Uso de ibuprofeno en el tratamiento de pacientes pediátricos con poliuria y disnatremia. Reporte de una serie de casos / Ibuprofen use for the treatment of pediatric patients with polyuria and dysnatremia. A case series report

Los niños con lesiones selares y/o supraselares pueden presentar diabetes insípida central con posterior secreción inadecuada de hormona antidiurética. Nosotros observamos, en algunos casos, aumento de la incidencia de poliuria, natriuresis e hiponatremia, tríada diagnóstica del síndrome cerebral perdedor de sal. Aquí comunicamos la evolución de 7 pacientes con antecedentes de daño agudo del sistema nervioso central y diabetes insípida central seguida por síndrome cerebral perdedor de sal. Como tratamiento aportamos secuencialmente fluidos salinos parenterales, cloruro de sodio oral, desmopresina, mineralocorticoides e incluso tiazidas. Ante la persistencia de poliuria con hiponatremia, agregamos ibuprofeno. Como resultado de este esquema terapéutico secuencial, este grupo redujo significativamente los valores de diuresis diaria de 10 ml/kg/h a 2 ml/kg/h en un tiempo promedio de 5 días, normalizando también las natremias (de 161 mEq/L a 143 mEq/L) en un tiempo promedio de 9 días. En ningún caso observamos efectos adversos asociados al tratamiento.

Children with sellar and/or suprasellar lesions may develop central diabetes insipidus with subsequent inappropriate antidiuretic hormone secretion. An increased incidence of polyuria, natriuresis, and hyponatremia has been reported in some cases, which make up the diagnostic triad of cerebral salt wasting syndrome. Here we report the clinical course of 7 patients with a history of acute central nervous system injury and central diabetes insipidus followed by cerebral salt wasting syndrome. Treatment included the sequential use of parenteral saline solution, oral sodium chloride, desmopressin, mineralocorticoids, and even thiazides. Due to persistent polyuria and hyponatremia, ibuprofen was added. As a result of this sequential therapeutic regimen, daily urine output reduced significantly from 10 mL/ kg/h to 2 mL/kg/h over an average period of 5 days, together with a normalization of natremia (from 161 mEq/L to 143 mEq/L) over an average period of 9 days. No treatment-related adverse effects were observed in any case.

O desequilíbrio esforço-recompensa está associado à hipertensão arterial entre servidores públicos brasileiros? Resultados do ELSA-Brasil / Is the effort-reward imbalance associated with hypertension among Brazilian civil servants? Results from the ELSA-Brasil study

Resumo Objetivos: analisar a associação entre o estresse no trabalho, segundo o modelo de desequilíbrio esforço-recompensa (DER), e a hipertensão arterial (HA), assim como investigar o papel modificador de efeito do excesso de comprometimento (EC) e do sexo. Métodos: análise seccional de dados de trabalhadores(as) ativos que participaram da segunda onda de coleta de dados (2012-2014) do Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto (ELSA-Brasil). O estresse no trabalho foi mensurado pela versão brasileira da escala de DER, composta por três dimensões: esforço, recompensa e EC. A HA foi definida como níveis de pressão arterial sistólica/diastólica ≥ 140/90 mmHg ou uso de medicamento anti-hipertensivo. Empregou-se regressão logística, bruta e ajustada por potenciais fatores de confusão. As interações multiplicativas foram investigadas. Resultados: participaram 9.465 servidores, 51,9% do sexo feminino. A prevalência de HA foi de 34,9%. No modelo ajustado, associações limítrofes foram identificadas entre o DER (razão>1) e maior EC com maiores chances de HA (OR: 1,11; IC95%: 1,00; 1,24; e OR: 1,13; IC95%: 1,01; 1,26, respectivamente). A análise de interação indicou que sexo e EC não são modificadores de efeito. Conclusão: DER e EC associaram-se a maiores chances de HA, após ajuste. Sexo e EC não foram modificadores de efeito.

