Importancia de la genómica en el diagnóstico de nuevas variantes asociadas a trastornos del tejido conectivo con solapamiento fenotípico

La Aracnodactilia Contractural Congénita  (ACC) es una enfermedad del tejido conectivo de herencia autosómica dominante, causada por variantes en el gen FBN2 que codifica la fibrilina-2. Tiene características específicas como contracturas congénitas, oreja con hélice superior arrugada, camptodactilia, pectus carinatum y complicaciones como escoliosis y la cifoescoliosis. Publicamos el caso de una paciente femenina de 19 años con historia de delgadez, velocidad de crecimiento acelerada, talla alta, pérdida de peso, contracturas articulares, hipotonía congénita, pubertad precoz, hábito marfanoide, pectus carinatum y leve aracnodactilia. Se sospecha de enfermedad del colágeno y se solicita secuenciación del exoma completo mediante NGS  (del inglés Next Generation Sequencing) + CNVs  (del inglés Copy Number Variations) genes relacionados con colagenopatías; se identificó una variante en el gen FBN2  (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; estado heterocigoto de significancia clínica probablemente patogénica. La ACC es fenotípicamente similar al síndrome de Marfán y se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, contracturas congénitas múltiples y anomalías de los oídos externos. A diferencia del síndrome de Marfán; no tiene compromiso ocular ni afecta la raíz aórtica. Cuenta con variabilidad fenotípica que le dan la heterogeneidad que pueden interferir y retrasar el proceso diagnóstico y terapéutico específico al solaparse con otras condiciones médicas. Los avances en la medicina y la genómica con la utilización de nuevos métodos diagnósticos han permitido que cada día nos acerquemos más a la medicina 6P  (precisión, predicción, prevención, personalizada, participativa con enfoque poblacional) que impacta en el diagnóstico, tratamiento específico, seguimiento, pronóstico y adecuado asesoramiento genético de las enfermedades. (provisto por Infomedic International)

Contractural arachnodactyly congenita  (CCA) is an autosomal dominantly inherited connective tissue disease caused by variants in the FBN2 gene encoding fibrillin-2. It has specific features such as congenital contractures, wrinkled upper helix ear, camptodactyly, pectus carinatum and complications such as scoliosis and kyphoscoliosis. We publish the case of a 19-year-old female patient with a history of thinness, accelerated growth velocity, tall stature, weight loss, joint contractures, congenital hypotonia, precocious puberty, marfanoid habitus, pectus carinatum and mild arachnodactyly. Collagen disease was suspected and whole exome sequencing by NGS  (Next Generation Sequencing) + CNVs  (Copy Number Variations) genes related to collagenopathies was requested; a variant was identified in the FBN2 gene  (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; heterozygous state of probably pathogenic clinical significance. CCA is phenotypically similar to Marfan syndrome and is characterized by arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, multiple congenital contractures, and external ear anomalies. Unlike Marfan syndrome, it has no ocular involvement and does not affect the aortic root. It has phenotypic variability that gives it heterogeneity that can interfere and delay the specific diagnostic and therapeutic process by overlapping with other medical conditions. Advances in medicine and genomics with the use of new diagnostic methods have allowed us to get closer to 6P medicine  (precision, prediction, prevention, personalized, participatory with a population approach) that impacts on the diagnosis, specific treatment, follow-up, prognosis and adequate genetic counseling of diseases. (provided by Infomedic International)

Una rara causa de falla cardíaca: reporte de un caso

Durante décadas el estudio de las enfermedades cardiacas ha sido una de las principales preocupaciones de los profesionales del área de la salud, más aún aquellos casos donde la patología es de tipo congénita, debido a las múltiples complicaciones que se pueden generar en la calidad de vida de los pacientes diagnosticados, por falta de un manejo adecuado. Tal es el caso de la fistula coronaria, que es una anomalía de este tipo de arterias, los síntomas más frecuentes son la dificultad respiratoria, ángor, taponamiento cardiaco y muerte súbita, por ello, entre más precoz sea el diagnostico existirán mayores posibilidades de la reducción de los riesgos agravados de la enfermedad. Se presenta el caso de un paciente pediátrico cuyos estudios demostraron la presencia de una fistula coronaria proveniente de la arteria coronaria izquierda hacia la aurícula derecha, cuya frecuencia no es muy alta y por lo cual puede ser considerada como una enfermedad rara, así que también se describe el tratamiento recibido para dicha malformación congénita y los resultados obtenidos luego del manejo dado. Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con falla cardiaca secundario a una fistula coronaria. Conclusiones: La fistula coronaria es una cardiopatía congénita poco frecuente, sin embargo, la presencia de esta anomalía pone en riesgo la vida de los pacientes que tienen esta afectación en cuanto al funcionamiento o estructura de su corazón, la descripción de este caso clínico aporta información relevante para el conocimiento científico del área de la salud, en lo que respecta al diagnóstico y manejo temprano de esta afectación en la función cardiaca de los pacientes pediátricos, ya que, se logró tener un estatus exitoso post cierre endovascular de la fistula coronaria identificada, que favorecerá al comportamiento normal de las funciones del corazón y por consiguiente la calidad y el pronóstico de vida del paciente tratado. (provisto por Infomedic International)

For decades, the study of heart disease has been one of the main concerns of health professionals, especially in cases where the pathology is congenital, due to the multiple complications that can be generated in the quality of life of diagnosed patients, for lack of proper management. Such is the case of coronary fistula, which is an anomaly of this type of arteries, the most frequent symptoms are respiratory distress, angina, cardiac tamponade and sudden death, therefore, the earlier the diagnosis, the greater the possibilities of reducing the aggravated risks of the disease. We present the case of a pediatric patient whose studies showed the presence of a coronary fistula from the left coronary artery to the right atrium, whose frequency is not very high and therefore can be considered a rare disease, and we also describe the treatment received for this congenital malformation and the results obtained after the management given. Objective: To describe the case of a pediatric patient with heart failure secondary to a coronary fistula. Conclusions: Coronary fistula is a rare congenital heart disease, however, the presence of this anomaly puts at risk the life of patients who have this affectation in terms of the function or structure of their heart, the description of this clinical case provides relevant information for the scientific knowledge of the health area, regarding the diagnosis and early management of this affectation in the cardiac function of pediatric patients, since a successful status was achieved after endovascular closure of the identified coronary fistula, which will favor the normal behavior of the heart functions and consequently the quality and prognosis of life of the treated patient. (provided by Infomedic International)

Cambios en Mecánica Respiratoria en Usuarios Pediátricos en Ventilación Mecánica Post Cirugía de Cardiopatía Congénita Sometidos a Kinesiología Respiratoria versus Succión Endotraqueal. Revisión Estructurada / Changes in Respiratory Mechanics in Pediatric Users on Mechanical Ventilation Post Congenital Heart Disease Surgery Undergoing Respiratory Kinesiology versus Endotracheal Suction. Structured Review

