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1.
Rev. bras. oftalmol ; 82: e0010, 2023. graf
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1423622

RESUMO

RESUMO A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual grave e precoce, nistagmo e eletrorretinograma (ERG) anormal ou não detectável. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um paciente com amaurose congênita de Leber com comprometimento visual desde os 6 meses de vida e acentuado declínio visual a partir dos 15 anos de idade. A realização de exames específicos para confirmar o diagnóstico é importante para o manejo e o seguimento adequado do paciente e para proporcionar melhor qualidade de vida para o mesmo.


ABSTRACT Leber Congenital Amaurosis, also known as Leber hereditary optic neuropathy, is characterized by one of the most severe forms of childhood-onset retinal dystrophy. Classic findings are severe and early visual impairment, nystagmus, and abnormal or undetectable electroretinogram. The aim of this study is to report a case of a patient with Leber Congenital Amaurosis with visual impairment since the first six months of age and marked visual decline from fifteen years of age. Performing specific tests to confirm the diagnosis is important for the proper management and follow-up of the patient and to provide them with a better quality of life.

2.
Rev bras oftalmol ; 79(3): 210-213, May/June 2020. graf
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1137963

RESUMO

Resumo É relatado o caso de duas pacientes gemelares idênticas do sexo feminino portadoras de distrofia retiniana em investigação. A principal hipótese diagnóstica é a amaurose congenita de leber. Foi realizada avaliação pelo setor de visão subnormal em centro oftalmológico, com orientação de uso de recursos ópticos e não ópticos para melhoria principalmente das relações socioeducativas das pacientes.


Abstract In this paper, we report a two identical female twin patients with retinal distrophy in investigation. The main diagnostic hypothesis is the leber congenital amaurosis. The patients were evaluated by the Low Vision Center at the Hospital Oftalmologico de Sorocaba, São Paulo-Brazil, using optical and non-optical resources for mainly patient's socio-educational relationship improvement.

3.
Rev. bras. anestesiol ; 68(3): 299-302, May-June 2018.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-958292

RESUMO

Abstract Background and objectives: Peribulbar anesthesia has emerged as a safer option compared with intraconal retrobulbar block. Still, peribulbar anesthesia may not be considered without risk. Numerous complications have been described when performing this technique. This report aims to describe a rare case of amaurosis and contralateral paralysis while attempting to perform a peribulbar anesthesia. Case report: Male patient, 75-year old, physical status ASA II, undergoing cataract surgery by phacoemulsification with intraocular lens implantation. Sedated with fentanyl and midazolam and subjected to peribulbar anesthesia. There were no complications during surgery. After finishing the procedure, the patient reported lack of vision in the contralateral eye. Akinesia of the muscles innervated by the cranial nerve pairs III and VI, ptosis, and medium-sized pupils unresponsive to light stimulus were observed. Four hours after anesthesia, complete recovery of vision and eyelid and eyeball movements was seen in the non-operated eye. Conclusions: During peribulbar anesthesia, structures located in the intraconal space can be accidentally hit leading to complications such as described in the above report. Following the technical guidelines and using appropriate size needles may reduce the risk of such complication, but not completely.


Resumo Justificativa e objetivos: A anestesia peribulbar surgiu como uma opção mais segura quando comparada com o bloqueio retrobulbar intraconal. Ainda assim, a anestesia peribulbar não pode ser considerada isenta de riscos. Inúmeras complicações foram descritas quando da aplicação dessa técnica. O presente relato tem como objetivo descrever um caso raro caracterizado por amaurose e paralisia contralaterais quando da tentativa de se fazer a anestesia peribulbar. Relato de caso: Paciente masculino, 75 anos, estado físico ASA II, submetido à facectomia por facoemulsificação com implante de lente intraocular. Sedado com fentanil e midazolam e submetido a APB. Não houve intercorrências durante a cirurgia. Após o término do procedimento o paciente relatou ausência de visão no olho contralateral. Foram observadas acinesia da musculatura inervada pelo III e VI pares cranianos, ptose palpebral e pupilas de tamanho médio, não responsivas ao estímulo luminoso. Após quatro horas da anestesia, houve recuperação completa da visão, da movimentação das pálpebras e do globo ocular não operado. Conclusões: Durante a APB, estruturas localizadas no espaço intraconal podem ser atingidas acidentalmente levando a complicações como a descrita no relato acima. O respeito às diretrizes técnicas e o uso de agulhas com o tamanho adequado podem reduzir o risco de tal complicação, mas não de forma completa.


