Cuidado de enfermería al paciente pediátrico con tetralogía de Fallot intervenido quirúrgicamente: una revisión de alcance / Nursing care of the surgically operated pediatric patient with Tetralogy of Fallot: a scoping review

Resumen Introducción: los niños con tetralogía de Fallot afrontan grandes desafíos durante su etapa posoperatoria, por lo cual es necesario que el personal de enfermería reconozca los mecanismos involucrados en este proceso con el fin de contribuir a que estos alcancen un nivel de adaptación fisiológico y psicosocial integrado. Objetivo: establecer las intervenciones de enfermería para niños en posoperatorio paliativo o correctivo de tetralogía de Fallot. Materiales y método: a través de la metodología propuesta por Fawcett et al. y el Instituto Joanna Briggs, se realizó una búsqueda en diez bases de datos y motores de búsqueda de artículos publicados del 2014 al 2019 utilizando dos fórmulas: Pediatric AND Tetralogy of Fallot AND Postoperative y Pediatric AND Tetralogy of Fallot AND Postoperative AND Psychosocial Adaptation. Resultados: se obtuvieron 1.901 estudios, de los cuales 56 cumplieron todos los criterios de elegibilidad. Los resultados se estructuraron según el plan de atención de enfermería y se enmarcaron en los modos de adaptación y necesidades del modelo de adaptación de Callista Roy. Con la información obtenida, se construyeron doce diagnósticos NANDA correspondientes al modo de adaptación fisiológico y once al modo psicosocial. Conclusión: existe información relevante que permite establecer las intervenciones de cuidado desde el campo de acción para enfermería en este contexto de unidad de cuidado intensivo pediátrico, ya que se obtuvieron intervenciones para abordar todas las necesidades que el modelo epistemológico plantea.

Abstract Introduction: children with tetralogy of Fallot face great challenges during their postoperative stage, so it is necessary for nurses to recognize the mechanisms involved in this process, in order to help them reach an integrated physiological and psychosocial level of adaptation. Objective: to establish nursing interventions for children in palliative or corrective postoperative tetralogía de Fallot. Materials and method: using the methodology proposed by Fawcett et al. and the Joanna Briggs Institute, we searched 10 databases and search engines for articles published from 2014 to 2019 using 2 formulas: Pediatric AND Tetralogy of Fallot AND Postoperative; and Pediatric AND Tetralogy of Fallot AND Postoperative AND Psychosocial Adaptation. Results: 1.901 studies were obtained, of which 56 met all eligibility criteria. The results were structured according to the nursing care plan, and were framed within the modes of adaptation and needs of Callista Roy’s adaptation model. With the information obtained, 12 NANDA diagnoses corresponding to the physiological mode of adaptation and 11 to the psychosocial mode were constructed. Conclusion: There is relevant information that allows us to establish care interventions from the field of action for nursing in this paediatric intensive care unit context, as interventions were obtained to address all the needs that the epistemological model proposes.

Cor triatriatum sinister, una anomalía clásica pero un tanto olvidada: A propósito de un caso / Cor triatriatum sinister, a classic but somewhat forgotten anomaly: Apropos of a case

RESUMEN Un corazón con tres aurículas, que sumaba cinco cámaras en total, fue un hecho que sorprendió a la medicina hace ya más de un siglo. Este raro defecto cardíaco congénito tiene muy baja incidencia, lo cual hace que sea muy poco conocido por las jóvenes generaciones de médicos dedicados a las enfermedades cardiovasculares. El cor triatriatum sinister generalmente se diagnostica en la temprana infancia y es considerado una causa congénita de estenosis mitral. La conducta quirúrgica es de elección para poder liberar el obstáculo al adecuado flujo sanguíneo a través de la aurícula izquierda. Se presenta el caso de un adulto joven con síntomas típicos de estenosis mitral, sin aparentes elementos claves al examen físico y con un ecocardiograma que evidencia esta anomalía, apenas vista y publicada en nuestro medio en pacientes adultos.

ABSTRACT A heart with three atria, totaling five chambers in all, was a fact that surprised medicine more than a century ago. This rare congenital heart defect has a very low incidence, which makes it very little known to the young generations of doctors dedicated to cardiovascular diseases. The cor triatriatum sinister is usually diagnosed in early childhood, and it is considered a congenital cause of mitral stenosis. Surgical approach is the choice to release the obstacle in order to adequate blood flow through the left atrium. We present the case of a young adult with typical symptoms of mitral stenosis, without apparent key elements on the physical examination and that the echocardiogram showed this anomaly, hardly seen and published in our field in adult patients.

Miocardiopatía no compactada asociada a Defectos cardiacos congénitos. Reporte de caso Hnerm-Essalud / Non compacted miocardiopathy associated with congenital heart Defects. Case report Hnerm-Essalud

El presente caso corresponde a un paciente de un mes de vida, sexo masculino con diagnóstico de miocardiopatía no compactada asociada a defectos cardiacos congénitos. La miocardiopatía no compactada recién es incluida por la American Heart Association (AHA) como entidad propia a partir de la segunda mitad de la década pasada. El diagnóstico principalmente es ecocardiográfico. La sintomatología en menores de un año puede empezar con falla cardiaca. La evolución es variable con tendencia a la mejoría en algunos casos para finalmente en décadas posteriores se hace más pronunciada la falla cardiaca, eventos tromboembólicos, arritmias malignas y muerte súbita. El manejo esta en medicamentos para falla cardiaca, evitar arritmias malignas y eventos tromboembólicos.

