Carcinoma sebáceo, 6 años de experiencia en el Instituto Nacional del Cáncer

Objetivo: El carcinoma sebáceo (CS) es una neoplasia infrecuente, de la cual no existen reportes nacionales, ni guías de manejo en Chile. El Instituto Nacional del Cáncer (INC) es un centro de referencia nacional en el manejo de patologías oncológicas; el objetivo de este trabajo es describir la experiencia y tratamiento del carcinoma sebáceo en nuestro centro. Material y Método: Se realizó una revisión retrospectiva, descriptiva, de fichas clínicas entre marzo de 2016 y marzo de 2022 en el INC, en las cuales la biopsia definitiva fuese confirmatoria de CS. Resultados: Se reclutaron 10 pacientes, 6 hombres (60%) y 4 mujeres. Edad promedio fue de 62,9 años ± 18,7 DS. En el 80% de los casos el tumor se encontró en cabeza y cuello y solo 2 casos fueron CS ocular (20%). 4 pacientes tenían asociación al Síndrome de Muir-Torre (SMT) (40%), en el 100% de la muestra se realizó tratamiento quirúrgico con resección oncológica y control de márgenes intraoperatorio, utilizándose en solo 3 casos la técnica Cirugía Micrográfica de Mohs (MMS). En 4 pacientes (40%) se realizó biopsia de linfonodo centinela (BLNC), de los cuales ninguno resulto positivo para metástasis. Ningún paciente presento recidiva local, después de la cirugía y no hubo casos de mortalidad a causa de CS. Ningún paciente recibió radioterapia, quimioterapia o inmunoterapia adyuvante, solo 1 paciente recibió braquiterapia (BT) adyuvante. Conclusión: El CS es una patología compleja e infrecuente, que requiere un tratamiento multidisciplinario y cuyo pilar es la cirugía.

Objective: Sebaceous carcinoma (SC) is an infrequent neoplasm, without national reports nor management guidelines in Chile. National Cancer Institute (NCI) is a reference center for this kind of disease. The aim of this research is to describe the experience and treatment of the sebaceous carcinoma in our center. Methods: A retrospective, descriptive review of clinical records was performed, between March 2016 and March 2022 at the INC, in which the definitive biopsy was confirmatory of CS. Results: A total of 10 patients were enrolled; 6 male (60%) and 4 women. The mean age was 62.9 years ± 18.7 (SD). 80% of the cases were located at the head or the cervical area and only 2 cases were found in the ocular region (20%). Association with SMT (40%) was found in 4 patients. Surgical treatment with oncological resection and intraoperative assessment of margins was performed in 100% of the cases, using MMS technique. Sentinel lymph node biopsy (BLNC) was performed in 4 patients (40%), of which none had metastasis. No patient presented local recurrence after surgery and there were no cases of mortality due to CS. No patient received radiotherapy, chemotherapy or adjuvant immunotherapy. Just 1 received adjuvant brachytherapy. Conclusion: SC is a complex and infrequent disease, which requires multidisciplinary treatment mainly with surgery.

Carcinoma sebáceo extraocular de vulva: Reporte de caso / Extraocular sebaceous carcinoma of the vulva: A case report

Sebaceous carcinoma is a rare malignant tumor of the skin that usually appears in the head and neck region. Its clinical course is aggressive and local recurrences distant metastases are common. Some cases of sebaceous carcinoma of the female genital tract have been reported. Although sebaceous glands are prominent in the vulva, sebaceous carcinomas rarely occur in this location. Little is known about the behavior and prognosis of this type of cancer. We present a case of a 69-year-old patient with a history of a 3 x 2-centimeter tumor for 9 months in the left labium majus. She had no medical or family history of malignant neoplasms. Increases in size was observed during this period, but otherwise, she was asymptomatic. Lesion was completely excised. The tumor was composed of lobes of tumor cells with sebaceous differentiation. Histopathological report revealed vulvar sebaceous carcinoma. It must be differentiated from other vulvar carcinomas that are morphologically similar but biologically different.

