Early diagnosis of autism and other developmental disorders, Brazil, 2013-2019 / Diagnóstico precoce do autismo e outros transtornos do desenvolvimento, Brasil, 2013-2019

ABSTRACT OBJECTIVE To investigate the factors associated with the early diagnosis of autism and other types of pervasive developmental disorder (PDD) in children treated at the Psychosocial Care Center for Children and Adolescents of the Unified Health System, from 2013 to 2019,in Brazil. METHODS An exploratory cross-sectional study, based on data from the Record of Outpatient Health Actions (RAAS) of the first appointment of children aged 1 to 12 years. The gross (RRg) and adjusted (RRa) relative risks and respective 95% confidence intervals (95%CI) were estimated using the Poisson regression model with robust variance estimation. RESULTS Of the 22,483 children included in the study, the majority were male (81.9%), lived in the same municipality where they were diagnosed (96.8%) and in the Southeast region (57.7%). Early diagnosis was higher for childhood autism (RRg = 1.48; 95%CI 1.27-1.71) , PDD without subtype designation (RRg = 1.55; 95%CI 1.34-1.80), other PDD (RRg = 1.48; 95%CI 1.21-1.81) and PDD not otherwise specified (RRg = 1.44; 95%CI 1.22-1.69) than for atypical autism. Children residing in the same municipality where the diagnosis was made had a higher rate of early diagnosis (RRg = 1.31; 95%CI 1.10-1.55) than the others; as well as those referred by primary care (RRg = 1.51; 95%CI 1.37-1.68) and by spontaneous demand (RRg = 1.45; 95%CI 1.31-1.61) than those from other types of referral. Early diagnosis was higher from 2014 and lower in the North region than in the other regions. In the multiple analysis, the magnitude of RRa was similar to that of RRg. CONCLUSIONS Early identification of autism and other PDD has improved in Brazil, but it still represents about 30% of the diagnoses made. The variables included in the model were significant, but still explain little of the early diagnosis of children with autism and other PDD.

RESUMO OBJETIVO Investigar os fatores associados ao diagnóstico precoce do autismo e de outros tipos de transtorno global do desenvolvimento (TGD) de crianças atendidas no Centro de Atenção Psicossocial Infantojuvenil do Sistema Único de Saúde, no período de 2013 a 2019, no Brasil. MÉTODOS Estudo transversal exploratório, com base nos dados do Registro das Ações Ambulatoriais de Saúde (RAAS) do primeiro atendimento de crianças de 1 a 12 anos. Foram estimados o risco relativo bruto (RRb) e ajustado (RRa), e respectivo intervalo de confiança de 95% (IC95%), utilizando o modelo de regressão de Poisson com estimativa de variância robusta. RESULTADOS Das 22.483 crianças incluídas no estudo, a maioria era do sexo masculino (81,9%), residia no mesmo município em que foi diagnosticada (96,8%) e na região Sudeste (57,7%). O diagnóstico precoce foi maior para autismo infantil (RRb= 1,48; IC95% 1,27-1,71), TGD sem designação de subtipo (RRb= 1,55; IC95% 1,34-1,80), outros TGD (RRb= 1,48; IC95% 1,21-1,81) e TGD não especificado (RRb= 1,44; IC95% 1,22-1,69) do que para autismo atípico. As crianças que residiam no mesmo município onde foi realizado o diagnóstico tiveram maior índice de diagnóstico precoce (RRb= 1,31; IC95% 1,10-1,55) do que as demais; bem como aquelas encaminhadas pela atenção básica (RRb= 1,51; IC95% 1,37-1,68) e por demanda espontânea (RRb= 1,45; IC95% 1,31-1,61) do que as oriundas de outros tipos de encaminhamento. O diagnóstico precoce foi maior a partir de 2014 e menor na região Norte quando comparada às demais. Na análise múltipla, a magnitude do RRafoi similar ao do RRb. CONCLUSÕES A identificação precoce de autismo e outros TGD tem melhorado no país, mas ainda representa cerca de 30% dos diagnósticos realizados. As variáveis incluídas no modelo foram significativas, mas ainda explicam pouco do diagnóstico precoce de crianças com autismo e outros TGD.

