Compresión medular por quiste hidático de partes blandas: reporte de un caso / Compression of the bone marrow caused by hydatid cyst of the soft tissues: a case report from Sociedad Médica Universal / Compressão da medula espinhal devido a cisto hidático de partes moles: relato de um caso

El quiste hidatídico en Uruguay continúa siendo un problema de salud pública. A pesar de los esfuerzos realizados en prevención primaria y secundaria, es una patología con alta incidencia. La hidatidosis de partes blandas es infrecuente. Su incidencia se estima en 0,5% a 5,3%. El objetivo de esta publicación es presentar un caso clínico de un paciente portador de una compresión medular, producto de una hidatidosis muscular lumbar complicada, hecho extremadamente infrecuente. Los sitios más frecuentes de infestación por equinococosis hidatídica son hígado (75%), pulmones (15%) cerebro (2-4%) tracto genitourinario (2%-3%). La afectación espinal ocurre en menos del 1%. Los síntomas de compresión no son habituales, pero es una de las posibles complicaciones, hecho que motiva la publicación del caso clínico.

Summary: Hydatid cyst continues to be a public health problem in Uruguay despite efforts made in primary and secondary prevention, and in fact, its incidence is high. Hydatid cyst of the soft tissues is rather unusual. Estimated incidence ranges between 0.5 and 5.3%. The study aims to present the clinical case of a patient carrier of bone marrow compression caused by a complicated lumbar hydatid cyst, something significantly rare. Liver (75%), lungs (15%), brain (2-4%), genitourinary tract (2-3%) are the most frequent sites where hydatid cyst is found. Spinal cord compromise occurs in less than 1%. Compression symptoms are not frequent, although it is one of the potential complications, what resulted in the clinical case being published.

O cisto hidático continua sendo um problema em nível de saúde pública no Uruguai, mesmo com os esforços realizados na prevenção primária e secundária, sendo uma patologia com alta incidência. A hidatidose dos tecidos moles é rara; sua incidência é estimada em 0,5% a 5,3%. O objetivo desta publicação é apresentar o caso clínico de um paciente com compressão medular, produto de uma complicada doença hidática muscular lombar, evento extremamente raro. Os locais mais frequentes de infestação por equinococose hidática são fígado (75%), pulmões (15%), cérebro (2-4%) e trato geniturinário (2-3%). O envolvimento da coluna ocorre em menos de 1% dos casos. Os sintomas de compressão não são comuns, mas é uma das possíveis complicações e motivo da publicação deste caso clínico.

Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis / Neurosurgical aspects of mucopolysaccharidoses

Mucopolisacaridosis es una rara enfermedad que afecta al metabolismo de los mucopolisacaridos debida a la ausencia o deficiencia de las enzimas encargadas de su síntesis lo que produce depósitos de aminoglucósidos en casi todos los tejidos del organismo. De acuerdo a la enzima faltante se clasifican los distintos tipos de la enfermedad, siendo más frecuente el Tipo I con sus tres variantes: Hurler, Hurler-Sheie y Sheie de distinta gravedad y tratamiento. Al nacimiento el niño no presenta síntomas, éstos van apareciendo a partir del año de vida: retardo físico y mental, múltiples deformidades esqueléticas, hepatoesplenomegalia, sordera, opacidades corneanas, entre otras. La intervención neuroquirúrgica en esta entidad es en dos patologías: la hidrocefalia, que al no presentar los signos clásicos de hipertensión endocraneana puede ser confundida con atrofia y la compresión medular cervical por los depósitos de mucopolisacáridos en vértebras, ligamentos y leptomeninges.

Mucopolysaccharidosis is a rare illness that involves the metabolism of mucopolysaccharides, that due to the absence or deficiency of corresponding enzymes, accumulate in almost all the tissues of the body. According to which enzyme is missing, different types of the disease have been identified; the most frequent being Type I with its three variants: Hurler, Hurler-Sheie, and Sheie. Symptoms of this disorder progress and range from mental and physical retardation, multiple skeletal deformities, hepatosplenomegaly, deafness, and corneal opacities among others. Children affected usually appear normal at birth and the slowness in their development may be the first evidence of the disorder whose progression is downhill. Neurosurgical intervention occurs in two pathologies: hydrocephalus that does not show signs of intracranial hypertension and can be confused with atrophy, and cervical cord compression due to storage of mucopolysaccharides in vertebrae, ligaments, and leptomeninges.

