Manifestaciones neuropsiquiátricas y neuropsicológicas del lupus eritematoso sistémico / Neuropsychiatric and neuropsychological manifestations of Systemic Lupus Erythematosus / Manifestações neuropsiquiátricas e neuropsicológicas do lúpus eritematoso sistêmico

Esta investigación tuvo como objetivo determinar las secuelas neuropsicológicas y neuropsiquiátricas asociadas al lupus eritematoso sistémico. Se planteó un diseño de análisis comparativo-correlacional, en una muestra de 68 individuos, un grupo clínico lo conformaron 34 pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico y el control con 34 personas en condición para cada paciente, en relación a edad, género y escolaridad. Se analizó todo el perfil de funcionamiento neurocognitivo y cuadros psiquiátricos emocionales y conductuales asociados a depresión y ansiedad, correlacionados a variables como edad, tiempo de inicio de desarrollo de los síntomas del lupus eritematoso sistémico y el tiempo de diagnóstico posterior al inicio de los síntomas. Los resultados sugieren patrones de patología neuropsiquiátrica característica de depresión y cuadros de ansiedad como comorbilidad y no como una secuela propia del lupus eritematoso sistémico. Sin dificultades en el reconocimiento de emociones complejas. Con déficit en la memoria verbal de corto y largo plazo para contenidos extensos, fallos en memoria visual de corto y largo plazo. No presentaron compromiso en procesos de comprensión o fluidez verbal. Con alteración en funciones ejecutivas, principalmente monitoreo y regulación de la conducta. Fallos en procesos atencionales en pacientes con sintomatología depresiva; aquellos que presentan ansiedad tienen alterada la velocidad de procesamiento de la información. El lupus eritematoso sistémico como patología autoinmune repercute funcionalmente no sólo en la calidad de vida del paciente y su cotidianidad a nivel motor, también conlleva un perfil de deterioro neuropsicológico que se asocia al momento de manifestación de los síntomas y al tiempo que ha transcurrido hasta establecer el diagnóstico, de los cuales derivan la intensidad y evolución del deterioro neurofuncional.

The objective of this research was to determine the neuropsychological and neuropsychiatric sequelae associated with Systemic Lupus Erythematosus. A comparative-correlational analysis design was proposed, in a study of 68 individuals, a clinical group consisted of 34 patients diagnosed with Systemic Lupus Erythematosus and the control with 34 people in an even condition to each patient, in relation to age, gender and degree. The entire profile of neurocognitive functioning and emotional and behavioral psychiatric symptoms associated with depression and anxiety were analyzed, correlated to variables such as age, time of onset development of the symptoms of Systemic Lupus Erythematosus and the time of diagnosis after the onset of symptoms. The results suggest patterns of neuropsychiatric pathology characteristic of depression and anxiety disorders such as comorbidity and not as a sequel to Systemic Lupus Erythematosus. No difficulties in recognizing complex emotions. With short and long term verbal memory deficit for extensive contents, short and long term visual memory failures. They did not show commitment in processes of comprehension or verbal fluency. With alteration in executive functions, mainly monitoring and regulation of behavior. Failures in attentional processes in patients with depressive symptoms; Those who have anxiety have altered the speed of information processing. The Systemic Lupus Erythematosus as autoimmune pathology functionally affects not only the quality of life of the patient and their daily life at motor level, it also entails a neuropsychological deterioration profile that is associated to the moment of symptom manifestation and to the time that has elapsed until the diagnosis was established, from which the intensity and evolution of neurofunctional deterioration derive.

O objetivo desta pesquisa foi determinar as sequelas neuropsicológicas e neuropsiquiátricas associadas ao lúpus eritematoso sistêmico. Um projeto de análise comparativo-correlacional foi proposto, em uma amostra de 68 indivíduos, um grupo clínico constituído por 34 pacientes diagnosticados de lúpus eritematoso sistêmico e o controle com 34 pessoas em condição uniforme para cada paciente, em relação à idade, gênero e escolaridade. O perfil completo do funcionamento neurocognitivo e os sintomas psiquiátricos emocionais e comportamentais associados à depressão e à ansiedade foram analisados, correlacionados a variáveis ​​como idade, tempo de início do desenvolvimento dos sintomas do lúpus eritematoso sistêmico e tempo de diagnóstico após o início dos sintomas. Os resultados sugerem padrões de patologia neuropsiquiátrica característica da depressão e transtornos de ansiedade, como uma comorbidade e não como sequela de lúpus eritematoso sistêmico. Não há dificuldades no reconhecimento de emoções complexas. Com déficits na memória verbal de curto e longo prazo para conteúdo extensivo, falhas na memória visual de curto e longo prazo. Eles não mostraram compromisso em processos de compreensão ou fluência verbal. Com alteração nas funções executivas, principalmente monitoramento e regulação do comportamento. Falhas nos processos de atenção em pacientes com sintomas depressivos; aqueles que têm ansiedade alteraram a velocidade de processamento da informação. O lúpus eritematoso sistêmico como uma patologia autoimune afeta funcionalmente não só a qualidade de vida do paciente e sua vida diária no nível motor, mas também um perfil de deterioração neuropsicológica associado ao momento de manifestação dos sintomas e ao tempo decorrido até o estabelecimento do diagnóstico, dos quais resultam a intensidade e evolução da deterioração neurofuncional.

