Corrección de medianas de la fracción beta libre de gonadotrofina coriónica humana y proteína plasmática A del embarazo del primer trimestre para una muestra de población mexicana / Medians correction of free beta subunit of human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A during the first trimester for a Mexican population sample

Resumen Objetivo: determinar si en una muestra de población mexicana la distribución de los marcadores séricos del primer trimestre difiere del modelo de riesgos de The Fetal Medicine Foundation y calcular los factores de corrección necesarios para un desempeño adecuado de la prueba. Materiales y Métodos: estudio descriptivo y transversal en el que se midieron las concentraciones de beta-hCG-libre y proteína plasmática A del embarazo en sueros maternos del primer trimestre, por ensayo de electroquimioluminiscencia aprobado por la Fetal Medicine Foundation. Se obtuvieron los múltiplos de mediana ajustados por el algoritmo de la Fetal Medicine Foundation (astraia). Para describir la distribución de cada marcador y probar su diferencia estadística con la media 0.000, se hizo su transformación a log10 ideal mediante la prueba de t para una muestra. Además, se describen las distribuciones de los múltiplos de mediana por características del embarazo y lote de reactivo. Resultados: en 1008 sueros, el log10 MoM global fue de -0.121 ± 0.2706 para beta-hCG-libre y -0.049 ± 0.2372 para proteína plasmática A del embarazo. Conclusiones: en esta muestra poblacional mexicana las distribuciones de beta-hCG-libre y proteína plasmática A del embarazo difieren de las esperadas para población similar a la hispana europea. Se recomienda aplicar los respectivos factores de corrección de 0.756 y de 0.893 para las medianas del algoritmo.

Abstract Objective: To determine whether first trimester serum markers distribution on a Mexican population sample differ from The Fetal Medicine Foundation (FMF) risks model, and to calculate the necessary correction factors for accurate test performance. Materials and Method: Transverse descriptive study, Free-beta-hCG and PAPP-A were measured on unselected first trimester maternal sera using FMF approved electrochemiluminescence assay, the adjusted MoM were obtained from FMF algorithm (astraia); they were log10 transformed to describe each marker distribution and to test their statistical difference with the 0.000 ideal mean by one sample t-test. MoM distributions for pregnancy characteristics and reagent lot are additionally described. Results: On 1008 sera, the overall adjusted log10MoM was -0.121 ± 0.2706 SD for Free-beta-hCG and -0.049 ± 0.2372 SD for PAPP-A; these distributions differed significantly from tåzhe expected by FMF risks model. Conclusions: Free-beta-hCG and PAPP-A distributions on this Mexican population sample differ from expected for population similar to Hispanic European, median correction factors of 0.756 MoM and of 0.893 MoM, respectively, are recommended for the algorithm.

First trimester screening for trisomy 18 by a combination of nuchal translucency thickness and epigenetic marker level

PURPOSE: The aim of this study was to assess the diagnostic efficacy of noninvasive prenatal screening for trisomy 18 by assessing the levels of unmethylated-maspin (U-maspin) and fetal nuchal translucency (NT) thickness during the first trimester of pregnancy. MATERIALS AND METHODS: A nested case-control study was conducted using maternal plasma samples collected from 65 pregnant women carrying 11 fetuses with trisomy 18 and 54 normal fetuses. We compared the U-maspin levels, NT thicknesses, or a combination of both in the first trimester between the case and control groups. RESULTS: U-maspin levels and NT thickness were significantly elevated in the first trimester in pregnant women carrying fetuses with trisomy 18 when compared to those carrying normal fetuses (27.2 vs. 6.6 copies/mL, P<0.001 for U-maspin; 5.9 vs. 2.0mm, P<0.001 for NT). The sensitivities of the U-maspin levels and NT thickness in prenatal screening for fetal trisomy 18 were 90.9% and 90.9%, respectively, with a specificity of 98.1%. The combined U-maspin levels and NT thickness had a sensitivity of 100% in prenatal screening for fetal trisomy 18, with a specificity of 98.1%. CONCLUSION: A combination of U-maspin levels and NT thickness is highly efficacious for noninvasive prenatal screening of fetal trisomy 18 in the first trimester of pregnancy.

Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías / Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases

OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. MÉTODO: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. RESULTADOS: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. CONCLUSIONES: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.

AIMS: To evaluate the effectiveness of first trimester combined screening in the prenatal detection of aneuploidy after 6 years of implantation in our service and its impact in reducing invasive diagnostic tests. It is proposed to establish a protocol to incorporate the study of fetal DNA in maternal blood from published literature reviews. METHODS: The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 3177 pregnancies with first trimester combined screening between January 2009 and December 2014. The amniocenteses performed were checked against those of the previous 5 years. RESULTS: The detection rate of screening for trisomy 21 was 94.4% and the false-positive rate was 6.4%. In 2005 there were 194 amniocenteses. In 2013, 5 years after the introduction of screening, 68 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. CONCLUSIONS: First trimester combined screening has shown a higher detection rate for trisomy 21 that the second trimester screening and/or maternal age, and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostics procedures. In the coming years, the incorporation of the study of fetal DNA improve the detection of aneuploidys with a drastic reduction of invasive tests so that, the implementation of new protocols is necessary.