El carcinoma sebáceo es un tumor maligno poco frecuente de la piel que generalmente aparece en la región de cabeza y cuello. Su curso clínico es agresivo y las recidivas locales / metástasis a distancia son habituales. Se han notificado algunos casos de carcinoma sebáceo del tracto genital femenino. Aunque las glándulas sebáceas son prominentes en la vulva, los carcinomas sebáceos rara vez ocurren en esta ubicación. Poco se conoce sobre el comportamiento y pronóstico de este tipo de cáncer. Se presenta un caso de paciente de 69 años con antecedentes de un tumor de 3 × 2 centímetros por 9 meses, en el labio mayor izquierdo. No tenía antecedentes médicos o familiares de neoplasias malignas. Se observó aumento de tamaño durante este período; por lo demás, estaba asintomático. La lesión fue extirpada totalmente. El tumor estaba compuesto por lóbulos de células tumorales con diferenciación sebácea. El informe histopatológico reveló carcinoma sebáceo de vulva. Debe diferenciarse de otros carcinomas vulvares morfológicamente similares, pero biológicamente distinto.

Carcinoma sebáceo extraocular, reporte de un caso / Extraocular sebaceous carcinoma, case report

RESUMEN El carcinoma sebáceo es una neoplasia anexial poco común que puede originarse en cualquier lugar del cuerpo donde existan glándulas sebáceas, siendo la principal ubicación la cabeza y el cuello, existiendo la presentación ocular y extraocular. Alcanza entre 0,2% a 4,6% de todas las neoplasias cutáneas malignas, con mayor incidencia en los adultos mayores caucásicos. La presentación clínica habitual corresponde a un nódulo duro o quístico subcutáneo eritematoso o amarillento, indoloro, de crecimiento acelerado. Sin embargo, puede manifestarse como una amplia gama de lesiones cutáneas, lo que, agregado a su baja incidencia, sea altamente subdiagnosticado. Se presenta el caso de un paciente de 64 años con tumor exofítico malar izquierdo con ulceraciones y áreas de necrosis en la superficie, sin compromiso de párpado inferior, de agudeza visual ni motilidad ocular. Se realiza resección del tumor, cuya biopsia definitiva confirma diagnóstico de carcinoma sebáceo extraocular.

ABSTRACT Sebaceous carcinoma is a rare anexal neoplasm that can develop on any part of the body containing sebaceous glands, but nearly the 70% of sebaceous carcinoma occur on the head and neck, being two ways of presentation, ocular and extraocular. It represents 0.2-4.6 % of all malignant neoplastic cutaneous lesions, whit a peak incidence in the eighth decades of life, in caucasian people. Typical clinical presentation of sebaceous carcinoma is a painless, firm or cystic subcutaneous nodule described as pink to red-yellow, however clinical features can be quite varied, which added to its low incidence leads to the diagnosis is often delayed for months to years. We present the case of a 64 years old patient whit an exofitic malar tumor ulcerated and necrotic in the surface, without compromising the lower eyelid, vision or ocular mobility. The biopsy of the tumor resection shows an extraocular sebaceous carcinoma.

Neoplasias de origen sebáceo asociadas a Síndrome de Muir-Torre. A propósito de un caso / Sebaceous neoplasias associated to Muir-Torre syndrome. A propos of a case

El Síndrome de Muir-Torre (SMT) descrito desde 1967, es una genodermatosis con herencia autosómica dominante y penetrancia variable, caracterizada por la presencia de neoplasias cutáneas de origen sebáceo manifestado en áreas seborreicas, como la cara y cuero cabelludo. Los adenomas son los tumores sebáceos más frecuentes. Se han descrito también hiperplasias, neoformaciones sebáceas quísticas, epiteliomas o carcinoma. Los mismos pueden presentarse de manera aislada o múltiple; en conjunto con al menos una neoplasia visceral maligna. Entre las descritas con frecuencia están las gastrointestinales. Se pueden asociar a otras neoplasias, como las renales, las de endometrio, útero y de laringe. El diagnóstico clínico está dado por la presencia y asociación de un tumor visceral primario y otro de origen sebáceo. El tratamiento de esta entidad se basa en la exéresis de los tumores y el seguimiento especializado según el sistema afectado. Se presentó el caso de un hombre de 62 años de edad, cuya afección cutánea demostró múltiples lesiones de origen sebáceo de siete años de evolución por lo que se le realizaron complementarios para identificar entidades asociadas (AU).