The present case corresponds to a 1-month-old male patient with a diagnosis of non-compacted cardiomyopathy associated with congenital heart defects. Noncompacted cardiomyopathy is newly included by the AHA as its own since the second half of the last decade. The diagnosis is mainly echocardiographic. Symptoms in children under one year may start with heart failure. The evolution is variable and tends to improve in some cases. Finally, in later decades, heart failure, thromboembolic events, malignant arrhythmias and sudden death become more pronounced. The management is in medicines for heart failure, to avoid malignant arrhythmias and thromboembolic events.

Descripción anatómica, clínica y sobrevida de los pacientes con atresia pulmonar que han sido llevados a angioplastia con stent en el ductus arterioso persistente en el periodo 2009-2014 / Anatomical and clinical description and survival of patients with pulmonary atresia subjected to angioplasty with ductal stent in the period 2009-2014

Resumen Objetivo: describir las características anatómicas, la evolución clínica y la sobrevida de los pacientes con atresia pulmonar que han sido llevados a angioplastia con stent en ductus arterioso persistente y determinar si existen diferencias significativas en la saturación al inicio y final del procedimiento y a las 6, 12 y 24 horas posprocedimiento. Materiales y métodos: estudio analítico, descriptivo tipo cohorte. La población de estudio se tomó de las bases de datos del servicio de Cardiología pediátrica de una institución especializada en la ciudad de Bogotá, Colombia. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de atresia pulmonar sometidos a angioplastia, en tanto que se excluyeron aquellos con cirugía cardiovascular previa. El análisis estadístico se realizó en STATA® 12,0, mediante estadística descriptiva, curvas de Kaplan-Meier y ANOVA de medidas repetidas. Resultados: se identificaron 237 pacientes con atresia pulmonar. Se seleccionaron 30 de los cuales se excluyeron 5. En total se construyó una cohorte de 25 pacientes que fueron llevados a angioplastia, 52% con atresia pulmonar con comunicación interventricular. Edad promedio 12,2 días, peso 2.698 g, diámetro del DAP 3,8 mm (DE = 1,1), índice de McGoon media 1,35. El implante del stent fue exitoso en todos los pacientes; sin embargo 2 fallecieron en la sala de procedimientos y uno durante las 6 horas siguientes. Las complicaciones más frecuentes fueron paro cardiorrespiratorio (n = 2), trombosis del stent (n = 2) y bacteriemia (n = 2). La mortalidad a 30 días fue del 28% (n = 7); durante el tiempo total fue del 36% (n = 9). Por medio del ANOVA no se encontraron diferencias significativas en los promedios de saturación en los cinco tiempos de interés. Conclusiones: la atresia pulmonar es una patología compleja que requiere intervención invasiva para el mantenimiento de la capacidad circulatoria de los pacientes. Este estudio muestra que a pesar de una intervención efectiva, la mortalidad a los 30 días es elevada. No se encontraron diferencias en los tiempos de saturación, lo que sugiere que mantiene la saturación de los pacientes de una forma no distinta que con la prostaglandina E (PGE1) pero garantiza la permeabilidad del ductus.

Abstract Objective: the aim of this study is to describe the anatomical characteristics, the clinical progression, and survival of patients with pulmonary atresia subjected to angioplasty with a stent in patent ductus arteriosus (PDA), and to determine if there are significant difference in the saturation at the beginning and the end of the procedure, and at 6, 12, and 24 hours after the procedure. Materials and methods: An analytical and descriptive cohort study was conducted on a population taken from the database of a Paediatric Cardiology Department of a specialised institution in the city of Bogota, Colombia. Patients with pulmonary atresia subjected to angioplasty were included, and those with previous cardiovascular were excluded. The statistical analysis was performed using STATA® 12.0, by means of descriptive statistics, Kaplan-Meier curves and repeated measurements ANOVA. Results: A total of 237 patients with pulmonary atresia were identified. Of the 30 that were selected, 5 were excluded, leaving a total of 25 patients that were subjected to angioplasty. Interventricular communication was observed in 52%. The mean age was 12.2 days, with a mean weight of 2.698 g, a mean PDA diameter of 3.8 mm (SD = 1.1), and a mean McGoon index of 1.35. Although the stent implant was successful in all patients, two died in the procedures room, and another one during the following 6 hours. The most common complications were, cardiorespiratory arrest in 2 patients, thrombosis of the stent in 2, and bacteraemia in two patients. The mortality at 30 days was 28% (7), and 36% (9) during the total time. Using ANOVA, no significant differences were found in the saturation means at the five times of interest. Conclusions: Pulmonary atresia is a complicated condition that requires invasive intervention in order to maintain the circulatory capacity of the patients. This study shows that, despite an effective intervention, the 30-day mortality is elevated. No differences were, found in the saturation times, which suggest that saturation is maintained in the patients in a way not unlike that with prostaglandin E (PGE1), but ensures the patency of the ductus.

