Associações entre Obesidade Eutrófica e Alterações no Perfil Lipídico de Adultos Jovens / Associations between Normal-Weight Obesity and Disturbances in the Lipid Profile of Young Adults

Resumo Fundamento A obesidade eutrófica (OE) é caracterizada por índice de massa corporal (IMC) normal, mas com alto percentual de gordura corporal (%GC), o que aumenta os riscos de comorbidades cardiometabólicas. A avaliação e interpretação precisas dos dados de composição corporal são necessárias para reduzir esses riscos. Objetivos Comparar o perfil cardiometabólico de indivíduos com OE e %GC normal e avaliar os fatores de risco associados. Métodos Foi realizado estudo transversal com 222 adultos brasileiros de uma comunidade universitária, dos quais 157 tinham OE e 65 tinham IMC e %GC normais (grupo sem OE). Todos os participantes relataram ser assintomáticos e sem problemas de saúde subjacentes. Foram avaliadas características socioeconômicas, estilo de vida, consumo alimentar, antropometria, medidas de composição corporal (por meio de absorciometria radiológica de dupla energia) e perfis lipídico e glicêmico. Valor de p < 0,05 foi estabelecido como significativo. Resultados A mediana de idade dos participantes foi de 23 anos (intervalo interquartil: 21 a 25), sendo a maioria do sexo feminino (67,1%). Não foram encontradas diferenças significativas na pressão arterial, idade ou nível de atividade física entre os grupos com e sem OE. No entanto, a frequência de distúrbios do perfil lipídico foi maior no grupo com OE (54%) em comparação com o grupo sem OE (34%) (p < 0,006). Circunferência do pescoço, %GC e distúrbios do perfil lipídico foram positivamente associados com a OE. Conclusão Indivíduos com OE apresentam pior perfil cardiometabólico do que aqueles sem OE, e essa condição está associada a importantes biomarcadores. Torna-se importante abordar esses resultados para prevenir complicações cardiometabólicas de longo prazo. A avaliação e a interpretação precisas dos dados da composição corporal, independentemente do IMC, são cruciais nesse cenário.

Abstract Background Normal-weight obesity (NWO) is characterized by normal body mass index (BMI) but high body fat percentage (%BF) that increases the risks of cardiometabolic comorbidities. Accurate assessment and interpretation of body composition data are necessary to reduce these risks. Objectives To compare the cardiometabolic profile of individuals with NWO and normal %BF and evaluate the associated risk factors. Methods A cross-sectional study was conducted with 222 Brazilian adults from a university community, of whom 157 had NWO and 65 had normal BMI and %BF (non-NWO). All participants reported being asymptomatic and without underlying health conditions. Socioeconomic, lifestyle, food intake, anthropometry, body composition measures (using dual-energy radiological absorptiometry), and lipid and glycemic profiles were evaluated. A p < 0.05 was established as significant. Results The median age of the participants was 23 years (interquartile range: 21 to 25), and most were female (67.1%). No significant differences were found in blood pressure, age, or physical activity levels between the NWO and non-NWO groups. However, the frequency of lipid profile disturbances was higher in the NWO group (54%) compared to the non-NWO group (34%) (p < 0.006). Neck circumference, %BF, and lipid profile disturbances were positively associated with NWO. Conclusion Individuals with NWO have a worse cardiometabolic profile than those without NWO, and this condition is associated with important biomarkers. Addressing these outcomes is important for preventing long-term cardiometabolic complications. Accurate assessment and interpretation of body composition data, regardless of BMI, are crucial in this scenario.

Interaction between apolipoprotein E genotypes, excessive daytime sleepiness, and cognitive function in obstructive sleep apnea patients / Interação entre genótipos da apolipoproteína E, sonolência excessiva diurna e função cognitiva em pacientes com apneia obstrutiva do sono

Abstract Background Some studies show an association between the apolipoprotein E ε4 allele (ApoEε4) and obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), and other studies, an association between ApoEε4 and excessive daytime sleepiness (EDS), but there are no data in the literature on the interaction between EDS, cognitive function, and ApoEε4 in patients with OSA. Objective To examine the cognitive function of adults with and without EDS and with and without ApoEε4. Methods A total of 21 male and female patients aged between 33 and 79 years, underwent a clinical interview, ApoE genotyping, neuropsychological evaluation, polysomnography, and the application of the Epworth Sleepiness Scale. Results Excessive daytime sleepiness was associated with lower intelligence quotient (IQ; total performance) and worse immediate visual memory, regardless of the ApoE genotype. Patients carrying the ApoEε3/ε4 genotype had a worse performance in divided attention, constructional praxis, perceptual organization, and cognitive flexibility. A combination of the ε4 allele and EDS potentiates the negative effect on cognition, except for immediate visual memory. In this case, patients had a worse performance in terms of processing speed, selective attention, and visuomotor coordination. Conclusions Excessive daytime sleepiness and the ApoEε3/ε4 genotype are associated with worse cognitive performance in OSA patients. The combination of EDS and ε4 allele potentiates cognitive impairment.

Resumo Antecedentes Alguns estudos mostram uma associação entre o alelo ε4 da apolipoproteina E (ApoEε4) e a síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), e outros, entre ApoEε4 e a sonolência excessiva diurna (SED), mas não há dados na literatura sobre a interação entre SED, função cognitiva e ApoEε4 em pacientes com SAOS. Objetivo Avaliar a função cognitiva em adultos com SAOS com e sem SED e com e sem ApoEε4. Métodos Ao todo, 21 pacientes, de 33 a 79 anos, homens e mulheres, foram avaliados clinicamente, e submetidos a genotipagem ApoE, avaliação neuropsicológica, polissonografia, e aplicação da Escala de Sonolência de Epworth. Resultados A SED esteve associada com menor quociente de inteligência (QI; desempenho geral) e pior memória visual imediata, independentemente do genótipo ApoE. Pacientes com genótipo ApoEε3/ε4 apresentaram pior desempenho na atenção dividida, praxe construcional, organização perceptiva e flexibilidade cognitiva. A combinação do alelo ε4 com a SED potencializa esse efeito deletério na cognição, exceto na memória visual imediata. Nesse caso, os pacientes tiveram uma menor velocidade de processamento cognitivo, e piores atenção seletiva e coordenação visiomotora. Conclusões A SED e o genótipo ApoEε3/ε4 estão associados a um pior desempenho cognitivo em pacientes com SAOS. A combinação de SED e do alelo ε4 potencializa esse efeito.