Significados de autonomía durante la toma del asentimiento informado al menor con enfermedad autoinmune percibidos por los clínicos e investigadores / Meanings of autonomy during the taking of informed consent to the minor with autoimmune disease perceived by clinicians and researchers / Significados de autonomia durante a obtenção do consentimento informado para o menor com doença autoimune percebida por clinico e pesquisadores

El presente artículo presenta un análisis sobre los significados que tienen los clínicos e investigadores, con respecto a la autonomía del menor maduro con enfermedad autoinmune; los cuales podrían llevar a diferentes prácticas de poder durante el momento de la toma del asentimiento informado. Teniendo presente la doctrina del menor maduro, es deber de los clínicos e investigadores contribuir al desarrollo moral o la autonomía del menor desde la misma reflexión de sus prácticas de poder. El objetivo del presente artículo es describir los significados o percepciones de los clínicos e investigadores, al momento del asentimiento informado, en relación con la autonomía o desarrollo moral del menor con enfermedad autoinmune, que surgen de sus experiencias, conocimientos y concepciones previas sobre el menor. La metodología utilizada fue de naturaleza cualitativa con enfoque subjetivista e interpretativista y alcance transversal. Se aplicaron entrevistas semiestructuradas a 21 personas, investigadores y clínicos, que atienden niños con enfermedades autoinmunes, cuyos datos fueron analizados por medio del programa Atlas Ti. 8.0. Como conclusión, el asentimiento informado es un proceso de modelo ético de comunicación asertiva, que busca la estructuración moral del menor más allá de lo percibido por el clínico o investigador. Además, los clínicos e investigadores consideran que estructurar al menor es percibirlo como un sujeto autónomo, lo cual es posible cuando presenta adherencia al tratamiento y cuidado responsable, independientemente del apoyo del tutor.

This article presents an analysis on the meanings that clinicians and researchers, have regarding the autonomy of the mature minor with autoimmune disease, which could lead to different power practices during the moment of taking the informed consent, keeping in mind the doctrine of the minor mature, it is the duty of the clinicians and researchers to contribute to the moral development or the autonomy of the minor from the same reflection of his practices of power. The objective was to describe the meanings or perceptions of clinicians and researchers, at the time of informed consent, in relation to the autonomy or moral development of the child with autoimmune disease, which arise from their experiences, knowledge and previous conceptions about the child. The methodology used was of a qualitative nature with a subjectivist and interpretative approach and a transversal scope. Semistructured interviews were applied to 21 people, researchers and clinicians, who attend children with autoimmune diseases, whose data were analyzed through the Atlas Ti program. 8.0. In conclusion, the informed consent is a process of assertive communication ethical model that seeks the moral structuring of the child beyond what is perceived by the clinician or researcher, in addition the clinicians and researchers consider that to structure the minor is to perceive him as an autonomous subject; which is possible when it shows adherence to treatment and responsible care independently of the tutor's support.

Este artigo apresenta uma análise sobre os significados que clínicos e pesquisadores têm em relação à autonomia do menor maduro com doença autoimune, o que poderia levar a diferentes práticas de poder durante o momento de obtenção do consentimento informado, tendo em vista a doutrina da menor maturidade, É dever dos clínicos e pesquisadores contribuir para o desenvolvimento moral ou a autonomia do menor a partir do mesmo reflexo de suas práticas de poder. O objetivo foi descrever os significados ou percepções de clínicos e pesquisadores, no momento do consentimento informado, em relação à autonomia ou desenvolvimento moral da criança com doença autoimune, que decorrem de suas experiências, conhecimentos e concepções prévias sobre a criança. A metodologia utilizada foi de natureza qualitativa, com uma abordagem subjetivista e interpretativa e um escopo transversal. Entrevistas semiestruturadas foram aplicadas a 21 pessoas, pesquisadores e clínicos, que atendem crianças com doenças autoimunes, cujos dados foram analisados por meio do programa Atlas Ti. 8,0 Em conclusão, o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido é um processo de comunicação assertiva, modelo ético que busca a estruturação moral da criança além do percebido pelo clínico ou pesquisador, além dos clínicos e pesquisadores considerarem que estruturar o menor é percebê-lo como um sujeito autônomo; o que é possível quando mostra aderência ao tratamento e cuidados responsáveis independentemente do suporte do tutor.

Prevalência de manifestações otorrinolaringológicas em doenças reumáticas auto-imunes / Prevalence of ent manifestations in autoimmune rheumatic diseases

As Doenças reumáticas auto-imunes (DRAI) são afecções sistêmicas com gênese imunológica, que costumam, ao longo de sua evolução clínica, acometer múltiplos órgãos e sistemas do organismo humano, causando uma série de repercussões clínicas pertinentes as mais diversas especialidades médicas. Manifestações otorrinolaringológicas podem estar presentes ao longo da evolução clínica das doenças reumáticas auto-imunes.Objetivo: O objetivo deste estudo é avaliar a prevalência de manifestações otorrinolaringológicos em pacientes com doenças reumáticas auto-imunes atendidos no Complexo Hospitalar Edmundo Vasconcelos, e revisar a literatura.Forma de estudo: Clínico transversal.Métodos: Nossa amostra foi composta por 22 pacientes (20 - 60 anos, ambos os sexos) portadores de doenças reumáticas auto-imunes, atendidos nas divisões de Clínica Médica/Reumatologia e Otorrinolaringologia do Complexo Hospitalar Edmundo Vasconcelos. Os pacientes foram avaliados por exame clínico otorrinolaringológico padronizado e teste audiométrico.Resultados: Os dados obtidos evidenciaram manifestações otorrinolaringológicas em todos pacientes com DRAI do estudo (prevalência de 100%). Observaram-se as seguintes prevalências de sinais e sintomas nos 22 pacientes com DRAI do estudo: Hipoacusia (50%); vertigem (45,5%); zumbido (50%); anosmia (4,5%); coriza (4,5%), obstrução nasal (18%); prurido (4,5%); epistaxe (32%); xerostomia (45,5%), síndrome da ATM (18%); Paralisia facial periférica (0%); rouquidão (27%), hipoestesia facial (9%); disfagia (18%), e 54% apresentaram ulcerações mucosas.Conclusão: Com base em nossos resultados, concluímos que manifestações otorrinolaringológicas são freqüentes em pacientes com DRAI, sendo as ulcerações mucosas e os distúrbios áudio - vestibulares os sinais e sintomas mais prevalentes.

Hipertireoidismo neonatal / Neonatal hypertireoidism

O hipertireoidismo neonatal é uma condição rara, porém com elevada morbi-mortalidade e com diagnóstico nem sempre claro. Este artigo tem o objetivo revisar as causas, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento das diferentes formas de hipertireoidismo neonatal.

