Apolipoproteína B: sus ventajas en el manejo del riesgo cardiovascular aterosclerótico / Apolipoprotein B: its advantages in the assessment of atherosclerotic cardiovascular risk / Apolipoproteína B: suas vantagens no manejo do risco cardiovascular aterosclerótico

Resumen Se analiza la determinación de apolipoproteína B (Apo B) en la evaluación y tratamiento de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) con respecto a tres aspectos: a) marcador de riesgo aterogénico; b) ventajas sobre los lípidos; c) utilidad en el laboratorio bioquímico. Apo B participa en la aterogénesis. Habitualmente las partículas lipoproteicas aterogénicas se evalúan por su contenido en colesterol pero su masa por partícula es muy variable. Sin embargo, cada partícula tiene una molécula de Apo B por lo que es un estimador de su número y marcador de riesgo. Apo B desempeña un rol causal y explica mejor que el colesterol LDL (C-LDL) la relación etiológica con la enfermedad, tiene mayor capacidad discriminante que los lípidos, agregación familiar y mejor parámetro para el manejo del tratamiento en presencia de C-LDL<70 mg/dL, hipertrigliceridemia moderada, síndrome metabólico, obesidad y diabetes. Puede determinarse sin ayuno previo con trazabilidad respecto de un patrón de referencia, comparabilidad y armonía de los resultados entre los laboratorios y menor error analítico que el colesterol no-HDL. C-LDL sigue siendo el objetivo primario para la evaluación y tratamiento del riesgo aterogénico. Por consenso se han informado los valores de corte para Apo B según categorías de riesgo de ECVA y se recomendó su uso cuando sea posible determinarla. Apo B es un excelente marcador de riesgo aterogénico, presenta mayor exactitud y precisión que los lípidos y su inclusión en el manejo de casos clínicos específicos contribuye a mejorar la calidad del tratamiento.

Abstract The determination of apolipoprotein B (Apo B) in the evaluation and treatment of atherosclerotic cardiovascular disease (ACVD) is analyzed, referring to three aspects: a) marker of atherogenic risk; b) advantages over lipids; c) utility in the biochemical laboratory. Apo B participates in atherogenesis. Atherogenic lipoprotein particles are usually evaluated for their cholesterol content, but their mass per particle is highly variable. However, each particle has an Apo B molecule so it is an estimator of its number and a marker of risk. Apo B plays a causal role and explains better than LDL cholesterol (LDL-C) the etiological relationship with the disease; it has a greater discriminating capacity than lipids, family aggregation and it is a better parameter for the management of treatment in the presence of LDL-C<70 mg/dL, moderate hypertriglyceridemia, metabolic syndrome, obesity, and diabetes. It can be determined without prior fasting with traceability to a reference standard, comparability and harmony of results between laboratories and lower analytical error than non-HDL cholesterol. LDL-C remains the primary endpoint for the evaluation and treatment of atherogenic risk. By consensus, cut-off values for Apo B have been reported according to ACVD risk categories and its use was recommended when it is possible to determine it. Apo B is an excellent marker of atherogenic risk, it has greater accuracy and precision than lipids and its inclusion in the management of specific clinical cases contributes to improving the quality of treatment.

Resumo A determinação da apolipoproteína B (Apo B) na avaliação e tratamento da doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) é analisada, referindo-se a três aspectos: a) marcador de risco aterogênico; b) vantagens sobre os lipídios; c) utilidade no laboratório bioquímico. Apo B participa da aterogênese. As partículas de lipoproteína aterogênica são geralmente avaliadas quanto ao seu conteúdo de colesterol, mas sua massa por partícula é altamente variável. No entanto, cada partícula possui uma molécula de Apo B, por isso é um estimador de seu número e um marcador de risco. A Apo B tem papel causal e explica melhor que o colesterol LDL (C-LDL) a relação etiológica com a doença, tem maior capacidade discriminante que os lipídios, agregação familiar e melhor parâmetro para o manejo do tratamento na presença de C-LDL<70 mg/dL, hipertrigliceridemia moderada, síndrome metabólica, obesidade e diabetes. Pode ser determinado sem jejum prévio com rastreabilidade a respeito de um padrão de referência, comparabilidade e harmonia de resultados entre laboratórios e menor erro analítico do que o colesterol não-HDL. O C-LDL continua sendo o objetivo primário para a avaliação e tratamento do risco aterogênico. Por consenso, os valores de corte da Apo B foram reportados de acordo com as categorias de risco de DCVA e seu uso foi recomendado quando possível. A Apo B é um excelente marcador de risco aterogênico, possui maior acurácia e precisão que os lipídeos e sua inclusão no manejo de casos clínicos específicos contribui para a melhoria da qualidade do tratamento.