Frecuencias genotípicas y alélicas de apolipoproteina e (APOE) en una muestra de adultos en Bogotá / Genotypic and allelic frequencies of apolipoprotein e (APOE) in a sample of adults in bogotá

Introducción: la apolipoproteína E (APOE) es una glicoproteína implicada en el transporte de moléculas lipídicas. Se han descrito tres alelos del gen APOE: Ɛ2, Ɛ3 y Ɛ4. Varios estudios demuestran asociación de la isoforma APOE4 con Alzheimer de inicio tardío. Objetivos: determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra de adultos en Bogotá. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de corte transversal. A partir de una muestra de sangre periférica se extrajo ADN genómico y se realizó PCR-Tetraprimer para la determinación de los alelos de APOE. Resultados: se incluyeron 1.254 sujetos, 942 mujeres (75%) y 312 hombres (25%) con edades entre 40 y 100 años. El alelo más frecuente fue el Ɛ3 (85%), seguido por Ɛ4 (11%) y Ɛ2 (2%). De la población que manifestó tener ascendencia cundiboyacense, 567 sujetos (74.6%) presentaban el genotipo Ɛ3/Ɛ3, mientras que 156 (20.4%) el Ɛ3/Ɛ4, 23 (3%) el Ɛ2/Ɛ3, 11 (1.5%) el Ɛ4/Ɛ4y 4 (0.5%) el Ɛ2/Ɛ4. Los individuos con genotipoƐ2/Ɛ2 manifestaron no conocer el dato de ascendencia. Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE varían según el origen étnico, sin embargo es posible la identificación de sujetos con el genotipo menos frecuente (Ɛ2/Ɛ2) al analizar muestras de mayor tamaño. En los reportes previos en el país no se ha descrito el genotipo Ɛ2/Ɛ2, el cual fue identificado en la presente muestra como el de menor proporción.

Introduction:apolipoprotein E (APOE) is a glycoprotein involved in the transport of lipid molecules. Three alleles of the APOE gene have been described: Ɛ2, Ɛ3 and Ɛ4. Several studies show an association of the APOE isoform with late-onset Alzheimer ́s disease. Objectives: to determine the genotypic and allelic frequencies of the APOE gene in an adult sample in Bogotá. Materials and Methods: a cross-sectionalobservational descriptive study. Genomic DNA was extracted from a peripheral blood sample and APOE alleles and genotypes were determined using the PCR tetra-primer method. Results:we included 1254 subjects, 942 women (75%) and 312 men (25%) aged between 40 and 100 years. The most frequent allele was Ɛ3 (85%), followed by Ɛ4 (11%) and Ɛ2 (2%). Of the population that declared to have Cundinamarca and Boyacá sub-regions ancestry, 567 subjects (74.6%) had genotype Ɛ3/Ɛ3, while 156 (20.4%) hadƐ3/Ɛ4, 23 (3%) Ɛ2/Ɛ3, 11 (1.5%) Ɛ4/Ɛ4and 4 (0.5%) had genotype Ɛ2/Ɛ4.The individuals with genotype Ɛ2/Ɛ2 declared not to know the data on their ancestry. Conclusions: the allelic and genotypic frequencies of APOE vary according to ethnic origin. However identifying subjects with the less frequent genotype (Ɛ2/Ɛ2) is possible when analyzing larger samples. In previous reports in the country, genotype Ɛ2/Ɛ2, has not been described and was identified in the present sample as the one with the lowest proportion.

Adiposidade Corporal e Apolipoproteínas em Crianças e Adolescentes: Metanálise de Estudos Prospectivos / Body Adiposity and Apolipoproteins in Children and Adolescents: A Meta-Analysis of Prospective Studies

Resumo Fundamento Excesso de adiposidade corporal e doenças cardiovasculares são problemas mundiais com crescente prevalência em crianças e adolescentes, sendo necessário investigar a relação destes, afim de construir estratégias de enfrentamento. Objetivo Investigar influência do excesso de adiposidade corporal sobre os níveis séricos de apolipoproteínas B e A1 (ApoB e ApoA1) em crianças e adolescentes. Métodos Busca sistemática nas bases de dados Medline/PubMed, Embase, Lilacs, Web of Science, Ovid e Science Direct de coortes consideradas elegíveis, avaliando-se qualidade metodológica e risco de viés; estudos combináveis, com boa qualidade e baixo risco de viés foram analisados com metanálise; a medida sumária utilizada foi a diferença de média ponderada e seu respectivo intervalo de confiança a 95%. Resultados 8 artigos preencheram os critérios de elegibilidade, incluindo indivíduos com média de idade variando de 9 a 15,7 anos. Para a metanálise, incluíram-se 4 artigos, com total de 7.974 crianças e adolescentes. Observou-se aumento médio de 4,94 mg/dL (IC 95%: 4,22 a 5,67 mg/dL) nos níveis de ApoB naqueles com excesso de adiposidade. Para a ApoA1, identificou-se redução média de -8,13 mg/dL (IC 95%: - 9,09 a -7,17 mg/dL) nos níveis séricos desse marcador em indivíduos com maior adiposidade corporal. Além disso, a influência do excesso de adiposidade corporal sobre os níveis de ApoA1 e ApoB foi maior entre adolescentes do que entre crianças. Conclusões O excesso de adiposidade corporal influenciou tanto na redução dos valores de ApoA1 quanto no aumento dos níveis de ApoB em crianças e adolescentes, e tais alterações foram mais relevantes entre adolescentes.(Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)

Abstract Background Excess Weight and Cardiovascular Diseases are health problems with increasing prevalence among children and adolescents, hence the need to investigate the issues related to them to better deal with the problem. Objective To investigate the influence of excess adiposity on the levels of apolipoprotein B and A1 in children and adolescents. Methods A systematic search was conducted in the PubMed, Embase, Lilacs, Web of Science, Ovid and Science direct databases, searching for cohort eligible studies and evaluating their results, methodological quality and risk of bias; combinable studies with good quality and low risk of bias were evaluated by meta-analysis. The summary measure used was the weighted mean difference (WMD) with its respective 95% confidence interval. Results 8 articles attended the eligibility criteria including individuals with age mean varying from 9 to 15.7 years of age. The meta-analysis included 4 articles with a total of 7,974 children and adolescents. It was observed a mean increase of 4,94mg/dL (95%CI: 4,22 to 5,67) in the ApoB levels in individuals with excess of body adiposity. For the ApoA1, we identified a mean reduction of -8,13mg/dL (95%CI: -9,09 to -7,17 mg/dL) in its levels in children and adolescents with higher body adiposity. Beside this, the influence of excess adiposity on the ApoB and ApoA1 levels was higher between adolescents than children. Conclusions The excess of body adiposity influenced both the reduction of ApoA1 values and the increase of ApoB levels, being these changes more relevant among adolescents. (Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)

Armonizacion del estudio de lipidos en el laboratorio clinico / Harmonization of the study of lipids in the clinical laboratory