Secuencia TRAP: serie de casos en el Hospital Regional de Alta Especialidad de la Mujer de Tabasco / TRAP sequence: Series of cases in Hospital Regional de Alta Especialidad de la Mujer de Tabasco

Resumen OBJETIVO: Reportar, comparar y analizar el estado posnatal de pacientes con embarazo gemelar monocorial y determinar la incidencia de secuencia TRAP. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo de una serie de casos de pacientes con diagnóstico de embarazo múltiple monocorial atendidas entre 2014 y 2018 en el Hospital Regional de Alta Especialidad de la Mujer de Tabasco. Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de secuencia de perfusión arterial reversa gemelar con finalización del embarazo y reporte del estado posnatal. Se determinó la incidencia y se excluyeron las pacientes con expedientes incompletos y embarazos no concluidos en el Hospital Regional. RESULTADOS: Se encontraron 6 casos de embarazo gemelar monocorial con secuencia TRAP. De los casos reportados, 5 fueron gemelar doble y 1 de alto orden fetal. Solo 1 de los 6 casos recibió tratamiento intraútero. En 4 casos el gemelo bomba supervivió sin complicaciones reportadas. La incidencia de secuencia TRAP de embarazos monocoriales de la muestra de estudio fue de 5.2%. CONCLUSIÓN: Se expusieron 6 casos tratados de diferentes maneras y con mejores resultados con la conducta conservadora porque en los 4 casos que no recibieron tratamiento los gemelos bomba no sufrieron descompensaciones cardiacas y supervivieron, a diferencia del único caso con tratamiento intra-útero en el que hubo complicaciones que llevaron a la terminación del embarazo en el segundo trimestre.

Abstract OBJECTIVE: Report, compare and analyze the postnatal status of patients with monochorionic twin pregnancy and determine the incidence of TRAP sequence. MATERIALS AND METHODS: A descriptive, retrospective, case series study of patients diagnosed with monochorionic multiple pregnancy attended at the High Specialty Regional Women's Hospital of Tabasco between 2014 and 2018 was carried out. The study included all patients with the diagnosis of TRAP sequence, reported postnatal outcomes and the incidence was determined. Patients with incomplete records and unfinished pregnancies were excluded. RESULTS: Six cases of twin reversed arterial perfusion were diagnosed, five of which were twin pregnancies and one was a higher order multiple pregnancy. Only one of the patients received intra-uterine treatment. The pump twin survived without complications in four of the six cases. CONCLUSION: Six treated cases were exposed in different ways and with better results with the conservative behavior because in the 4 cases that did not receive treatment, the twin pump did not suffer cardiac decompensation and survived, unlike the only case with intra-uterine treatment in which there were complications that led to termination of pregnancy in the second trimester.

22q11.2 deletion detected by in situ hybridization in Mexican patients with velocardiofacial syndrome-like features / Deleción 22q11.2 detectada por hibridación in situ en pacientes mexicanos con características clínicas similares al síndrome velocardiofacial

Abstract Introduction: Deletion 22q11.2 occurs in 1:4,000-1:6,000 live births while 10p13p14 deletion is found in 1:200,000 newborns. Both deletions have similar clinical features such as congenital heart disease and immunological anomalies. Objective: We looked for a 22q11.2 deletion in Mexican patients with craniofacial dysmorphisms suggestive of DiGeorge or velocardiofacial syndromes and at least one major phenotypic feature (cardiac anomaly, immune deficiency, palatal defects or development delay). Methods: A prospective study of 39 patients recruited in 2012-2015 at the Instituto Mexicano del Seguro Social at Guadalajara, Mexico. The patients with velocardiofacial syndrome-like features or a confirmed tetralogy of Fallot (TOF) or complex cardiopathy were studied by G-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) with a dual TUPLE1(HIRA)/ARSA or TUPLE1(22q11)/22q13(SHANK3) probe, six patients without the 22q11.2 deletion (arbitrarily selected) were tested with the dual DiGeorge II (10p14)/D10Z1 probe. Results: Twenty-two patients (7 males and 15 females) had the 22q11.2 deletion and 17/39 did not have it; no patient had a 10p loss. Among the 22 deleted patients, 19 had congenital heart disease (mostly TOF). Twelve patients without deletion had heart defects such as TOF (4/12), isolate ventricular septal defect (2/12) or other disorders (6/12). Conclusion: In our small sample about ~56% of the patients, regardless of the clinical diagnosis, had the expected 22q11.2 deletion. We remark the importance of early cytogenetic diagnosis in order to achieve a proper integral management of the patients and their families.

