Diagnóstico diferencial del raquitismo hipocalcémico. caso clínico / Differential diagnosis in hypocalcemic rickets: a clinical case

Introducción: La hipocalcemia es un hallazgo infrecuente en los pacientes atendidos en los servicios de urgencia pediátricos. El raquitismo se puede presentar como una hipocalcemia crónica la mayoría de las veces asintomática, sin embargo, algunos pacientes presentan tetanias hipocalcémica. Objetivo: Presentar el caso clínico de una niña con raquitismo hipocalcémico, cuyo diagnóstico fue tardío. Caso clínico: Prescolar de 2 años 5 meses con alteración en la marcha, mal incremento ponderal, espasmos musculares y signos de raquitismo activo. Los exámenes revelaron hipocalcemia severa, normofosfemia, fosfatasa alcalina y PTH elevada y niveles normales de 25 hidroxivitamina D. Se manejó con calcio y calcitriol, y se diagnosticó raquitismo vitamina D dependiente tipo I. Conclusión: Los síntomas y signos clásicos de raquitismo, así como la hipocalcemia, deben hacernos plantear hoy en día el diagnóstico de raquitismo. Un mejor conocimiento de esta patología permitirá evitar el retraso en el diagnóstico y un tratamiento más oportuno.

Introduction: Hypocalcemia is rare in patients attending pediatric emergency services. Rickets can present as a chronic hypocalcemia often asymptomatic, poor growth rate, psychomotor delay and bone abnormalities, but some patients may present tetanic seizures. Although its incidence has decreased, a resurgence of rickets has been described. Objective: To present a case of a child with hypocalcemic rickets, whose diagnosis was delayed. Case report: Preschool of 2,4 years old with gait disturbance, poor growth rate, muscle spams and signs of active rickets. Laboratory results showed hypocalcemia, normophosphemia, alkaline phosphatase, high PTH and normal 25-hydroxyvitamin D levels. She received treatment with calcium and calcitriol and had a good response; Vitamin D dependent rickets type I was diagnosed. Conclusion: Classics signs and symptoms of rickets, as hypocalcemic manifestations, should lead us today to diagnose rickets. Better knowledge of this disease will avoid retarded diagnosis and give a suitable treatment.

Raquitismo vitamina D dependiente tipo I

Resumen La enfermedad ósea que se expresa como raquitismo deriva de diferentes desórdenes, desde la carencia de vitamina D, síndromes malabsortivos, enfermedad renal crónica, displasia metafisaria, hipofosfatasia y raquitismos resistentes, dentro de los cuales están los hipofosfatémicos y aquellos vitamina D dependientes. Presentamos una paciente de 2 años y 6 meses, con síntomas y signos de un raquitismo activo, hipocalcemia severa asintomática, normofosforemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea y con niveles normales de 25 hidroxi vitamina D en sangre. Se diagnosticó como un probable raquitismo vitamina D dependiente tipo I dada la respuesta satisfactoria y rápida con calcio y 0,5 microgramos/día de calcitriol por vía oral.

Summary Rickets is a disease which disturbs normal bone formation through different methods, like vitamin D deficiency, malabsorption, chronic renal disease, metaphisary dysplasia, low phosphorus and resistant rickets. A two and a half year old patient with active rickets who had asymptomatic severe hypocalcemia, normal phosphorus level, high alkaline phosphatase and high parathyroid hormone and normal serum 25- hydroxycholecalciferol. Probable vitamin D dependence type I rickets was diagnosed due to her rapid recovery with the treatment given.