Síndrome de compresión medular como manifestación de un carcinoma de células no pequeñas / Spinal cord compression syndrome as a manifestation of a non-small cell carcinoma

Resumen Una complicación importante que ocurre entre 5 y 10% de los pacientes con cáncer es el síndrome de compresión medular que representa una urgencia oncológica. Existe relación entre el cáncer pulmonar y el síndrome de compresión medular, porque puede ocurrir infiltración del cáncer a la columna vertebral. Sin embargo, no es frecuente que ocurra como manifestación inicial. Se comunica el caso de un paciente de 40 años de edad diagnosticado con adenocarcinoma pulmonar que tuvo como manifestación inicial una paraplejía.

Abstract An important complication that occurs between 5 and 10% of patients with cancer is spinal cord compression syndrome that represents an oncological emergency. There is a relationship between lung cancer and spinal cord compression syndrome, because cancer can infiltrate the spine. However, it is not common to occur as an initial manifestation. We report the case of a 40-year-old patient diagnosed with pulmonary adenocarcinoma who had paraplegia as an initial manifestation.

Utilidad de la cirugía espinal mínimamente invasiva (MISS) en el manejo de las metástasis espinales toraco-lumbares / Utility of minimally invasive spinal surgery (MISS) in the management of thoraco-lumbar spinal metastases

Objetivo: Describir los resultados quirúrgicos y evolución de pacientes con metástasis espinales toraco-lumbares operadas con técnica mínimamente invasiva (MISS) utilizando para la decisión terapéutica la evaluación: Neurológica, Oncológica, Mecánica y Sistémica (NOMS). Material y Métodos: Se incluyeron en forma prospectiva pacientes con metástasis espinales toraco-lumbares operados con técnica MISS por el Servicio de Neurocirugía del Hospital Italiano de Buenos Aires, entre junio de 2014 y junio de 2017. Se utilizó en todos los casos el algoritmo de evaluación NOMS para la decisión terapéutica. Se analizaron los resultados quirúrgicos postoperatorios como el Karnofsky Performance Status (KPS), dolor (VAS: Visual Analogue Scale), Frankel, pérdida sanguínea, necesidad de transfusiones, complicaciones, uso de opioides y días de internación. Se consideró como estadísticamente significativo una p<0,05. Resultados: Durante el período de estudio 26 pacientes cumplieron los criterios de inclusión, de los cuales 13 fueron mujeres. La edad promedio fue 57 (27-83) años. El origen más frecuente de las lesiones fue cáncer de mama (27%). El síntoma más constante fue el dolor (96%), aunque 12 pacientes manifestaron inicialmente mielopatía (46%). Se observaron grados avanzados de invasión del canal con requerimiento de descompresión en el 65% de los casos. Acorde al Spinal Instability Neoplastic Score (SINS), 23 pacientes (89%) presentaron lesiones potencialmente inestables o inestables, requiriendo estabilización. Se evidenció una mejoría estadísticamente significativa del VAS en el 77% y del Frankel en el 67% de los casos tras la cirugía. No hubo necesidad de transfusiones. Se registró sólo una complicación quirúrgica leve (4%). La media de internación fue de 5,5 días. Conclusión: En nuestra serie y utilizando como algoritmo terapéutico el NOMS, la cirugía MISS resultó efectiva tanto para la descompresión para la estabilización espinal, con baja tasa de complicaciones y rápida recuperación postoperatoria.

