Caracterización de pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Villa Clara, 2018-2022

Fundamento la craneosinostosis es una de las patologías neuroquirúrgicas más frecuentes en la edad pediátrica. Los conocimientos sobre su manejo son de vital importancia para intervenir con el tratamiento de manera oportuna. Objetivo caracterizar los pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Métodos se realizó un estudio descriptivo y de corte transversal, en el período enero/2018- diciembre/2022, con la totalidad de pacientes intervenidos de craneosinostosis en el Hospital Pediátrico José Luis Miranda, de Villa Clara (N=28). Las variables analizadas fueron: sexo, color de la piel, clasificación de la malformación según sutura afectada, síntomas y signos asociados a la malformación, edad al realizar la intervención quirúrgica, técnica quirúrgica y complicaciones. Resultados se observó predominio del sexo masculino y de pacientes con color blanco de la piel. La forma de presentación más frecuente fue la escafocefalia, y se asoció a síntomas como el retardo en el desarrollo psicomotor y estrabismo. Las técnicas quirúrgicas realizadas fueron de remodelado total de la bóveda craneal, que en la mayoría de los niños se realizó antes de los 23 meses. La complicación más frecuente fue la infección de la herida quirúrgica. Conclusiones la craneosinostosis es una patología neuroquirúrgica frecuente en el sexo masculino. La forma de presentación más frecuente es la escafocefalia y se puede asociar a síntomas y signos neurológicos. Las técnicas quirúrgicas realizadas para remodelado de la bóveda craneal se deben realizar antes del primer año de vida, con vistas a disminuir el índice de complicaciones.

Background craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner. Objective to characterize the patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Methods a descriptive and cross-sectional study was carried out, from January/2018 to December/2022, with all the patients operated on for craniosynostosis at the José Luis Miranda Pediatric Hospital, in Villa Clara (N=28). The analyzed variables were: sex, skin color, classification of the malformation according to the affected suture, symptoms and signs associated with the malformation, age at surgery, surgical technique, and complications. Results a predominance of the male sex and patients with white skin color was observed. The most frequent form of presentation was scaphocephaly, and it was associated with symptoms such as delayed psychomotor development and strabismus. The surgical techniques performed were total remodeling of the cranial vault, which in most children was performed before 23 months old. The most frequent complication was infection of the surgical wound. Conclusions craniosynostosis is a frequent neurosurgical pathology in the male sex. The most frequent form of presentation is scaphocephaly and it can be associated with neurological symptoms and signs. Surgical techniques performed for remodeling of the cranial vault must be performed before the first year of life, in order to reduce the complications rate.

Técnica de clonación 3D aplicada en planificación quirúrgica para craneosinostosis sagital en Latinoamérica-Perú: reporte de caso

La craneosinostosis sagital es el cierre prematuro de la sutura sagital, ocasionando alteraciones funcionales y estructurales. El tratamiento es quirúrgico, y actualmente se cuenta con diversas técnicas, las cuales requieren de una planificación y entrenamiento para lograr óptimos resultados. Se presenta el caso de un varón de 1 año presenta crecimiento anteroposterior anormal del cráneo, indicándose tomografía cerebral sin contraste evidenciando una sinostosis sagital. Se realiza la planificación quirúrgica de la técnica a desarrollar mediante modelo 3D personalizado a escala real. Paciente cursa con buena evolución y es dado de alta. Finalmente, la tecnología de clonación 3D esencial para la educación y desarrollo neuroquirúrgico permitiendo acceder a modelos táctiles de alta precisión y bajo costo que mejoran la calidad del manejo de craneosinostosis.

Sagittal craniosynostosis is the premature closure of the sagittal suture, causing functional and structural alterations. The treatment is surgical, and there are currently various techniques, which require planning and training to achieve optimal results. We present the case of a 1-year-old male with abnormal anteroposterior growth of the skull, indicating brain tomography without contrast, showing sagittal synostosis. Surgical planning of the technique to be developed is carried out using a real-scale personalized 3D model. The patient progresses well and is discharged. Finally, essential 3D cloning technology for neurosurgical education and development allows access to high-precision, low-cost tactile models that improve the quality of craniosynostosis management.

Quirúrgico de plagiocefalia anterior: reporte de caso / Surgical management of anterior plagiocephaly: case report / Tratamento cirúrgico da plagiocefalia anterior: relato de caso

Craniosynostosis is the premature, abnormal, and non-physiological fusion of one or more cranial sutures. Its etiology can be multifactorial and genetic factors, bone abnormalities or environmental factors may be involved. Among the different types of craniosynostosis we can find anterior plagiocephaly, which generally corresponds to a non-syndromic craniosynostosis and which can affect the patient in a physiological and aesthetic way. Hemi-coronal sutures are affected in this condition. The treatment will depend on each case, although many times it is usually the surgical choice in order to prevent functional deterioration and improve the facial and cranial appearance... (AU)

