Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down / Genomic, transcriptomic, and diagnostic features of Down syndrome

El síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 y fue descrito por primera vez en 1838 por Jean-Etienne-Dominique, y más tarde por John Langdon Haydon Down en 1866, mientras trabajaba como superintendente médico en el Asilo Real de Earlswood. Desde ese momento, la comunidad científica puso grandes esfuerzos en tratar de elucidar diversos aspectos que influyen en la naturaleza de esta condición, y que determinan su incidencia y factores de riesgo. De igual manera, se ha puesto interés en los genes involucrados en esta enfermedad, la relación genotipo-fenotipo, la expresión del fenotipo, la variabilidad del material genético y las consecuencias transcripcionales que se producen al tener una tercera copia, ya sea parcial o total, del cromosoma 21. Además, se han invertido esfuerzos en identificar biomarcadores y en diseñar metodologías de diagnóstico prenatal no invasivo que sean altamente eficientes para un mejor diagnóstico del síndrome de Down, y así reducir su impacto negativo en las madres gestantes, al proveerlas de información neutral y precisa acerca de vivir con un hijo con síndrome de Down, y darles autonomía en la decisión de la continuación de su embarazo

Down syndrome is caused by the presence of a third copy of chromosome 21 and was first described by Jean-Etienne-Dominique in 1838, and later by John Langdon Haydon Down in 1866, while working as a medical superintendent in the Royal Earlswood Asylum. Since, the scientific community has placed great efforts in trying to elucidate different influencing features in the nature of this condition that determine their incidence and risk factors. In addition, especial attention has been given to the genes involved in this disease, the genotype-phenotype relationship, the expression of the phenotype, the variability of the genetic material and the transcriptional consequences that are produced by having a third copy, either partial or total, of chromosome 21. Additionally, efforts have been invested in identifying biomarkers and designing noninvasive prenatal methodologies that are highly efficient for a better diagnosis of Down syndrome, in order to reduce its negative impact in pregnant mothers, by providing them with neutral and accurate information about life with a child with Down syndrome, as well as providing the autonomy in the decision to continue their pregnancy

Efeito da fisioterapia aquática na força muscular respiratória de crianças e adolescentes com Síndrome de Down / Effect of aquatic physioterapy on the respiratory muscle strength of children and teenagers with Down Syndrome

A força muscular respiratória em crianças e adolescentes com Síndrome de Down é comprometida pela hipotonia generalizada que os acometem. Analisar os efeitos da fisioterapia aquática na força muscular respiratória em crianças e adolescentes com síndrome de Down. Estudo de intervenção, quasi-experimental, com amostra constituída de oito crianças e adolescentes diagnosticados com SD e média de idade de 12 anos (± 3,8). Foram realizadas 10 sessões de fisioterapia aquática, com 50 minutos de duração cada, em piscina com água aquecida. A força muscular respiratória foi avaliada a partir da pressão inspiratória máxima (PImáx) e pressão expiratória máxima (PEmáx) com auxílio do manuvacuômetro, sendo obtido seus valores antes do primeiro atendimento e após o último. Analisou-se ainda a saturação periférica de oxigênio e frequência cardíaca. Para comparação das médias antes e depois da intervenção foi utilizado o Teste T pareado. Amostra de indivíduos predominantemente do sexo feminino (75,0%), pardos (75,0%) e residentes em zona urbana (87,5%). A comparação da PImáx e PEmáx antes e após as 10 sessões de fisioterapia aquática evidenciou melhora da força muscular inspiratória e expiratória, sendo tais diferenças estatisticamente significantes (valor de p<0,01). Também foram notadas melhorias na frequência cardíaca e saturação de oxigênio (valor de p<0,05) com a intervenção. Destaca-se neste estudo que a fisioterapia aquática parece ser um recurso terapêutico eficiente para o fortalecimento da musculatura respiratória e melhora dos sinais vitais de crianças e adolescentes de com diagnóstico de Síndrome de Down.

Respiratory muscle strength in children and adolescents with Down syndrome is compromised by the generalized hypotonia that affects them. This study aims to analyze the effects of aquatic physical therapy on respiratory muscle strength in children and adolescents with Down syndrome. Material and method: A quasi-experimental study with a sample consisting of eight children and adolescents diagnosed with DS and mean age of 12 years (± 3.8). Ten sessions of aquatic physiotherapy were performed, each with a duration of 50 minutes, in a pool with heated water. Respiratory muscle strength was assessed from maximal inspiratory pressure (MIP) and maximal expiratory pressure (MEP) using a manuvacuometer, and its values were obtained before the first session and after the last one. Peripheral oxygen saturation and heart rate were also analyzed. The paired T-test was used to compare the means before and after the intervention. Sample of predominantly female (75.0%), brown (75.0%) and urban residents (87.5%). The comparison of MIP and MEP before and after the 10 sessions of aquatic physiotherapy showed an improvement in inspiratory and expiratory muscle strength, and these differences were statistically significant (p <0.01). Improvements in heart rate and oxygen saturation (p value <0.05) were also noted with the intervention. In this study, aquatic physiotherapy seems to be an efficient therapeutic resource for the strengthening of respiratory muscles and improvement of the vital signs of children and adolescents diagnosed with Down's Syndrome.