Distribution of polymorphism rs693 of ApoB gene in a sample of Colombian Caribbeans / Distribución del polimorfismo rs693 en el gen de la apolipoproteína B en una muestra caribeños colombianos

Abstract Introduction: Several studies have reported that the single nucleotide polymorphism rs693 of Apo lipoprotein B gene is associated with high levels of plasma lipids and high body mass index, which are risk factors for cardiovascular diseases. The distribution of this single nucleotide polymorphism and its association with the phenotype depend on the genetic background of each population. Objective: To evaluate the distribution of single nucleotide polymorphism rs693 and its association with lipid profile and body mass index in a sample of Colombian Caribbeans. Methods: 108 non-related adult subjects of both gender were included in this study. Body mass index and lipid profile that included total cholesterol, triglycerides, Low Density Lipoprotein and High Density Lipoprotein were determined. The single nucleotide polymorphism rs693 was determined by Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism from genomic DNA followed by digestion with the restriction enzyme XbaI. The chi-square test was used to analyze the genotype distribution of rs693 and the genotype-phenotype association was evaluated through different inheritance model. Results: The genotype frequencies for single nucleotide polymorphism rs693 were CC (45.0%), TT (16.5%) and CT (38.5%). The allele frequencies were C (64.0%) and T (36.0%). The single nucleotide polymorphism was in Hardy-Weinberg equilibrium in the studied sample. No association of the single nucleotide polymorphism rs693 with lipid profile nor the body mass index was found (p >0.05). Conclusion: There is no significant association between single nucleotide polymorphism rs693 and body mass index nor lipid profile, in a sample of Colombian Caribbeans.

Resumen Introducción: Varios estudios han informado que el polimorfismo de un solo nucleótido rs693 del gen de la apolipoproteína B se asocia con altos niveles de lípidos plasmáticos e índice de masa corporal, los cuales son factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares. La distribución de este polimorfismo y su asociación con el fenotipo dependen del antecedente genético de cada población. La población caribeña colombiana es producto de la mezcla de tres grupos étnicos principales: africano, amerindio y caucásico. Objetivo: Evaluar la distribución del polimorfismo rs693 y su asociación con el perfil lipídico y el índice de masa corporal en una muestra de sujetos caribeños colombianos. Métodos: Fueron incluidos en este estudio 108 sujetos adultos de ambos sexos y no relacionados. Se determinaron el índice de masa corporal y el perfil lipídico; de éste se incluyó colesterol total, triglicéridos, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteína de alta densidad. El polimorfismo rs693 se determinó mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa del ADN genómico seguida por digestión con la enzima de restricción XbaI. Se utilizó la prueba de ji cuadrado para analizar la distribución del genotipo de rs693 y se evaluó la asociación genotipo-fenotipo a través de diferentes modelos de herencia. Resultados: Las frecuencias genotípicas para rs693 fueron CC (45.0%), TT (16.5%) y TC (38.5%). Las frecuencias alélicas fueron C (64.0%) y T (36.0%). El polimorfismo rs693 estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg en la muestra estudiada y no presentó asociación con el perfil lipídico ni con el índice de masa corporal (p >0.05). Conclusión: No existe asociación significativa del polimorfismo rs693 con el índice de masa corporal ni con el perfil lipídico en una muestra de caribeños colombianos.