Resumen Introducción: La deleción 22q11.2 ocurre con una frecuencia de 1:4,000-1:6,000 nacidos vivos, mientras que la deleción 10p13p14 es detectada en 1:200,000 recién nacidos. Ambas deleciones comparten características clínicas similares tales como defectos cardiacos congénitos y anomalías inmunológicas. Objetivo: Identificar la deleción 22q11.2 en pacientes mexicanos con dismorfismo craneofacial sugestivo de síndrome DiGeorge o velocardiofacial y por lo menos con una característica clínica mayor (anomalía cardiaca, deficiencia inmunológica, defectos en paladar o retardo en el desarrollo) Métodos: Estudio prospectivo de 39 pacientes captados entre 2012-2015 en el Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, México. Los pacientes con características clínicas sugerentes de síndrome velocardiofacial o diagnostico confirmado de tetralogía de Fallot (TOF) o cardiopatía compleja fueron estudiados por bandas G y por hibridación in situ fluorescente (FISH) con una sonda dual TUPLE1(HIRA)/ARSA o TUPLE1(22q11)/22q13(SHANK3), seis pacientes sin la deleción 22q11.2 (seleccionados arbitrariamente) fueron estudiados con la sonda dual DiGeorge II (10p14)/D10Z1. Resultados: Veintidós pacientes (7 hombres y 15 mujeres) tuvieron la deleción 22q11.2 y 17/39 no la tuvieron, ningún paciente tuvo la pérdida de 10p. Entre los 22 pacientes delecionados, 19 tuvieron defecto cardiaco congénito (principalmente TOF). Doce pacientes sin la deleción tuvieron defectos cardiacos congénitos como TOF (4/12), defecto del septo ventricular aislado (2/12) y otros trastornos cardiacos (6/12). Conclusión: En nuestra pequeña muestra, alrededor de ~56% de los pacientes, independientemente de su diagnostico clínico, tuvieron la deleción 22q11.2 esperada. Resaltamos la importancia del diagnóstico citogenético temprano para determinar un apropiado manejo integral para el paciente y sus familiares.

Signos vasculares retinianos en recién nacidos con cardiopatía congénita crítica: serie de casos / Retinovascular findings in newborns with critical congenital heart disease: A case series

La cardiopatia congènita crítica (CCC) podría provocar cambios en la vasculatura de la retina. Sin embargo, no se dispone de suficientes datos sobre este problema en los recién nacidos. Se evaluaron los cambios en la vasculatura retiniana en una serie de 43 recién nacidos con CCC. Se los dividió en dos grupos según el tipo de CCC; grupo 1 (n= 18): CCC obstructiva izquierda y grupo 2 (n= 25): CCC obstructiva derecha. Se detectaron enfermedades vasculares retinianas en 21 pacientes (48,8%); estas fueron más frecuentes en el grupo 1 (p= 0,04). La patología más común fue la tortuosidad vascular retiniana, observada en seis pacientes (33,3%) del grupo 1 y en 4 (16,0%) del grupo 2. Ninguno de los 21 pacientes con cambios en la vasculatura de la retina requirió tratamiento durante el seguimiento. En un análisis multivariado, solo la CCC obstructiva izquierda estuvo asociada con el desarrollo de enfermedad vascular retiniana (P= 0,03, razón de probabilidades --#91;OR--#93;: 2,8, intervalo de confianza --#91;IC--#93; del 95%: 1,1-7,4). Los cambios vasculares retinianos son frecuentes en los recién nacidos con CCC.

Critical congenital heart disease (CCHD) may cause changes in retinal vasculature. However, there is lack of data in this issue in newborns. We evaluated retinovascular changes in a series of 43 newborn with CCHD. They were divided into 2 groups according to the type of CCHD; group 1 (n= 18): left obstructive CCHD and group 2 (n= 25): right obstructive CCHD. Retinovascular pathologies were detected in 21 patients (48.8%); it was more frequent in group 1 (p= 0.04). The most common pathology was retinal vascular tortuosity in 6 patients (33.3%) of group 1, and 4 (16.0%) in group 2. None of 21 patients with retinovascular changes required any therapy at follow-up. In multivariate analysis, only having a left obstructive CCHD was associated with the development of any retinovascular pathology (P= 0.03, OR: 2.8, CI95%: 1.1-7.4). Retinovascular changes are frequent in newborn patients with CCHD.

Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico / 22q11 deletion syndrome: embryology and diagnostic algorithm

Resumen El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionados con la misma etiología, con anomalías superpuestas incluyendo el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial, entre otros. Se trata de un síndrome pleiotrópico incluyendo: alteraciones en los sistemas cardiaco e inmunológico, dificultades en el aprendizaje y malformaciones del paladar entre las afecciones más comunes. Se hizo una revisión de: la base embriológica de las malformaciones congénitas cardiacas, la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los aspectos clínicos en el manejo de esta enfermedad. Dado que esta enfermedad rara es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia, se propone también una estrategia para su búsqueda activa y se discuten aspectos relacionados con su diagnóstico.

Abstract The 22q11 deletion syndrome is characterized by a variable group of phenotypic features secondary to the loss of genetic material located on the band 22q11.2. Its spectrum covers multiple syndromes, previously considered independent but nowadays related to the same etiology with overlapping anomalies, including DiGeorge and velocardiofacial syndromes. It presents alterations in the immune and cardiac systems, neurodevelopment and palatal defects amongst the most common problems. This article is a review of the embryologic basis for the congenital heart defects, epidemiology, genetics, pathophysiology and clinical aspects of this disease. This is a rare disease but is a potentially underdiagnosed cause of morbidity and mortality in Colombia, for which a strategy for its active search is also proposed and diagnostic aspects are discussed.

