Protocolo de avaliação para apraxia de fala adquirida / Assessment protocol for acquired apraxia of speech

RESUMO Objetivo Elaborar um protocolo de avaliação do planejamento motor da fala com estímulos fonologicamente balanceados para o português brasileiro e que contemple todas as variáveis necessárias para este diagnóstico. Método Foram realizadas três etapas: Na primeira, construíram-se listas de palavras cujo critério principal foram os padrões silábicos e acentuais. Do levantamento realizado na Etapa 1, procedeu-se à seleção dos vocábulos que compuseram a primeira versão do protocolo na Etapa 2, reunidas em duas tarefas: de repetição e de Leitura em Voz Alta (LVA). Em seguida, investigou-se a ocorrência das palavras usando a base de dados do Corpus Brasileiro (PUC-SP) - Linguateca. Na etapa 3 realizou-se a análise estatística para verificar se as listas de repetição e de LVA estavam equilibradas quanto à ocorrência das palavras. Assim, as listas foram distribuídas em quartis e foram analisadas de forma descritiva e bivariada. O nível de significância utilizado foi de 5%. Resultados Após a realização de todas as etapas, foi possível obter as palavras que compuseram as listas das tarefas de repetição e de LVA. Finalmente, foram então acrescidas ao protocolo as demais tarefas consideradas essenciais para a avaliação da apraxia como as taxas diadococinéticas e a prancha para a emissão oral espontânea. Conclusão O protocolo desenvolvido contém as tarefas consideradas padrão para a avaliação da apraxia de fala pela literatura internacional, o que torna esse instrumento importante para o diagnóstico desse distúrbio em falantes do português brasileiro.

ABSTRACT Purpose To develop an assessment protocol for speech motor planning with phonologically balanced stimuli for Brazilian Portuguese, including all necessary variables for this diagnosis. Methods Three stages were carried out: In the first, word lists were built with the main criterion being syllabic and accentual patterns. From the survey conducted in Stage 1, the words that composed the first version of the protocol lists in Stage 2 were selected, and grouped into two fundamental tasks for diagnosing acquired apraxia of speech (AOS): repetition and Reading Aloud (RA). In Stage 3, the occurrence of words was investigated using the Brazilian Corpus (PUC-SP) - Linguateca database, and a statistical analysis was performed to verify if the repetition and RA lists were balanced in terms of the occurrences. Thus, the lists were distributed in quartiles and submitted to both descriptive and bivariate analyses. A significance level of 5% (p<0.05) was adopted. Results After completion of all stages, the words that composed the lists of the repetition and RA tasks were obtained. Finally, other tasks considered essential for the assessment of AOS, such as diadochokinetic rates and the board for spontaneous oral emission, were then added to the protocol. Conclusion The developed protocol contains the tasks considered standard for the assessment of AOS according to the international literature, which makes this instrument important for diagnosing this disorder in speakers of Brazilian Portuguese.

Tradução e adaptação cultural do manual de intervenção terapêutica Rapid Syllable Transition Treatment (ReST) para o português brasileiro / Translation and cross-cultural adaptation of the therapeutic intervention manual Rapid Syllable Transition Treatment (ReST) into brazilian portuguese

RESUMO Objetivo Traduzir e adaptar culturalmente, para o português brasileiro (PB), o manual do método de intervenção "Rapid Syllable Transition Treatment (ReST)". Método O processo de tradução e adaptação cultural seguiram os critérios propostos por Beaton e Guillemin: Estágio 1 - Tradução; Estágio 2 - Síntese de Traduções; Estágio 3 - Retrotradução; Estágio 4 - Revisão por Comitê de Especialistas; Estágio 5 - Estudo-Piloto; e Estágio 6 - Avaliação e apreciação dos relatórios escritos pelo pesquisador e comitê de especialistas. Resultados Na etapa de adaptação, foi verificada a necessidade da modificação de termos e instruções traduzidos para o português, pelos tradutores, para o contexto da prática clínica fonoaudiológica como os termos: "beats", "sounds" e "smooth", assim como a adequação da escolha das vogais, visto que no PB não há vogal schwa [ə], não sendo possível fazer uma "equivalência" para o português. O estudo-piloto também indicou necessidade de modificação no manual (Estágio 5), sendo necessário acrescentar mais um padrão de acentuação lexical, visto que no PB existem três padrões de acentuação lexical, e não dois como previsto no manual original em inglês. Atualmente na literatura são escassos os métodos de intervenção adaptados para o PB para crianças com transtornos motores de fala. Dessa maneira o manual traduzido e adaptado foi pautado na adaptação italiana do ReST, com três padrões de acentuação lexical e modificações perante a seleção das vogais, dessa maneira corroborando com o contexto linguístico do Brasil. Conclusão O manual do Rapid Syllable Transition Treatment (ReST) está adaptado para o contexto linguístico do português brasileiro, sendo a intervenção no setting clínico presencial ou por meio do teleatendimento. Dessa maneira sugere-se novos estudos para comprovar a eficácia através de uma maior amostra de crianças.

ABSTRACT Purpose To translate and culturally adapt the intervention manual "Rapid Syllable Transition Treatment (ReST)" into Brazilian Portuguese (PB). Methods The translation and linguistic adaptation process followed the criteria proposed by Beaton and Guillemin: Stage 1 - Translation; Stage 2 - Synthesis of translations; Stage 3 - Back translation; Stage 4 - Expert committee review; Stage 5 - Pilot study; and Stage 6 - Evaluation of records by the researcher and expert committee. Results In the adaptation stage, the need to modify terms and instructions translated into Portuguese by the translators for the clinical speech therapy context was shown for terms such as "beats," "sounds," and "smooth," as well as the adequacy of the choice of vowels, since in PB there is no schwa vowel [ə], and there is no possible "equivalence" for Portuguese. The pilot study also indicated the need for a modification in the manual (Stage 5), being necessary to add one more lexical stress pattern, since in PB there are three lexical stress patterns, and not two as foreseen in the original English manual. Currently in the literature there are few intervention methods adapted to PB for children with speech motor disorders. Thus, the translated and adapted manual was based on the Italian adaptation of ReST, with three patterns of lexical stress and modifications in the selection of vowels, thus corroborating the linguistic context of Brazil. Conclusion The Rapid Syllable Transition Treatment (ReST) manual is adapted to the Brazilian Portuguese linguistic context, with the intervention in the clinical setting being in person or through telecare. Hence, further research could prove its effectiveness through a larger sample of children.

