Ophthalmological manifestations of the Schuurs-Hoeijmakers syndrome: a case report / Manifestações oftalmológicas da Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: relato de caso

ABSTRACT This is a case report of a 2-year-old male patient with cognitive delay, facial abnormalities, and microcornea in the right eye, who was referred for ophthalmological investigation. The initial ophthalmological examination revealed hypertelorism, epicanthus, nystagmus, esotropia, and microcornea in the right eye. The examination under anesthesia revealed microphthalmia in the right eye, and iris, retina, and optic nerve coloboma in both eyes. Whole exome sequencing revealed evidence of a heterozygotic pathogenic variant in PACS1. The PACS1 pathogenic variant in association with the clinical findings confirmed the diagnosis of Schuurs-Hoeijmakers syndrome. To our knowledge, this is the first report to describe microcornea and microphthalmia as additional ocular manifestations of Schuurs-Hoeijmakers syndrome.

RESUMO Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.

Psicologia do Desenvolvimento: uma subárea da Psicologia ou uma nova ciência? / Developmental Psychology: a sub-area of Psychology or a new science?

O estudo sobre o desenvolvimento humano, por parte da Psicologia, se revela a partir de um panorama complexo e, por vezes, anárquico que contempla amplo leque de perspectivas. O que marca a alteridade desse campo do saber? O objetivo do presente artigo é compreender de que maneira surge a Psicologia do Desenvolvimento, demarcando condições de seu advento por meio de uma revisão não sistemática de literatura. Não há distinções significativas, do ponto de vista histórico e até mesmo gerencial, em Programas de Pós-Graduação no Brasil, entre Psicologia e Psicologia do Desenvolvimento. Por outro lado, Psicologia do Desenvolvimento e Psicologia Educacional são historicamente entrelaçadas. Encontram-se, também mais recentemente, esforços de destacar a Psicologia do Desenvolvimento do campo da Psicologia através da delimitação de objetos e métodos próprios, inserindo-se numa perspectiva não disciplinar como Ciência do Desenvolvimento.

The psychologist study of human development is revealed from a complex and sometimes anarchic panorama contemplating a wide range of perspectives. Whatmarks the otherness of this field of knowledge? The aim of the present study is to understand how Developmental Psychology came up, marking its conditions of advent through a non-systematic literature review. We conclude that there are almost no distinction between Psychology and Developmental Psychology, from the historical and even managerial point of view in Graduate Programs in Brazil. On the other hand, Developmental Psychology and Educational Psychology are historically interlaced. More recently, there have also been efforts to separate the Developmental Psychology of the field of Psychology through a delimitation of its own objects and methods, inserting it among a non-disciplinary perspective, such as Science Development.

Paradigma sistêmico no desenvolvimento humano e familiar: a teoria bioecológica de urie bronfenbrenner / Systemic paradigm within human development and family: urie bronfenbrenner's bioecological theory / Paradigma sistémico en el desarrollo humano y familiar: la teoría bioecológica de urie bronfenbrenner

Este ensaio objetiva apresentar e discutir conceitos da teoria bioecológica de Urie Bronfenbrenner, que é fundamentada no paradigma sistêmico e na perspectiva do curso de vida aplicada ao estudo do desenvolvimento familiar e humano. Sua teoria compreende o desenvolvimento como um fenômeno de continuidade e de mudança das características biopsicológicas dos seres humanos. Além de reconhecer a importância dos contextos mais próximos e remotos no desenvolvimento, ele enfatizou tanto a passagem do tempo, os níveis estrutural e funcional da pessoa quanto o processo das interações organismo e ambiente. Seus estudos asseveram ainda que as relações bidirecionais devem abranger, além das díades, outras pessoas na interação. Considera-se que, apesar da notória contribuição dos estudos do autor, os conceitos de sua teoria bioecológica e o modelo processo, pessoa, contexto e tempo necessitam avançar teórica e metodologicamente

The following essay aims at the presentation and discussion of concepts from Urie Bronfenbrenner's Bioecological Theory, used as a systemic approach applied to the study of human and family development. The most important concepts of his Theory and its process-person- context-time model are discussed by pointing to their relevance in fixing a solid systemic theory that advances the given areas of knowledge, although they intend to deal with the area of human development and in particular with family development. It is claimed that Bronfenbrenner's findings have been useful - and are still useful - for grounding several investigation and theoretical models, which already allowed understanding of psychological processes beyond Psychology of Development and which furthermore help to relate theory to its application in a better way

Este trabajo tiene como objetivo presentar y discutir los conceptos de la teoría bioecológica de Urie Bronfenbrenner, basada en el paradigma sistémico y en la perspectiva del ciclo vital aplicado al estudio del desarrollo humano y de la familia. Su teoría incluye el desarrollo como un fenómeno de continuidad y de cambio de las características biopsicológicas humanas. Además de reconocer la importancia de los contextos próximos y remotos en el desarrollo, enfatizó tanto el paso del tiempo, los niveles estructurales y funcionales de la persona, como el proceso de las interacciones entre el organismo y el ambiente. Sus estudios afirman también que las relaciones bidireccionales deben abarcar, además de las diadas, otras personas en la interacción. Se considera que a pesar de la notoria contribución de los estudios el autor, los conceptos de su teoría bioecológica y el modelo proceso, persona, contexto y tiempo, requieren avanzar teórica y metodológicamente

As contribuições da ciência do desenvolvimento para a psicologia da saúde / The contributions of developmental science to the health psychology

A ciência do desenvolvimento humano vem estimulando uma nova visão sobre a pesquisa em saúde, destacando variáveis contextuais e ecológicas que influenciam o processo de desenvolvimento e condicionam o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico de indivíduos e grupos. O objetivo deste artigo é discutir as implicações da ciência do desenvolvimento humano à psicologia da saúde, área de intervenção educacional voltada aos diversos contextos de tratamento de saúde. Pretende-se, ainda, analisar criticamente alguns aspectos metodológicos dos estudos da área e apontar tendências atuais e futuras para uma análise mais funcional do processo saúde-doença. Espera-se que os profissionais de saúde se beneficiem dos argumentos e modelos propostos pela ciência do desenvolvimento humano, construindo ambientes de cuidados mais adequados às necessidades psicossociais de pacientes e familiares.

The science of human development has been stimulating a new perspective on health research, highlighting contextual and ecological variables that influence the process of development and condition the diagnosis, treatment and prognosis of individuals and groups. The objective of this article is to discuss about the implications of the science of human development for health psychology, specifically for the educational area aimed toward intervention in several contexts of health treatment. Another objective of this article is to critically analyze some methodological aspects os the studies in this area and point current and future tendencies at a more functional analysis of the health-disease process. It is expected that health professionals benefit from the arguments and models proposed by the science of human development, designing environments that are more adequate to the psychological needs of patients and families.