La craneosinostosis es la fusión prematura, anormal y no fisiológica de una o más suturas craneales. Su etiología puede ser multifactorial y pueden estar involucrados factores genéticos, anormalidades propias del hueso o factores ambientales. Dentro de los diferentes tipos de craneosinostosis podemos encontrar a la plagiocefalia anterior, que corresponde generalmente a una craneosinostosis no sindrómica y que cual puede afectar de manera fisiológica y estética al paciente. Las suturas hemi-coronales se ven afectadas en dicha condición. El tratamiento dependerá de cada caso, aunque muchas de las veces suele ser de elección quirúrgica con el fin de prevenir el deterioro funcional y mejorar el aspecto facial y craneal... (AU)

Craniossinostose é a fusão prematura, anormal e não fisiológica de uma ou mais suturas cranianas. Sua etiologia pode ser multifatorial e fatores genéticos, anormalidades ósseas ou fatores ambientais podem estar envolvidos. Entre os diferentes tipos de craniossinostose podemos encontrar a plagiocefalia anterior, que geralmente corresponde a uma craniossinostose não sindrômica e que pode afetar o paciente de forma fisiológica e estética. Suturas hemicoronais são afetadas nessa condição. O tratamento dependerá de cada caso, embora muitas vezes seja a escolha cirúrgica para prevenir deterioração funcional e melhorar o aspecto facial e cranial... (AU)

Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report

El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Craneosinostosis, una perspectiva pediátrica / Craniosynostosis, a pediatric perspective

La craneosinostosis se define como el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, que se manifiesta por una forma anormal de la cabeza. Es una condición infrecuente, pero requiere ser reconocida y derivada oportunamente a Neurocirugía para prevenir complicaciones. El objetivo de esta revisión es describir las características clínicas y genéticas más frecuentes de esta patología, su clasificación de acuerdo a la forma del cráneo y los signos más característicos para lograr reconocerla oportunamente. Se realizó una búsqueda de artículos científicos en bases de datos Pubmed, Scielo y EMBASE con las palabras craneosinostosis, plagio, escafo y braquicefalia. Se seleccionaron artículos en español e inglés que describieran las características de la patología y su manejo, optando por revisiones sistemáticas o recomendaciones de sociedades científicas cuando estuvieran disponibles. La craneosinostosis puede presentarse en forma aislada o asociada a otras deformidades. Su clasifi cación depende de la(s) sutura(s) afectada(s), lo que lleva a la forma característica del cráneo y de la presencia de otras malformaciones. Suele diagnosticarse y derivarse de forma tardía, lo que se asocia a complicaciones como hipertensión endocraneana y alteración del desarrollo encefálico. La cirugía precoz tiene menor comorbilidad y mejores resultados estético. En conclusión, la forma anormal del cráneo debe hacer sospechar la presencia de craneosinostosis, aunque se presente en forma aislada. El manejo quirúrgico antes del año de vida se asocia a mejor pronóstico.

Craniosynostosis is defined as the premature fusion of one or more skull sutures, characterized by an abnormal shape of the head. It is a rare condition but should be recognized and timely referred to Neurosurgery in order to prevent complications. The objective of this review is to describe the most frequent clinical and genetic characteristics of this pathology, its classification according to the shape of the skull, and the most characteristic signs to achieve timely recognition. A search for scientific articles in Pubmed, Scielo, and EMBASE databases was performed using the terms craniosynostosis, plagiocephaly, scaphocephaly, and brachycephaly. We selected articles in Spanish and English that described the characteristics of the pathology and about its management, choosing systematic reviews or recommendations from scientific societies when available. Craniosynostosis may occur in isola tion or associated with other deformities. Its classification depends on the affected suture(s), leading to the characteristic shape of the skull and the presence of other malformations. This condition is usually diagnosed and referred late, which is associated with complications such as intracranial hy pertension and impaired brain development. Early surgery has less comorbidity and better esthetic results. In conclusion, the abnormal shape of the skull must raise the suspicion of craniosynostosis, even if it occurs in isolation. Surgical management before one year of life is associated with a better prognosis.

Síndrome de Apert. Reporte de caso / Apert syndrome. Case report

RESUMEN Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

ABSTRACT Background: Apert syndrome consists of a genetic disease with craniofacial anomaly called acrocephalosyndactyly; it produces malformations in the skull such as craniosynostoses, in addition to alterations in the face, hands and feet, it can be inherited, secondary to sporadic mutations of the FGFR2 gene and some other genes. Due to genetic screening programs, the prenatal diagnosis of this syndrome enables genetic counseling and multidisciplinary medical assistance. Objective: To illustrate the importance of prenatal diagnosis of Apert syndrome as an essential element for the postnatal multidisciplinary care of the future child. Case report: A male neonate, born at 39 weeks of gestation by eutocic delivery, with signs of craniosynostoses and syndactyly on the hands and feet, so he was made the postnatal diagnosis of Apert syndrome. Conclusions: Patients with Apert syndrome should be diagnosed appropriately in time during prenatal screening, considering all their signs and alterations and not as isolated abnormalities, as may occur if the diagnosis is made in the postnatal period. If the prenatal diagnosis was made, the treatment would be achieved in a multidisciplinary way and a better quality of life could be guaranteed to the patient.