Understanding speech disorders for clinical practice

Speech is the vocal utterance of language and it is considered disordered in three underlying ways: voice, articulation, and fluency, its disorder is to be studied from same pattern. The features that should be considered in determining a voice disorder are: Volume: how loudly or softly we speak, Pitch: how pleasant or unpleasant Quality: the highness or lowness of one’s voice, Rate: the speed at which one speaks. Homeoapthic repertory shows these symptoms, but caution is mechanical problem should not consider as dynamic derangement.

Apraxia de fala Infantil em quadros com comorbidades / Apraxia de fala Infantil com comorbidades / Childhood apraxia of speech in cases with comorbidities

Introdução: O conhecimento sobre aquisição fonológica é balizador para a prática clínica na avaliação de transtornos fonológicos. Objetivo: Realizar revisão sistemática das publicações científicas sobre aquisição fonológica consonantal do Português Brasileiro (PB) por crianças com desenvolvimento linguístico típico. Metodologia: Foram selecionados descritores que atendiam à pergunta de pesquisa "qual a idade de aquisição fonológica consonantal típica de crianças falantes monolíngues do Português Brasileiro (PB)?" nas bases de dados Bireme, Pubmed, Scopus, Web of Science, Portal Periódicos Capes e Google Acadêmico, e literatura cinzenta. Critério de inclusão foi tratar-se de aquisição fonológica consonantal do PB por crianças. Excluíram-se estudos sobre aquisição de: vogais e/ou ditongos, domínios linguísticos que não fossem fonologia, segunda língua ou bilíngue, outra língua que não o PB, leitura, escrita, soletração, língua de sinais, também pesquisas somente com análise fonética, com dados de fala de crianças com alterações de fala, texto escrito, e linguagem não natural. Foram considerados os tipos de estudo, objetivos e indicadores de aquisição. Os estudos selecionados foram analisados via Iniciativa STROBE e Sistema GRADE. Resultados: Dos 1.381 estudos obtidos, selecionou-se 33. A aquisição fonológica consonantal foi identificada entre as idades um ano e quatro meses a sete anos, dependendo do fonema ou classe dos fonemas, apresentando grande variação entre indivíduos. A definição sobre aquisição convergiu para a frequência de 75% a 85% de produções corretas da consoante ou estrutura silábica. Conclusão: Constatou-se que a aquisição fonológica consonantal apresenta ampla variação entre indivíduos e entre diferentes consoantes e destas nas diversas estruturas silábicas.

Introduction: Knowledge about phonological acquisition is a guideline for clinical practice in the assessment of phonological disorders. Objective: To perform a systematic review of scientific publications on consonant phonological acquisition of Brazilian Portuguese (PB) by children with typical linguistic development. Methods: there were selected descriptors that meet the question "what is the age of typical consonant phonological acquisition in monolingual Brazilian Portuguese (BP) speakers?" in the databases Bireme, Pubmed, Scopus, Web of Science, Portal Periódicos Capes and Google Scholar, and gray literature. The inclusion criteria were that it was a consonant phonological acquisition of BP by children. Studies on the acquisition of: vowels and/or diphthongs, linguistic domains other than phonology, second language or bilingual, language other than BP, reading, writing, spelling, sign language, as well as research with phonetic analysis, speech data of children with speech disorders, about written text, and unnatural language were excluded. The types of study, objectives and acquisition indicators were considered. The selected studies were analyzed by the STROBE Initiative and the GRADE System. Results: Of the 1,381 studies obtained, 33 were selected. Consonant phonological acquisition was identified between one year and four months to seven years, depending on the phoneme or class of phonemes and showing great variation between individuals. The definition of acquisition converged to the frequency of 75% to 85% of correct productions of the consonant or syllabic structure. Conclusion: It was found that the consonant phonological acquisition presents a wide variation in individuals and between different consonants and of these in the different syllabic structures.

Introducción: El conocimiento sobre la adquisición fonológica es una guía para la práctica clínica en la evaluación de los trastornos fonológicos. Objetivo: Realizar una revisión sistemática de publicaciones científicas sobre la adquisición fonológica consonante del portugués brasileño (PB) por parte de niños con desarrollo lingüístico típico. Metodos: Se seleccionaron descriptores que cumplieron con la pregunta "¿Cuál es la edad de adquisición fonológica consonante típica en hablantes monolingües de portugués brasileño (BP)?" en las bases de datos Bireme, Pubmed, Scopus, Web of Science, Portal Periódicos Capes y Google Acadêmico, y literatura gris. Los criterios de inclusión fueron la adquisición fonológica consonante de PA por parte de los niños. Se excluyeron los estudios sobre la adquisición de: vocales y/o diptongos, dominios lingüísticos distintos de la fonología, segunda lengua o bilingüe, distintos de BP, lectura, escritura, ortografía, lengua de signos, también investigaciones con análisis fonético. Con datos de habla de niños con trastornos del habla, texto escrito y lenguaje antinatural. Se consideraron los tipos de estudio, objetivos e indicadores de adquisición. Los estudios seleccionados fueron analizados por la Iniciativa STROBE y el Sistema GRADE. Resultados: De los 1381 estudios obtenidos, se seleccionaron 33. Se identificó adquisición fonológica consonante entre las edades de un año y cuatro meses a siete años, dependiendo del fonema o clase de fonemas y mostrando gran variación entre individuos. La definición de adquisición convergió a la frecuencia del 75% al ​​85% de producciones correctas de la estructura consonante o silábica. Conclusión: Se encontró que la adquisición fonológica consonante presenta una amplia variación entre individuos y entre diferentes consonantes y de estas en las diferentes estructuras silábicas.