Although neonatal hyperthyroidism is a rare condition, it has high morbidity and mortality rates and a not always easy diagnosis. This article reviews causes, clinical manifestations, diagnosis and treatment of the different forms of neonatal hyperthyroidism.

Carcinoma papilífero da tireoide associado à tireoidite de Hashimoto / Thyroid papillary carcinoma associated to Hashimoto's thyroiditis

Existe controvérsia na literatura quanto à associação entre Carcinoma Papilífero de Tireoide (CPT) e Tireoidite de Hashimoto (TH) e também quanto a qual seria a relação etiológica entre ambos. OBJETIVO: Determinar a proporção de casos de TH entre pacientes com CPT, correlacionando com aspectos histomorfológicos. MÉTODO: Foi realizado estudo retrospectivo de pacientes consecutivos submetidos à tireoidectomia parcial ou total por CPT, entre 2007 e 2009, totalizando de 41 casos. RESULTADOS: Em relação à associação de TH e CPT, foram encontrados 11 casos (26,8%), sendo todos do sexo feminino, porém, sem significância estatística. Nos casos em que havia CPT coexistente com TH a idade média foi de 44,9 anos e sem a associação, 49,1 anos. O tamanho médio dos tumores entre os sem TH foi 20,53mm e os com TH foi de 12,72 mm - p = 0,4. Em relação ao estadiamento anatomopatológico, as proporções entre os que apresentam TH e os que não apresentam foram mantidas em T1a, T1b e T3. Em T2, não houve casos de coexistência entre TH e CPT. CONCLUSÃO: Há uma proporção de 26,8% de pacientes que possuem associação entre TH e CPT, porém, sem diferenças em relação ao tamanho do tumor.

There is controversy in the literature regarding the association between papillary thyroid carcinoma (PTC) and Hashimoto's thyroiditis (HT) and as to what would be the etiological relationship between them. OBJECTIVE: To establish the proportion of cases among patients with TH and CPT, correlating it with histomorphological aspects. METHOD: A retrospective study of patients undergoing partial or total thyroidectomy for PTC between 2007 and 2009, a total of 41 cases. RESULTS: Regarding the association of HT and CPT, we found 11 cases (26.8%), all females, but without statistical significance. The mean age was 44.9 years among the patients with coexistent TH and CPT, whereas it was 49.1 years without that association. The average size of tumors in those without TH was 20.53 mm and for those with TH it was 12.72 mm (p = 0.4). Regarding pathology staging, the ratiosbetween those with and those without TH were kept in T1a, T1b and T3. In T2, there were no cases of coexistence of HT and PTC. CONCLUSION: There is a rate of 26.8% of patients with association between TH and CPT, but without differences in relation to tumor size.

Autoimmune thyroiditis presenting as interstitial granulomatous dermatitis / Dermatite intersticial granulomatosa como apresentação de tireoidite autoimune

A 54-year-old female presented with recurrent, widespread, erythematous, painful plaques, over a 3-month period. Skin biopsy was compatible with interstitial granulomatous dermatitis. Additional investigation revealed hypothyroidism and positive anti-thyroid antibodies. Normalization of thyroid function and high-potency topical corticosteroids provided only transitory improvement of the dermatosis. Interstitial granulomatous dermatitis is a histologic inflammatory reaction, with variable cutaneous expression. It has been reported in association with several drugs, lymphoproliferative diseases and autoimmune disorders, such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and vasculitis, but association with autoimmune thyroiditis is rare. Optimal therapy for this condition is yet to be established, but topical corticosteroids have been a mainstay of treatment. In most cases, this disease is characterized by flares and remissions.

Uma doente de 54 anos foi avaliada por placas eritematosas, dolorosas, disseminadas, recorrentes, com 3 meses de evolução. A biopsia cutânea foi compatível com dermatite intersticial granulomatosa. Os restantes exames laboratoriais revelaram hipotiroidismo e anticorpos anti-tiroideus positivos. Apesar da normalização da função tiroideia e de tratamento com corticóide tópico de alta potência, a dermatose melhorou apenas parcialmente. Dermatite intersticial inflamatória é um diagnóstico histopatológico, com expressão clínica variável. Tem sido associada a vários fármacos, doenças linfoproliferativas e autoimunes, nomeadamente artrite reumatóide, lupus eritematoso sistémico e vasculites, mas a associação com tireoidite autoimune é rara. Até ao momento, não foi definido nenhum tratamento específico, mas os corticóides tópicos são dos fármacos mais utilizados. A doença caracteriza-se por períodos de agravamento e remissão.

Arterite de Takayasu e gestação: relato de caso / Takayasu's disease and pregnancy: a case report

Objetivo: relatar o caso de uma paciente gestante, portadora de Arterite de Takayasu,confirmada por aortografia. Relato do caso: paciente do sexo feminino, 23 anos, branca,primigesta, com diagnóstico de arterite de Takayasu classe III, aos 12 anos. Iniciou pré-natal noserviço de alto risco do hospital Santa Casa de Misericórdia do Pará, com idade gestacional de17 semanas. No terceiro trimestre da gestação foram realizadas consultas de pré-natalsemanalmente, com acompanhamento laboratorial e ultrassonográfico com avaliação devitalidade fetal. A gestação foi interrompida com 38 semanas de gestação através de cesáreaeletiva e anestesia peridural contínua. Extraído recém-nascido masculino, pesando 3.148g,APGAR: 9/9, capurro: 38 semanas. Considerações finais: a gestação em pacientes portadorasde Arterite de Takayasu pode ser conduzida até o termo, levando-se em consideração osaspectos maternos e fetais, com preferência pelo parto cirúrgico eletivo nos casos de pacientesconsideradas classe II e III.