Correlación entre la resonancia magnética y la ecocardiografía transtorácica en la evaluación de la insuficiencia pulmonar en pacientes pediátricos con cardiopatía congénita / Correlation between magnetic resonance and transthoracic echocardiogram for the assessment of pulmonary insufficiency in pediatric patients with congenital heart disease

Objetivo: Establecer la correlación y la concordancia del grado de severidad de insuficiencia pulmonar entre la ecocardiografía y la resonancia magnética en la población pediátrica de un hospital de tercer nivel de atención. Métodos: Se estudiaron 20 pacientes con diagnóstico de cardiopatía congénita con insuficiencia pulmonar, a quienes se les realizaron ecocardiograma transtorácico y resonancia magnética. Se calculó: relación de la vena contracta y el chorro de insuficiencia pulmonar, tiempo de hemipresión, presencia de flujo diastólico reverso en tronco pulmonar e índice de insuficiencia pulmonar; en cuanto a la resonancia magnética: la fracción y el volumen regurgitante. Se realizó análisis de correlación mediante coeficiente de correlación de Spearman y prueba de Tau B. Resultados:La tetralogía de Fallot corregida representó el 60% de la muestra. La correlación fue significativa en la fracción y el volumen regurgitante de la resonancia magnética, así como en las variables ecocardiográficas índice de insuficiencia pulmonar en modo M, vena contracta y porcentaje de vena contracta/arteria pulmonar. La correlación entre los grados de insuficiencia pulmonar por resonancia magnética y ecocardiografía fue 0,85 (p < 0,001). Conclusiones: La vena contracta y el porcentaje VC/AP son variables que tienen alta correlación con la fracción y el volumen regurgitante de la resonancia magnética nuclear para evaluar la insuficiencia pulmonar en pacientes en posoperatorio de cardiopatía congénita.

Motivation: To establish the correlation and concordance of the degree of severity of pulmonary insufficiency between echocardiography and magnetic resonance in pediatric population of a third level hospital. Methods: 20 patients diagnosed with congenital heart disease and with pulmonary insufficiency were studied, they underwent a transthoracic echocardiogram and a magnetic resonance. The relationship of the vena contracta, the pulmonary regurgitation jet, the pressure half-time time, the presence of reversed end-diastolic flow and the pulmonary insufficiency index were calculated. With regards to the magnetic resonance, both fraction and regurgitant volume were measured. An analysis of the correlation was conducted.by means of the Spearman correlation and the Tau B. Results: Corrected Fallot's tetralogy represented 60% of the sample. The correlation was significant in the fraction and the regurgitant volume of the magnetic resonance, as well as in the echocardiographic variables of M-mode pulmonary insufficiency, vena contracta and vena contracta/pulmonary artery percentage. The correlation between the degrees of pulmonary insufficiency by magnetic resonance and echocardiogram was 0.85 (p < 0.001). Conclusions: Vena contracta and the VC/PA percentage are variables that present high correlation with the fraction and the regurgitant volume of nuclear magnetic resonance to assess pulmonary insufficiency in patients after a congenital cardiac disease surgery.

Vena cava superior izquierda / Left superior vein cava

Mujer de 72 años con fibrilación auricular paroxística ingresó en la sala de electrofisiología para un aislamiento de venas pulmonares. La evaluación inicial con ecocardiografía intracardiaca reveló una dilatación significativa del seno coronario (fig. 1), la cual permitía el libre movimiento del catéter en su interior. De manera interesante, la ubicación del catéter decapolar en la parte lateral del seno generaba un aumento severo del automatismo atrial. Ante la sospecha de una vena cava superior izquierda persistente, se realizó reconstrucción tridimensional (EnSite NavX, St Jude Medical®) logrando visualizar el trayecto de la vena cava superior izquierda en su totalidad y su relación con el seno coronario (fig. 2). Durante el desarrollo embriológico normal, la vena cava superior izquierda involuciona y su trayecto intrapericárdico se convierte en la vena (ligamento) de Marshall. Aunque se ha documentado en aproximadamente el 0,2% de los pacientes llevados a estudio electrofisiológico (convirtiéndola en la alteración de las venas torácicas más común), pasa inadvertida debido a la ausencia de manifestaciones hemodinámicas1. De hecho, la mayoría se diagnostica de manera casual durante exámenes ordenados por otras razones.