Performance in the accuracy task in children with Childhood Apraxia of Speech after an integrated intervention of literacy and motor skills / Desempenho na tarefa de precisão em crianças com Apraxia de Fala na Infância após intervenção integrada de alfabetização e habilidades motoras

ABSTRACT Difficult in literacy skills are often seen in children with Childhood Apraxia of Speech (CAS). This occurs because oral language has direct relationship with reading and writing learning. The purpose of this study was to evaluate the performance in the accuracy task of an integrated phonoarticulatory awareness, motor skills and literacy intervention of three children with CAS. Three boys between 5;3 and 5;8 years of age, with CAS, were offered 2 hours per week of therapy sessions based on literacy and motor skills. The children were assessed before and after therapy and at a maintenance assessment 1 month after the treatment ceased. The children improved on the accuracy task considering their deficits level. Improvement was maintained at the maintenance assessment. Therapy based on literacy considering phonoarticulatory awareness and motor skills can help children with CAS, but the severity of the children's communication problems must be taken into consideration.

RESUMO Dificuldade nas habilidades de alfabetização são frequentemente observadas em crianças com Apraxia da Fala na Infância (AFI). Isso ocorre porque a linguagem oral tem relação direta com a aprendizagem da leitura e da escrita. O objetivo deste estudo foi avaliar o desempenho na tarefa de acurácia de uma intervenção integrada de consciência fonoarticulatória, habilidades motoras e letramento de três crianças com AFI. Três meninos com idade entre 5:3 e 5:8 anos, com AFI, receberam 2 horas semanais de sessões de terapia baseadas na alfabetização e habilidades motoras. As crianças foram avaliadas antes e após a terapia e em uma avaliação de manutenção 1 mês após o término do tratamento. As crianças melhoraram na tarefa de precisão, considerando o nível de seus déficits. A melhora foi mantida na avaliação de manutenção. A terapia baseada na alfabetização, considerando a consciência fonológica e as habilidades motoras, pode ajudar as crianças com AFI, mas a gravidade dos problemas de comunicação das crianças deve ser levada em consideração.

Fracassos na aquisição: os cantos da fala na relação corpo e linguagem / Fallos en la adquisición del lenguaje: preguntas sobre la relación entre cuerpo y lenguaje / Failures in language acquisition/incorporation: concerns about the relationship between body and language / Les échecs dans l'acquisition du langage: questions sur le rapport entre corps et langage

Este trabalho parte de inquietações acerca do atendimento de uma criança, na Clínica de Linguagem, cuja mãe solicitou um diagnóstico diferencial entre Apraxia de Fala na Infância e Transtorno do Espectro Autista. Discute-se a contradição entre a indecidibilidade diagnóstica e a suposta universalidade destas categorias. O objetivo é propor um diagnóstico de linguagem que leve em consideração não somente as inusitadas produções orais de uma criança, mas seu modo de relação à fala do outro e à própria. Utilizou-se como método a discussão de um caso clínico, cujo diagnóstico de linguagem era indicativo de fracassos na inscrição significante no corpo. A intervenção foi realizada sobre o efeito da fala da criança no outro que, à deriva, ficava preso ao espelhamento do gesto motor, impossibilitado de a ele atribuir valor linguístico

Este trabajo es fruto de la preocupación por el tratamiento de un niño, realizada desde la perspectiva de la Clínica del Lenguaje. La madre trajo el niño con la solicitud del diagnóstico diferencial entre Apraxia del Habla en la Infancia y Trastorno del Espectro Autista. Señaló la contradicción entre la entificación y la fijeza de estas categorías y lo que aparece enmascarado bajo la apariencia de indecidibilidad diagnóstica. Propongo articular las inusuales producciones orales del niño con gestos corporales. El diagnóstico del lenguaje, indicativo de fallas en la inscripción del lenguaje en el cuerpo, implicó una intervención sobre el efecto del habla del niño sobre el otro, quien, a la deriva, quedó atrapado en el reflejo del gesto motor e incapaz de atribuirle valor linguístico

This paper is due to concerns on the treatment of a child from the perspective of the Language Clinic. The mother brought the child with the request for the differential diagnosis between Speech Apraxia in Childhood and Autistic Spectrum Disorder. On the article, I highlight the contradiction between the entification and fixity of these categories and what appears masked under the semblance of diagnostic undecidability. I propose to articulate the child's unusual oral productions with bodily gestures. The language diagnosis, indicative of failures in the language inscription in the body, implied an intervention on the effect of the child's speech on the other, who, adrift, was trapped in the mirroring of the motor gesture and unable to attribute linguistic value to it

Ce travail est le résultat de préoccupations concernant le traitement, à la Clinique du Langage, d'un enfant amené para sa mère avec une demande de diagnostic différentiel entre l'Apraxie de la Parole chez l'enfant et Trouble du Spectre Autistique. Dans ce contexte, je souligne la contradiction entre l'éntification et la fixité de ces catégories et ce qui apparaît masqué sous un semblant d'indécidabilité du diagnostic. Je propose d'articuler les productions orales inhabituelles de l'enfant avec des gestes corporels. Le diagnostic du langage, révélateur de défaillances de l'inscription significant dans le corps, impliquait une intervention sur l'effet de la parole de l'enfant sur l'autre, qui, à la dérive, était piégé dans le miroir du geste moteur et incapable de lui attribuer une valeur linguistique

Clinical and genetic characteristics of adolescent and adult Krabbe disease / 中华神经科杂志

Objective:To investigate the clinical and genetic characteristics of patients with late-onset subtypes (adolescent or adult) of Krabbe disease.Methods:The clinical data of 7 patients with Krabbe disease admitted to Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People′s Hospital and Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine from September 2006 to June 2021 were analyzed and Sanger sequencing of the galactosylceramidase (GALC) gene (NM_000153) and detection of the activity of GALC were conducted. A total of 61 cases of Krabbe disease reported in domestic literature were reviewed and summarized.Results:Among the 7 patients with Krabbe disease, there were 4 males and 3 females. All of them had lower limb weakness or walking difficulty as the initial symptoms, and presented as spastic paraplegia. The symptoms were relatively mild in patients with late onset. There were 4 out of 5 patients undergoing magnetic resonance imaging examination, who showed abnormal signals: 2 had brain atrophy and the remaining 2 had white matter lesions. A total of 5 GALC gene mutations were detected by genetic analysis. Among these, c.1901T>C (p.L634S), c.908C>T(p.S303F) and c.461C>A(p.P154H) are known variants, while c.50_51insTT (p.M17Ifs) and c.1130delT(p.L337X) are novel variants reported for the first time in this paper.Conclusions:Krabbe disease is a rare neurodegenerative disease with phenotypic heterogeneity, which is inherited in an autosomal recessive mode. The severity of clinical manifestations of Krabbe disease is correlated with the age of onset.