Aim: to report the case of a pregnant woman suffering from Takayasu's arteritis. Case report:Female patient, 23-year-old, white, primigravida, diagnosed with Takayasu's arteritis class III at12-year-old. Began prenatal care in the service of high-risk hospital Santa Casa de Misericordiaof Para when she was at 17 weeks of pregnancy. In the third trimester of pregnancy wereinvestigated for prenatal care with weekly monitoring with laboratory and ultrasound evaluationof fetal well. Pregnancy was interrupted at 38 weeks gestation via cesarean section andcontinuous epidural anesthesia. Extracted newborn male, weighing 3.148g, APGAR: 9/9,Capurro: 38 weeks. Conclusion: Pregnancy in patients with Takayasu's arteritis can be carriedto term, taking into account the maternal and fetal aspects, with preference for delivery in casesof elective surgical patients considered Class II and III.

Correlação entre câncer de tireoide e tireoidite de Hashimoto - estudo retrospectivo / Correlation between thyroid cancer and Hashimoto thyroiditis - restrospective study

Introdução: A associação entre tireoidite de Hashimoto (TH)e o carcinoma de tireoide (CT) descrita pela primeira vez em1955 é largamente debatida no meio científico, pois estasdoenças compartilham diversos aspectos morfológicos, imunohistoquímicose biomoleculares. Método: Foram analisados125 prontuários de pacientes submetidos à tireoidectomia pordoenças benignas e malignas da tireoide, no período de 8 anos.Resultados: Os pacientes foram separados em 2 grupos: GrupoA - com câncer de tireoide (74 casos) e B - sem câncer (52 casos).Neste estudo 36,59% dos pacientes que apresentaram câncer detireoide possuíam também tireoidite de Hashimoto diagnosticadalaboratorialmente ou no exame anatomopatológico, enquantoque 20,55% dos pacientes sem câncer de tireoide apresentaramtireoidite de Hashimoto, valores estes que demonstraramassociação estatisticamente significante entre TH e CT (p = 0.03).As patologias de tireoide, tanto benignas quanto malignas, forammais frequentes no sexo feminino (86,4%). Dentre os critérios deagressividade nos pacientes com câncer de tireoide não houvediferença estatística significante entre pacientes portadoresde tireoidite de Hashimoto e não portadores, com valores dep respectivos: 0,12 para invasão capsular; 0,38 para invasão extratireoidiana;0,08 para metástase linfonodal; 0,95 para tamanhotumoral e 0,60 para multifocalidade. Apenas foi encontradadiferença estatística significativa no critério invasão vascular(p = 0,01), a qual foi mais frequente nos sem Hashimoto.Conclusão: Este estudo demonstrou que existe correlaçãosignificativa entre a tireoidite de Hashimoto e o câncer de tireoide,porém o câncer não se mostrou mais agressivo nos pacientesportadores desta doença auto-imune.

Alopecia areata: aspectos imunogenéticos / Areata alopecia: immunogenetic aspects

A alopecia areata (AA) é um tipo de queda súbita de cabelos, temporária, por vezes recorrente, não cicatricial que pode afetar qualquer área portadora de pêlos; que vem sendo descrita como uma doença auto-imune. Três fatores de suscetibilidade/gravidade têm sido identificados. Alelos HLA foram os primeiros a mostrar uma forte associação com a AA e alguns alelos DQB e DR demonstraram conferir alto risco para doença em estudo de casos-controle e estudos baseados em famílias. Cluster de genes da interleucinas (IL-1), principalmente receptores antagonista da IL-1, mostrou uma forte associação com a gravidade da doença na AA e várias outras doenças inflamatórias e auto-imunes. Finalmente, a associação da AA com a síndrome de Down, a alta freqüência da síndrome poliglandular do tipo 1, devido a mutações no gene auto-imune regulador no cromossomo 21q22.3, e a associação com MX1, outro gene localizado na região da síndrome de Down do cromossomo 21. Conclui-se que existem várias hipóteses possíveis que podem elucidar a patogênese da AA e compreender a presença do infiltrado inflamatório de células imunes. Estas hipóteses podem ser classificadas em três grupos principais: 1) atividade de um terceiro fator: tal como a infecção que induziria a queda do cabelo e da resposta imune; 2) a auto-imunidade induziria à doença: o sistema imune agiria anormalmente contra um folículo capilar em funcionamento normal; 3) a doença induziria a auto-imunidade: o sistema imune agiria normalmente contra um folículo capilar que funciona anormalmente.

Pênfigo vegetante: relato de caso / Pemphigus vegetans: case report

Pênfigo é uma doença bolhosa auto-imune. É uma doença rara, mas potencialmente fatal. Existem quatro variantes clínicas e patológicas: o pênfigo vulgar (PV), o pênfigo vegetante (PVg), o pênfigo foliáceo (PF), o pênfigo eritematoso. Ao exame histo-patológico o achado comum a todos os tipos de pênfigo é a acantólise. Relatamos o caso de um paciente de 43 anos com lesões ano-perineais cujo diagnóstico final foi de pênfigo vegetante, associado à HPV (Papiloma Vírus Humano), com revisão da literatura.

Pemphigus is a bollous auto-immune disease. It's a rare disease, but potentially fatal. There are four clinical and pathological variants: pemphigus vulgaris, pemphigus vegetans, pemphigus foliaceus and pemphigus erythematosus. Through the histopathological exam, the common characteristic to all types of pemphigus is the acantholyse. It's reported a case of a pacient of 43 years old with anal and perineal blesses witch final diagnosis was pemphigus vegetans, associated to HPV (Human Papilloma Virus), with literature review.

Marcadores biológicos e etiopatogenia do Líquen plano bucal / Association of removable partial prothesis with the fixed prothesis: a literature rewiew

O Líquen Plano Bucal (LPB) é uma doença mucocutânea inflamatória crônica que clinicamente apresenta-se de variadas formas como reticular, atrófica ou eritematosa e erosiva. Sua etiologia é desconhecida, embora seja considerada como uma doença auto-imune. As citocinas produzidas e liberadas por células do infiltrado inflamatório presentes no LPB são importantes para o recrutamento de novos linfócitos para o local da lesão e são capazes de estimular e inibir produção de novas citocinas sendo essenciais para exacerbação e perpetuação do LPB. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão de literatura sobre os marcadores biológicos e a etiopatogenia do LPB.