The Muir-Torre syndrome, described since 1967, is a genodermatosis with dominant autosomal inheritance and variable penetrance, characterized by the presence of sebaceous skin neoplasias manifested in seborrheic areas as the face and scalp. Adenomas are the most frequent sebaceous tumors. Hyperplasia, cystic sebaceous neoformations, epitheliomas or carcinomas have been also described. They could appear in an isolated or multiple way, in all with at least one malignant visceral neoplasia. The gastrointestinal ones are among those frequently described. They might be associated to other neoplasias, as the renal ones, or the ones of the endometrium, the uterus and the larynx. The clinical diagnosis is given by the presence and association of one primary visceral tumor and another of sebaceous origin. The treatment of this entity is based on the tumors resection and the specialized follow-up according to the affected system. The case of a man, aged 62 years, is presented; his cutaneous condition showed multiple sebaceous lesions of seven years of evolution. Complementary exams were carried out for identifying associated lesions (AU).

Carcinoma de glándulas sebáceas limitado a conjuntiva bulbar / Sebaceous gland carcinoma restricted to bulb conjunctiva

El carcinoma de glándulas sebáceas es un tumor infrecuente que puede desarrollarse a partir de cualquier glándula sebácea en la piel. El 75 por ciento de las veces es de origen ocular y afecta principalmente las glándulas de Zeiss, Meibomio y de la carúncula. Se caracteriza por un comportamiento agresivo, con alta probabilidad de invasión a piel, conjuntiva y córnea. Sin embargo, el compromiso de la conjuntiva como localización primaria es raro. Se presenta un caso con diagnóstico de carcinoma sebáceo de patrón nodular primario de la conjuntiva bulbar, atendido en el Hospital Universitario de Santander durante los años 2014-2016. El propósito del presente estudio es dar a conocer el caso de una patología infrecuente con pocos casos reportados en la literatura, enfatizar su importancia dentro de los diagnósticos diferenciales de masas en la conjuntiva y del estudio histopatológico como método para obtener un diagnóstico definitivo y realizar un abordaje temprano(AU)

Sebaceous gland carcinoma is an uncommon tumor that may derive from any sebaceous gland of the skin. In 75 percent of cases is ocular and mainly affects the Zeiss, Melbonium and caruncle glands. It is characterized for its aggressiveness, high probability of passing into the skin, the conjunctiva and the cornea. However, the involvement of the conjunctiva as a primary location is rare. This is a case diagnosed with sebaceous carcinoma of primary nodullary pattern of the bulb conjunctiva, which was seen at the university hospital of Santander from 2014 to 2016. The objective of the study was to show the case of an infrequent pathology with very few cases reported up to now in literature, to make emphasis on its importance within the differential diagnoses of masses present in the conjunctiva and of the histopathological study as a method to obtain a final diagnosis and to make an early intervention(AU)

Carcinoma sebáceo asociado al síndrome de Muir-Torre: a propósito de un caso / Sebaceous carcinoma associated with Muir-Torre syndrome: report of a case

El Carcinoma Sebáceo (CS) es una neoplasia maligna, poco frecuente, formada por células que muestran una diferenciación hacia el epitelio sebáceo. Generalmente, se presenta en promedio a los 70 años de edad, es más frecuente en mujeres y principalmente en raza asiática. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 69 años, con antecedentes familiares de múltiples cánceres, cáncer de mama y la aparición de numerosos adenomas y carcinomas sebáceos, cuadro compatible con un Síndrome de Muir-Torre (SMT). El 75% de los CS se localizan en la región ocular y el 25% es de ubicación extra-ocular. El de ubicación ocular, se caracteriza por un comportamiento agresivo, con diseminación directa y alto potencial de metástasis regional y a distancia. Los tumores extraoculares generalmente son menos agresivos y se localizan principalmente en cabeza y cuello. La patogénesis es incierta, pero los procesos inflamatorios crónicos, la radiación ultravioleta y la radioterapia favorecerán su desarrollo. El CS es un tumor versátil, que se presenta con diferentes aspectos clínicos y distintos patrones histológicos de crecimiento, que retardan el diagnóstico definitivo. El CS es uno de los marcadores cutáneos diagnósticos del SMT, que es una enfermedad genética asociada a neoplasias viscerales. Por lo tanto, los pacientes con CS deben ser cuidadosamente valorados, realizándose una historia oncológica personal y familiar adecuada. El tratamiento de elección es la cirugía con márgenes amplios.

