RESUMO
Abstract Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) is an autosomal dominant manifestation of cutaneous and uterine leiomyomas together with renal cancer due to autosomal dominant germline mutations of fumarate hydratase gene. A twenty-year-old female patient presented with type-II segmental piloleiomyoma and increased menstruation due to uterine leiomyomas, with a history of bilateral nephrectomy performed at 13 and 16 years of age for type 2 papillary renal cell carcinoma. This case represents one of the very early onsets of hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome. As genetic anticipation for renal cancer is a well-documented entity for HLRCC syndrome, early recognition is crucial for both the patient and her family in order to provide appropriate counseling and initiation of surveillance.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Neoplasias Cutâneas/patologia , Neoplasias Uterinas/patologia , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/patologia , Leiomiomatose/patologia , Pele/patologia , Neoplasias Cutâneas/genética , Neoplasias Uterinas/genética , Biópsia , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética , Imuno-Histoquímica , Tumor de Músculo Liso/patologia , Leiomiomatose/genética , Idade de Início , Fumarato Hidratase/genéticaRESUMO
Discutem-se aqui, da perspectiva bioética, algumas das implicações da aplicação de testes pre-ditivos em doenças de manifestação tardia. São sugeridos questionamentos que podem ajudar a nortear a decisão sobre o uso dos testes preditivos e é feito um paralelo entre esses questionamentos e os princípios bioéticos de respeito à autonomia, justiça, beneficência e não maleficência. Observa-se, como resultado, a existência de uma preocupação com o resguardo de uma ética de vida em paralelo aos avanços tecnocientíficos no campo da Genética. Conclui-se pelo benefício de uma constante reflexão ética sobre a questão do diagnóstico prévio de doenças genéticas de início tardio.
The article discusses some of the bioethical implications of the application of predictive tests for late-onset disorders. Questions are raised which may help guide decision-making regarding the use of predictive tests along with issues connected with the bioethical principles of respect for autonomy, justice, beneficence and harm. It is observed that there is a concern to preserve a life-ethic that parallels technical and scientific advances in the field of genetics. It is concluded that it is always beneficial to engage in ethical reflection regarding the early diagnosis of late-onset genetic disorders.