Terminal deletion of the short arm of chromosome 6 (6P25 3P 243): a literature review and case report of a Brazilian child / Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25 3p 243): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira

Introduction: Deletion syndromes are rare events in clinical practice. A chromosomal deletion occurs when seg-ments of genetic information are missing on a particular chromosome or more. The absence of some genes implies varied phenotypes, which detailed explanation is not fully elucidated yet. Objective: Report the case of a child with a terminal segment deletion of 8,9 Mb on the short arm of chromosome 6 (in 6p25.3p24.3) Methods: This case report was approved by the Ethics and Research Committee of the institution. For its preparation, the exam data provided by the patient's family were added from prenatal to early childhood and the discussion with professionals related to the case. Results: B.A.G., a two-year-old female child, the only daughter of non-consanguineous par-ents, no family history of similar diseases. She was born by premature cesarean section (GA: 35 weeks), presenting Dandy-Walker malformation, Fallot tetralogy, head circumference in the 97th percentile, and syndromic facies, with hypertelorism, low implantation of the ears, and opacity of both lenses. Conclusion: Deletions on chromosome 6 are a very rare genetic alteration. Until 2004, there were only 43 cases in the medical literature, excluding ring chromosome 6 anomalie31. Regarding the terminal deletions of the short arm, this case specifically - 6p24pter - was associated with developmental delay, brain malformations, abnormalities in the anterior chamber of the eye, hearing loss, and abnormalities in the ear, micrognathia, and heart diseases (AU)

Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infância e a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo femi-nino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bi-lateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvol-vimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias (AU)

Cutis marmorata telangiectático congénito: a propósito de cuatro casos / Congenital cutis marmorata telangiectasia: four case review

Congenital Cutis Marmorata Telangiectasia (CCMT) is a skin vascular malformation of low flow compromi-sing venous and capillary vessels. Of unknown origin, it shows in an estimated 1/3 000 births. In over 90 percent of cases it can be seen since birth, although it can appear on the first few days after. Clinical manisfestation includes poorly defined reticular erythematopurpureal maculae, frequently associated to ßreas of segmental, asymetric skin atrophy, most often seen in the lower extremitie. The diagnosis is mostly clinical, important to make as it is associated in 30 percent) of cases to other congenital abnormalities. No specific treatment is required, with spontaneous resolution. Prognosis is good, depending on the associated malformations. Four patients are described in this paper, as a reminder of the clinical entity.

El Cutis Marmorata Telangiectático Congénito (CMTC) es un tipo de malformación vascular cutánea de bajo flujo que compromete vasos capilares y venosos. Su causa es desconocida y tiene una incidencia estimada de 1/3 000 recién nacidos. En más del 90 por ciento> de los casos se presenta desde el nacimiento. Sin embargo, también puede aparecer en los primeros días de vida. Clínicamente se observan máculas eritematovioláceas, de aspecto reticulado, de bordes mal definidos, asociado frecuentemente a zonas de atrofia cutánea, de distribución segmentaria, asimétricas. Se ubican de preferencia en las extremidades, siendo las inferiores las más afectadas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y su importancia radica en que aproximadamente el 30 por ciento> de los casos se asocia a otras anomalías congénitas, la mayoría de carácter leve. No tiene un tratamiento específico, ya que evoluciona en poco tiempo a la resolución en forma espontánea. El pronóstico es generalmente bueno, aunque depende de las anomalías asociadas. En este artículo se presentan cuatro pacientes cuya historia clínica es compatible con este diagnóstico, para dar a conocer esta entidad clínica a los pediatras.