Marfan Syndrome: Clinical Presentation with Congenital Glaucoma? / Síndrome de Marfan: ¿presentación clínica con glaucoma congénito?

ABSTRACT Congenital glaucoma (CG), diagnosed in the first year of life, can fall into three main groups: primary CG, glaucoma associated with congenital anomalies, and secondary glaucoma of infants. The associated congenital anomaly of CG includes the autosomal dominant: Marfan Syndrome (MS), the phenotypic features of which would rarely be evident in the first year of life. Multiple other associated autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and chromosomal conditions that can present with CG need to be excluded. Hence, this is a retrospective diagnosis and is the first known documented case report in an Afro-Caribbean with MS presenting with CG at six weeks of age. The Marfanoid features became apparent in late childhood and adolescence.

RESUMEN El glaucoma congénito (GC), diagnosticado en el primer año de vida, puede clasificarse en tres grupos principales: GC primario, glaucoma asociado con anomalías congénitas, y glaucoma secundario de lactantes. La anomalía congénita asociada con el GC incluye el trastorno autosómico dominante conocido como síndrome de Marfan (SM), cuyas características fenotípicas serían raramente evidentes en el primer año de vida. Otras múltiples condiciones asociadas - autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X, y cromosómicas - que pueden presentarse con el GC, necesitan ser excluidas. Por lo tanto, éste es un diagnóstico retrospectivo, a la par que el primer reporte de caso documentado de que se tenga noticia en relación un bebé afrocaribeño con SM, que presentaba GC a las seis semanas de la edad. Las características marfanoides se hicieron evidentes en la última etapa de la niñez y en la adolescencia.

Marfan's syndrome: pre-pubertal aortic rupture with left coronary artery aneurysms and fistulas / Síndrome de Marfan: ruptura aórtica prepubertal con fístulas y aneurismas de la arteria coronaria izquierda

Aortic dissection and rupture occur in 20-40% of patients with Marfan's syndrome. This occurs predominantly in the third and fourth decade of life, contributing to the increased morbidity and mortality of this specific group of patients. This is the first known documented case report of pre-pubertal left coronary sinus rupture with left coronary artery aneurysms with fistulous communication to both the superior vena cava and right superior pulmonary vein, presenting with a continuous murmur.

La disección y ruptura aórticas ocurren en 20-40% de los pacientes con el síndrome de Marfan. Esto ocurre predominantemente en la tercera y cuarta décadas de la vida, contribuyendo al aumento de la morbilidad y la mortalidad de este grupo específico de pacientes. Éste es el primer reporte de un caso documentado conocido de ruptura prepubertal del seno coronario izquierdo con aneurisma de la arteria coronaria izquierda, y comunicación fistulosa tanto con la vena cava superior como con la vena pulmonar superior derecha, acompañada de un soplo continuo.