Abstract Objectives: to evaluate the association between job stress, according to the effort-reward imbalance (ERI) model, and hypertension (HTN), as well as to investigate the effect modifier role of overcommitment (OC) and sex. Methods: cross-sectional analysis of data from active workers who participated in the second data collection wave (2012-2014) of the Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil). Job stress was measured by the ERI scale - Brazilian version, comprising three dimensions: effort, reward, and OC. HTN was defined as systolic or diastolic blood pressure levels ≥ 140/90 mmHg or antihypertensive medication use. Associations were estimated by logistic regression, crude and adjusted for potential confounding factors. Multiplicative interactions were investigated. Results: a total of 9,465 civil servants participated in the study, 51.9% females. HTN prevalence was 34.9%. The adjusted model identified borderline associations between ERI (ratio > 1) and higher OC with higher odds of HTN (OR = 1.11, 95%CI = 1.00; 1.24; and OR = 1.13; 95%CI = 1.01; 1.26, respectively). Interaction analysis indicated no differences in associations according to sex and OC. Conclusion: results show that ERI and OC are associated with higher odds of HTN after adjustment. Sex and OC were not effect modifiers.

Crisis suprarrenal: prevención, corticoterapia y elección del fármaco, revisión de la evidencia actual y recomendaciones / Adrenal crisis: prevention, corticotherapy and choice of the drug, review of current evidence and recommendations

INTRODUCCIÓN. La crisis suprarrenal se refiere a la insuficiencia suprarrenal aguda; la cual es un trastorno en el que la corteza adrenal no produce suficientes hormonas esteroides (en especial cortisol) para satisfacer las demandas del cuerpo, de acuerdo al mecanismo fisiopatológico se la puede clasificar como primaria, secundaria y terciaria, siendo más común en pacientes con insuficiencia suprarrenal primaria. Es una emergencia potencialmente mortal que requiere tratamiento inmediato. OBJETIVO. Establecer una estrategia de prevención y tratamiento de la crisis suprarrenal, así como la farmacoterapia ideal y sus alternativas válidas. MATERIAL Y MÉTODOS. Se realizó una revisión bibliográfica en varias revistas virtuales de alto carácter científico como Cochrane Library, Cochrane Systematic Reviews Database, MEDLINE a través de PubMed y ClinicalTrial.gov. Se seleccionaron revisiones sistemáticas con o sin metaanálisis, ensayos clínicos y recomendaciones de expertos relacionados con prevención y tratamiento de crisis suprarrenal en general. RESULTADOS. Se obtuvieron 1819 resultados, de los cuales se seleccionaron 20 artículos con mayor validez y replicabilidad en el medio para establecer un protocolo unificado de actuación. CONCLUSIÓN. El objetivo de la terapia es el tratamiento de la hipotensión y reversión de las anomalías electrolíticas y de la deficiencia de cortisol. Se deben infundir por vía intravenosa grandes volúmenes (1 a 3 litros) de solución salina al 0,9% o dextrosa al 5% en solución salina al 0,9% y la administración de hidrocortisona (bolo de 100 mg), seguido de 50 mg cada 6 horas (o 200 mg / 24 horas como infusión continua durante las primeras 24 horas). Si no se dispone de hidrocortisona, las alternativas incluyen prednisolona, prednisona y dexametasona.

INTRODUCTION. Adrenal crisis refers to acute adrenal insufficiency; which is a disorder in which the adrenal cortex does not produce enough steroid hormones (especially cortisol) to meet the body's demands, according to the pathophysiological mechanism it can be classified as primary, secondary and tertiary, being more common in patients with primary adrenal insufficiency. It is a life-threatening emergency that requires immediate treatment. OBJECTIVE. To establish a strategy for the prevention and treatment of adrenal crisis, as well as the ideal pharmacotherapy and its valid alternatives. MATERIAL AND METHODS. A literature review was performed in several highly scientific virtual journals such as Cochrane Library, Cochrane Systematic Reviews Database, MEDLINE through PubMed and ClinicalTrial.gov. Systematic reviews with or without meta-analysis, clinical trials and expert recommendations related to prevention and treatment of adrenal crisis in general were selected. RESULTS. A total of 1819 results were obtained, from which 20 articles with greater validity and replicability in the setting were selected to establish a unified protocol for action. CONCLUSIONS. The aim of therapy is the treatment of hypotension and reversal of electrolyte abnormalities and cortisol deficiency. Large volumes (1 to 3 liters) of 0.9% saline or 5% dextrose in 0.9% saline and administration of hydrocortisone (100 mg bolus), followed by 50 mg every 6 hours (or 200 mg / 24 hours as a continuous infusion for the first 24 hours) should be infused intravenously. If hydrocortisone is not available, alternatives include prednisolone, prednisone, and dexamethasone.

