RESUMO
ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.
RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética , Aconselhamento Genético/métodos , Mutação , Reação em Cadeia da Polimerase , Colágeno Tipo VII/genética , Padrões de Herança/genéticaRESUMO
O lúpus eritematoso sistêmico bolhoso é um subtipo raro do lúpus eritematoso sistêmico, que ocorre ainda de forma mais incomum nos pacientes pediátricos. Relatamos o caso de uma adolescente de 12 anos, apresentando lesões vésico-bolhosas em face, pescoço, tronco, mucosas oral e genital, anemia, leucocitúria estéril, FAN: 1/1280 padrão nuclear pontilhado grosso, Anti-Sm e Anti-RNP positivos. O estudo anatomopatológico sugere dermatite herpetiforme e a imunofluorescência direta revela IgG, IgA e fibrina ao longo da zona de membrana basal. Apresentamos um caso típico de lúpus eritematoso sistêmico bolhoso e enfatizamos a importância do diagnóstico diferencial com a dermatite herpetiforme.
Bullous systemic lupus erythematosus is a rare subset of systemic lupus erythematosus that is even rarer in pediatric patients. We report a case of a 12-year-old girl who presented with a vesiculobullous eruption on her face, neck, trunk and genital and oral mucosa, as well as anemia, sterile pyuria, ANA (1:1280, speckled pattern) and positive anti-Sm and anti-RNP. Pathological examination suggested dermatitis herpetiformis, and direct immunofluorescence revealed IgG, IgA and fibrin in the epithelial basement membrane zone. We present a typical case of bullous systemic lupus erythematosus and emphasize the importance of clinical and histopathological differential diagnosis with dermatitis herpetiformis.