Estrategia de superación para enfermeros residentes en Ginecoobstetricia dirigida a la prevención del riesgo genético

El artículo expone los fundamentos teóricos que sustentan la estrategia de superación para enfermeros residentes de la especialidad de Ginecobstetricia. Se orienta a la prevención del riesgo genético con énfasis en los defectos congénitos, temática necesaria para este especialista, pero poco abordada en los planes de estudio. El actual resultado constituye una salida del proyecto de investigación: "estrategia de superación para los profesionales de Enfermería sobre la prevención del riesgo genético". Se realizó en la Facultad de Tecnología de la Salud de la Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey, en el periodo de enero 2020 a diciembre 2022. Para la construcción de los fundamentos referidos se emplearon métodos de investigación empíricos y teóricos. El objetivo consistió en exponer elementos de una estrategia de superación para enfermeros residentes en Ginecobstetricia dirigida a la prevención del riesgo genético. Los resultados demostraron las insuficiencias que existentes.

The article exposes the theoretical foundations that support the improvement strategy of the residents of the Gynecology and Obstetrics specialty aimed at the prevention of genetic risk with emphasis on congenital defects, a necessary theme for this specialist, but insufficiently addressed in the plans of study. The current result constitutes a departure from the research project Overcoming Strategy for Nursing professionals on the prevention of genetic risk, at the Technological Faculty of the University of Medical Sciences of Camagüey from January 2020 to December 2023. For the construction of the foundations referred to, empirical and theoretical research methods were used. For this reason, the objective of this work consisted in exposing elements of an overcoming strategy aimed at residents of the Gynecology and Obstetrics specialty for the at the prevention of genetic risk. The results demonstrated the insufficiencies that existed in this regard.

Cirrosis en una lactante como manifestación de un defecto congénito de la glicosilación

Se presenta el caso de una recién nacida a término valorada en el servicio de urgencias por ictericia sin criterios de fototerapia. En los controles analíticos posteriores se detecta hipertransaminasemia y dislipemia con aumento de LDL-colesterol. Tras no objetivar alteraciones en los diferentes parámetros estudiados se realiza biopsia hepática que muestra hallazgos compatibles con cirrosis. Se amplía el estudio metabólico y presenta un perfil alterado de sialotransferrinas lo que lleva a realizar un diagnóstico de defecto congénito de la glicosilación. Bajo este nombre se incluye un grupo amplio de enfermedades relacionadas con alteraciones en el proceso de unión de glicanos a las cadenas proteicas. Este defecto, de origen genético, implica cambios en la estructura y funcionalidad de las glicoproteínas. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, en función del gen afecto y del tipo de glicoproteínas alteradas, siendo lo más común la afectación hepática, neurológica y hematológica. (provisto por Infomedic International)

We present the case of a full-term newborn girl evaluated in the emergency department for jaundice without phototherapy criteria. Subsequent laboratory tests showed hypertransaminasemia and dyslipidemia with increased LDL-cholesterol. After finding no alterations in the different parameters studied, a liver biopsy was performed showing findings compatible with cirrhosis. The metabolic study was extended and the patient presented an altered sialotransferrin profile, which led to a diagnosis of congenital defect of glycosylation. This name includes a broad group of diseases related to alterations in the process of glycan binding to protein chains. This defect, of genetic origin, involves changes in the structure and functionality of glycoproteins. The clinical manifestations are heterogeneous, depending on the gene affected and the type of glycoproteins altered, the most common being hepatic, neurological and hematological involvement. (provided by Infomedic International)

Características de la descendencia de gestantes diabéticas atendidas en el Hospital "Comandante Ciro Redondo García", Artemisa / Characteristics of the Offspring of Pregnant Women Who Received Attention in the Hospital Comandante Ciro Redondo García, of Artemisa

Introducción: Múltiples investigaciones demuestran el efecto teratogénico de la diabetes mellitus durante el embarazo, considerada causa frecuente de morbilidad fetal. Objetivo: Describir las características del producto de la concepción de mujeres con diabetes pregestacional o gestacional, atendidas en el Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García, de Artemisa. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, en la Provincia Artemisa, Cuba, en el período de febrero 2016 a febrero 2018, en 316 mujeres con diabetes mellitus durante su gestación. La información se obtuvo mediante revisión documental y entrevista, conservando los datos en hoja de cálculo Excel. Resultados: El 69,9 por ciento de las pacientes diabéticas estudiadas presentaron morbilidades en su descendencia, entre las que predominaron los defectos congénitos en 139 casos; 34 neonatos macrosómicos; 21 pretérminos; 9 con retardo del crecimiento intrauterino y 5 fallecidos antes del año de vida. La diabetes, tanto pregestacional como gestacional, se relacionó con afecciones en la descendencia; sin embargo, un control preconcepcional adecuado de la enfermedad redujo el riesgo de tener hijos afectados. Los defectos congénitos fueron la alteración más frecuente cuando la madre padecía diabetes pregestacional. Si la diabetes materna era gestacional los hijos presentaron con frecuencia macrosomía y otras anomalías asociadas. Conclusiones: Alrededor de 70 de cada 100 mujeres diabéticas presentan morbilidades en su descendencia. Si la diabetes materna no es controlada antes de la concepción, estas morbilidades en sus hijos son predominantemente defectos congénitos con posible origen disruptivo, mientras que la diabetes gestacional se relaciona más con recién nacidos macrosómicos(AU)