Alterações hidroeletrolíticas em pessoas com cirrose / Hydroelectrolytic alterations in cirrhotic patients

O objetivo deste estudo foi evidenciar e discutir as principais alterações hidroeletrolíticas em pessoas com cirrose. Trata-se de uma revisão integrativa, de natureza qualitativa. Os artigos foram selecionados por meio da plataforma Medical Literature Analysis and Retrievel System Online. Os principais achados identificados a partir dos artigos selecionados foram a ocorrência de hiponatremia, o mau prognóstico diante da presença de distúrbios hidroeletrolíticos em relação à sobrevida em pessoas com cirrose e a importância da albumina. Indivíduos com cirrose são suscetíveis ao desenvolvimento de distúrbios hidroeletrolíticos devido às mudanças fisiopatológicas da doença e às condições clínicas apresentadas. A hiponatremia e a hipocalemia são os mais recorrentes, destacando, porém, a necessidade de atenção aos demais distúrbios. (AU)

The objective of this study was to show and discuss the main hydroelectrolytic alterations in cirrhotic patients. This is an integrative review, a qualitative study, in which articles were selected at the Medical literature Analysis and Retrieval System Online. The main findings identified in the articles selected were the occurrence of hyponatremia, the poor prognostic, due to the presence of hydroelectrolytic disorders, regarding cirrhotic individuals survival and the importance of albumin. Individuals with cirrhosis are susceptible to the development of hydroelectrolytic disorders due to the pathophysiological alterations of the disease and because of the clinical status presented. Hyponatremia and hypokalemia are the most recurrent, but attention shall be given to the other disorders too. (AU)

Identification of patterns related to linkage groups or disequilibrium by factor analysis / Identificação de padrões relacionados a grupos de ligação ou de desequilíbrio por análise de fatores

ABSTRACT: Empirical patterns of linkage disequilibrium (LD) can be used to increase the statistical power of genetic mapping. This study was carried out with the objective of verifying the efficacy of factor analysis (AF) applied to data sets of molecular markers of the SNP type, in order to identify linkage groups and haplotypes blocks. The SNPs data set used was derived from a simulation process of an F2 population, containing 2000 marks with information of 500 individuals. The estimation of the factorial loadings of FA was made in two ways, considering the matrix of distances between the markers (A) and considering the correlation matrix (R). The number of factors (k) to be used was established based on the graph scree-plot and based on the proportion of the total variance explained. Results indicated that matrices A and R lead to similar results. Based on the scree-plot we considered k equal to 10 and the factors interpreted as being representative of the bonding groups. The second criterion led to a number of factors equal to 50, and the factors interpreted as being representative of the haplotypes blocks. This showed the potential of the technique, making it possible to obtain results applicable to any type of population, helping or corroborating the interpretation of genomic studies. The study demonstrated that AF was able to identify patterns of association between markers, identifying subgroups of markers that reflect factor binding groups and also linkage disequilibrium groups.

RESUMO: Padrões empíricos de desequilíbrio de ligação (LD) podem ser utilizados para aumentar o poder estatístico do mapeamento genético. Este trabalho foi realizado com o objetivo de verificar a eficácia da análise de fatores (AF) aplicada a conjuntos de dados de marcadores moleculares do tipo SNP, visando identificar grupos de ligação e blocos de haplótipos. O conjunto de dados SNPs utilizado foi oriundo de um processo de simulação de uma população F2, contendo 2000 marcas com informações de 500 indivíduos. A estimação das cargas fatoriais (loadings) da AF foi feita de duas formas, considerando a matriz de distâncias entre os marcadores (A) e considerando a matriz de correlação (R). O número de fatores (k) a ser utilizado foi estabelecido com base no gráfico scree-plot e com base na proporção da variância total explicada. Os resultados indicam que as matrizes A e R conduzem a resultados similares. Com base no scree-plot considerou-se k igual a 10 e os fatores interpretados como sendo representativos dos grupos de ligação. O segundo critério conduziu a um número de fatores igual a 50, e os fatores interpretados como sendo representativos dos blocos de haplótipos. Isto mostra o potencial da técnica que permite obter resultados aplicáveis ​​a qualquer tipo de população, corroborando a interpretação de estudos genômicos. O trabalho demonstrou que a AF foi capaz de identificar padrões de associação entre marcadores, identificando subgrupos de marcadores que refletem grupos de ligação fatorial e também grupos de desequilíbrio de ligação.