Deformidades craneales sinostósicas y no sinostósicas / Synostosic and non-synostosic cranial deformities

Las alteraciones de la forma del cráneo han aumentado en las últimas décadas a expensas de las plagiocefalias, como consecuencia de las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría de dormir al lactante en decúbito supino. El clínico debe diferenciar entre plagiocefalia posicional y craneosinostosis, ya que la conducta terapéutica será potencialmente neuroquirúrgica de comprobar una sinostosis craneal. Si bien la tomografía de cráneo tridimensional con ventana ósea es el estudio de mayor sensibilidad y especificidad diagnóstica, la mayoría de los casos pueden confirmarse por la clínica, reservando la radiografía simple o de preferencia la ecografía con enfoque de suturas para casos dudosos. Las craneosinostosis deben derivarse tempranamente a un equipo craneofacial para definir la indicación, oportunidad y técnica quirúrgica más adecuada para evitar futuras complicaciones neurocognitivos y psicosociales. Los niños con plagiocefalias posicionales, independientemente del tratamiento de la deformidad craneal, pueden tener más riesgo de retraso del desarrollo motor. Para su corrección se sugiere reposicionamiento y fisioterapia en formas leves a moderadas, reservando el uso de ortésis craneal en formas graves.

In the last decades alterations in the skull shape have increased at the expense of plagiocephaly, as consequence of the American Academy of Pediatrics recommendations to sleep the infant in the supine position. The clinician must differentiate between positional plagiocephaly and craniosynostosis, since if a cranial synostosis is proven, the therapeutic behavior will be potentially neurosurgical. Although three-dimensional skull tomography with bone window is the study of greater sensitivity and diagnostic specificity, the majority of cases can be confirmed by the clinic, reserving the radiography or ultrasound with a suture approach for doubtful cases. Craniosynostosis must be early referral to a craniofacial team to define the indication, opportunity and most appropriate surgical technique, in order to avoid future neurocognitive and psychosocial complications. Children with positional plagiocephaly regardless of the treatment of cranial deformity may have a higher risk of motor development delay. For correction, repositioning and physiotherapy are suggested in mild to moderate forms, reserving the use of cranial orthesis in severe forms.

Craneosinostosis sindrómica: Características craneodentofaciales, tratamiento ortodón-tico-quirúrgico y factores asociados a tipos de síndrome / Craniossinostose sindrômica: Características craniodentofaciais, tratamento ortodônti-co-cirúrgico e fatores associados aos tipos de síndrome / Syndromic Craniosynostosis: Craniodentofacial features, orthodontic-surgical treatment and factors associated to types of syndrome

Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una aso-ciación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS. Los datos se recogieron en una forma específica y se sometieron a un análisis estadístico descriptivo para observar la distribución de frecuencias y se utilizó la prueba de Chi cuadrado con un nivel de significación del 5% para asociar el síndrome y los tipos de variables. Resultados: El síndrome de Crouzon fue el tipo predominante (59.2%) y la braquicefalia fue el tipo más frecuente de craneosinostosis (63.6%). Hubo una asociación significativa entre las variables braquicefalia (p = 0,014), presencia de paladar hendido (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distracción osteogénica realizada por elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p = 0.007) y la extracción (p = 0.041) y los síndromes estudiados. Conclusión: Los pacientes con CS a menudo tienen cambios craneodentofaciais y algunas variables tienen asociaciones significativas en relación con los tipos de síndromes.

Objectives: Describe the craniodentofacial characteristics, orthodontic-surgical treatments and establish an association between the syndrome types present in patients with syndromic craniosynostosis (SC). Material and methods: Retros-pective study of medical and orthodontic records of patients with SC. Data was collected on a specific form and subjected to descriptive statistical analysis to observe the distribution of frequencies and chi-square test with level of significance of 5% was used to associate syndrome and the types of variables. Results: Crouzon syndrome was the predominant type (59.2%) and brachycephalia was the most prevalent type of craniosynostosis (63.6%). There was a significant association between the variables brachycephaly (p=0.014), presence of cleft palate (p=0.043), posterior cross bite (p=0.013), distrac-tion osteogenesis performed by intermaxillary elastics (p= 0.030), Erich bar (p= 0.007) and extraction (p=0.041) and the syndromes studied. Conclusion: Patients with SC often have craniodentofaciais changes and some variables had signifi-cant associations in relation to the types of syndromes.

Descrever as características craniodentofaciais, tratamentos ortodôntico-cirúrgicos e estabelecer uma associação entre os tipos de síndrome presentes em pacientes com craniossinostose sindrômica (CS). Material e métodos: Estudo retrospectivo de prontuários médicos e ortodônticos de pacientes com CS. Os dados foram coletados em formulário específico e submetidos à análise estatística descritiva para observar a distribuição das frequências e o teste qui-quadrado com nível de significância de 5% foi utilizado para associar a síndrome e os tipos de variáveis. Resultados: A síndrome de Crouzon foi o tipo predominante (59,2%) e a braquicefalia foi o tipo mais prevalente de craniossinostose (63,6%). Houve associação significativa entre as variáveis braquicefalia (p = 0,014), presença de fissura de palato (p = 0,043), mordida cruzada posterior (p = 0,013), distração osteogênica realizada pelos elásticos intermaxilares (p = 0,030), barra de Erich (p= 0,007) e extração (p = 0,041) e as síndromes estudadas. Conclusão: Pacientes com CS frequentemente apresentam alterações craniodentofaciais e algumas variáveis apresentaram associações significativas em relação aos tipos de síndromes.