Introducción. Las cardiopatías congénitas (CC) en Chile corresponden a la segunda causa de muerte en menores de 1 año, requiriendo cirugías paliativas y/o correctivas el 65% de estas. En el post operatorio frecuentemente se utiliza ventilación mecánica invasiva (VM) y succión endotraqueal (SET) para remover secreciones. Sin embargo, la kinesiología respiratoria (KTR) ha mostrado mejoras significativas en la distensibilidad toracopulmonar (Cest) y resistencia de vía aérea (Rva) en otros grupos de usuarios pediátricos y adultos en VM. Objetivo. Comparar los cambios en la Cest y Rva en usuarios pediátricos en VM post cirugía de cardiopatía congénita (CCC) sometidos a KTR versus SET exclusiva. Métodos. Revisión sistemática de estudios publicados en bases de datos PUBMED, PeDro, Scielo y Google Scholar que comparan el uso de KTR ó SET sobre los cambios en mecánica ventilatoria en usuarios pediátricos en VM post cirugía de cardiopatía congénita, limitados a inglés, español y portugués, excluyendo a sujetos con traqueostomía o con oxigenación por membrana extracorpórea. Se utilizó guía PRISMA para la selección de artículos. Se revisaron 397 artículos y se seleccionó 1 artículo extra de los artículos sugeridos. Se eliminó 1 artículo por duplicidad. Por títulos y resúmenes se seleccionaron 2 artículos, los cuales al leer el texto completo fueron retirados debido a que la población no correspondía a cardiópatas. Resultados. El final de artículos seleccionados fue de 0 artículos, debido a lo cual se removió el operador Booleano "NOT", y se removió la población de cardiopatías. De este modo quedaron 2 artículos seleccionados para la revisión cualitativa final donde se compara KTR versus SET, y KTR en kinesiólogos especialistas y no especialistas, mostrando ambos aumento en la Cest y disminución de la Rva a favor de la KTR, hasta los 30 minutos post intervención. Conclusiones. No se encontraron artículos que demuestren cambios en Cest y Rva con el uso de KTR + SET versus SET exclusiva, en usuarios pediátricos ventilados posterior a CCC. Con la remoción de filtros seleccionamos 2 artículos que demuestran aumento de Cest y disminución de Rva en sujetos pediátricos en VM, uno comparando con SET, y por grupos de especialistas y no especialistas en respiratorio. Se sugieren estudios primarios para evaluar los efectos de esta intervención en esta población.

Introduction. Congenital heart diseases (CHD) are the second general cause for children death under 1 year. In Chile, approximately 65% CHD need surgery, could was palliative or corrective. In the postoperative period, invasive mechanical ventilation (MV) is frequently used as a life support method, but it is associated with complications. Tracheal suction (SET) is regularly used to remove secretions; however, respiratory chest physiotherapy (KTR) has shown significant improvements in thoraco-pulmonary compliance and airway resistance in other groups of pediatrics and adult's users in MV. Objetive. to compare changes in thoraco-pulmonary compliance and airway resistance in pediatric subjects under mechanical ventilation after congenital heart disease surgery comparing chest physiotherapy and exclusive tracheal suction. Methods. systematic review of studies published in PUBMED, PeDro, Scielo and Google Scholar databases who compares KTR or SET use on changes in ventilatory mechanics in pediatric users under MV after congenital heart disease surgery, limited to English, Spanish and Portuguese languages, excluding user with tracheostomy or extracorporeal membrane of oxygenation. It was use the PRISMA guide to articles selection. A search was carried out, with a total of 397 articles reviewed (English: PubMed = 3, PeDro = 8, Scholar = 383; Spanish: Scholar = 3, Scielo = 0; and Portuguese: Scielo = 0). One extra article was selected from the suggested articles, and 1 article was eliminated due to duplication. By titles and abstracts, 2 articles were selected, but the population did not correspond to heart disease. Results. the final selected articles were 0 articles. By this reason, it were removed: Boolean operator "NOT", and congenital heart disease population. Thus, 2 articles were selected for the final qualitative review where it was compares KTR versus SET, and KTR by specialist and non-specialist. Both articles shown improvement in compliance and resistance until 30 minutes post intervention. The CC population was in a 40 to 60% range in both studies. Conclusions. it was no found articles that demonstrate changes in compliance and resistance in the airway with the use of KTR + SET versus exclusive SET in pediatric users after CCC connected to MV. After filter remotion, we found 2 studies shown improves in increase compliance and reduce resistance in pediatric user in MV, ones comparing with SET, and the other one comparing between specialists in respiratory pediatric physiotherapy and not specialists. It suggests to made primary clinical studies about this intervention in CC population.

Asociación del consumo de drogas ilícitas en mujeres embarazadas y sífilis congénita en un Hospital Público de México / Association of illicit drug use in pregnant women and congenital syphilis in a public hospital in Mexico

Resumen Realizamos un estudio de casos y controles anidado en una cohorte con el objetivo de estudiar la asociación del consumo de drogas ilícitas y sífilis congénita (SC). Los casos se diagnosticaron mediante pruebas treponémicas y no treponémicas en la madre y el recién nacido (RN). Se realizó un análisis multivariado con regresión logística. Se registraron 6.171 nacimientos con edad gestacional promedio 37,8 semanas y se diagnosticaron 62 eventos de SC (incidencia: 10,5 eventos/1.000 RN). Los factores maternos asociados fueron el uso de drogas ilícitas (OR = 14,08; IC 95% = 1,19-166,6), menos de cinco consultas en el control prenatal (OR = 2,9; IC 95% = 1,12-7,53), más de dos parejas sexuales (OR = 3,76; IC 95% = 1,62-8,71) y estudios universitarios (OR = 0,06; IC 95% = 0,005-0,85). Entre las madres de los casos, la prevalencia del consumo de drogas ilícitas fue de 22,6% y las más frecuentes fueron las metanfetaminas y la marihuana.

Abstract We conducted a nested case-control study within a cohort with the aim of studying the association between illicit drug use and congenital syphilis (CS). Cases were diagnosed based on treponemal and non-treponemal tests conducted both in the mother and the newborn (NB). Multivariate analysis with logistic regression was performed. A total of 6171 births with a mean gestational age of 37.8 weeks were recorded and 62 CS events were diagnosed (incidence 10.5 events/1000 NB). Associated maternal factors were illicit drug use (OR 14.08, 95% CI 1.19-166.6), <5 prenatal visits (OR 2.9, 95% CI 1.12-7.53), more than two sexual partners (OR 3.76, 95% CI 1.62-8.71) and professional education level (OR 0.06, 95% CI 0.005-0.85). Among the mothers of the cases presented, the prevalence of illicit drug use was 22.6% and the most frequent drugs were methamphetamines and cannabis.

Neurosyphilis in pediatric population: a review of cases / Neurossífilis na população pediátrica: revisão de casos / Neurosífilis en población pediátrica: revisión de casos

Background: Neurosyphilis is the most severe presentation of acquired and congenital syphilis, it occurs when Treponema pallidum penetrates the central nervous system. This development can occur at any time during the evolution of the disease phases. In Brazil in 2021, 2,343 children born with congenital syphilis were diagnosed with neurosyphilis, representing 9.3% of the total. The objective of this study was to analyze the scientific evidence on the medical manifestations presented by pediatric patients affected by neurosyphilis. Methods: In February 2023, PubMed, VHL, Scopus, Lilacs and Bdenf databases were researched for published case reports of patients aged zero to less than 18 years with T. pallidum infection. The data analysis period covered 55 years. Results: Nine articles were found in the period of publication from 1967 to 2022. There were two cases in females and only one with manifestation in an adolescent of acquired neurosyphilis. The adolescent's case was the only one with a favorable outcome after adequate treatment. Other cases resulted in impaired quality of life for patients and family members involved in child care. Conclusion: The reported cases of neurosyphilis were mostly related to late diagnosis. Evidencing the fragility of prenatal care, which is crucial for prevention and intervention by T. pallidum infection causes serious consequences for child development. Therefore, control measures should focus on mandatory prenatal screening during the first trimester of pregnancy, partner notification, prompt treatment and postnatal follow-up of the newborn.