Desequilibrio electrolítico por medicamentos y sustancias tóxicas / Electrolyte imbalance related to drugs and toxic substances

Las alteraciones del equilibrio hidroelectrolítico pueden ser primarias o secundarias al proceso mismo de una enfermedad, a la terapia farmacológica, o en algunos casos a la exposición intencional o no a sustancias tóxicas. El diagnóstico de los trastornos electrolíticos se establece por medio del análisis de laboratorio clínico, pero su interpretación debe ser correlacionada con el contexto clínico del paciente. Los medicamentos pueden interferir con la absorción de los electrolitos, alterar las respuestas hormonales que afectan la homeostasis, o bien impactar de forma directa la función del órgano responsable de mantener el balance electrolítico [1-2]. Entender los mecanismos fisiopatológicos de estas potenciales anormalidades, permite al clínico anticipar, vigilar y corregir de forma temprana, evitando alteraciones graves en el paciente

Acid-base imbalance: a review with proposed unified diagnostic algorithm / Desequilibrio ácido-base: una revisión con el algoritmo de diagnóstico unificado propuesto

Abstract Introduction: Alterations in the acid-base balance are studied in all medical specialties. Although most cases derive from a preexisting pathology, they can also manifest themselves in a primary context. The proper identification of the acid-base disorder allows the pathological process to be characterized. The correct interpretation of the blood gasometry as a technique for monitoring the ventilatory status, oxygenation and acid-base balance of a patient requires the integration of various physicochemical approaches in order to specify a diagnosis, quantify a therapeutic response, and monitor the severity or the progression of a pathological process. Methodology: A literature review was conducted in the PubMed, Scopus and Science Direct databases. The articles were selected according to the title and the abstract and sorted by topics relevant by pathophysiology, divergences, clinical approach, diagnosis, and management. Results: A guide the clinical correlation of the critical patient with the blood gasometry parameters to characterize the acid-base disorder through the proposition of a diagnostic algorithm. Conclusion: The incorporation of the three theories in a diagnostic algorithm facilitates a greater understanding of the pathophysiological mechanisms and allows us to identify a more precise therapeutic objective to correct the underlying disorder in the different clinical contexts of the patient.

Resumen Introducción: las alteraciones del equilibrio ácido-base se estudian en todas las especialidades médicas. Aunque la mayoría de los casos derivan de una patología preexistente, también pueden manifestarse en un contexto primario, por lo que la identificación adecuada del trastorno ácido-base permite caracterizar su proceso patológico. La correcta interpretación de la gasometría sanguínea como técnica para monitorizar el estado ventilatorio, la oxigenación y el equilibrio ácido-base de un paciente requiere la integración de varios enfoques fisicoquímicos para precisar un diagnóstico, cuantificar una respuesta terapéutica y monitorizar la gravedad o la progresión de un proceso patológico. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos PubMed, Scopus y ScienceDirect. Los artículos fueron seleccionados según el título y el resumen, y ordenados por tópicos relevantes por fisiopatología, divergencias, abordaje clínico, diagnóstico y manejo. Resultados: en la literatura consultada se evidenció que el uso de un enfoque lógico y sistemático es necesario para interpretar adecuadamente los parámetros de la gasometría sanguínea e identificar oportunamente el trastorno ácido-base. Conclusión: la incorporación de las tres teorías en un algoritmo diagnóstico facilita una mayor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos y permite identificar un objetivo terapéutico más preciso para corregir el trastorno de base en los diferentes contextos clínicos del paciente.