Global developmental delay and epileptic encephalopathy caused by SPTAN1 gene mutations in 3 cases and literature review / 中华神经科杂志

Objective:To summarize the clinical manifestations, gene variations,and treatment of cases with SPTAN1 gene variations characterized by global developmental delay or epileptic encephalopathy. Methods:Three patients with SPTAN1 gene mutations which caused developmental epileptic encephalopathy type 5 admitted to the Department of Pediatrics, Xiangya Hospital, Central South University from August 2019 to September 2021 were collected. The studies till December 2021 were searched with keywords of " SPTAN1" and "developmental and epileptic encephalopathy 5" in both English and Chinese databases of China National Knowledge Infrastructure, Wanfang, Online Mendelian Inheritance in Man, and PubMed. The clinical manifestations, genetic variations, treatments and prognosis of patients with SPTAN1 gene variations were summarized. Results:All 3 patients presented with global developmental delay, infant onset. Patient 1 showed early-onset epileptic encephalopathies and microcephaly. Patient 2 had an atrial septal defect. Cranial magnetic resonance imaging (MRI) of patient 3 showed cerebellar hypoplasia.Antiepileptic seizure therapy was partially effective, but failed to control the spasm. Development was slightly improved after rehabilitation training and other treatments, but still lagged behind the children of the same age. The SPTAN1 gene mutations of the 3 cases were heterozygous mutations, c.6923_6928dup, c.6619_6621delGAG and c.6749T>C, respectively. c.6749T>C was not reported in the previous literature. Thirteen case reports, including 69 patients, were collected. Sixty-seven patients had heterozygous mutations, inherited in an autosomal dominant fashion, including 35 missense mutations, 12 deletion mutations, 11 repetition mutations, 9 nonsense mutations, and the rest 2 patients had compound heterozygous missense mutations. A total of 38 different variation sites were reported. The phenotypes of 69 patients from the previous studies mainly included intellectual impairment (32/69), seizures (30/69), developmental delay (28/69), progressive microcephaly (27/69), hypotonia (23/69), poor visual attention (15/69), spastic quadriplegia (9/69), and gastrointestinal abnormalities (7/69). The primary type of seizures was epileptic spasm. Cranial MRI abnormalities mainly included cerebellar and brainstem atrophy, corpus callosum dysplasia, myelin dysplasia, and brain atrophy. Previous reports showed that a variety of anti-seizure drugs were effective for epileptic seizures. The prognosis varied greatly. Severe cases could be fatal, and mild cases only manifested as mild mental retardation or movement disorders. Conclusions:SPTAN1 gene mutation leads to developmental epileptic encephalopathy type 5, the phenotypes of which include intellectual impairment, global developmental delay, infantile spasms, and head deformity.Antiepileptic drugs and functional training can improve the symptoms, but the prognosis is still poor. This study expands the SPTAN1 gene variant spectrum, enriches the mutant spectrum of SPTAN1 gene associated with developmental epileptic encephalopathy type 5.

Dysfunctions in the socio emotional development of infants and its related factors: an integrative review / Disfunciones en el desarrollo socioemocional de lactantes y sus factores relacionados: una revisión integrativa / Disfunções no desenvolvimento socioemocional de lactentes e seus fatores relacionados: uma revisão integrativa

ABSTRACT Objective: to synthesize factors related to dysfunctions in the socioemotional development of infants. Method: integrative review carried out between April and August 2016 with defined criteria for inclusion and exclusion of studies, search strategies, extraction and synthesis of data. The exposure factors underwent categorical thematic analysis and systematization according to the levels of the context (Microsystem, Mesosystem, Exosystem and Macrosystem) of the Bioecological Model of Human Development. Results: in the context of the Microsystem and Mesosystem, the factors found were: limitations in care; adversities in family relationships and in the social support and illness situation of the caregivers that influence the proximal processes. In the Exosystem and the Macrosystem, they were: social vulnerabilities of caregivers and fragilities of public policies that determine the material and social conditions of the family. Conclusion: the synthesis of evidence on exposure factors favors the construction of measurement scales of the contextual elements related to the social emotional development of young children. Beyond the milestones, present or not, in the evaluation of a child, these technologies can be predictive, with great potential of anticipation of the factors of exposure and prevention of developmental dysfunctions.