Objective: To describe the surgical results and evolution of patients who undergo minimally-invasive spinal surgery (MISS) to treat thoracolumbar metastases, using the NOMS (Neurological, Oncological, Mechanical, Systemic) assessment tool to aid therapeutic decisions. Methods: Patients who underwent MISS to treat thoracolumbar metastases were prospectively enrolled at the Hospital Italiano de Buenos Aires, from June 2014 to June 2017. In all cases, the NOMS assessment tool was employed for therapeutic decision-making. Surgical results were analyzed, in terms of improvements in Karnofsky Performance Status (KPS), pain severity (VAS), and the Frankel neurological scale; also measured were blood loss and the need for transfusions, complications, use of opioids, and the length of hospitalization. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Twenty-six patients were enrolled (13 women) of mean age 57 years old (27-83). Breast cancer was the most frequent primary tumor (27%). The main presenting symptom was pain (96%), although 12 patients presented with myelopathy (46%). High-grade epidural spinal cord compression requiring decompression was observed in 17 patients (65%). According to the SINS (Spinal Instability Neoplastic Score), most lesions were either potentially unstable or unstable (89%), requiring stabilization. After surgery, pain severity and neurological status improved significantly in 77% and 67% of patients, respectively, with low intraoperative blood loss and no need for transfusions. Only one minor surgical complication occurred (4%). The average hospital stay was 5.5 days. Conclusion: In our series, using the NOMS instrument as the therapeutic algorithm, MISS was effective for spinal decompression and stabilization, with a low rate of complications and rapid postoperative recovery.

Estenosis acueductal en acondroplasia: a propósito de un caso / Aqueductal Stenosis in Achondroplasia: a Clinical Case Report

Resumen: La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades cortas e inteligencia normal. Una de las complicaciones más habituales es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita. Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior. Palabras clave: Acondroplasia, estenosis acueductal, compresión medular sintomática, hidrocefalia, craniectomía suboccip

Achondroplasia is the most frequent cause of disproportionate short stature, it is characterized by abnormal growth of long bones, rendering a short-limbed individual of normal intelligence. A serious potential complication is spinal compression, which can happen at any level but is particularly common at the craniocervical junction. It can cause important morbidity during the first few years of life, including sudden death. We present a 22-monthold patient diagnosed with achondroplasia, who developed aqueductal stenosis with symptomatic spinal cord compression, diagnosed during a routine consultation, requiring decompressive surgery with excellent results. Key words: Achondroplasia, aqueductal stenosis, symptomatic spinal cord compression, hydrocephalus, suboccipital craniectomy.

Estabilización quirúrgica en compresión medular metastásica cervical: reporte de un caso y revisión de la literatura / Surgical stabilization in metastatic neck spinal cord compresion: case report and literature review

Introducción: La compresión medular (CM) por neplasia es una de las complicaciones neurológicas con más morbilidad seguido por metástasis cerebrales. Considerada una emergencia oncológica, porque puede llevar a la pérdida irreversible de la función neurológica si no se realiza un diagnóstico oportuno y se inicia un tratamiento adecuado. La invasión del cuerpo vertebral por diseminación hematógena, es la causa más frecuente y en ocasiones llega a crear inestabilidad mecánica vertebral que supone una verdadera urgencia ortopédica. El dolor es el síntoma más precoz y frecuente. Caso: Se analizan las características clínicas, patológicas, factores pronósticos y manejo de la CM por cáncer, en una paciente femenina de 73 años con cuadro de dolor cervical de 8 meses de evolución más déficit motor reciente en miembros superiores y signos radiológicos de compresión medular cervical y resultados de estabilización quirúrgica. Discusión: Los signos y síntomas van apareciendo a medida que el proceso avanza, pasando por la debilidad motora, alteración en la sensibilidad hasta llegar a la parálisis e incontinencia de esfínteres, como consecuencia del daño neurológico completo. La exploración complementaria más importante es la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) que debe ser solicitada de inmediato para decidir e iniciar el tratamiento. El tratamiento es individualizado y debe de instaurarse con precocidad. El tratamiento estándar por muchos años ha sido radioterapia; actualmente se han implementado nuevas técnicas de radiación y de cirugía que ofrecen buenos resultados.