Introduction: Multiple investigations show the teratogenic effect of diabetes mellitus during pregnancy, being considered a frequent cause of fetal morbidity. Objective: To describe the characteristics of the offspring of women with pregestacional or gestational diabetes who received attention at the Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García of Artemisa. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional and descriptive study was conducted in Artemisa Province, Cuba, in the period from February 2016 to February 2018, with 316 pregnant women with diabetes mellitus. The information was obtained through documentary review and interview; the data were kept in an Excel spreadsheet. Results: 69.9 percent of the studied diabetic patients presented morbidities in their offspring, among which congenital defects predominated, accounting for 139 cases; 34 were macrosomic neonates; 21 were preterm; 9 presented intrauterine growth retardation; and 5 died within one year of life. Diabetes, both pregestational and gestational, was associated with conditions in the offspring; however, adequate preconception control of the disease reduced the risk for having affected children. Congenital defects were the most frequent alteration when the mother had pregestational diabetes. If maternal diabetes was gestational, the offspring frequently presented macrosomia and other associated anomalies. Conclusions: About 70 out of 100 diabetic women present morbidities in their offspring. If maternal diabetes is not controlled before conception, these morbidities in their offspring are predominantly congenital defects with a possible disruptive origin, while gestational diabetes is more related to macrosomic newborns(AU)

Defectos congénitos: de la embriogénesis a la prevención

Los defectos congénitos constituyen causa de discapacidad física, psíquica y social, con un impacto en el incremento de los indicadores de morbilidad y mortalidad infantil. Pueden ser prevenibles en el nivel primario o preconcepcional. Con el objetivo de sistematizar los referentes teóricos relacionados con la embriogénesis de los defectos congénitos en función de su prevención, se realizó una búsqueda sobre el tema, consultándose 29 referencias bibliográficas. Se abordaron generalidades del desarrollo ontogénico, aspectos históricos de los defectos congénitos, su embriogénesis, etiología y definición. Asimismo, la prevención como estrategia de intervención en salud en diferentes niveles de actuación aplicados a los defectos congénitos. La etapa prenatal de la ontogenia -la más significativa- se divide a su vez en tres subetapas: la preembrionaria, la embrionaria y la fetal. La embrionaria, que transita entre la segunda y la octava semanas del desarrollo, es la más susceptible y vulnerable, y por tanto es el momento en el que, con mayor frecuencia, acontecen los errores en la embriogénesis, lo cual se traduce en el producto como un defecto congénito. La etiología de estos desórdenes de la ontogenia, obedece a factores genéticos, ambientales y multifactoriales. Existen tres niveles de prevención: preconcepcional, prenatal y posnatal; en el primero, se ponen en práctica diferentes acciones, y resulta vital la contribución de los médicos de la atención primaria de salud.

Birth defects cause physical, mental and social disabilities, with an impact on the increase of infantile morbidity and mortality indicators. They may be preventable at primary or preconception level. In order of systematize the theoretical references related to the embryogenesis of birth defects in function of their prevention, a search was carried out on the topic, consulting 29 bibliographic references. Generalities of ontogenic development, historical aspects of birth defects, their embryogenesis, etiology and definition are addressed. Also, prevention as strategy of health intervention at different levels of action applied to birth defects. The prenatal stage of ontogeny -the most significant one- is in turn divided into three sub-stages: pre-embryonic, embryonic, and fetal. The embryonic one, which passes between the second and eight weeks of development, is the most susceptible and vulnerable, and therefore it is the time when, most often, errors in embryogenesis occur, which translates into the product as a birth defect. The etiology of these ontogeny disorders is due to genetic, environmental and multifactorial factors. There are three prevention levels: pre-conceptional, pre-natal and post-natal; in the first, different actions are put into practice, and the contribution of the primary health care physicians is vital.

Vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en Granma

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.

Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.

Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

Caracterización de pacientes con fisura labiopalatina / Characterization of Patients with Cleft Lip and Palate

Introducción: Las fisuras labiopalatinas son los defectos congénitos más frecuentemente atendidas en los servicios de cirugía maxilofacial pediátricos. Estas aparecen precozmente en la vida intrauterina durante el período embrionario e inicio del período fetal. Objetivo: Examinar las características clínicas de pacientes con fisuras labiopalatinas. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. El universo de estudio quedó conformado por 91 historias clínicas de pacientes atendidos en el departamento de Cirugía Maxilofacial del Hospital Pediátrico Universitario William Soler Ledea en La Habana, entre 2015 y 2019. Las variables medidas fueron edad, sexo, tipo de fisura, defectos congénitos aislados y defectos congénitos múltiples. Resultados: Predominaron las féminas con 57,1 por ciento y las edades menores de un año para el 54,9 por ciento. Las fisuras palatinas aisladas se presentaron con mayor frecuencia (39,6 ciento) y las fisuras labiales del lado izquierdo se mostraron en 18 pacientes (32,7 ciento). El defecto congénito aislado más usual resultó la comunicación interventricular (4,4 ciento) y el defecto congénito múltiple resultó el síndrome de Goldenhar (5,5 ciento). Conclusiones: En los niños estudiados con fisuras labio palatinas existió predominio del sexo femenino, fundamentalmente, en las niñas con menos de cinco años. La fisura palatina aislada resultó la más frecuente; un pequeño grupo de pacientes presentó defectos congénitos asociados, sobre todo cardiovasculares; y los defectos congénitos múltiples se vincularon con mayor frecuencia con las fisuras palatinas aisladas(AU)

Introduction: Cleft lip and palate are the most frequently seen congenital defects in pediatric maxillofacial surgery services. They appear early in intrauterine life during the embryonic and early fetal period. Objective: To examine the clinical characteristics of patients with cleft lip and palate. Methods: Descriptive, retrospective and cross-sectional study. The study universe consisted of 91 clinical histories of patients attended at the Maxillofacial Surgery Department of "William Soler Ledea" University Pediatric Hospital in Havana, between 2015 and 2019. The variables measured were age, sex, type of cleft, isolated congenital defects and multiple congenital defects. Results: Females predominated with 57.1 prencent and ages younger than one year (54.9 precent). Isolated cleft palates were more frequent (39.6 precent) and left-sided lip clefts were present in 18 patients (32.7 precent). The most usual isolated congenital defect was ventricular septal defect (4.4 precent) and multiple congenital defect resulted in Goldenhar syndrome (5.5 precent). Conclusions: In the children studied with cleft lip and palate there was a predominance of the female sex, mainly in girls under five years of age. Isolated cleft palate was the most frequent; and small group of patients presented cleft palate defects (AU)

Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay / Biochemical and genetic characterization of patients with congenital glycosylation defects: experience in Uruguay

Resumen Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-glicosilación muestran un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con alto compromiso neurológico. Por esta razón, se hace necesaria la implementación de una metodología que ayude en el diagnóstico. El Laboratorio de Pesquisa Neonatal incorporó el isoelectroenfoque de transferrina como método de screening y, posteriormente, secuenciación del gen PMM2 como método confirmatorio para las muestras con screening alterado. Se presentan, en este trabajo, la experiencia y los resultados obtenidos entre noviembre de 2017 y diciembre de 2018, los que permitieron establecer un algoritmo de trabajo que impactó positivamente en el diagnóstico de estos pacientes.

Abstract Congenital disorders of glycosylation are a group of genetic, autosomal and recessive diseases, first reported by Jaeken in 1980. These include defects in N- and O-glycosilation of proteins and lipids. Most N-glycosylation defects are multi-organ diseases with neurological involvement. Therefore, the implementation of a screening methodology is necessary to contribute in the diagnosis. Newborn Screening Laboratory included the transferrin isoelectrofocusing as a screening method and, subsequently, PMM2 gene sequencing as a confirmatory method for samples with altered screening. The present study shows the experience and results obtained between November 2017 and December 2018, which made it possible to establish an algorithm that positively impacted in the diagnosis of these patients.

Resumo Os defeitos congênitos da glicosilação (CDG) são um grupo de doenças genéticas, autossômicas e recessivas.Descritos pela primeira vez por Jaeken em 1980, eles incluem na N- e O- glicosilação de proteínas e lipídios.Pacientes com defeitos da N-glicosilação mostram um amplo espectro de manifestações clínicas, com alto comprometimento neurológico. Por esse motivo, a implementação de uma metodologia necessária para contribuirno diagnóstico. O Laboratório de Pesquisa Neonatal incorporou isoeletro-enfoque da transferrina (IEF)como método de screening e posterior sequenciamento do gene PMM2 como método confirmatório para asamostras que apresentaram triagem alterada. Neste trabalho, são apresentadas as experiências e resultadosobtidos entre novembro de 2017 e dezembro de 2018, que permitiram estabelecer um algoritmo de trabalhoque teve um impacto positivo no diagnóstico desses pacientes.

Mortalidad infantil por defectos congénitos en Costa Rica: actualización 2010-2018 / Infant mortality from birth defects in Costa Rica: update 2010-2018

Resumen Objetivo. El objetivo de este estudio fue identificar la tendencia de los diferentes tipos de defectos congénitos en la tasa de mortalidad infantil y neonatal en Costa Rica durante el período 2010-2018 con respecto al primer período 2000-2009. Métodos. Se realizó un análisis de estadísticas vitales. La fuente de información fue el Instituto Nacional de Estadísticas y Censos de Costa Rica, mediante su sistema de acceso público y consulta en línea, se consultó la base de defunciones por causa y la base de nacimientos para el período 2000-2018. Las causas de defunción por defectos congénitos se agruparon por sistemas, además se seleccionaron los defectos de mayor mortalidad en el periodo de estudio para su análisis específico. Para describir el comportamiento de la mortalidad infantil por defectos congénitos de 2010-2018 con respecto al decenio anterior, se calcularon tasas de mortalidad infantil y neonatal para los períodos 2000- 2009 y 2010-2018 con su respectivo intervalo de confianza (IC95%). Se construyó un modelo de regresión Poisson Log lineal para cada grupo de defectos congénitos y para los defectos específicos seleccionados, tomando como factor de ajuste los subperíodos comparados. Se estimaron razones de prevalencias y se compararon mediante chi cuadrado de Wald usando como base el período 2000-2009. Resultados. En las últimas dos décadas, los defectos congénitos causaron 29% a 38% de la mortalidad infantil general. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos durante 2000-2009 fue 3,19 (IC95%: 3,1-3,3) y descendió significativamente a 2,97 (IC95%: 2,8-3,1) en el período 2010-2018. Esta disminución se dio a expensas de la afectación de los sistemas circulatorio y digestivo.Al analizar la mortalidad infantil por defectos congénitos específicos, se demostró una disminución significativa únicamente en espina bífida y algunos defectos cardiacos: transposición de grandes arterias, defecto septal ventricular, coartación aorta y otras anomalías cardiacas no especificadas. La tasa de mortalidad neonatal por defectos congénitos no varió significativamente entre los períodos comparados, en 2000-2009 fue 2,13 (IC95%: 2,0-2,2) y 2,17 (IC95%: 2,1-2,3) en 2010-2018. El único grupo de defectos congénitos que presentó una disminución significativa en la tasa de mortalidad neonatal en la última década fue el sistema circulatorio. Conclusiones. En la última década se presentó una disminución significativa de la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos. Este descenso obedeció principalmente a una disminución significativa en las tasas de mortalidad infantil y neonatal por defectos cardiacos.