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Doenças do Nervo Oculomotor/etiologia , Cegueira/etiologia , Anestesia Local/métodos , Midazolam/administração & dosagem , Fentanila/administração & dosagem , Facoemulsificação/métodos
4.
Arq. neuropsiquiatr ; 75(10): 754-756, Oct. 2017. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-888255

RESUMO

ABSTRACT Charles Miller Fisher is considered the father of modern vascular neurology and one of the giants of neurology in the 20th century. This historical review emphasizes Prof. Fisher's magnificent contribution to vascular neurology and celebrates the 65th anniversary of the publication of his groundbreaking study, "Transient Monocular Blindness Associated with Hemiplegia."


RESUMO Charles Miller Fisher é considerado o pai da neurologia vascular moderna, e um dos gigantes da neurologia no século XX. Esta revisão histórica enfatiza a magnífica contribuição de Miller Fisher na neurologia vascular, particularmente com a celebração dos 65 anos de publicação do seu estudo inovador intitulado "Cegueira monocular transitória associada com hemiplegia".


Assuntos
Humanos , História do Século XX , História do Século XXI , Hemiplegia/história , Neurologia/história , Publicações/história , Canadá
5.
Rev. bras. oftalmol ; 70(2): 109-113, mar.-abr. 2011. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-586710

RESUMO

Neuroblastoma é o tumor sólido extracraniano mais frequente em pacientes pediátricos, e a metástase orbitária não é incomum nessas crianças. Como consequência da metástase orbitária, pode-se encontrar frequentemente proptose e equimose periorbitária. Entretanto, a evolução para amaurose é rara. Relatamos o caso de uma criança de dois anos de idade com metástase orbitária de um neuroblastoma primário em região suprarrenal esquerda com evolução para amaurose bilateral. Discute-se a importância do diagnóstico precoce, e mais estudos dessa doença para definir o tratamento ideal e conseguir prevenir a cegueira.


Neuroblastoma is the most frequent extracranial solid tumor among pediatric patients, and orbital metastatic disease is not uncommon in these children. Physical signs as a consequence of orbital metastases, such as proptosis and periorbital ecchymosis, frequently are encountered. However, subsequent blindness is rare. We report on a 2 year old child with orbital metastasis of a primary neuroblastoma in the left suprarenal region that evaluated to a bilateral blindness. We discuss the importance of the early diagnosis, and more studies of this disease to define the ideal treatment and prevent the occurrence of blindness.

6.
Arq. int. otorrinolaringol. (Impr.) ; 13(3)jul.-set. 2009. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-534663

RESUMO

Introdução: A mucocele é uma lesão benigna de crescimento lento, composta de material mucoso ou purulento, podendo ser múltiplas e causar erosão óssea. As mucoceles de seio esfenoide são raras, correspondendo a 1% dos casos; sendo mais frequentes nos seios frontal e etmoidal respectivamente. Objetivo: Relatar um caso de mucocele de seio esfenoidal que cursava com sintomas neurológicos e que foi submetida a tratamento cirúrgico através da endoscopia nasal. Relato do Caso: Paciente 80 anos, sexo feminino, com história de dor ocular, diplopia e diminuição progressiva da acuidade visual, evoluindo com amaurose bilateral dois meses depois. Na TC e RNM de crânio evidenciou massa expansiva de seio esfenoide, sugestivo de mucocele. Paciente foi submetida à cirurgia nasoendoscopica com abertura e ampliação do óstio do seio esfenoide. Comentários Finais: As patologias que acometem o seio esfenoidal apresentam grande importância em função das nobres estruturas que o circundam. A cirurgia endoscópica nasal é uma via de abordagem excelente para o tratamento das mucoceles.


Introduction: Mucoceles is a slow growth benign lesion, composed of mucous or purulent material, may be multiple and cause osseous erosion. The sphenoid sinus mucoceles are uncommon and correspond to 1% of the cases; they are more frequent in the frontal and ethmoidal sinuses respectively. Objective: To report one case of sphenoid sinus mucoceles that occurred with neurological symptoms and was submitted to surgical treatment through nasal endoscopy. Case Report: 80-year-old female patient with a record of ocular pain, diplopia and progressive decrease of the visual accuracy, which evolved with bilateral amaurosis two months after. In the cranium CT and MR we confirmed an expansive mass of sphenoid sinus, suggesting mucoceles. The patient was submitted to nasoendoscopic surgery with opening and widening of the ostium in the sphenoid sinus. Final Comments: The pathologies that affect the sphenoid sinus represent a great importance due to the noble structures that surrounds it. The nasal endoscopic surgery is an excellent approach for the treatment of mucoceles.


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Cegueira/etiologia , Mucocele/diagnóstico , Seio Esfenoidal/patologia
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