Prognostic factors of protein-losing enteropathy in a Mexican cohort of patients with congenital heart disease, surgically corrected with Fontan procedure / Factores pronósticos de enteropatía perdedora de proteínas en una cohorte mexicana de pacientes con cardiopatía congénita, corregidas quirúrgicamente con cirugía de Fontan

Background: Protein-losing enteropathy (PLE) is a known postoperative complication affecting about 10% of patients surgically managed with Fontan procedure. The mortality rate associated with this complication increases to 50%. Objective: To determine the risk factors associated to the development of PLE in patients surgically managed with Fontan procedure. Methods: This was a case-cohort study, and the universe of the trial comprised all patients treated with univentricular surgery. We included male and female patients with congenital heart disease that conditioned a single ventricle syndrome. Those patients with previous intestinal disease causing protein loss, were excluded, cow's milk protein allergy, intestinal resection (previous or after heart surgery), use of cyclic parenteral nutrition or Fontan's dismantlement. Follow-up began immediately after hospital discharge from Fontan procedure. Outcome variable was the development of PLE; independent variables were some before and after surgery hemodynamic and echocardiographic variables, infections and treatment. Statistical analysis: We used measures of statistical dispersion and central tendency. Risk was calculated for each variable estimating the hazard ratio (HR), adjusted for confounding factors; and Kaplan-Meier estimator was used for survival analysis. Results: Eleven (26%) out from patients 42 developed PLE. The median of time between Fontan procedure and the development of this complication was five years. The prognostic variables were: systolic pressure of pulmonary artery between 12-15 mmHg, > 3 years between Glenn and Fontan procedures, aggravated chronic malnutrition, direct bilirubin values > 1.5 mg/dL, pulmonary resistances (APR) between 3-3.5 Wood units, previous hepatomegaly and pleural effusion > 6 day-period. The probability of dying from PLE was 63% in a 10-year period. Conclusions: The prognostic factors associated with PLE are previous hepatic damage and borderlines values of venous pressure.

Antecedentes: La enteropatía perdedora de proteínas (EPP) es una conocida complicación que afecta alrededor del 10% de los sujetos operados con el procedimiento de Fontan. La mortalidad asociada a esta complicación se eleva al 50%. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados al desarrollo de EPP en pacientes postoperados de procedimiento de Fontan. Métodos: Este es un estudio de caso-cohorte y el universo comprendió a todos los pacientes corregidos con cirugía univentricular. Se incluyeron pacientes de ambos géneros, con cardiopatías que condicionaran síndrome de ventrículo único. Se excluyeron aquellos con enfermedad previa intestinal causante de pérdida de proteínas, alergia a las proteínas de la leche de vaca, resección intestinal (previa o después de la cirugía cardiaca), aquellos con nutrición parenteral cíclica o desmantelamiento del Fontan. El inicio de seguimiento comenzó inmediatamente después del egreso de la cirugía de Fontan. La variable de desenlace fue el desarrollo de enteropatía perdedora de proteínas. Las variables independientes estudiadas fueron algunas variables hemodinámicas y ecocardiográficas pre- y postquirúrgicas, infecciones y tratamiento. Análisis estadístico: Se usaron medidas de dispersión y tendencia central. Se calculó el riesgo por cada variable, estimando el cociente de riesgo (Hazard Ratio, HR en inglés), ajustándose a variables de confusión. Se utilizó el estimador de Kaplan-Meier para el análisis de supervivencia. Resultados: Once de 42 pacientes (26%) desarrollaron EPP. La mediana de tiempo entre la cirugía de Fontan y el desarrollo de esta complicación fue de cinco años. Las variables pronósticas fueron presión sistólica de la arteria pulmonar entre 12-15 mmHg, el tiempo > 3 años entre las intervenciones de Glenn y Fontan, la desnutrición crónica agudizada, una cifra de bilirrubina directa > 1.5 mg/dL, URP entre 3 y 3.5 Unidades Wood, hepatomegalia previa y derrame > 6 días. La probabilidad de mortalidad al desarrollar EPP a 10 años fue de 63%. Conclusiones: Los factores pronósticos asociados a EPP son el daño hepático previo y las variables limítrofes de presión venosa.

Vena cava superior izquierda persistente / Persistent left superior vena cava

La vena cava superior izquierda persistente es la anomalía más común del drenaje venoso del tórax y con frecuencia acompaña a otras anomalías congénitas. Generalmente, su hallazgo es incidental durante la inserción de catéteres venosos centrales. Su diagnóstico puede hacerse por medio de múltiples técnicas de imagen. El principal hallazgo ecocardiográfico es un seno coronario dilatado que sugiere la presencia de vena cava superior izquierda persistente. Cuando ésta drena en la aurícula izquierda, urge la corrección del defecto. Aunque habitualmente tiene un curso benigno, siempre que se documente vena cava superior izquierda conviene buscar otras anomalías congénitas.

Persistent left superior vena cava (PLSVC) is the most common variation of the thoracic venous system and it is frequently associated with other congenital defects. Its presence is usually detected during the central venous catheter insertion. An echocardiographic finding of a dilated coronary sinus is the most frequent indirect sign of PLSV presence. When this abnormal vessel drains into the left atria, a repair procedure is indicated. PLSVC course is usually benign, but when found, a search for an associated congenital cardiovascular defect is mandatory.

