Colestasis intrahepática drepanocítica a propósito de un casoy revisión de la literatura / Sickle cell intrahepatic cholestasis regarding a case and reviewof the literature

La enfermedad de células falciformes (ECF) o anemia drepanocítica, es el trastorno hereditario más frecuente en los glóbulos rojos, y la enfermedad con más complicaciones en diferentes órganos, lo que provoca múltiples presentaciones de una misma enfermedad., se hace revisión literatura sobre ECF y colestasis intrahepática drepanocítica, y se describe un caso presentado en el Hospital General y de Especialidades Nuestra Señora de la Altagracia de Higüey Republica Dominicana en el año 2022. Es un varón de 24 años, con diagnóstico de ECF, que se complicó con una colestasis intrahepática drepanocítica muy severa que se manejó con hemodiálisis. El objetivo de publicar este caso es revisar la información respecto a la incidencia y la morbimortalidad de esta complicación, teniendo en cuenta que fue tratado por un equipo multidisciplinario usando la hemodiálisis como alternativa terapéutica(AU)

Sickle cell disease (SCD) or sickle cell anemia is the most common hereditary disorder in red blood cells, and the disease with the most complications in different organs, which causes multiple presentations of the same disease. Literature review on SCD is made and sickle cell intrahepatic cholestasis,and a case presented at the Hospital General y de Especialidades Nuestra Señora de la Altagracia de Higüey in the Dominican Republic in 2022 is described. Very severe sickle cell intrahepatic disease that was managed with hemodialysis. The purpose of publishing this case is to review the information regarding the incidence and morbidity and mortality of this complication,taking into account that it was treated by a multidisciplinary team using hemodialysis as a therapeutic alternative(AU)

Complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica / Most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia

Introducción: La anemia drepanocítica es una enfermedad pleiotrópica sistémica. Con su padecimiento, casi todos los órganos se afectan. Las formas de presentación de esta enfermedad varían entre los pacientes. Objetivo: Describir las características principales de las complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica. Método: Se realizó una revisión de la literatura, de artículos publicados en los últimos 10 años sobre complicaciones y comorbilidades más frecuentes en la anemia drepanocítica. Conclusión: El conocimiento y diferenciación de las complicaciones y comorbilidades en la anemia drepanocítica permite administrar las terapias adecuadas(AU)

Introduction: Sickle cell anemia is a systemic pleiotropic disease. Almost all organs are affected with his condition. The forms of presentation of this disease vary. Objective: To describe the main characteristics of the most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia. Method: A literature review of articles published in the last 10 years on the most frequent complications and comorbidities in sickle cell anemia was carried out. Conclusion: The knowledge and differentiation of complications and comorbidities in sickle cell anemia allows the administration of appropriate therapiesAU)

Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Infección por parvovirus humano B19 en pacientes con enfermedad de células falciformes: a propósito de dos hermanos / Human parvovirus B19 infection in sickle cell disease patients: a two siblings report

Resumen La infección por parvovirus humano B19 es una de las complicaciones comunes en pacientes diagnosticados de enfermedad de células falciformes (ECF). Se caracteriza por una anemia grave con reticulocitopenia, pudiendo estar acompañada de otras manifestaciones clínicas. En ocasiones, la infección puede ocurrir de modo simultáneo en contactos intrafamiliares de un paciente también con ECF. Es fundamental el reconocimiento temprano de esta complicación y el diagnóstico diferencial con otras patologías para su correcto manejo y tratamiento. Presentamos el caso de dos hermanos con ECF e infección por parvovirus humano B19.

Abstract Human parvovirus B19 infection is one of the common complications of patients diagnosed with Sickle cell disease (SCD). Parvovirus infections are characterized by a severe anemia with reticulocytopenia, sometimes presenting with other clinical manifestations. The infection can occur simultaneously in patient's cohabitants also diagnosed with SCD. Early recognition and differential diagnosis are essential for a proper disease management and treatment. We present two siblings with SCD and human parvovirus B19 infection.

Función de la amiloidosis en la neuropatía periférica de los pacientes con anemia drepanocítica / Function of amyloidosis in peripheral neuropathy of patients with sickle cell anemia

Introducción: El estado inflamatorio que acompaña la anemia drepanocítica puede asociarse a amiloidosis sistémica, complicación que ha sido comunicada en esta enfermedad, que también puede afectar los nervios periféricos por el proceso vaso-oclusivo crónico en esta. Objetivos: Evaluar la función de la amiloidosis en el desarrollo de la neuropatía periférica en un grupo de pacientes con hemoglobinopatía SS. Métodos: Para determinar si la amiloidosis participa en el desarrollo de neuropatía periférica en los pacientes con drepanocitosis se estudiaron 45 sujetos mediante evaluación clínica, biopsia de grasa abdominal y estudio de conducción nerviosa, evaluándose si existía relación entre ambos trastornos. Resultados: Se encontraron signos de neuropatía predominantemente sensitiva. Las alteraciones del estudio de conducción fueron constantes, comprobándose que la existencia de amiloidosis aumentó la frecuencia y la severidad de la neuropatía en estos pacientes. La biopsia de nervio peroneo demostró amiloidosis en dos casos. Conclusiones: Los resultados indican que la amiloidosis se relaciona con el desarrollo de neuropatía periférica en los pacientes con anemia drepanocítica(AU)