Abstract Objective. This study aims to identify the trend of the different types of congenital defects in the infant and neonatal mortality rate in Costa Rica during the period 2010- 2018, and to compare it with the period 2000-2009. Methods. A vital statistics analysis was performed. The source of information was the Costa Rican National Institute of Statistics and Censuses, through its public domain system and online consultation, the base of deaths by cause and the base of births for the period 2000-2018 were consulted. The causes of death due to congenital defects were grouped by system, in addition, the defects with the highest mortality in the study period were selected for their specific analysis. To describe the behavior of infant mortality due to congenital defects in 2010-2018 with respect to the previous decade, infant and neonatal mortality rates were calculated for the periods 2000-2009 and 2010- 2018 with their respective confidence interval (95% CI). A linear Poisson Log regression model was constructed for each group of congenital defects and for the specific defects selected, taking the sub periods compared as an adjustment factor. Prevalence ratios were estimated and compared using Wald's chi square based on the period 2000-2009. Results. In the last two decades, birth defects caused 29% to 38% of overall infant mortality. The infant mortality rate due to congenital defects during 2000-2009 was 3.19 (95% CI: 3.06-3.32) and presented a significant decrease to 2.97 (95% CI: 2.84-3.11) in the 2010-2018 period. This decrease occurred at the expense of the affection of circulatory and digestive systems. When analyzing infant mortality due to specific congenital defects, a significant decrease was shown only in spina bifida and some cardiac defects: transposition of the great arteries, ventricular septal defect, aortic coarctation and other unspecified cardiac anomalies. The neonatal mortality rate due to congenital defects did not vary significantly between the periods compared, in 2000-2009 it was 2.13 (95% CI: 2.03-2.24) and 2.17 (95% CI: 2.06-2, 29) in 2010-2018. The only group of congenital defects that presented a significant decrease in the neonatal mortality rate in the last decade was the circulatory system. Conclusions. In the last decade there was a significant decrease in the infant mortality rate due to congenital defects. This decrease was mainly due to a significant decrease in infant and neonatal mortality rates from heart defects.

Diagnóstico prenatal de triploidía. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Prenatal Diagnosis of Triploidy. Case Report and Literature Review

RESUMEN La triploidía es una alteración cromosómica numérica letal caracterizada por un complemento cromosómico haploide adicional, el 99,9 % de estas se pierde entre el primer y segundo trimestre del embarazo y el 15 % de los fetos terminan en abortos espontáneos antes de las 20 semanas. Se presenta el caso de una paciente de 27 años con 23,2 semanas de gestación que fue remitida al Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos con sospechas por ultrasonido de malformaciones fetales. Se corroboró el diagnóstico de morfología craneana anómala con ausencia del vermis cerebeloso, presencia del cuarto ventrículo, ausencia de cavum septum pellucidum, morfología cardíaca anómala, válvulas al mismo nivel y comunicación interventricular alta. Se propuso el diagnóstico prenatal cromosómico, su resultado fue feto con fórmula cromosómica 69,XXY. Se planteó la interrupción voluntaria del embarazo. El informe de anatomía patológica reportó que el feto presentaba los siguientes defectos congénitos: hipoplasia cerebelosa y agenesia del vermis cerebeloso, ventrículomegalia y cardiopatía compleja tipo canal atrioventricular. El objetivo de esta presentación es describir un caso de poliploidía tipo triploidía en líquido amniótico. Se presenta el caso debido a lo poco frecuente de esta condición genética entre los fetos vivos en el segundo trimestre del embarazo.

ABSTRACT Triploidy is a lethal numerical chromosomal alteration characterized by an additional haploid chromosomal complement, 99.9 % of these are lost between the first and second trimesters of pregnancy and 15 % of fetuses end in spontaneous abortions before 20 weeks. We present the case of a 27-year-old patient with 23.2 weeks of gestation who was referred to the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos with suspicion by ultrasound of fetal malformations. The diagnosis of abnormal cranial morphology was corroborated with absence of the cerebellar vermis, presence of the fourth ventricle, absence of cavum septum pellucidum, abnormal cardiac morphology, valves at the same level, and high ventricular septal defect. Chromosomal prenatal diagnosis was proposed, its result was fetus with chromosomal formula 69, XXY. Voluntary termination of pregnancy was considered. The pathology report reported that the fetus had the following congenital defects: cerebellar hypoplasia and agenesis of the cerebellar vermis, ventriculo-megaly, and complex atrioventricular canal-type heart disease. The objective of this presentation is to describe a case of triploidy-type polyploidy in amniotic fluid. The case is presented due to the infrequency of this genetic condition among live fetuses in the second trimester of pregnancy.

Vigilancia epidemiológicade los defectos congénitos en la provincia Cienfuegos / Epidemiological Surveillance of Congenital Defects in the Cienfuegos Province

RESUMEN Fundamento: los defectos congénitos se ubican entre las primeras causas de muerte en menores de un año. Constituyen un problema para el individuo, la familia, y la sociedad. En Cuba constituyenlaprimera causa de muerte en menores de un año y en Cienfuegos ocupaneltercer lugar. Objetivo: describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal de los defectos congénitos más frecuentes en la provincia Cienfuegos, en el período 2011- 2018. El universo quedó constituido por330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y 286 terminaciones voluntarias de la gestación. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores más frecuentes en la provincia.El análisis de los datos se realizó mediante la recogida de información en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información Resultados: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los que con más frecuencia se presentaron en la población cienfueguera, con una tendencia al decrecimiento en la aparición de anomalías como: atresia esofágica, transposición de grandes vasos,entre otros. Conclusiones: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los defectos congénitos que con más frecuencia se presentaron en la población pediátrica en Cienfuegos.

ABSTRACT Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos.

Defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía bidimensional / Congenital Defects Diagnosed by Bidimensional Ultrasonography

Introducción: La ecografía es la principal herramienta para el diagnóstico de los defectos congénitos, especialmente los estructurales, mediante un examen interno y externo de la anatomía fetal. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía prenatal. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, en el municipio Santiago de Cuba, 2006-2017. Se excluyeron las enfermedades genéticas. La muestra estuvo conformada por 967 gestantes con diagnóstico confirmado de defectos congénitos estructurales en el feto. Se clasificaron las anomalías por sistemas y se valoró la conducta terapéutica seguida. La información se procesó de forma computarizada, los resultados fueron expresados en valores absolutos, porcentuales y mostrados en tablas. Resultados: En el periodo estudiado, 2,1 por ciento de la muestra tenía historia anterior de interrupción voluntaria electiva, la prevalencia ajustada por defectos congénitos observada fue de 10,1 por cada 1000 nacidos vivos. La edad gestacional avanzada represento el 50,9 por ciento de los casos en seguimiento; de los cuales, 6,1 por ciento terminó en óbito fetal. El porcentaje de interrupción voluntaria electiva alcanzó el 64,4 por ciento de la muestra, Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: alteraciones del sistema nervioso central (23,4 por ciento), sistema genitourinario (25,2 por ciento) y cardiovascular (18,1 por ciento). Los defectos faciales fueron los menos diagnosticados (1,1 por ciento). Entre los del sistema nervioso predominó la hidrocefalia (51,7 por ciento), los defectos septales dentro de los cardiovasculares (28,0 por ciento) y la hidronefrosis (66,0 por ciento) en las genitourinarias. Conclusiones: Se constató que la ultrasonografía prenatal permitió un mejor control de la gestación, al contribuir en el reconocimiento de un gran número de defectos congénitos, especialmente estructurales, durante la vida intrauterina y, con ello, contribuir a la disminución de la morbiletalidad perinatal(AU)

Introduction: Ultrasound is the main tool for diagnosis of congenital defects, especially structural ones, by means of an internal and external examination of the fetal anatomy. Objective: To characterize congenital defects diagnosed by prenatal ultrasonography. Methods: A longitudinal, descriptive study was carried out in Santiago de Cuba Municipality, covering the period 2016-2017. Genetic diseases were excluded. The sample consisted of 967 pregnant women with confirmed diagnosis of fetal structural congenital defects. The anomalies were classified by systems and the therapeutic behavior followed was assessed. The information was processed in a computerized way. The results were expressed in absolute values and percentages, as well as shown in tables. Results: In the period studied, 2.1 percent of the sample had a previous history of elective voluntary abortion. Adjusted prevalence for congenital defects was observed to be 10.1 per thousand live births. Advanced gestational age accounted for 50.9 percent of the cases under follow-up, of which 6.1 percent were stillbirths. The percentage of elective voluntary abortion reached 64.4 percent of the sample. The most frequent ultrasound findings were alterations of the central nervous system (23.4 percent), the genitourinary system (25.2 percent) and cardiovascular ones (18.1 percent). Facial defects were the least diagnosed (1.1 percent). Among those corresponding to the nervous system, there was a predominance of hydrocephalus (51.7 percent); septal defects predominated among cardiovascular ones, accounting for 28.0 percent; and hydronephrosis (66.0 percent) predominated among genitourinary ones. Conclusions: Prenatal ultrasonography was found to allow better pregnancy control, by contributing to the recognition of a large number of congenital defects, especially structural ones, during intrauterine life, a fact contributing to the reduction of perinatal morbidity and mortality(AU)

Prevalencia de cardiopatías congénitas en una cohorte de 54. 193 nacimientos entre 2011-2017 / Prevalence of congenital heart disease in a cohort of 54, 193 births between 2011-2017

Resumen Objetivo: Describir la prevalencia de las cardiopatías congénitas en dos hospitales de Cali entre 2011-2017. Método: Se realizó un estudio retrospectivo de una cohorte de 54.193 nacimientos en dos hospitales de Cali, que incluyó recién nacidos desde el 1.º de enero 2011 hasta el 31 de diciembre de 2017 captados en el programa de vigilancia y seguimiento de defectos congénitos. Inicialmente se hizo un análisis descriptivo de los pacientes con cardiopatías y luego se analizó la relación de algunas variables con un chi-cuadrado (C2) con una significancia de p-valor < 0,05. Resultados: La prevalencia en esta cohorte fue de 2,42 por 1.000 nacimientos. De los 131 pacientes con cardiopatías congénitas, 73 (55,73%) eran de sexo masculino; 91 (69,47%) nacieron con peso adecuado para la edad gestacional y 31 (23,66%) fueron pretérmino. De las madres, 30,53% se encontraban entre 25 y 29 años y 42% eran primigrávidas. Respecto a las cardiopatías congénitas, la más frecuente fue la comunicación interventricular con 52 (32,30%) casos; 105 (80,15%) tenían una sola cardiopatía congénita y 62 (47,33%) tenían cardiopatías aisladas. Las variables de peso para edad gestacional, edad materna y edad gestacional mostraron una relación estadísticamente significativa. Conclusiones: Las cardiopatías congénitas son de gran interés en salud pública dada su morbi-mortalidad y por ser causa de muerte en menores de un año en Colombia. Por lo tanto, se debe continuar trabajando en estrategias que mejoren su vigilancia, así como el diagnóstico prenatal, el tratamiento y el nivel de complejidad adecuado para cada paciente.