RESUMEN Objetivo: sintetizar los factores relacionados con las disfunciones en el desarrollo socioemocional de los lactantes. Método: revisión integrativa realizada entre abril y agosto de 2016 con criterios definidos de inclusión y exclusión de los estudios, estrategias de búsqueda, extracción y síntesis de los datos. Los factores de exposición sufrieron análisis temáticos categorial y sistematización según los niveles del contexto (Microsistema, Mesosistema, Exossistema y Macrosistema) del modelo bioecológico de desarrollo humano. Resultados: en el contexto del Microsistema y Mesosistema, los factores encontrados fueron: limitaciones en el cuidado; adversidades en las relaciones familiares y en el apoyo social y situación de enfermedad de los cuidadores que influyen en los procesos proximales. En el Exossistema y en el Macrosistema, fueron: vulnerabilidades sociales de los cuidadores y fragilidades de las políticas públicas, que determinan las condiciones materiales y sociales de la familia. Conclusión: la síntesis de evidencias sobre los factores de exposición favorece la construcción de escalas de medida de los elementos contextuales relacionados al desarrollo socioemocional de niños pequeños. Mucho más allá de los marcos, presentes o no en la evaluación de un niño, esas tecnologías pueden ser predictivas, con gran potencial de anticipación de los factores de exposición y de prevención de las disfunciones en el desarrollo.

RESUMO Objetivo: sintetizar os fatores relacionados às disfunções no desenvolvimento socioemocional dos lactentes. Método: revisão integrativa realizada entre abril e agosto de 2016 com critérios definidos de inclusão e exclusão dos estudos, estratégias de busca, extração e síntese dos dados. Os fatores de exposição sofreram análise temática categorial e sistematização segundo os níveis do contexto (Microssistema, Mesossistema, Exossistema e Macrossistema) do Modelo Bioecológico de Desenvolvimento Humano. Resultados: no contexto do Microssistema e Mesossistema, os fatores encontrados foram: limitações no cuidado; adversidades nas relações familiares e no apoio social e situação de adoecimento dos cuidadores que influem nos processos proximais. No Exossistema e no Macrossistema, foram: vulnerabilidades sociais dos cuidadores e fragilidades das políticas públicas, que determinam as condições materiais e sociais da família. Conclusão: a síntese de evidências sobre os fatores de exposição favorece a construção de escalas de medida dos elementos contextuais relacionados ao desenvolvimento socioemocional de crianças pequenas. Muito além dos marcos, presentes ou não, na avaliação de uma criança, essas tecnologias podem ser preditivas, com grande potencial de antecipação dos fatores de exposição e de prevenção das disfunções no desenvolvimento.

Construção e validação de marcadores de vulnerabilidade de lactentes para disfunções em seu desenvolvimento socioemocional / Building and validation of vulnerability markers of infants to dysfunctions in their socioemotional development