Tradução e adaptação transcultural do protocolo Kaufman Speech Praxis Test for Children (KSPT) / Translation and cross-cultural adaptation of the Kaufman Speech Praxis Test for Children (KSPT) protocol

RESUMO Objetivo Apresentar o instrumento Kaufman Speech Praxis Test for Children - KSPT, bem como sua adaptação transcultural para o Brasil. Método Após a permissão de utilização do KSPT pela detentora dos direitos autorais, e cumprimento dos aspectos éticos, o instrumento foi traduzido e adaptado para o português brasileiro, com manutenção de equivalências semântica, idiomática, experimental e conceitual, quando pertinente. Resultados Após procedimentos de tradução e adaptação transcultural, não houve mudanças na Parte 1 (Nível de movimento oral); na Parte 2 (Nível silábico e fonêmico simples), 12 palavras-teste foram excluídas e 16 incluídas; e na Parte 3 (Nível silábico e fonêmico complexo), 13 palavras-teste foram excluídas por não apresentarem correspondência em relação às características de produção fonoarticulatória (fonético/fonológico) no Português Brasileiro. Na parte 4 (Extensão e complexidade espontânea - medida subjetiva) não houve alterações da versão em inglês do KSPT. Após todo o processo o material final foi aprovado pela autora e aplicado em crianças para a verificação da usabilidade e verificação de equivalências. A aplicação em população significativa no Brasil para a construção de critérios psicométricos será realizada em etapa futura. Conclusão A tradução do KSPT está finalizada com mudanças em palavras-teste do protocolo de aplicação, para respeitar as características transculturais da língua portuguesa falada no Brasil. Foram respeitadas as equivalências semântica, idiomática, experimental e conceitual, no manual de aplicação, guia de teste clínico e nos enunciados das provas. Espera-se que este instrumento integre avanços para o diagnóstico e acompanhamento de procedimentos de intervenção, trazendo uma contribuição efetiva para esta área.

ABSTRACT Purpose To present the Kaufman Speech Praxis Test for Children - KSPT instrument, as well as its Brazilian cross-cultural adaptation. Methods After obtaining permission to use the KSPT by the copyright holder, and compliance with ethical aspects, the instrument was translated and adapted into Brazilian Portuguese, preserving semantic, idiomatic, experimental and conceptual equivalences, when relevant. Results After translation and cross-cultural adaptation procedures, there were no changes in Part 1 (Oral movement); in Part 2 (Simple Phonemic and Syllabic Level), 12 test words were excluded and 16 were included; and in Part 3 (Complex Phonemic and Syllabic Level), 13 test words were excluded as they failed to correspond to the characteristics of phonoarticulatory production (phonetic/phonological) in Brazilian Portuguese. In part 4 (Spontaneous Length and Complexity - subjective measure) there were no changes to the English version of the KSPT. After the process, the final version of the material was approved by the author and applied to children for usability and equivalences check. The application to a significant population in Brazil for the construction of psychometric criteria will be carried out at a future stage. Conclusion The KSPT translation is completed with changes in test words from the application protocol to respect the cross-cultural characteristics of the Brazilian-Portuguese language. Semantic, idiomatic, experimental and conceptual equivalences were respected throughout the application manual, clinical test guide and test statements. This instrument is expected to integrate advances in the diagnosis and monitoring of intervention procedures, effectively contributing to the area.

Corpo e linguagem: repercussões em um caso de disfagia / Body and language: repercussions on a dysphasia case

RESUMO Preenchido por tecidos e órgãos, o corpo é referenciado pela biologia e pela medicina a partir de sua arquitetura anatômica e biomecânica. Sabe-se, contudo, que há diferentes modos de compreender o corpo humano. Partindo do pressuposto de que se trata do corpo do ser que fala, a teoria e clínica psicanalítica nos mostra que o corpo é enlaçado pelo sujeito, atravessado pela linguagem e afetado pela palavra. No campo dos distúrbios de deglutição, mesmo que se aponte para as repercussões da ruptura no prazer alimentar e da privação de emoções gustativas, discussões teórico-clínicas que impliquem a relação entre corpo e linguagem são ainda incipientes. Esse trabalho objetivou discutir as consequências clínicas para o cuidado do sujeito disfágico de se levar em consideração a relação entre corpo e linguagem. A exposição do caso clínico revelou que marcas do acometimento neurológico colocaram em relevo a vulnerabilidade imposta pelo confronto radical com os efeitos da perda da condição corporal anterior, colocando o sujeito frente a um mal-estar que avançou na medida em que a perda do corpo implicou na perda de sua posição na linguagem e no enlace social que envolve o ato de comer. Diante desse cenário, foi fundamental para a eficácia do cuidado a abertura para o diálogo e para a escuta como ações clínicas norteadoras da aplicação de tecnologias dirigidas ao funcionamento orgânico. Esse passo só foi possível porque houve o reconhecimento de que o corpo humano ultrapassa a concepção de biomáquina já que é corpo falante.

