Characterization of mortality in children with sickle cell disease diagnosed through the Newborn Screening Program / Caracterização do óbito de crianças com doença falciforme diagnosticadas por Programa de Triagem Neonatal

OBJECTIVE: To characterize the deaths of 193 children with sickle cell disease screened by a neonatal program from 1998 to 2012 and contrast the initial years with the final years. METHODS: Deaths were identified by active surveillance of children absent to scheduled appointments in Blood Bank Clinical Centers (Hemominas). Clinical and epidemiological data came from death certificates, neonatal screening database, medical records, and family interviews. RESULTS: Between 1998 and 2012, 3,617,919 children were screened and 2,591 had sickle cell disease (1:1,400). There were 193 deaths (7.4%): 153 with SS/Sß0-talassemia, 34 SC and 6 Sß+thalassemia; 76.7% were younger than five years; 78% died in the hospital and 21% at home or in transit. The main causes of death were infection (45%), indeterminate (28%), and acute splenic sequestration (14%). In 46% of death certificates, the term "sickle cell" was not recorded. Seven-year death rate for children born between 1998 and 2005 was 5.43% versus 5.12% for those born between 2005 and 2012 (p = 0.72). Medical care was provided to 75% of children; 24% were unassisted. Medical care was provided within 6 hours of symptom onset in only half of the interviewed cases. In 40.5% of cases, death occurred within the first 24 hours. Low family income was recorded in 90% of cases, and illiteracy in 5%. CONCLUSIONS: Although comprehensive and effective, neonatal screening for sickle cell disease was not sufficient to significantly reduce mortality in a newborn screening program. Economic and social development and increase of the knowledge on sickle cell disease among health professionals and family are needed to overcome excessive mortality. .

OBJETIVO: Caracterizar os 193 óbitos de crianças com doença falciforme diagnosticadas por programa de triagem neonatal entre 1998-2012 e comparar os primeiros com os últimos anos. MÉTODOS: Os óbitos foram identificados pela busca ativa das crianças ausentes nas consultas agendadas nos hemocentros. Dados clínicos e epidemiológicos provieram dos documentos de óbito, banco de dados da triagem neonatal, prontuários médicos e das entrevistas com parentes. RESULTADOS: Entre 1998-2012 foram triadas 3.617.919 crianças, 2.591 com doença falciforme (1:1.400). Ocorreram 193 óbitos (7,4%): 153 com SS/Sß0-talassemia, 34 SC e 6 Sß+-talassemia; 76,7% em crianças com menos de cinco anos; 78% faleceram em hospitais e 21% em domicílio ou trânsito. Causas principais do óbito: 45% infecção, 28% indeterminada, 14% sequestro esplênico agudo. Em 46% dos documentos de óbito, não houve registro do termo "falciforme". A taxa de mortalidade até sete anos das crianças nascidas entre 1998-2005 foi 5,43% versus 5,12%, entre 2005-2012 (p = 0,72). Receberam assistência médica 75% das crianças; 24% ficaram desassistidas. Pelas entrevistas, atendimento médico teria ocorrido nas primeiras seis horas do início dos sintomas em metade dos casos. O óbito ocorreu em 40,5% dos casos, nas primeiras 24 horas. Baixa renda familiar foi registrada em 90% dos casos e analfabetismo em 5%. CONCLUSÕES: A triagem para doença falciforme, mesmo abrangente e eficaz, não foi suficiente para reduzir significativamente a mortalidade no Programa de Triagem Neonatal. Necessita-se de desenvolvimento econômico e social do Estado e ampliação, pela educação continuada, do conhecimento sobre a doença falciforme entre os profissionais de saúde e parentes. .

Infectious complications after surgical splenectomy in children with sickle cell disease / Complicações infecciosas em crianças com doença falciforme após esplenectomia cirúrgica

OBJECTIVE: To evaluate the frequency of infectious complications in children with sickle cell disease (SCD) after surgical splenectomy for acute splenic sequestration crisis. METHODS: Retrospective cohort of children with SCD who were born after 2002 and were regularly monitored until July 2013. Patients were divided into two groups: cases (children with SCD who underwent surgical splenectomy after an episode of splenic sequestration) and controls (children with SCD who did not have splenic sequestration and surgical procedures), in order to compare the frequency of invasive infections (sepsis, meningitis, bacteremia with positive blood cultures, acute chest syndrome and/or pneumonia) by data collected from medical records. Data were analyzed by descriptive statistical analysis. RESULTS: 44 patients were included in the case group. The mean age at the time of splenectomy was 2.6 years (1-6.9 years) and the mean postoperative length of follow-up was 6.1 years (3.8-9.9 years). The control group consisted of 69 patients with a mean age at the initial follow-up visit of 5.6 months (1-49 months) and a mean length of follow-up of 7.2 years (4-10.3 years).All children received pneumococcal conjugate vaccine. No significant difference was observed between groups in relation to infections during the follow-up. CONCLUSIONS: Surgical splenectomy in children with sickle cell disease that had splenic sequestration did not affect the frequency of infectious complications during 6 years of clinical follow-up.

