Avaliação fonoaudiológica na doença de Wilson com relato de caso ilustrativo / Phonoaudiological evaluation in Wilson´s disease with illustrativecase report

A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene ATP7B que atua na excreção biliar do cobre. A falência desta via provoca alterações no metabolismo do cobre no organismo pelo comprometimento da síntese de ceruloplasmina, provocando a deposição do metal em vários locais do organismo principalmente, fígado, cérebro, córnea e rins. O paciente como consequência pode apresentar manifestações neurológicas, psiquiátricas, hepáticas e de outros sistemas. O presente relato visa mostrar a avaliação fonoaudiológica e descrever a disartria em paciente com DW, que apresentou os primeiros sinais da doença com quadro súbito de catatonia, algia em membros superiores e inferiores, seguidos por alteração da fala, marcha e deglutição.A avaliação fonoaudiológica da articulação constou das cinco bases motoras da fala. Foi utilizado também o exame tempo máximo fonatório (TMF), visando avaliar o fluxo aéreo, a musculatura laríngea, a eficiência glótica e o suporte respiratório para a fala. Utilizou-se também a avaliação e inspeção da musculatura orofacial. Foram detectadas as seguintes alterações nas bases motoras da fala: articulação: alteração da extensão na produção de fonemas; precisão de vogais; extensão da frase; respiração: alteração na coordenação pneumofonoarticulatória; ressonância: nasalidade; fonação: alteração do fluxo aéreo e da musculatura laríngea; comprometimento do suporte respiratório e travamento articulatório; prosódia: alteração na velocidade da leitura de textos, entonação e marcação de prosódica de sílaba tônica.Acredita-se que o processo de terapia para disartria deve ser intensivo, onde se conclui que os benefícios do acompanhamento fonoaudiológico têm relação direta com frequência e o tempo da realização dos mesmos.

Wilson´s disease (DW) is a genetic, recessive autosomal disease, caused by mutations of the ATP7B gene that acts in the biliary excretion ofcopper. The failure of this pathway causes changes of copper metabolism in the organism by impairing the ceruloplasmin synthesis, and leadingto deposition of the metal in various sites of the organism, mainly liver, brain, cornea and kidneys. The patient, as a consequence, can presentneurological, psychiatric, hepatic manifestations, as well as of other systems.The present report aims at showing the phonoaudiological evaluation and to describe the dysartria in a patient with WD who displayed the first signs of the illness with sudden catatonia and pain in the superior and inferior limbs, and changes of speech, gait and swallowing.The phonoaudiological evaluation included the five motor bases of speech. The examination of the maximum phonatory time (MPT) was also used to evaluate the aerial flow, the laryngeal muscle, the glottic efficiency, and the respiratory support of speech. The evaluation of orofacial muscle was also accomplished. The following changes in the motor bases of speech were detected - articulation: extension in the production of phonems, precision of vowels, extension of the phrase; breath: changes in the pneumophonoarticulatory coordination,; resonance: nasality; phonation: changes of the aerial flow and of the laryngeal muscle; respiratory support for speech prosody: changes in the speed of the reading texts, tune and marking of tonic syllable prosody.It is believed that the therapeutic process for dysartria must be intensive, and the benefits of phonoaudiological follow-up bears a direct relation with the frequency and time of its accomplishment.

Acompanhamento fonoaudiológico de um sujeito afásico não-fluente: foco na continuidade sensório-motora / Phonoaudiologic follow-up of a non-fluent aphasic person: focus on sensory motor continuity

Este trabalho discute, sob o ponto de vista de uma Neurolingüística Discursiva, as condições de praxia buco-facial e de produção oral (fala) de um sujeito afásico não-fluente (IR). Adota-se a noção de função reguladora da linguagem (postulado vygotskyano referente à participação, direta ou indireta, da linguagem na organização e no funcionamento de todos os processos psíquicos/cognitivos), o que significa assumi-la como atividade constitutiva (Franchi, 1977) - uma atividade que ao mesmo tempo em que se constrói como sistema significativo (sistema formal/língua) e comunicativo, constitui o sujeito e as suas interações com o mundo físico e social. Nessa perspectiva, a produção oral é tida como uma sofisticada atividade de modalização das estruturas oro-faciais, análise de seus efeitos em termos orgânicos (acústico-articulatório e tátil-cinético) e de sentido; desse modo, reconhece-se que as lesões cerebrais anteriores comprometem significativamente as condições de praxia buco-facial e de produção oral. Procura-se demonstrar como procedimentos avaliativos e terapêuticos que jogam, simultaneamente, com a continuidade sensório-motora e com o trabalho lingüístico-cognitivo favorecem a expressão facial e/ou a produção oral de sujeitos cérebro-lesados. Dados do processo fonoaudiológico de IR mostram-na lendo ou falando mais fluentemente quando consegue identificar o que ocorre com ela ou quando desloca sua atenção para a significação do que está sendo lido ou dito. Portanto, pode-se dizer que sujeitos afásicos, apesar de apresentarem parte de sua estrutura cerebral modificada, se mantêm sociais e com possibilidades de linguagem -realizam, tal como sujeitos não-afásicos, trabalho lingüístico-cognitivo, o qual deve ser considerado pelos terapeutas que os acompanham

Síndrome da Serpentina: relato de caso / Serpentine Fibula-Polycystic Kidney Syndrome: A case Report

A Síndrome da Serpentina e uma cognição rara, com manifestações faciais e esqueléticas características. Na literatura especializada, encontra-se descrita como possível manifestação audiológica a perda auditiva neurossensorial. No entanto, dados referentes ao sistema estomatognático, linguagem e cognição não foram encontrados. O objetivo deste estudo foi descrever as características encontradas em avaliação fonoaudiológica de uma paciente com Síndrome da Serpentina, atendida no Curso de Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. A avaliação fonoaudiol6gica constou de anamnese, avaliação de linguagem e cognição, sistema estomatognático e avaliação audiológica. Os resultados obtidos revelaram alterações de linguagem e cognição, de sistema estomatognático e perda auditiva mista de grau moderado na orelha direita, com piora dos limiares de audibilidade nas freqüências agudas e perda auditiva de grau profundo na orelha esquerda. Embora os resultados não venham ao encontro daqueles descritos na literatura, ressaltamos a importância de investigação fonoaudiol6gica mais minuciosa em casos sindrómicos que apresentem alterações morfofuncionais envolvendo estruturas orofaciais.

The Serpentine Fibula-Polycystic Syndrome is a rare condition, with characteristic facial and skeletal manifestations. Specialized literature describes the sensorineural hearing loss as a possible audiologic manifestation of this syndrome, but data regarding stomatognathic system, language and cognition are not found. The aim of this study was to describe the characteristics found in the speech-language and hearing evaluation of a child with diagnosis of Serpentine Fibula-Polycystic Syndrome who received Speech-Language Pathology therapy at the Speech-Language and Hearing Course of the Medicine School of University of Sao Paulo. Speech-language and hearing evaluation consisted of anamnesis, language, cognitive, stomatognathic system and audiologic assessments. Data showed language and cognitive deficits, stomatognathic system alterations, mixed moderate hearing loss in the right ear, with worse audibility thresholds at higher frequencies, and profound hearing loss in the left ear. Even though the results have not corroborated data found in literature, it is emphasized the importance of a detailed speech-language and hearing evaluation in syndromic cases that present structural and function alterations involving oral and facial structures.