Introdução: A neurossífilis é a apresentação mais grave da sífilis adquirida e congênita, ocorre quando o Treponema pallidum penetra no sistema nervoso central. Esse desenvolvimento pode ocorrer a qualquer momento durante a evolução das fases da doença. No Brasil, em 2021, 2.343 crianças nascidas com sífilis congênita foram diagnosticadas com neurossífilis, representando 9,3% do total. O objetivo deste estudo foi analisar as evidências científicas sobre as manifestações clínicas apresentadas por pacientes pediátricos acometidos por neurossífilis. Métodos: Em fevereiro de 2023, os bancos de dados PubMed, BVS, Scopus, Lilacs e Bdenf foram pesquisados para relatos de casos publicados de pacientes de zero a menos de 18 anos com infecção por T. pallidum. O período de análise dos dados abrangeu 55 anos. Resultados: Foram encontrados nove artigos no período de publicação de 1967 a 2022. Houve dois casos no sexo feminino e apenas um com manifestação em adolescente de neurossífilis adquirida. O caso da adolescente foi o único com evolução favorável após tratamento adequado. Outros casos resultaram em comprometimento da qualidade de vida dos pacientes e familiares envolvidos no cuidado da criança. Conclusão: Os casos notificados de neurossífilis foram, em sua maioria, relacionados ao diagnóstico tardio. Evidenciando a fragilidade do pré-natal, fundamental para a prevenção e intervenção da infecção pelo T. pallidum, trazendo sérias consequências para o desenvolvimento infantil. Portanto, as medidas de controle devem se concentrar na triagem pré-natal obrigatória durante o primeiro trimestre de gravidez, notificação do parceiro, tratamento imediato e acompanhamento pós-natal do recém-nascido.

Introducción: La neurosífilis es la presentación más grave de la sífilis adquirida y congénita, se presenta cuando Treponema pallidum penetra al sistema nervioso central. Este desarrollo puede ocurrir en cualquier momento durante la evolución de las fases de la enfermedad. En Brasil, en 2021, 2.343 niños nacidos con sífilis congénita fueron diagnosticados con neurosífilis, lo que representa el 9,3% del total. El objetivo de este estudio fue analizar la evidencia científica sobre las manifestaciones médicas que presentan los pacientes pediátricos afectados por neurosífilis. Métodos: en febrero de 2023, se investigaron las bases de datos PubMed, VHL, Scopus, Lilacs y Bdenf para obtener informes de casos publicados de pacientes de cero a menos de 18 años con infección por T. pallidum. El período de análisis de los datos abarcó 55 años. Resultados: Se encontraron nueve artículos en el período de publicación de 1967 a 2022. Hubo dos casos en el sexo femenino y solo uno con manifestación en un adolescente de neurosífilis adquirida. El caso de la adolescente fue el único con evolución favorable luego de un tratamiento adecuado. Otros casos resultaron en deterioro de la calidad de vida de los pacientes y familiares involucrados en el cuidado de niños. Conclusión: Los casos notificados de neurosífilis se relacionaron en su mayoría con un diagnóstico tardío. Evidenciando la fragilidad del control prenatal, que es fundamental para la prevención e intervención de la infección por T. pallidum que provoca graves consecuencias para el desarrollo infantil. Por lo tanto, las medidas de control deben centrarse en el tamizaje prenatal obligatorio durante el primer trimestre del embarazo, la notificación a la pareja, el tratamiento oportuno y el seguimiento posnatal del lactante.

Catarata congênita nas infecções intrauterinas mais comuns (STORCH): revisão de literatura / Congenital cataract in the most common intrauterine infections (STORCH): a review of the literature

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi revisar os aspectos clínicos e patológicos da catarata congênita secundária às infecções por sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura, na qual foram incluídos artigos de periódicos indexados às bases de dados PubMed®, Cochrane, Lilacs, Embase e SciELO de 2010 a 2023. Resultados: Foram encontrados 45 artigos, e, após seleção, restaram 9 artigos. Além disso, foram adicionados artigos para enriquecer a discussão. A infecção por sífilis está relacionada a alterações corneanas. O citomegalovírus e a toxoplasmose estão relacionados com a coriorretinite e/ou microftalmia. A rubéola é responsável por causar catarata, glaucoma, microftalmia e retinite em sal e pimenta. Conclusão: Foram abordadas as principais etiologias infecciosas e seu quadro clínico na CC. O melhor tratamento para CC é cirúrgico associado a acompanhamento clínico, mas a prevenção é a maneira mais eficaz de combater a CC de etiologia infecciosa. O diagnóstico precoce e o tratamento efetivo previnem alterações e sequelas visuais irreversíveis. Nesse contexto, mostram-se importantes as ações de políticas públicas para o melhor desfecho clínico e melhor qualidade de vida.

ABSTRACT Objective: To review the clinical and pathological aspects of CC secondary to infections by syphilis, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. Methods: This is a literature review. Articles from journals indexed to PubMed, COCHRANE, LILACS, EMBASE and SCIELO from 2010 to 2023 were included. Results: A total of 45 articles were found, which, after selection, remained in 9 articles. Some articles were included to enrich the discussion in this topic. The infection caused by syphilis is related to corneal changes. Cytomegalovirus and Toxoplasmosis due to chorioretinitis and/or microphthalmia. Rubella is responsible for causing cataracts, glaucoma, microphthalmia, and salt and pepper retinitis. Conclusion: The main infectious etiologies and their clinical status in CC were addressed. The best treatment for CC is surgery associated with clinical follow-up, but prevention is the most effective way to combat CC of infectious etiology. Early diagnosis and effective treatment prevent irreversible visual changes and sequelae. In this context, public policy actions are important for the best clinical outcome and better quality of life.

Técnica de Puckett en el tratamiento de mamas tuberosas con lipotransferencia complementaria / The Puckett Technique for Treating Tuberous Breasts with Complementary Lipotransfer

Introducción: La mama tuberosa es una anomalía congénita de la mama que se presenta en la pubertad y es relativamente frecuente. Objetivo: El objetivo de este artículo es dar a conocer el resultado estético del tratamiento quirúrgico de esta afección con la técnica de Pukett sin incluir el implante mamario, con lipotransferencia complementaria. Presentación del caso: Se presenta una paciente femenina, de 25 años de edad, con mama tuberosa grado 4. Se le realiza corrección con técnica de Pukett sin implantes mamarios y en su lugar se usa grasa autóloga. Luego de corregir las anomalías que conforman esta malformación se obtuvo una mama armoniosa sin complicaciones. Conclusión: La técnica de Pukett combinada con lipotransferencia ofrece resultados estéticos y estables en el tratamiento de la mama tuberosa(AU)

Introduction: Tuberous breast is a congenital breast anomaly that presents at puberty and is relatively frequent. Objective: The aim of this article is to report the aesthetic outcome after treating this condition surgically using the Puckett technique without breast implant, with complementary lipotransfer instead. Case presentation: The is presented of a 25-year-old female patient with grade-4 tuberous breast. She is performed a correction using the Puckett technique without breast implants; autologous fat is used instead. After correcting the anomalies that make up this malformation, a harmonious breast was obtained without complications. Conclusion: The Puckett technique combined with lipotransfer offers aesthetic and stable outcomes in the treatment of tuberous breast(AU)