Aspectos radiográficos de imágenes periapicales asociadas a incisivos primarios traumatizados / Aspectos radiográficos de imagens periapicais associadas a incisivos decíduos traumatizados / Radiographic aspects of periapical images associated with traumatized primary incisors

Las imágenes radiolúcidas periapicales que involucran dientes primarios traumatizados se pueden confundir entre sí y dar lugar a diagnósticos erróneos y tratamiento. Por lo tanto, es importante identi-ficar las características radiográficas de las imágenes radiolúcidas periapicales en los incisivos prima-rios traumatizados, principalmente debido al hecho de que la superposición de imágenes se produce en esta región. Además, es frecuente observar la expansión del folículo haciendo que el diagnóstico radiográfico sea aún más difícil. El objetivo de este estudio fue describir, a través de una revisión de la literatura, las características radiográficas de las imágenes periapicales asociadas con los incisivos primarios traumatizados.

Periapical radiolucencies involving traumatized primary teeth can be confused with each other and lead to misdiagnosis and treatment. Therefore, it is important to identify radiographic characteristics of periapical radiolucent images in traumatized primary incisors, mainly due to the fact that overla-pping of images occurs in this region. Besides, it is frequent to observe follicle expansion making the radiographic diagnosis even more difficult. The objective of this study was to describe, through a literature review, the radiographic characteristics of periapical images associated with traumatized primary incisors.

As radioluscências periapicais envolvendo dentes decíduos traumatizados podem ser confundidas entre si e levar a um erro de diagnóstico e tratamento. Por isso, é importante identificar características radiográficas de imagens radiolúcidas periapicais em incisivos decíduos traumatizados, principalmente pelo fato que nesta região ocorre sobreposição de imagens e, é frequente observar expansão do folículo, dificultando ainda mais o diagnóstico radiográfico. O objetivo deste trabalho foi descrever através de uma revisão de literatura as características radiográficas de imagens periapicais associadas a incisivos decíduos traumatizados.

Craneosinostosis y deformidades posicionales del cráneo: revisión crítica acerca del manejo / Craniosynostosis and cranial positional deformities: a critical review on its management

RESUMEN OBJETIVO: Revisar la fisiopatología de las craneosinostosis y las deformidades posicionales del cráneo y analizar los tipos de tratamiento, especialmente las ortesis de moldeamiento craneal. MÉTODOS: Revisión de la literatura de estudios observacionales, ensayos clínicos y de revisión en la base de datos PubMed desde 1980 a 2018 y manual de los artículos no referenciados. Se utilizaron las palabras clave: craniosynostosis, plagiocephaly, nonsynostotic, skull, cranial, asociadas a: surgical treatment, pathophysiology, cognition, orthotic devices, head protective devices. El título y el resumen fueron analizados antes de solicitar el artículo completo. En el caso de que fueran ambiguos, se analizaron los artículos en su totalidad para determinar su pertinencia. RESULTADOS: El tratamiento de las craneosinostosis es quirúrgico, mediante reconstrucción craneal, pero existe controversia respecto al manejo de deformidades posicionales: cambios de posición supervisados u ortesis de moldeamiento craneal. Aunque la corrección del defecto estético es recomendación principal de las ortesis, se discute la influencia que puede haber sobre el desarrollo cognitivo y motor, trastornos visuales, hipertensión endocraneana y defectos ortognáticos. No existen diferencias con el manejo de cambios de posición supervisada en la modificación del índice craneal. Algunos pacientes mejoran espontáneamente cuando adquieren el sostén cefálico y empiezan a incorporarse. Existen además complicaciones con las ortesis que pueden llegar a ser serias. CONCLUSIÓN: No se recomienda la utilización de medidas restrictivas como las ortesis de moldeamiento craneal para el tratamiento de estos pacientes con deformidades posicionales craneanas. La cirugía reconstructiva es el manejo de elección para las craneosinostosis.

SUMMARY OBJECTIVE: to review the pathophysiology of craniosynostosis and positional deformities of the skull, and analyze the types of treatment, especially cranial orthoses. METHODS: Review of the literature on observational studies, clinical trials and reviews in the PubMed database from 1980 to 2018 and manual search of non-referenced articles. The following keywords were used: craniosynostosis, plagiocephaly, nonsynostotic, skull, cranial, associated with: surgical treatment, pathophysio-logy, cognition, orthotic devices, head protective devices. We analyzed the title and abstract before requesting the full article. If they were ambiguous, we analyzed the whole article to determine its relevance. RESULTS: Treatment of craniosynostosis is surgical by cranial reconstruction. On the other hand, there is controversy over supervised position changes and use of cranial orthosis to manage positional deformities. Although correcting the esthetic defect is the main purpose of orthoses, their potential influence on cognitive and motor development, visual disorders, endocranial hypertension and orthognathic defects is discussed. There are no differences between conservative management with changes of supervised position and orthoses, in the modification of the cranial index. In addition, some patients improve spontaneously when they acquire cephalic support and begin to incorporate. On the other hand, there are complications with orthoses that can become serious. CONCLUSION: There is no recommendation for the use of restrictive measures such as cranial orthotics devices to treat patients with cranial positional deformities. reconstructive surgery is the treatment of choice for craniosynostosis.

