Anticuerpos Anti-Titina en Encefalitis Autoinmune: ¿Casualidad o Causalidad? A propósito de un caso

Las encefalitis autoinmunes son una condición emergente, caracterizada por la aparición repentina de síntomas psicóticos o depresivos "de novo", crisis convulsivas o estatus epiléptico refractario, o demencia rápidamente progresiva. Las encefalitis autoinmunes están asociadas a diversos fenómenos desencadenantes, como infecciones virales previas entre las más comunes, y se asocian con la presencia de anticuerpos antineuronales y/o onconeuronales, que deben estudiarse ante la sospecha de esta entidad. Es muy importante desarrollar un diagnóstico presuntivo y precoz, ya que la terapia con inmunosupresores como los corticoides -iniciados en el momento oportuno-, puede cambiar su evolución hacia la mejoría clínica. Presentamos un paciente con encefalitis autoinmunes y anticuerpos anti-Titina positivos (habitualmente presentes en timoma y miastenia gravis), no asociados a neoplasia conocida y con buena respuesta a esteroides.

Autoimmune Encephalitis, are an emerging condition, characterized by the sudden onset of psychotic or depressive symptoms "de novo", refractory seizures or epilepsy, or rapidly progressive dementias. The autoimmune encephalitis are associated to various triggered phenomena as a previous viral infections among others; it's related to the presence of antineuronal and/or onconeuronal antibodies, and there must be studied when autoimmune encephalitis is suspected. It is very important to develop a presumptive and early diagnosis, since steroid therapy -on opportunity time- can change its evolution towards clinical improvement. We present a patient with autoimmune encephalitis, and positive anti-Titin antibodies (usually presents in thymoma and myasthenia gravis) not associated with known neoplasia, and with a good response to steroids.

Encefalitis autoinmunes: Receptor anti-NMDA y nuevos inmunofenotipos / Autoimmune encephalitis. Anti-NMDA receptor and new immunophenotypes

Las encefalitis autoinmunes (EA) se definen como síndromes neurológicos de instalación subaguda de compromiso de conciencia, alteración de la memoria de trabajo y trastornos psiquiátricos frecuentemente asociados a movimientos anormales y crisis epilépticas y que se producen por la acción de anticuerpos anti neuronales específicos que se fijan a receptores de neurotransmisores o proteínas de membrana. El anticuerpo anti NMDAR es el que origina la mayoría de los casos de EA en niños y adultos jóvenes, seguido por el anticuerpo anti LGI1 de presentación en el adulto. Las EA han aumentado en la última década, en la que se ha descrito un gran número de nuevos anticuerpos que producen en su mayoría síndromes neurológicos que involucran al sistema nervioso central, con predominio de signología psiquiátrica, excepto en niños en los que predominan movimientos anormales, crisis epilépticas y compromiso de conciencia. Se asocian frecuentemente a tumores en el adulto pero en los niños esta asociación es más rara. Todas las EA responden a terapia inmunomoduladora aunque en diferente medida según el tipo de anticuerpo involucrado. Generalmente la evolución a la mejoría es lenta y puede completarse en meses o incluso en un año o más. En esta revisión se destaca los principales cuadros de EA relacionados con anticuerpos específicos mencionando también los inmunofenotipos descubiertos recientemente.

Autoimmune encephalitis (AE) is defined as neurological syndromes of subacute installation of compromise of consciousness, alteration of working memory and psychiatric disorders associated with abnormal movements and epileptic seizures and that are produced by the action of anti-neuronal antibodies. They bind to neurotransmitter receptors or membrane proteins. Antibody to NMDAR is the origin of the majority of cases of AD in children and young adults, followed by anti-LGI1 antibody for presentation in adults. The AE has increased in the last decade, with a large number of new agents described that produce mostly neurological syndromes that involve the central nervous system, with predominance of psychiatric signaling, except in children and the predominant abnormal movements, epileptic seizures and compromise of conscience. They are frequently associated with tumors in adults but in children this association is more infrecuent. All AEs respond to immunomodulatory therapy although in different measures depending on the type of antibody involved. In general, the evolution to improvement is slow and can be completed in months or even in one year or more. In this review, the main EA clinical pictures related to specific antibodies are highlighted, also mentioning recently discovered immunophenotypes.