Introduction: The inflammatory condition that accompanies sickle cell anemia can be associated to systemic amyloidosis, a complication of this disease which can also affect the peripheral nerves because of its chronic vaso-occlusive process. Objectives: To assess the function of amyloidosis in the development of peripheral neuropathy in a group of patients with hemoglobinopathy SS. Methods: In order to determine if amyloidosis takes part in the development of peripheral neuropathy in patients with sickle cells disease, 45 subjects were studied by means of clinical evaluation, biopsy of abdominal fat and a study of nervous conduction, being evaluated if there was any relation between both disorders. Results: Signs of predominantly sensitive neuropathy were found, and the alterations of the study of conduction were constant, being verified that the existence of amyloidosis increased the frequency and the severity of neuropathy in these patients. Peroneal nerve´s biopsy demonstrated that amyloidosis was present in two cases. Conclusions: The results indicate that amiyloidosis is related to the development of peripheral neuropathy in patients with sickle cell anemia(AU)

Resolución temporal visual en pacientes con anemia drepanocítica / Visual temporal resolution in patients with sickle cell anemia / Resolução temporal visual em pacientes com anemia drepanocítica

El desarrollo del Sistema Nervioso (SN) está afectado en los pacientes con Anemia Drepanocítica (AD). La Resolución Temporal Visual (RTV) es considerada como una medida de la velocidad de procesamiento y de activación cortical. Se utiliza como indicador general del funcionamiento del SN y puede evaluarse mediante la Frecuencia Crítica de Fusión (FCF). Se midió la FCF en 84 pacientes sin antecedentes de eventos neurológicos, en edades entre 8-68 años, y en controles sanos. Se midió el valor de la hemoglobina (Hb) de los pacientes al momento de la evaluación neuropsicológica. La FCF de los pacientes fue significativamente más baja. La edad correlacionó inversamente con la FCF; no se hallaron associaciones estatisticamente significativas entre los valores de la Hb y los resultados de la FCF. Se concluye que la RTV está disminuida en los pacientes con AD, lo que sugiere la existencia de afectación del neurodesarrollo como resultado de la enfermedad.

The Nervous System (NS) is affected in patients with Sickle Cell Anemia (SCA). The Visual Temporal Resolution (VTR) is considered as a measure of processing speed and cortical activation. It is used as general indicator of NS functioning, and it can be tested by Critical Frequency Fusion (CFF). The CFF was examined in 84 patients without previous neurologic events and the same amount in healthy subjects. The participants were ranging in age from 8 to 68. The patients' hemoglobin level was measured at the moment of the neuropsychological assessment. The patients' CFF was significantly lower than healthy people. Age correlated inversely with CFF, and statistically significant associations between hemoglobin and CFF was not found. We concluded that VTR is diminished en patients with SCA, which suggests that neurodevelopment is affected due to SCA.

O desenvolvimento do Sistema Nervoso (SN) está afetado nos pacientes com Anemia Drepanocítica (AD). A Resolução Temporal Visual (RTV) é considerada uma medida da velocidade de processamento e de ativação cortical. Como indicador geral do funcionamento do SN essa medida é utilizada e pode ser mensurada mediante a Frequência Crítica de Fusão (FCF). Foi verificada a FCF em uma amostra de 84 pacientes sem antecedentes de eventos neurológicos, com idades entre 8 e 68 anos e em controles sadios. Mensurou-se o valor da hemoglobina (Hb) dos pacientes durante a avaliação neuropsicológica. A FCF dos pacientes foi significativamente mais baixa. A idade correlacionou inversamente com a FCF; não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre os valores da hemoglobina e os resultados da FCF. Conclui-se que a RTV está diminuída nos pacientes com AD sugerindo que há afetação do neurodesenvolvimento como resultado da doença.

Atención de urgencia al paciente adulto con drepanocitosis del Instituto de Hematología e Inmunología / Emergency management of adult patients with sickle cell disease in Institute of Hematology and Immunology

Introducción: la drepanocitosis es la hemoglobinopatía estructural más importante en el mundo, se caracteriza por anemia hemolítica crónica y episodios repetidos de oclusión vascular. Objetivo: determinar las principales causas de atención del paciente adulto con drepanocitosis en el Servicio de Urgencias del Instituto de Hematología e Inmunología. Métodos: se incluyeron 276 eventos clínicos presentados en 143 pacientes con drepanocitosis que acudieron al Servicio de Urgencias en el período comprendido entre febrero de 2012 y noviembre de 2013. Resultados: la mayoría de los pacientes eran del grupo de 18 a 27 años de edad, donde se presentaron 79 eventos clínicos (28,6 por ciento) y fueron predominantemente del sexo femenino (55,1 por ciento). Según el tipo de drepanocitosis el 76,1 por ciento de los pacientes correspondió a la anemia drepanocítica. La mayor cantidad de eventos clínicos ocurrió durante los meses de mayo y agosto.El principal motivo de consulta fue el dolor en 200 eventos clínicos, 72,2 por ciento de los casos. Los recuentos de leucocitos y reticulocitos estuvieron más elevados en los pacientes que ingresaron. El evento clínico más frecuente fue la crisis vasoclusiva dolorosa representada por 165 eventos (59,6 por ciento). Los eventos clínicos que más frecuentemente ingresaron fueron el síndrome torácico agudo y las enfermedades hepatobiliares, 100 por ciento y 91,7 por ciento respectivamente. La hidratación parenteral y los analgésicos fueron los tratamientos más utilizados, 78,3 por ciento y 76,2 por ciento respectivamente. La principal vía de recepción hospitalaria ocurrió por decisión propia y el tiempo de observación media fue de 6,4 horas aproximadamente. Conclusiones: el tratamiento médico oportuno y las medidas que se apliquen desde la llegada de los pacientes al Servicio de Urgencia permitirán disminuir las complicacionesy el número de admisiones hospitalarias, así como mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los enfermos(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most important structural hemoglobinopathy in the world; and is characterized by chronic hemolytic anemia and recurrent episodes of vascular occlusion. Objective: To determine the leading causes of adult patient care service with sickle cell disease in the Emergency Department of the Institute of Hematology and Immunology. Methods: 276 clinical events presented in 143 patients with sickle cell disease that came to Emergency Department b etween February 2012 and November 2013 were included. Results: Most patients were categorized in the group of 18 to 27 years representing 79 clinical events (28.6%) with female predominance (55.1 percent). According to the type of sickle cell disease, 76.1 percent of patients corresponded to sickle cell anemia. Most clinical events occurred during the months of May and August. The main reason for medical assistancewas pain in 200 clinical events representing 72.2 percent of cases. White blood cell counts and reticulocytes were higher in patients admitted. The most common clinical event was the painful vaso-occlusive crises, represented by 165 events (59.6 percent). The most frequent clinical events for admission were acute chest syndrome and hepatobiliary diseases with 100 percent and 91.7 percent, respectively.Intravenous hydrationand painkillers were the most commonly used treatments with 78.3 percent and 76.2 percent, respectively. The main way of hospital reception was on a voluntary basis and the mean observation time was approximately 6.4 hours. Conclusions: Oportune medical management and measures implemented since the arrival of patients to the Emergency Department will allow reducing complications and the number of hospital admissions as well as improving the quality of life of these patients and increasing their survival(AU)

