Facomatosis tipo Cesioflammea: Reporte de caso de neonato con Manchas Mongólicas y Vino oporto. Una presentación simple de una condición dermatológica compleja.

La facomatosis pigmentovascular es un conjunto de signos y síntomas caracterizado por la coexistencia de malformaciones vasculares capilares con una lesión pigmentaria cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanosis dérmica) asociada o no, a manifestaciones sistémicas. Existen varios grupos de facomatosis pigmentovasculares según el tipo de nevo asociado a la lesión capilar vascular. Puede existir solo la afectación cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas, oftalmológicas, inmunológicas, renales, vasculares, linfáticas, entre otras. Exponemos el caso de un neonato masculino, quien presenta manchas vino oporto facial bilateral, cuello y tórax anterior y posterior, junto a melanocitosis dérmicas en espalda y ambos miembros inferiores, asociado a glaucoma congénito del ojo derecho. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas y sistémicas, se diagnostica facomatosis pigmentovascular, realizándose evaluación multidisciplinaria por radiología, dermatología, oftalmología, genética y neurología, para descartar afectación extracutánea. Los estudios complementarios son de vital importancia para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en el paciente.

Phakomatosis pigmentovascularis is set of signs and symptoms characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis) associated or not to systemic malformations. There are different types of phakomatosis pigmentovascularis according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. There may be only the cutaneous condition or have systemic manifestations such as, trauma, neurological, ophthalmological, inmunological, renal, vascular, lymphatic, among others disorders. We present the case of a male newborn who had a port wine stain located bilaterally on the face, anterior and posterior thorax and neck, together with dermal melanocitosis in the back and lower extremities, associated with congenital glaucoma of the right eye. Due the clinical manifestations, the diagnosis of phakomatosis pigmentovascularis was made and multidisciplinary evaluation is requested by radiology, dermatology, ophthalmology, genetics and neurology to rule out extracutaneous involvement. Complementary studies are essential to detect extracutaneous alterations as presented in the patient.

Facomatosis pigmentovascular tipo cesioflammea: a propósito de un caso / Phakomatosis pigmentovascularis cesioflammea: a case report

La facomatosis pigmentovascular es un síndrome caracterizado por la coexistencia de malformación vascular capilar con una lesión pigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Existen diversos grupos de facomatosis pigmentovascular que dependen del tipo de nevo asociado a la lesión vascular. Los pacientes pueden presentar solo la afección cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas y oftalmológicas. Se expone el caso de una niña de un año de edad, con antecedentes de glaucoma congénito. Además, presentaba parálisis facial, melanosis ocular bilateral, malformación vascular capilar en la hemicara al igual que en el hemicuerpo izquierdo y mancha mongólica aberrante en la región dorsal superior, la zona lumbosacra y ambos glúteos. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas, se diagnosticó facomatosis pigmentovascular y se solicitó una evaluación neurológica y traumatológica, además de continuar con controles oftalmológicos. Los estudios complementarios son importantes para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en esta paciente.

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is a syndrome characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis). There are different types of PPV according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. Patients may present only the cutaneous condition or have systemic manifestations, among them, trauma, neurological and ophthalmological disorders. We report the case of a 1-year-old girl who had congenital glaucoma. On examination, we identified facial paralysis, bilateral ocular melanosis, segmental capillary vascular malformation on the face as on left trunk and extremities, and aberrant Mongolian spots on the upper back, lumbosacral area and buttocks. Due to clinical manifestation, the diagnosis of PPV was made. The patient was evaluated by Neurology, Traumatology and keeps on with ophthalmological controls. Complementary studies are important, to rule out extracutaneous manifestations in PPV.