Acrodermatitis enteropática ampollosa / Bullous Acrodermatitis Enteropathica

La acrodermatitis enteropática (AE) es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación del gen responsable de codificar a la proteína transportadora de Zinc (Zn) SLC39A4. A pesar de ser una rara enfermedad es de fácil manejo y gran relevancia clínica. Se caracteriza por la siguiente tríada: dermatitis acral y periorificial, diarrea y alopecia. Comunicamos un caso de presentación atípica en una lactante de 6 meses de edad con lesiones periorificiales y ampollas acrales que resolvió rápidamente con la terapia suplementaria con Zinc (AU)

Enteropathic acrodermatitis is an autosomal recessive genodermatosis caused by the mutation of the gene responsible for encoding the Zinc transporter protein SLC39A4. Despite being a rare disease, it is easy to manage and of great clinical relevance. It is characterized by the following triad: acral and periorificial dermatitis, diarrhea and alopecia. We report a case of atypical presentation in an almost 6-month-old infant with periorificial lesions and acral blisters that quickly resolved with supplemental Zinc therapy (AU)

Acrodermatitis enteropática / Acrodermatitis enteropathica

Resumen: Introducción: La acrodermatitis enteropática es una enfermedad de baja incidencia que ocurre por deficiencia de zinc; puede ser hereditaria o adquirida. Se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento. La afección dermatológica puede simular una infección micótica cutánea u otras enfermedades de la piel relacionadas con patógenos. Caso clínico: Se informa el caso de una paciente de sexo femenino de 7 meses de edad, que fue enviada al Centro Médico Nacional 20 de Noviembre por sospecha de inmunodeficiencia y micosis cutánea. Inició con un cuadro clínico caracterizado por dermatosis diseminada a cabeza, tronco y región genital, por lo que recibió tratamiento inicial con un antifúngico y antibióticos de amplio espectro, sin presentar mejoría. A su ingreso se descartaron inmunodeficiencia e infección micótica. Se sospechó acrodermatitis enteropática, corroborándose el diagnóstico al encontrar niveles séricos de zinc disminuidos. La paciente presentó mejoría inmediata tras el inicio del tratamiento con zinc por vía oral. Conclusiones: El diagnóstico diferencial de acrodermatitis enteropática es amplio e incluye infecciones cutáneas, por lo que el reconocimiento temprano de las características de las lesiones favorece la sospecha, el diagnóstico y el tratamiento adecuado.

Abstract: Introduction: Acrodermatitis enteropathica is a low-incidence disease due to inherited or acquired zinc deficiency. It is characterized by acral dermatitis, alopecia, diarrhea and growth retardation. The dermatological condition may mimic a cutaneous fungal infection or other pathogen-related skin diseases. Case report: We report the case of a female patient of 7 months of age, who was sent to Centro Médico Nacional 20 de Noviembre for suspicion of immunodeficiency and cutaneous mycosis. Her condition began with dermatosis disseminated to the head, trunk and genital region; initial treatment with antifungal and broad spectrum antibiotics was given, without improvement. Upon admission, immunodeficiency and fungal infection were discarded. Acrodermatitis enteropathica was suspected, and corroborated later by low serum zinc levels. Immediately after the start of oral treatment with zinc, the patient showed improvement. Conclusions: There are multiple differential diagnoses of acrodermatitis enteropathica, which includes cutaneous infections. Therefore, the early recognition of the characteristic lesions favors suspicion, diagnosis and appropriate treatment.

Acrodermatitis enteropática: presentación de un caso atípico / Acrodermatitis enterophatica: an atypical case report

Se presenta el caso de un lactante del sexo femenino de nueve meses de vida, con una dermatitis generalizada caracterizada por: eritema, descamación y formaciones escamo-costrosas secas y adherentes de tinte amarillento, zonas atrófico-blanquecinas en área genito-perianal y alopecia, cursando con cuadros diarreicos a repetición. Representó un desafío diagnóstico para los médicos tratantes.

A nine-months old baby girl with a generalized dermatitis characterized by: erythema, desquamation and dry and adherent scale-crusty formations of yellowish tint, white atrophic lesions in the genito-perianal area and alopecia, with diarrheal episodes of repetition. It represented a diagnostic challenge to the physicians.

Acrodermatitis enteropática / Acrodermatitis enteropathica

Introducción. La acrodermatitis enteropática es una patología rara, pero de fácil manejo y gran relevancia clínica. Debe ser diagnosticada de manera adecuada y oportuna. Se presenta en lactantes con la siguiente triada clínica: dermatitis acral, diarrea y alopecia. Se deberá iniciar tratamiento con zinc, incluso desde un primer nivel de atención, ya que la respuesta clínica es inmediata y sin secuelas. Caso clínico. Se reporta el caso de un lactante mayor con desnutrición crónica, talla baja y retraso psicomotor, así como grandes lesiones cutáneas descamativas, simétricas y diseminadas, y alopecia total, que ingresó al Hospital Regional de la Huasteca, en Huejutla, Hidalgo, México. Se sospechó de manera clínica en acrodermatitis enteropática, por lo que se determinaron los niveles séricos de zinc y se realizó una biopsia cutánea. Se obtuvo mejoría clínica desde las primeras dos semanas de tratamiento. Conclusiones. El tratamiento con sulfato de zinc a dosis de 2-5 mg/ kg/día presenta efectos clínicos inmediatos, con remisión completa de la sintomatología.

Background. Acrodermatitis enteropathica is a rare but easy to manage condition but with great clinical relevance. The condition must be diagnosed properly and timely. We present an infant with the following clinical triad: acral dermatitis, diarrhea and alopecia. Zinc treatment should be initiated, even from a primary care level. Clinical response is immediate and without sequelae. Case report. We present the case of an infant with chronic malnutrition, short stature, psychomotor retardation and large symmetrical scaly skin lesions with disseminated alopecia totalis. The patient was admitted to the Hospital Regional de la Huasteca, Huejutla, Hidalgo. Acrodermatitis enteropathica was suspected in the clinic and serum zinc and skin biopsy were carried out. Clinical improvement was obtained from the first 2 weeks oftreatment. Conclusions. Treatment initiation with zinc sulfate at a dose of 2-5 mg/kg/day has immediate clinical implications with complete symptom remission.