The Sebaceous Carcinoma (SC) is an uncommon malignant tumor formed by cells that show differentiation toward sebaceous epithelium. It usually occurs in women of average at 70 years of age. We report a case of a 69 years old female with a family history of multiples cancer, breast cancer and the emergence of multiple sebaceous adenomas and carcinomas, features consistent with Syndrome Muir Torre (SMT). The 75% of the SC are located in the ocular region and the 25% rest presents extraocular location. The eye location is characterized by aggressive behavior, with direct extension and high potential for regional and distant metastases. Extraocular are generally less aggressive tumors and are located mainly in the head and neck. The pathogenesis is unclear, but chronic inflammatory processes, ultraviolet radiation and radiation will favor its development. The SC is a versatile tumor that presents with different clinical and histological different growth patterns, which retard the definitive diagnosis. SC is one of the cutaneous diagnostic markers of SMT, which is a genetic disease associated with visceral neoplasms. They are carefully assessed, performing a proper personal and family cancer history. The treatment of choice is the surgery with wide margins.

Carcinoma sebáceo de párpado. Reporte de un caso / Sebaceous carcinoma of the eyelid. Case report

Objetivo: Reportar el caso de una paciente con carcinoma sebáceo de párpado y revisar la literatura. Diseño del estudio: Reporte de caso. Métodos: Se reporta un caso de una paciente con diagnóstico de carcinoma sebáceo de párpado que fue remitida a la Clínica de Oftalmología San Diego Medellín-Colombia, a la consulta de Oncología ocular en el año 2015. Se realizó una revisión detallada de la historia clínica, se tomaron fotos a color previa firma de consentimiento informado por parte de la paciente y se realizó biopsia e inmunohistoquímica respectiva. Se cuenta con la aprobación el comité de ética médica de la Universidad Pontificia Bolivariana. Resultados: Reporte de carcinoma sebáceo de párpado. Mujer de 66 años a la que se le hizo diagnóstico de carcinoma sebáceo de párpado luego de resección y se confirmó con el estudio anatomopatológico y de inmunohistoquímica. Se realizaron estudios de extensión en busca de metástasis a distancia. Conclusión: El carcinoma sebáceo de párpado es una entidad poco frecuente en la práctica clínica oftalmológica siendo estas lesiones fácilmente confundidas con lesiones benignas como chalazión y blefaroconjuntivitis por la poca familiaridad del especialista con la enfermedad. Es necesario tener un alto índice de sospecha y saber que existe para tratar esta entidad de manera oportuna evitando intervenciones no indicadas en este tipo de lesión.

Objective: To report the case of a patient with sebaceous carcinoma of the eyelid and literature review. Study Design: Case report. Methodology: A case of a patient diagnosed with sebaceous carcinoma of the eyelid which was referred to the oncology service to Clinic of Ophthalmology San Diego Medellin-Colombia in 2015. A detailed review of the medical history and photography documentation was done. Results: Sebaceous carcinoma of the eyelid was reported. A woman of 66 years old who has had diagnosis of eyelid sebaceous carcinoma after resection and confirmed with histopathologic and immunohistochemical study. Extension studies were conducted in order to rule out metastases. Conclusion: The sebaceous carcinoma of the eyelid is a rare entity in the ophthalmological setting and could be easily confused with benign lesions such as blepharitis and chalazion for those ophthalmologists unfamiliar with this condition. A high index of suspicion of this entity is recommended in a timely manner to avoid interventions that are not indicated in this type of lesion.

Carcinoma de glándulas sebáceas palpebrales / Carcinoma of palpebral sebaceous glands

El carcinoma de glándulas sebáceas es un tumor altamente maligno y potencialmente letal. Puede enmascarar enfermedades inflamatorias como blefaritis, blefaroconjuntivitis, meibomitis, tarsitis y chalazión recurrente. Por eso, ante la presencia de una lesión palpebral de presentación atípica o recidivante se impone una exéresis completa con margen oncológico para su estudio anatomopatológico. Esta afección cursa con un diagnóstico clínico difícil, y en ocasiones inadvertido, por lo que se realizó una revisión bibliográfica para profundizar en sus diferentes formas de presentación, pronóstico y tratamiento.

The sebaceous gland carcinoma is a highly malignant tumor and potentially lethal; it may masquerade inflammatory diseases such as blepharitis, blepharoconjunctivitis, meibomitis, tarsitis and recurrent chalazion. Hence, the presence of palpebral injury of recurrent or atypical presentation imposes a complete resection with oncological margin for pathological examination. This condition presents with difficult clinical diagnosis and sometimes unnoticed, so we conducted a literature review to delve into its various forms of presentation, prognosis and treatment.