A resposta do setor de saneamento no Brasil à COVID-19 / La respuesta del sector de saneamiento en Brasil a la COVID-19 / The Brazilian sanitation sectors response to COVID-19

Resumo A essencialidade da água à vida talvez tenha ficado ainda mais evidente com a pandemia da COVID-19. Aos prestadores dos serviços de saneamento foi atribuída a responsabilidade de garantir à população a manutenção do abastecimento de água potável, fornecendo meios para que ela pudesse preservar os hábitos de higiene e controlar a propagação do vírus. No entanto, como se poderia garantir que a prestação do serviço não fosse afetada, seja pelo acometimento dos funcionários, seja pela reduzida capacidade de pagamento dos usuários? Este foi o desafio enfrentado pelos prestadores. Diversas foram as medidas adotadas pela Administração Pública para responder no curto prazo a esse desafio, tais como: restrição ao atendimento presencial nas unidades, isenção tarifária aos usuários da tarifa social e suspensão do corte por inadimplência. Contudo todas estas medidas podem desequilibrar as contas dos prestadores de serviço, deixando-os em uma situação de instabilidade que, a princípio, deverá ser sustentada até o fim da pandemia, quando os processos de reequilíbrio econômico-financeiro serão conduzidos pelos reguladores. Estes são e continuarão sendo os principais atores na minimização dos impactos que incidiram sobre os prestadores e na mediação das negociações futuras. Este artigo traz recomendações aos reguladores sobre como tratar os desequilíbrios causados pela pandemia nos futuros processos. Caberá aos reguladores emitir diretrizes claras com relação ao procedimento a ser adotado pelos prestadores, para que possam pleitear o reequilíbrio de suas contas. Deve-se cogitar neste momento a flexibilização das metas contratuais.

Resumen Talvez, la esencialidad del agua para la vida se ha hecho aún más evidente con la pandemia de COVID-19. Los proveedores de servicios de saneamiento tuvieron la responsabilidad de mantener el suministro de agua potable para proporcionarle a la población los medios para mantener sus hábitos de higiene y controlar la propagación del virus. Pero, ¿cómo podría garantizarse que la prestación del servicio no se vería afectada, sea por la disminución de empleados o la capacidad de pago reducida de los usuarios? Este fue el desafío planteado a los proveedores. La Administración Pública tomó varias medidas para responder rápidamente a este desafío. Las iniciativas más adoptadas fueron la restricción del servicio presencial, la exención de tarifas para los usuarios vulnerables socioeconómicamente y la suspensión del corte por incumplimiento. El hecho es que todas las medidas pueden desequilibrar las cuentas de los proveedores de servicios, dejándolos en una situación de inestabilidad que, en principio, debería mantenerse hasta el final de la pandemia, cuando los reguladores llevarán a cabo los procesos de reequilibrio económico y financiero. Los reguladores son y serán los principales actores para minimizar los impactos en los proveedores y mediar en las negociaciones futuras. Este artículo proporciona recomendaciones a los reguladores sobre cómo abordar los desequilibrios causados por la pandemia en procesos futuros. Competirá a los reguladores emitir pautas claras con respecto al procedimiento que adoptarán los proveedores para que puedan reclamar el reequilibrio de sus cuentas. En este momento, se debe considerar la flexibilización de los objetivos contractuales.

Abstract The COVID-19 pandemic has evidenced the essentiality of water more prominently. Service providers were responsible for maintaining drinking water supply to the population to maintain good hygiene habits and control the spread of the virus. However, the challenge for providers was guaranteeing the service would not be affected, either by employees falling ill or by users unable to pay for the service provision. Public administration adopted several measures to respond in the short term to this challenge. The actions most frequently observed were the restriction of in-person services, payment exemption for vulnerable users, and suspension of procedures against non-payment. The measures may have unbalanced the accounts of the service providers, leaving them in a situation of instability that, in principle, should be sustained until the end of the pandemic, when the regulators will conduct the process to re-establishing the financial balance. The regulators are and will be the main actors in minimizing the impacts on providers and in mediating future negotiations. This article provides recommendations to regulators on how to address the imbalances caused by the pandemic in future processes. Regulators will have to issue clear guidelines regarding the procedures that providers will adopt to rebalance their accounts. Consideration should be given at this time to making contractual targets more flexible.