ABSTRACT The human body is made of tissues and organs, and the body is mentioned by biology and medicine based on its anatomical and biomechanical architecture. However, there are different ways of understanding the human body. Based on the assumption that the body is the consistency of the speaker´s body-being, the psychoanalytic theory us that the body is crossed by language and affected by the word. In the field of swallowing disorders, even if it points to the repercussions of the rupture in eating pleasure and the deprivation of gustatory emotions, theoretical-clinical discussions that imply the relationship between body and language are still incipient. This work aimed to discuss the clinical consequences for the care of the dysphagic patient of taking into account the relationship between body and language. The presentation of the clinical case revealed that marks of neurological involvement highlighted the vulnerability imposed by the radical confrontation with the effects of the loss of the previous body condition, placing the subject in front of a malaise that advanced as the loss of the body implied in the loss of their position in language and in the social connection that involves the act of eating. Owing to this scenario, it was essential for evaluating the effectiveness of care to open up a dialogue and pay attention to clinical actions which guide the application of technologies aimed at organic functioning. This step was only possible because there was a recognition that the human body goes beyond the concept of a machine since it is identified with a speaking body.

Apraxia of Creutzfeldt-Jakob disease: a case report / 中华神经科杂志

The clinical manifestations and examination results of a case of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) admitted to the Department of Neurology of Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences in August 2020 were analyzed, and a comprehensive neuropsychological assessment and assessment of apraxia were conducted. The neuropsychological characteristics of apraxia in CJD patient and the progress in the research and evaluation of apraxia were reviewed. The patient was a 65-year-old male with insidious onset and progressive symptoms, whose clinical manifestations were apraxia, rapidly progressing dementia, and extrapyramidal symptoms. The magnetic resonance imaging showed hyper-intense signal in diffusion weighted imaging in bilateral cerebral hemispheres, and 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive, which were consistent with the probable CJD diagnostic criteria. The patient exhibited prominent signs and symptoms of ideomotor apraxia. It has been reported in the literature that apraxia can also be the main neuropsychological manifestation of CJD. It is necessary to pay attention to the standard evaluation and timely identification of apraxia in clinical diagnosis.

Análise da intervenção fonoaudiológica em apraxia de fala na síndrome de Down: um estudo de caso / Analysis of speech-language pathology intervention in speech apraxia in Down syndrome: a case study / Análisis de la intervención fonoaudiológica en la apraxia del habla en el síndrome de Down: un estudio de caso

Introdução: A síndrome de Down (SD), trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética que se caracteriza por um déficit cognitivo e atraso global do desenvolvimento. Dentre as habilidades que podem apresentar fragilidades, merecem destaque as alterações envolvendo a linguagem expressiva, com comprometimentos na fala. Essas alterações podem interferir no planejamento e na programação motora, caracterizando a ocorrência da apraxia de fala na infância, um distúrbio de origem neurológica, no qual a precisão e a consistência dos movimentos subjacentes à fala são prejudicadas na ausência de déficits neuromusculares. Objetivo: Apresentar a intervenção fonoaudiológica voltada à apraxia de fala em uma criança com SD. Método: O participante foi um menino com 07 anos de idade, diagnosticado com apraxia de fala associada à SD. A intervenção foi individualizada, baseada nos princípios do aprendizado motor e realizada durante 10 sessões, de 30 minutos cada. Na apresentação do caso, são abordados os dados da avaliação fonoaudiológica, os objetivos e procedimentos utilizados no planejamento terapêutico proposto. Resultados: Os dados coletados durante as sessões foram descritos e os efeitos da fonoterapia foram analisados. Os dados da reavaliação apontaram que os movimentos de praxias não verbais apresentaram melhores escores após a intervenção, sendo os resultados mais expressivos. Além disso, os resultados foram positivos quanto à estimulação para o desenvolvimento da fala, com os melhores resultados obtidos nos fonemas bilabiais /p, b e m/ e no fonema glotal /h/. Conclusão: A intervenção apresentou resultados satisfatórios, disponibilizando informações relevantes para uma melhor prática clínica na área.

Introduction: Down syndrome (DS), chromosome 21 trisomy, is a genetic condition that stands out for its cognitive deficit and global developmental delay. Among the skills that may present difficulties in the development, these skills deserve to be highlighted as changes involving expressive language, with speech impairment. These changes can interfere with motor planning and programming, characterizing the occurrence of apraxia of speech in childhood, a disorder of neurological origin, in which the precision and consistency of movements underlying speech are impaired in the absence of neuromuscular deficits. Objective: To present a speech therapy intervention aimed at apraxia of speech in a child with DS. Method: The participant was a 07-year-old boy, diagnosed with speech apraxia associated with DS. The intervention was individualized, based on the principles of motor development and performed for 10 sessions, of 30 minutes each. In the presentation of the case, it is the data of the speech therapy evaluation, the objectives and procedures used in the proposed therapeutic planning. Results: The data collected during the combinations were previous and the effects of speech therapy were approved. The reassessment data showed that the movements of non-verbal praxis had better scores after the intervention, with the results being more expressive. In addition, the positive results regarding stimulation for speech development, with the best results obtained in the bilabial phonemes /p,b and m/ and in the glottal phoneme /h/. Conclusion: The intervention presents satisfactory results, providing high information for a better clinical practice in the area.

Introducción: El síndrome de Down (SD), trisomía del cromosoma 21, es una condición genética que se destaca por su déficit cognitivo y retraso global del desarrollo. Entre las habilidades que pueden presentar dificultades en el desarrollo, estas habilidades merecen ser destacadas como cambios que involucran el lenguaje expresivo, con alteraciones del habla. Estos cambios pueden interferir con la planificación y programación motora, lo que caracteriza la aparición de apraxia del habla en la infancia, un trastorno neurológico en el que la precisión y la coherencia de los movimientos subyacentes al habla se ven afectadas en ausencia de déficits neuromusculares. Objetivo: presentar una intervención logopédica dirigida a la apraxia del habla en un niño con SD. Método: El participante era un niño de 07 años, diagnosticado de apraxia del habla asociada a SD. La intervención fue individualizada, en base a los principios del motor y se realizó por 10 vías, de 30 minutos cada una. En la presentación del caso, son los datos de la evaluación logopédica, los objetivos y procedimientos utilizados en la planificación terapéutica propuesta. Resultados: Los datos recolectados durante las combinaciones fueron previos y se aprobaron los efectos de la logopedia. Los datos de la reevaluación mostraron que los movimientos de praxis no verbal tuvieron mejores puntuaciones después de la intervención, siendo los resultados más expresivos. Además, los resultados positivos en cuanto a estimulación para el desarrollo del habla, con los mejores resultados obtenidos en los fonemas bilabiales / p, bym / y en el fonema glotal / h /. Conclusión: La intervención presenta resultados satisfactorios, brindando alta información para una mejor práctica clínica en el área.