Fisiopatología del priapismo en el paciente con anemia drepanocítica / Physiopathology of priapism in sickle cell anaemia patients

La anemia drepanocítica es una enfermedad con un alto índice de morbilidad que afecta la calidad de vida de los pacientes que la padecen. El priapismo es una complicación frecuente de la enfermedad y se define como una erección dolorosa, prolongada y persistente del pene de más de 4 horas de duración,sin estimulación sexual asociada. El 95 por ciento de las crisis de priapismo en el paciente con anemia drepanocítica son de tipo isquémico o de bajo flujo. En este trabajo se revisan los nuevos mecanismos moleculares que explican la patogenia del priapismo isquémico y que son la base de futuras posibles dianas terapéuticas para su tratamiento(AU)

Sickle cell anaemia (SCD) is a disorder with a high index of morbidity, affecting the quality of life of these patients. Priapism is a common complication of SCD and it is characterized by a prolonged and persistent erection of the penis lasting more than 4 hours without associated sexual stimulation. The 95 percent of priapism crisis in SCD patients are ischemic type. In this paper we review the new molecular mechanisms implicated in the pathogenesis of ischemic priapism and provide the basis for potential future therapies(AU)

Morbilidad y mortalidad de la anemia drepanocítica: estudio observacional de 36 años / Morbidity and mortality of sickle cell anemia: thirty six years of observational study

Introducción: la anemia drepanocítica es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y el 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S. En Cuba es del 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: identificar la morbilidad y la mortalidad en la anemia drepanocítica en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI). Métodos: fueron estudiados todos los enfermos con seguimiento de al menos dos años en el IHI entre enero de 1973 y diciembre de 2009. Resultados: se incluyeron 411 pacientes, de ellos, 215 mujeres. El seguimiento medio fue de 17,8 ± 9,8 años. El promedio anual de crisis vasoclusivas dolorosas, ingresos hospitalarios e infecciones fue de 1,8; 1,7; y 1,2, respectivamente. Las crisis vasoclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo y las crisis hepáticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes, con ligero predominio en las mujeres, pero sin significación estadística en los dos últimos. El número de hospitalizaciones y consultas médicas fue mayor en los grupos de edades extremas. Los valores hematológicos y bioquímicos estaban dentro de los rangos esperados para la enfermedad, excepto los leucocitos; no hubo diferencias entre los sexos. Se diagnosticaron 132 embarazos en 86 pacientes. No hubo muertes maternas y sólo 5 muertes perinatales. La supervivencia global fue de 55 años. Las causas más frecuentes de muerte fueron las complicaciones hepáticas, accidentes vasculares encefálicos y la insuficiencia cardíaca. Conclusiones: los pacientes fueron similares a lo descrito en la literatura, clínica y hematológicamente, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue alta. Este estudio confirma la eficacia de los programas nacionales implementados en Cuba en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad(AU)

Introduction: Sickle cell anemia (SS) is the most common congenital hemolytic anemia worldwide. The sickle cell trait (AS) comprises a range between 5 to 15 percent of the world population. In Cuba it is 3, 08 percent, which represents a public health problem. Objective: Identify morbidity and mortality in sickle cell anemia at the Institute of Hematology and Immunology (IHI). Methods: All patients followed at least two years at the IHI between January 1973 and December 2009 were studied. Results: 411 patients with sickle cell anemia were studied (January, 1973 to December, 2009), 215 female. Mean follow-up was 17.8 ± 9.8 years. The average annual vasoocclusive painful crises, hospital admissions and infection were 1.8; 1.7; and 1.2, respectively. Vasoocclusive painful crises, acute chest syndrome and hepatic crises were the most frequent clinical manifestations, with slight predominance in females, but not statistically significant in the last two. The number of hospitalizations and medical consultations was higher in extreme age groups. The hematological and biochemical values ​​were within expected ranges for the disease except leukocytes; there were no differences between sex. One hundred thirty two pregnancies in 86 patients were diagnosed. There were no maternal deaths and only 5 perinatal deaths. Overall survival was 55 years. The most frequent causes of death were liver complications, strokes and heart failure. Conclusions: Patients were similar clinical and hematologically as described in the literature, except the frequency of liver complications which was higher. The probability of survival was high. This study confirms the effectiveness of national programs implemented in Cuba in the diagnosis, monitoring and treatment of the disease(AU)