Rol del enterocito en la dislipidemia de la diabetes mellitus tipo 2 / Role of the enterocyte in type 2 diabetes mellitus associated dyslipidemia

En la diabetes mellitus tipo 2 el aumento en la producción de quilomicrón en el estado post-prandial se asocia a mayor riesgo cardiovascular. La evidencia actual posiciona al enterocito como actor principal en la dislipemia de la diabetes mellitus tipo 2 debido a que aumenta la producción de apolipoproteína B-48 en respuesta a una elevación de ácidos grasos libres y glucosa. El metabolismo del quilomicrón se encuentra regulado por múltiples factores independientes además de la ingesta de grasa alimentaria. Entre estos factores se destacan las hormonas intestinales, como el péptido similar al glucagón tipo 1 que disminuye la producción de apolipoproteína B-48 y el péptido similar al glucagón tipo 2 que la aumenta. Por otro lado, la insulina inhibe de forma aguda la producción de quilomicrón en el sujeto sano mientras que en la diabetes mellitus tipo 2, este efecto está ausente. La comprensión de los factores reguladores emergentes de la secreción de quilomicrón permite vislumbrar nuevos mecanismos de control en su metabolismo y aportar estrategias terapéuticas focalizadas en la hiperlipidemia posprandial en la diabetes mellitus tipo 2 con la reducción del riesgo cardiovascular.

In type 2 diabetes mellitus there is an overproduction of chylomicron in the postprandial state that is associated with increased cardiovascular risk. Current evidence points out a leading role of enterocyte in dyslipidemia of type 2 diabetes mellitus, since it increases the production of apolipoprotein B-48 in response to a raise in plasma free fatty acids and glucose. The chylomicron metabolism is regulated by many factors apart from ingested fat, including hormonal and metabolic elements. More recently, studies about the role of gut hormones, have demonstrated that glucagon-like peptide-1 decreases the production of apolipoprotein B-48 and glucagon-like peptide-2 enhances it. Insulin acutely inhibits intestinal chylomicron production in healthy humans, whereas this acute inhibitory effect on apolipoprotein B-48 production is blunted in type 2 diabetes mellitus. Understanding these emerging regulators of intestinal chylomicron secretion may offer new mechanisms of control for its metabolism and provide novel therapeutic strategies focalized in type 2 diabetes mellitus postprandial hyperlipidemia with the reduction of cardiovascular disease risk.

Hipobetalipoproteinemia primária: relato de caso / Primary Hypobetalipoproteinemia: a case report

Descrevemos o caso de uma paciente de 19 anos diagnosticada com hipobetalipoproteinemia primária. A paciente apresentava sintomas compatíveis com a doença como diarreia desde o primeiro mês de vida, défice de crescimento e retinopatia. A biópsia duodenal evidenciou presença de vacúolos lipídicos intraepiteliais, os quais foram altamente sugestivos para o diagnóstico. Os exames complementares evidenciaram disfunção hepática, baixos níveis séricos de triglicerídeos, e de colesterol total e frações. Após a dosagem de apolipoproteína B abaixo dos valores da normalidade, aliada a clínica e exames complementares, o diagnóstico foi realizado. A relativa escassez de dados na literatura em nosso meio, atrelada à raridade da doença, ilustra a relevância deste relato de caso, somado à importância do diagnóstico precoce

The case of a 19-year-old female patient who was diagnosed with Primary Hypobetalipoproteinemia (HBL) is described.The patient presented symptoms that were consistent with the disease, such as diarrhea from the very first month of life, growth failure and retinopathy. The duodenal biopsy showed the presence of intraepithelial lipid vacuoles that were highly suggestive of the diagnosis. Further tests showed liver dysfunction, low serum levels of triglycerides and total cholesterol and fractions. After the dosage of Apolipoprotein B below normal values, and clinical exam along with laboratory tests, the diagnosis was made. The lack of data in the literature and the rarity of the disease illustrate the importance of this case report,and of an early diagnosis.

Association between LDL-C, Non HDL-C, and Apolipoprotein B Levels with Coronary Plaque Regression / Associação entre Níveis De LDL-C, Não-HDL-C E Apolipoproteína B com Regressão de Placa Coronariana

Previous reports have inferred a linear relationship between LDL-C and changes in coronary plaque volume (CPV) measured by intravascular ultrasound. However, these publications included a small number of studies and did not explore other lipid markers.