Distúrbios ácido-base nas doenças hepáticas / Acid-base disorders in liver diseases

O objetivo deste artigo foi abordar as controvérsias científicas acerca dos distúrbios ácido-base nas doenças hepáticas. Nos estágios avançados da doença hepática, os distúrbios ácido-base atuam de forma complexa, comprometendo a qualidade de vida do paciente e desafiando o manejo clínico. A literatura apresenta a alcalose respiratória como uma das principais alterações, porém há uma longa discussão sobre o mecanismo fisiopatológico; em especial, citam-se a hipóxia, a hipocapnia e o nível de progesterona. Nas desordens metabólicas, com destaque para a acidose, os estudos apontam principalmente o lactato, os unmeasured ions ou íons não medidos e as alterações hidroeletrolíticas, mas cada componente desse sobressai-se dependendo da fase da doença estudada, compensada ou descompensada. As controvérsias dos distúrbios ácido-base nas doenças hepáticas devem-se ora à complexidade da fisiopatologia da própria doença, ora à necessidade de mais estudos esclarecedores.

The aim of this study is to address the scientific controversy about acid-base disorders in liver diseases. In the end stage of liver diseases, the acid-base disorder has a complex performance, impairing the patient's quality of life and challenging the clinic management. Although the literature shows respiratory alkalosis as one of the main alterations, there is a long discussion about the pathophysiological mechanism, specially regarding hypoxia, hypocapnia, and progesterone level. In metabolic disorders, especially acidosis, the studies mainly indicate the lactate, unmeasured ions, and hydroelectrolytic alterations, but, depending on the disease phase, either compensated or decompensated, each element has a particular action. The controversy about acid-base disorders in liver diseases is associated with the complexity of this condition, as well as with the necessity of more specialized research.

Presence of Non-African Haplotypes Increase Genetic Diversity in Sickle Cell Anemia Patients in Colombia / Presencia de haplotipos no africanos incrementa la diversidad genética en pacientes con anemia falciforme en colombia

RESUMEN El objetivo de este estudio fue identificar la frecuencia de haplotipos dentro del cluster de Beta globina presente en pacientes con anemia falciforme en Colombia, establecer la presencia de haplotipos no africanos en esta población, así como verificar variaciones en el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina. Se analizaron 83 individuos con anemia falciforme, los haplotipos se formaron utilizando cinco sitios de restricción dentro del cluster de Beta globina, se estableció la frecuencia de haplotipos, se calculó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los sitios de restricción, así como la similitud genética de esta población con otra de afectados en América. Los haplotipos más frecuentes en la población fueron Benin (35,1 %) y Bantú (26, 5 %), ambos africanos. Sin embargo, haplotipos presentes en poblaciones indígenas americanas y europeas alcanzaron frecuencias entre el 2 - 10 %, así como haplotipos que no han sido reportados en otras poblaciones. Los sitios de restricción presentaron bajo o nulo desequilibrio de ligamiento entre ellos. Al compararse con otras poblaciones, la población colombiana presentó mayor similitud con la población de Venezuela en donde Benin y Bantú son también predominantes. Nuestros resultados muestran que el mestizaje ha facilitado el paso de la mutación para la anemia falciforme a un contexto genético no africano (amerindio y europeo). Además, el mestizaje también ha alterado el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina generando modificaciones que pueden tener influencia en estudios de asociación dentro de esta población de afectados.

ABSTRACT The objective of this study was identify the frequency of Beta globin cluster's haplotypes present in sickle cell anemia patients in Colombia, to establish the presence of non-African haplotypes in this population, to verify variations in the pattern of linkage disequilibrium in the Beta globin cluster. It was analyzed 83 individuals affected with sickle cell anemia, the haplotypes were formed using five restriction sites into Beta globin cluster. The haplotype frequency was calculated, as well as the linkage disequilibrium among restriction sites, the genetic similarity among Colombian population and other affected American population was determined. The haplotypes most frequent were Benin (35.1 %) and Bantu (26.5 %), both African. However, haplotypes present in American indigenous and European populations got frequency between two to ten percent, as well as haplotypes not reported in others population were observed in our population. The restriction sites showed low or null linkage disequilibrium. When compare with other populations, the Colombian population showed higher similarity with Venezuelan population where Benin and Bantu are predominant too. Our results showed that admixture has facilitated the move of sickle cell mutation to a non-African genetic context (Amerindian and European). Further, the admixture has also modified the pattern of linkage disequilibrium into the Beta globin cluster generating modifications that could have influence in association studies in this affected population.