Abstract Objective: To describe the prevalence of congenital heart disease in two hospitals of Cali in between 2011 and 2017. Method: A retrospective study of a cohort of 54,193 births was carried out in two hospitals of Cali, which included newborns from January 1, 2011 to December 31, 2017, captured through the surveillance program and monitoring of birth defects. Initially, a descriptive analysis of patients with congenital heart disease was performed, and the association of some variables with a chi-square (C2) with a p-value significance <0.05. Results: The prevalence in this cohort was 2.42 x 1,000 births. Of the 131 patients with congenital heart disease, 73 (55.73%) were male; 91 (69.47%) were born with adequate weight for gestational age and 31 (23.66%) were preterm. Of the mothers, 30.53% were between 25 and 29 years old and 42% were primigravid. Regarding CC, the most frequent was interventricular communication with 52 (32.30%) cases; 105 (80.15%) had only one congenital heart disease and 62 (47.33%) had isolated heart disease. The variables of weight for gestational age, maternal age and gestational age, showed a statistically significant association. Conclusions: Congenital cardiopathy is of great interest in public health, given their morbi-mortality and as a cause of death in children under 1 year old in Colombia. Therefore, we must continue to work on strategies that improve surveillance, as well as prenatal diagnosis, treatment and the level of complexity appropriate to each patient.

Síndrome Nance-Horan, cataratas congénitas y anomalías dentales / Nance-Horan syndrome, congenital cataracts and dental anomalies

RESUMEN Introducción: La presencia de estructuras dentofaciales atípicas puede ser el primer indicador de otros defectos congénitos relacionados con síndromes también de origen genético. El síndrome Nance-Horan es un trastorno monogénico ligado al cromosoma X, caracterizado fenotípicamente por alteraciones dismorfológicas dentales y craneofaciales distintivas, cataratas congénitas y déficit cognitivo. Objetivo: Describir un caso inusual de anomalías dentarias en el curso del síndrome Nance-Horan. Presentación de caso: Paciente de 13 años de edad, masculino, de piel blanca. Al examen clínico se constató un patrón dismórfico dado por facies alargada y estrecha, orejas prominentes con anteversión de la aurícula, nariz grande con puente nasal alto, diastema generalizado en ambas arcadas, todos los dientes con anomalías de forma y microdónticos. En el estudio radiológico periapical se constataron raíces cortas y cámaras pulpares amplias. Los antecedentes patológicos personales de nuestro paciente, el patrón dismórfico cráneo facial y las radiografías coinciden con características de otros casos de síndrome Nance-Horan reportados en la literatura. La mutación del gen síndrome Nance-Horan se expresa completamente solo en los varones. Como los varones son hemicigóticos para los genes ligados al cromosoma X, basta con una copia del alelo mutado para que aparezca una enfermedad de herencia recesiva ligada al sexo. Conclusiones: Se evidenció que es de crucial importancia realizar un cuidadoso examen, tanto clínico como radiográfico, de los pacientes con anomalías dentales. Se insiste en el trabajo mancomunado entre diferentes disciplinas y especialidades, tanto médicas como estomatológicas(AU)

ABSTRACT Introduction: The presence of atypical dentofacial structures may be the first indicator of other congenital defects related to syndromes of likewise genetic origin. Nance-Horan syndrome is a monogenic X linked disorder phenotypically characterized by distinctive dysmorphic dental and craniofacial alterations, congenital cataracts and cognitive deficit. Objective: Describe an unusual case of dental anomalies in the course of Nance-Horan syndrome. Case presentation: A case is presented of a white male 13-year-old patient. Clinical examination revealed a dysmorphic pattern characterized by long narrow facies, prominent ears with auricular anteversion, a big nose with a high nasal bridge, generalized diastema in both arches, and all the teeth microdontic and abnormally shaped. Periapical radiological examination found short roots and broad pulp chambers. The personal pathological antecedents of the patient, the dysmorphic craniofacial pattern and the radiographs correspond to characteristics of other cases of Nance-Horan syndrome reported in the literature. Mutation of the Nance-Horan syndrome gene is completely expressed only in males. Since males are hemizygous for X linked genes, one copy of the mutated allele is sufficient for the appearance of a sex-linked recessive inheritance disease. Conclusions: Evidence was found of the crucial importance of conducting careful examination, both clinical and radiographic, of patients with dental anomalies. Emphasis is placed on the joint work of various disciplines and specialties, both medical and dental(AU)

Placenta mórbidamente adherente asociada a malformaciones congénitas: reporte de caso / Morbidly adherent placenta associated with congenital malformations: a case report

INTRODUCCIÓN: Las alteraciones en la placentación son causa importante de morbilidad materna y neonatal y, en ocasiones, de mortalidad. La literatura científica menciona la posible asociación entre acretismo placentario y alteraciones en los parámetros bioquímicos para aneuploidía, sin descripciones de casos en que coincidan estos dos hallazgos. OBJETIVO: Este es un reporte de caso de una gestante con placenta percreta y producto con trisomía 13 REPORTE DE CASO: Gestante de 34 años, gesta 4 cesáreas 2, abortos 1, vivos 2, con embarazo de 20.4 semanas, sin antecedentes de importancia, con hallazgos en ecografía de iii nivel de alteraciones morfológicas en el sistema nervioso central, onfalocele, malformación cardiaca y deformidades en miembros. Con doppler de placenta que evidencia placenta mórbidamente adherida variedad percreta; hallazgos ecográficos confirmados con el estudio anatomopatológico. CONCLUSIONES: La trisomía 13 es una condición genética que debido a las múltiples malformaciones asociadas se considera incompatible con la vida, la placenta mórbidamente adherida se ha asociado con morbimortalidad neonatal y fetal, la no evidencia en la literatura de estas dos condiciones asociadas puede ser debido a la interrupción temprana de las gestaciones en las que se confirma el primer diagnóstico.