Estudos prévios sugerem uma relação linear entre o LDL-C e mudanças no volume de placa coronariana (VPC) medido por ultrassonografia intravascular. No entanto, estas publicações incluíram um número pequeno de estudos e não exploraram outros marcadores lipídicos.

Diagnostico de hipobetalipoproteinemia en un nino de 8 años? / Diagnosis of hypobetalipoproteinemia in an 8-year-old child? / Diagnostico hipobetalipoproteinemia numa crianca de 8 anos?

La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno hereditario autosomico dominante que afecta a las lipoproteinas que contienen Apo B, una proteina indispensable para el transporte de los quilomicrones en el intestino y que ademas participa en la sintesis y transporte de las VLDL en el higado. La concentracion de Apo B se usa junto con otras pruebas lipidicas para establecer el riesgo individual de un paciente de desarrollar enfermedad cardiovascular. Presentacion del caso: Paciente de 8 anos, varon, que acude a la consulta de Pediatria del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con sintomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y unas quebradizas. El paciente fue derivado al laboratorio para su estudio con sospecha de hipobetalipoproteinemia. Se le solicito un hemograma, frotis sanguineo, pruebas de coagulacion, bioquimica general y estudio de riesgo vascular. Los datos del estudio bioquimico descartaron la celiaquia (IgA 174 mg/dL [100- 400 mg/dL] y antitransglutaminasa 5 U/mL [< 20]). Las determinaciones incluidas en el perfil de riesgo cardiovascular (RCV) fueron: colesterol total 83 mg/dL (45 mg/dL), c-LDL 32 mg/dL (< 160 mg/dL), colesterol no HDL 35 mg/dL, c-VLDL 3 mg/dL (< 40 mg/dL), trigliceridos 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/dL (119-240 mg/dL), Apo B-100 25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (< 3 mg/dL), Lp (a) 2 mg/dL (< 30 mg/ dL), homocisteina 5,8 µmol/L (< 15 µmol/L), vitamina A 42 µg/dL (50-200 µg/ dL), vitamina E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) y 25-(OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) en intervalos de normalidad. El HLA-27 fue negativo. Tras encontrar hallazgos bioquimicos de bajas concentraciones de lipoproteinas con Apo B, se le solicito al paciente una prueba de saliva para realizacion de estudio genetico de LipochipR para mutaciones en el gen de Apo B y PCSK9. Se concluye que el paciente presento una disminucion de la concentracion de las lipoproteinas que contienen Apo B y trigliceridos. La sintomatologia de dolor abdominal y heces pastosas apoyaron el diagnostico clinico. La inexistencia de deficit vitaminico, retraso mental, acantocitosis y demas sintomatologia asociada, hizo pensar en una herencia heterocigota, que con las herramientas disponibles no se pudo describir geneticamente ya que LipochipR no detecta positividad para este paciente para una mutacion de cambio de aminoacidos en el gen y exon de Apo 26, PCSK9-7, PCSK9-4, PCSK9-10.

Familial hypobetalipoproteinemia is a dominant autosomal inherited disorder that affects lipoproteins containing Apo B. It is an essential protein for the transport of chylomicrons in the intestine and it is involved in the synthesis and transport of VLDL in the liver. This concentration is used along with other lipid tests to establish a patient's individual risk of developing cardiovascular disease. This is the case of an 8 year-old male patient who presented at the University Hospital Virgen Macarena in Seville with symptoms of abdominal pain, loose stools and diarrhea, overweight and broken nails. The patient was referred to the laboratory for examination with suspected hypobetalipoproteinemia. He was requested a complete blood count, blood smear, coagulation, biochemistry and vascular risk study. Biochemical data discarded celiac disease (IgA 174 mg/dL [100-400 mg/dL] y antitransglutaminase antibody 5 U/mL [< 20]). Determinations were RCV's profile: Total cholesterol 83 mg/dL (45 mg/dL), c-LDL 32 mg/dL (< 160 mg/dL), non-HDL cholesterol 35 mg/dL, c-VLDL 3 mg/dL (< 40 mg/dL), triglycerides 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/dL (119-240 mg/dL), Apo B-100 25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (< 3 mg/dL), Lp (a) 2 mg/dL (< 30 mg/dL), Homocysteine 5,8 µmol/L (< 15 µmol/L), Vitamin A 42 µg/dL (50-200 µg/dL), Vitamine E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) and 25-(OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) in normal ranges. HLA-27 Negative. After biochemical findings of low concentrations of lipoproteins with Apo B100, the patient was requested a saliva test for genetic study conducting LipochipR for mutations of Apo B and PCSK9. It can be concluded that the patient had a decreased concentration of lipoproteins containing Apo-B and triglycerides. The symptoms of abdominal pain and tarry stools supported the clinical diagnosis. The lack of vitamin deficiency, mental retardation, acanthocytosis and other associated sintomatology, made it possible to consider it an heterozygous inheritance. which could not be genetically described with the tools available since LipochipR does not detect in this patient positivity for a mutation to the amino acid change in the gene and exon 26 of Apo, Apo 26, PCSK9-7, PCSK9- 4, PCSK9-10.

