Síndrome de microdeleção 2q32 em paciente da Amazônia ocidental / 2q32 microdeletion syndrome in a patient from the western Amazon

Introdução: As deleções intersticiais envolvendo a região 2q31q32 são reconhecidas como um transtorno clínico, envolvendo diversas manifestações como deficiência intelectual, retardo no crescimento, distúrbios comportamentais e dismorfologias faciais. Os números reduzidos de relatos de pacientes acometidos por essa síndrome contribui para que as correlações genótipos-fenótipos sejam difíceis de se fazer. Relato de caso: Paciente com inversão do braço longo do cromossomo 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. Apresentou ao exame físico dismorfológico fronte proeminente, epicanto, ponte nasal baixa, filtro nasolabial longo e lábio superior fino. Ao exame neurológico, apresentava hipotonia. Discussão: Uma correta interpretação cromossômica pode não só identificar a síndrome de microdeleção como também, descartar ou confirmar possíveis diagnósticos diferenciais, deixando evidente a necessidade e a importância de se reconhecer e documentar os casos (AU).

Introduction: Interstitial deletions involving the 2q31q32 region are recognized as a clinical disorder involving several manifestations, such as intellectual disability, growth retardation, behavioral disorders, and facial dysmorphologies. The reduced number of reports of patients affected by this syndrome contributes to the difficulty of making genotype-phenotype correlations. Case report: Patient with inversion of the long arm of chromosome 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. On physical examination, he had a prominent forehead, epicanthus, low nasal bridge, long nasolabial philtrum and thin upper lip. Neurological examination showed hypotonia. Discussion: A correct chromosomal interpretation can identify the microdeletion syndrome and rule out or confirm possible differential diagnoses, highlighting the need and importance of recognizing and documenting cases (AU).

Análise citogenética por bandamento GTG convencional e em alta resolução da região 2q37 em pacientes com doenças do espectro autístico / Cytogenetic analysis by conventional GTG-banding and in high resolution of the region 2q37 in patients with autistic spectrum disorders

As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é bastante discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças presentes desde os 30 meses de idade, caracterizadas por comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento social e deficiência mental na maior parte dos casos. Podem ocorrer isoladamente ou como parte das manifestações de afecções específicas, como doenças gênicas e cromossômicas, com a participação de praticamente todos os cromossomos. Há relatos de pacientes com alterações subteloméricas, inclusive, envolvendo a extremidade distal (subtelomérica) do braço longo do cromossomo 2 (2q37). Este estudo teve como objetivos a avaliação do cariótipo pela técnica de bandamento GTG e da região 2q37 em alta resolução de indivíduos com doenças do espectro autístico. Foram estudados 15 pacientes. Um deles (6,67%) apresentou deleção em 2q37 (região subtelomérica), quando analisado em alta resolução. Este achado não foi confirmado pela técnica Fluorescencein situ Hybridization (FISH). Portanto, a análise citogenética em alta resolução de 2q37 pode ser incluída na investigação destes pacientes, contudo, os achados devem ser confirmados por técnicas complementares.

Autistic Spectrum Disorders (ASD) include Autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD-NOS) and Asperger‘s syndrome. The causes have been much discussed due to the variations and complexity. Onset can occur before the age of 30 months characterized by ritualistic behavior, lack of or delayed speech, as well as severe disorders of reciprocal social interactions and, in most of cases, mental impairment. ASD may occur in isolation or as a manifestation of specific diseases. Furthermore, there have been reports of patients with ASD and subtelomeric alterations, even involving the distal end of the long arm of chromosome 2, more specifically the 2q37 region. This study aimed at evaluating the karyotype using of the GTG-banding technique, and the subtelomeric region of long arm of chromosome 2 (2q37) by highresolution GTG-banding in patients with autistic spectrum disorders. Fifteen patients were studied. A deletionin 2q37 region was observed in one patient (6.67%), when analyzed in high resolution. This find was not confirmed by the FISH (Fluorescence in situ Hybridization) technique. Therefore cytogenetic analysis in high resolution of the 2q37 may be included in investigation of these patients, however, the findings may be confirmed by supplementary techniques.