Introdução. O desenvolvimento socioemocional da criança pequena é condicionado por fatores de exposição relacionados ao contexto, cuja presença define a vulnerabilidade da criança para as disfunções socioemocionais. A síntese dos fatores de exposição em marcadores qualitativos de vulnerabilidade favorece a construção de tecnologias de captação de situações de vulnerabilidade e proposição de intervenções que promovam o desenvolvimento socioemocional. Objetivos: Construir marcadores de vulnerabilidade de lactentes para disfunções em seu desenvolvimento socioemocional e realizar sua validação de conteúdo. Método: Pesquisa metodológica de abordagem qualitativa e quantitativa, que teve como referencial teórico o Modelo Bioecológico de Desenvolvimento Humano, e operacionalizada por meio de duas etapas de pesquisa: extração e síntese dos dados, e validação de conteúdo. A identificação dos fatores de exposição ocorreu mediante revisão integrativa, realizada entre abril e agosto de 2016, com critérios definidos de inclusão e exclusão dos estudos, e estratégias sistemáticas de busca. Os dados identificados foram extraídos e submetidos à técnica de análise temática categorial. Os fatores de exposição foram agrupados inicialmente ,conforme a sua semelhança semântica, e foi analisada a relação dessas categorias com os níveis de contexto (Microssistema, Mesossistema, Macrossistema e Exossistema) definidos pelo Modelo Bioecológico. Após, foi analisada a relação das categorias com os elementos de vulnerabilidade da criança para situações adversas em seu desenvolvimento. Da categorização dos fatores de exposição, ocorreu a construção dos marcadores de vulnerabilidade, seus componentes e seus manuais operacionais. Esses conteúdos foram submetidos a duas rodadas de validação de conteúdo com juízes peritos na área de saúde da criança e desenvolvimento infantil. Essa pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo por meio do Certificado de Apresentação para Apreciação Ética nº 57933816.8.0000.5392. Resultados: A amostra final de artigos incluídos para a extração dos dados foi de 112.No contexto do Microssistema e Mesossistema, os fatores de exposição foram categorizados como: difilculdades nas relações sustentadoras contínuas; adversidades nas relações familiares e no apoio social, e situação de adoecimento dos cuidadores que influem nos processos proximais. No Exossistema e no Macrossistema os fatores de exposiçãoforam categorizados como: vulnerabilidades sociais dos cuidadores e fragilidades das políticas públicas, que condicionam as condições materiais e sociais da família. A partir dessas categorias, foram construídos oito marcadores de vulnerabilidade, seus 39 componentes e os respectivos manuais operacionais. Participaram da primeira rodada 17 juízes, que tiveram concordância máxima de 100% e mínima de 64% na validação dos marcadores, seus componentes e manuais operacionais. O material foi revisado com as sugestões dos juízes. Na segunda rodada, participaram 11 juízes com concordância máxima de 100% e mínima de 73 %, validando os oito marcadores propostos com seus 36 componentes. Considerações finais: A síntese dos fatores de exposição, apoiada em uma teoria de desenvolvimento abrangente, permitiu a construção de marcadores de vulnerabilidade que tiveram alta aprovação. O consenso obtido pelos juízes permite que essa tecnologia seja testada na prática clínica, para verificar sua capacidade preditiva, com potencial de antecipação dos fatores de exposição subsidiando a prevenção das disfunções socioemocionais.

Introduction: The socioemotional development of infants is conditioned by the exposure to context-related factors, whose presence defines infants vulnerability to socioemotional dysfunctions. The synthesis of exposure factors as qualitative markers of vulnerability holds up the construction of tools, which capture vulnerability situations and promote the socioemotional development. Objectives: To build vulnerability markers of infants for dysfunctions in their socioemotional development and to perform their content validation. Method: Methodological research with qualitative and quantitative approach, based on the Bioecological Model of Human Development, and implemented through two research steps: data collection and synthesis, and content validation. The identification of exposure factors occurred through an integrative review, carried out between April and August 2016, with defined inclusion and exclusion criteria of studies, and systematic search strategies. The identified data were collected, submitted to the categorical thematic analysis technique. The exposure factors were grouped according their semantic similarity and it was analised the relation of categories with the context levels (Microsystem, Mesosystem, Exosystem and Macrosystem) defined by the Bioecological Model. Subsequently, it was analised the relation of categories with the elements of vulnerability of children to adverse situations in their development. From the categorization of the exposure factors, the construction of the vulnerability markers, their components and their operational manuals occurred. These contents were submitted to two rounds of content validation with expert judges in the field of child health and child development. This research was approved by the Ethics Committee of the Nursing School of the University of São Paulo through the Certificate of Presentation for Ethical Appreciation nº 57933816.8.0000.5392. Results: The final sample of included articles for data collection was 112. In the context of the Microsystem and Mesosystem, the exposure factors were categorized as difficulties in the ongoing nurturing relationships; adversities in family relationships and social support, and the caregivers' illness situation that influence the proximal processes. In the Exosystem and Macrosystem, the exposure factors were categorized as caregivers' social vulnerabilities and weaknesses of public policies determining the material and social conditions of the family. From these categories, eight vulnerability markers, their 39 components and their operational manuals were built. The first round included 17 judges who had a maximum agreement of 100% and a minimum of 64% in the validation of the markers, their components and operational manuals. The material was revised with the judgessuggestions. In the second round, 11 judges participated with a maximum agreement of 100% and a minimum of 73%, validating the eight proposed markers with their 36 components. Final Considerations: The synthesis of exposure factors supported by a comprehensive development theory allowed the construction of vulnerability markers that had high approval. The consensus obtained by the judges allows that this technology be tested in clinical practice, to verify its predictive capacity, with a potential of anticipation of the exposure factors subsidizing the prevention of socioemotional dysfunctions.