Bypass total del ventrículo pulmonar: complicaciones y sobrevida en el seguimiento alejado / Total Right Heart Bypass: Long-Term Complications and Survival

Introducción La cirugía de bypass total del ventrículo pulmonar (BPTVP) es un procedimiento paliativo con una incidencia elevada de complicaciones. El reconocimiento e individualización precoz de estas complicaciones es esencial para definir estrategias terapéuticas adecuadas. Objetivo Evaluar los eventos alejados del BPTVP, analizar la mortalidad alejada y comparar la técnica auriculopulmonar (AP) con el conducto extracardíaco (CE). Material y métodos Entre 1987 y 2010 se analizaron 191 pacientes sometidos a BPTVP con un tiempo medio de seguimiento posquirúrgico (X) de 6,5 ± 5 años (1-20 años). Los pacientes se dividieron, de acuerdo con la variante quirúrgica, en grupo I: A P, 39 pacientes, X = 14 años y grupo II: CE, 152 pacientes, X = 4 años. Resultados El 57% de los pacientes (n = 116) presentaron las siguientes complicaciones: La mortalidad global alejada fue del 4,6% (n = 9). En el análisis univariado, la mortalidad estuvo asociada con disfunción ventricular (p = 0,0000), enteropatía perdedora de proteínas (p = 0,0000), aleteo auricular (p = 0,0012), reoperaciones (p = 0,0006), estenosis subaórtica (p = 0,0024), trombos (p = 0,01) y la técnica quirúrgica AP (p = 0,0004). En el estudio multivariado, la mortalidad estuvo relacionada con disfunción ventricular [OR 27,7 (4,64-165,24); p = 0,0003], técnica AP [OR 2,5 (16,2-105,9); p = 0,0036] y enteropatía perdedora de proteínas [OR 9,31 (1,53-56,66); p = 0,01]. Conclusiones - El BPTVP presentó eventos adversos en el 57% de los pacientes durante el seguimiento alejado. - La mortalidad alejada estuvo asociada con disfunción ventricular, aleteo auricular, enteropatía perdedora de proteínas, estenosis subaórtica, reoperaciones, trombos y técnica quirúrgica auriculopulmonar. - Los predictores de mortalidad fueron la disfunción ventricular, la enteropatía perdedora de proteínas y la técnica auriculopulmonar.

Introduction Total right heart bypass (RHB) is a palliative procedure with high incidence of complications. Early recognition and individualization of these complications is crucial to define adequate therapeutic strategies. Objective To evaluate the incidence of events and mortality of total RHB during long-term follow-up and compare the atriopulmonary (AP) technique with the extracardiac conduit (EC). Methods Between 1987 and 2010, 191 patients undergoing total RHB with a mean follow-up (X) of 6.5 ± 5 years (1-20 years) after surgery were analyzed. The patients were divided, according to the surgical approach, in group I: A P, 39 patients, X=14 years and group II: EC, 152 patients, X=4 years. Results The following complications were present in 57% (n = 116) of the patients: Global long-term mortality was 4.6% (n = 9). At univariate analysis, mortality was associated with ventricular dysfunction (p=0.0000), protein-losing enteropathy (p=0.0000), atrial flutter (p=0.0012), reoperations (p=0.0006), sub-aortic stenosis (p=0.0024), thrombosis (p =0.01) and AP technique (p=0.0004). Multivariate analysis revealed that mortality was associated with ventricular dysfunction [OR 27.7 (4.64-165.24); p = 0.0003], AP technique [OR 2.5 (16.2-105.9); p = 0.0036] and protein-losing enteropathy [OR 9.31 (1.53-56.66); p = 0.01]. Conclusions - Adverse events were present in 57% of patients undergoing total RHB during long-term follow-up. - Long-term mortality was associated with ventricular dysfunction, atrial flutter, protein-losing enteropathy, sub-aortic stenosis, reoperations, thrombosis and atriopulmonary technique. - Ventricular dysfunction, protein-losing enteropathy and atriopulmonary technique were predictors of mortality.

Origen anómalo de arterias coronarias: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Anomalous origin of coronary arteries: A case report and literature review

Las alteraciones anatómicas de las arterias coronarias representan un amplio espectro de anormalidades que son diagnosticadas habitualmente como un hallazgo incidental en autopsia o durante la realización de una arteriografía coronaria. Sin embargo, algunas de éstas tienen una significancia clínica variable y pueden estar asociadas con morbilidad cardiaca significativa, incluyendo muerte súbita en la infancia, la adolescencia o la vida adulta.

Anatomic abnormalities of the coronary arteries represent a wide spectrum of abnormalities that are usually diagnosed as an incidental finding at autopsy or during the performance of coronary arteriography. However, some of these abnormalities have a variable clinical significance and may be associated with significant cardiac disease, including sudden death in childhood, adolescence or adulthood.

Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico / Mowat-Wilson's syndrome: a case report

Introduction: Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. Objectives: To describe a case of Mowat-Wilson syndrome with typical phenotype. Clinical case: 8 year-old female, with special facie, hard to control seizures, ductus arteriosus, left pulmonary artery stenosis, constipation, severe retardation of psychomotor development and speech retardation. Differential diagnosis of Mowat Wilson syndrome is proposed. Conclusion: Mowat and Wilson syndrome is very rare not well-known; therefore it is important to communicate its features within the pediatric community. In this syndrome multiple organs and systems are involved, so a multidisciplinary approach is mandatory; in order to the objective of adequately intervening in the pathology of each patient, provide adequate information regarding the developmental expectations for the child and genetic and reproductive counseling to the parents.

Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.