Polimorfismos de un solo nucleótido representativos para los alelos clásicos del antígeno leucocitario humano en familias antioqueñas con diabetes mellitus tipo 1 / Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus

Resumen Introducción. La región del antígeno leucocitario humano (Human Leukocyte Antigen, HLA) se ha asociado claramente con enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes mellitus de tipo 1. Los polimorfismos representativos de un solo nucleótido (tag Single Nucleotide Polymorphism, tag SNP) constituyen una forma alternativa de evaluar los alelos clásicos del HLA. En la población europea se ha reportado un grupo de tag SNP para múltiples alelos clásicos relacionados con la predisposición o la resistencia frente a dicha enfermedad. Objetivo. Validar la metodología basada en los tag SNP enfocada en la inferencia de alelos HLA clásicos, y evaluar su asociación con la diabetes mellitus de tipo 1 en una muestra de familias antioqueñas. Materiales y métodos. Se estudió una muestra de 200 familias antioqueñas con uno a dos hijos afectados por diabetes mellitus de tipo 1. Se genotipificaron 13 SNP mediante el ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) con cuatro iniciadores, o mediante la PCR-RFLP (PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism). Además, se evaluó la validez de los tag SNP de 1.000 genomas reportados en europeos en una muestra de 60 individuos de la población colombiana de Medellín. Se hicieron las pruebas de desequilibrio de la transmisión, de desequilibrio de ligamiento y de equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados. En la población de estudio no se encontró suficiente desequilibrio de ligamiento entre los SNP y los alelos clásicos evaluados, por lo cual no fue posible inferir los alelos clásicos del HLA para el conjunto de familias con diabetes mellitus de tipo 1. El estudio de asociación evidenció que esta región aporta factores tanto de riesgo como de protección para el desarrollo de la enfermedad. Los tag SNP apropiados para la muestra de estudio se determinaron usando los SNP ubicados en la región HLA en la base de datos del 1000 Genomes Project en la mencionada población. Conclusiones. Los patrones de desequilibrio de ligamiento en la población estudiada fueron diferentes a los reportados para la población europea. A pesar de esto, se encontró evidencia clara sobre el papel de la región HLA en el riesgo de padecer diabetes mellitus de tipo 1 en la población de estudio.

abstract Introduction: The HLA region strongly associates with autoimmune diseases, such as type 1 diabetes. An alternative way to test classical HLA alleles is by using tag SNP. A set of tag SNP for several classical HLA alleles has been reported as associated with susceptibility or resistance to this disease in Europeans. Objective: We aimed at validating the methodology based on tag SNP focused on the inference of classical HLA alleles, and at evaluating their association with type 1 diabetes mellitus in a sample of 200 families from Antioquia. Materials and methods: We studied a sample of 200 families from Antioquia. Each family had one or two children with T1D. We genotyped 13 SNPs using tetra-primer ARMS-PCR or PCRRFLP. In addition, we tested the validity of the tag SNP reported for Europeans in 60 individuals from a population of Colombians living in Medellín (CLM) from the 1000 Genomes Project database. Statistical analyses included the Hardy-Weinberg equilibrium, the transmission disequilibrium and the linkage disequilibrium tests. Results: The linkage disequilibrium was low in reported tag SNP and classical HLA alleles in this CLM population. Association analyses revealed both risk and protection factors to develop type 1 diabetes mellitus. Appropriate tag SNPs for the CLM population were determined by using the genotype information available in the 1000 Genome Project database. Conclusions: Although linkage disequilibrium patterns in this CLM population were different from those reported in Europeans, we did find strong evidence of the role of HLA in the development of type 1 diabetes mellitus in the study population.

Situações de desequilíbrio entre esforço-recompensa e transtornos mentais comuns em trabalhadores da atenção básica de saúde / Situations of imbalancing between stress-rewards and common mental disorders in basic health care workers / Situaciones de desequilibrio entre esfuerzo-recompensa y transtornos mentales comunes en trabajadores de la atención básica de salud