Los profesionales que ejercen la bioquimica clinica son conscientes de la falta de resultados comparables entre laboratorios, independientemente de donde y cuando se realicen. Durante muchos anos el centro de la gestion de la calidad estuvo en la estandarizacion de los procedimientos de medida, la armonizacion va mas alla del metodo y los resultados analiticos e incluye todos los aspectos que hay que tener en cuenta durante el proceso total de la prueba. Los laboratorios de bioquimica clinica han logrado en las ultimas decadas importantes mejoras en la calidad de los procesos analiticos, pero es necesario un esfuerzo mayor dedicado a la vulnerabilidad de los procedimientos extra analiticos para asegurar la comparacion y la concordancia de los resultados obtenidos por diferentes laboratorios clinicos. Las iniciativas destinadas a mejorar la armonizacion de los resultados de laboratorio tienen una dimension etica y de gran importancia en el diagnostico de las dislipemias asociadas al desarrollo de aterosclerosis y la evaluacion del riesgo cardiovascular. Los estudios poblacionales aun muestran dificultades en la identificacion del mejor biomarcador que pueda evidenciar adecuadamente el riesgo cardiovascular en un individuo. La correlacion, discordancia y concordancia muestran que es necesario el diseno de un perfil de pruebas de laboratorio personalizado, con marcadores estandarizados y armonizados, que permita la prediccion del riesgo.

The health professionals who practice clinical biochemistry are aware of the lack of comparable results between laboratories, regardless of where and when they are performed. For many years, the objective of the quality management was the standardization of measurement procedures. The harmonization is beyond the methods and the analytical results, and it includes all the aspects to be taken into account during the whole process of the test. The clinical biochemistry laboratories have achieved important improvements in the quality of the analytical processes in the last decades, but greater effort is necessary for the vulnerability of the extra analytical procedures to ensure the comparison and the agreement of the results obtained by different clinical laboratories. The initiatives aimed to improve the harmonization of laboratory results have an ethical dimension and importance in the diagnosis of dyslipidemia associated with the development of atherosclerosis and the assessment of cardiovascular risk. The population studies still show difficulties in the identification of the best biomarker that can adequately show the cardiovascular risk in an individual. The correlation, discordance and concordance between biomarkers show that it is necessary to design a personalized laboratory test profile, and with standardized and harmonized markers that allow the prediction of risk.

Os profissionais que exercem a bioquímica clínica Clinical estão cientes da falta de resultados comparáveis entre laboratórios, independentemente de onde e quando forem realizados. Por muitos anos, o centro de gestão da qualidade esteve na padronização dos procedimentos de medição, a harmonização vai além do método analítico e dos resultados analíticos e inclui todos os aspectos a considerar durante o processo do teste. Laboratórios bioquímica clínica têm alcançado, nas últimas décadas grandes melhorias na qualidade dos processos analíticos, mas precisa de um esforço maior dedicado à vulnerabilidade dos procedimentos extra-analíticos, para garantir a comparação e concordancia dos resultados obtidos pelos diferentes laboratórios clínicos. Iniciativas para melhorar a harmonização dos resultados laboratoriais têm uma dimensão ética e de grande importȃncia no diagnóstico de dislipidemias associadas ao desenvolvimento de aterosclerose e à avaliação do risco cardiovascular. As pesquisas populacionais mostram ainda dificuldades em identificar o melhor biomarcador que possa demonstrar em forma adecuada o risco cardiovascular em um individuo, a correlação, discordância e concordância mostram que é necessário o desenho de um perfil de testes personalizado, com marcadores padronizados e harmonizada, que permite a previsão de risco.

High Level of Lipoprotein(a) as Predictor for Recurrent Heart Failure in Patients with Chronic Heart Failure: a Cohort Study / Nível Alto de Lipoproteína (a) como Preditor de Insuficiência Cardíaca Recorrente em Pacientes com Insuficiência Cardíaca Crônica: um Estudo de Coorte

Abstract Background: Elevated plasma levels of Lipoprotein(a) [Lp(a)] are recognized as a significant risk factor for atherosclerotic vascular disease. However, there are limited data regarding association between Lp(a) and recurrent heart failure (HF) in patients with chronic HF caused by coronary heart disease (CHD). Objective: Elevated levels of Lp(a) might have a prognostic impact on recurrent HF in patients with chronic HF caused by CHD. Methods: A total of 309 patients with chronic HF caused by CHD were consecutively enrolled in this study. The patients were divided into 2 groups according to whether Lp(a) levels were above or below the median level for the entire cohort (20.6 mg/dL): the high Lp(a) group (n = 155) and the low Lp(a) group (n = 154). A 2-sided p < 0.05 was statistically considered significant. Results: During the median follow-up period of 186 days, 31 cases out of a total of 309 patients (10.03%) could not be reached during follow-up. A Kaplan-Meier analysis demonstrated that patients with higher Lp(a) levels had a higher incidence of recurrent HF than those with lower Lp(a) levels (log-rank < 0.0001). A multivariate Cox regression analysis revealed that Lp(a) levels were independently correlated with the incidence of recurrent HF after adjustment of potential confounders (hazard ratio: 2.720, 95 % confidence interval: 1.730-4.277, p < 0.0001). Conclusions: In Chinese patients with chronic HF caused by CHD, elevated levels of Lp(a) are independently associated with recurrent HF.

Resumo Fundamento: Níveis plasmáticos elevados de lipoproteína (a) [Lp(a)] são reconhecidos como um fator de risco significativo para doença vascular aterosclerótica. No entanto, existem dados limitados sobre a associação entre a Lp(a) e insuficiência cardíaca (IC) recorrente em pacientes com IC crônica causada por doença arterial coronariana (DAC). Objetivo: Níveis elevados de Lp(a) podem ter um impacto prognóstico na IC recorrente em pacientes com IC crônica por DAC. Métodos: Um total de 309 pacientes com IC crônica causada por DAC foram consecutivamente incluídos neste estudo. Os pacientes foram divididos em 2 grupos de acordo com os níveis de Lp(a), acima ou abaixo do nível mediano de toda a coorte (20,6 mg/dL): o grupo Lp(a) alto (n = 155) e o grupo Lp ( a) baixo (n = 154). Um p < 0,05 bicaudal foi considerado estatisticamente significativo. Resultados: Durante a mediana do período de seguimento de 186 dias, 31 casos de um total de 309 pacientes (10,03%) não puderam ser contatados durante o acompanhamento. A análise de Kaplan-Meier demonstrou que pacientes com níveis mais elevados de Lp(a) apresentavam maior incidência de IC recorrente do que aqueles com níveis mais baixos de Lp(a) (log-rank < 0,0001). Uma análise de regressão multivariada de Cox revelou que os níveis de Lp(a) foram independentemente correlacionados com a incidência de IC recorrente após ajuste de potenciais fatores de confusão (hazard ratio 2,720, intervalo de confiança de 95%: 1,730-4,277, p < 0,0001). Conclusões: Em pacientes chineses com IC crônica causada por DAC, níveis elevados de Lp(a) estão associados de forma independente à IC recorrente.