The Oral Lichen Planus (OLP) is a chronic inflammatory mucocutaneous disease that clinically presents itself in many ways as reticular, atrophic or erythematous and erosive. Its etiology is unknown, although it is considered as an autoimmune disease. Cytokines produced and released by inflammatory cells present in the OLP are important for the recruitment of new cytokines are essential for the perpetuation and exacerbation of OLP. The objective of this study is to review the literature on biological markers and the pathogenesis of OLP.

Pênfigo vulgar: revisão de literatura e relato de caso clínico / Penphigus vulgaris: literature review and a case report

O Pênfigo vulgar é uma doença auto-imune, vesículobolhosa, crônica e grave, caracterizada pela formação de auto-anticorpos IgG contra as glico proteínas desmogleína 1 e 3, ocasionando a acantólise do epitélio. Acomete pele e mucosas, dentre elas a mucosa bucal, faríngea, laríngea, esofágica, nasal, conjuntiva e genital. Clinicamente, apresentam-se como erosões e ulcerações superficiais, distribuídas ao acaso na mucosa bucal. Tais lesões podem afetar qualquer local da mucosa bucal, entretanto, palato, mucosa labial, ventre lingual e a gengiva são acometidos com maior frequência. A incidência é rara, mas apesar disto, o pênfigo vulgar é uma doença importante que se não tratada pode levar a morte. Este trabalho realiza uma revisão da literatura sobre o Pênfigo vulgar e descreve um caso clínico, que evidencia a importância do diagnóstico precoce realizado pelo cirurgião dentista, uma vez que as primeiras manifestações desta doença são lesões bucais.

Pemphigus Vulgaris is an autoimmune, vesicle-bullous, chronic and severe disease, characterized by the formationof IgG auto antibodies against desmoglein 1 and 3, leading to acantholysis of the epithelium. This disease affects skin and mucous membranes, as oral mucosa, pharynx, larynx, esophagus, nasal, conjunctiva and genital. Clinically, it ispresented as erosions and ulcers distributed in the oral mucosa. These injuries can affect any site of the oral mucosa; however, other areas as palate, labial mucosa, ventral tongue and gingiva are affected more frequently. Although the incidence is rare, pemphigus vulgaris can lead to death unless properly treated. This study provides a review of the literature and describes a clinical case of pemphigus vulgaris showing the importance of early diagnosis made by the dentist, once the first manifestations of this disease are oral lesions.

O iodo aumenta e antecipa a incidência de tireoidites em camundongos não obesos diabéticos (NOD): estudo histológico e ultra-estrutural / Iodine increases and anticipates the incidence of thyroiditis in nonobese diabetic (NOD): a histological and ultra-structural study

As tireoidites auto-imunes são afecções endocrinológicas relativamente comuns. Há uma noção entre os clínicos de que a incidência das mesmas tem aumentado nos últimos anos. Este aumento foi documentado em algumas regiões no mundo, mas ainda há controvérsias se o mesmo ocorre no nosso país. Apesar de ser alvo de intensos e exaustivos estudos, a fisiopatologia das tireoidites auto-imunes bem como a identidade do fator desencadeante inicial da auto-imunidade permanecem obscuros e fatores genéticos, ambientais, medicamentosos e nutricionais (por exemplo, iodo) têm sido responsabilizados como causas do incremento da freqüência da auto-imunidade tireoidiana. O Iodo tem sido implicado, como responsável pelo aumento de incidência em diferentes populações após sua introdução para prevenção de bócio endêmico. Na literatura as tireoidites são definidas e classificadas de diferentes formas e há diversidade de metodologias para avaliação de material cirúrgico e de necropsias o que dificulta o estudo comparativo em diferentes séries. Para verificar se houve incremento da freqüência de tireoidites em nossa área estudamos retrospectivamente os laudos de 5 anos de necropsias realizadas no SVO da FMUSP e comparamos com levantamento anterior realizado na mesma instituição. Os infiltrados linfocitários foram marcados para CD4, CD8, CD20 e CD68. A participação da apoptose foi analisada pela técnica do TUNEL e marcação de caspase 3. Camundongos NOD (Não Obesos Diabéticos) foram submetidos à sobrecarga oral de iodo por 60 e 90 dias com o objetivo de avaliar o papel do iodo nas alterações histolopatológicas da tireóide e para criar um modelo experimental para o estudo da fisiopatologia da tireoidite autoimune.. Resultados: A freqüência de tireoidite em nosso estudo de necropsias aumentou 58 vezes em relação ao estudo anterior (2,3% e 0,04%, respectivamente). À imunohistoquímica, os casos classificados inicialmente como tireoidite linfocítica e tireoidite de Hashimoto...

Autoimmune thyroiditis are relatively common endocrine diseases. There is a common perception among clinicians that its incidence has been increasing in recent years. Such an increase has been documented in a number of regions worldwide; it remains controversial, however, whether the frequency of thyroiditis is increasing in our country. Despite of being a subject of intense and exhaustive studies, the pathophysiology of auto-immune thyroiditis as well as the identity of the factor that triggers the initial autoimmunity have remained undetermined and genetics, environmental factors, drugs and, nutrition (e.g., iodine) have been implicated in the increase of frequency of thyroid autoimmunity. The iodine has been hold responsible for the increase in the incidence of autoimmune thyroiditis in different populations after its introduction in iodine-defficient regions as a prophylaxis for endemic goiter. There is a myriad of different definitions and classifications for thyroiditis. There is also a great diversity in methods used in the assessment of surgical specimens and necropsy materials. Such a diversity of classification systems and study protocols creates a barrier for comparison of data from different series/studies. In order to verify whether an increase in frequency of thyroids is occurring in our population we retrospectively analyzed the report of necropsies performed in a period of five years in the service of death verification of University of Sao Paulo School of Medicine and compared to a published study performed previously at the same institution. Lymphocytic infiltrations were labeled with antiserum against CD4, CD8, CD20 e CD68. The involvement of apoptosis was assessed by TUNEL and caspase 3 labeling. NOD (Non Obese Diabetic) mice were exposed with high dose oral iodine for 60 or 90 days in order to evaluate the role of iodine in the genesis of histopathological derangements of thyroid and to create an experimental model for the study...