Neuropsychomotor developmental delay: conceptual map, term definitions, uses and limitations / Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor: mapa conceitual, definições, usos e limitações do termo

OBJECTIVE: To retrieve the origin of the term neuropsychomotor developmental delay" (NPMD), its conceptual evolution over time, and to build a conceptual map based on literature review. DATA SOURCE: A literature search was performed in the SciELO Brazil, Web of Science, Science Direct, OneFile (GALE), Pubmed (Medline), Whiley Online, and Springer databases, from January of 1940 to January of 2013, using the following keywords: NPMD delay, NPMD retardation, developmental delay, and global developmental delay. A total of 71 articles were selected, which were used to build the conceptual map of the term. DATA SYNTHESIS: Of the 71 references, 55 were international and 16 national. The terms developmental delay and global developmental delay were the most frequently used in the international literature and, in Brazil, delayed NPMD was the most often used. The term developmental delay emerged in the mid 1940s, gaining momentum in the 1990s. In Brazil, the term delayed NPMD started to be used in the 1980s, and has been frequently cited and published in the literature. Delayed development was a characteristic of 13 morbidities described in 23 references. Regarding the type of use, 19 references were found, with seven forms of use. Among the references, 34 had definitions of the term, and 16 different concepts were identified. CONCLUSIONS: Developmental delay is addressed in the international and national literature under different names, various applications, and heterogeneous concepts. Internationally, ways to improve communication between professionals have been indicated, with standardized definition of the term and use in very specific situations up to the fifth year of life, which was not found in Brazilian publications. .

OBJETIVO: Resgatar a origem do termo atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), sua evolução conceitual ao longo do tempo e construir mapa conceitual do termo com base em busca bibliográfica. FONTES DE DADOS: Foi realizada busca nas bases de dados eletrônicas do Portal da Capes, que incluem Scielo Brazil, Web of Science, Science Direct, OneFile (GALE), Pubmed (Medline), Whiley Online e Springer, referente a Janeiro/1940-Janeiro/2013. Palavras-chave: atraso e retardo do DNPM, developmental delay e global developmental delay. Foram selecionados 71 artigos e construído o mapa conceitual do termo. SÍNTESE DE DADOS: Das 71 referências, 55 eram internacionais e 16 nacionais. Os termos mais encontrados foram global developmental delay e developmental delay na literatura internacional e retardo e atraso do DNPM no Brasil. Internacionalmente, o termo surgiu em meados da década de 40 ganhando força nos anos 90. No Brasil, o termo começou a ser usado na década de 80 e vem sendo frequentemente citado na literatura. O atraso é citado em 23 trabalhos como característica presente em 13 tipos de condições clínicas. Com relação ao uso, foram encontrados 19 estudos, com sete situações de uso. Dentre os artigos revisados, 34 deles apresentaram definições, sendo identificados 16 conceitos diferentes. CONCLUSÕES: O atraso do desenvolvimento é abordado na literatura internacional e nacional sob diversos nomes, diferentes aplicações e conceitos heterogêneos. Internacionalmente, apontam-se caminhos para melhorar a comunicação entre profissionais, com definição padronizada do termo e uso em situações específicas até o quinto ano de vida, o que não foi encontrado nas publicações nacionais. .