Increased ApoB/ApoA1 ratio is associated with excess weight, body adiposity, and altered lipid profile in children / A razão ApoB/ApoA1 aumentada está associada ao excesso de peso, de adiposidade corporal e ao perfil lipídico alterado em crianças

Abstract Objective: To investigate ApoB/ApoA1 ratio and its association with cardiovascular risk factors in children. Methods: Cross-sectional study with 258 children aged 8 and 9 years old, enrolled in all urban schools in the city of Viçosa-MG. Anthropometric and body composition assessment, as well as biochemical profile of the children was performed. Socioeconomic variables and sedentary lifestyle were evaluated through a semi-structured questionnaire. Results: Many children had excess weight (35.2%), abdominal adiposity (10.5%), and body fat (15.6%), as well as increased ApoB/ApoA1 ratio (14.7%), total cholesterol (51.8%), and triglycerides (19.8%). Children with excess weight and total and central fat had a higher prevalence of having a higher ApoB/ApoA1 ratio, as well as those with atherogenic lipid profile (increased LDL-c and triglycerides and low HDL-c). A direct association was found between the number of cardiovascular risk factors and the ApoB/ApoA1 ratio (p = 0.001), regardless of age and income. Conclusion: The increased ApoB/ApoA1 ratio was associated with excess weight, body adiposity (total and central), and altered lipid profile in children. Children with a higher number of cardiovascular risk factors had higher ApoB/ApoA1 ratio, in both genders.

Resumo Objetivo: Investigar a razão ApoB/ApoA1 e sua relação com fatores de risco cardiovascular em crianças. Métodos: Estudo transversal com 258 crianças de 8 e 9 anos, matriculadas em todas as escolas urbanas de Viçosa-MG. Foi feita avaliação antropométrica, da composição corporal e bioquímica das crianças. As variáveis socioeconômicas e o sedentarismo foram avaliados por questionário semiestruturado. Resultados: Muitas crianças apresentaram excesso de peso (35,2%), de adiposidade abdominal (10,5%) e de gordura corporal (15,6%), bem como a razão ApoB/ApoA1 (14,7%), colesterol-total (51,8%) e triglicerídeos (19,8%) aumentados. Crianças com excesso de peso e de gordura total e central apresentaram maiores prevalências de maior razão ApoB/ApoA1, bem como as com perfil lipídico aterogênico (LDL-c e triglicerídeos aumentados e baixo HDL-c). Foi encontrada associação direta entre o número de fatores de risco cardiovascular e a razão ApoB/ApoA1 (p = 0,001), independente da idade e renda. Conclusão: A razão ApoB/ApoA1 aumentada esteve associada ao excesso de peso, de adiposidade corporal (total e central) e ao perfil lipídico alterado nas crianças. As crianças com maior número de fatores de risco cardiovascular apresentaram maior razão ApoB/ApoA1, em ambos os sexos.

Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia / APOE gene polymorphism analysis in Barranquilla, Colombia

Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo e3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo e4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo e2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: e3/e3 en 71,8 %, e3/e4 en 24,2 %, e2/e3 en 2,2 %, e2/e4 en 1,3 % y e4/e4 en 0,4 %. El genotipo e2/e2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas e3 y el genotipo e3/e3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo e2/e2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo e4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

Introduction: The genetic variability present in the APOE gene polymorphism is considered an important factor associated with predisposition to diseases affecting lipid metabolism , as well as heart diseases and Alzheimer´s disease, among others. Understanding it as a risk factor in different populations and ethnic groups is a useful tool. Objective: To analyze the APOE gene polymorphism and determine allelic and genotypic frequencies of a representative sample of population from Barranquilla, Colombia. Materials and methods: We performed a descriptive and comparative study. The sample size was 227 unrelated individuals from Barranquilla, Colombia Results: The most frequent allele was the e 3, with 85%, followed by the e 4 allele (13%) and e 2 (1.8%). The genotypes found were: e 3/ e 3: 71.8%, e 3/ e 4: 24.2%, e 2/ e 3: 2.2%, e 2/ e 4: 1.3% and e 4/ e 4: 0.4%. The e 2/ e 2 genotype was not found in this study. The sample exhibited the Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion : The frequency of the e 3 allele and the e 3/ e 3 genotype was similar to that reported in the literature in countries like Brazil, Mexico, Colombia, and in some Colombian Amerindian ethnic groups. The e 2/ e 2 genotype was absent. This result is consistent with those found in other population groups worldwide. The frequency of the e 4 allele and the genotypes associated in this population could be related to the presence of diseases such as hypercholesterolemia, myocardial infarction and Alzheimer.

Hipobetalipoproteinemia primária: relato de caso / Primary Hypobetalipoproteinemia: a case report

Descrevemos o caso de uma paciente de 19 anos diagnosticada com hipobetalipoproteinemia primária. A paciente apresentava sintomas compatíveis com a doença como diarreia desde o primeiro mês de vida, défice de crescimento e retinopatia. A biópsia duodenal evidenciou presença de vacúolos lipídicos intraepiteliais, os quais foram altamente sugestivos para o diagnóstico. Os exames complementares evidenciaram disfunção hepática, baixos níveis séricos de triglicerídeos, e de colesterol total e frações. Após a dosagem de apolipoproteína B abaixo dos valores da normalidade, aliada a clínica e exames complementares, o diagnóstico foi realizado. A relativa escassez de dados na literatura em nosso meio, atrelada à raridade da doença, ilustra a relevância deste relato de caso, somado à importância do diagnóstico precoce

The case of a 19-year-old female patient who was diagnosed with Primary Hypobetalipoproteinemia (HBL) is described.The patient presented symptoms that were consistent with the disease, such as diarrhea from the very first month of life, growth failure and retinopathy. The duodenal biopsy showed the presence of intraepithelial lipid vacuoles that were highly suggestive of the diagnosis. Further tests showed liver dysfunction, low serum levels of triglycerides and total cholesterol and fractions. After the dosage of Apolipoprotein B below normal values, and clinical exam along with laboratory tests, the diagnosis was made. The lack of data in the literature and the rarity of the disease illustrate the importance of this case report,and of an early diagnosis.