Cuerno cutáneo y carcinoma sebáceo: diagnóstico diferencial a propósito de un caso / Cutaneous horn and sebaceous carcinoma: differential diagnosis of a case report

El cuerno cutáneo es un concepto semiológico. Se define como una lesión tumoral hiperqueratósica de aspecto cónico y tamaño variable, que puede tener como base una lesión de origen benigno, premaligno o maligno. El tratamiento consiste en la resección completa de la lesión, seguido de un estudio histopatológico para precisar el diagnóstico. El carcinoma sebáceo, neoplasia maligna derivada del epitelioanexial de las glándulas sebáceas, se ha descrito como una etiología poco frecuente de cuerno cutáneo. Su diagnóstico es difícil, ya que carece de elementos clínicos característicos y su histología puede ser similar al carcinoma espinocelular o basocelular, pero importante ya que constituye una neoplasia agresiva, con riesgo de recurrencia local y metástasis. A continuación, presentamos el caso de un hombre de 68 años con diagnóstico clínico de cuerno cutáneo palpebral y diagnóstico histopatológico de carcinoma sebáceo.

The cutaneous horn is a semiological concept. It is defined as an hyperkeratotic tumor of conical appearance and variable size, which may be based on benign, premalignant or malignant lesion. The treatment is the complete resection followed by an histopathology study to clarify the diagnosis. Sebaceous carcinoma, malignant neoplasm derived from adnexal epithelium of sebaceous glands, has been described as a rare etiology of cutaneous horn. Diagnosis is difficult because it doesn’t have characteristic clinical features and histology may be similar to squamous or basal cell carcinoma, but it is important because is an aggressive neoplasm with risk of local recurrence and metastasis. We present a case of a 68-year-old man, with a clinical diagnosis of eyelid cutaneous horn and histopathological diagnosis of sebaceous carcinoma.

Carcinoma sebáceo de la glándula parótida / Sebaceous carcinoma of the parotid gland

Introduction: Sebaceous carcinoma of the parotid gland is an extremely rare neoplasm, whose treatment is complex by the possible consequences that may occur due to its location. Material and Methods: We report a case of a 54 year old patient with a left parotid tumor without facial nerve dysfunction. The imaging study reports the presence of a left parotid tumor of 2.3 cm, without lymphadenopathy. Results: We performed a left partial parotidectomy whose final pathological diagnosis was a sebaceous carcinoma of the parotid gland.

Introducción: El carcinoma sebáceo de la glándula parótida es una neoplasia extremadamente infrecuente, cuyo manejo es complejo por las posibles secuelas que pueden suceder dada su localización. Material y Método: Se reporta el caso de una paciente de 54 años con un tumor parotídeo izquierdo de larga data sin compromiso de la función del VII par. Resultados: El estudio por imágenes informó la presencia de un tumor parotídeo izquierdo de 2,2 cm, sin linfoadenopatías regionales. Se realizó una parotidectomía parcial izquierda cuyo diagnóstico patológico definitivo fue un carcinoma sebáceo de glándula parótida.

Síndrome de Muir-Torre: a propósito de dos casos / Muir-Torre syndrome: speaking of two cases

El síndrome de Muir-Torre (SMT) es una entidad que agrupa a lo menos una neoplasia sebácea y una neoplasia visceral. Es un trastorno genético que involucra un fallo en la transcripción de proteínas de reparación de ADN. Es poco frecuente y habitualmente el diagnóstico requiere una búsqueda exhaustiva de las neoplasias asociadas. El tratamiento de las lesiones cutáneas es la extirpación completa de la lesión, pero requiere un control continuo para detectar a tiempo recurrencias, nuevas neoplasias y posibles metástasis. Se presenta el reporte de dos casos, que presentan todas las características clínicas del SMT, junto con una revisión bibliográfica sobre el tema.

Muir-Torre syndrome (MTS is an entity comprising sebaceous neoplasm and visceral malignancy. It is a genetic disorder that involves a failure in the transcription of DNA repair proteins. It is a uncommon disease and usually the diagnosis requires an exhaustive search of associated neoplasm. The treatment of skin neoplasm is the complete removal of the lesion, but it requires continuous monitoring to detect early recurrence, new neoplasias and possible metastasis. We report two cases, which illustrate all the clinical characteristics of MTS, together with a literature review on the subject.