Una revisión de la literatura acerca de las características neuropsicológicas de niños con craneosinostosis simple en diferentes edades / A review of the literature on the neuropsychological characteristics of children with single suture craniosynostosis at different ages

Introduction: Single suture craniosynostosis is the premature closure of one or more cranial sutures. It leads to abnormal skull growth and in some cases to structural and/or functional brain abnormalities. If these anomalies cause a psychomotor development lag and/or cognitive impairment is a controversial topic. This study aims to review the main findings related to psychomotor development and cognitive functioning in children with craniosynostosis, from birth to school age, dividing them into three stages: birth to 3 years, preschool and school. Method: An electronic search was made in PubMed from 2000 to 2015, using the following keywords: "craniosynostosis and neurodevelopment", "craniosynostosis and neuropsychological", "craniosynostosis and cognition". Results: In the early stage of life some children with craniosynostosis can have motor, language and cognition deficits; these impairments are also present in a variable percentage of preschool children, in some cases accompanied with behavior disorders; deficits in attention, executive functions and learning disorders, are reported in school years. Conclusion: Some neuropsychological alterations are found in a variable proportion of patients with craniosynostosis in all stages of development whichare revealed depending on the demands of each age. It is difficult to draw a cognitive profile for this population because of the heterogeneity related to characteristics of the sample, time of assessment, functions assessed and instrument used. It is important to make longitudinal neuropsychological assessments to know how children with craniosynostosis are developing in late stages and to develop consensus about cognitive functions and assessment instruments appropriate for each age.

Introducción: La craneosinostosis simple es el cierre prematuro de una o más suturas craneales que provoca crecimiento anormal del cráneo y en algunos casos anormalidades cerebrales estructurales y/o funcionales. Es un tema controversial si estas anormalidades causan el retraso psicomotor y/o cognitivo reportado en estos pacientes. Esta revisión tiene como objetivo abordar los hallazgos encontrados en el desarrollo psicomotor y cognitivo en niños con craneosinostosis, desde el nacimiento hasta la edad escolar, dividiéndolos en tres etapas: nacimiento a 3 años, etapa preescolar y escolar. Método: Se realizó una búsqueda en PubMed del 2000 al 2015, utilizando estas palabras claves: "craniosynostosis and neurodevelopment", "craniosynostosis and neuropsychological", "Craniosynostosis and cognition". Resultados: En las etapas tempranas de la infancia, los niños con craneosinostosis pueden tener deficiencias motoras, de lenguaje y cognitivas; estos déficits están presentes en un porcentaje variable en la etapa preescolar y pueden acompañarse de alteraciones conductuales; deficiencias atencionales, ejecutivas y de aprendizaje, se reportan en la edad escolar. Conclusión: Se reportan alteraciones neuropsicológicas en un porcentaje variable en estos pacientes en todas las etapas del desarrollo, que se van manifestando conforme las demandas del ambiente. Es difícil establecer un perfil neuropsicológico debido a la heterogeneidad de las características de las muestras en los estudios, el tiempo de la evaluación, las funciones estudiadas y los instrumentos utilizados. Es importante realizar un seguimiento longitudinal para conocer el desarrollo de estos niños, así como el hacer un consenso sobre las funciones cognitivas a evaluar e instrumentos a utilizar para cada edad.

Impacto de la hipotermia durante la intervención quirúrgica de craneosinostosis / Impact of hypothermia during craniosynostosis repair surgery

Introduction: Hypotherrma is recognized as a risk factor for perioperative complications in paediatric patients. High surgical risk procedures serve as a model of exposure to that risk factor. In particular, surgical correction of craniosynostosis serves as a model for measuring the impact of hypothermia. Objective: To assess hypothermia-related morbidity and mortality in paediatric patients taken to craniosynostosis correction. Methodology: Historical cohort study of patients taken to craniosynostosis correction and exposed to hypothermia. Results: With prior approval of the Ethics Committee of the institution, 54 records were included in the analysis. No statistically significant differences were found between hypothermia and its impact in terms of morbidity and mortality (death, major bleeding, massive haemorrhage massive transfusion, disseminated intravascular coagulation, need for vasopressor support, mechanical ventilation time and length of stay, including admission to the intensive care unit). A clinically significant increase in bleeding (severe and massive) and severe hypothermia was found (28.6% vs. 40% and 14.3% vs. 40%, respectively). Conclusions: No statistical differences were found in terms of morbidity and mortality with severe hypothermia (and moderate/severe hypothermia).