BACKGROUND: Alterations in placentation are an important cause of maternal and neonatal morbidity and, sometimes, deaths. The scientific literature mentions the possible association between placental accreta and alterations in the biochemical parameters for aneuploidy, without descriptions of cases in which these two findings coincide. OBJECTIVE: This is a case report of a pregnant woman with placenta percreta and trisomy 13, in which an ultrasound and pathological analysis were made. The use of keywords, in different databases, did not yield information that directly comply with these associations. CASE REPORT: A 34-year-old pregnant woman, G4C2A1V2 with a 20.4-week pregnancy, without significant medical records, with findings at III level ultrasound of morphological alterations of the central nervous system, omphalocele, cardiac malformation and limb deformities. Also, with placental Doppler that evidences morbidly adhered placenta variety percreta; ultrasound findings confirmed with the pathological study. CONCLUSION: The morbidly adhered placenta has been associated with neonatal and fetal mortality, in which some of the identified causes of fetal death are congenital anomalies. This way this case report allows for the first time to describe the association of placental accreta with aneuploidy, type trisomy 13, demonstrated by the morphological alterations of the pathological and karyotype study.

Presente y futuro de la vigilancia de defectos congénitos en las Américas / Present and Future of Birth Defects Surveillance in the Americas

Los defectos congénitos contribuyen sustancialmente a la cartga de morbimortalidad en la Región de las Américas. Existen numerosas iniciativas para concientizar sobre este problema y para implementar acciones de vigilanciia en los sectores de salud y de gobierno. Sin embargo, todavía hay un largo camino a recorrer. Tras tomar en cuenta todos esos aspectos, el Centro Latinoamericano de Perinatología y Salud de la Mujer, en colaboración con el Banco Mundial, consideró oportuno analizar la situación regional en relación con los defectos congénitos, desde la perspectiva epidemiológica y programática, así como analizar los desafíos para orientar a los países en el abordaje de tales defectos, sus determinantes y consecuentcias, con el propósito de no dejar a nadie atrás

Validación de un cuestionario sobre factores de riesgo para defectos congénitos / Validation of a questionnaire about risk factors for congenital defects

Introducción: Los defectos congénitos constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y la segunda en muchos países en vías de desarrollo. Objetivo: Validar un cuestionario sobre factores de riesgo para defectos congénitos relacionados con la deficiencia de ácido fólico. Métodos: El proceso de validación se basó en un proceso dinámico de retroalimentación y toma de decisiones cambiante, de acuerdo al criterio de expertos, para lo que se utilizó el método Delphi, el cual constó de tres etapas: selección de los expertos, análisis y validación de cada uno de los ítems por parte de los expertos y su posterior reevaluación y, por último, la realización de un estudio piloto. En el proceso de validación del cuestionario se calculó el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman con el objetivo de determinar concordancia o similitudes de las respuestas de los evaluadores respectivamente. Resultados: Se seleccionaron 18 expertos con altos niveles de competencia de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación. En la segunda versión del cuestionario existió similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de muy bien, así como concordancia en el nivel de respuesta de los expertos. Conclusiones: El cuestionario diseñado dispone de niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para identificar los factores de riesgo para defectos congénitos sensibles a la deficiencia de ácido fólico(AU)

Introduction: Congenital defects are the leading cause of child mortality in developed countries and the second in many developing countries. Objective: Validate a questionnaire about risk factors for congenital defects related to folic acid deficiency. Methods: Validation was based on a dynamic process of feedback and changing decision-making geared by expert criteria for which use was made of the Delphi method in three stages: selection of experts, analysis and validation of each item by the experts and further re-evaluation, and conduct of a pilot study. Kendall and Friedman's coefficient of concordance was estimated to determine the agreement or similarities between the answers provided by the evaluators. Results: Eighteen highly-qualified experts were selected based on the knowledge and argumentation coefficients estimated. In the second version of the questionnaire the answers provided by experts coincided in awarding the higher category of 'very good', and there was concordance in the experts' response level. Conclusions: The questionnaire designed is characterized by optimal levels of content validity and feasibility to identify risk factors for congenital defects related to folic acid deficiency(AU)

Incidencias de las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional / Incidents of fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography

Introducción: Las malformaciones congénitas, como defectos estructurales primarios de un órgano, parte de él o de zonas más extensas del organismo, resultan de una alteración inherente en el desarrollo, que se hace evidente al examen físico del feto y del recién nacido, antes o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. Objetivo: Caracterizar las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional, atendidas durante 2015 y 2016. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. Se seleccionó la muestra por el método aleatorio simple para un total de 59 gestantes (34 de 2015 y 25 de 2016), a las que se les diagnosticó algún tipo de malformación congénita renal embriofetal. Resultados: La malformación congénita renal que predominó fue la hidronefrosis, seguida de riñón poliquístico. En los hallazgos morfológicos por ecosonografía predominaron las afecciones del parénquima renal. El sexo fetal de mayor incidencia fue el masculino. La edad gestacional donde incidieron las afecciones renales en gestantes fue de 25 y más semanas, con edad materna entre 20 y 35 años, sin reportar factores genéticos. Los factores de riesgo externos de origen materno que más incidieron fueron la hipertensión arterial, el hábito de fumar y la diabetes. Conclusiones: Se mostraron los principales hallazgos morfológicos ultrasonográficos de los diferentes tipos de malformaciones congénitas renales encontradas, así como se identificaron los diferentes factores de riesgo presentes en las embarazadas. Se observó un predominio de las gestantes a temprana edad con hidronefrosis como el tipo de malformación congénita más frecuente(AU)