Enhancement of Short-Term Memory by Methyl-6-(Phenylethynyl)-Pyridine in the BTBR T+tf/J Mouse Model of Autism Spectrum Disorder

BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) encompasses a range of disorders that are characterized by social and communication deficits and repetitive behaviors. This study evaluated the effect of methyl-6-(phenylethynyl)-pyridine (MPEP), an antagonist of the mGluR5 metabotropic glutamate receptor, on memory enhancement in the BTBR T+tf/J (BTBR) mouse strain, which has been recognized as a model of ASD. METHODS: The pharmacological effects of MPEP on memory and motor coordination were assessed using the Morris water maze and rotarod tests in BTBR and C57BL/6J (B6) mice. Furthermore, we performed morphological analyses of cerebellar foliation in BTBR and B6 mice using hematoxylin and eosin staining. RESULTS: MPEP-treated BTBR mice exhibited improved learning and memory in the Morris water maze test. MPEP administration also improved motor coordination in the rotarod test. However, no significant difference was observed regarding the numbers of Purkinje cells in the cerebella of BTBR versus normal B6 mice. CONCLUSION: This study suggests that the mGluR5 antagonist MPEP has the potential to ameliorate learning and memory dysfunction and impaired motor coordination in BTBR mice. These results further suggest that the BTBR mouse model may be useful in pharmacological studies investigating drugs that could potentially alleviate cognitive dysfunction in ASD.

Advanced Pharmacotherapy Evidenced by Pathogenesis of Autism Spectrum Disorder

In clinical practice, pharmacological treatment is mostly focused on behavioral symptoms in everyday life. Nevertheless, persistent effort continues to develop medication for causal treatment. Recent changes in diagnostic criteria from Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, text revision (DSM-IV-TR) to DSM-5 would affect not only diagnosing approaches, but also therapeutic approaches. Because previous pervasive developmental disorders have been integrated into a single entity, the autism spectrum disorder (ASD), we have to prepare for what medications are valuable for the ASD. In this article, we reviewed the following etiological treatment: acetylcholine and glutamate related medicine; amino acid medicine such as secretin, endogenous opioid, and oxytocin; complementary and alternative medicine such as chelating agents, vitamins, and omega-3; promising drugs related to the scope of pharmacogenetics currently under study.

História de vida de adolescentes autistas: contribuições para a fonoaudiologia e a pediatria / Life stories of autistic adolescents: contributions to speech-language therapy and pediatrics

OBJETIVO: Analisar os processos dialógicos de seis adolescentes autistas, durante terapia fonoaudiológica a respeito de suas histórias de vida, buscando subsídios para o pediatra e o fonoaudiólogo trabalharem com a família, a fim de impulsionar o desenvolvimento desses sujeitos. MÉTODOS: A coleta de dados foi realizada a partir da vídeogravação de duas sessões fonoaudiológicas com seis sujeitos diagnosticados como transtorno global do desenvolvimento, sendo três com transtorno autista e três com Asperger. As gravações foram transcritas e os dados, separados em eixos temáticos. As análises foram respaldadas na perspectiva qualitativa de pesquisa, sob a ótica da teoria histórico-cultural e o paradigma indiciário. RESULTADOS: Obtiveram-se as seguintes categorias a partir da coleta dos dados: lazer, escolaridade, grupo social, fatos da infância, vivências da adolescência e interesses. Tais categorias elucidaram as experiências vivenciadas pelos sujeitos e o modo como eles significam o mundo e são significados pelos outros, permitindo elencar dificuldades vivenciadas por esses sujeitos e seus familiares. CONCLUSÕES: Os apontamentos dos sujeitos mostram a necessidade de orientações contínuas sobre os aspectos destacados nas categorias, desde o momento da descoberta do diagnóstico, proporcionando ao indivíduo uma participação social e um desenvolvimento linguístico-cognitivo mais efetivo. O pediatra e o fonoaudiólogo são os profissionais indicados para tais orientações, uma vez que são os primeiros a atender as crianças autistas e os que participam diretamente do momento da descoberta do diagnóstico, acompanhando os pacientes até a adolescência.

