"A luta é nossa": vivência de cuidadoras de crianças com síndrome congênita do Zika / "La lucha es nuestra": vivencia de cuidadoras de niños con síndrome congénito del zika / "The fight is ours": the experience of caregivers of children with congenital zika syndrome

Objetivou-se analisar a vivência de cuidadores de crianças com a síndrome congênita do Zika, no contexto familiar e social. Trata-se de um estudo qualitativo com dez cuidadoras de crianças com síndrome congênita do Zika vírus, em um serviço pernambucano de referência à criança com deficiência, realizado no período de novembro de 2018 a março de 2019. Os dados foram coletados por meio de entrevista semiestruturada e interpretados pela análise temática. As cuidadoras, principalmente mães, dedicam-se integralmente aos cuidados do filho com a síndrome; enfrentam lutas diárias em busca de melhores condições de vida; abdicam de sonhos, emprego e estudos; e enfrentam dificuldades financeiras e no cuidado a outros filhos. Assim, são necessárias ações de saúde focadas na singularidade das famílias para viabilizar a oferta e/ou fortalecimento de redes de apoio e ampliar as possibilidades para melhores condições de vida das mulheres e de seus filhos com a síndrome.(AU)

El objetivo fue analizar la vivencia de cuidadores de niños con síndrome congénito del Zika en el contexto familiar y social. Estudio cualitativo con diez cuidadores de niños con síndrome congénito del virus del Zika en un servicio del Estado de Pernambuco de referencia para los niños con deficiencia, desde noviembre de 2018 a marzo de 2019. Los datos fueron colectados por medio de entrevista semiestructurada e interpretados por análisis temático. Las cuidadoras, principalmente madres, se dedican integralmente a los cuidados del hijo con el síndrome, enfrentan luchas diarias buscando mejores condiciones de vida, abdican de sueños, empleo, estudios y enfrentan dificultades financieras y con el cuidado a otros hijos. Por lo tanto, son necesarias acciones de salud enfocadas en la singularidad de las familias para hacer viable la oferta y/o el fortalecimiento de redes de apoyo y ampliar las posibilidades para mejores condiciones de vida de las mujeres y de sus hijos con el síndrome.(AU)

The study analyzed the experience of caregivers of children with congenital zika syndrome, both in family and social context. It is a qualitative study with ten caregivers of children with congenital zika virus syndrome, in a Pernambuco referral service for children with disabilities, from November 2018 to March 2019. Data were collected through semistructured interviews and interpreted by thematic analysis. Caregivers, especially mothers, dedicate themselves entirely to their syndromic children's care, facing daily struggles in search of better living conditions, abandoning dreams, jobs, studies and facing financial difficulties as well as for the care of other children. Thus, health actions focused on the uniqueness of families are necessary to enable the offer and / or strengthening of support networks as well as to expand the possibilities for better living conditions for both women and their children with the syndrome.(AU)

Síndrome de Angelman / Angelman Syndrome

Se realiza la presentacion de un caso de sindrome de Angelman, diagnosticado y confirmado por pruebas geneticas, que realizó su rehabilitación en el centro Senén Casas Regueiro de La Habana Vieja. La paciente fue diagnosticada con una parálisis cerebral y posteriormente, a partir del estudio realizado a personas con retraso mental y otras discapacidades en el año 2001, se determina la coincidencia de los rasgos físicos y mentales del caso, con el síndrome de Angelman. Se hace la revisión y discusión de la literatura al respecto, y se encuentra coincidencia casi total de los rasgos descritos en la bibliografía, con el caso presentado. Se confirma este diagnóstico con la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization), que determinó la delección del cromosoma 15

We report a case of Angelman syndrome, which was diagnosed and confirmed by genetic testing. This patient had rehabilitation at Senén Casas center rehabilitation center in Habana Vieja. This patient was diagnosed with cerebral palsy. Further, from the study of persons with mental retardation and other disabilities in 2001, we determined the coincidence of physical and mental traits in with Angelman syndrome this case. The corresponding review and discussion of the literature was carried out, and it was found almost complete coincidence of the features described in the literature, with this case. This diagnosis was confirmed with FISH test (Fluorescent in situ hybridization), which determined the deletion of chromosome 15