Alteraciones de la microcirculación en pacientes con anemia drepanocítica según técnicas fotopletismográficas / Changes of microcirculation in patients with sickle-cell anemia according to photoplethysmographical techniques

Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, de serie de casos, de 74 individuos (24 con anemia drepanocítica y 50 aparentemente sanos portadores de hemoglobinopatía SS), quienes asistieron a la Consulta de Hematología Especial del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, durante el periodo 2013-2014, con vistas a identificar las alteraciones de la microcirculación según variabilidad de los parámetros fotopletismográficos. Se realizaron estudios con el Angiodin PD 3000, a partir del registro basal de la onda de volumen de pulso y el test de hiperemia reactiva. La fotopletismografía en estado basal de miembros inferiores mostró que los pacientes con anemia drepanocítica presentaron alteraciones en el sistema circulatorio, en tanto, las macroangiopatías tuvieron mayor frecuencia en la hiperemia reactiva. Los resultados obtenidos revelaron la utilidad de estas pruebas en la detección de trastornos funcionales circulatorios.

An observational, descriptive and cross-sectional cases series study, of 74 individuals (24 with sickel-cell anemia and 50 apparently healthy with hemoglobinopathies SS) who attended the Special Hematology Department from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out during the period 2013-2014, with the aim of identifying the changes of the microcirculation according to variability of the photopletismographical parameters. Studies with the Angiodin PD 3000 were carried out, from the basal register of the pulse volume wave and the reactive hyperemia test. The photoplethysmography in basal state of lower members showed that patients with sickle-cell anemia presented changes in the circulatory system, while, the macroangiopathies had higher frequency in the reactive hyperemia. The obtained results revealed the usefulness of these tests in the detection of circulatory functional disorders.

Autocuidado de mulheres grávidas com doença falciforme: construção de um protocolo de enfermagem / Self-care of pregnant women with sickle cell disease: construction of a nursing protocol / Autocuidado de la gestante con anemia falciforme: construcción de un protocolo de enfermería

Este estudo teve como objetivos identificar demandas terapêuticas/déficits de autocuidado entre mulheres grávidas com doença falciforme e apontar elementos que subsidiem a construção de um protocolo de orientação para o autocuidado às mulheres grávidas com doença falciforme. O referencial teórico metodológico escolhido foi a Teoria do Geral Autocuidado de Orem. Participaram do estudo 15 mulheres grávidas com doença falciforme que fazem acompanhamento de pré-natal em uma instituição de saúde referência para o Estado da Bahia para acompanhamento de gestantes com esta patologia. Os dados foram coletados a partir da entrevista semiestruturada, no período de novembro de 2014 a março de 2015, em sala reservada no ambulatório da referida instituição. Os dados quantitativos foram organizados no programa Microsoft Excel e, para a análise, utilizada a estatística descritiva. Os dados qualitativos foram analisados por meio do Processo de Enfermagem proposto pela Teoria Geral do Autocuidado de Orem. A análise permitiu identificar as Demandas de Autocuidado Universal Fisiológicas - relacionadas a circulação, oxigenação, crises de dor, hábitos alimentares, de eliminação intestinal, sono/repouso, odontológica, eliminação vesical, ingestão de líquidos, de Promoção da saúde - através de medidas de autocuidado adotadas visando a prevenção de riscos e promoção de bem-estar e Psicossociais e Afetivas - relacionadas as atividades sexuais, impossibilidade de ter bem-estar, atividades cotidianas, participação/interação social, autoimagem e autoestima; Demandas de Autocuidado de Desenvolvimento- através de relatos sobre a convivência e expectativas com a gestação, modificações no autocuidado com o diagnóstico de gravidez e experiências de cuidado de outras gestações, bem como o planejamento da gravidez atual; Demandas de Autocuidado de Desvios de Saúde- ao retratarem a influência da doença falciforme na gravidez, com relatos sobre a importância do pré-natal, uso de medicamento e suplemento vitamínico, evidências de medos diversos ao longo da gestação e conhecimento sobre a fisiopatologia da doença; Demandas Raciais e de Gênero vivenciadas na gestação através de experiências vividas de discriminação racial e de gênero, nos serviços de saúde, na gestação. Os achados revelaram também experiências de cuidados nas trajetórias cotidianas de mulheres grávidas com doença falciforme e apontou elementos que poderão subsidiar a construção de um protocolo de orientação para o autocuidado de mulheres grávidas com doença falciforme, baseados nos déficits de autocuidado universal, de desenvolvimento e desvios de saúde identificados no estudo, a partir das demandas terapêuticas, diagnósticos de enfermagem, nível de autocuidado, cuidados enfermagem e resultados esperados; e práticas de autocuidado realizadas por mulheres grávidas com doença falciforme identificadas no estudo, que estejam respaldadas pela literatura científica. This study aimed to identify therapeutic demands / self-care deficits among pregnant women with sickle cell disease and point out elements that support the construction of protocol guidelines for self care to pregnant women with sickle cell disease. The methodological theoretical framework chosen was the General Theory of Orem Self Care. Study participants were 15 pregnant women with sickle cell disease who do prenatal follow-up in a health institution reference to the State of Bahia for monitoring of pregnant women with this condition. Data were collected from semi-structured interviews, from November 2014 to March 2015, in a private room at the clinic of the institution. Quantitative data were organized in Microsoft Excel program, and to the analysis used descriptive statistics. Qualitative data were analyzed using the nursing process proposed by Orem's Self-Care General Theory. The analysis identified the Self-Care Physiological Demands Universal - related circulation, oxygenation, pain crises, eating habits, bowel elimination, sleep / rest, dental, urinary elimination, fluid intake, health promotion - through measures self-care adopted with a view to risk prevention and wellness promotion and Psychosocial and Affective - related sexual activities, inability to have well-being, daily activities, participation / social interaction, self- image and self-esteem; Self-care demands of Development- through accounts of living and expectations with pregnancy, changes in self-care with the diagnosis of pregnancy and care experiences of other pregnancies as well as the planning of current pregnancy; Self-care demands deviations of Health- to portray the influence of sickle cell disease in pregnancy, with reports on the importance of prenatal care, use of medication and vitamin supplement, evidence from various fears throughout gestation and knowledge about the pathophysiology of the disease ; Racial demands and Gender experienced during pregnancy through experiences of racial and gender discrimination in health services during pregnancy. The findings also revealed in the daily experiences of care trajectories of pregnant women with sickle cell disease and pointed out evidence that may support the construction protocol guidelines for self care of pregnant women with sickle cell disease, based on the universal self-care deficits, developmental and deviations health identified in the study, from the therapeutic demands, nursing diagnoses, self-care levels, nursing care and expected results; and self-care practices held by pregnant women with sickle cell disease identified in the study, which are backed by scientific literature. (AU)

