RESUMO
Introduction: Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS) is a rare congenital disorder characterized by decreased vitamin B12, megaloblastic anemia, and proteinuria. Clinical case: A 58-year-old woman with four episodes of generalized tonic movements whose paraclinical findings showed cyanocobalamin deficiency. The presence of gait disturbances and constitutional syndrome was reported upon questioning, which required further investigation. The extension tests confirmed type 1 IGS, so it was decided to continue the cyanocobalamin management and nutrition evaluation, with which an adequate evolution was achieved. The patient was eventually discharged. Conclusion: This pathology is low prevalence and mainly affects the first decade of life. It prefers the female sex and is characterized by a decrease in vitamin B12, which can predispose to other disorders such as ataxia and growth retardation.
Introducción: el síndrome de Imerslund-Gräsbeck es un trastorno congénito infrecuente caracterizado por disminución de la vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria. Caso clínico: mujer de 58 años de edad con cuatro episodios de movimientos tónicos generalizados cuyos paraclínicos mostraban deficiencia de cianocobalamina, por lo que en el interrogatorio se reportaba la presencia de alteraciones en la marcha y síndrome constitucional que requería ampliar los estudios. Los exámenes de extensión confirmaron el síndrome de Imerslund-Gräsbeck tipo 1, de modo que se decidió continuar el manejo con cianocobalamina y valoración con nutrición, con lo que se obtuvo una adecuada evolución y se decidió dar egreso a la paciente. Conclusión: esta patología tiene una baja prevalencia y afecta principalmente a la primera década de la vida, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12, que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.
RESUMO
Resumen Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.
Abstract Introduction: Imerslund-Gränsbeck Syndrome is an unusual congenital disorder that causes a decrease in vitamin B12, megaloblastic anemia and proteinuria without kidney involvement that is caused by a mutation of chromosomes 10 and 14, which determine a defect in the complex receptor vitamin B12-ileal enterocyte intrinsic factor. It was described by Olga Imerslund and Armas Gransbeck. Objective: to characterize the population that has suffered from Imerslund Gränsbeck syndrome. Methodology: systematic review of the clinical case literature. Results: 68 cases were included, in most cases the diagnosis in the first 10 years of life, in which a higher frequency was found in women, and was found to be associated with family history such as consanguinity between parents (14.6%). The most frequent manifestation was paleness (20.9%), followed by vomiting (10.5%) and anorexia (9.8%). Megaloblastic anemia (66.2%) was the most frequent finding and treatment was given with cyanocobalamin (intramuscular or oral) to regulate plasma concentrations of this vitamin. Conclusion: Imerslund-Gränsbeck Syndrome has a low prevalence and occurs more frequently in the European continent, has a predilection for females and is characterized by a decrease in vitamin B12 that may predispose to other disorders such as ataxia and retardation in growth.