Long-term outcomes of intraoperative triamcinolone injection versus postoperative oral prednisolone in congenital cataract surgery / Resultados de longo prazo do uso intraoperatório de triancinolona versus oral pós-operatório de prednisolona na cirurgia de catarata congênita

ABSTRACT Purpose: To compare the long-term ocular findings of children that were operated of congenital cataract before the age of two and that received an intraoperative intracameral triamcinolone injection or used postoperative oral prednisolone to modulate ocular inflammation. Methods: All patients who had previously participated in a clinical trial that analyzed the 1-year surgical outcomes of congenital cataract surgery utilizing intracameral triamcinolone (study group) or oral prednisolone (control group) were eligible to participate in this prospective cohort research. Patients' medical records were reviewed, and the children underwent a complete ophthalmologic exam on final follow-up. Biomicroscopic findings, intraocular pressure, central corneal thickness, the need for additional surgical interventions, and findings compatible with glaucoma were the primary end measures. Results: Twenty-six eyes (26 patients) were included (study group = 11 eyes; control group = 15 eyes). The mean follow--up was 8.2 ± 1.2 years and 8.1 ± 1.7 years in the study and control groups, respectively (p=0.82). All eyes presented a centered intraocular lens. There was no statistically significant difference between the groups with regards to the presence of posterior synechia (p=0.56), intraocular pressure (p=0.49), or central corneal thickness (p=0.21). None of the eyes fulfilled the glaucoma diagnostic criteria, presented secondary visual axis obscuration, or were reoperated. Conclusion: The long--term ocular findings of children that underwent congenital cataract surgery and received an intraoperative intracameral triamcinolone injection were similar to those that used postoperative oral prednisolone to modulate ocular inflammation. This suggests that intracameral triamcinolone may substitute oral prednisolone in congenital cataract surgery, facilitating the postoperative treatment regimen and compliance.

RESUMO Objetivo: Comparar os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita antes dos dois anos de idade e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório ou usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular. Métodos: Neste estudo prospectivo de coorte, todos os pacientes que participaram de um ensaio clínico anterior, que analisou os resultados cirúrgicos de 1 ano da cirurgia de catarata congênita usando triancinolona intracameral (Grupo de Estudo) ou prednisolona oral (Grupo Controle), eram elegíveis para participar. Os prontuários médicos dos pacientes foram revisados e as crianças foram submetidas a um exame oftalmológico completo no acompanhamento final. As principais medidas de desfecho foram: achados biomicroscópicos, pressão intraocular, espessura central da córnea, a necessidade de intervenções cirúrgicas adicionais e achados compatíveis com glaucoma. Resultados: Vinte e seis olhos (26 pacientes) foram incluídos (Grupo de Estudo = 11 olhos; Grupo de Controle = 15 olhos). O seguimento médio foi de 8,2 ± 1,2 anos e 8,1 ± 1,7 anos nos Grupos de Estudo e Controle, respectivamente (p=0,82). Todos os olhos apresentavam lente intraocular centrada. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com relação à presença de sinéquia posterior (p=0,56), pressão intraocular (p=0,49) ou espessura central da córnea (p=0,21). Nenhum dos olhos preencheu os critérios diagnósticos para glaucoma, apresentou opacificação secundária do eixo visual ou foi reoperado. Conclusão: Os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório foram semelhantes aos que usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular, sugerindo que a triancinolona intracameral pode substituir a prednisolona oral na cirurgia de catarata congênita, facilitando o tratamento pós-operatório e a adesão ao mesmo.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica de presentación neonatal. Reporte de un caso clínico

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2.000 recién nacidos. Según la enzima involucrada, las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticas a alteraciones en medio interno que comprometen la vida, por lo que debe tenerse un alto nivel de sospecha clínica para diagnosticarla en forma oportuna. En Uruguay, desde el año 2007, se cuenta con el pesquisaje de la 17-OH progesterona, producto aumentado en la forma más frecuente de HSC. El diagnóstico prenatal mediante la búsqueda de mutaciones en el gen CYP21A2, a través de punción de vellosidades coriales o amniocentesis, o del ADN fetal en sangre materna se recomienda en HSC con ambos padres portadores de la mutación severa y el antecedente de un hijo previo con la forma clásica. El tratamiento prenatal se considera en etapa experimental, con dexametasona en fetos femeninos con riesgo de enfermedad clásica, manteniéndose con la confirmación hasta el parto. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de 11 días con HSC perdedora de sal y virilización de genitales externos, diagnosticada por la pesquisa neonatal. Se reporta su manejo interdisciplinario y evolución. Conclusiones: la hiperplasia suprarrenal es una enfermedad hereditaria potencialmente grave. La pesquisa neonatal constituye una herramienta efectiva para la detección de esta enfermedad. El manejo multidisciplinario es clave para el seguimiento y la optimización del tratamiento.

Summary: Introduction: congenital adrenal hyperplasia (CAH) involves a set of hereditary diseases that include alterations in the cortisol cycle, at enzymatic level. The classic variant has an incidence of 1:14,000 to 1:18,000 births, while the non-classic one occurs in 1:2,000 newborns. As a result of the enzyme involved, the clinical manifestations change from asymptomatic to alterations in the internal environment that compromise life, so clinical suspicion must be high in order to diagnose it in a timely manner. The diagnosis is more frequently made by neonatal screening than by physical examination, and it is a more sensitive method, especially in males, since there are no changes at the level of external genitalia. The implementation of screening has reduced the time prior to diagnosis. In Uruguay, since 2007, a universal screening has been carried out measuring 17-OH progesterone, which is increased in the most frequent form of CAH. Treatment is lifelong, consisting of oral glucocorticoids (hydrocortisone) and mineralocorticoids (fludrocortisone). We recommend prenatal diagnosis by searching for mutations in the CYP21A2 gene through chorionic villus puncture or amniocentesis, or fetal DNA in maternal blood in cases of CAH if both parents are carriers of the severe mutation and have a history of a previous classic case. Prenatal treatment with dexamethasone is considered in the experimental stage, in female fetuses at risk of the standard disease, which is maintained until birth if confirmed. We present a clinical case of an 11-day-old newborn with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and virilization of the external genitalia, diagnosed by neonatal screening. We report her management and interdisciplinary evolution. Conclusion: adrenal hyperplasia is a potentially serious inherited disease. Neonatal screening is an effective tool for detecting this disease. Multidisciplinary management is key to monitoring and optimizing treatment.

Introdução: a hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças hereditárias que envolvem alterações no ciclo do cortisol, em nível enzimático. A forma clássica tem incidência de 1:14.000 a 1:18.000 nascimentos, enquanto a forma não clássica ocorre em 1:2.000 recém-nascidos. Dependendo da enzima envolvida, as manifestações clínicas variam de assintomáticas até alterações do ambiente interno que comprometem a vida, portanto é necessário ter um alto nível de suspeita clínica para diagnosticá-la em forma precoce. No Uruguai, desde 2007, existe triagem para 17-OH progesterona, produto aumentado na forma mais frequente de HAC. O diagnóstico pré-natal pela busca de mutações no gene CYP21A2 por meio de punção de vilosidades coriônicas ou amniocentese, ou DNA fetal no sangue materno é recomendado na HAC com ambos os pais portadores da mutação grave e história de filho anterior com a forma clássica. O tratamento pré-natal é considerado em fase experimental, com dexametasona em fetos femininos com risco de doença clássica, continuando com confirmação até o parto. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 11 dias com hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e virilização da genitália externa, diagnosticado por triagem neonatal. Relatamos sua gestão interdisciplinar e evolução. Conclusões: a hiperplasia adrenal é uma doença hereditária potencialmente grave. A triagem neonatal é uma ferramenta eficaz para detectar esta doença. O manejo multidisciplinar é fundamental para monitorar e otimizar o tratamento.