APOE and LDLR Gene Polymorphisms and Dyslipidemia Tracking. Rio de Janeiro Study / Polimorfismos dos Genes APOE e RLDL e Tracking de Dislipidemia em Jovens. Estudo do Rio de Janeiro

Background: Studies show an association between changes in apolipoprotein E (ApoE) and LDLR receptor with the occurrence of dyslipidemia. Objectives: To investigate the association between polymorphisms of the APOE (ε2, ε3, ε4) and LDLR (A370T) genes with the persistence of abnormal serum lipid levels in young individuals followed up for 17 years in the Rio de Janeiro Study. Methods: The study included 56 individuals (35 males) who underwent three assessments at different ages: A1 (mean age 13.30 ± 1.53 years), A2 (22.09 ± 1.91 years) and A3 (31.23 ± 1.99 years). Clinical evaluation with measurement of blood pressure (BP) and body mass index (BMI) was conducted at all three assessments. Measurement of waist circumference (WC) and serum lipids, and analysis of genetic polymorphisms by PCR-RFLP were performed at A2 and A3. Based on dyslipidemia tracking, three groups were established: 0 (no abnormal lipid value at A2 and A3), 1 (up to one abnormal lipid value at A2 or A3) and 2 (one or more abnormal lipid values at A2 and A3). Results: Compared with groups 0 and 1, group 2 presented higher mean values of BP, BMI, WC, LDL-c and TG (p < 0.01) and lower mean values of HDL-c (p = 0.001). Across the assessments, all individuals with APOE genotypes ε2/ε4 and ε4/ε4 maintained at least one abnormal lipid variable, whereas those with genotype ε2/ε3 did not show abnormal values (χ2 = 16.848, p = 0.032). For the LDLR genotypes, there was no significant difference among the groups. Conclusions: APOE gene polymorphisms were associated with dyslipidemia in young individuals followed up longitudinally from childhood. .

Fundamento: Estudos demonstram a associação de alterações da apolipoproteína E (APOE) e do receptor da RLDL com a ocorrência de dislipidemia. Objetivos: Investigar a associação entre polimorfismos dos genes da APOE (APOE - ε2, ε3, ε4) e do receptor da LDL (RLDL - A370T) com a persistência de alterações dos níveis lipídicos séricos em jovens acompanhados há 17 anos no Estudo do Rio de Janeiro. Métodos: Foram estudados 56 indivíduos (35 masculinos) em três avaliações realizadas em idades distintas: A1 – média de idade: 13,30 ± 1,53 anos; A2 – média de idade: 22,09±1,91 anos e A3 – média de idade: 31,23±1,99 anos. Nas três avaliações foram determinados a pressão arterial (PA) e o índice de massa corporal (IMC). Em A2 e A3 foram obtidos a circunferência abdominal (CA) e os lípides séricos, e analisados os polimorfismos genéticos por PCR-RFLP. Com base no tracking de dislipidemia, três grupos foram constituídos: 0 (nenhum lípide alterado em A2 e A3), 1 (até um lípide alterado em A2 ou A3) e 2 (um ou mais lípides alterados em A2 e A3). Resultados: Em comparação aos grupos 0 e 1, o grupo 2 apresentou maiores médias de PA, IMC, CA, LDL-c e TG (p < 0,01) e menor média de HDL-c (p = 0,001) que os grupos 0 e 1. Todos os indivíduos com genótipo APOE ε2/ε4 e ε4/ε4 mantiveram durante as avaliações pelo menos um lípide alterado, enquanto que aqueles com genótipo ε2/ε3 não apresentaram alterações (χ2=16,848, p = 0,032). Para os genótipos RLDL não houve diferença significativa entre os grupos. Conclusões: O polimorfismo do gene APOE se associou à presença de dislipidemia em indivíduos jovens em acompanhamento longitudinal desde a infância. .

Lipoproteínas: metabolismo y lipoproteínas aterogénicas / Lipoproteins: metabolism and atherogenic lipoproteins

Los lípidos viajan en sangre en diferentes partículas conteniendo lípidos y proteínas llamadas lipoproteínas. Hay cuatro clases de lipoproteínas en sangre: quilomicrones, VLDL, LDL y HDL. Los quilomicrones transportan triglicéridos (TAG) a tejidos vitales (corazón, musculo esquelético y tejido adiposo). El hígado secreta VLDL que redistribuye TAG al tejido adiposo, corazón y músculo esquelético. LDL transporta colesterol hacia las células y HDL remueve colesterol de las células de vuelta al hígado. Las lipoproteínas ricas en TAG y sus remanentes son aterogénicas y están asociadas con otros factores lipídicos de riesgo (partículas de LDL pequeñas y densas y bajo HDL). LDL y Lp(a) son partículas aterogénicas. HDL es una lipoproteína anti-aterogénica.

Lipids travel in the blood in distinct particles containing both lipids and proteins called lipoproteins. There are four major classes of lipoproteins in blood: chylomicrons, VLDL, LDL and HDL. Chylomicrons transport triglycerides (TAG) to vital tissue (the heart, skeletal muscle and adipose tissue). The liver secretes VLDL, which serves to redistribute TAG for adipose tissue, heart and skeletal muscle. LDL transport cholesterol to cells and HDL removes cholesterol from cells to transport them to liver. TAG-rich lipoproteins and their remnants are atherogenic and are associated with other lipid risk factors (small and dense LDL particles and low HDL). LDL and Lp(a) are atherogenic particles. HDL is an anti-atherogenic lipoprotein.

Lipoprotein glomerulopathy: a case report of a rare disease in a brazilian child / Glomerulopatia por lipoproteinas: relato de caso de uma doenca rara em crianca brasileira

Lipoprotein glomerulopathy (LPG) is a rare autosomal recessive glomerulopathy associated with the deposition of lipoprotein thrombi in the capillary lumina due to apoE gene mutations. Abnormal plasma lipoprotein profile and marked increase in serum apoliprotein E (apoE) are characteristic clinical data. The compromised patients can present nephrotic syndrome, hematuria, and progressive renal failure. Herein, the authors present the first described case of LPG in a Brazilian male patient, 11 years, who presented with a steroid-resistant nephrotic syndrome. Renal function was normal. Kidney biopsy showed markedly enlarged glomerulus, with dilated capillary loops and weak eosinophilic lipoprotein thrombi in the capillary lumina. Interstitium, tubules, arteries, and veins showed normal histologic aspect. Genotypic study for the apoE gene showed the presence of the alleles E3 and E4. The diagnosis of LPG was then performed. The patient received lipid-lowering treatment. After 2 years of follow-up, renal function is gradually decreasing, with persisting heavy proteinuria, despite a marked decrease in serum cholesterol and triglycerides levels.