Introduction: Spinal cord compression secondary to neoplasia is a commonn neurological complication that raises morbidity, only followed by brain metastases. It is considered an oncologic emergency since it can lead to an irreversible loss of neurological function. Haematogenous invasion of the vertebral body is the commonest cause of spinal cord compression. Occassionally, it can cause vertebral instability which represents a real orthopedic emergency. Pain is the earliest and most common symptom.. Case: The clinical, pathological, prognostic factors and management of spinal cord compression due to cáncer in a female patient of 73 years with neck pain box 8 months duration + recent motor deficit upper limbs + radiographic signs of cervical cord compression are analyzed and surgical stabilization results. Discusion: Signs and symptoms appear when the problem progresses as motor weakness, alterations in consciousness, paralysis and incontinence, as a result of complete neurological damage. The most important complementary exploration is Magnetic Resonance Imaging (MRI) that should be requested to decide immediately and initiate treatment. The standard treatment for many years was radiotherapy; currently there are new techniques of radiation and surgery that offer good results.

Síndrome de compresión medular en el paciente con patologías oncológicas / Medullary Compression Syndrome in Oncological Diseases Patient

El síndrome de compresión medular es una urgencia oncológica y neurológica de mal pronóstico que se presenta de manera similar en ambos sexos y cualquier enfermedad neoplásica diseminada puede llegar a provocarlo. La búsqueda de información, para esta revisión, se realizó en las bases de datos de PubMed, EBSCO, revistas médicas cubanas, y materiales impresos de Oncología de la biblioteca del Hospital Vladimir Ilich Lenin. Se describieron aspectos como etiología, localización, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Para lograr mejores resultados en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad se debe educar, tanto a pacientes con enfermedades oncológicas como a sus familiares, sobre las posibles complicaciones de su enfermedad.

The medullary compression syndrome is an oncological and neurological emergency of bad prognosis. It is presented in a similar way in both sexes and any neoplasic illness disseminated can cause it. The search of information, for this review, was carried out in the databases of PubMed, EBSCO, Cuban’s medical magazines, and materials of Oncology from the library of Vladimir Ilich Lenin Hospital. Aspects like etiology, localization, phisiopatology, diagnosis and treatment were described. To achieve better results in the diagnosis and treatment of this pathology, patient with oncological illnesses and its relatives, should be educated about the possible complications of its illness.

Paraparesia secundaria a hidatidosis paravertebral / Paraparesis secondary to paravertebral hidatidosis

La hidatidosis es una zoonosis causada por la fase larval del Echinoccocus. Afecta principalmente a la región mediterránea, Sudamérica, África, Medio-Oriente, Australia y Nueva Zelanda. Afecta principalmente al hígado y al pulmón, aunque puede comprometer cualquier parte del cuerpo ya sea, por inoculación primaria o diseminación secundaria. Se presenta el caso de paciente de 54 años, sexo masculino, con antecedentes de hidatidosis pulmonar izquierda y abdominal subdiafragmática, diagnosticada hace 33 años. Ingresa por cuadro de paraparesia progresiva de extremidades inferiores, disminución de sensibilidad a la altura de T12 y lumbalgia sin otros signos ni síntomas asociados. La Tomografía axial computada mostró lesión tumoral paravertebral izquierda con signos de infiltración y destrucción de costilla y vértebra T12 a nivel de lámina y pediculo izquierdo, junto con lesión de 12 cm paravertebral anterior, con ingreso de quiste a lúmen aórtico, entre T4 y T6. Resonancia nuclear magnética muestra invasión hacia canal medular con signos de compresión. Se realizó laminectomía descompresiva con evacuación de vesículas. La evolución posterior es satisfactoria con recuperación de su paraparesia, logrando la bipedestación a los pocos días. Si bien el compromiso vertebral es raro, este se puede manifestar con dolor y síntomas secundarios a la compresión medular como paraparesia o paraplejia, déficit sensorial, reflejos osteotendíneos alterados, disfunción esfintérica y síndrome de cauda equina. Imágenes como tomografía axial computada y resonancia nuclear magnética, son necesarias para un efectivo diagnóstico y monitorización de la hidatidosis. El tratamiento de elección es la descompresión quirúrgica asociado a antihelmínticos para evitar la recurrencia.