Introducción: La hipotermia es un reconocido factor de riesgo de complicaciones peri-operatorias en pacientes pediátricos. Para el estudio de sus impactos, las cirugias de alto riesgo quirúrgico se comportan como un modelo de exposición a dicho factor de riesgo. En este punto, la correcion quirurgica de Craneosinostosis se comporta como un modelo para la medición de los impactos de la hipotermia. Objetivo: Evaluar morbilidad y mortalidad relacionada a hipotermia en pacientes pediátricos llevados a corrección de Craneosinostosis. Metodologia: Estudio de Cohorte Histórico en pacientes pediátricos llevados a corrección de Craneosinostosis expuestos a hipotermia. Resultados: Previa aprobación del Comité de Ética Institucional, incluimos 54 registros en el análisis. No encontramos diferencias estadisticamente significativas entre Hipotermia e Impactos en terminos de morbimortalidad (Mortalidad, Hemorragia Severa, Hemorragia Masiva, Trasfusión Masiva, Coagulación Intravascular Diseminada, Necesidad de Soporte Vasopresor y Tiempos de Ventilacion Mecanica, y Hospitalización, incluso en Cuidado Intensivo). Hallamos un aumento clinicamente significativo en la hemorragia (severa y masiva) e Hipotermia Severa, (28.6% Vs. 40% y 14.3% Vs. 40%, respectivamente). Conclusiones: La hipotermia severa (y moderada a severa) no demostro en nuestros pacientes diferencias estadisticas para morbilidad y mortalidad.

Clinical applications of molecular basis for craniosynostosis: a narrative review / Aplicaciones clínicas de las bases moleculares de la craneosinostosis: revisión narrativa

Abstract: cranial sutures are specialized structures composed of the sutural mesenchyme, the overlying scalp, the dura and osteogenic fronts. Each one of these structures express important proteins for osteogenic maturation, membranous ossification of skull bones, and homeostasis of cranial sutures in a differential, spatial and temporal manner. These proteins include fibroblast growth factor (FGF) and its receptors (FGFR), the transforming growth factor beta (TGF-beta), bone morphogenetic proteins (BMPs), as well as transcription factors TWIST and MSX2, among others. The alteration in the expression of one or more of these proteins causes multiple pathological conditions; one of them is the premature closure of one or more cranial sutures, known as craniosynostosis. This malformation is commonly treated with surgery. However, advances in the fields of molecular and cellular biology have allowed to conduct research on some proteins involved in the development of craniosynostosis. The results of these studies can lead to future preventive therapeutic strategies that may be used as a complement to the surgical treatment of craniosynostosis. Possible strategies include the use of specific drugs that can regulate the expression and activation of FGF signaling pathways, TGF-beta or BMPs, to prevent or avoid craniosynostosis or re-synostosis after a surgery.

Resumen: las suturas craneales son estructuras especializadas compuestas por el mesénquima sutural, el pericráneo suprayacente, la duramadre y los frentes osteogénicos. Cada una de estas estructuras expresan de forma diferencial, espacial y temporalmente, proteínas importantes para la maduración osteogénica, la osificación membranosa de los huesos calvarios y la homeostasis de las suturas craneales. Estas proteínas incluyen el factor de crecimiento fibroblástico (FGF) y sus receptores (FGFR), el factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta), las proteínas morfogenéticas óseas (BMPs), así como factores de transcripción TWIST y MSX2, entre otros. La alteración en la expresión de una o varias de estas proteínas provoca múltiples condiciones patológicas, una de ellas es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales, conocido como craneosinostosis. Esta malformación es comúnmente tratada con cirugía. Sin embargo, los avances en los campos de la biología molecular y celular han permitido investigar algunas proteínas que participan en el desarrollo de la craneosinostosis. Los resultados de estos estudios pueden generar futuras estrategias terapéuticas preventivas o que complementen los tratamientos quirúrgicos de la craneosinostosis. Algunas estrategias posibles son el uso de fármacos específicos que puedan regular la expresión y activación de las vías de señalización del FGF, el TGFbeta o de las BMPs, para prevenir la craneosinostosis o evitar la resinostosis tras una cirugía.

Craneosinostosis: Revisión de literatura / Craniosynostosis: Literature review

Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas craneales, con una incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida. Al presentarse en un período de vida donde el crecimiento cráneo cerebral es muy importante, ocasiona en los niños una deformidad craneal característica que debe ser corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, la afectación estética puede ser muy indeseable; las alteraciones funcionales que se pueden presentar van desde aumento de la presión intracraneana, hasta convulsiones, entre otras. Se realizó una búsqueda en bases de datos como PUDMED, RIMA, MEDLINE, MEDSCAPE de revisiones de temas, guías de manejo, artículos y análisis estadísticos, en idioma inglés, donde se encontraron 1.469 referencias. Después de una primera mirada de los artículos a través de sus resúmenes comprendidos en el periodo de tiempo año 2000 a 2014, finalmente se seleccionaron 50 artículos en texto completo abarcando el tema en su totalidad que cumplían los requisitos de búsqueda.