Pauta de pesquisa para apraxia del habla infantil en hispanohablantes: traducción y validación cultural / Check list for childhood apraxia of speech in spanish-speaking population: translation and validation

La apraxia del habla infantil (AHI) es un trastorno pediátrico poco común, en el que, si el niño o niña no es diagnosticado a tiempo, puede desencadenar graves consecuencias a futuro. Los métodos de diagnóstico existentes para este trastorno se encuentran disponibles en idiomas distintos al español, lo que conlleva una dificultad para encontrar un método de diagnóstico válido y consensuado por los fonoaudiólogos para aplicarse a la población hispanohablantes. Es por estoque este estudio pretende dar un primer aporte, realizando la traducción de una herramienta de pesquisa apta para el idioma español, que permita facilitar la labor fonoaudiológica en el diagnóstico. El método que se utilizará es el de traducción y validación de una herramienta de evaluación en salud, al cual se va a incorporar el análisis de un panel de expertos para brindarle validez al instrumento. Los resultados muestran una amplia aceptación del instrumento (94%resultados positivos) con un buen acuerdo entre jueces (IRR inter rater reliability) presentada como probabilidad de acuerdo para todo el instrumento de 0,57 (57%). En conclusión, este estudio brinda una pauta de pesquisa para la AHI, con el fin de facilitar la evaluación fonoaudiológica temprana de los niños y niñas, permitiendo que los usuarios puedan acceder a una atención especializada y confiable acordes con el diagnóstico.

Childhood apraxia of speech (CAS), is a rare disorder during childhood, and it can trigger serious consequences in the future if not treated promptly. The existing diagnostic methods for this disorder are found in the English language only, which leads to difficulties in finding valid and agreed diagnostic methods by speech therapists to apply to the Spanish-speaking population. Hence, this study aims to provide the translation of an evaluation tool which is suitable for Spanish-speaking countries and that facilitates phonoaudiological work in the diagnosis. The method that will be used is that of translation-retranslation, to which the analysis of an expert opinion will be incorporated to give validity to the instrument. The results expose a wide acceptance of the instrument (94% of positive results) with substantial agreement among experts (IRR inter rater reliability), presented as agreement probability for the entire instrument of 0.57 (57%). In conclusion, this study provides a research pattern for AHI, to facilitate the early phonoaudiological evaluation of children, allowing the patients to access reliable care regarding to diagnosis.

Discovery of Apraxia (Historical Note) / Descoberta da apraxia (Nota Histórica)

Skilled movements certainly exist since the dawn of the humans, embedded in the actions of daily living, and also represented by tools and weapons making and use, as well as by artistic activities as drawing and engraving. A very long period of time elapsed until such actions were recognized as special, and the designation 'praxis' was attributed to such ability of produce refined movements. Another long time passed, and only recently disturbances of such actions caused by brain lesions were identified, leading to the concept of 'apraxia'. Studies on this subject progressed quickly, and in a few decades reached the state resembling to what is seen nowadays.

Movimentos hábeis certamente existem desde a aurora dos humanos, incluídos nas ações da vida diária e também representados na feitura e uso de ferramentas e de armas, assim como por atividades artísticas como desenhar e gravar. Decorreu um longo período de tempo até que tais ações fossem reconhecidas como especiais e a designação de 'praxia' foi atribuída para tais habilidades para produzir movimentos refinados. Outro tempo prolongado passou, e apenas recentemente desordens de tais ações causadas por lesões cerebrais fossem identificadas, levando ao conceito de 'apraxia'. Estudos sobre esse assunto progrediram rapidamente e em poucas décadas alcançaram o estado que se assemelha ao que é visto atualmente.

Speech profile in Down syndrome: speech apraxia x speech disorder of musculoskeletal origin / Perfil de fala na síndrome de Down: apraxia de fala x transtorno de fala de origem musculoesquelética

ABSTRACT This study presents an analysis of linguistic aspects at the segmental and suprasegmental levels in individuals with Down syndrome with or without a diagnosis of speech apraxia. Ten individuals of both sexes, aged between 13 and 32 years, participated in the study. Data collection was performed, individually and separately, in a video recorded therapeutic session. Speech tasks consisted of word repetition, repetition of sentences and automatic speech. The speech samples were submitted to phonetic transcription with a description and analysis of phonoarticulatory alterations, typology of disfluencies and prosodic alterations. The data were submitted to descriptive and inferential statistical analysis, using the Mann-Whitney test for independent samples and considering p-value≤0.05 as significant. Individuals with speech apraxia (n=6), compared with those without it (n=4), presented a higher occurrence of phonoarticulatory alterations, with a statistically significant difference between the two groups in omission (p=0.018) and articulatory inaccuracy (p=0.030) alterations; a higher occurrence of disfluencies, mainly of the syllable repetition type; and the occurrence of prosodic alterations (83.3%), which was not found in the group without speech apraxia. The importance of the differential diagnosis of speech disorders in Down syndrome is revealed with an evaluation that considers the different linguistic aspects resulting from the differentiation of the characteristics of speech. Clinical intervention should be early and guided by specific parameters.

RESUMO Este estudo apresenta análise de aspectos linguísticos, em nível segmental e suprassegmental, em indivíduos com síndrome de Down, com ou sem diagnóstico de apraxia da fala. Participaram dez indivíduos, de ambos os sexos, com idade compreendida entre 13 e 32 anos. A coleta dos dados foi realizada individual e separadamente, em uma sessão terapêutica gravada. As tarefas de fala consistiram em repetição de palavras, repetição de sentenças e fala automática. As amostras de fala foram submetidas a transcrições fonéticas, com a descrição e análise das alterações fonoarticulatórias, tipologia das disfluências e alterações prosódicas. Os dados foram submetidos a análise estatística descritiva e inferencial, utilizando o teste de Mann-Whitney para amostras independentes e considerando como significativo o p-valor≤0.05. Os indivíduos com apraxia de fala (n=6), comparados aos sem (n=4), apresentaram maior ocorrência das alterações fonoarticulatórias, com diferença estatisticamente significante entre os dois grupos nas alterações do tipo omissão (p=0,018) e imprecisão articulatória (p=0,030); maior ocorrência de disfluências, principalmente do tipo repetição de sílaba, e ocorrência de alterações prosódicas (83,3%) que não foram encontradas no grupo sem apraxia de fala. Revela-se a importância do diagnóstico diferencial das alterações de fala na síndrome de Down, com avaliação que considere os distintos aspectos linguísticos, pois as características da fala são diferenciadas e a intervenção clínica deve ser precoce e orientada por parâmetros específicos.

Does the presence of ideomotor apraxia in stroke patients adversely affect rehabilitation outcomes? A prospective study

@#Background and Objectives: Ideomotor apraxia is an inability to perform a gesture following a verbal command despite having intact knowledge of the task. The presence of ideomotor apraxia may negatively affect functional outcome of stroke patients. The aim of this study was to evaluate the effect of ideomotor apraxia on rehabilitation outcomes following first ever stroke. Methods: A cross sectional observational study of 35 stroke patients admitted to a rehabilitation unit for treatment. Patients were evaluated for ideomotor apraxia using the ideomotor apraxia test. Function was assessed before and after treatment using the Functional Independence Measure, motricity index and functional ambulation scale. Cognitive function was evaluated using the Functional Independence Measure and mini mental state examination. Results: Ideomotor apraxia was present in 31.4% of patients. Mean Functional Independence Measure motor and cognitive scores of apraxic patients on admission and at discharge were lower than those of non-apraxic patients, (p<0.05). The cognitive and total Functional Independence Measure scores and motricity scores in the ideomotor apraxia group on discharge had not reached the admission values of the non-ideomotor apraxia group. Conclusion: The presence of ideomotor apraxia following stroke has a negative impact on overall function, both before and after rehabilitation, when compared to stroke patients without ideomotor apraxia. Stroke patients must be assessed for ideomotor apraxia prior to commencement of a rehabilitation program in order to guide treatment and determine realistic treatment goals.

A Model-Based Approach to Apraxia in Multiple Sclerosis

Introduction: Multiple sclerosis is a disease demyelinating disease. Symptomology is diverse, and motor symptoms are strongly present. That is the reason why research of limb apraxia in people with MS started recently. The presence of limb apraxia in some individuals was found, however, the characteristics of apraxia have not been described till date. Therefore, the aim of this study is to describe the characteristics of apraxia in people with MS using Roy’s conceptual-production model of apraxia. Methods: To test this, a sample of 60 people was formed, 30 with MS (age 51.34; SD=7.70 years) and 30 without (average age 50.30; SD=10.47 years), who belonged to the control group. The instruments used were the questionnaire for collecting demographic data and basic disease data from participants as well as the Waterloo-Sunnybrook apraxia battery for assessing the apraxia presence. Results: Limb apraxia was not present for the majority of people. On the basis of the obtained scores, it was found that the following patterns of the apraxia were most commonly present as P+DI-CI-ID-; P-DI-CI-ID-; P+DI+CI-ID+. Conclusion: Results indicate that in most people with MS, there is apraxia which, at its base, has damage at the level of the production system, with the problems of dual processing of information and slow processing, as well as problems in attention control. In a smaller number of people with MS, apraxia is characterized by impairment at the level of the sensory/perceptive system, as well as the impairment to both the conceptual and the production system.

Apraxia de fala e atraso de linguagem: a complexidade do diagnóstico e tratamento em quadros sintomáticos de crianças / Apraxia of speech and language delay: the complexity of diagnosis and treatment of symptomatic children

RESUMO Define-se apraxia de fala como a inabilidade de sequenciar os movimentos necessários a uma produção articulatória acurada, cuja explicação, tradicionalmente, é remetida a um déficit na programação motora da fala. Não é infrequente que clínicos de linguagem se defrontem com casos clínicos em que a inconsistência da fala coloca questões quanto ao diagnóstico diferencial entre apraxia e quadros considerados de linguagem. O reflexo desse impasse é observado na dificuldade em estabelecer uma direção de tratamento adequada ao problema apresentado. Neste trabalho, apresentamos o relato de um caso clínico em que tanto o diagnóstico quanto o tratamento mobilizam discussões a respeito da condição apráxica de fala na infância. Nas apraxias, partimos do reconhecimento de que o corpo colocado em evidência é aquele que ultrapassa sua configuração puramente orgânica. Consequências clínicas são retiradas da premissa de que o corpo humano é aquele cuja orelha pode escutar e a boca, falar, ou seja, é estrutura orgânica posta a funcionar de maneira especial pela incidência da música da linguagem a invocar o corpo falante.

ABSTRACT Apraxia of speech is defined as the inability to sequence the movements required for accurate articulatory production, traditionally involving a deficit in speech motor programming. Language clinicians often confront about speech inconsistency clinical cases, which raise questions concerning the differential diagnosis between apraxia and language disorders. Such problem often results in the difficulty to establish an adequate treatment decision. In this work, we discuss a clinical report in which both diagnosis and treatment raise questions about the apraxic speech condition in childhood. We start from the recognition that, in apraxia, it seems imperative to consider that the body to be considered is the one that surpasses its organic functions and structure. Clinical consequences are drawn from the premise that the human body is one whose ear can listen, and mouth can speak, i.e., the organic structure is a material realm open to the incidence of language and its "music", which creates the speaking body.