Este estudio tuvo como objetivo identificar demandas terapéuticas / déficits de autocuidado en gestantes con anemia falciforme y señalar elementos que apoyan la construcción de un protocolo de orientación para el autocuidado de gestantes con drepanocitosis. El marco teórico metodológico elegido fue la Teoría del Autocuidado General de Orem. Quince mujeres embarazadas con anemia falciforme participaron del estudio y se encuentran en atención prenatal en una institución de salud de referencia en el estado de Bahía para monitorear a las embarazadas con esta patología. Los datos fueron recolectados de la entrevista semiestructurada, de noviembre de 2014 a marzo de 2015, en una habitación reservada en la consulta externa de esa institución. Los datos cuantitativos se organizaron en el programa Microsoft Excel y se utilizó estadística descriptiva para el análisis. Los datos cualitativos se analizaron utilizando el Proceso de Enfermería propuesto por la Teoría General del Autocuidado de Orem. El análisis permitió identificar las Demandas Fisiológicas Universales de Autocuidado - relacionadas con la circulación, oxigenación, crisis de dolor, hábitos alimenticios, eliminación intestinal, sueño / reposo, eliminación dental, vesical, ingesta de líquidos, Promoción de la Salud - a través de medidas de salud. autocuidado adoptado con el objetivo de prevención de riesgos y promoción del bienestar y Psicosocial y Afectivo - relacionado con actividades sexuales, incapacidad para tener bienestar, actividades diarias, participación / interacción social, autoimagen y autoestima; Demandas de Autocuidado para el Desarrollo- a través de informes de vida y expectativas con el embarazo, cambios en el autocuidado con el diagnóstico de embarazo y vivencias de cuidado de otros embarazos, así como la planificación del embarazo actual; Demandas de autocuidado de las desviaciones de la salud: retratando la influencia de la anemia de células falciformes en el embarazo, con informes sobre la importancia del cuidado prenatal, el uso de medicamentos y suplementos vitamínicos, evidencia de varios temores durante el embarazo y conocimiento sobre la fisiopatología de la enfermedad. ; Demandas raciales y de género experimentadas durante el embarazo a través de experiencias vividas de discriminación racial y de género, en los servicios de salud, durante el embarazo. Los hallazgos también revelaron experiencias de cuidado en las trayectorias diarias de gestantes con drepanocitosis y señalaron elementos que pueden apoyar la construcción de un protocolo de orientación para el autocuidado de gestantes con drepanocitosis, basado en déficits en el autocuidado universal, desarrollo y desviaciones. de salud identificada en el estudio, a partir de las demandas terapéuticas, diagnósticos de enfermería, nivel de autocuidado, cuidados de enfermería y resultados esperados; y prácticas de autocuidado realizadas por gestantes con drepanocitosis identificadas en el estudio, las cuales cuentan con el respaldo de la literatura científica. (AU)

This study aimed to identify therapeutic demands / self-care deficits among pregnant women with sickle cell disease and point out elements that support the construction of a guidance protocol for self-care for pregnant women with sickle cell disease. The theoretical methodological framework chosen was Orem's Theory of General Self-Care. Fifteen pregnant women with sickle cell disease participated in the study and are undergoing prenatal care at a reference health institution in the State of Bahia to monitor pregnant women with this pathology. Data were collected from the semi-structured interview, from November 2014 to March 2015, in a reserved room at the outpatient clinic of that institution. Quantitative data were organized in the Microsoft Excel program and descriptive statistics were used for the analysis. Qualitative data were analyzed using the Nursing Process proposed by Orem's General Theory of Self-Care. The analysis made it possible to identify the Physiological Universal Self-Care Demands - related to circulation, oxygenation, pain crises, eating habits, intestinal elimination, sleep / rest, dental, bladder elimination, fluid intake, Health Promotion - through health measures. self-care adopted aiming at risk prevention and promotion of well-being and Psychosocial and Affective - related to sexual activities, inability to have well-being, daily activities, social participation / interaction, self-image and self-esteem; Demands of Self-Care for Development- through reports on living and expectations with pregnancy, changes in self-care with the diagnosis of pregnancy and experiences of care for other pregnancies, as well as the planning of the current pregnancy; Demands for Self-Care of Health Deviations - by portraying the influence of sickle cell disease in pregnancy, with reports on the importance of prenatal care, use of medication and vitamin supplements, evidence of various fears throughout pregnancy and knowledge about the pathophysiology of the disease ; Racial and Gender Demands experienced during pregnancy through lived experiences of racial and gender discrimination, in health services, during pregnancy. The findings also revealed experiences of care in the daily trajectories of pregnant women with sickle cell disease and pointed out elements that may support the construction of a guidance protocol for the self-care of pregnant women with sickle cell disease, based on deficits in universal self-care, development and deviations of health identified in the study, from the therapeutic demands, nursing diagnoses, level of self-care, nursing care and expected results; and self-care practices performed by pregnant women with sickle cell disease identified in the study, which are supported by the scientific literature.. (AU)

