RESUMO
Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.
Clinical signs, symptoms and lab tests of neonatal metabolic diseases may be unspecific and a high grade of suspicion is necessary to include them among the differential diagnosis avoiding a significant delay in recognizing this condition and consequent risk of neurologic handicap or early dead. Maple syrup urine disease is a congenital metabolic disorder with a low rate of prevalence and characterized by a toxic accumulation of the amino acids valine, isoleucine and mainly leucine. In this report we describe the history of a patient apparently healthy that on the 11th day after birth initiates symptoms like poor feeding, lethargy and tense fontanel. Excluded sepsis a work up for metabolic disease was performed, being diagnosed a leucinosis (Maple syrup urine disease). A dietary treatment with leucine, valine and isoleucine restriction was immediately initiated and a few days after the patient showed significant clinical and lab improvement. A short description and discussion of this disease is presented.