Atenção à saúde dos parceiros sexuais de adolescentes com sífilis gestacional e seus filhos: uma revisão integrativa / Health care of sexual partners of adolescents with gestational syphilis and their children: an integrative review

Resumo A sífilis gestacional (SG) em adolescentes é um desafio para a saúde pública brasileira, com elevadas taxas de incidência. A testagem, diagnóstico e tratamento dos parceiros sexuais é indispensável para interromper a cadeia de transmissão, mas desde 2017 deixou de ser critério para o tratamento adequado da gestante. Buscamos analisar e sintetizar o conhecimento produzido sobre a atenção à saúde de parceiros sexuais de adolescentes com SG no Brasil. Realizamos uma revisão integrativa nas bases de dados BVS, SciELO e PubMed, selecionando artigos que abordavam SG e/ou sífilis congênita (SC) em adolescentes de 15 a 19 anos e que incluíam informações sobre os parceiros sexuais. Quarenta e um artigos foram analisados compreensivamente com auxílio do software WebQDA e classificados em duas categorias: (a) Abordagem dos parceiros sexuais no pré-natal, e (b) Papel dos parceiros sexuais no ciclo de transmissão da SG e da SC. Os estudos evidenciam que a abordagem do parceiro é deficitária, com ausência de dados sobre o perfil sociodemográfico e informações sobre testagem e tratamento. No âmbito da atenção primária à saúde não se encontram estudos que abordem fatores inerentes ao contexto de vulnerabilidade dos parceiros sexuais em relação ao enfrentamento da sífilis.

Abstract Gestational syphilis (GS) in adolescents is a challenge for Brazilian public health, with high incidence rates. Testing, diagnosis and treatment of sexual partners is essential to interrupt the chain of transmission, but since 2017 it is no longer a criterion for the proper treatment of pregnant women. We sought to analyze and synthesize the knowledge produced about the health care of sexual partners of adolescents with GS in Brazil. We carried out a systematic review in the BVS, SciELO and PubMed databases, selecting articles that addressed GS and/or congenital syphilis (CS) in adolescents aged 15 to 19 years and that included information about sexual partners. Forty-one articles were comprehensively analyzed using the WebQDA software and classified into two categories: a) Approach to sexual partners during prenatal care, and b) The role of sexual partners in the transmission cycle of GS and CS. The studies show that the partner's approach is deficient, with a lack of data on the sociodemographic profile and information on testing and treatment. In the context of Primary Health Care, there are no studies that address factors inherent to the context of vulnerability of sexual partners in relation to coping with syphilis.

Detection of gestational and congenital syphilis in Paraná state, Brazil, 2007-2021: a time series analysis / Detección de sífilis gestacional y congénita en Paraná, Brasil, 2007-2021: análisis de series temporales / Detecção de sífilis gestacional e congênita no Paraná, 2007-2021: análise de séries temporais

Abstract Objective: To describe temporal trends in the detection rates of gestational and congenital syphilis, by maternal age and health macro-region of the state of Paraná, Brazil, 2007-2021. Methods: This was a time-series study using surveillance data; the trend analysis was performed by means of joinpoint regression, and average annual percent change (AAPC) and 95% confidence intervals (95%CI) were estimated. Results: An increase in statewide detection of gestational syphilis (AAPC = 21.7; 95%CI 17.7; 32.8) and congenital syphilis (AAPC = 14.8; 95%CI 13.0; 19.7) was found; an increase was also found in the health macro-regions, with the Northwest (gestational, AAPC = 26.1; 95%CI 23.4; 31.6) and North (congenital, AAPC = 23.8; 95%CI 18.8; 48.9) macro-regions standing out; statewide rising trends were observed for young women [gestational, AAPC = 26.2 (95%CI 22.4; 40.6); congenital, AAPC = 19.4 (95%CI 17.6; 21.8)] and adult women [gestational, AAPC = 21.3 (95%CI 16.9; 31.9); congenital, AAPC = 13.7 (95%CI 11.9; 19.3)]. Conclusion: Maternal and child syphilis detection rates increased in the state, regardless of maternal age and health macro-region.

Resumen Objetivo: Describir las tendencias temporales en las tasas de detección de sífilis gestacional y congénita, por grupo de edad materna y macrorregión de salud de Paraná, 2007-2021. Métodos: Estudio de series temporales utilizando datos de vigilancia; se realizó análisis de tendencia mediante regresión segmentada, estimando cambios porcentuales anuales promedio (CPAP) e intervalos de confianza del 95% (IC95%). Resultados: Se identificaron aumentos en la detección estatal de sífilis gestacional (CPAP = 21,7; IC95% 17,7;32,8) y congénita (CPAP = 14,8; IC95% 13,0;19,7); las macrorregiones mostraron incrementos, destacándose la Noroeste (gestacional, CPAP = 26,1; IC95% 23,4;31,6) y la Norte (congénita, CPAP = 23,8; IC95% 18,8;48,9); las tendencias estatales fueron crecientes para mujeres jóvenes [gestacional, CPAP = 26,2 (IC95% 22,4;40,6); congénita, CPAP = 19,4 (IC95% 17,6;21,8)] y adultas [gestacional, CPAP = 21,3 (IC95% 16,9;31,9); congénita, CPAP = 13,7 (IC95% 11,9;19,3)]. Conclusión: Las tasas de detección de sífilis materno-infantil estuvieron en aumento en el estado, independientemente de la edad materna y la macrorregión de salud.

Resumo Objetivo: Descrever as tendências temporais nas taxas de detecção de sífilis gestacional e congênita, por faixa etária materna e macrorregião de saúde do Paraná, Brasil, 2007-2021. Métodos: Estudo de séries temporais, utilizando-se dados de vigilância; realizou-se análise de tendência por regressão segmentada, sendo estimadas variações percentuais anuais médias (VPAM) e intervalos de confiança de 95% (IC95%). Resultados: Foram identificados acréscimos na detecção estadual de sífilis gestacional (VPAM = 21,7; IC95% 17,7;32,8) e congênita (VPAM = 14,8; IC95% 13,0;19,7); as macrorregiões de saúde registraram incrementos, destacando-se as macrorregiões Noroeste (gestacional, VPAM = 26,1; IC95% 23,4;31,6) e Norte (congênita, VPAM = 23,8; IC95% 18,8;48,9); as tendências estaduais foram crescentes para mulheres jovens [gestacional, VPAM = 26,2 (IC95% 22,4;40,6); congênita, VPAM = 19,4 (IC95% 17,6;21,8)] e mulheres adultas [gestacional, VPAM = 21,3 (IC95% 16,9;31,9); congênita, VPAM = 13,7 (IC95% 11,9;19,3)]. Conclusão: As taxas de detecção de sífilis materno-infantil foram ascendentes no estado, independentemente da idade materna e da macrorregião de saúde.

