Asociación VACTERL de presentación inusual: reporte de caso / VACTERL Association with Unusual Presentation: Case Report / Associação VACTERL de apresentação rara: relato de caso

Resumen: En el contexto de Asociación VACTERL, el diagnóstico prenatal de atresia esofágica concomitante con atresia duodenal es poco común. En el presente artículo se realiza el reporte de un caso con la descripción de los hallazgos ecográficos encontrados a partir semana doce de gestación, con la aparición del signo de doble burbuja intraabdominal compatible con atresia duodenal y una arteria umbilical única; y hacia la semana 31 el hallazgo de imagen anecóica y dilatación esofágica del tercio distal con comunicación con la cámara gástrica en corte longitudinal, representando una atresia esofágica, asociada además a polihidramnios. Desde el momento del nacimiento por examen físico y estudios complementarios, se evidenció además ano imperforado con fístula recto vestibular, arcos costales derechos fusionados y hemivértebras. Por los anteriores hallazgos clínicos y radiológicos, se considera que se trata de una asociación VACTERL; sin embargo, sin alteraciones cardiacas, que es una de las características más frecuentemente encontradas. Se realiza una revisión del estado del arte con respecto a la asociación VACTERL y el diagnóstico prenatal de la atresia esofágica y duodenal.

Abstract: In the context of the VACTERL Association, prenatal diagnosis of concomitant esophageal atresia with duodenal atresia is rare. In this article, a case report is described with the description of the ultrasound findings found from week twelve of gestation, with the appearance of the intra-abdominal double bubble sign compatible with duodenal atresia and a single umbilical artery; and towards week 31 the finding of anechoic image and esophageal dilation of the distal-third with communication with the gastric chamber in longitudinal section, representing esophageal atresia, also associated with polyhydramnios. Physical examination and complementary studies from birth showed an imperforate anus with a rectovestibular fistula, and hemivertebrae. Based on the above clinical and radiological findings, it is considered to be a VACTERL association; however, without cardiac abnormalities, which is one of the most frequently found characteristics. A review of the state of the art is carried out with regard to the VACTERL association and the prenatal diagnosis of esophageal and duodenal atresia.

Resumo: No contexto da Associação VACTERL, o diagnóstico pré-natal de atrésia do esôfago concomitante com atrésia de duodeno é pouco comum. Neste artigo, é realizado relato de um caso com a descrição dos achados ecográficos encontrados a partir da 12a semana de gestação, com o surgimento do sinal de dupla bolha intra-abdominal compatível com a atrésia duodenal e uma artéria umbilical única; na 3ia semana, o achado de imagem anecoica e dilatação esofágica do rádio distai com comunicação com a câmara gástrica em corte longitudinal, o que representa atrésia esofágica, associada, ainda, a polidrâmnio. Desde o momento do nascimento por exame físico e estudos complementares, é evidenciado ânus imperfurado com fístula retal vestibular, arcos costais direitos fusionados e hemivértebras. A partir dos achados clínicos e radiológicos, é considerado que se trata de uma associação VACTERL; contudo, sem alterações cardíacas, que é uma das características mais frequentemente encontradas. É realizada uma revisão do estado da arte a respeito da associação VACTERL e o diagnóstico pré-natal da atrésia esofágica e duodenal.

Síndromes Neurocutáneos identificables por el Médico General Integral mediante examen físico / Identifiable Neurocutaneous Syndromes at General Comprehensive Medical physical examination

Introducción: el Síndrome Neurocutáneo es el término general que se utiliza para referirse a determinados trastornos neurológicos. Constituye un grupo heterogéneo de desórdenes congénitos que afectan principalmente a las estructuras derivadas del neuroectodermo embrionario. Objetivo: caracterizar los hallazgos clínicos de los Síndromes Neurocutáneos identificables al examen físico por el Médico General Integral. Métodos: se realizó un trabajo de revisión donde se utilizaron métodos teóricos en el proceso de revisión de la bibliografía actualizada seleccionada, específicamente en el campo de la neurología, la dermatología y la genética. Resultados: las características clínicas de la Esclerosis Tuberosa, Neurofibromatosis Tipo 1, Tipo 2, Schwannomatosis y Enfermedad de Sturge-Weber (Sindromes Neurocutáneos) se pueden identificar durante el examen físico. Conclusiones: el adecuado conocimiento por el Médico General Integral, de las características clínicas del síndrome neurocutáneo, considerando su heterogeneidad y expresividad clínica, permite realizar al examen físico el diagnóstico oportuno de la enfermedad, lo que favorece el manejo del paciente...

Introduction: the neurocutaneous syndrome is the general term used to refer to certain neurological disorders. It is a heterogeneous group of congenital disorders that primarily affect structures derived from the embryonic neuroectoderm. Objectives: to characterize the clinical features of neurocutaneous syndromes that are identifiable at physical examination by the general comprehensive physician. Methods: a review of the selected current literature was performed for theoretical methods, specifically, in the field of neurology, dermatology and genetics. Results: the clinical characteristics of tuberous sclerosis, types 1and 2 neurofibromatosis, Schwannomatosis and Sturge-Weber disease (Neurocutaneous Syndromes) can be identified during the physical examination. Conclusions: knowledge of clinical features of the neurocutaneous syndrome, considering its clinical heterogeneity and expressiveness, physical examination allows early diagnosis of the disease by general comprehensive physician. This knowledge favors patient management...

Monocephalus dipygus EN CACHARROS: REPORTE DE DOS CASOS / Monocephalus dipygus IN PUPPIES: REPORT OF TWO CASES

Se describen dos casos de duplicación posterior congénita en cachorros. Esta malformación también conocida como Monocephalus dipygus, hace referencia a individuos dobles, caracterizados por tener cabeza y tórax fusionados en uno solo, duplicidad simétrica de pelvis y miembros posteriores. El primer caso, presentó cuatro miembros anteriores, cuatro miembros posteriores y palatosquisis. El segundo caso, presentó dos miembros anteriores y cuatro miembros posteriores. En general, ambos casos pueden ser relacionados como gemelos fusionados simétricos.

It is described two cases of congenital posterior duplication in puppies. This malformation also known as Monocephalus dipygus refers to individuals doubles, characterized by having the head and thorax fused into a single and symmetrical duplication of pelvis and hind limbs. The first case, showed four former members, four posterior members and palatosquisis. The second case, showed only two former members and four posterior members. In general, both cases can be related as twins symmetric fused.