OBJECTIVE: To analyze the dialogic processes of six autistic adolescents during speech-language therapy about their life stories, searching for support for pediatricians and speech-language therapists to work with their families in order to improve their development. METHODS: Data collection was carried out from video recordings of two speech-language therapy sessions with six subjects diagnosed with global development delay (three with autistic disorder and three with Asperger's disorder). The recordings were transcribed and data were separated into five themes. The analyses were based on qualitative research approach, in the context of the historical-cultural theory and the semiotic-indiciary paradigm. RESULTS: The following categories emerged from data collection: leisure, school level, social group, childhood facts, adolescence experiences and interests. Such categories reflected the experiences lived by the subjects and the way they signify the world and are signified by others. These categories allowed us to list the difficulties experienced by these subjects and their families. CONCLUSIONS: The patients' indications reveal the need for continuous guidance about the aspects outlined in the categories, from the very moment that diagnosis is received, allowing the individual to have a more effective social participation and linguistic-cognitive development. The pediatrician and the speech-language therapist are the professionals to provide such guidance, once they are the first to work with autistic children and to actively participate of their lives, from the moment of diagnosis until adolescence.

OBJETIVO: Analizar los procesos dialógicos de seis adolescentes autistas, durante terapia fonoaudiológica, respecto sus historias de vida, buscando subsidios para que el pediatra y el fonoaudiólogo trabajen con la familia a fin de impulsar el desarrollo de esos sujetos. MÉTODOS: La recolección de datos fue realizada a partir de la realización y grabación de video de dos sesiones fonoaudiológicas con seis sujetos diagnosticados como Trastorno Global del Desarrollo, siendo tres con Trastorno Autista y tres con Trastorno de Asperger. Las grabaciones fueron transcritas y los datos separados en ejes temáticos. Los análisis están respaldados en la perspectiva cualitativa de investigación, bajo la mirada de la teoría histórico-cultural y el paradigma indiciario. RESULTADOS: Emergieron las siguientes categorías a partir de los relatos de los datos: ocio, escolaridad, grupo social, hechos de la infancia, vivencias de la adolescencia, intereses. Tales categorías elucidaron las experiencias vividas por los sujetos, el modo como ellos significan el mundo y son significados por los otros y permitieron listar dificultades vividas por los sujetos y por sus familiares. CONCLUSIONES: Los apuntes de los sujetos muestran la necesidad de orientaciones continuas sobre los aspectos destacados en las categorías desde el momento de la descubierta del diagnóstico, proporcionando al individuo una participación social y un desarrollo lingüístico-cognitivo más efectivo. El pediatra y el fonoaudiólogo son los profesionales indicados a tales orientaciones, una vez que son los primeros profesionales a atender a los niños autistas y los que participan directamente del momento de la descubierta del diagnóstico y siguen los pacientes hasta la adolescencia.

Efeito do uso de carvedilol no sistema nervoso simpático de pacientes submetidos à hemodiálise / Effect of carvedilol in the sympathetic nervous system on dialisys pacients