Relato de caso: aorta dorsal dupla persistente / Case report: persistent double dorsal aorta

Resumo A aorta dorsal dupla persistente é uma anomalia congênita extremamente rara, com apenas 13 casos publicados até o presente momento. Este estudo tem como objetivo apresentar a variação embriológica observada em aorta abdominal do paciente. A descrição anatômica foi realizada a partir da revisão de prontuário eletrônico e exames de imagem. Desta forma, o presente caso refere-se a um paciente idoso de 79 anos admitido em atendimento hospitalar por queixa de dor em membro inferior esquerdo ao repouso. Foi solicitada a internação do mesmo, assim como exames laboratoriais e de imagem. Obtida como um achado de imagem a partir de angiotomografia, a variação consiste na completa separação em duas porções: uma ventral e outra dorsal, de calibres diferentes, da aorta abdominal, ao nível da terceira vértebra lombar. Isso ocorre em conjunto com a origem anômala da artéria mesentérica inferior.

Abstract Persistent double dorsal aorta is an extremely rare congenital anomaly, with only 13 cases published to date. The objective of this study is to present this embryological variant as observed in the abdominal aorta of a patient. The anatomical description was written up on the basis of a review of electronic medical records and imaging exams. The patient in this case was an elderly 79-year-old man who presented at emergency with pain at rest in the left lower limb. He was admitted and laboratory tests and imaging exams were ordered. The variation was an imaging finding observed on angiotomography, consisting of complete separation of the abdominal aorta into two portions - a ventral and a dorsal, with different calibers - at the level of the third lumbar vertebra. There was also an anomalous origin of the inferior mesenteric artery.

Vacina contra zika: desenvolvimento, agenciamentos e controvérsias sociotécnicas / Zika vaccine: development, assemblages, and sociotechnical controversies

Resumo O ensaio teórico discute as controvérsias sobre o desenvolvimento da vacina contra a zika, evidenciando as negociações que envolvem as escolhas técnico-científicas e os efeitos da definição do "perfil do produto alvo da vacina" (TPP) para uso somente no cenário emergencial. São propostas três perspectivas de análise em diálogo com os Estudos Sociais da Ciência: os fluxos de estabelecimento de normativas pela Organização Mundial da Saúde (OMS), as narrativas publicadas em revistas especializadas e de um grupo de entrevistados. Concluímos que os termos de definição do TPP ajudaram a constituir a política ontológica da OMS, implicando: exposição, responsabilização e culpabilização de mulheres pela prevenção da síndrome congênita da zika; instituição de certas estratégias de vacinação; invisibilização de outros cenários possíveis; maior espaço de aceitação de determinadas plataformas; ampliação das desigualdades globais. Tal política ontológica engendrou uma potente racionalidade emergencial que distinguiu a vacina da necessidade social da vacinação, empurrando a última para a invisibilidade.

Abstract The theoretical essay discusses the controversies about the zika vaccine development, highlighting negotiations which involve technical-scientific choices and the effects of defining the Vaccine Target Product Profile (TPP) for use only in the emergency scenario. Three perspectives of analysis are presented aligned with the Social Studies of Science: the flows of normative establishment provided by the World Health Organization (WHO), the narratives published in specialized journals and the discuss of a group of interviewees. We conclude that the definition terms of TPP supported the establishment of the WHO ontological policy, implying in exposure, accountability and culpability of women for the prevention of Congenital Zika Syndrome; definition of certain vaccination strategies; making other possible scenarios invisible; greater acceptance of certain platforms; widening global inequalities. Such an ontological policy engendered a potent emergency rationality that distinguished the vaccine from the social need for vaccination, pushing the second one towards invisibility.

Vulnerabilidade socioeconômica e microcefalia relacionada ao Zika vírus no Brasil / Socioeconomic vulnerability and microcephaly related to Zika virus in Brazil

Resumo Objetivo: Realizar uma análise descritiva dos gastos privados diretos domiciliares em saúde e da vulnerabilidade socioeconômica associados à condição de microcefalia, uma das manifestações mais evidentes da síndrome congênita do Zika vírus (SCZ). O surto de microcefalia e outros distúrbios neurológicos em crianças menores de um ano de idade foi associado à infecção pelo vírus Zika, durante a epidemia ocorrida no período de 2015-2016 no Brasil. Método: Noventa e seis entrevistas foram realizadas em dois centros especializados de atendimento às crianças acometidas por microcefalia nas cidades do Rio de Janeiro e Fortaleza. O questionário estruturado abrangeu características sociodemográficas, gastos com desembolso direto associados com a doença e estratégias adotadas pelas famílias para lidarem com os desafios financeiros impostos pela anomalia congênita. Resultados: Os domicílios eram majoritariamente chefiados por não-brancos e pertenciam às classes C e D-E. Os gastos com medicamentos contabilizaram 78% dos gastos médicos, enquanto as despesas com transporte representaram 46% do gasto privado não-médico. A maioria dos domicílios enfrentaram endividamento e redução do consumo doméstico, inclusive de alimentos, a fim de fazer face às despesas incorridas pela doença. Conclusão: A microcefalia parece reforçar a vulnerabilidade socioeconômica das famílias, reforçando o círculo vicioso característico da abordagem conceitual da armadilha saúde-pobreza.

Abstract Objective: To carry out a descriptive analysis of direct private household health expenditures and socioeconomic vulnerability associated with the condition of Microcephaly, one of the most evidence manifestations of Congenital Zika Syndrome (CZS). The outbreak of microcephaly and other neurological disorders in children under one year of age was linked to Zika virus infection during the 2015-2016 epidemic in Brazil. Method: Ninety-six interviews were carried out in two specialized care centers for children with microcephaly in the cities of Rio de Janeiro and Fortaleza, Brazil. The structured questionnaire covered sociodemographic characteristics, out-of-pocket expenditures associated with the disease, and strategies adopted by families to deal with the financial challenges imposed by the congenital anomaly. Results: The households were mostly headed by non-whites and belonged to classes C and D-E. Expenditures on medicines accounted for 78% of medical expenses, while transportation represented 46% of private non-medical expenses. Most households faced debt and reduced domestic consumption, including food, to meet the expenses incurred by the disease. Conclusion: Microcephaly appears to reinforce the socioeconomic vulnerability of families, reinforcing the vicious circle characteristic of the health-poverty trap conceptual approach.

Associações de mães e familiares afetados pela síndrome congênita de Zika vírus: perfil e principais discussões relacionadas / Associations of mothers and family members affected by congenital Zika virus syndrome: profile and main related discussions

Resumo No Brasil, o impacto de emergências sanitárias consecutivas nos últimos cinco anos, como a epidemia de zika (2015) e a pandemia de Covid-19 (2020), atingiu de forma aguda as famílias de crianças com síndrome congênita do zika (SCZ). Este artigo explora processos epidêmicos que replicam as intersecções de deficiência, cuidado, gênero, classe e raça, e propõe a construção de um perfil das associações civis de mães e familiares de crianças com SCZ, bem como suas mobilizações, sobretudo da União Mães de Anjos (UMA). A partir da literatura sobre o tema, realização de entrevistas e oficinas com as mães de crianças com SCZ ligadas às associações em diferentes partes do Brasil, observou-se que as epidemias produzem impactos desiguais em relação a idade, raça, classe, gênero, localidade e deficiência. Embora os impactos das emergências de saúde possam ser contínuos para as pessoas que vivem na intersecção de múltiplas opressões, destacamos a resistência na forma de capacidade organizacional para navegar no acesso a direitos e reconfigurar dinâmicas de poder.