Terapia percutánea de la persistencia del conducto arterioso (PCA):12 años de registro en el CCR-ASCARDIO: 250 casos tratados / Endovascular treatment of persistent ductus arteriosus (PDA): 12 year of registry in CCRA-Ascardio: 250 cases treated

El cierre percutáneo ha aparecido como una alternativa en el tratamiento de la persistencia del conducto arterioso. Presentamos la experiencia en un único centro (Centro Cardiovascular Regional-ASCARDIO-Lara-Venezuela) en el cierre percutáneo de 250 pacientes portadores de la persistencia del conducto arterioso desde octubre 1998 a agosto 2010. La indicación de cierre fue persistencia del conducto arterioso con soplo, sobrecarga de volumen de cavidades izquierdas, sin o con HAP leve a moderada. Se utilizaron 4 tipos de dispositivos: 190 casos con 3 tipos de Amplatzer Duct Ocludder (Tipo 1: 183 casos, Tipo Angulado: 2 casos y Tipo 2: 5 casos), 2 casos con Gianturco coil, 35 casos con Flipper Coil y 23 casos con Duct/Nit-Oclud. En forma global la tasa de éxito de cierre fue 99,6% (249/250), siendo para los 3 dispositivos Amplatzer de 99,4% (189/190), 100% para dispositivo de Gianturco coil (2/2), 100% para dispositivo de Flipper coil (35/35) y 100% para dispositivos Duct/Nit-oclud (23/23), sin shunt residual a las 24 h en 98,8% (247/250) de los casos. Hubo una embolizaciónde dispositivo de Amplatzer tipo 1(1/250=0,4%) que ameritó cirugía y tasa general de complicaciones (menores) fue por debajo del 1% (0,8%), con cero mortalidad. El cierre percutáneo de la persistencia del conducto arterioso ha resultado ser una técnica segura y eficaz con morbilidad mínima y mortalidad cero, en el CCR-Ascardio.

Percutaneous closure has been a new alternative of treatment of persistent ductus arteriosus (PDA). We present our experience in a only Center (Regional Cardiovascular Center-ASCARDIO-Lara-Venezuela) with percutaneous closure in 250 patients with this congenital pathology (isolated persistent ductus arteriosus) since October 1998 until August 2010. Indication for percutaneous closure was all persistent ductus arteriosus with murmur, Diastolic overload of left cavities, without or mild to moderate Pulmonary Hypertension. Four type of devices were used: 190 cases with three types of Amplatzer Duct Ocludder (Type 1: 183 cases, Type angulated or asymmetric: 2 cases and Type 2: 5 cases), Gianturco coil in 2 cases, Flipper coil in 35 cases and Duct/Nit Oclud were used in 23 cases. Overall successful closure rate was 99.6% (249/250), with no 24 hours residual shunt residual in 98.8% (247/250) of cases. According with three types of amplatzer devices, successful closure rate were 99.4% (189/190), 100% for Gianturco coil 2/2, 100% for Flipper Coil (35/35) and 100% for Duct/Nit Oclud (23/23). There was one embolization of amplatzer device type 1(1/250=0.4%) and patient was sent for surgery, and minor complications was less than 1% (0,8%) with no mortality. We can conclude that percutaneous closure of persistent ductus arteriosus is a very safe and secure technique with very low minor complications and with no mortality.

Genética y biología molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas / Genetics and molecular biology of the congenital, and acquired heart disease

El corazón es el primer órgano que se forma y funciona en el embrión, de tal suerte que todos los eventos subsecuentes en la vida del organismo dependen de la habilidad de este órgano para atender las demandas de oxígeno y nutrientes que éste requiere. Las anormalidades en la formación del corazón, la forma más común de defectos humanos al nacimiento, afecta al 1 % de los nacidos vivos, y su frecuencia en abortos espontáneos se eleva diez veces más. La patofisiología de este tipo de malformaciones congénitas se ha venido enriqueciendo en los últimos años con el conocimiento del Proyecto Genoma Humano; debido al gran avance que se ha producido en el conocimiento genético y molecular de los diferentes genes y cromosomas que suelen ser afectados y muchas veces heredados para producir una enfermedad congénita en general. Esta revisión trata de enfocar su atención sobre la información extraída de los análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades cardiovasculares pediátricas, dirigidas tanto por los más comunes defectos cardíacos congénitos o heredados, como por los desórdenes esporádicos o adquiridos.

The heart is the first organ to form and function in the embryo, and all subsequent events in the life of the organism depend on the heart's ability to match its output with the organism's demands for oxygen and nutrients. Abnormalities in heart formation, the most common form of human birth defects, afflict nearly 1% of newborns, and their frequency in spontaneously aborted pregnancies is estimated to be tenfold higher. With the completion of the sequencing of the human genome, molecular genetic efforts directed at finding genes for monogenic traits have accelerated dramatically. Breakthroughs in molecular genetic technology have just begun to be applied in pediatric cardiology stemming from the use of chromosomal mapping and the identification of genes involved in both the primary etiology and as significant risk factors in the development of cardiac and vascular abnormalities. This review will focus on information provided by molecular and genetic analysis in the diagnosis, treatment and overall heart disorders.