Desafios clínicos e psicossociais no tratamento de um paciente com síndrome de Proteus / Clinical and psychosocial challenges in the treatment of a patient with Proteus syndrome

A Síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. É caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hamartomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias. Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo. O presente artigo relata a evolução clínica de um paciente pediátrico com essa síndrome. A criança apresentou desnutrição grave associada ao extremo gigantismo de membros inferiores. Além disso, apresentou repercussões psicossociais relacionadas à exclusão social. A doença tornou-se mais grave e progrediu como síndrome consumptiva. Finalmente, os pais concordaram com a amputação dos membros inferiores hipertróficos. Um ano após as amputações, a criança estava totalmente reabilitada, protetizada dos membros amputados, com melhora nutricional, além de apresentar notória recuperação psicológica e reinserção social, o que representou melhora significativa da qualidade de vida para o paciente.

Proteus syndrome is a rare combination of malformations that can affect several tissues and organs. It is characterized by bilateral macrodactyly, cranial hypertrophy, bone anomalies, scoliosis, soft-tissue hamartomas, verrucous pigmented nevus, visceral abnormalities and other forms of hypertrophy. Just over 200 cases have been reported worldwide. This article reports on the clinical course of a pediatric patient with this syndrome. The child had severe malnutrition associated with extreme gigantism of the lower limbs and also psychosocial problems related to social exclusion. As the disease progressed it exacerbated and evolved into a wasting syndrome. After several years, the parents agreed to amputation of the hypertrophic lower limbs. One year after the amputations the child had been rehabilitated and had adapted to prostheses, with nutritional improvement and notable psychological recovery and social reintegration, which represented a significant improvement in his quality of life.

Transposition flap for correction of ectopic breast in Poland's syndrome using a pre-molded silicone prosthesis / Retalho de transposição para correção de mama ectópica em síndrome de Poland usando prótese de silicone pré-moldada

The authors report a variation of Poland's syndrome with ectopic right breast. Three surgeries were performed at different times: transposition flap to place the mammary gland in an anatomic position; reduction of the contralateral left breast; and implantation of a pre-molded silicone prosthesis to correct the malformation caused by the absence of the major and minor pectoral muscles. The surgeries were performed at six-month intervals, and the final outcome was new and acceptable positioning of the breasts.

Os autores apresentam uma variante da síndrome de Poland com mama direita ectópica. Foram realizados três tempos cirúrgicos: retalho de transposição para colocação da glândula mamária em posição anatômica; redução da mama contralateral esquerda; e implantação de prótese de silicone pré-moldada para correção do defeito causado pela agenesia dos músculos peitoral maior e peitoral menor. Com intervalo de seis meses entre as cirurgias, o resultado final apresenta novo posicionamento aceitável das mamas.

Prevalência de pectus carinatum e pectus excavatum em escolares de Manaus / Prevalence of pectus carinatum and pectus excavatum in students in the city of Manaus, Brazil

OBJETIVO: Determinar a prevalência das deformidades congênitas da parede torácica anterior em escolares de 11 a 14 anos. MÉTODOS: Participaram do estudo escolares da rede estadual de ensino da cidade de Manaus (AM). Para a composição de uma amostra estatisticamente significativa, com precisão de 1 por cento e IC95 por cento, foram incluídos 1.332 escolares. A deformidade pectus foi identificada através de exame físico do tórax, e os indivíduos com esta deformidade responderam a um questionário com questões sobre hereditariedade e sintomatologia decorrente da anomalia torácica. RESULTADOS: A idade média dos participantes foi de 11,7 anos. A prevalência da deformidade pectus foi de 1,95 por cento (pectus excavatum: 1,275 por cento; pectus carinatum: 0,675 por cento). Dos 26 escolares com deformidades pectus, 17 (65,4 por cento) tinham pectus excavatum, e 18 (69,2 por cento) eram do sexo masculino. Houve associação com a escoliose em 3 casos (11,5 por cento). História familiar de pectus foi relatada por 17 escolares (65,4 por cento), e 17 (65,4 por cento) relataram dor torácica, dispneia ou palpitações. CONCLUSÕES: A prevalência das deformidades pectus encontrada neste estudo (1,95 por cento) foi inferior àquela de trabalhos em outras regiões do país (3,6-4,9 por cento), porém, superior àquela relatada na literatura (média, 1 por cento).

OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital anterior chest wall deformities in 11- to 14-year-old students. METHODS: Students participating in the study were recruited from public schools in the city of Manaus, Brazil. The statistically significant sample (precision, 1 percent; 95 percent CI) comprised 1,332 students. Pectus deformities were identified by physical examination of the chest, and the individuals with one of these deformities completed a questionnaire regarding heredity and symptoms resulting from the chest abnormality. RESULTS: The mean age of the participants was 11.7 years. The prevalence of pectus abnormalities was 1.95 percent (pectus excavatum: 1.275 percent; pectus carinatum: 0.675 percent). Of the 26 students with a pectus deformity, 17 (65.4 percent) had pectus excavatum, and 18 (69.2 percent) were male. Concomitant scoliosis was observed in 3 cases (11.5 percent). A family history of pectus was reported by 17 students (65.4 percent), and 17 (65.4 percent) reported chest pain, dyspnea or palpitations. CONCLUSIONS: In this study, the prevalence of pectus deformities (1.95 percent) was lower than that reported in other studies conducted in Brazil (3.6-4.9 percent) but was higher than that reported in the literature (mean, 1 percent).