The hydatid disease is a zoonoses caused by Echinoccocus’s larvae stage. The most affected regions are Meditarranea, South America, Africa, Mid West, Australia and New Zealand. Mostly infects the liver and the lungs, but any part of the body can be affected, by primary inoculation or dissemination. We present a case of a 54 years old, male patient, with 33 years history of pulmonary and abdominal hydatid disease. He is hospitalized for progressive paraparesia of lower limbs, paresthesia T12 root nerve and low back pain. Without any other symptoms. The CT scan shows a left paravertebral mass with infiltration signs and destruction of T12 vertebra and rib, and a 12 cm anterior paravertebral tumor with aorta invasion. Magnetic resonance imaging shows invasion of the spinal canal. Descompressive laminectomy was made with evacuation of the vesicles. Patient shows a satisfactory evolution, with a complete recovery of paresthesia and be able to walk. The vertebral hydatid disease is rare, but can be manifested by pain and medular compression symptoms, such a paraparesia, paresthesis, altered tendon reflexes, sphincter dysfunction and cauda equina syndrome. Imaging such a CT scan and Magnetic resonance imaging, are necesary for an effective diagnosis and monitoring of the disease. The treatment of choice is the surgical descompression with the use of antihelminthics in order to prevent the recurrence.

Comportamiento del síndrome de compresión medular tumoral en los pacientes del Hospital Vladimir Ilich Lenin / Tumor Spinal Cord Compression Syndrome Behavior in Patients of Vladimir Ilich Lenin Hospital

Introducción: el síndrome de compresión medular es una urgencia oncológica y neurológica de mal pronóstico, el diagnóstico y tratamiento precoz son los factores claves para evitar el daño neurológico severo e irreversible. Objetivo: caracterizar el comportamiento del síndrome de compresión medular tumoral en urgencias oncológicas. Método: se realizó un estudio descriptivo de serie de casos. El universo estuvo constituido por 328 pacientes atendidos en la Consulta de Radioterapia del Centro Oncológico del Hospital Vladimir Ilich Lenin por urgencias oncológicas en el año 2010, y la muestra estuvo confromada por 41 pacientes con síndrome de compresión medular tumoral. Se caracterizaron las variables: edad , sexo, localización del tumor primario, síntoma neurológico predominante, segmento de la columna vertebral afectado y la respuesta al tratamiento radiante. Resultados: el sexo masculino fue el más afectado (56,1%). Las localizaciones tumorales prevalentes fueron el pulmón en los hombres (47,8%) y la mama en las mujeres (44,4%). El 82,9% de los pacientes se encontraban entre 40 y 79 años, y el dolor espinal fue el síntoma más frecuente (70,73%). El segmento torácico de la columna vertebral fue el más afectado con un 63,4% y la respuesta a la radioterapia fue buena en el 73,1% de los pacientes. Conclusiones: el síndrome de compresión tumoral predominó en el sexo masculino mayores de 40 años con el dolor como síntoma principal y como causas básicas los tumores de pulmón, próstata y mama. Se obtuvo buena respuesta al tratamiento radiante en la mayoría de los pacientes, lográndose así un efecto terapéutico adecuado.

Introduction: spinal cord compression syndrome is an oncologic emergency and neurological disease of poor prognosis, the diagnosis and early treatment are key factors to prevent severe and irreversible neurological damage. Objective: to characterize the behavior of tumor spinal cord compression syndrome in oncologic emergencies. Method: a descriptive study of series of cases was performed. The universe comprised 328 patients treated at Radiation Therapy Consultation of Oncology Center, located at Vladimir Ilich Lenin Hospital. The sample was comprised 41 patients with tumor spinal cord compression syndrome. Some variables were analyzed such as: age, sex, location of primary tumor, neurological symptom, predominant spinal affected segment and response to radiation treatment. Results: males were the most affected ones (56.1%). The prevalent tumor sites were the lung in men (47.8%) and breast cancer in women (44.4%). 82.9% of patients were between 40 and 79 years, and spinal pain was the most frequent symptom (70.73%). The thoracic segment of the spine was the most affected one (63.4%) and there was a good response to radiotherapy in 73.1% of patients. Conclusions: the predominant tumor compression syndrome in men older than 40 years with the pain as the main symptom and tumors causes such as lung, prostate and breast. Radiotherapy treatment was effective in most of patients.