Hypobetalipoproteinemia familiar e um disturbio autossomico hereditario dominante que afeta as lipoproteinas contendo Apo--B, uma proteina essencial para o transporte de quilomicrons no intestino e esta envolvido na sintese e transporte de VLDL no figado. A concentracao de Apo-B e utilizada, juntamente com outros testes lipidicos, para estabelecer o risco individual de um paciente de desenvolver doencas cardiovasculares. O caso e o de um paciente de 8 anos, do sexo masculino, que se apresenta para consulta de Pediatria do Hospital Universitario Virgen Macarena, em Sevilha, com sintomas de dor abdominal, fezes brandas e diarreia, sobrepeso e unhas quebradicas. O paciente foi derivado ao laboratorio para exame com suspeita de hypobetalipoproteinemia. Foi pedido um hemograma completo, esfregaco de sangue, coagulacao, bioquimica geral e estudo de risco vascular. Os dados do estudo bioquimico descartaram a doenca celiaca (IgA 174 mg/dL [100-400 mg/dL] e Antitrasglutaminase 5 U/mL [<20]). As determinacoes incluidas no perfil de risco cardiovascular (RCV) foram colesterol total 83 mg/dL (45 mg/dL), LDL-C 32 mg/ dL (<160 mg/dL), colesterol nao-HDL de 35 mg/dL, VLDL-C 3 mg/dL (<40 mg/dL), triglicerideos de 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/ dL (119-240 mg/dL), Apo B-100-25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (<3 mg/dL) de Lp (a) 2 mg/dL (<30 mg/dL), homocisteina de 5,8 µmol/L (<15 µmol/L), a vitamina A 42 µg/dL (50-200 µg/dL), vitamina E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) e 25- (OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) em intervalos de normalidade. O HLA-27 foi negativo. Depois de encontrar achados bioquimicos de baixas concentracoes de lipoproteinas com apo-B, foi solicitado ao paciente um teste de saliva para estudo genetico de LipochipR para mutacoes no gene de Apo-B e PCSK9. Conclui-se que o paciente apresentou uma diminuicao na concentracao das lipoproteinas contendo Apo-B e triglicerideos. Os sintomas de dor abdominal e fezes pastosas apoiaram o diagnostico clinico. A inexistencia de deficit vitaminico, retardo mental, acantocitose e outros sintomas associados fez pensar numa heranca heterozigotica, que com as ferramentas disponiveis nao se pode descrever geneticamente ja que LipochipR nao detecta positividade para este paciente para uma mutacao de mudanca de aminoacidos no gene e exon de Apo 26, PCSK9-7, PCSK9- 4, PCSK9-10.

Levels of apolipoproteins as risk factors for coronary artery disease / Níveis de apolipoproteínas como fatores de risco para doença arterial coronariana

INTRODUCTION: The Saudi population is renowned for their unhealthy diet and physical inactivity. OBJECTIVE:To investigate apolipoproteins B (apo B), A-I (apo A-I) and B/A-I as risk factors that might be associated with increased incidence of the coronary artery disease. METHODS: Two hundred and twenty subjects suspected of having the coronary artery disease underwent coronary angiography and blood draw following a 12-hour fast. Apolipoproteins B and A-I were both measured by turbidimetric methods. RESULTS: One hundred and forty subjects were positive and 80 subjects were negative for the coronary artery disease. Both apolipoproteins were found to be statistically significant as risk factors for the coronary artery disease: apolipoprotein B (105.33±29.22 versus 94.56±24.35 mg/dL, p<0.003), apolipoprotein A-I (123.98±25.6 versus 133.5±24.1 mg/dL, p<0.004) and apolipoproteins B/A-I (0.88±0.28 versus 0.72±0.2, p<0.0001). CONCLUSIONS:Measurements of apolipoproteins B, A-I and calculation of apolipoproteins B/A-I ratio either instead of or in addition to the customary measurements of lipoprotein cholesterol may significantly add to predicting and assessing the coronary risk factors in the Saudi population.

INTRODUÇÃO: A população da Arábia Saudita é conhecida por sua dieta não-saudável e inatividade física. OBJETIVO: Investigar as apolipoproteínas B (apo B), AI (apo AI) e B/AI como fatores de risco que podem estar associados ao aumento da incidência da doença arterial coronariana. MÉTODOS: Duzentos e vinte pacientes com suspeita de doença art RESULTADOS: Cenerial coronariana foram submetidos à angiografia coronária e extração de sangue após jejum de 12 horas. As apolipoproteínas B e AI foram medidas por métodos turbidímetros.to e quarenta pacientes foram positivos e 80 foram negativos para a doença arterial coronariana. Ambas apolipoproteínas foram estatisticamente significativas como fatores de risco para doença arterial coronariana: apolipoproteínas B (105,33±29,22 versus 94,56±24,35 mg/dL, p<0,003), AI (123,98±25,6 versus 133,5±24,1, p<0,004) e B/A-I (0,88±0,28 versus 0,72±0,2, p<0,0001). CONCLUSÕES: As medidas das apolipoproteínas B, AI e o cálculo da relação B/AI tanto por ou em adição às medidas habituais de colesterol das lipoproteínas podem aumentar significativamente a previsão e avaliação dos fatores de risco coronariano na população saudita.

Cincuenta años de estudio de las hiperlipidemias primarias: el caso de la hiperlipidemia familiar combinada / Fifty years studying hiperlipidemias: the case of familial combined hyperlipidemia

La hiperlipidemia familiar combinada (HLFC) es la dislipidemia primarias más frecuente en México. Se manifiesta por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia o la combinación de estos defectos. Pese a su frecuencia, pocas veces es diagnosticada con certidumbre. Se requiere del estudio de al menos tres familiares directos para corroborar el diagnóstico. En esta revisión se describen los avances ocurridos en los últimos años sobre la fisiopatología y diagnóstico de la hiperlipidemia familiar combinada. Estudios prospectivos han confirmado la aterogenicidad de la enfermedad. Por ser una enfermedad oligogénica es factible identificar los genes involucrados con los recursos ahora existentes. Gracias al uso de nuevas tecnologías, se han identificado regiones cromosómicas que determinan la concentración de la apolipoproteína B y se demostró que diferencias en la actividad o concentración de varios factores nucleares (USF1, TCF7L2, HNF4alfa) juegan un papel importante en la fisiopatología de la HLFC. Los factores nucleares antes mencionados regulan la expresión de múltiples genes que participan en el metabolismo de lípidos y carbohidratos.

Familial combined hyperlipidemia (FCHL) is the most frequent primary dyslipidemia. Its manifestations include hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia or the combination of both abnormalities. In spite of its high frequency, the proper diagnosis is rarely done. For this purpose, the measurement of a lipid profile is required in at least three first-degree relatives. A critical review of the current literature in this field is presented in this paper. Prospective studies have confirmed the atherogenicity of the disease. It is possible to identify the FCHL causal genes with the current methodology because it is an oligogenic disease. Based on the use of new technologies, several loci that regulate apolipoprotein B concentrations have been identified. In addition it was demostrated that variations of the activity or the expression of various nuclear factors (USF1, TCF7L2, HNF4alfa) have a major role in the pathophysiology of FCHL. These nuclear factors regulate the expression of multiple genes involved in the metabolism of lipids or carbohydrates.

Relación entre tipo y cantidad de carbohidratos dietarios con el perfil lipídico y ApoB100 en adultos / Relationship between the type and quantity of dietary carbohydrates, and the lipid profile and ApoB100 in adults / Relação entre o tipo e a quantidade de carboidratos na dieta e o perfil lipídico e ApoB100 em adultos

Objetivo. Establecer si existe relación entre el tipo y la cantidad de carbohidratos dietarios consumidos habitualmente con los niveles plasmáticos de lípidos, lipoproteínas y apolipoproteína B100 (ApoB100) Materiales y métodos. La muestra estuvo conformada por la base de datos de 144 de profesores de la Universidad Javeriana que previamente hicieron parte de otra investigación y de la cual se empleo la información sobre su alimentación, niveles plasmáticos de lípidos, lipoproteínas y ApoB100. Para determinar la relación entre las variables dependientes e independientes se realizó análisis de correlación simple y múltiple, en los casos de no correlación, se aplicó la prueba Chi² de independencia para relacionar el consumo de carbohidratos totales, azúcares y fibra total. Adicionalmente el análisis de varianza de un factor comparó los niveles de lípidos, lipoproteínas y ApoB100 con el consumo de carbohidratos totales, azúcares y fibra. Resultados. 76 hombres y 68 mujeres. La mayor parte de la población consume por encima de la recomendación diaria de carbohidratos totales, los hombres presentaron mayor consumo de carbohidratos tipo azúcares y más elevados los niveles plasmáticos de triglicéridos y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), mientras que mujeres presentaron niveles más elevados en sus lipoproteínas de alta densidad (HDL). Al relacionar gramos de cada tipo de carbohidratos, con los niveles de lípidos, lipoproteínas y ApoB100 no se encontró correlación significativa para ninguno de los casos (p>0,05). Conclusión. No se encontró relación significativa entre el tipo y la cantidad de carbohidratos consumidos con los niveles plasmáticos de lípidos, lipoproteínas y ApoB100.

Objective. To establish if there is any relationship between the type and amount of dietary carbohydrates commonly consumed and the plasmatic levels of lipids, lipoproteins and apolipoprotein B100 (ApoB100). Materials and methods. The final sample was conformed by the database of 144 lecturers of the Pontificia Universidad Javeriana who had previously participated in another survey and from which we used information on their food habits, plasmatic lipid levels, lipoproteins and ApoB100. To determine the relationship between the dependent and independent variables, simple and multiple correlation analyses were done. In the cases of no correlation we applied the independence Chi² test to find the relationship with the consumption of total carbohydrates, sugars and total fiber. Additionally, with a one-factor analysis of variance we compared plasmatic levels of lipids, lipoproteins and ApoB100 with the consumption of total carbohydrates, sugars and fiber. Results. Most of the population consumes above the daily total carbohydrate recommendation, men presented greater carbohydrate consumption of the type of sugars and more elevated plasmatic levels of triglycerides and lipoproteins of investivery low density (VLDL), whereas women presented higher levels of their high density lipoproteins (HDL). When relating grams of each type of carbohydrates with the levels of lipids, lipoproteins and ApoB100, no significant correlation was found for any of the cases (p>0,05). Conclusion. There was no significant relationship between the type and amount of carbohydrates consumed with the plasmatic levels of lipids, lipoproteins and Apo B100.

Objetivo. Estabelecer a possível relação entre o tipo e a quantidade de carboidratos na dieta normalmente consumida com os níveis plasmáticos de lipídios, lipoproteínas e apolipoproteína B100 (ApoB100). Materiais e métodos. A amostra consistiu de um banco de dados de 144 professores da "Universidad Javeriana" que anteriormente fizeram parte de outra pesquisa, e da qual foi utilizada a informação sobre sua alimentação, os níveis plasmáticos de lipídios, lipoproteínas e ApoB100. Para determinar a relação entre as variáveis dependentes e independentes foi realizada uma análise de correlação simples e múltipla, em casos de ausência de correlação foi usado o teste do Chi² de independência para relacionar o consumo dos carboidratos totais, açúcares e fibra total. Além disso, a análise de variância de um fator comparou os níveis de lipídios, lipoproteínas e ApoB100 com o consumo de carboidratos totais, açúcares e fibras. Resultados. 76 homens e 68 mulheres. A maior parte da população consome acima da dose diária recomendada de carboidratos totais, os homens apresentaram maior consumo de carboidratos tipo açúcares, e mais elevados os níveis plasmáticos de triglicérides e lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL), enquanto que as mulheres apresentaram níveis mais elevados em lipoproteína de alta densidade (HDL). Ao relacionar gramas de cada tipo de carboidratos com os níveis de lipídios, lipoproteínas e ApoB100, nenhuma correlação significativa foi encontrada para qualquer um dos casos (p> 0,05). Conclusão. Nenhuma relação significativa foi encontrada entre o tipo e a quantidade de carboidratos consumida com os níveis plasmáticos de lipídios, lipoproteínas e ApoB100.

