Causas anatómicas inusuales de malposición de catéteres venosos centrales / Unusual anatomical causes of malposition of central venous catheters

Resumen: La malposición de los catéteres venosos centrales se asocia a importantes riesgos, a menudo infraestimados. Aunque se han descrito algunos factores que pueden favorecer la malposición, generalmente su causa no llega a diagnosticarse y parece ser de origen multifactorial. Presentamos dos casos de malposición de catéteres venosos centrales motivadas por causas anatómicas inusuales, diagnosticadas en el perioperatorio. En el primer caso, se diagnostica una agenesia de vena cava superior en el transcurso de una sustitución mitral por esternotomía, que lógicamente se asocia con una malposición de la vía central insertada. La utilización de catéteres y dispositivos a través de venas yugulares y subclavias en pacientes con esta infrecuente patología implica importantes limitaciones y complicaciones potenciales graves. En el segundo caso, la existencia de un bocio no diagnosticado provoca la malposición bilateral y simultánea de dos catéteres venosos canalizados, en el contexto de una situación de emergencia, en ambas venas yugulares internas.

Abstract: Malposition of central venous catheters is associated with important and underestimated risks. Although some factors have been related with malposition, its cause is generally not diagnosed, and it seems to have multifactorial origin. We present two cases of central venous catheter malposition due to unusual anatomical causes, diagnosed in the perioperative period. In the first case, superior vena cava agenesis was diagnosed during mitral replacement by sternotomy, which was logically associated with malposition of the inserted central line. The use of catheters and devices through jugular and subclavian veins in patients with this infrequent pathology is associated with important limitations and serious potential complications. In the second case, an undiagnosed goiter causes bilateral and simultaneous malpositioning of two inserted central venous catheters, in the context of an emergency situation, in both internal jugular veins.

Resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia aislada del septum pellucidum / Long-term postnatal outcome of fetuses with isolated agenesis of the septum pellucidum

Objetivo: Reportar el resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia del septum pellucidum aislada (ASP), con medición de su quiasma óptico mediante neurosonografía fetal (NSG). Método: Se incluyeron todas las pacientes con ASP y NSG evaluadas desde el año 2008 a la fecha y con seguimiento hasta su edad escolar. En todos los casos se consignaron los datos clínicos de NSG y de resonancia magnética (RM), cuando esta se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Nueve pacientes cumplieron los criterios: cuatro con displasia septo-óptica (DSO) (rango de seguimiento: 5-14 años) y cinco sin DSO (rango de seguimiento: 7-10 años). Un décimo caso se excluyó por tener solo 6 meses de seguimiento. Ninguna de las ASP tuvo otra anomalía detectada en su seguimiento. Ninguno de los casos con DSO tuvo alteración del tamaño de su quiasma óptico en la NSG ni anormalidad en la vía óptica en la RM. Conclusiones: En nuestra población, el riesgo residual de DSO frente a ASP es del 44,4%. En el seguimiento, nuestra definición de ASP por NSG no tuvo falsos negativos con relación a otras anomalías de aparición posnatal, a excepción de la DSO.

Objective: To report the long-term outcome of a series of fetuses with isolated septum pellucidum agenesis (ASP) with measurement of their optic chiasm by fetal neurosonography (NSG). Method: All patients with ASP and NSG evaluated from 2008 to date and with follow-up until their school age were included. In all cases, clinical, NSG and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded. Parents were interviewed by telephone. Results: Nine patients met the criteria: four with septo-optic dysplasia (SOD) (follow-up range: 5-14 years) and five without SOD (follow-up range: 7-10 years). A tenth case was excluded because only 6 months of follow-up. None of the ASP cases had another anomaly detected in their follow-up. None of the cases with DSO had anomaly of the size of their optic chiasm on NSG or abnormality in the optical pathway in the MRI. Conclusions: In our population, the residual risk of DSO versus ASP is 44.4%. At follow-up, our NSG definition of ASP had no false negatives in relation to other postnatal-onset anomalies, except for SOD.

Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso / Prenatal diagnosis of callosal agenesis with interhemispheric cyst

Introducción: Los quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del SNC. Objetivo: Reportar nuestra experiencia en quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso (QIH/ACC), haciendo énfasis en sus características en la neurosonografía (NSG), su comparación con la resonancia magnética (RM) y su evolución clínica posterior. Método: Se incluyeron todas las pacientes con QIH/ACC evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de NSG y de RM cuando se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Fueron seleccionados 9 casos con QIH/ACC. De ellos, 5 fueron quistes tipo 1, 3 tuvieron anomalías asociadas y en los 3 hubo una anomalía genética patogénica. Cuatro casos fueron quistes tipo 2, 3 de ellos con un patrón NSG sugerente de síndrome de Aicardi. Hubo una excelente correlación entre NSG y RM, ya fuera esta última realizada ante- o posnatal, particularmente con relación a las malformaciones del desarrollo cortical asociadas al QIH/ACC. Conclusiones: En comparación con la RM y el resultado final, hubo alta concordancia con lo diagnosticado en la NSG, en especial en cuanto a malformaciones del desarrollo cortical asociadas, lo que añade valor al método diagnóstico que ofrecemos a nuestra población consultante.

Background: Callosal agenesis associated with interhemispheric cysts correspond to a rare and heterogenous group of CNS anomalies. Objective: To report our experience in interhemispheric cysts associated with agenesis of the corpus callosum (QIH/ACC), emphasizing its characteristics in neurosonography (NSG), its comparison with magnetic resonance imaging (MRI) and its subsequent clinical evolution. Method: All patients with QIH/ACC evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, NSG and MRI data were recorded when performed. The parents were interviewed by telephone. Results: A total of 9 cases were selected with QIH/ACC. 5 cases were type 1 cysts, 3 of them had associated abnormalities and in all 3 there was a pathogenic genetic anomaly. 4 cases were type 2 cysts, 3 of them with an NSG pattern suggestive of Aicardi syndrome. There was an excellent correlation between NSG and MRI, either before or postnatally, particularly in relation to cortical developmental malformations associated with QIH/ACC. Conclusions: Compared to MRI and the final result, there was high agreement with what was diagnosed in NSG, especially in what corresponds to associated cortical developmental malformations, which adds value to the diagnostic method we offer to our consulting population.

Estimulación ovárica en síndrome de Mayer-Rokitansky: reporte de caso y revisión de la literatura / Controlled ovarian stimulation in Mayer-Rokitansky syndrome: case report and literature review

Resumen El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (SMRKH) es una anomalía del tracto genital femenino caracterizada por ausencia congénita del útero y porción superior de la vagina. Ocurre en uno de cada 4,500 nacimientos y se diagnostica normalmente durante la adolescencia al presentarse amenorrea primaria. Su función ovárica está preservada, pero la información actual respecto al potencial reproductivo de estas pacientes es limitada. Se presenta el caso de una mujer con diagnóstico de SMRKH sometida a estimulación ovárica para transferencia de embriones a útero subrogado y se discute su potencial reproductivo: técnicas de reproducción asistida, intervenciones e impacto psicológico.

Abstract Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) is a congenital anomaly of the female genital tract characterized by congenital absence of the uterus and upper part of the vagina. It occurs in 4,500 female births and diagnosis is usually made during adolescence when primary amenorrhea presents. They have functioning ovaries but data regarding their reproductive potential is limited. We hereby report the case of a woman diagnosed with MRKH syndrome in whom assisted reproductive techniques were used to try to achieve pregnancy by gestational surrogacy and their reproductive potential is discussed: assisted reproductive techniques, procedures, and psychological impact.

Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave "Aicardi", "agenesia del cuerpo calloso", "espasmos infantiles" y "encefalopatía epiléptica". Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.

Introduction: Aicardi syndrome (AS; OMIM #304050) is a rare genetic disorder, with an incidence of approximately 1/100,000. It was described in 1965 as a triad consisting of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. It is associated with severe intellectual disability and difficult-to-control epilepsy. Although its clinical spectrum is variable, it generally has a poor prognosis due to the associated morbidity and mortality. It is considered a sporadic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of a gene linked to the X chromosome, which causes embryonic mortality in hemizygous males. Objective: this article performs a bibliographic review of the available scientific literature on Aicardi syndrome. In doing so, we hope to update the disorder's definitions, prevalence and incidence, etiology, clinical spectrum and prognosis of affected patients. Materials and methods: we performed a retrospective bibliographic search in the main scientific databases. For this, we searched for the keywords "Aicardi", "agenesia of the corpus callosum", "infantile spasms" and "epileptic encephalopathy". Conclusions: since it was first described, the spectrum of clinical manifestations of the syndrome has been expanding. Currently, there is no known biomarker that makes diagnosis possible, so it continues to be eminently clinical diagnosis. A high level of suspicion should be present in cases of early-onset infantile spasms in women with neuroimaging abnormalities.

Síndrome de cascanueces y agenesia renal derecha. Una rara asociación

Introducción: El síndrome de cascanueces se considera una anomalía infrecuente y poco pensada en la práctica médica; su incidencia no está bien establecida debido a su sintomatología variada. La agenesia renal unilateral se estima entre 1/2500 y 1/4000 nacidos vivos. Objetivos: Describir una paciente de 18 años con sospecha prenatal de agenesia renal derecha confirmada por imágenes después del nacimiento, que ingresó por proteinuria. Presentación del caso: Paciente de 18 años con agenesia renal derecha conocida, en la que un examen de orina detectó proteinuria desde los 13 años. En su estudio se clasificó como proteinuria ortostática y evolutivamente refirió dolor lumbar izquierdo ligero y transitorio. En el ultrasonido renal, realizado para valorar crecimiento del riñón único, se detectó dilatación de la vena renal izquierda. Se repitió el estudio ecográfico para precisar ángulo aorto-mesentérico y dilatación de vena renal izquierda, y se confirmó el síndrome de cascanueces. Conclusiones: La asociación entre agenesia renal derecha y síndrome de cascanueces, resulta extremadamente rara, y, cuando se presenta con proteinuria ortostática y dolor lumbar ocasional, debe seguirse en forma expectante, pero no se necesita tratamiento quirúrgico en la mayoría de los casos.

Introduction: Nutcracker syndrome is considered an infrequent and poorly thought out anomaly in medical practice; its incidence is not well established due to its varied symptomatology. Unilateral renal agenesis is estimated to be between 1/2500 and 1/4000 live births. Objectives: To describe an 18-year-old female patient with suspected pre-natal imaging-confirmed right renal agenesis after birth, who was admitted due to proteinuria. Case presentation: An 18-year-old female patient with known right renal agenesis, in whom a urine test detected proteinuria from the age of 13. In the study it was classified as orthostatic proteinuria and evolutionarily she referred mild and transient left low back pain. Renal ultrasound, performed to assess single kidney growth, showed dilation of the left renal vein. The ultrasound study was repeated to specify aorto-mesenteric angle and left renal vein dilation, and nutcracker syndrome was confirmed. Conclusions: The association between right renal agenesis and nutcracker syndrome is extremely rare, and, when it presents with orthostatic proteinuria and occasional low back pain, it should be followed expectantly, but surgical treatment is not needed in most cases.

Closure of maxillary lateral incisor agenesis space in unilateral cleft lip and palate: a digital model assessment

ABSTRACT Objective: To compare dental positional and gingival parameters of maxillary anterior teeth in unilateral cleft lip and palate (UCLP) after orthodontic treatment with canine substitution due to lateral incisor agenesis. Methods: This split-mouth study comprised 57 subjects with UCLP (31 male, 26 female) and agenesis of maxillary lateral incisor at the cleft side, from a single center. Canine substitution was completed after the secondary alveolar bone graft. Dental models were taken between 2 to 6 months after debonding (mean age: 20.4 years). The following variables were measured in the maxillary anterior teeth: crown height, width, proportion, and symmetry, as well as steps between incisal edges, gingival margins, tooth mesiodistal angulation and labiolingual inclination. Paired t-tests with Bonferroni post-hoc correction was used for comparisons between cleft and non-cleft sides (p<0.05). Results: At the cleft side, canines replacing missing lateral incisors had a higher crown height (0.77mm) and an increased width (0.67mm), and first premolars showed a shorter crown height (1.39mm). Asymmetries were observed in the gingival level of central and lateral incisors, with a greater clinical crown at the cleft side (0.61 and 0.81mm, respectively). Cleft side central incisors were more upright than their contralaterals (2.12º). Conclusions: Maxillary anterior teeth demonstrated positional, size and gingival height differences between cleft and non-cleft side after space closure of maxillary lateral incisor agenesis. Slight asymmetries in tooth position and gingival margin in the maxillary anterior teeth should be expected after orthodontic treatment in UCLP patients.

RESUMO Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo comparar parâmetros dentários posicionais e gengivais de dentes anteriores superiores em pacientes com fissura labiopalatina transforame unilateral (FLPTU) após tratamento ortodôntico com substituição de incisivo lateral ausente por canino, devido a agenesia. Métodos: Esse estudo de boca dividida reuniu uma amostra, de um mesmo centro especializado de tratamento, de 57 indivíduos com FLPTU (31 homens, 26 mulheres) e agenesia do incisivo lateral superior no lado da fissura. A substituição do incisivo lateral por um canino foi concluída após o enxerto ósseo alveolar secundário. Os modelos dentários foram obtidos entre dois e seis meses após a remoção do aparelho (idade média: 20,4 anos). Foram mensuradas nos dentes anteriores as variáveis: altura, largura, proporção e simetria da coroa, bem como as distâncias entre as bordas incisais, margens gengivais, angulação mesiodistal e inclinação vestibulolingual. O teste t pareado com correção post-hoc de Bonferroni foi usado para comparações entre os lados fissurados e não fissurados (p<0,05). Resultados: No lado fissurado, os caninos que substituíram os incisivos laterais ausentes apresentaram uma altura de coroa maior (0,77 mm) e uma largura aumentada (0,67 mm). Os primeiros pré-molares apresentaram uma altura de coroa menor (1,39 mm). Assimetrias foram observadas no nível gengival dos incisivos centrais e laterais, com maior coroa clínica no lado fissurado (0,61 e 0,81mm, respectivamente). Os incisivos centrais do lado fissurado estavam mais intruídos do que os contralaterais (2,12 mm). Conclusão: Os dentes anteriores superiores demonstraram diferenças de posição, tamanho e altura gengival entre os lados fissurado e não fissurado, após o fechamento do espaço da agenesia dos incisivos laterais superiores. Leves assimetrias na posição do dente e margem gengival nos dentes anteriores superiores devem ser esperadas após o tratamento ortodôntico em pacientes com fissura labiopalatina transforame unilateral.

Interdisciplinary treatment to replace missing upper lateral incisors, 4.5 years follow up / Tratamiento interdisciplinario para reposición de incisivos laterales superiores faltantes, seguimiento de 4,5 años

Introduction: Multidisciplinary diagnosis and planning are essential to define the treatment option that will provide the best individual results for patients with congenitally missing upper lateral incisors. Objective: To determine the function and aesthetics after the therapeutic use of osseintegrated implants to replace congenitally missing upper lateral incisors in a young female at 4.5 years follow-up. Case report: The patient was a 13 years old female (at beginning of treatment) with congenitally missing upper lateral incisors condition. Five months after the orthodontic active treatment, the space for placing the implants was achieved. After 2 years of Orthodontic treatment and the evaluation of the craniomandibular growth term by hand radiography, two implants were placed with an expanded bone technique in the position of the upper lateral incisors. After 4 months, osseointegration was clinically confirmed and two screw retained temporary crowns were performed using temporary plastic abutments and acrylic teeth and recalled at 4.5 years to control. Conclusions: Our results showed predictable esthetics and functional results in a patient with congenitally missing upper lateral incisors. This was possible due to a multidisciplinary approach between the diagnosis and treatment performed (Orthodontics, Implantology and Prosthodontics(AU)

Introducción: El diagnóstico y la planificación multidisciplinarios son esenciales para definir la opción de tratamiento que proporcionará los mejores resultados individuales para los pacientes con incisivos laterales superiores que faltan congénitamente. Objetivo: Fue determinar la función y la estética después del uso terapéutico de implantes osteointegrados para reemplazar los incisivos laterales superiores ausentes congénitamente en una mujer joven a los 4,5 años de seguimiento. Presentación del caso: La paciente, mujer de 13 años (al inicio del tratamiento) con una condición congénita de incisivos laterales superiores ausentes. Cinco meses después del tratamiento activo de ortodoncia, se logró el espacio para la colocación de los implantes. Después de 2 años de tratamiento de Ortodoncia y la evaluación del término de crecimiento cráneo-mandibular corroborado mediante radiografía de mano, se colocaron dos implantes con técnica de hueso expandido en la posición de los incisivos laterales superiores. Después de 4 meses, se confirmó clínicamente la osteointegración y se realizaron dos coronas provisionales atornilladas utilizando pilares de plástico provisionales y dientes acrílicos y se controlaron a los 4,5 años de seguimiento. Conclusiones: Nuestros resultados mostraron resultados estéticos y funcionales predecibles en un paciente con incisivos laterales superiores ausentes congénitamente. Esto fue posible gracias a un abordaje multidisciplinar entre el diagnóstico y el tratamiento realizado (Ortodoncia, Implantología y Prostodoncia(AU)

Criteria for early diagnosis of third molar agenesis: a retrospective radiographic study

ABSTRACT Objective: To explore the association between chronological, dental and skeletal ages and early diagnosis of third molars agenesis. Material and Methods: This retrospective radiographic study comprised a sample of 282 Portuguese patients (122 males and 160 females) who sought orthodontic treatment between 2007 and 2018. Each participant had panoramic and lateral cephalometric radiographs performed before and after the age of 14 years. The chronological age was categorized into three intervals between 11.0 and 13.11 years of age. The full eruption of the four-second molars was used as a criterion in determining dental age. Skeletal age was verified by the vertebral maturation method. The diagnosis of agenesis of third molars was initially performed by observation of the initial panoramic radiography undertaken before the age of 14 years. Subsequently, the diagnosis of agenesis of third molars was confirmed by visualizing the second panoramic radiography, obtained after the age of 14 years. The association between the accuracy of the diagnosis and the chronological, dental and skeletal ages was evaluated using the chi-square test, at a 5% significance level. Results: No significant association between chronological age and alterations in the diagnosis of third molar agenesis was identified. However, there was a significant association between third molar agenesis and both dental age (p<0.001) and skeletal age (p=0.006). Conclusion: The eruption of the four-second molars and the peak of growth could be considered as criteria for early diagnosis of third molar agenesis, whereas chronological age is not a reliable diagnostic indicator.

RESUMO Objetivo: Explorar a associação entre as idades cronológica, dentária e esquelética e o diagnóstico precoce da agenesia dos terceiros molares. Material e Métodos: Este estudo radiográfico retrospectivo compreendeu uma amostra de 282 pacientes portugueses (122 homens e 160 mulheres) que procuraram tratamento ortodôntico entre 2007 e 2018. Cada participante tinha radiografias panorâmicas e cefalométricas laterais realizadas antes e depois dos 14 anos de idade. A idade cronológica foi categorizada em três intervalos entre 11,0 e 13,11 anos de idade. A erupção completa dos quatro segundos molares foi usada como critério para determinar a idade dentária. A idade esquelética foi verificada pelo método de maturação das vértebras cervicais. O diagnóstico de agenesia de terceiros molares foi inicialmente realizado pela observação da radiografia panorâmica inicial, realizada antes dos 14 anos de idade. Posteriormente, o diagnóstico de agenesia de terceiros molares foi confirmado pela visualização da segunda radiografia panorâmica, obtida após os 14 anos de idade. A associação entre a acurácia do diagnóstico e as idades cronológica, dentária e esquelética foi avaliada por meio do teste qui-quadrado, com nível de significância de 5%. Resultados: Não foi identificada associação significativa entre idade cronológica e alterações no diagnóstico de agenesia de terceiros molares. No entanto, houve associação significativa entre agenesia de terceiro molar e idade dentária (p<0,001) e idade óssea (p=0,006). Conclusão: A erupção dos quatro segundos molares e o pico de crescimento podem ser considerados critérios para o diagnóstico precoce da agenesia do terceiro molar, enquanto a idade cronológica não é um indicador diagnóstico confiável.

A rare cause of deep vein thrombosis: inferior vena cava agenesis / Agenesia da veia cava inferior: uma causa rara de trombose venosa profunda

Abstract Inferior vena cava agenesis is a rare condition and is often misdiagnosed. This anomaly is asymptomatic in the majority of cases and is usually diagnosed during imaging tests carried out for other purposes. The most frequent manifestation is deep vein thrombosis (DVT) in lower limbs and anticoagulation therapy is the most frequent treatment option. Other techniques such as thrombolysis and venous bypass are also described. We report two cases diagnosed at our institution during the last year, both of which presented with an episode of DVT. We opted for indefinite anticoagulation therapy and both patients remain asymptomatic, after 1 year of surveillance in the first case and 6 months in the second, with no new episodes of DVT. Although it is not a life-threatening anomaly, it is important to make an appropriate diagnosis and provide treatment to improve the symptoms and quality of life of these patients.

Resumo A agenesia da veia cava inferior é uma condição rara e, muitas vezes, mal diagnosticada. Essa anomalia é, na maioria dos casos, assintomática, sendo geralmente diagnosticada durante exames de imagem realizados com outras finalidades. A manifestação mais comum é trombose venosa profunda (TVP) em membros inferiores, e a terapia anticoagulante é a opção de tratamento mais frequente, embora outras técnicas, como trombólise e derivações venosas, também tenham sido descritas. Relatamos dois casos diagnosticados na nossa Instituição no último ano, ambos com episódio de TVP. O tratamento consistiu em anticoagulação por tempo indeterminado e, após 1 ano de acompanhamento no primeiro caso e 6 meses no segundo, ambos os pacientes permanecem assintomáticos, sem novos episódios de TVP. Embora não seja uma anomalia com risco de vida, é importante realizar diagnóstico e tratamento adequados para melhorar os sintomas e a qualidade de vida desses pacientes.

Detección polimórfica del rs104893850 de MSX1 y rs28933373 de PAX9 en personas con agenesia dental no sindrómica / Polymorphic detection of rs104893850 of MSX1 and rs28933373 of PAX9 in people with non syndromic dental agnesia

Introducción: la agenesia dental no sindrómica (ADNS) genera efec- tos negativos en la salud oral y psicosocial de los seres humanos. El determinante genético desempeña un papel importante en su desarrollo. Objetivo: determinar la frecuencia de los polimorfismos rs104893850 de MSX1 y rs28933373 de PAX9 en pacientes de seis a 18 años con ADNS. Material y métodos: estudio transversal prolectivo en el cual se revisaron individuos de seis a 18 años sin defectos congénitos y originarios del estado de Durango. Después de haber obtenido su con- sentimiento para formar parte del estudio, se estableció el diagnóstico de ADNS a través de una inspección clínica odontológica y un examen radiográfico. Se tomó una muestra de sangre capilar para la genotipi- ficación de los polimorfismos a través de la técnica de qPCR-HRM. Resultados: de un total de 124 individuos, 77 (62%) mujeres y 47 (38%) hombres; sólo 39 presentaron ADNS. En el análisis polimórfico de rs104893850 de MSX1 y rs28933373 de PAX9 se obtuvo 94.9% y 84.6% respectivamente de homocigotos mutados. Conclusiones: se obtuvo una alta frecuencia de hipodoncia, el diente que mostró más agenesia fue el órgano dentario 18. Las mutaciones polimórficas están presentes en una alta proporción de agenesia dental (AU)

Introduction: non-syndromic dental agenesis (NSDA) generates negative oral health and psychosocial effects in humans. The genetic determinant plays an important role in its development. Objective: to determine the frequency of MSX1 rs104893850 and PAX9 rs28933373 polymorphisms in patients aged 6 to 18 years with NSDA. Material and methods: prolective cross-sectional study, in which individuals aged 6 to 18 years without congenital defects and from the city of Durango were reviewed. After obtaining their consent to be part of the study, the diagnosis of NSDA was established through a clinical dental inspection, a radiographic examination and a capillary blood sample was taken for the genotyping of the polymorphisms through the qPCR-HRM technique. Results: out of a total of 124 individuals, 77 (62%) females and 47 (38%) males; only 39 presented ADNS. In the polymorphic analysis of rs104893850 of MSX1 and rs28933373 of PAX9 we obtained 94.9% and 84.6% respectively of mutated homozygotes. Conclusions: a high frequency of hypodontia was obtained, and the tooth that presented the most agenesis was dental organ 18. Polymorphic mutations are present in a high proportion for dental agenesis (AU)

Síndrome De Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich. A proposito de un caso / Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich Syndrome. About a case

Presentamos el caso de una paciente de 11 años que presento un cuadro clínico de oligomenorrea, leucorrea y dolor pélvico tipo cólico. Se ha pensado por el dolor abdominal en la posibilidad de apendicitis modificada por lo que se realizó ecografía pélvica con los hallazgos de útero didelfo, quiste anexial derecho y agenesia renal izquierda, datos compatibles con síndrome de Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich

We present the case of an 11-year-old patient who presented a clinical picture of oligomenorrhea, leucorrhoea and pelvic pain type colic. It has been thought for abdominal pain in the possibility of modified appendicitis so pelvic ultrasound was performed with the findings of didelphic uterus, right adnexal cyst and left renal agenesis, data compatible with Herlyn ­ Werner ­ Wünderlich syndrome.

Three-dimensional Printer Molds for Vaginal Agenesis: An Individualized Approach as Conservative Treatment / Moldes de impressão tridimensionais para agenesia vaginal: Uma abordagem individualizada como tratamento conservador

Abstract Objective The aim of this study was to evaluate the use of vaginal molds, made with three-dimensional (3D) printing, for conservative treatment through vaginal dilation in patients with vaginal agenesis (VA). Methods A total of 16 patients with a diagnosis of VA (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, total androgen insensitivity syndrome, and cervicovaginal agenesis) from the Federal University of São Paulo were selected. Device production was performed in a 3D printer, and the polymeric filament of the lactic polyacid (PLA) was used as raw material. A personalized treatment was proposed and developed for each patient. Results There were 14 patients who reached a final vaginal length of 6 cm or more. The initial total vaginal length (TVL) mean (SD) was 1.81(1.05) and the final TVL mean (SD) was 6.37 (0.94); the difference, analyzed as 95% confidence interval (95% CI) was 4.56 (5.27-3.84) and the effect size (95% CI) was 4.58 (2.88-6.28). Conclusion The 3D printing molds for vaginal dilation were successful in 87.5% of the patients. They did not present any major adverse effects and offered an economical, accessible, and reproducible strategy for the treatment of VA.