Introduction: Congenital malformations, as primary structural defects of an organ, part of it or larger areas of the organism, result from an inherent alteration in development, which is evident from the physical examination of the fetus and the newborn, before or after birth, when the functional defect of an anatomically affected internal organ becomes apparent. Objective: To characterize fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography during 2015 and 2016. Methods: A descriptive, longitudinal and prospective study was conducted at the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba. The sample was selected by simple random method for a total of 59 pregnant women (34 from 2015 and 25 from 2016). They were diagnosed with some type of embryo-fetal renal congenital malformation. Results: The congenital renal malformation that predominated was hydronephrosis, followed by polycystic kidney. In the morphological findings by echocardiography, renal parenchymal conditions predominated. Male fetal sex had the highest incidence. The gestational age where renal conditions affected pregnant women was 25 weeks and more, with maternal age ranging 20 and 35 years, without reporting genetic factors. Smoking and diabetes were the external risk factors of maternal origin that most affected high blood pressure. Conclusions: The main ultrasonographic morphological findings of the different types of congenital renal malformations found were shown, as well as the different risk factors present in pregnant women. A predominance of pregnant women at early age with hydronephrosis was observed as the most common type of congenital malformation(AU)

Asesoramiento genético a gestantes con defectos congénitos mayores / Genetic counseling to pregnant women with major congenital defects

Introducción: Los defectos congénitos mayores son resultado de un defecto de desarrollo intrínseco y desde su comienzo en un órgano o en una región anatómica. Su unión con otros formarán los síndromes caracterizados por un conjunto de defectos múltiples por malformación, disrupción o deformidad con afectación de varias áreas del desarrollo y con íntima relación histopatológica. Objetivo: Evaluar la efectividad del asesoramiento genético en gestantes basado en evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Policlínico José Martí Pérez del municipio de Santiago de Cuba. El universo estuvo conformado por la totalidad de las gestantes con evidencias ultrasonográficas de defectos congénitos mayores en los años 2016-2017. La información obtenida se procesó de forma computarizada y se aplicó el porcentaje como medida de resumen. Resultados: La aparición y detección de los defectos congénitos en las gestantes adolescentes afecta principalmente el sistema cardiaco, asociado a cromosomopatías, sistema renal, nervioso central, interrumpiéndose el mayor número de gestantes con defectos congénitos mayores. Conclusiones: Se evidenció que con el asesoramiento genético como herramienta de prevención de los defectos congénitos, se logró la terminación voluntaria del embarazo en la mayoría de los casos manteniendo la tasa de mortalidad infantil por debajo de los propósitos nacionales, mediante la detección precoz de los defectos congénitos en la Atención Primaria de Salud(AU)

Introduction: Major congenital defects result from any intrinsic development defect and from their beginning in an organ or in an anatomical region. Their union with others shall form the syndromes characterized by a set of multiple defects due to malformation, disruption or deformity with involvement of several development areas and with an intimate histopathological relationship. Objective: To evaluate the effectiveness of genetic counseling in pregnant women based on ultrasonographic evidence of major congenital defects. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out at José Martí Pérez Polyclinic in Santiago de Cuba Municipality. The study population was made up of all pregnant women with ultrasonographic evidence of major congenital defects in the years 2016 and 2017. The information obtained was processed in a computerized way and the percentage was applied as a summary measure. Results: The onset and detection of congenital defects in adolescent pregnant women mainly affects the cardiac system, associated to chromosomopathies, the renal system, the central nervous system, terminating the greater amount of pregnant women with major congenital defects. Conclusions: Genetic counseling was evidenced to be a tool for the prevention of congenital defects, by which voluntary termination of pregnancy can be achieved in most cases, keeping infant mortality rate below national purposes, through early detection of congenital defects in primary health care(AU)

Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos / Survival during the first year of life of children with birth defects

Introduction: Numerous studies in the literature discuss the prevalence and etiology of reported birth defects, including mortality analyses that focus on the contribution of these conditions to perinatal and infant death rates. Very few of these studies focus on the survival of those patients. This study aims to describe survival during the first year of life in a group of children with birth defects. Methodology: A cohort study with an internal control group was conducted, with the gathering of retrospective and prospective information. The subject pool for the study was obtained from a surveillance register of birth defects from a high complexity clinical institution in the city of Cali. The data were analyzed by the Kaplan-Meier method to determine the probability of survival. Results: This study showed that the probability of survival during gestation ranged from 98.4 % at week 20 to 79.0% during the first 24 hours after birth. The subgroup of patients who survived the first day after birth had a mean survival probability of 91.7%. Conclusion: The survival of patients with birth defects decreases with the passage of time (19.4% until the first 24 hours after birth). However due to limitations in sample size and follow-up, the survival pattern could not be explained in terms of type of birth defect, gestational history, parents' social context or health care system

Introducción: En la literatura se informan numerosas investigaciones sobre la prevalencia y etiología de los defectos congénitos, con análisis de mortalidad que se enfocan en la contribución de estas enfermedades a las tasas de muerte perinatal e infantil, y en escasas oportunidades se enfocan en la supervivencia de los pacientes. Este estudio tiene como objetivo describir la supervivencia durante el primer año después del nacimiento en un grupo de niños con defectos congénitos. Población y métodos: Se realizó un estudio de cohorte con grupo de control interno, recolección de información retrospectiva y prospectiva. El grupo de sujetos para el estudio se obtuvo del registro de vigilancia en defectos congénitos de una institución de alta complejidad de la ciudad de Cali. La información obtenida fue analizada mediante el método de Kaplan-Meier para determinar la probabilidad de supervivencia. Resultados: Este estudio mostró que la probabilidad de supervivencia durante la gestación varió de 98.4% a la semana 20, hasta 79.0% durante las primeras 24 horas después del nacimiento. En el subgrupo de sujetos que sobreviven luego del primer día de nacimiento se obtuvo una probabilidad de supervivencia promedio de 91.7%. Conclusión: La supervivencia de pacientes con defectos congénitos disminuye con el paso del tiempo (19.4% hasta las 24 horas después del nacimiento); sin embargo, debido a las limitaciones en el tamaño de la muestra y seguimiento, el patrón de supervivencia no pudo ser explicado en términos de tipo de defecto, historia gestacional, contexto social de los padres y del sistema de salud