Importância da ecogenicidade da tireóide no diagnóstico da tireoidite crônica auto-imune: [revisão] / Value of thyroid echogenicity in the diagnosis of chronic autoimmune thyroiditis: [revision]

A tireoidite crônica auto-imune é, atualmente, a principal causa de hipotireoidismo e seu diagnóstico baseia-se nas manifestações clínico-laboratoriais. O marcador laboratorial mais importante é a presença de anticorpos antitireoglobulina e antiperoxidase, sendo este último o teste mais sensível. A biópsia aspirativa apresenta alta sensibilidade e especificidade, porém, é um método invasivo e, por isso, reservado para quando há presença de nódulo ou bócio de crescimento rápido. A cintilografia é desnecessária para o diagnóstico, já que apresenta baixa sensibilidade e especificidade. A ultra-sonografia, tanto ao modo B como ao dúplex-Doppler colorido, evoluiu de forma muito rápida e tornou-se um método simples, não-invasivo, reprodutível e com alta sensibilidade para o diagnóstico da tireoidite crônica auto-imune. Ao modo B, a ecogenicidade é um parâmetro de extrema importância, já que, além de apresentar alta correlação com o quadro citopatológico, também apresenta alta sensibilidade para o diagnóstico da tireoidite crônica auto-imune. Embora este parâmetro não seja específico da tireoidite crônica auto-imune, pois também pode estar presente na doença de Graves, na tireoidite pós-parto e na tireoidite subaguda, tais desordens podem ser facilmente diferenciadas tanto pelo quadro clínico-laboratorial quanto pelo dúplex-Doppler colorido. Assim, este artigo tem o objetivo de revisar a importância do estudo da ecogenicidade no diagnóstico da tireoidite crônica auto-imune.

Chronic autoimmune thyroiditis is currently considered as the main cause for hypothyroidism and its diagnosis is based on clinical manifestations and laboratory tests results. The most significant laboratory marker for this disease is the presence of anti-thyroperoxidase and anti-thyroglobulin antibodies, the latter being the most sensitive one. Aspiration biopsy shows high sensitivity and specificity but, considering the invasiveness of this method it is reserved for cases of suspected nodules or fast growing goiter. Scintigraphy is unnecessary for the diagnosis, considering its low specificity and sensitivity. Both B-mode and duplex color Doppler ultrasonography have rapidly evolved, becoming a simple, noninvasive and reproducible method with high sensitivity for the diagnosis of chronic autoimmune thyroiditis. Echogenicity is a relevant parameter at B-mode ultrasonography because of the close correlation with cytopathological findings besides the high sensitivity in the diagnosis of the disease. Although this is not a specific parameter for chronic autoimmune thyroiditis, considering that it may also be found in Graves' disease, postpartum thyroiditis and subacute thyroiditis, such disorders can be easily differentiated both by clinical-laboratory and duplex color Doppler findings. Thus, the present study is aimed at evaluating the significance of thyroid echogenicity in the diagnosis of chronic autoimmune thyroiditis.

E449X mutation in the thyroid hormone receptor β associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor involvement / Mutação E449X no receptor β do hormônio tireoidiano associada com doença tireoidiana auto-imune e retardo neuropscicomotor grave

OBJECTIVE: To report the clinical and molecular aspects of a patient with a diagnosis of Resistance to Thyroid Hormone (RTH) harboring the E449X mutation associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor retardation. METHODS: We present a case report including clinical and laboratory findings, and molecular analysis of a Brazilian patient with RTH. RESULTS: A 23-year old male presented hyperactivity disorder, attention deficit, delayed neuropsychomotor development, and goiter. Since the age of 1 year and 8 months, his mother had sought medical care for her son for the investigation of delayed neuropsychomotor development associated with irritability, aggressiveness, recurrent headache, profuse sudoresis, intermittent diarrhea, polyphagia, goiter, and low weight. Laboratory tests revealed normal TSH, increased T3, T4, antithyroglobulin and antimicrosomal antibody titers. Increasing doses of levothyroxine were prescribed, reaching 200 µg/day, without significant changes in his clinical-laboratory picture. Increasing doses of tiratricol were introduced, with a clear clinical improvement of aggressiveness, hyperactivity, tremor of the extremities, and greater weight gain. Molecular study revealed a nonsense mutation in exon 10, in which a substitution of a guanine to tyrosine in nucleotide 1345 (codon 449) generates the stop codon TAA, confirming the diagnosis of RTH. CONCLUSION: This patient has severe neuropsychomotor retardation not observed in a single previous report with the same mutation. This may reflect the lack of a genotype-phenotype correlation in affected cases with this syndrome, suggesting that genetic variability of factors other than β receptor of thyroid hormone (TRβ) might modulate the phenotype of RTH.

OBJETIVOS: Descrever aspectos clínicos e moleculares de um paciente com resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) portador da mutação E449X associada a doença tireoideana auto-imune e retardo neuropscicomotor grave. MÉTODOS: Relatamos um caso incluindo achados clínicos, laboratoriais e análise molecular de um paciente brasileiro com RHT. RESULTADOS: Paciente masculino, 23 anos de idade, apresentou-se com distúrbio de hiperatividade, déficit de atenção, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e bócio. Desde 1 ano e 8 meses de idade, sua mãe procurou assistência médica para investigação do retardo do desenvolvimento neuropsicomotor associado com irritabilidade, agressividade, cefaléia recorrente, sudorese profusa, diarréia intermitente, polifagia, bócio e perda de peso. Avaliação laboratorial evidenciou TSH normal e aumento do T3, T4 e anticorpos antimicrossomal e antitireoglobulina. Doses crescentes de levotiroxina foram prescritas, máximo de 200 µg/dia, sem significativas alterações em seu quadro clínico-laboratorial. Doses crescentes de tiratricol foram introduzidas com melhora clínica evidente da agressividade, da hiperatividade, do tremor de extremidades e maior ganho de peso. O estudo molecular revelou uma mutação nonsense no éxon 10, no qual a substituição da guanina pela tirosina no nucleotídeo 1345 (códon 449) gerou um stop códon TAA, confirmando o diagnóstico da RHT. CONCLUSÃO: Este paciente tem um grave retardo neuropiscomotor não observado em um relato único anterior com a mesma mutação. Isto pode refletir a falta de relação genotipo-fenótipo nos casos afetados com esta síndrome sugerindo que a variabilidade genética de outros fatores, além do receptor do hormônio tireoidiano (HT), possa modular o fenótipo da RHT.

