Asociación vacterl: reporte neonatal / Vacterl Association: neonatal report

VACTERL es el acrónimo que asocia varias malformaciones congénitas, incluye mínimo tres: malformaciones vertebrales, atresia anal, anomalías cardiovasculares, fístula traqueo esofágica, atresia esofágica, malformaciones renales y displasia de extremidades; es un síndrome de etiología incierta, el diagnóstico prenatal se realiza entre la semana 18 a 20. Este caso es de un neonato con pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, tórax estrecho, ano imperforado, genitales ambiguos, malformaciones vertebrales sacro coccígeas y acortamiento de miembro inferior izquierdo, que requirió cirugía, con un pronóstico reservado, que nos hace considerar la extensa pluralidad clínica de casos VACTERL reportados sin un patrón de presentación estricto; ésta es una patología de baja prevalencia pero con elevada morbi-mortalidad, que requiere consejo genético.

VACTERL is the acronym that associates several congenital malformations, including at least three: vertebral malformations, anal atresia, cardiovascular anomalies, esophageal tracheal fistula, esophageal atresia, renal malformations and limb dysplasia; syndrome of uncertain etiology, prenatal diagnosis is performed between week 18 to 20. This case is a neonate with low-set ear pavilions, short neck, narrow thorax, imperforate anus, ambiguous genitalia, sacrococcygeal vertebral malformations and shortening of left lower limb, which required surgery, with a reserved prognosis, which not so long ago that most of the clinical history of VACTERL cases reported without a strict presentation pattern; this is a pathology of low prevalence but with high morbi-mortality, which requires genetic counseling.

Fenotipos neurológicos en pacientes estudiados con citogenética en el Hospital de Puerto Montt / Neurological phenotypes in cytogenic study from Puerto Montt Hospital patients

El examen citogenético, es una herramienta importante para confirmar el diagnóstico, manejo y consejo genético. El objetivo es analizar las características del fenotipo neuroconductual, protocolizar y orientar en la eficaz solicitud del estudio citogenético. Se revisaron las fichas clínicas de los pacientes controlados del policlínico de Neuropediatría del Hospital de Puerto Montt, con cariograma anormal entre los años 2007 y 2012. De 248 pacientes, 12% se identificó una alteración; 58% aberraciones estructurales, 20% aneuploidías, y 20% alteraciones genético - moleculares. Los elementos clínicos que se encontraron fueron microcefalia 48%, retraso mental 67%, historia familiar 67%, hipotonía 70%, convulsiones 41%, alteraciones del SNC 37%.

Cytogenetic examination is an important tool for confirming diagnosis, case management and genetic counseling. The aim is to analyze the characteristics of neurobehavioral phenotypes, formalize and guide the effective application of cytogenetics. The medical records of patients with abnormal karyotype seen between 2007 and 2012 at the Hospital of Puerto Montt's neuropaediatric outpatient clinic were reviewed. Of 248 patients, in 12% an alteration was identified; 58% structural aberrations, 20% aneuploidy, and 20% genetic-molecular alterations. The clinical elements found were 48% microcephaly, 67% mental retardation, 67% family history, 70% hypotonia, 41% seizures, 37% CNS disorders.

Importancia de alteración cromosómica en parejas, como causa de aborto recurrente: revisión sistemática de la literatura / Chromosomal alterations in couples with recurrent miscarriage: systematic review of the literature

Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones genéticas en uno o ambos progenitores de parejas con aborto recurrente. Método: Se buscaron artículos en inglés en las bases de datos MEDLINE y PUBMED entre los años 1990 y 2013 que reportaran estudio de cariograma en parejas con aborto recurrente y que no se hubieran sometido a técnicas de reproducción asistida. Resultados: La frecuencia de alteraciones cromosómicas fue variable en los distintos trabajos analizados con variaciones importantes en el número de pacientes incluidos. Aunque los trabajos analizados usaron diferentes números para definir el aborto recurrente, no hubo diferencias en la frecuencia de alteraciones genéticas al considerar 2 o más abortos versus 3 o más. La translocación recíproca fue la alteración más frecuentemente encontrada. Las alteraciones cromosómicas fueron más frecuentes en mujeres que en hombres. Conclusión: El análisis cromosómico es fundamental en el estudio de las parejas con aborto recurrente. En aquellas parejas portadoras de alguna alteración, es esencial que se realice un consejo genético adecuado y se debe sugerir la realización de diagnóstico prenatal en embarazos futuros.