Prevalencia de anemia drepanocitica en población de la comunidad de San Juan, Yoro / Prevalence of sickle cell disease in population of the community of San Juan, Yoro

La anemia drepanocitica es una hemoglobinopatía hereditaria, considerada un trastorno recesivo autosómico, se caracteriza por producción de hemoglobina defectuosa. Objetivo: establecer la prevalencia de anemia drepanocitica y algunas características de las personas que la padecen en la comunidad de San Juan, Yoro. Material y Métodos: estudio descriptivo de corte transversal; la población fue de 488 personas y la muestra de 220. La unidad de estudio fue seleccionada aleatoriamente. El estudio se desarrolló en tres momentos; Fase I: comprendió la organización de material y reactivos necesarios para realizar la prueba de inducción de drepanocitos. Fase II: incluyó la recepción de muestras, homogenización de las mismas con ayuda de un mezclador hematológico y la realización de hemograma completo, así como el montaje de la prueba de inducción de drepanocitos y observación microscópica de la prueba realizada. Fase III: comprendió el reporte de resultados en boletas de exámenes. Para la recolección de datos el grupo de trabajo se capacitó para la toma de la muestra de sangre, misma que fue realizada por un microbiólogo del Hospital Escuela Universitario. Se elaboró y aplicó a la muestra poblacional un instrumento tipo encuesta, con preguntas abiertas y cerradas. Resultados: la prevalencia de anemia drepanocitica fue de 10.4%, la relación femenino/masculino fue 1:1.3; la edad de los positivos fue: 10 de 16-45(43.5%), años 8 de 6-15(34.8%) años y 5(21.7%) de 46 y más. El 30.4% de la población con anemia perniciosa, poseían escolaridad de secundaria incompleta y el 26.1% percibían ingresos económicos. Conclusión: La prevalencia de la enfermedad encontrada es similar con la registrada por la Secretaría de Salud, predominó en el sexo masculino y se encontró en población mayor de 50 años, lo que podría indicar que la esperanza de vida ha mejorado en las personas con anemia drepanocitica...(AU)

Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana / Detection of sickle cell trait carriers in a population sample of Maracay and its Metropolitan area

La Anemia drepanocítica es una enfermedad genética con patrón de herencia autosómico recesivo, caracterizada por la presencia de eritrocitos en forma de hoz, los cuales no pueden pasar eficientemente por los capilares provocando vaso-oclusión, daños en tejidos y crisis dolorosas. En el Estado Aragua se ha reportado una frecuencia relativamente alta de pacientes drepanocíticos y portadores del rasgo drepanocítico, quienes pueden ser sintomáticos en condiciones de hipoxia. El objetivo del trabajo consistió en detectar portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de 200 individuos sin relación de parentesco y sin síntomas de anemia drepanocítica, habitantes de Maracay y su zona Metropolitana, estado Aragua; para dar información genético-patológica pertinente a los portadores y sus familias. Una vez obtenido el consentimiento informado, se tomó una muestra de sangre para detectar células drepanocíticas mediante la prueba de Metabisulfito de Sodio y el diagnóstico se confirmó con un ensayo de Reacción en Cadena de la Polimerasa y posterior digestión con la enzima Bsu 36 I. Se encontraron 13 portadores del rasgo drepanocítico (6,5%). Al incluir 20 familiares de 6 de estos portadores sanos, se obtuvo una frecuencia de 45%. Se dio información genético-patológica al grupo familiar, con énfasis en la prevención a la exposición de factores de riesgo y la prevención de la producción del nacimiento de homocigotos afectados. Estos resultados alertan sobre la necesidad de establecer programas de detección y educación de portadores del rasgo drepanocítico para prevenir complicaciones de salud en estas personas.

The sickle cell disease is a genetic disease, with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by the presence of sickleshaped red blood cells, which cannot pass efficiently through the capillaries causing vaso-occlusion, tissue damage and painful crisis. In Aragua State it has been reported a relatively high frequency of sickle cell patients and healthy carriers of sickle cell trait, who may be symptomatic under conditions of hypoxia. The aim of this study was to detect carriers of sickle cell trait in a sample of 200 nonrelated individuals without symptoms of sickle cell disease, habitants of Maracay and its metropolitan area, Aragua state, to provide genetic-pathological information relevant to families of healthy carriers identified. After obtaining informed consent, a sample of peripheral blood was taken to detect sickle cell through sodium metabisulfite test, the diagnosis was confirmed by a Polymerase Chain Reaction test and subsequent digestion by Bsu 36 I enzyme. Thirteen carriers of sickle cell trait were found, (6.5%). By including 20 relatives of 6 healthy carriers a frequency of 45% was obtained. Pathological genetic information to the family was provided with emphasis on prevention of exposure to risk factors and prevention of production of homozygous affected birth. These results highlight the need to establish detection and education of sickle cell trait carriers to prevent health complications in these individuals.

Síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Acute chest syndrome in children with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños. Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012. Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 por ciento), y con anemia drepanocítica (67,85 por ciento). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 por ciento de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 por ciento de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo. Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa

Introduction: acute chest syndrome describes new respiratory symptoms and new pulmonary infiltrate in chest radiograph in patients with sickle cell disease, and is the second most common cause of hospitalization in these children Objectives: to get acquainted with clinical and laboratory features and the treatment used in each episode of acute chest syndrome. Methods: an ambispective and analitic study was conducted involving 112 episodes of acute chest syndrome in 62 patients admitted to the Pediatric Service of the Institute of Hematology and Inmunology from January 1st 2005 through July 30th 2012. Results: the syndrome was more frequent in male children (58,06 percent) between 5 - 9 years old and in sickle cell anemia patients (67,85 percent). Only one episode occurred in 54,8 percent of the children and the rest presented two or more. Fever, chest pain and cough were the main features at diagnosis. X-ray findings showed that the right lung base was involved in 52 percent of the cases. All our patients received antibiotic, mainly cefotaxima, azitromicin and ceftriaxone. In 83 episodes blood therapy was applied. We found statistical correlation between white cell count at diagnosis and the severity of the episode (p = 0.009). No mortality associated to acute chest syndrome occurred. Conclusions: the acute chest syndrome was present in the patients studied with similar characteristics reported by other authors. A correct health education to patientes and family members, together with a precise and early diagnosis and treatment directed by a specialized medical team were significant for the survival of all our patients

Anemia drepanocítica y embarazo. Experiencia en el Instituto de Hematología e Inmunología, Cuba / Sickle cell disease and pregnancy. Experience at the Instituto de Hematologia e Inmunología, Cuba

El embarazo en la anemia drepanocítica (AD) es considerado una situación de alto riesgo por la alta incidencia de la morbimortalidad materno-fetal. En Cuba, el programa de atención integral a las embarazadas se incluye desde el nivel primario de salud y la captación se realiza antes de las 12 sem de gestación y los partos son institucionales. Todas las embarazadas con AD en La Habana son atendidas en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) por un equipo multidisciplinario y los partos se realizan en el Servicio de Obstetricia del Hospital General Docente Enrique Cabrera . Desde enero del año 2000 hasta diciembre del 2009, 68 embarazadas con AD fueron atendidas por un equipo multidisciplinario. La frecuencia de las consultas fue quincenal hasta las 32 sem de la gestación y posteriormente semanal hasta la sem 36 en que fueron ingresadas; el embarazo se interrumpió en la semana 38. Las pacientes que presentaron algún evento fueron hospitalizadas y en ellas la interrupción se realizó en la semana 36 si el feto era viable. El bienestar fetal fue evaluado desde la semana 28 cada 2 semana hasta el nacimiento. No se realizaron transfusiones ni exanguinotransfusiones profilácticas y solo fueron indicadas según los criterios del equipo médico tratante; 16 pacientes recibieron transfusiones de glóbulos y la exanguinotransfusión se realizo en 4, todas en el tercer trimestre del embarazo. En 47 pacientes se realizó cesárea y siempre por indicación obstétrica; 17 recién nacidos tuvieron bajo peso pero solo uno tuvo un conteo de Apgar bajo. Ocurrieron 2 muertes fetales y una neonatal; se reportó una muerte materna

Pregnancy in women with sickle cell disease (SCD) is a high-risk situation associated with increased incidence of maternal and fetal morbidity and mortality. In Cuba, the maternal care program includes the primary level and the gestational age at booking is before the 12 week of gestation and all deliveries are institutional. All pregnant women with SCD in La Habana are attended at the Institute of Hematology and Immunology (IHI) by a multidisciplinary team and labor takes place at the obstetrics service of the General Hospital next to the IHI. From January 2000 to December 2009, 68 pregnant women with SCD were attended in labor; the frequency of the visits is every two weeks from gestational age at booking until week 32 of pregnancy and weekly until week 36 when they are hospitalized, in week 38 induction of labor is made. Patients were hospitalized upon the appearance of any event and in such cases induction of labor was made in week 36, if fetus was mature. The fetal well-being was evaluated starting from week 28 and every two weeks until childbirth. Non prophylactic blood transfusion or prophylactic exchange transfusions were indicated as this depends on the criteria of attending team; only 16 patients presented alert signs of requiring blood transfusion, 4 requiring blood exchange transfusions. All these procedures were carried out in the third trimester of pregnancy; 47 patients required caesarea indicated by the obstetrician; 17 newborns were underweight but only one with low apgar score. Two fetal deaths occurred and one new born had early neonatal death. Only one maternal death was reported

Anemia drepanocítica y enfermedad de Castleman / Sickle cell anemia and Castleman disease

La enfermedad de Castleman es un proceso linfoproliferativo poco frecuente que se caracteriza por hiperplasia benigna de los ganglios linfáticos. Existen 2 variedades histológicas bien diferenciadas: la hialino-vascular y la plasmo-celular, que a su vez, pueden ser localizadas o multicéntricas. La forma hialino-vascular suele ser asintomática y localizada con mayor frecuencia en mediastino, mientras que la plasmo-celular se presenta frecuentemente con sintomatología sistémica y suele ser difusa o multicéntrica. Por lo poco frecuente de la asociación, presentamos un caso con antecedentes de anemia drepanocítica que después de 12 años de diagnóstico de una enfermedad de Castleman localizada, variante de células plasmáticas y exéresis total, hizo una recaída ganglionar con la misma variante, con buena respuesta clínica al tratamiento