OBJETIVO: Avaliar a frequência de complicações infecciosas em pacientes portadores de doença falciforme (DF) submetidos à esplenectomia cirúrgica, após episódio de sequestro esplênico (SE). MÉTODOS: Coorte retrospectiva de crianças com DF que nasceram após 2002 e que estavam em acompanhamento regular até julho de 2013. Os pacientes foram divididos em dois grupos, casos (constituído pelas crianças com DF que fizeram esplenectomia cirúrgica após sequestro esplênico) e controles (crianças com DF que não tiveram SE e não foram submetidas ao procedimento), a fim de comparar a frequência de infecções invasivas (sepse, meningite, bacteremia com hemocultura positiva, síndrome torácica aguda e/ou pneumonia) por meio de informações obtidas do prontuário. A análise estatística foi descritiva. RESULTADOS: Foram avaliados 44 pacientes com idade média no momento da esplenectomia de 2,6 anos (1-6,9 anos) e com tempo médio de seguimento após esplenectomia de 6,1 anos (3,8-9,9 anos). O grupo controle foi formado por 69 pacientes com idade média do início do seguimento de 5,6 meses (1-49 meses) e tempo de acompanhamento médio de 7,2 anos (4-10,3 anos). Todos receberam a vacina pneumocócica conjugada. Não foi observada diferença significativa entre os grupos em relação aos processos infecciosos durante o período de seguimento. CONCLUSÕES: A esplenectomia cirúrgica nas crianças com doença falciforme e que sofreram sequestro esplênico não se associou ao aumento na frequência de complicações infecciosas após seis anos de acompanhamento clínico.

Acute splenic sequestration in a cohort of children with sickle cell anemia / Sequestro esplênico agudo em coorte de crianças com anemia falciforme

OBJETIVO: Analisar o sequestro esplênico agudo (SEA) em crianças com anemia falciforme, provindas da triagem neonatal de Minas Gerais e acompanhadas pelo Hemominas de Belo Horizonte (MG). MÉTODOS: Coorte retrospectiva de 255 crianças com hemoglobinopatia SS/Sβº, nascidas entre 01/01/2000 e 31/12/2004 e acompanhadas até 31/12/2006. Os dados foram extraídos dos prontuários médicos. RESULTADOS: Oitenta e nove pacientes apresentaram 173 eventos de SEA (10,2 primeiros eventos por 100 pacientes/ano), sendo que 75% dos primeiros episódios de SEA ocorreram até 2 anos de vida. A probabilidade estimada de ocorrência do primeiro episódio de SEA foi de 40%. A recorrência atingiu 57,3%. Após o primeiro episódio de SEA, a esplenectomia foi indicada em apenas 12,4% dos casos; após o segundo, em 60,4% dos casos. Após o terceiro episódio, 41,7% dos casos ainda permaneceram sob observação clínica. A mediana do tempo entre indicação e realização da esplenectomia foi de 2 meses. Nesse intervalo, 37,2% das crianças tiveram novo episódio de SEA e uma delas faleceu. A letalidade no primeiro episódio foi de 1,1% e de 7,8% em episódios subsequentes. Entre as 255 crianças ocorreram 19 óbitos: 36,8% devido a infecções e 26,3% após SEA. CONCLUSÕES: O SEA é um evento comum na anemia falciforme, principalmente nos 2 primeiros anos de vida, com recidiva em mais da metade dos casos. Predominou conduta conservadora na indicação da esplenectomia. Embora a letalidade tenha sido baixa, o SEA representou a segunda causa de óbito. Isso aponta para fragilidades estruturais do sistema de saúde de MG e para a necessidade de melhor capacitação profissional na abordagem do problema.

OBJECTIVE: To analyze acute splenic sequestration (ASS) in children with sickle cell anemia diagnosed through a newborn screening program in the state of Minas Gerais, Brazil, and followed up at the hematology center in the city of Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. METHODS: Retrospective cohort of 255 children with sickle cell anemia (Hb SS/Sβº) born between January 01, 2000, and December 31, 2004, and followed up until December 31, 2006. Data were abstracted from the patients' medical records. RESULTS: A total of 89 patients had 173 episodes of ASS (10.2 first episodes per 100 patient-years); 75% of the first episodes occurred before 2 years of age. The estimated probability of occurrence of the first episode of ASS during the study period was 40%. Recurrence rate reached 57.3%. After the first episode, splenectomy was indicated in only 12.4% of the cases; after the second, in 60.4% of the cases. After the third episode, 41.7% of the patients remained under clinical observation. The median time between indication for splenectomy and the actual surgical procedure was 2 months. During the intervening period, 37.2% of the children suffered a new episode of ASS and one child died. Case-fatality rate was 1.1% for the first episode and 7.8% for the subsequent episodes. Among a total of 255 children, 19 died: 36.8% due to infections and 26.3% after ASS. CONCLUSIONS: ASS is relatively common in sickle cell anemia, mainly in the first 2 years of life; relapse occurs in more than half of the cases. Conservative management instead of immediate splenectomy was the method of choice. Although the case-fatality rate was low, ASS was the second most common cause of death. These results disclose some fragilities of the health system in the state of Minas Gerais and the need for better professional education to approach ASS crises.