A Glomerulopatia por Lipoproteínas (GLP) é uma glomerulopatia autossômica recessiva rara associada à deposição de trombos de lipoproteína nos lúmens capilares devido a mutações do gene de ApoE. Perfil anormal das lipoproteínas do plasma e aumento acentuado no soro de apolipoproteína E (apoE) são dados clínicos característicos. Os pacientes acometidos podem apresentar síndrome nefrótica, hematúria e insuficiência renal progressiva. Aqui, os autores apresentam o primeiro caso descrito de GLP em um paciente brasileiro do sexo masculino, 11 anos, que se apresentou com uma síndrome nefrótica corticoide resistente. A função renal era normal. A biópsia renal mostrou glomérulos marcadamente aumentados, com capilares dilatados e lúmens ocupados por trombos de lipoproteínas fracamente eosinofílicos. Interstício, túbulos, artérias e veias mostraram aspecto histológico normal. O estudo genotípico para o gene apoE mostrou a presença dos alelos E3 e E4. O diagnóstico de GLP foi então realizado. A paciente recebeu tratamento hipolipemiante. Depois de 2 anos de seguimento, a função renal está diminuindo gradualmente, com a persistência de marcada proteinúria, apesar de uma diminuição acentuada dos níveis séricos de colesterol e triglicerídios.

¿Cuáles deberían ser las metas de apolipoproteína A1?: Análisis de una población saludable de la Argentina / Which should be the goals of apolipoprotein A1?: Analysis of a healthy population in Argentina

Introducción Estudios recientes demostraron que el nivel de apolipoproteína A1 (ApoA) es un mejor predictor de riesgo cardiovascular que el C-HDL. Sin embargo, las metas definitivas de este nuevo marcador aún no se han definido claramente. Objetivo Inferir metas de ApoA analizando una población saludable. Material y métodos Se analizó la distribución de ApoA y C-HDL en 304 donantes de sangre según el sexo. Se infirieron metas de ApoA mediante dos estrategias: 1) un modelo de regresión lineal y 2) análisis de percentiles. Resultados En el análisis de percentiles, valores de ApoA de 126 y 147 mg/dl se correspondieron con metas recomendadas de C-HDL en hombres y mujeres, respectivamente. El modelo de regresión lineal mostró que 40 y 50 mg/dl de C-HDL se correspondieron con 140 y 158 mg/dl de ApoA en hombres y mujeres, respectivamente. Conclusión Los hallazgos del presente estudio sugieren que los valores propuestos previamente como metas de ApoA en ambos sexos deberían revisarse.

Which should be the goals of apolipoprotein A1? Analysis of a healthy population in Argentina Background Recent studies have demonstrated that apolipoprotein A1 (ApoA) is a better predictor of cardiovascular risk than HDLC. However, the definite goals of this new marker have not been clearly defined. Objective The objective of this study was to infer the goals of ApoA from a healthy population. Methods The distribution of ApoA and HDL-C in 304 blood donors was analyzed according to gender. ApoA goals were assumed using two strategies: 1) a simple linear regression model, and 2) percentile analyses. Results In the percentile analyses, ApoA levels of 126 and 147 mg/ dL corresponded to recommended goals for HDL-C in men and women, respectively. The linear regression model showed that 40 and 50 mg/dL HDL-C corresponded to 140 and 158 mg/dL ApoA in men and women, respectively. Conclusion The findings of this study suggest that previously postulated ApoA goals should be reviewed in both genders.

Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana / APOE gene polymorphisms associated with Down syndrome in Colombian populations

Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la c2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

Introduction.Gene APOEε4 allele polymorphisms have been examined in Down syndrome because of the relationship between (a) the E4 isoform and (b) the type of Alzheimer´s dementia that appears in individuals with Down syndrome. This isoform is considered a risk factor for Alzheimer´s disease development and has been associated with early death in Down syndrome. Objectives. The polymorphisms in the APOE gene were characterized for Down syndrome individuals and their parents, in order to detect associations between the APOE polymorphisms and Down syndrome. Materials and methods. APOE gene polymorphisms were detected by RFLP-PCR and analyzed in 134 young individuals with Down syndrome, 87 mothers and 54 fathers, residents of the departments of Quindío and Risaralda, Colombia. The controls were 525 healthy individuals. Results. The APOEε3 allele and ε3/ε3 genotype were most frequent in all the populations (83-90% and 70-78%). The allelic frequency of APOEε2 was very low and ε2/ε2 (3-7%) was absent in Down syndrome and their parents. The allele APOEε4 was more frequent (11% vs. 9%) in Down syndrome individuals than in the controls. Comparing the allelic and genotypic frequencies between the populations with Down syndrome and their parents with the controls using Pearson c2 test and Fisher´s exact test odds ratio, no statistically significant differences were found. Conclusions. No statistically significant association was found between the polymorphisms of the APOE gene and Down syndrome. Sample size or ethnic influences may have affected these results. More studies are necessary with other Colombian populations to determine possible associations in other genes related to Alzheimer´s disease.

El papel de lasffracciones lipídicas, lipoproteínas y apolipoproteínas en preeclampiaa / The role f lipidd fractions, lipoproteins and apolipoproteins in preeclampsia / O papel das raçõões lipídicas, lipoproteínas e apolipoproteínas na preeclampsia

La Preeclampsia (PE) es un trastorno multisistémico, exclusivo de la gestación humana y responsable de aproximadamente 44.000 muertes maternas anuales a nivel mundial; esta enfermedad está asociada a múltiples complicaciones tanto en la madre como en el feto, sin embargo, su etiología no se encuentra totalmente dilucidada y en consecuencia ha sido difícil definir estrategias válidas de predicción. La PE es una enfermedad compleja y comparte diferentes factores de riesgo con las enfermedades cardiovasculares; como la obesidad, hipertensión arterial, resistencia a la insulina y dislipidemias. Con esto se evidencia que algunas alteraciones en los niveles lípidos y apolipoproteínas, se asocian con mayor peroxidación lipídica y estrés oxidativo lo cual puede desencadenar en disfunción endotelial para ambas patologías. Por tanto, la exploración de la evidencia de una asociación entre las fracciones lipídicas y riesgo de PE, puede aportar nuevo conocimiento en torno a la etiología de esta enfermedad. En la presente revisión, se plantearán las principales implicaciones biológicas de las alteraciones del perfil lipídico y apolipoproteínas en la génesis de la PE. Se describirán los estudios observacionales que se han aproximado a su evaluación y se identificarán sus principales debilidades metodológicas, con el fin de plantear estrategias para una evaluación integral de esta vía fisiopatológica, con posibles implicaciones predictivas de la enfermedad.