Abstract No Brasil, o impacto de emergências sanitárias consecutivas nos últimos cinco anos, como a epidemia de zika (2015) e a pandemia de COVID-19 (2020), atingiu de forma aguda as famílias de crianças com síndrome congênita do zika (SCZ). Este artigo explora processos epidêmicos que replicam as intersecções de deficiência, cuidado, gênero, classe e raça, e propõe a construção de um perfil das associações civis de mães e familiares de crianças com SCZ, bem como suas mobilizações, sobretudo da União Mães de Anjos (UMA). A partir da literatura sobre o tema, realização de entrevistas e oficinas com as mães de crianças com SCZ ligadas às associações em diferentes partes do Brasil, observou-se que as epidemias produzem impactos desiguais em relação a idade, raça, classe, gênero, localidade e deficiência. Embora os impactos das emergências de saúde possam ser contínuos para as pessoas que vivem na intersecção de múltiplas opressões, destacamos a resistência na forma de capacidade organizacional para navegar no acesso a direitos e reconfigurar dinâmicas de poder.Abstract: In Brazil, the impact of consecutive health emergencies in the last five years, such as the Zika epidemic (2015) and the COVID-19 pandemic (2020), acutely affected families of children with congenital Zika syndrome (CZS). This article explores epidemic processes that replicate the intersections of disability, care, gender, class and race, and proposes the construction of a profile of civil associations of mothers and families of children with CZS, as well as their mobilizations, especially the União Mães de Anjos (UMA). Based on the literature on the topic, interviews and workshops with mothers of children with CZS linked to associations in different parts of Brazil, it was observed that epidemics produce unequal impacts in relation to age, race, class, gender, location and disability. While the impacts of health emergencies can be ongoing for people living at the intersection of multiple oppressions, we highlight resistance in the form of organizational capacity to navigate access to rights and reconfigure power dynamics.

Fim de emergências de saúde inacabadas e as redes de cuidados com a síndrome congênita do Zika vírus / The end of unfinished health emergencies and the Congenital Zika Syndrome

Resumo Entendendo que problemas de saúde sempre são inacabadas, este trabalho examina consequências da declaração do fim de uma emergência de saúde sobre práticas de diferentes redes de cuidado interconectadas. Parte da pesquisa "Etnografando Cuidados...", é um estudo de caso qualitativo de três documentos produzidos depois do anúncio do fim da epidemia da síndrome congênita de Zika vírus. Mostra contextos de produção de narrativas envolvendo redes de pesquisadores, gestores/prestadores de serviço, mães e famílias de acometidos e associações de mães e suas perspectivas diferentes sobre o que é cuidado. Análises de uma apresentação para pesquisadores e de um texto de discussão no IPEA questionam a narrativa técnica da celebração do fim da emergência com base em conhecimento e atendimento, sem tomar em conta a importância dos cuidados relacionais e afetivos e políticos (das redes de mães/familiares e de associações), deixando-os invisibilizados. Descreve o processo da elaboração da moção para o Fórum Zika na Pandemia, elencando e sistematizando propostas de ações através de um diálogo explícito entre integrante das diferentes redes para abordar questões inacabadas pós-emergenciais. Sugere que práticas semelhantes de diálogo entre redes possam promover maior inclusão e sensibilidade a cuidados que contribuem para diminuir sofrimento e defender direitos de pessoas que continuam a conviver cotidianamente com uma síndrome ou doença cujas consequências persistem.

Abstract Understanding health problems as always unfinished, this article examines consequences of the declaration of the end of a health emergency on the practice of different and interconnected care networks. As part of the "Action Ethnography on Care…" research project, this is a qualitative case study of three documents produced after the announcement of the end of the Congenital Zika Virus Syndrome epidemic. It shows the contexts of narrative production involving researchers, managers/ public service workers, mothers and families of the ill, and mothers' associations and their different perspectives about what care is. Analyses of a presentation for researchers and of a working paper for the Applied Economics Research Institute (IPEA) question the technical narrative celebrating the end of the emergency based on knowledge and health service without taking into account the relational, affective and political care (of mothers, families and associations), leaving the latter invisible. It describes the process of elaboration of a motion by the Zika Pandemic Forum, listing and systematizing action proposals produced in an explicit dialogue among participants in different care networks to approach unfinished post-emergency questions. It suggests that similar practices of dialogue between networks can promote greater inclusion and sensitivity to care that contribute to reducing suffering and defending the rights of people who continue to live daily with a syndrome or disease whose consequences persist.

Caracterización de pacientes con serología reactiva. Un estudio de cinco años

Introducción: El test del Venereal Diseases Research Laboratory es una prueba serológica, no treponémica, cuyo resultado reactivo es útil en el diagnóstico de sífilis. Sin embargo, no es específica, pues resulta reactiva debido a múltiples causas. Objetivo: Caracterizar a los pacientes que acudieron a consulta con serología reactiva, según variables de interés para el estudio. Materiales y métodos: Se realizó un estudio clínico, descriptivo y transversal en el Policlínico Docente Aquiles Espinoza Salgado, del municipio Las Tunas. El universo fue de 232 pacientes con serología reactiva durante el período de enero de 2018 a diciembre de 2022. Se estudiaron las variables: edad, sexo, motivo de realización de la serología, orientación sexual, causas de test reactivo y criterios diagnósticos en casos de test reactivo debido a sífilis. La información obtenida se presentó en tablas y los resultados se mostraron en porcientos. Resultados: Predominaron los heterosexuales (93,5 %), el chequeo preoperatorio como motivo de realización del test (24,6 %), el sexo masculino (53 %), el grupo de edad entre 25 y 59 años (66,4 %) y la unificación de los tres criterios para el diagnóstico de sífilis (56,8 %). El 53,9 % de los test dieron sífilis. Conclusiones: Se caracterizaron algunas variables en pacientes con test reactivo, destacándose que en la mayoría de ellos la causa fue sífilis. El test se realizó, fundamentalmente, debido a causas no referidas a sífilis. De igual manera, el criterio diagnóstico prevaleciente para confirmar sífilis fue la unificación de los tres criterios.

Introduction: The Venereal Diseases Research Laboratory test is a nontreponemal serological test, whose reactive result is useful in the diagnosis of syphilis. However, it is not specific as it is reactive due to multiple causes. Objective: To characterize the patients who attended the consultation with reactive serology according to variables of interest for the study. Materials and methods: A clinical, descriptive, cross-sectional study was conducted in the Teaching Policlinic Aquiles Espinoza Salgado in the municipality of Las Tunas, Cuba. The universe was 232 patients with reactive serology during the period from January 2018 to December 2022. The variables studied were: age, sex, reason for serology, sexual orientation, causes of reactive test and diagnostic criteria in cases of reactive test due to syphilis. The information obtained was presented in tables and the results were shown in percentages. Results: There was a predominance of heterosexuals (93,5%), preoperative check-up as the reason for performing the test (24,6%), male sex (53%), age group between 25 and 59 years (66,4%), and unification of the three criteria for the diagnosis of syphilis (56,8%). 53,9% of the tests showed syphilis. Conclusions: Some variables were characterized in patients with a reactive test, highlighting that in most of them the cause was syphilis. The test was performed mainly due to causes not related to syphilis. Likewise, the prevailing diagnostic criterion for confirming syphilis was the unification of the three criteria.

Bilateral giant adrenal myelolipoma associated with congenital adrenal hyperplasia / Mielolipoma adrenal gigante bilateral associado a hiperplasia adrenal congênita

Adrenal myelolipomas are rare benign tumors, often non-functioning, located in the adrenal cortex, consisting mainly of mature adipose tissue and hematopoietic tissue. Although uncommon, the number of reported cases has increased due to the greater use of diagnostic imaging techniques. This tumor is usually unilateral and found as an adrenal incidentaloma, although there is a predominance of bilaterality in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH). In this study, we report the case of a 33-year-old male patient with CAH due to 21-hydroxylase deficiency, in non-regular use of the control medication, with bilateral giant adrenal myelolipoma and subsequent evolution of bilateral testicular adrenal rest tumors. He underwent bilateral adrenalectomy by video laparoscopy. The anatomopathological analysis, which confirmed myelolipomas' diagnosis, revealed the right adrenal with 430 g and 12.5 x 9.3 cm and the left with 257 g and 11.5 x 10.4 cm. This tumor may be accompanied by adrenocortical adenoma and carcinoma, ganglioneuroma, pheochromocytoma, Addison's disease, Cushing's syndrome, or CAH. Among the hypotheses of its pathogenesis, we highlight an association between the development of adrenal myelolipoma and chronic hormonal stimulation by the adrenocorticotrophic hormone (ACTH), especially in CAH. The non-regular treatment of CAH with glucocorticoids may have contributed to the chronic and elevated secretion of ACTH and, consequently, to the development of bilateral giant adrenal myelolipoma (AU).

Mielolipomas adrenais são tumores benignos raros, com frequência não-funcionantes, localizados no córtex da adrenal, constituídos, principalmente, por tecido adiposo maduro e tecido hematopoético. Apesar de incomum, o número de casos relatados tem aumentado devido ao maior uso de técnicas diagnósticas de imagens. Esse tumor é geralmente unilateral e encontrado como um incidentaloma adrenal, embora haja predominância de bilateralidade em casos de portadores de hiperplasia adrenal congênita (HAC). Neste estudo, relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, de 33 anos, portador de HAC por deficiência de 21-hidroxilase, em uso não-regular da medicação de controle, com mielolipoma adrenal gigante bilateral e posterior evolução de tumor bilateral testicular de restos de adrenais. Ele foi submetido à adrenalectomia bilateral por videolaparoscopia. A análise anátomo-patológica, que confirmou o diagnóstico de mielolipomas, revelou adrenal direita com 430 g e 12,5 x 9,3 cm, e esquerda com 257 g e 11,5 x 10,4 cm. Esse tumor pode vir acompanhado de adenoma e carcinoma adrenocortical, glanglioneuroma, feocromocitoma, doença de Addison, Síndrome de Cushing ou HAC. Dentre as hipóteses de sua patogênese, des-tacamos uma associação entre o desenvolvimento do mielolipoma adrenal e a estimulação hormonal crônica pelo hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), especialmente na HAC. O tratamento não-regular da HAC com glicocorticoides pode ter contribuído para a secreção crônica e elevada de ACTH e, consequentemente, para o desenvolvimento do mielolipoma adrenal gigante bilateral (AU).

Guía de Sífilis Gestacional y Congénita: perspectivas de profesionales de la salud en Bolívar (Colombia) / Guidelines on Gestational and Congenital Syphilis: insights of health professionals in Bolívar (Colombia)

Objetivos: Describir los conocimientos, la idoneidad y las prácticas respecto a la "Guía de práctica clínica (GPC) basada en la evidencia para la atención integral de la sífilis gestacional (SG) y congénita (SC)". Materiales y métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Incluyó médicos generales, especialistas y enfermeras que laboraban en 52 instituciones de salud en el departamento de Bolívar (Colombia) y realizan el control prenatal o la atención al neonato en el 2020. Muestreo por conveniencia. Se aplicó cuestionario digital que recolectó información sociodemográfica; evaluó conocimientos, idoneidad y prácticas sobre la "Guía de práctica clínica (GPC)" mencionada en los objetivos. Se hace análisis descriptivo. Resultados: Se incluyeron 101 trabajadores. Hay deficiencias relacionadas con la aplicación correcta del algoritmo inverso de diagnóstico (48 %) y seguimiento de SG (77 %), manejo de la paciente con antecedentes de alergias de manifestaciones sistémicas (31 %) y tratamiento de la SG (61 %) y SC (10 %). La recomendación de no aplicar prueba de penicilina en pacientes sin antecedentes de alergias sistémicas se considera poco útil (60 %). El 23 % de los trabajadores no emplea las pruebas rápidas y el 44 % de los especialistas da tratamiento para sífilis al compañero sexual. Conclusiones: Es importante intensificar las estrategias de capacitación en el personal de salud con énfasis en el personal de enfermería y, de manera urgente, empoderar a este personal en las actividades relacionadas con el control de la sífilis. Se requiere hacer nuevas y continúas evaluaciones a nivel nacional y regional de la implementación de esta guía que permitan evaluar los indicadores que contiene la estrategia de eliminación de esta enfermedad.

Objectives: To describe the knowledge, appropriateness and practices regarding the evidence-based "Clinical Practice Guidelines (CPG) for the comprehensive management of gestational syphilis (GS) and congenital syphilis (CS)". Material and methods: A descriptive, cross-sectional study including general practitioners, specialists and nurses working at 52 healthcare institutions in the Bolivar Department (Colombia) who provided prenatal control or neonatal care in 2020. Convenience sampling was used. A digital questionnaire was administered to collect sociodemographic information, assessed knowledge, appropriateness and practices in terms of the evidenced-based "Clinical Practice Guidelines (CPG)" mentioned in the objectives. A descriptive analysis followed. Results: A total of 101 workers were included. There are deficiencies associated with the correct use of the inverse algorithm of diagnosis (48 %) and GS follow-up (77 %), management of the patient with a history of systemic manifestation allergies (31 %) and treatment of GS (61 %) and CS (10 %). The recommendation of not using the penicillin test in patients with no history of systemic allergies is considered of little benefit (60 %). 23 % of the workers do not use rapid tests and 44 % of the specialists administer syphilis treatment to the sexual partner. Conclusions: It is important to intensify the training strategies for health personnel with emphasis on nurses and, as a matter of urgency, empower them in syphilis control activities. New and continuous national and regional evaluations of the implementation of these guidelines are needed to assess the indicators associated with the strategy for the elimination of this disease.

Função reprodutiva em portadoras de hiperplasia adrenal congênita: revisão narrativa da literatura / Reproductive health of patients with congenital adrenal hyperplasia: a narrative review

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode cursar com redução da fertilidade na mulher. Entretanto, nos casos em que ocorre gestação, os recém-nascidos das por- tadoras de hiperplasia adrenal congênita exibem risco de hiperandrogenismo, com todas as suas consequências. A presente revisão atualiza o tema, considerando também as necessidades da assistência a essas pacientes. A busca identificou 294 artigos na base de dados MEDLINE/PubMed de 1961 a março/2023, e os resultados mostraram que as portadoras de hiperplasia adrenal congênita exibem significativa redução da fertilidade. Nos casos de interesse de gestação, as portadoras de hiper- plasia adrenal congênita devem fazer um planejamento reprodutivo, envolvendo a fase antenatal, o acompanhamento pré-natal especializado, o parto e o aleitamento.

Congenital adrenal hyperplasia may lead to reduced male and female fertility. Mo- reover, when the pregnancy occurs, the newborns of patients with congenital adrenal hyperplasia are at risk of hyperandrogenism with all its consequences. This review updates the theme and emphasizes assistance needs. The search identified 294 ar- ticles in the MEDLINE/PubMed database from 1961 to March/2023, and the results showed that patients with congenital adrenal hyperplasia truly exhibit a significant reduction in fertility. In cases of interest in pregnancy, patients with congenital adre- nal hyperplasia should carry out reproductive planning, involving the antenatal pha- se, specialized prenatal care, till delivery and breastfeeding.