Resumo Objetivo O objetivo deste estudo foi avaliar o uso de moldes dilatadores vaginais, confeccionados com impressão tridimensional (3D), para tratamento conservador através da dilatação vaginal em pacientes com agenesia vaginal (AV). Métodos Foram selecionadas 16 pacientes com diagnóstico de AV (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, síndrome de insensibilidade androgênica total e agenesia cervicovaginal), da Universidade Federal de São Paulo. A produção dos dispositivos foi realizada em uma impressora 3D e, como matéria-prima, foi utilizado o filamento polimérico do poliácido lático (PLA). Um tratamento personalizado foi proposto e desenvolvido para cada paciente. Resultados Quatorze pacientes atingiram um comprimento vaginal final (CVF) de 6 cm ou mais. A média inicial do CVF (DP) foi de 1,81 (1,05) e a média final do CVF (DP) 6,37 (0,94); a diferença (IC 95%) foi de 4,56 (5,27-3,84) e o tamanho do efeito (IC 95%) foi de 4,58 (2,88-6,28). Conclusão Os moldes de impressão 3D para dilatação vaginal obtiveram sucesso em 87,5% das pacientes. Como impacto secundário, não apresentaram efeitos adversos importantes e ofereceram uma estratégia econômica, acessível e reprodutível para o tratamento da AV.

Agenesias dentárias atípicas: relato de caso clínico / Atypical dental agenesis: clinical case report

A agenesia dentaria é uma anomalia de desenvolvimento caracterizada pela determinação congênita de menor numero de dentes, podendo estar associada a síndromes genéticas ou ocorrer isoladamente. Embora seja considerada uma das anomalias mais frequentes quando envolve terceiros molares, segundo pré-molares e incisivos laterais, sua ocorrência em dentes estáveis, tais como o canino e o primeiro molar permanente é rara. Desta forma, este relato apresentará o caso de uma paciente do sexo feminino, 8 anos idade, que iniciou tratamento de rotina na Clínica de Odontopediatria da UNIFENAS. Na anamnese não foi relatada pela responsável a ocorrência de alterações sistêmicas, nem queixa ou histórico odontológico relevante. No exame clínico odontológico, notou-se o não irrompimento do primeiro molar permanente superior direito (16). Diante dos exames de imagem, foi confirmada a agenesia do dente 16 e também do canino permanente superior direito (13). A agenesia, sobretudo de dentes estáveis e relevantes no arco dentário, pode comprometer o desenvolvimento adequado da oclusão, mastigação, fonação e estética. Desta maneira, é importante o diagnóstico precoce desta ocorrência com o objetivo de favorecer a elaboração de um adequado plano de tratamento e, minimizar as sequelas destas agenesias atípicas(AU)

Dental agenesis is a developmental anomaly characterized by the congenital determination of fewer teeth, may be associated with genetic syndromes or occur in an isolated form. Although it is considered one of the most frequent anomalies when it involves third molars, second lateral premolars and incisors, the occurrence in stable teeth, such as the permanent canine and the permanent first molar is rare. This report will present the case of an 8-year-old female patient who started routine treatment at the Pediatric Dentistry Clinic of UNIFENAS. In the anamnesis, the responsible person did not report the occurrence of systemic alterations, or a relevant dental complaint or history. On dental clinical examination, it was noticed the non-rupture of the permament maxillar right first molar (16). In view of the imaging tests, the agenesis of tooth 16 and also of the permanent maxillary right canine (13) was confirmed. Agenesis, especially of stable and relevant teeth in the dental arch, may compromise the proper development of occlusion, chewing, phonation and aesthetics. Thus, it is of paramount importance to early diagnosis of this occurrence in order to favor the development of an appropriate treatment plan in order to minimize the sequelae of these atypical agenesis(AU)

Ausencia congénita de incisivos laterales superiores. Enfoques terapéuticos y sus resultados a largo plazo. Revisión descriptiva / Congenital absence of upper lateral incisors. Therapeutic approaches and their long-term results. Descriptive review

RESUMEN: La agenesia de incisivos laterales superiores corresponde a un desafío clínico, en cuanto a planificación de tratamiento, así como también para la obtención de resultados estéticos y funcionales adecuados. Con el fin de conseguirlo, el clínico debería informarse sobre las diferentes opciones terapéuticas disponibles en la actualidad, considerando que la indicación depende de cada caso clínico individual, es decir, del paciente en su contexto integral sumado a su condición intra-oral. Además, es importante evaluar los resultados a largo plazo de las diferentes alternativas, para lograr la resolución clínica más adecuada y estable en el tiempo. El éxito en estos pacientes, requiere de un enfoque multidisciplinario, considerando especialistas en ortodoncia, rehabilitación oral, periodoncia y cirugía oral de ser necesario. El objetivo de esta revisión es describir y comparar las alternativas terapéuticas para la agenesia de incisivos laterales maxilares.

ABSTRACT: The agenesis of upper lateral incisors represents a clinical challenge regarding treatment planning and appropriate aesthetic and functional results. In order to obtain the best results, the clinician should be informed about the different therapeutic options currently available, considering that the indication depends on each individual clinical case, that is, on the patient in his/her comprehensive context in addition to his/her oral condition. It is also important to evaluate long term results from each treatment available, in order to achieve the better outcome and most importantly, a stable clinical resolution over time. The treatment success in this kind of patients requires a multidisciplinary approach, including specialists in orthodontics, oral rehabilitation, periodontics, and oral surgery if necessary. The objective of this review is to describe and compare the therapeutic alternatives for maxillary lateral incisor agenesis.

Agenesia e fatores associados em pacientes portadores de fissura labiopalatina: uma revisão de literatura / Agenesis and associated factors in patients with cleft lip and palate: a review of the literature

Objetivo: verificar as principais agenesias dentárias e os fatores associados em portadores de fissura labiopalatina por meio de uma revisão de literatura. Métodos: foi realizada uma revisão de literatura utilizando as bases de dados PubMed, SciELO e Google Acadêmico. Revisão de literatura: foram incluídos 34 artigos, sendo 2 casos clínicos, 15 estudos retrospectivos, 10 revisões de literatura, 4 estudos de caso-controle e 5 estudos transversais; além de 3 referências escolhidas através de outras buscas para complementar a revisão. A partir dos estudos incluídos no trabalho, foi possível verificar que a maior prevalência ocorre no sexo masculino. E a fissura que mais acomete a população é a transforame incisivo. Pôde-se analisar também que não há causa exata, porém, existem fatores predisponentes, como os ambientais e os hereditários. Considerações finais: esta revisão de literatura poderá auxiliar os profissionais de saúde para a realização de diagnóstico e planejamento precoces, a fim de encontrar o melhor e mais eficiente tratamento para cada caso. O tratamento precoce, por uma equipe multidisciplinar, certamente garantirá uma melhor qualidade de vida aos pacientes.(AU)

Objective: to verify the main dental agenesis and associated factors in cleft lip and palate through a literature review. Methods: a literature review was carried out using PubMed, SciELO and Google Scholar databases. Literature review: 34 studies were included, 2 clinical studies, 1 retrospective study, 10 literature reviews, 4 case-control studies and 5 cross-sectional studies. In addition to 3 references chosen through other searches complementary to the review. From the included studies, it was verified a higher frequency of cleft lift and palate for the male sex, and a higher frequency of more severe clefts, such as the incisive transformation, in comparison to the labiopalatine. It can also be analyzed that there is no exact cause; however, there are environmental and hereditary predisposing factors. Final considerations: this literature review may help health professionals to carry out early diagnosis and treatment planning, in order to find the best and most efficient treatment for each case. Early treatment by a multidisciplinary team will certainly guarantee a better quality of life for patients.(AU)

Agenesia Pericárdica Completa. Presentación de una caso y revisión de la literatura / Complete pericardial agenesis. Presentation of a case and review of the literature

Resumen Paciente masculino de 18 años, quien es valorado en el Servicio de Cardiología del Hospital Víctor Manuel Sanabria Martínez referido del primer nivel de atención por cuadro crónico de dolor torácico atípico acompañado de pectus excavatum y desplazamiento izquierdo del latido de punta a la exploración física. La radiografía de tórax posteroanterior evidencia una cardiomegalia moderada con levocardia máxima. El ecocardiograma transtorácico con función sistólica biventricular conservada, dilatación moderada del ventrículo derecho, sin signos de hipertensión pulmonar e imagen cardiaca de "corazón en lágrima". Angiotomografía computarizada de tórax con contraste que documenta malformación de la caja torácica con hundimiento de la región esternal, en relación con pectus excavatum. Corazón aumentado de tamaño en relación con cardiomegalia grado I y desplazamiento hacia el hemitórax izquierdo. No se observa pericardio en ninguna región. Aurícula derecha levemente dilatada con un ventrículo derecho con diámetro aumentado en su porción media y deformidad de su tracto de salida debido a la forma de la caja torácica, de tal manera que se corrobora el diagnóstico de una agenesia pericárdica completa.

Abstract An 18-year-old male patient who is evaluated in the Cardiology Department of the Víctor Manuel Sanabria Martínez Hospital, referred to the first level of attention due to chronic symptoms of atypical chest pain accompanied by pectus excavatum and left displacement of the peak beat. Chest X-ray Posteroanterior with moderate cardiomegaly with maximum levocardia. Transthoracic echocardiogram with preserved biventricular systolic function, moderate dilatation of the right ventricle, without signs of pulmonary hypertension and cardiac image of "tear heart". Thoracic Computed Angiotomography with contrast documenting malformation of the rib cage with sinking of the external region, in relation to pectus excavatum. Heart enlarged in relation to grade I cardiomegaly and displacement towards the left hemithorax. No pericardium is observed in any region. Slightly dilated right atrium with a right ventricle with an increased diameter in its middle portion and deformity of its outflow tract due to the shape of the rib cage. Corroborating the diagnosis of complete pericardial agenesis.

Vena umbilical drenando directamente a la aurícula derecha: Informe de un caso

RESUMEN La agenesia de ductus venoso es una afección infrecuente asociada con resultados perinatales adversos. Se presenta el caso de un feto con 23,4 semanas estudiado en el servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, donde se le realizó estudio ecocardiográfico que demostró la presencia de cardiomegalia con predominio de cavidades derechas en la vista transversal de cuatro cámaras y, al realizar un corte longitudinal del feto, con uso del Doppler color superpuesto a la imagen bidimensional, se definió el recorrido de la vena umbilical drenando directamente en la aurícula derecha. Al recién nacido se le realizó una tomografía y se diagnosticó la presencia de defectos digestivos congénitos. Ante la sospecha de ausencia de ductus venoso resulta importante precisar la variante de drenaje, identificar «microarreglos» y buscar malformaciones estructurales y enfermedades genéticas, ya que el pronóstico dependerá de todos estos factores.

ABSTRACT The ductus venosus agenesis is a rare condition associated with adverse perinatal outcomes. We present the case of a fetus of 23.4 weeks that was studied at the Department of Fetal Cardiology in the Cardiocentro Pediátrico William Soler. The four-chamber cross-sectional view echocardiogram showed cardiomegaly with a predominance of right chambers. After performing a longitudinal section of the fetus by color Doppler superimposed on the two-dimensional image, we could trace the course of the umbilical vein draining directly into the right atrium. The newborn underwent a CT scan and the presence of congenital digestive defects was diagnosed. In the case of suspected absence of ductus venosus it is important to determine the drainage variant, identify "microarrays", and look for structural malformations and genetic diseases since prognosis will depend on all these factors.

Múltiplas lesões dentárias em paciente com Síndrome de Lennox-Gastaut / Multiple dental lesions in a patient with Lennox-Gastaut Syndrome

Introdução: A Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) é uma encefalopatia epiléptica grave na infância. Seu tratamento é complexo, principalmente devido à multiplicidade das crises epilépticas, o que favorece à ocorrência de lesões dentais Objetivo: O objetivo deste relato é apresentar o manejo clínico de um paciente com SLG, vítima de traumas recorrentes, discutir os achados dentais observados e o tratamento odontológico realizado. Relato do caso: Paciente L.H.D.L., do sexo masculino, com 15 anos de idade, apresentando grande acúmulo de biofilme dental, alto risco de cárie, fluorose leve e gengivite generalizada. Clinicamente foi possível observar fratura de esmalte dos dentes 12 e 14. Os dentes 21, 22, 32 e 42 estavam ausentes clinicamente, o que se confirmou radiograficamente. Além disso, notou-se giroversão de 180 graus do dente 11, com a face palatina voltada para a vestibular. O dente apresentou-se com leve alteração de cor, mas com resposta positiva aos testes de vitalidade. Resultados: Técnicas de manejo de comportamental, foram adotadas e orientações quanto à higiene bucal e dietéticas foram fornecidas tanto ao paciente quanto ao seu cuidador. Quatro sessões de profilaxia e aplicação tópica de flúor foram realizadas semanalmente. O tratamento endodôntico foi realizado no dente 12, seguido da restauração de resina composta do dente 12 e 14 e a restauração estética do dente 11 (girovertido). Por fim, foi realizada uma prótese adesiva para restaurar a estética da região de incisivo central superior. Apesar das dificuldades para tratar pacientes com SLG, no presente caso foi possível obter resultados funcionais e estéticos satisfatórios com um diagnóstico e tratamento cuidadoso, envolvendo uma equipe multiprofissional treinada no atendimento de pacientes com necessidades especiais. Conclusão: Pode-se concluir que o cirurgião dentista deve estar familiarizado com as possíveis manifestações bucais da SLG e realizar uma pesquisa criteriosa de sinais de traumatismo dental e, sempre que possível, solicitar um exame radiográfico para que traumatismos não identificados ao exame clínico não passem desapercebidos.

Introduction: Lennox-Gastaut Syndrome (LSG) is a severe childhood epileptic encephalopathy. Its treatment is complex, mainly due to the multiplicity of epileptic crises, which in turn favors the occurrence of dental injuries. Objective: The aim of this case report is to present the clinical management of a patient with LGS, victim of recurrent trauma, discuss the observed dental findings and the dental treatment. Case report: Patient L.H.D.L., male, 15 years old presenting high quantity of oral biofilm, mild fluorosis and generalized gingivitis. Clinically, it was possible to observe enamel fractures of teeth 12 and 14. Teeth 21, 22, 32 and 42 were clinically absent, which was confirmed radiographically. In addition, a 180-degree rotation of tooth 11 was noted, with the palate facing the buccal aspect. The tooth presented a slight change in color, but with a positive response to vitality tests. Results: Behavioral management techniques were adopted and guidelines on oral hygiene and diet were provided to both the patient and their caregiver. Four sessions of prophylaxis and topical application of fluoride were performed weekly. Endodontic treatment was performed on tooth 12, followed by aesthetic restoration of teeth 12 and 14 and esthetic restoration of tooth 11 (rotated). Finally, an adhesive prosthesis was performed to restore the esthetics of the upper central incisor region. Despite the difficulties of treating patients with LGS, in the present case it was possible to obtain satisfactory functional and aesthetic results with a careful diagnosis and treatment, involving a multidisciplinary team trained in the care of patients with special needs. Conclusion: It can be concluded that the dental surgeon must be aware with the possible oral manifestations of GLS and carry out a careful search for signs of dental trauma and, whenever possible, request a radiographic examination so that unidentified traumas on clinical examination do not pass unnoticed.

Agenesia de la vesícula biliar / Agenesia of the gallbladder

La agenesia de la vesícula biliar (AVB) es una entidad congénita rara. La mayoría de los pacientes, permanecen asintomáticos, mientras que los que presentan síntomas informan síntomas que imitan el cólico biliar. La evaluación inicial para la sospecha de patología de la vesícula biliar, como la ecografía del cuadrante superior derecho, Puede ser engañosa o no concluyente. En consecuencia, algunos pacientes son finalmente diagnosticados intra-operatoriamente. Por lo tanto, deben mantener la AVB como un diagnóstico diferencial y deben realizarse como la colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRMN) cuando otras pruebas no sean concluyentes. Presentamos una mujer de 39 años que presento síntomas crónicos compatibles con cólico biliar y una ecografía equívoca informada como escleroatrófica con colelitiasis. Se le realizó laparoscopia durante la cual se constató la ausencia de vesícula biliar. La CPRM posoperatoria confirmó el diagnóstico de AG.

Gallbladder agenesis (GA) is a rare congenital entity. Most patients remain asymptomatic, while those with symptoms report symptoms that mimic bile colic. Initial evaluation for suspected gallbladder pathology, such as ultrasound of the right upper quadrant, May be misleading or inconclusive. As a result, some patients are eventually diagnosed intra-operatively. Therefore, GA should be maintained as a differential diagnosis and should be performed as magnetic resonance cholangiopancreatography (MRI) when other tests are inconclusive. We present a 39-year-old woman who has chronic symptoms compatible with biliary colic and an equivocal ultrasound reported as scleroatrofic with cholelithiasis. Laparoscopy was performed during which the absence of gallbladder was found. Postoperative CPRM confirmed the diagnosis of GA.