Correlación entre las concentraciones séricas de apolipoproteína B y colesterol LDL en una muestra poblacional. Utilidad de la apolipoproteina B para valorar riesgo aterogénico / Correlation between serum concentrations of apolipoprotein B and LDL cholesterol in a population sample. Usefulness of apolipoprotein B to value atherogenic risk

La apolipoproteina B (apoLp B) es el principal constituyente proteico de la vía aferente del colesterol a los tejidos periférico. Se ha propuesto que sea un mejor marcador de enfermedad cardiovascular que el colesterol LDL(cLDL). El objetivo de este trabajo es determinar las concentraciones plasmáticas de apoLp B, su relación con el cLDL, el valor deseable y de alto riesgo, y evaluar las hiperapolipoproteinemias B en pacientes con cLDL por debajo del valor de riesgo (cLDL<160 mg/dl). Se estudiaron 265 muestras de pacientes en el Hospital Universitario. Se determinó apolipoproteina B, CT, TG, cHDL y cálculo de cLDL. Cuando el valor de cLDL fue < 130 mg/dl, el valor de apoLp B fue < 98 mg/dl, un valor deseable. Para un valor de cLDL > 160 mg/dl, el valor de apoLp B fue > 120 mg/dl, un valor de riesgo alto. De los pacientes con cLDL<160 mg/dl (n=202), un 3,5% tuvieron valores de apoLp B mayores de 120 mg/dl. Encontramos un valor deseable de apoLp B de 98 mg/dl y un valor de riesgo alto de 120 mg/dl. Un 3,5% de pacientes que teniendo valores de cLDL de 160 mg/dl presentaron apolipoproteina B>120 mg/dl, que podría corresponder a pacientes con hiperapolipoproteinemia B. Es en estos pacientes con sospecha de alto riesgo coronario pero que presentan cLDL por debajo del nivel de riesgo, en quienes se recomienda dosificar apoLp B, como factor emergente de riesgo coronario.

Apolipoprotein B (apoLp B) is the main protein component of the cholesterol delivery route to peripheral tissues. It has been proposed as a better predictor of cardiovascular disease than LDL cholesterol. The aims of this study were to determine the serum concentration of apoLp B, its relation with LDL cholesterol, its "desirable" and "high risk" limits and to evaluate patients with hyperapolipoproteinemia B and cLDL below risk values. A total of 265 subjects were randomly selected from a population referred for lipid studies to the Hospital Universitario. We measured concentrations of apoLp B, total cholesterol, triglycerides, HDL cholesterol and calculated LDL cholesterol. When LDL cholesterol was < 130 mg/dl, apoLp B value was < 98 mg/dl, which corresponds to a "desirable" limit. When LDL cholesterol was >160 mg/dl, apoLp B value was > 120 mg/dl, corresponding to a "high risk" limit. Of all patients with LDL cholesterol < 160 mg/dl (n=202), 3.5% had apolipoprotein B > 120 mg/dl. We found a desirable apoLp B value of 98 mg/dl and high risk apoLp B value of 120 mg/dl. In the patients with LDL cholesterol below 160 mg/dl, 3.5% showed apoLp B values above 120 mg/dl and they were considered patients with hyperapolipoproteinemia B. In this population with suspicion of coronary disease but without risk LDL cholesterol values, the measurement of apoLp B, as an emerging coronary risk factor, is strongly recommended.