A hiperatividade do sistema nervoso simpático do paciente com insuficiência renal crônica em hemodiálise pode ser causada por vários fatores, entre eles a estimulação freqüente deste sistema pelas constantes alterações no "status volêmico" decorrentes do procedimento dialítico. Tal fato leva a alterações cardiovasculares que elevam a mortalidade destes pacientes, fazendo com que esta seja uma das maiores causas de óbito nesta população. Com o advento do uso de carvedilol, bloqueador adrenérgico de terceira geração, nos pacientes portadores de insuficiência cardíaca congestiva, constatou-se melhora na sua morbi-mortalidade, fato que se repetiu ao se estudar o paciente renal crônico em hemodiálise. A correlação do seu efeito clínico com a influência nos níveis de norepinefrina sérica oriundos do uso de carvedilol durante a realização de procedimento hemodialítico nos pacientes portadores de insuficiência renal crônica terminal, foi o principal objetivo do estudo. Foram estudados prospectivamente 26 pacientes estáveis em regime de hemodiálise três vezes por semana durante 14 dias, todo os pacientes usaram placebo por 7 dias e carvedilol por mais 7 dias em doses crescentes, alcançando um máximo de 18, 75mg /dia no fim do estudo (dia 14). No dia 0 e no dia 14 foram dosados os níveis de Norepinefrina antes e depois da realização de hemodiálise. Os pacientes responderam ao mesmo questionário a respeito da sintomatologia mais freqüente antes, durante e após hemodiálise nos dias 0, 7 e 14. A ocorrência de arritmias durante a hemodiálise foi registrada por holter no dia 0 e no dia 14. Todos os pacientes terminaram o estudo. Com o uso de placebo, os níveis médios de norepinefrina após a realização de hemodiálise aumentaram em relação ao seu nível inicial ( 253,50pg/ml x 336,50pg/ml, p=0,01), durante o uso de carvedilol as concentrações de Ne mantiveram-se constantes (350,00pg/ml x 333,50pg/ml, p=0,809). Houve menor ocorrência de arritmias ventriculares com...

Hemodialysis patients with chronic renal insufficiency always show evidence of hyperactivity of the Sympathetic Nervous System that causes cardiovascular alterations and consequently greater mortality. With the use of Carvedilol in patients with Congestive Heart Failure, improvement in its morbi-mortality was evidenced, that was also verified with the population of hemodialysis patients. The correlation of its clinical effect with the levels of Norepinephrine during hemodialysis, absent in other publications, was the objective of the present study. We prospectively studied 26 stable patients on hemodialysis three times a week during 14 days, all of them used Placebo for 7 days and Carvedilol for 7 more days in increasing doses, reaching a maximum of 18, 75mg /day at the end of the study (day 14). At day 0 and day 14 were measured Norepinephrine plasma levels before and after hemodialysis, patients answered the same questionary regarding symptoms before, during and after hemodialysis at day 0 , 7 and 14, the occurrence of arrhythmias during hemodialysis were recorded by Holter at day 0 and day 14. All patients completed the study. With Placebo, pre and post dialysis Norepinephrine was 253,50pg/ml and 336,50pg/ml (p=0,01), and with Carvedilol, was 350,00pg/ml and 333,50pg/ml (p=0,81) respectively. There were less ventricular arrhythmias with the use of Carvedilol (17,50 x 1,50 , p=0,02). Hemodialysis increased Norepinephrine levels during Placebo whereas with Carvedilol, Norepinephrine plasma levels remained constant without changing tolerance during hemodialisys procedure.

Distúrbio de linguagem como parte de um transtorno global do desenvolvimento: descrição de um processo terapêutico fonoaudiológico / Language disorder in a pervasive developmental disorder: description of a speech-language intervention process

O objetivo deste estudo de caso foi descrever a intervenção fonoaudiológica de uma criança autista, tendo sido este trabalho realizado na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru (FOB-USP). A criança em questão era do gênero masculino, com diagnóstico de autismo realizado aos 24 meses de idade, e que, desde a época do diagnóstico, recebeu intervenção fonoaudiológica individual duas vezes por semana, sendo aqui relatados os primeiros nove meses de terapia. Os resultados mostram que a criança desenvolveu uma comunicação funcional por meio da linguagem oral e outras formas de simbolismo, além de contato ocular espontâneo e comunicativo e momentos de atenção conjunta com adultos e crianças.

This study aims to describe language intervention process of an autistic child at the Speech Pathology Department at USP-Bauru. An autistic male child diagnosed at two years old was submitted to private language intervention twice a week, since diagnosis. The study reports the first nine months of therapy. Results show that the child developed functional communication through oral language and other ways of symbolism, in addition to spontaneous and communicative eye contact, moments of attention in activities with adults and children.