The craniosynostosis consist of full or partial premature closure of one or more cranial sutures, with an incidence of 1 in 1000 3000 live births, with higher prevalence in males. Within the context of primary craniosynostosis, sagittal craniosynostosis scaphocephaly or is the most common and known form. To occur over a period of life where growth cranium is very important causes in children a characteristic skull deformity should be corrected, since otherwise and being progressive, aesthetic involvement can be very undesirable; functional alterations that may occur include increased intracranial pressure, seizures and others. A search was conducted in databases such as PUBMED, RIMA, MEDLINE, Medscape reviews issues, management guides, articles and statistical analysis, in english, where they found 1,469 references. After a first look at the articles through their summaries included in the period 2000 to 2014, finally 50 articles were selected in full text covering the subject fully meeting the conditions search.

Cráneo en trébol y fisura facial bilateral / Cloverleaf skull and bilateral facial clefts

Introducción: El síndrome del cráneo en trébol, o síndrome de Kleeblattschädel, es una malformación rara en la cual el cráneo presenta un aspecto de trébol. Es causado por el cierre prematuro de varias suturas, evidenciándose desde antes del nacimiento. Objetivo: presentar nuestra experiencia en un caso de síndrome del cráneo en trébol, y actualizar la información de la literatura. Caso clínico: lactante de sexo femenino, 5 meses de edad, diagnósticos al nacimiento de Fisura labio-Palatina e Hidrocefalia. A los 30 días de vida se instaló válvula ventrículo peritoneal, y se procedió a enucleación ocular bilateral por proceso infeccioso. Se controla en Genética donde se confirma macrocefalia y craneosinostosis tipo cráneo en trébol. El estudio citogenético 46XX, Ecocardiografía normal, TAC de cerebro mostró anomalias múltiples asociadas a hidrocefalia y malformaciones inespecíficas. Conclusión: El cráneo en trébol puede presentarse aisladamente o asociado a otras anomalías congénitas, conformando varios síndromes de craneosinostosis, como Crouzon, Pfeiffer o Carpenter. También puede ser componente de la secuencia de rotura amniótica o de diversas displasias, como la campomélica, tanatofórica tipo ii, o la distrofia torácica asfixiante de Jeune. El caso descrito no cumple con todas las características necesarias para incluirlo dentro de un síndrome específico, y no habiendo antecedentes familiares que sugieran patrón de herencia ni anomalías cromosómicas se concluye que se trata de un caso de anomalías congénitas de presentación esporádica.

Introduction: Cloverleaf skull syndrome, or Kleeblattschädel syndrome, is a rare malformation in which the skull has a cloverleaf appearance. It is caused by the premature closure of several sutures, being evident before birth. Objective: To present our experience in a case of cloverleaf skull syndrome, and update the information from the literature. Clinical case: A female infant of 5 months of age, diagnosed at birth with cleft lip and palate and hydrocephaly. A peritoneal ventricle valve was implanted at 30 days of life, and an ocular enucleation was performed due to an infectious process. The patient was followed-up in Genetics, where it confirmed a macrocephaly and craniosynostosis type cloverleaf skull. The 46XX cytogenetic study and echocardiography were normal. The brain CT scan showed multiple anomalies associated with hydrocephaly and non-specific malformations. Conclusion: Cloverleaf skull may be present in isolated form or associated with other congenital abnormalities, leading to various craniosynostosis syndromes, such as Crouzon, Pfeiffer or Carpenter. It may also be a component of the amniotic rupture sequence or to different dysplasias, such as campomelic dysplasia, thanatophoric dysplasia type 2, or the asphyxiating thoracic dystrophy of Jeune. The case presented does not fulfil all the characteristics needed to be included within a specific syndrome, and on not having a family history that suggests a hereditary pattern or chromosome abnormalities, it is concluded that it is a case of a congenital anomaly of sporadic presentation.

Indicadores de severidad de la craneosinostosis no sindrómica: Cuantificación de malformaciones sagitales y metópicas / Severity indices for non-syndromic craniosynostosis: quantifying sagittal and metopic malformations

En este trabajo se presenta un nuevo conjunto de indicadores de severidad que combinan diversos rasgos craneales para cuantificar las craneosinostosis aisladas de tipo sagital y metópica. La utilidad de los indicadores se evaluó examinando las tomografías computarizadas del cráneo de un grupo de infantes afectados por craneosinostosis aislada y un grupo de infantes no afectados. La base de datos contiene estudios de 90 pacientes con craneosinostosis sagital, 40 con craneosinostosis metópica y 60 pacientes no afectados. Los indicadores de severidad se obtienen a partir de un conjunto de indices de severidad por medio de un método estadístico de regresión logística regularizada conocido como red elástica. Los índices de severidad son medidas univariadas de forma que se calculan a partir de tres planos de análisis. Los planos se estiman a partir de referencias anatómicas cerebrales radiológicamente identificables. El desempeño de los indicadores se midió estimando el grado de separación lineal (GSL), que cuantifica la capacidad de un indicador para distinguir cráneos sagitales o metópicos de cráneos no afectados. Los indicadores de severidad propuestos alcanzan un GSL del 95.83% y 98.9% en las poblaciones sagitales vs. controles y metópicos vs. controles, respectivamente. Los resultados obtenidos en este trabajo sugieren que es posible construir indicadores multivariables de severidad que son clínicamente reproducibles y cuantifican efectivamente aspectos de la morfología craneal codificada por medio de un conjunto de índices de severidad.