Preeclampsia (PE) is a multisystemic disorder unique to human pregnancy and responsible for about 44,000 maternal deaths worldwide. This disease is associated with multiple complications for both mother and fetus; however, its etiology is not totally clear and it has therefore been difficult to define valid prediction strategies. PE is a complex disease and it shares different risk factors with cardiovascular disease, such as obesity, hypertension, insulin resistance and dyslipidemia, evidencing that the presence of disturbances in lipid and apolipoprotein levels are associated with increased lipid peroxidation and oxidative stress which can lead to endothelial dysfunction in both diseases. Therefore, exploring the evidence of an association between lipid fractions and PE risk can provide new knowledge about the etiology of this disease. In this review, the major biological implications of lipid profile and apolipoproteins alterations in the genesis of PE will be presented, describing the observational studies and identifying its main methodological weaknesses in order to create strategies for comprehensive assessment of the pathophysiological pathway with potential predictive implications of the disease.

A Preeclampsia (PE) é um transtorno multissistêmico, exclusivo da gestação humana e responsável por aproximadamente 44.000 mortes maternas anuais a nível mundial; esta doença esta associada a múltiplas complicações tanto na mãe como no feto, porém, sua etiologia não está totalmente esclarecida e consequentemente tem sido difícil definir estratégias válidas de predição. A PE é uma doença complexa e compartilha diferentes fatores de risco com as doenças cardiovasculares, como a obesidade, hipertensão arterial, resistência à insulina e dislipidemias; evidenciando que alterações nos níveis dos lipídios e apolipoproteínas, se associam com maior peroxidação lipídica e estresse oxidativo que pode desencadear disfunção endotelial para ambas patologias. Portanto, a exploração da evidência de uma associação entre las frações lipídicas e risco de PE, pode contribuir com novo conhecimento ao redor da etiologia desta doença. Na presente revisão, serão apresentadas as principais implicações biológicas das alterações do perfil lipídico e apolipoproteínas na gênese da PE, descrevendo os estudos observacionais que se aproximaram à sua avaliação e identificando suas principais fraquezas metodológicas, com o objetivo de propor estratégias para uma avaliação integral desta via fisiopatológica, com possíveis implicações preditivas da doença.

Perfil lipídico y malonilaldehído en preeclámpticas / Malonaldehyde and lipid profile in preeclamptic patients

Determinar las concentraciones séricas de lípidos, lipoproteínas, apolipoproteínas y malonilaldehído en preeclámpticas. Estudio descriptivo y prospectivo. Setenta pacientes que asistieron a la emergencia de obstetricia fueron seleccionadas y divididas en dos grupos mediante un muestreo no probabilístico. Ambos grupos consistieron en preeclámpticas (grupo A) y embarazadas normotensas (grupo B), consideradas como controles. Se midieron las concentraciones de colesterol total, triglicéridos, apolipoproteína A-I y B, lipoproteínas de alta densidad (HDL-C), baja densidad (LDL-C), muy baja densidad (VLDL) y malonilaldehído. Hospital Central “Dr. Urquinaona”. Maracaibo, Estado Zulia. No se encontraron diferencias en la edad materna y en el promedio de peso materno entre las preeclámpticas y los controles (P = ns). Se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la edad gestacional al momento del estudio, presión arterial sistólica y diastólica, peso del recién nacido y presencia de proteinuria (P < 0,05). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las concentraciones de triglicéridos, lipoproteinas de alta densidad y de muy baja densidad, apolipoproteína B y malonilaldehído (P < 0,05). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las concentraciones plasmáticas de colesterol, lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína A-I (P = ns). Se observaron correlaciones significativas negativas en las preeclámpticas entre las concentraciones de lipoproteínas de alta densidad y de muy baja densidad y entre las concentraciones de lipoproteínas de alta densidad y apolipoproteína B (P < 0,05). Existen diferencias significativas en las concentraciones de triglicéridos, lipoproteínas de alta densidad y de muy baja densidad, apolipoproteína B y malonilaldehído en las preeclámpticas.

To determine lipids, lipoproteins, apolipoproteins and malonilaldehyde concentrations in preeclamptic and normotensive patients. Seventy patients who assisted to obstetric emergency were selected and divided in two groups using a non-probabilistic sampling method. Both groups consisted in preeclamptic patients (group A) and normotensive pregnant women (group B), considered as controls. Plasma total cholesterol, triglycerides, apolipoproteins A-I and B, high density lipoprotein (HDL-C), low density (LDL-C), very low density (VLDL) and malonilaldehyde were measured. Hospital Central "Dr. Urquinaona". Maracaibo, Estado Zulia. There were not significant statically differences in mean maternal age and weight between preeclamptic patients and controls (P = ns) There were found significant differences in gestational age at the moment of delivery, systolic and diastolic blood pressure, newborn weight and presence of proteinuria (P > 0.05). There were statically significant differences in concentrations of triglycerides, HDL-C, VLDL, apolipoprotein B and malonilaldehyde (P < 0.05). There were not found significant differences in plasma concentrations of cholesterol, LDL-C and apolipoprotein A-I (P = ns). There were negative significant correlations in preeclamptic between HDL-C and LDL-C and between HDL-C and apolipoprotein B (P < 0,05). There are significant differences in triglycerides, HDL-C, VLDL, apolipoprotein B and malonilaldehyde in preeclamptic patients.

Influência do gene da apolipoproteína-E sobre a relação perfíl lipídico, atividade física e gordura corporal / Influence of apolipoprotein-E gene on lipid profile, physical activity and body fat relationship

A atividade física e a gordura corporal modulam a lipemia, e esse efeito parece ser influenciado pelo polimorfismo do gene da apolipoproteina-E (APOE). Desse modo, a presente revisão tem como objetivo sintetizar os principais resultados de pesquisas que abarcaram a interação do gene APOE acerca do efeito da atividade física e gordura corporal sobre as concentrações de triglicerídeos, colesterol total e lipoproteína de baixa (LDL) e alta densidade (HDL). Os artigos foram buscados nas bases de dados Scientific Electronic Library Online - SciELO, Web of Science e PubMed. As palavras-chave utilizadas em combinação foram: genótipos APOE, polimorfismo da apoliproteína-E, exercício físico, atividade física, exercício aeróbio, gordura corporal e obesidade. Foram incluídos artigos originais realizados com seres humanos, e excluídos aqueles que envolveram amostras com doenças, exceto obesidade e/ou distúrbios lipêmicos. Os resultados sugerem que os portadores do alelo ε2 são os que mais se beneficiam dos efeitos da atividade física sobre a lipemia. Ademais, a gordura corporal parece agir de forma mais pronunciada sobre a elevação dos triglicerídeos e das LDLs nos portadores do alelo ε2 e ε4, respectivamente. Entretanto, inferências seguras ainda não podem ser feitas acerca da alteração do polimorfismo da APOE, no efeito da atividade física e da gordura corporal sobre a lipemia, haja vista o reduzido número de trabalhos e suas divergências. Assim, se fazem necessárias novas pesquisas que analisem outras populações e um maior número de voluntários por alelo, bem como outras modalidades e intensidades de exercício físico.