Castleman's disease is a rare lymphoproliferative process characterized by benign hyperplasia of the lymph nodes. There are 2 distinct histologic variants: hyaline-vascular and cellular plasmodia, which in turn, may be localized or multicentric. The hyaline vascular form is usually asymptomatic and most often located in the mediastinum, whereas cellular plasmodia frequently presents with systemic symptoms and it is usually diffuse or multicentric. Due to the rarity of this association, we present a case with a history of sickle cell disease 12 years after diagnosis of localized Castleman's disease, plasma cell variant and total excision, lymph node had a relapse with the same variant, having good clinical treatment response

Hipertensión pulmonar en el adulto con anemia drepanocítica: resultados preliminares / Pulmonary hypertension in adults with sickle cell anemia: preliminary results

Se evaluaron 104 pacientes adultos con anemia drepanocítica clasificados en: grupo 1 (G1) pacientes sin hipertensión pulmonar (HTP) (n=74); y grupo 2 (G2) pacientes con HTP (n=30). Se observó disminución estadísticamente significativa para la hemoglobina, el hematócrito y la oximetría de pulso, y aumento significativo de los leucocitos, la deshidrogenasa láctica, la bilirrubina total e indirecta, la creatin-kinasa MB y la creatinina en los pacientes del G2. La prueba de X² mostró diferencia significativa entre los grupos para el síndrome torácico agudo (p=0,05) con mayor frecuencia en el G2. La frecuencia de HTP en el total de enfermos evaluados fue del 28,8 por ciento. Las extrasístoles ventriculares fueron las alteraciones más frecuentes en el electrocardiograma en el G1, y la hipertrofia del ventrículo izquierdo en el G2; mientras que en el ecocardiograma Doppler fue la dilatación del ventrículo izquierdo en ambos grupos. De los casos diagnosticados con HTP (n=30), 27 (73,3 por ciento) fueron clasificados como grado 1; 7 (23,3 por ciento) grado 2 y 1 (3,4 por ciento) grado 3

A total of 104 adult patients presenting with sickle cell disease were assessed and classified into: group 1 (G1) patients without pulmonary hypertension (PHT) (n = 74) and group 2 (G2) patients with PHT (n = 30). There was a statistically significant decrease for hemoglobin, hematocrit and pulse oximeter and a significant increase of leukocytes, the lactic dehydrogenase, the total and indirect bilirubin, la MB creatine kinase and the creatinine in the G2-patients. The X² test demonstrate a significant difference among groups for the acute thoracic syndrome (p = 0,05) more frequent in the G2. The PHT frequency in all patients assessed was of 28,8 percent. The ventricular extrasystoles were the more frequent alterations in the electrocardiogram in the G1 and the left ventricle hypertrophy in the G2; whereas in the Doppler echocardiogram the more frequent as the left ventricle dilatation in both groups. From the cases diagnosed with PHT (n = 30), 27 (73,3 percent) were classified as 1 degree; 7 (23,3 percent) 2 and 1 degrees (3,4 percent) 3 degree

Análisis de algunas variables hematológicas, bioquímicas y clínicas en la anemia drepanocítica. Resultados preliminares / Analysis of some hematological, biochemical and clinical variables in cases of sickle cell anemia. Preliminary results

Se estudiaron 59 pacientes mayores de 18 años con anemia drepanocítica distribuidos en: grupo 1 (23) sin síndrome torácico agudo (STA), priapismo, ni úlceras maleolares; grupo 2 (39) que han presentado alguna de las complicaciones anteriores. En el grupo 2 se observó disminución significativa de la hemoglobina (Hb) y la Hb fetal, asícomo aumento de plaquetas, deshidrogenasa láctica (LDH), aspartato aminotransferasa (AST), alanino aminotransferasa (ALT), bilirrubina total (BT), directa (BD) e indirecta (BI), fosfatasa alcalina (FAL), creatin kinasa-MB (CK-MB) y de la frecuencia de accidente vascular encefálico. La frecuencia de STA, úlceras maleolares y priapismo en el grupo 2, fue del 83,3; 33,3 y 50 por ciento, respectivamente. El análisis de regresión lineal múltiple en el total de enfermos tomando como variable dependiente la LDH, mostró correlación negativa significativa para la Hb y el Hto y positiva para creatinina, AST, ALT, BT, BD, BI, FAL y CK-MB. La frecuencia de hipertensión pulmonar fue del 18,2 por ciento (n= 10). Estos estudios pueden ser útiles en el diagnóstico precoz de complicaciones relacionadas con la hemólisis

A total of 59 patients aged over 18 with sickle cell anemia were studied distributed in: group 1 (23) without acute thoracic syndrome (ACS), priapism and malleolus ulcers; group 2 (39) with some of above complications. In group 2 there was a significant decrease of hemoglobin (Hb) and the fetal Hb and a platelet increase, lactic dehydrogenase (LDH), aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), total bilirubin (TB), alkaline phosphatase (APH), creatine kinase-MB (ck-MB) and of encephalic stroke frequency. The frequency of AST, malleolus ulcers and priapism in group 2 was of 83.3 percent, 33.3 percent and 50 percent, respectively. The multiple linear regression analysis in all patients considering the LDH as a negati ve correlation significant for Hb and the Hto and positive for creatinine, AST, ALT, TB, DB, IB, APH and CK-MB. The pulmonary hypertension frequency was of 18.2 percent (n= 10). These studies may be useful in the early diagnosis of hemolysis-related complications