This work develops a new set of severity scores that combine several cranial features in order to quantify sagittal and metopic craniosynostosis. Computed tomography head scans were obtained from 90 children affected with single-suture sagittal synostosis, 40 children with single-suture metopic synostosis, and 60 age-matched nonsynostotic controls. Tridimensional reconstructions of the skull were used to trace image analysis planes defined in terms of skull-base plane and internal landmarks. For each patient, a new set of descriptive measures or severity indices of skull shape malformation were computed. A statistical classification approach (regularized logistic regression) was used for combining individual severity indices into summarizing severity scores. The linear separation index that measures the ability of a classification function to separate the affected (sagittal or metopic) and nonsynostotic populations was used to evaluate the severity scores. The proposed scores are sensitive measures of the calvarial malformation that achieve linear separation indices of 95.83% and 98.9% for sagittal vs. control and metopic vs. control populations, respectively. As opposed to individual severity indices, the summarizing severity scores encapsulate a number of distinctive calvarial features associated with sagittal and metopic synostoses crania. The proposed scores enable quantitative analysis in clinical settings of skull features observed in isolated sagittal and metopic synostoses that may not be accurately detected by separate analysis of individual severity indices.

Craneoestenosis. II. Análisis de las craneoestenosis sindromáticas y diferentes tipos de tratamiento / Craneosynostosis. II. Analysis of syndromatic craniosynostosis and different types of treatment

En esta segunda parte del trabajo de revisión de las craneoestenosis se analizan los diferentes tipos de craneoestenosis sindromáticas, sus características clínicas, imagenológicas y, en los casos que se conocen, las alteraciones genéticas. También se describen los diferentes tipos de tratamientos para las craneoestenosis, tanto sindromáticas como no sindrómaticas, desde los tratamientos quirúrgicos clásicos para lograr la descompresión cerebral, la restauración de la anatomía y proporcionar el mayor grado de estética al menor. Por último, se incluye información acerca de los tratamientos de vanguardia como son las técnicas en ingeniería de tejidos, la utilización de sistemas bioabsorbibles, de sistemas de distracción ósea e, incluso, la cirugía endoscópica. Se espera que pronto exista un mayor número de publicaciones que reporten el éxito de estas nuevas técnicas.

In this second part of the Review Article on craniosynostosis, different types of syndromatic craniosynostosis are analyzed along with clinical and imaging aspects and, in known cases, embryogenetic alterations. Different types of treatments are also described for both syndromic and nonsyndromic craniosynostosis. These range from the classic surgical treatments for achieving brain decompression, restoring the anatomy and providing the highest degree of aesthetics for the child. Last, but not least, information on cutting-edge treatments such as techniques in tissue engineering, use of bioabsorbable bone distractors and even endoscopic surgical systems are included. It is expected that in the near future there should be a greater number of publications that report the success of these new techniques.

Displasia espóndilo-epifisiaria asociada a cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental: Reporte de un caso / Spondylo-epiphyseal dysplasia associated with craniosynostosis, cleft palate and mental retardation: A case report

Las displasias esqueléticas son un grupo muy heterogéneo de trastornos que se caracterizan por una alteración en la organización del tejido óseo, lo que causa una distorsión en su patrón de crecimiento y desarrollo. En 1998, se descibió el caso de cuatro hermanos japoneses, tres varones y una hembra que presentaban una displasia espóndilo-epifisiaria, no descrita anteriormente, asociada con cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental de diferente grado. Se planteó una probable herencia autosómica recesiva, debido a que las alteraciones afectaban a ambos sexos y los padres eran fenotípicamente sanos, aunque con discreto retardo mental; sin embargo, no fue posible descartar un mosaicismo germinal. El caso que se presenta, trata de un paciente con signos clínicos y radiológicos que coinciden con los previamente descritos. Es producto de padres consanguíneos en la segunda generación, lo cual se sumaría a la presunción ya postulada, de una probable mutación de herencia autosómica recesiva. La presente comunicación, representa el segundo reporte en la literatura, del quinto caso descrito y el segundo grupo familiar con la afección mencionada.

Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of disorders characterized by an alteration of the organization of osseous tissue causing a distortion on the growth and development pattern of bones. In 1998, four Japanese sibs were described by the first time, three males and one female who presented a previously undescribed spondylo-epiphyseal dysplasia associated with craniosynostosis, cataracts, cleft palate and different grades of mental retardation. A probable autosomic recessive inheritance was suggested, but a germinal mosaicism could not be discarded. This is a case report of a patient with clinical and radiological findings similar to the ones previously described, born to second degree consanguineous parents. This supports the postulated presumption of a mutation with an autosomic recesive inheritance. The present comunication represents the fifth case reported in the literature and the second familiar group affected.