Physical activity and body fat modify lipemia, and this effect seems to be influenced by apolipoprotein - E (APOE) gene polymorphism. Thus, the purpose of this article was to review main results of studies that have analyzed the relation of APOE gene with physical activity and body fat on triglycerides, total cholesterol and low (LDL) and high density lipoprotein (HDL) concentrations. The Scientific Electronic Library Online - SciELO, Web of Science and PubMed database were used to locate the articles. The keywords used in combination were: apoe genotype, apolipoprotein - E polymorphism, physical exercise, physical activity, aerobic exercise, body fat and obesity. Originals scientific investigations performed with humans were included, and excluded those ones which involved samples with diseases, except obesity and/or lipemic disorders. It was observed a trend, that ε2 allele carriers are the ones with the greater improvements on lipemia from physical exercise. In addition, the body fat impact on the elevation of triglycerides and LDL are stronger in carriers of the ε2 and ε4 allele, respectively. Considering the small number of originals scientific investigations and their divergent results, reliable inferences can not be made about the APOE gene polymorphism influences on physical activity and body fat effect on lipemia. Thus, further studies with others populations and more volunteers for allele, as well as others exercise modalities and intensities, are necessary.

Polimorfismo genético de la Apolipoproteína E en una población peruana / Genetic polymorphism of Apolipoprotein E in a peruvian population

Objetivos. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra poblacional peruana. Materiales y métodos. Estudio transversal analítico en 189 trabajadores voluntarios, aparentemente sanos, del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú, divididos en cinco grupos según departamento de origen y ascendencia en dos generaciones. El ADN genómico fue amplificado mediante PCR-RFLP. Se realizó la detección de los fragmentos resultantes por electroforesis en gel de poliacrilamida al 12 por ciento. Resultados. El alelo ε3 es el más frecuente en todos los grupos (93,9 por ciento), con bajas frecuencias de los alelos ε4 (5 por ciento) y ε2 (1,1 por ciento). El anαlisis de heterocigosidad (H) en cada grupo muestra una diversidad intermedia entre 10 y 20 por ciento. Las diversidades genιticas poblacional (Ht) e intrapoblacional (Hs), son 14,4 y 14,3 por ciento respectivamente, sugiriendo proximidad genética entre los grupos estudiados para el polimorfismo ApoE. Conclusiones. Las frecuencias alélicas del gen ApoE encontradas muestra que el alelo ε3 tiene una de las frecuencias más altas y, el alelo ε4, una de las más bajas respecto a otros grupos poblacionales del mundo, con posibles implicancias en el riesgo para enfermedades neurológicas, cardiovasculares y otras en nuestro país.

Objectives. To determine the allelic and genotypic frequencies of the APOE gene in a sample of a population group in Peru. Materials and methods. Cross-sectional analytic study in 189 apparently healthy volunteers, workers of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas in Lima, Perú, divided into 5 groups by birth department and two generations ancestry. Genomic DNA was amplified using PCR-RFLP. The resulting fragments were detected by 12 percent polyacrylamide gel electrophoresis. Results. The ε3 allele is the most frequent in all the groups (93.9 percent), with low ε4 (5 percent) and ε2 (1.1 percent) allele frequencies. The analysis of heterozygosity (H) for each group displays intermediate diversity between 10 and 20 percent. Population genetic diversity (Ht) and diversity within populations (Hs) are 14.43 percent and 14.31 percent respectively, suggesting genetic proximity between the studied groups for the ApoE polymorphism. Conclusions. Allele frequencies of the ApoE gene found show that allele ε3 has one of the highest frequencies and ε4 allele one of the lowest compared to other population groups in the world, with possible implications in the risk of neurological, cardiovascular and other diseases in our country.

Correlações entre lipoproteínas e apolipoproteínas na doença arterial coronariana / Lipoproteins and apolipoproteins correlations in coronary artery disease

Introdução: os níveis plasmáticos das apolipoproteínas A-I e B têm sido descritos como melhores preditores da doença arterial coronariana (DAC) do que as concentrações de lípides e lipoproteínas. Objetivos: estabelecer as possíveis correlações entre os níveis plasmáticos de lipoproteínas e apolipoproteínas em indivíduos adultos com diagnóstico de DAC estabelecido por angiografia. Métodos: os níveis plasmáticos de colesterol total, triglicérides, HDL, LDL e apolipoproteínas A-I e B foram determinados em amostras de sangue de 17 indivíduos angiograficamente normais (controle), 12 apresentando ateromatose leve/moderada e 28 com ateromatose grave. Resultados: não foram observadas diferenças significativas entre os grupos para os parâmetros dos perfis lipídico e apolipoproteico. Foram constatadas correlações positivas e significativas entre apolipoproteína B e LDL direto (r=0,79 e p<0,0001), entre apolipoproteína B e LDL calculado (r=0,73 e p<0,0001), entre apolipoproteína A-I e HDL (r=0,69 e p<0,0001) e entre LDL direto e LDL calculado (r=0,96 e p<0,0001). Conclusões: os dados obtidos com este estudo corroboram dados previamente descritos pela literatura. O achado mais importante desta pesquisa foi que a equação de Friedewald, amplamente utilizada na prática clínica para o cálculo do LDL, apresenta correlação fortemente positiva com o LDL dosado pelo método direto, apesar deste estudo ter encontrado médias um pouco mais elevadas nas dosagens do LDL por este último método.

Introduction: Apolipoproteins AI and B plasma levels have been described as better predictors of coronary artery disease (CAD) than the concentrations of lipids and lipoproteins. Objective: The aim of this study was to establish possible correlations between plasma levels of lipoproteins and apolipoproteins in adult subjects with CAD diagnosed by angiography. Methods: Plasma levels of total cholesterol, triglycerides, HDL, LDL and apolipoproteins AI and B were determined in blood samples of 17 angiographically normal subjects (control group), 12 presenting mild/moderate atheromatosis and 28 presenting severe atheromatosis. Results: There were no significant differences between groups for the parameters of lipid and apolipoprotein profiles. We observed significant positive correlations between direct LDL and apolipoprotein B (r = 0.79, p<0.0001), apolipoprotein B and LDL Friedewald (r = 0.73, p<0.0001), apolipoprotein AI and HDL (r = 0.69, p<0.0001), direct LDL and LDL Friedewald (r = 0.96 and p<0.0001). Conclusion: The data obtained from this study corroborate data previously reported in the literature. The most important finding of this study was that the Friedewald equation, widely used in clinical practice for the calculation of LDL, has a strong positive correlation with LDL measured by the direct method, although this study has found an average somewhat higher in the Lipoproteins and apolipoproteins correlations in coronary artery disease dosages of LDL by the latter method.