Imunopatologia da encefalomielite auto-imune experimental murina mediada por linfócitos T / Immunopathology of the murine experimental autoimmune encephalomyelitis mediated by T Lymphocytes

A Esclerose Múltipla é uma doença crônica, inflamatória e desmielinizante do Sistema Nervoso Central. Embora a sua etiologia seja, ainda, desconhecida, supõe-se tratar-se de uma doença auto-imune mediada por células T CD4+ com perfil Th1. A Encefalomielite Auto-imune Experimental (EAE) é um modelo animal para estudar a Esclerose Múltipla. As características deste modelo são inflamações e desmielinização, se assemelhando à Esclerose Múltipla. A EAE permite avaliar parâmetros tais como linfócitos T CD4+ e T CD8+, linfócitos T regulatórios, moléculas co-estimulatórias, quimiocinas e etc. O objetivo deste estudo foi fazer uma revisão da literatura sobre imunopatologia da EAE murina mediada por linfócitos T.

Multiple Sclerosis is a chronic, inflammatory and demyelinating disease of the Central Nervous System. Although its etiology is still unclear, it is supposed a CD4+ T Helper-1- mediated autoimmune disease. Experimental Autoimmune Encephalomyelitis (EAE) is an animal model to study Multiple Sclerosis. The characteristics of this model are inflammation and demyelination similar to Multiple Sclerosis. EAE allows to assess parameters such as CD4+ and CD8+ T lymphocytes, regulatory T lymphocytes, costimulatory molecules, chemokines and so on. The aim of this study was to make a bibliographic revision of the murine EAE immunopathology mediated by T cells.

Prevalência de disfunção tireoidiana e anticorpos antitireoidianos em pacientes portadores de diabetes melito tipo 1 e em seus familiares de primeiro grau / Prevalence of thyroid dysfunction and antithyroid antibodies in type 1 diabetic mellitus patients and their first degree relatives

O diabetes melito tipo 1 (DM1) freqüentemente encontra-se associado à doença auto-imune da tireóide (DAT). A prevalência de DAT varia de 3 por cento a 50 por cento entre diabéticos, e é maior também entre seus familiares, comparada à população geral. OBJETIVOS: Investigar a prevalência da DAT em pacientes com DM1, avaliar possíveis diferenças de comportamento clínico-evolutivo do DM1 entre diabéticos com e sem DAT e estudar a prevalência de DAT nos familiares dos pacientes diabéticos. MATERIAIS E MÉTODOS: Os prontuários de 124 diabéticos tipo 1 foram revisados e coletados os dados referentes à função e aos anticorpos tireoidianos; pacientes com e sem DAT foram comparados em relação à média de Hb glicosilada, complicações agudas e crônicas, idade ao diagnóstico e tempo de evolução do DM, dose de insulina e outros. Um estudo caso-controle foi realizado com 54 familiares em primeiro grau destes pacientes; foram avaliadas a função tireoidiana e a presença de anticorpos antitireoidianos em 32 familiares de diabéticos sem DAT e 22 familiares de diabéticos com DAT. RESULTADOS: As prevalências de DAT e de disfunção hormonal entre os diabéticos foram de 35,5 por cento e 19,3 por cento, respectivamente. Quanto à avaliação dos parâmetros de evolução do DM1, comportamento clínico e controle metabólico não houve diferenças significantes entre os diabéticos com e sem DAT. Houve maior prevalência de DAT nos familiares de diabéticos com DAT do que no grupo dos familiares dos diabéticos sem DAT, sem diferença significativa quanto à prevalência de disfunção hormonal. CONCLUSÕES: A prevalência de doença auto-imune de tireóide em diabéticos e em seus familiares é elevada, justificando-se, nesses casos, a investigação rotineira da função tireoidiana, particularmente dos familiares de primeiro grau de diabéticos com DAT.

Diabetes Mellius Type 1 (DM1) is frequently associated to Autoimmune Thyroid Disease (AITD). The prevalence of AITD among diabetic patients varies between 3 to 50 percent and the incidence is also big among their family members, when compared to the population in general. OBJECTIVES: To investigate the prevalence of AITD in patients with DM1; to evaluate possible differences concerning the clinical-evolutive behavior of DM1 among diabetic patients with or without AITD and to study the prevalence of AITD among the diabetes patients' relatives. MATERIALS AND METHODS: 124 prontuaries of diabetic patients (type 1) were revised and data was gathered concerning the thyroid function and the anti-thyroid antibodies. Patients with and without AITD were compared in relation to the level of glycosylated hemoglobin, the presence of acute and chronic complications, the age of the patient at the time of the diagnosis, time of evolution of the disease, daily dose of insulin and other factors. A control case study was conducted with 54 first degree relatives of the diabetic patients who took part in the study; the thyroid function as well as the presence of anti-thyroid antibodies were evaluated in 32 of those first degree relatives with AITD, and in 22 of those without AITD. RESULTS: The prevalence of AITD and of hormonal dysfunction among diabetic patients was 35.5 percent and 19.3 percent, respectively. No significant differences were found between groups in respect to clinical outcome or to diabetic chronic complications. However, prevalence of AITD and hormonal dysfunction were found to be higher among first degree relatives of diabetic patients with AITD than among relatives of diabetic patients without AITD. CONCLUSIONS: The prevalence of autoimmune thyroid disease in diabetic patients and in their first degree relatives is high. Thyroid function screening is therefore justified in these cases, especially in first degree relatives of diabetics ...