Hematoma epidural espinal en un joven con hemofilia: reporte de caso / Spinal epidural hematoma in a young man with hemophilia: case report

El hematoma epidural espinal es una complicación poco frecuente de la hemofilia. En la literatura han sido descritos algunos casos principalmente en la población pediátrica. El cuadro clínico del hematoma epidural espinal es bien conocido; sin embargo, la etiología de este plantea un reto médico. El tratamiento consiste en la descompresión quirúrgica, aunque últimamente se han planteado algunos casos de resolución espontánea cuando el cuadro neurológico es leve o tiene tendencia a la mejoría. El manejo de la hemofilia por lo general consiste en el reemplazo del factor deficiente de la coagulación. Reportamos el caso de un paciente masculino de 17 años de edad manejado en nuestro servicio de neurocirugía.

Dolor radicular como forma de presentación de un hematoma epidural espinal espontáneo / Radicular pain presenting as a spontaneous spinal epidural hematoma

Fundamento: Las hemorragias espontáneas dentro del estuche espinal en las edades pediátricas son poco frecuentes. La sangre puede extenderse por el espacio epidural, subdural o intramedular y producir compresión de las estructuras neurales. El espacio epidural es la zona más vulnerable a sufrir el sangrado y dentro de éste su porción posterior. Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de Hematoma epidural espinal cervical espontáneo que debutó con signos radiculares. Caso Clínico: Paciente masculino de 14 años de edad con antecedentes de salud que es remitido a la consulta con una historia iniciada siete días, antes, caracterizada por: dolor cervical bajo, de moderada intensidad de inicio brusco y que se irradiaba a los dermatomas cervicales 4 a 6 (C4-C6). Al examen físico se pudo constatar dolor al percutir las espinosas de C4 a C6, hiporreflexia bicipital y reducción de la fuerza en la pinza digital derecha. Se realizó una Resonancia Magnética Nuclear Cervical (RMN), pudiéndose diagnosticar un Hematoma epidural espinal espontaneo (HEE) que se extendía anteriormente desde C3 a C7. Se decidió el tratamiento médico y el paciente fue egresado a los doce días libre de manifestaciones clínicas. Conclusiones: La evolución clínica del paciente, el tamaño, la localización del hematoma y tiempo de evolución de la enfermedad son elementos a tener en cuenta a la hora de seleccionar la modalidad de tratamiento, el cual permitirá la reversibilidad de los síntomas y signos neurológicos así como el desarrollo de complicaciones tardías.

Paraplejia secundaria a quiste óseo aneurismático de columna torácica / Paraplegia due to aneurismatic bone cyst of the thoracic spine

Objectives: Case report of progressive paraparesis secondary to Aneurysmal Bone Cyst of thoracic spine presenting over 40 years. Describe diagnostic triad: clinical, imaging and anatomopathologic examination. Describe the choice of surgical treatment and clinical outcomes. Performed literature review of Spine Aneurysmal Bone Cyst.

Objetivo: Dar a conocer el caso de un paciente que presenta una paraparesia progresiva secundaria a quiste óseo aneurismático (QOA) de columna torácica de presentación sobre los 40 años. Describir la triada diagnóstica en patología tumoral: clínica, imágenes y estudio anatomopatológico. Describir la elección del tratamiento quirúrgico y los resultados clínicos del caso. Se realiza revisión de la literatura publicada de QOA de columna.

Estenosis acueductal en acondroplasia: a propósito de un caso / Aqueductal stenosis in achondroplasia: report of a case

Achondroplasia is the most frequent cause of disproportionate short stature. Characterized by abnormal growth of long bones, it renders a short-limbed individual of normal intelligence. A serious potential complication is spinal compression, which can happen at any level but is particularly common at the craniocervical junction. It can cause important morbility during the first few years of life, including sudden death. We present a 22-month-old patient diagnosed with achondroplasia, who developed aqueductal stenosis with symptomatic spinal cord compression, diagnosed during a routine consultation, requiring decompressive surgery with excellent results.

La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades cortas e inteligencia normal. Una de las complicaciones más habituales es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita. Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior.