Síndrome de ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Barr): una rara facomatosis / Syndrome of ataxia telangiectasia (Louis Barr disease): a rare facomatosis

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80.000 y 1,4 % de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

The syndrome of ataxia telangiectasia or Louis Barr disease is a rare neurodegenerative disorder autosomal recessive, characterized by multisystem involvement: neurological, immunological, endocrine, ophthalmological, hepatic and cutaneous. The clinical complex includes the presence of progressive cerebellar ataxia, ocular and cutaneous telangiectasia, chronic sinopulmonar disease, high incidence of neoplasms and combined immunodeficiency. It is caused by mutation in the gene for ataxia telangiectasia, located in the q22-23 11 locus, which leads in its expression to numerous deficiencies. Its frequency is calculated in 1:80.000, and 1,4% of the population is a carrier of the gene. The case of a patient with photographic documentation is presented.

Apraxia oculomotora congénita / Ocular toxoplasmosis

La apraxia oculomotora congénita, también conocida como Síndrome de Cogan, es una enfermedad hereditaria rara que afecta al ojo, caracterizada por la incapacidad para ejecutar movimientos oculares horizontales voluntarios. Descrita por Cogan en 1952, de etiología desconocida, clásicamente se le considera un desorden esporádico, con herencia autosómica dominante en algunos casos y en otros sugieren alteraciones metabólicas parciales o defectos del desarrollo neurológico. Acude al servicio de oftalmologíí pediátrica un paciente masculino de ocho meses de edad y al examen de motilidad ocular se detecta que cuando el niño intenta mover los ojos hacia el objeto que le llama la atención, realiza movimientos bruscos laterales de la cabeza. Se realizan estudios de neuro imágenes y electroencefalograma, no se encontraron alteraciones. Este es un diagnóstico de exclusión donde deben descartarse otras causas de defecto de fijación y movimientos cefálicos anómalos. En este momento con dos años de edad se constata una mejoría dada por disminución de las sacudidas cefálicas. Sin embargo, el retraso del desarrollo psicomotor, especialmente del lenguaje, sí puede requerir educación especial. Esta enfermedad es poco frecuente por lo que su detección temprana contribuye a un mejor pronóstico visual

The congenital ocular motor apraxia, also known as Cogan´s Syndrome, is a rare heredity disease that affects the eye in that to the extent that it can not move horizontally at will. Of unknown etiology, it was described by Cogan in 1952 and, classically considered as a sporadic disease with dominant autosomal heredity in some cases, and as an indicator of partial metabolic alterations or neurological development defects in others. An 8 month-old male patient was seen at the pediatric ophthalmology department. On the ocular motility exam, it was found that the child attempted to move his eyes towards an object that got his attention, but instead of this, he moved his head laterally and abruptly. Some studies based on neuroimaging and electroencephalograms were performed; No alteration was found. This is an exclusion diagnosis because other causes of fixation defects and anomalous head movements should be ruled out. Presently, the patient is 2 years old and has improved due to decrease in sudden head movements. However, his retarded psychomotor development, particularly speaking, does require special education. This disease is not common, that is why early detection may contribute to a better visual prognosis