Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia / Prenatal diagnosis of the agnathia-holoprosencephaly complex

El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en la literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas, ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía, sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.

The agnathia-holoprosencephaly complex or disgnatia complex constitutes a group of severe malformations that compromises the development of the central nervous system and the branchial archs its low frequency, 1:100,000 neonates. This is the first case report in the Paraguayan literature, pregnant girl of 16 years old, no exposure to teratogens, remitted to the service. The ultrasound scan revealed polyhydramnios, single eye socket, low positioned ears and absence of oral and nasal cavities. Kariotype: 46XY. By C-section a baby was born alive but died at 15 minutes, presented microcefalia, closed fontanels, cyclopia, low positioned ears, oral-nasal agenesis with a single sketch below the eye socket with a permeable orifice. X-ray examination: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsy: alobar holoprosencephaly; cyclopia, synophtalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopathy, hypoplastic lungs; bilateral cryptorchidism; gastric hypoplasia and umbilical cord with two vessels. The holoprosencephaly and cyclopia should be suspected during the routine obstetric ultrasound and a detailed ultrasound should be performed to corroborate diagnosis and look for another associated defects. The indication of fetal karyotype is obligatory. The normal obstetric follow-up is recommended for the following pregnancies. There are not fetal interventions that change the prognosis of fetuses with this pathology.

Otocefalia: presentación de dos casos / Otocepsahly: report of two cases

Presentar dos casos de otocefalia. Caso 1. Paciente de 32 años de edad, II gesta, I para, con embarazo de 25 semanas, en control en el servicio de alto riesgo obstétrico del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes por antecedente de embarazo con producto malformado. En estudio ecográfico se encontró feto con microcefalia. Se atendió parto por vía vaginal a las 29 semanas, y se obtuvo recién nacido vivo, sexo masculino, con microcefalia y malformaciones en la región facial tipo otocefalia y aprosopia, el cual muere a los pocos minutos de nacido. Caso 2. Paciente de 39 años, VI gesta, IV paras, I aborto, con embarazo de 27 semanas por fecha de última menstruación. Le fue practicada hemilaringectomía durante la tercera semana de embarazo, bajo anestesia endovenosa. A las 27 semanas, se practica ecosonograma y se encontró polihidramnios, meroanencefalia y quistes aracnoideos. Después de parto a las 28 semanas, se obtiene recién nacido vivo, de sexo femenino, con microcefalia y malformaciones faciales dadas por otocefalia y aprosopia, y muere a los dos minutos de nacida. A ambos productos se les realizó estudio morfológico en la Cátedra de Embriología de la Universidad de Los Andes.

To present two cases of otocephaly. Case 1: Patient of 32 years of age, gravida II, I delivery, with a 25 weeks pregnancy, in prenatal care at the service of high obstetrical risk of the "Instituto Autonomo Hospital Universitario de Los Andes", for history of previous pregnancy with a malformed product. The ultrasound study reported fetal microcephaly. She had a premature delivery at 29 weeks, obtaining an alive male new born, with microcephaly and facial malformations like otocephaly and aprosopia, that dies after few minutes of been born. Case 2. Patient of 39 years, gravida VI, V deliveries, I abortion, with pregnancy of 27 weeks for last menstrual period. She had a hemilaringectomy during the third week of pregnancy, under endovenous anesthesia. The ultrasound study at 27 weeks revealed polihydramnios, meroanencephaly and arachnoid cysts. After premature labor at 28 weeks, a female alive new born, with microcephaly and face malformations given by otocefalia and aprosopia was obtained, and dies two minutes after been born. Morphological study was performed to both products in Embriology Unit of The University of Los Andes.