Objective: To determine the frequency of genetic alterations in couples with recurrent miscarriage. Methods: We searched articles in English in MEDLINE and PUBMED databases between 1990 and 2013, which reported karyotype analysis in couples with recurrent miscarriage and that had not been subjected to assisted reproduction techniques. Results: The frequency of chromosomal alterations differ among different studies, furthermore we found a significant variation in the number of patients included. Although articles studied used different numbers to define recurrent miscarriage, there were no significant differences in the frequency of genetic alterations among couples with at least 2 or at least 3 miscarriages. The reciprocal translocation alteration was the most frequently found genetic alteration. Chromosomal alterations were more frequent in women. Conclusion: Chromosomal analysis is essential in the study of couples with recurrent miscarriage. In those couples carriers of some alteration, is essential to perform a genetic counseling and should be offered prenatal diagnosis in future pregnancies.

The cytogenetic examination as a tool for the diagnosis of chromosomal disorders / Examinación citogenética como herramienta para el diagnóstico de los desórdenes cromosómicos

Clinically significant chromosomal abnormalities occur in about 1 percent of children born alive. The objective of this work was to offer the patients and the families in the community for the service of the Integrated Clinic of Uniara Health (Araraquara and region), the examination of cariotype (cytogenetic study) for confirmation or exclusion of the diagnostic suspicion of chromosomal abnormalities as well as information (genetic counseling) for the prevention of occurrence and/or recurrence of these anomalies. In the period of one year and four months these were carried out in the Integrated Clinic of Uniara Health and directed for the Laboratory of Cytogenetic Human of the same institution in 66 cytogenetic studies. In 44 patients (66.6 percent) the results were normal. In 22 (33.3 percent) examinations, alterations were found, meaning that the respective clinical pictures are decurrent of chromosomic alterations. The first cause within alterations noted was Down syndrome with a total of 15 examinations or 68.1 percent, the second cause of chromosomal anomaly was the Turner syndrome where the most important factor is 45, X, where 2 karyotypes of this type or 9.1 percent were found, syndromes as (Eduards syndrome, Patau syndrome, 3p- syndrome, 4p- syndrome and 6p-syndrome) diagnosed in our laboratory appeared less frequently corresponding to 22.7 percent of the studied anomalies. The work carried out constitutes a necessary diagnosis of the main chromosomal abnormalities through a low cost technique; it can be carried out easily and is reliable, making the cytogenetic examination available to the community and contributing significantly to the quality of life of patients.

Las anormalidades cromosómicas, clínicamente significativas, se presentan en aproximadamente 1 por ciento de los niños nacidos vivos. Este trabajo tiene el objetivo de ofrecer a los pacientes y /o a sus familiares el servicio de la Clínica Integrada de la Salud de Uniara (Araraquara y Región), el examen de cariotipo (estudio citogenético) para la confirmación o la exclusión de sospecha de anomalías cromosomales diagnosticadas, así como otorgar información (consejo genético) para la prevención de las posibles anomalías y /o la repetición de éstas. En un año y cuatro meses fueron realizados 66 estudios de citogenética en la Clínica Integrada de Uniara, dirigida por el Laboratorio de Citogenética Humana de la misma institución. En 44 pacientes (66,6 por ciento) los resultados fueron normales. En 22 (33,3 por ciento) de los exámenes, se encontraron alteraciones, compatibles con alteraciones cromosómicas. La primera causa de anomalías cromosómica fue el síndrome de Down, totalizando 15 exámenes (68,1 por ciento), la segunda causa fue el síndrome de Turner, con dos cariotipos (9,1 por ciento) en la forma más importante 45, X. Por otra parte, se encontró que los síndromes de Eduards, de Patau, 3p-síndrome de Down, síndrome 4p-6p, diagnosticados en nuestro laboratorio, presentaban baja frecuencia de aparición, representando el 22,7 por ciento de las anomalías estudiadas. Este trabajo permitió realizar un diagnóstico preciso de las anomalías cromosomales, principalmente a través de una técnica de bajo costo, fácil ejecución y buena confiabilidad, técnicas que están disponibles para el examen citogenético para la comunidad y así contribuir de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes.

Estrategias y estudios para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 / Strategies and Studies for the Development of the Genetic Assessment: Pinar del Rio Municipality, 2000-2006

Aquellos padres que han tenido un hijo con algún defecto congénito deben reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si existe riesgo que los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados. Se propone una estrategia para lograr la excelencia en los servicios de Asesoramiento Genético, partiendo del estudio de los indicadores del programa de genética del (2000_2006) y evaluando el comportamiento de su efectividad, involucrando además los aspectos éticos y bioéticos. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal en el Municipio Pinar del Río en los periodos comprendidos entre (2000-2003) y (2004-2006), se seleccionaron mediante muestreo no probabilístico, 50 familias de este municipio, atendidos en los Servicios de Genética por diversos motivos, se les aplicó mediante la entrevista una encuesta que evaluó variables relacionadas con la efectividad de Asesoramiento Genético, satisfacción con el servicio y otras. Como resultados del trabajo realizado se recoge una mejoría en los indicadores de cobertura del Programa de Genética, pero aún está por debajo del 100%, hay un alto por ciento en la clasificación de Buena en todos los aspectos que miden la efectividad, el 94% de los encuestados están satisfechos con el Asesoramiento Genético.Las estrategias propuestas están encaminadas a lograr la excelencia en el Asesoramiento Genético en el municipio Pinar del Río.

Those parents with a child with some congenital defect should be aware of the factors responsible of such condition, and if it is possible that future children could be affected similarly. A strategy for attaining the excellence in the genetic training is proposed according to the indicators of the 2000-2006 Genetic Program and it was also evaluated the effectivity of this program including the ethical and bioethical aspects. A descriptive retrospective and cross sectional study was carried out in Pinar del Rio municipality during 2000-2003 and 2004-2006. Fifty families from this municipality were chosen by means of a non-probabilistic sample and they were assisted in the Department of Genetics due to many reasons, they were surveyed evaluating those variables related to the effectivity of the Genetic Assessment, agreement with the service and so on. It is observed an improvement in the indicators of the Genetic Program, but it is yet fewer than 100% existing a high percentage in the classification of "Good", 94% of those surveyed parents agree with the Genetic Assessment. The proposed strategies are aimed at attaining the excellence condition in the Genetic assessment of Pinar del Rio municipality.

Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.

Malformaciones del sistema nervioso central en una familia

Se reporta la aparición de 3 malformaciones del sistema nervioso central (2 defectos del tubo neural y una hidrocefalia) en la progenie de un matrimonio entre primos y se establece una posible relación entre la aparición de estos defectos y las herencias multifactorial y autosómica recesiva. Se recomienda evitar el matrimonio entre parientes, así como ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal a todas las personas que han procreado un hijo con malformaciones del sistema nervioso central.

It is reported the appearance of 3 malformations of the central nervous system (2 defects of the neural tube and 1 hydrocephaly) in the offspring of a marriage between cousins. A possible relationship between appearance of these defects and the multifactorial and recessive autosomal inheritances is established. It is recommended to avoid marriage between relatives, as well as to offer genetic counseling and prenatal diagnosis to all those persons who had procreated a child with malformations of the CNS.