Doença celíaca: "Procura e encontrarás" / Celiac Disease: "Search and you will find"

A doença celíaca, que é causada pela ingestão do glúten, é hoje reconhecida como a doença auto-imune mais prevalente mundialmente e que se manifesta com um amplo espectro de manifestações clínicas com gravidade variável. A forma de apresentação clássica ocorre em crianças onde tipicamente há diarréia crônica, retardo de crescimento, baixo peso, anemia e distensão abdominal. No adulto predominam as manifestações extra-intestinais, que podem acometer vários órgãos e sistemas. O diagnóstico de DC requer achados histopatológicos característicos em biópsia duodenal feita por endoscopia (aumento dos linfócitos intra-epiteliais, hiperplasia de criptas e atrofia das vilosidades) seguida por uma melhora clínica e histológica após dieta isenta de glúten. O grande desafio para os médicos clínicos e das diversas especialidades é identificar a grande população de pacientes não diagnosticados que existem na comunidade e oferecer tratamento com dieta isenta de glúten, o que melhora a qualidade de vida e previne o surgimento de complica- ções (AU)

Celiac Disease (CD) is an autoimmune disease with a worldwide high prevalence. It is caused by ingestion of gluten and has a wide spectrum of clinical findings with different degrees of severity. The classical presentation is an infant with chronic diarrhea, delayed growth, low weight, anemia and abdominal distention. In adults is more common to find extra intestinal symptoms. The diagnosis of CD is achieved by histopathological findings in duodenal biopsy obtained by upper GI endoscopy (increase of intraepithelial lymphocytes, crypt hyperplasia and villi atrophy) with clinical and histological improvement after a gluten-free diet. The big challenge is to identify the undiagnosed cases in the population and treat them with a gluten-free diet, which will avoid further complications and improve their quality of life (AU)

Cold agglutinin disease (CAD)with autoimmune haemolytic anaemia: a case report of a coronary artery disease patient

Cold agglutinin disease (CAD) with autoimmune haemolytic anemia is characterized by the production of harmful cold autoantibodies associated with increased red cell destruction during exposure to cold. The treatment of CAD is very difficult and a great effort is required to obtain therapeutic success. Cyclophosphamide is a potent immunosuppressive agent which is widely used in all bone marrow transplantation conditioning regimens for patients with acquired severe aplastic anemia. In this report, we describe the case of a coronary artery disease patient with severe CAD, but without lymphoproliferative disease, in which general measures and immunosuppressive therapies were adopted, there by avoiding blood transfusions.

A doença por aglutininas a frio (CAD) cursando com anemia hemolítica auto-imune (AHAI) é decorrente da produção de autoanticorpos que reagem muito bem a baixas temperaturas, dirigidos contra hemácias autólogas. A habilidade desses anticorpos em destruir as hemácias encontra-se diretamente relacionada à sua capacidade em fixar complemento durante a exposição do paciente a baixas temperaturas. A AHAI por anticorpos frios pode ser idiopática - ausência de doença de base - ou secundária, geralmente associada a desordens linfoproliferativas de células B ou determinados processos infecciosos. A hemólise é intravascular, através de aglutininas da classe IgM, com teste direto da antiglobulina humana positivo para complemento. O tratamento da CAD é difícil, exigindo um esforço contínuo, necessário para se obter sucesso terapêutico. A ciclofosfamida é um agente imunossupressor potente, amplamente utilizado em transplantes de medula óssea, particularmente nos portadores de anemia aplástica. Descrevemos o caso de um coronariopata portador de CAD severa, cuja exploração diagnóstica excluiu doença linfoproliferativa. Adotamos medidas gerais de suporte e terapia imunossupressora, coibindo o uso de hemotransfusões.

Neurobiologia da síndrome de Tourette: a hipótese auto-imune pós-estreptocócica: [revisão] / Neurobiology of Tourette's syndrome: the autoimmune post-streptococcal hypothesis: [review]

CONTEXTO: A síndrome de Tourette (ST) caracteriza-se pela presença de tiques motores e pelo menos um tique fônico. Algumas semelhanças clínicas com a coréia reumática ou de Sydenham (CS) incentivaram a formulação da hipótese da existência de um grupo de transtornos neuropsiquiátricos associados a processo auto-imune decorrente de infecção estreptocócica (PANDAS). OBJETIVO: Revisar a literatura quanto às evidências em relação à hipótese de que mecanismos auto-imunes pós-estreptocócicos estão envolvidos na etiopatogênese da ST. MÉTODOS: Revisão sistemática na base de dados MedLine com os termos "Tourette", "tic", "PANDAS", "antibodies", "streptococcal" e "rheumatic". RESULTADOS: Retornaram 238 artigos da busca. Selecionaram-se 53 trabalhos, os quais tiveram suas referências bibliográficas também revisadas. São apresentados os resultados de estudos que avaliaram aspectos imunes na ST, incluindo anticorpos antiestreptocócicos e antinúcleos da base, e sua terapêutica imunebaseada, discutindo a validade do conceito de PANDAS. CONCLUSÕES: As evidências ainda não são satisfatórias no que tange a uma base auto-imune pós-estreptocócica para a ST. Um aprimoramento dos métodos investigativos e na seleção das amostras pode trazer maiores contribuições à questão.

BACKGROUND: Tourette's syndrome (TS) is characterized by the presence of motor tics and at least one phonic tic. Some clinical similarities with Sydenham's chorea (SC) lead to the hypothesis of a new group of disorders associated with an autoimmune process due to a streptococcal infection (PANDAS). Objective: To review the literature in search of evidence on the existence of post-streptococcal autoimmune mechanisms involved with the etiopathogenesis of TS. METHODS: A systematic review with the terms "Tourette", "tic", "PANDAS", "antibodies", "streptococcal" and "rheumatic" was carried on using the MedLine. RESULTS: The search found 238 articles. Fifty and three articles were selected which also had their references reviewed. The results of studies that investigated autoimmune aspects of TS, including anti-streptococcal and anti-basal ganglia anti-bodies, and immune-based therapy, were presented and discussed. DISCUSSION: The evidences to date are not satisfactory regarding a post-streptococcal auto-immune process in ST. The improvement on investigative methods and sample selection might contribute to this question.