Funcionalidad de prótesis de mano impresa en 3D en adolescentes con amputación congénita parcial de mano: una serie de casos / 3D-printed hand prostheses function in adolescents with congenital hand amputation: a case series

Resumen: Objetivo: Describir el efecto de la prótesis impresa en 3D Cyborg Beast en la funcionalidad de miembros superiores (MMSS) en adolescentes con amputación congénita parcial de mano. Casos Clínicos: Se seleccionaron 5 pacientes entre 12 y 17 años con amputación congénita parcial de mano en el Instituto Teletón Santiago. Los pacientes fueron entrenados en el uso de la prótesis por 4 sesiones. Se evaluó la función basal (sin prótesis), al mes y los 4 meses de uso de la prótesis con la pauta Bilan 400 points modificada y la percepción de funcionalidad de MMSS sin y con prótesis con la "Upper Extremity Function Index (UEFI)". Al mes y 4 meses de uso, el porcentaje de cambio para funcionalidad de mano fue de -11% y -4% para la extremidad no afectada y de -9% y -2% para la afectada. El porcentaje de cambio para la percepción de funcionalidad de MMSS fue de -62%. Conclusiones: El uso de la prótesis de mano Cyborg Beast no fue una solución funcional para los 5 pacientes incluidos en este estudio. Futuras investigaciones son necesarias para poder mejorar la funcionalidad de estos diseños de prótesis impresa en tecnología 3D.

Abstract: Objective: To describe the effect of the 3D-printed Cyborg Beast prosthesis on upper limbs function in adolescents with congenital hand amputation. Clinical Cases: Five patients aged between 12 and 17 years, with congenital hand amputation were selected. All patients were from the Teletón Institute in Santiago, Chile. The patients were trained for prosthesis use in four sessions. Hand function was evaluated without prosthesis, at 1 and 4 months of use with the modified Bilan 400 points scale, and upper limb function perception was evaluated with the 'Upper Extremity Functional Index (UEFI)'. At 1 month and 4 months of use, the percentage change for hand functionality for the unaffected limbs was between -11% and -4%; and -9% and -2% for the affected limb. The percentage change for the upper limbs perceived function was -62%. Conclusions: The use of the 3D-printed Cyborg Beast prosthesis was not a functional solution for the 5 patients included in this study. Future research is needed to improve the functionality of these types of 3D-printed hand prostheses.

Deficiencia congénita de Proteína C asociada a polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa, a propósito de un caso / Congenital deficiency of protein C associated with C677T polymorphism of the gene from the 5,10-methyltetrahydrofolate reductase. Case report

Se presenta el caso clínico de un recién nacido con trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de proteína C asociada a polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa.

We present a clinical case of a newborn with inherited thrombophilia by congenital deficiency of protein C associated with the gene from the 5, 10-methyltetrahydrofolate reductase C677T polymorphism.

Deficiencia congénita de proteína C: Informe de un caso / Protein C congenital deficiency: A case report

La proteína C (PC) es una proteína plasmática que se sintetiza en el hígado con el apoyo de la vitamina K y regula la formación de trombina y consecuentemente la prevención de una trombosis. Se presenta el caso de un recién nacido masculino, con cambio de coloración en primer dedo del pie derecho, y 4 h después cianosis hasta nivel maleolar. A su ingreso se encontró con palidez generalizada, taquicárdico y con lesión necrótica en pie derecho. Inicialmente se sospechó proceso séptico por lo cual se manejó con Cefotaxima, Vancomicina y heparina. Presentó plaquetopenia 70,000mm³, tiempo de tromboplastina 16/12 seg. y tiempo de tromboplastina parcial de 58/29 seg., con funcionalidad de PC del 20% y proteína S de 100%. A pesar de mostrar evolución favorable y una recuperación parcial de la zona afectada, requirió amputación infratuberocitaria, además de manejo con enoxaheparina que posteriormente se cambió por acenocumarina, poco después del año de edad, se colocó prótesis. Se discute la conveniencia de continuar con estudios que apoyen el uso de anticuerpos monoclonales de PC a fin de dar el tratamiento sustitutivo de base y mejorar la calidad de vida de pacientes con deficiencia congénita de la misma.

Protein C is a plasmatic protein that is synthesized by the liver with the help of vitamin K. It regulates thrombin formation and consequently prevents thrombosis. We present a case of a newborn male with change in the color of the right foot index finger who after 4 h showed cyanosis that reached malleolus level. Upon admission we observed generalized pallor, tachycardia and a necrotic lesion in the right foot. We suspected a septic process and thus administered cefotaxime, vancomycin and heparin. Platelet levels were 70,000mm³, thromboplastin 16/12 sec., partial thromboplastin 5829 sec. PC functionality 20% and protein S 100%. Even though the patient evolved favourably and showed partial recovery, an intratuberous amputation was needed. One year later a prosthesis was fitted. We need to carry out studies that support the use of PC monoclonal antibodies in order to offer better baseline treatment to patients with PC congenital deficiency and improve their quality of life.