Waardenburg Syndrome Presenting With Constipation Since Birth.

Background: Shah-Waardenburg syndrome is Waardenburg syndrome associated with Hirschsprung’s disease. Case characteristics: A 10-day-old full-term male neonate of Waardenburg syndrome presented with constipation since birth along with features of small bowel obstruction. Observation: Exploratory laparotomy revealed distended proximal jejunal and ileal loops along with microcolon; an ileostomy was performed. Outcome: Postoperatively patient developed sepsis and died. Histopathology confirmed total colonic aganglionosis. Message: Suspect familial Shah-Waardenburg syndrome in a neonate of Waardenburg syndrome presenting with constipation since birth or intestinal obstruction.

Análisis del manejo quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo 2000-2010 / Surgical treatment of Hirschsprung's disease at the National Children's Hospital

Antecedentes: la enfermedad de Hirschsprung es causa de obstrucción intestinal baja en neonatos. Se caracteriza por ausencia de inervación en un segmento intestinal. El tratamiento radica en la resección de ese segmento intestinal enfermo para permitir el funcionamiento correcto del intestino sano. Se analizó el manejo de esta patología en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo 2000-2010 y su epidemiología. Métodos: se realizó un estudio observacional retrospectivo; se revisó 130 expedientes usando Microsoft Excel y el programa estadístico JMP. Resultados: se identificó una relación de hombre: mujer de 4:1, la mayoría de los casos se presentó en recién nacidos de término. Los síntomas iniciales más frecuentes fueron distensión abdominal y vómitos biliosos. La edad de presentación, en el 78 por ciento de los casos, fue de menos de 1 mes. Dentro de las cirugías realizadas se evidenció que en el 35 por ciento de los casos se utilizó la técnica del descenso endorrectaltransanal y en el 48 por ciento, la técnica de Duhamel. Entre las complicaciones postoperatorias en el grupo de descenso endorrectaltransanal, la más frecuente fue la enterocolitis, en 14 de 19 casos, mientras que la complicación más frecuente en el grupo de Duhamel, fue el tabique rectal, en 8 de 21 casos. Conclusión: las características clínicas y epiedemiológicas de los casos de enfermedad de Hirschsprung analizados, son similares a las descritas en la bibliografía. Las complicaciones postoperatorias y la morbilidad fue similar para ambas técnicas quirúrgicas...

ABCD syndrome revisited.

A four-day-old neonate presented with severe abdominal distention, intermittent bilious vomiting, typical black lock, partial albinism and heterochromatic iris. Ileostomy was done proximal to the transition zone at mid-ileal region (50 cms proximal to ileo-cecal region) All biopsy specimens till the transitional zone were negative for ganglion cells. Distinct features of total colonic aganglionosis and recto-sigmoid Hirschsprung's disease are delineated here.

Total Colonic Aganglionosis With Skip Area

Early recognition and surgical treatment of Hirschsprung's disease prevents serious mortality and morbidity from enterocolitis and obstruction. Usually this disease is chractrized by a single aganglionic segment of colon extending distally to anal margin. In surgical treatment, the surgeon performs frozen biopsy to confirm whether there are ganglion cells or not. If there are intervening ganglionic area in aganglionic bowel, there are much confusion in diagnosis and treatment. The authors experienced one case of total colonic aganglionosis with skip area. A transverse loop colostomy was made to a 7 day-old male baby with colon perforation due to Hirschsprung's disease. But intestinal obstruction persisted and it took 2 more operations to find out the ture nature of the disease. There were aganglionic segments from anal margin to terminal ileum 3.7cm proximal from ileocecal valve. But the entire transverse colon and appendix were normally ganglionated.