Reliability and Validity of the Comprehensive Limb and Oral Apraxia Test: Standardization and Clinical Application in Korean Patients With Stroke

OBJECTIVE: To develop and standardize the Limb and Oral Apraxia Test (LOAT) for Korean patients and investigate its reliability, validity, and clinical usefulness for patients with stroke. METHODS: We developed the LOAT according to a cognitive neuropsychological model of limb and oral praxis. The test included meaningless, intransitive, transitive, and oral praxis composed of 72 items (56 items on limb praxis and 16 items on oral praxis; maximum score 216). We standardized the LOAT in a nationwide sample of 324 healthy adults. Intra-rater and inter-rater reliability and concurrent validity tests were performed in patients with stroke. We prospectively applied the LOAT in 80 patients and analyzed the incidence of apraxia. We also compared the clinical characteristics between the apraxia and non-apraxia groups. RESULTS: The internal consistency was high (Cronbach’s alpha=0.952). The inter-rater and intra-rater reliability and concurrent validity were also high (r=0.924–0.992, 0.961–0.999, and 0.830, respectively; p0.05). Among the 80 patients with stroke, 19 (23.8%) had limb apraxia and 21 (26.3%) had oral apraxia. Left hemispheric lesions and aphasia were significantly more frequently observed in the limb/oral apraxia group than in the non-apraxia group (p<0.001). CONCLUSION: The LOAT is a newly developed comprehensive test for limb and oral apraxia for Korean patients with stroke. It has high internal consistency, reliability, and validity and is a useful apraxia test for patients with stroke.

Apraxia de fala na infância: para além das questões fonéticas e fonológicas / Speech apraxia in childhood: beyond phonetic and phonological issues / Apraxia de habla en la infancia: mas allá de las cuestiones fonéticas y fonológicas

Este artigo propõe a análise e a discussão, com base na Neurolinguística Discursiva, dos aspectos neurofisiológicos, psíquicos, cognitivos, linguísticos e sociais pertinentes ao processo de aquisição de linguagem de crianças ouvintes com "Apraxia de Fala". A partir da revisão bibliográfica da área, recobrindo avaliação e tratamento fonoaudiológico tradicionalmente destinados àquelas crianças, ampliamos, com base em uma abordagem discursiva de língua e linguagem, nossas reflexões sobre a criança com apraxia. Observamos, assim, que, para além das alterações fonoarticulatórias, estão envolvidas na criança questões importantes, pertinentes e referentes ao seu período de balbucio, à conformação neurofuncional da memória dos gestos articulatórios e aos processos constitutivos do diálogo enquanto matriz de significação.

This article proposes the analysis and discussion, based on the Discursive Neurolinguistics (ND), of the neurophysiological, psychic, cognitive, linguistic and social aspects pertinent to the process of language acquisition of hearing children with "Speech Apraxia". Based on the bibliographical review of the area, covering the evaluation and speech therapy traditionally intended for those children, we expanded, based on a discursive approach of language, our reflections on the child with apraxia. Thus, in addition to the phonoarticulatory alterations, the child is involved in important issues related to his or her babbling period, the neurofunctional conformation of the articulatory gestures memory and the constitutive processes of dialogue as a matrix of signification.

En este artículo se propone el análisis y la discusión, bajo la base de la Neurolinguística Discursiva, de los aspectos neurofisiológicos, psíquicos, cognitivos, lingüísticos y sociales pertinentes al proceso de adquisición del lenguaje de niños oyentes con "Apraxia delHabla". A partir de la revisión bibliográfica del áreasobre evaluación y tratamiento fonoaudiológico tradicionalmente destinados a aquellos niños, ampliamos, con base en un abordaje discursivo de la lengua y del lenguaje, nuestras reflexiones sobre el niño con apraxia. Observamos que, mas allá de las alteraciones fonoarticulatorias, están involucradas en el niño cuestiones importantes, pertinentes y referentes a su período de balbuceo, a la conformación neurofuncional de la memoria de los gestos articulatorios ya los procesos constitutivos del diálogo como matriz de significación.

Rate and rhythm control strategies for apraxia of speech in nonfluent primary progressive aphasia / Estratégias de controle de ritmo e taxa de fala para a apraxia de fala na afasia progressiva primária não-fluente

ABSTRACT The nonfluent/agrammatic variant of primary progressive aphasia is characterized by apraxia of speech and agrammatism. Apraxia of speech limits patients' communication due to slow speaking rate, sound substitutions, articulatory groping, false starts and restarts, segmentation of syllables, and increased difficulty with increasing utterance length. Speech and language therapy is known to benefit individuals with apraxia of speech due to stroke, but little is known about its effects in primary progressive aphasia. This is a case report of a 72-year-old, illiterate housewife, who was diagnosed with nonfluent primary progressive aphasia and received speech and language therapy for apraxia of speech. Rate and rhythm control strategies for apraxia of speech were trained to improve initiation of speech. We discuss the importance of these strategies to alleviate apraxia of speech in this condition and the future perspectives in the area.

RESUMO A variante não-fluente/agramática da afasia progressiva primária caracteriza-se por apraxia de fala e agramatismo. A apraxia de fala limita a comunicação devido a redução no fluxo de fala, substituição de sons, tentativas articulatórias, falsos inícios de fala e reinícios, segmentação de sílabas, e aumento da dificuldade conforme o aumento do enunciado. A terapia fonoaudiológica é benéfica em casos de apraxia de fala decorrentes de acidente vascular cerebral, porém pouco se sabe sobre seus efeitos na afasia progressiva primária. Este artigo é um relato de caso de uma mulher de 72 anos, analfabeta e trabalhadora do lar, que foi diagnosticada com afasia progressiva não-fluente e recebeu terapia fonoaudiológica para apraxia de fala. Estratégias de controle do ritmo e da taxa de fala foram utilizadas a fim de melhorar a iniciação da fala. A importância de estratégias para minimizar a apraxia de fala e as perspectivas futuras na área são discutidas neste artigo.