Resumo Estudo da associação entre transtornos mentais comuns e situações de desequilíbrio entre esforços e recompensas em trabalhadores da atenção básica de saúde realizada em distrito sanitário de Salvador, na Bahia. Foram estudados trabalhadores que estavam em exercício profissional nas unidades de saúde do distrito, em 2012. Estudo transversal, com quatrocentos do total de 509 trabalhadores. Para avaliação de esforço e recompensa no trabalho, utilizou-se o Effort-Reward Imbalance. O Self-Reporting Questionnaire mensurou os transtornos mentais comuns. A prevalência de transtornos mentais comuns foi de 21%; 46,2% dos trabalhadores vivenciavam situações de desequilíbrio esforço-recompensa no trabalho. A prevalência de transtornos mentais comuns foi mais elevada na situação de desequilíbrio esforço-recompensa (26,9%) e no grupo dos trabalhadores operacionais (33,8%). A análise de correspondência indicou relação entre desequilíbrio esforço-recompensa e transtornos mentais comuns na primeira dimensão. O modelo de regressão logística log-binomial evidenciou associação positiva entre desequilíbrio esforço-recompensa e transtornos mentais comuns (razão de prevalência ajustada=1,91). Trabalhadores expostos a situações de desequilíbrio esforço-recompensa no trabalho apresentaram maior frequência de adoecimento mental. Os resultados reforçam a necessidade de intervir na gestão e organização do trabalho quanto às demandas dos serviços, condições precárias do trabalho e formas de recompensa ou reconhecimento.

Abstract This study focused the association between common mental disorders and situations of imbalance between efforts and rewards in primary health care workers held in sanitary district, municipality of Salvador, Bahia, Brazil. The study included workers who were active in the district's health in 2012. A cross-sectional study, with 400 out of 509 workers, was conducted. Effort-Reward Imbalance was used to evaluate effort and reward at work and the Self-Reporting Questionnaire measured common mental disorders. The prevalence of common mental disorders was 21%, 46.2% of studied workers experienced situations of work-reward imbalance at work. The highest prevalence of common mental disorders was observed in the effort-reward imbalance (26.9%) and in the operational workers group (33.8%). Correspondence analysis indicated a relationship between effort and reward imbalance and common mental disorders in the first dimension. The log-binomial logistic regression model showed a positive association between effort and reward imbalance and common mental disorders (adjusted prevalence ratio=1.91). Workers exposed to situations of effort-reward imbalance at work showed a higher frequency of mental illness. It is necessary to intervene in the management and organization of the work regarding the demands of the services, precarious work conditions and forms of reward or recognition.

Resumen Estudio de la asociación entre trastornos mentales comunes y situaciones de desequilibrio entre esfuerzos y recompensas en trabajadores de la atención básica de salud realizada en distrito sanitario, municipio de Salvador, Bahia, Brasil, siendo considerados trabajadores aquellos en ejercicio profesional en las unidades de salud del distrito. Estudio transversal analítico, con 400 del total de 509 trabajadores. Para la evaluación de esfuerzo y recompensa en el trabajo se utilizó el Effort-Reward Imbalance y el Self-Reporting Questionnaire (SRQ-20) mensuró los Trastornos Mentales Comunes. La prevalencia de trastornos mentales comunes fue del 21%, el 46,2% de ellos experimentando situaciones de desequilibrio esfuerzo-recompensa en el trabajo. La prevalencia de Trastornos Mentales Comunes más elevada en la situación de desequilibrio esfuerzo-recompensa (26,9%) y en el grupo de los trabajadores operativos (33,8%). El análisis de correspondencia indicó relación entre desequilibrio esfuerzo y recompensa y trastornos mentales comunes en la primera dimensión. El modelo de regresión logística log-binomial evidenció asociación positiva entre desequilibrio esfuerzo y recompensa y Trastornos Mentales Comunes (razón de prevalencia ajustada=1,91). Los trabajadores expuestos a situaciones de desequilibrio esfuerzo y recompensa en el trabajo presentaron una mayor frecuencia de enfermedad mental. Es necesario intervenir en la gestión y organización del trabajo en cuanto a las demandas de los servicios, condiciones precarias del trabajo y formas de recompensa o reconocimiento.

Situación del estado ácido-base de pacientes incidentes a la emergencia de Medicina de un hospital nacional de Lima Perú y su asociación a variables clínicas / Situation of the acid-base disorders and their association with clinical variables in incident patients at the emergency room in a national hospital in Lima, Peru

Objetivos: Determinar la frecuencia de trastornos del estado ácido-base de pacientes admitidos al Departamento de Emergencia de un hospital general de Lima-Perú y su asociación con enfermedades prevalentes. Material y métodos: Estudio transversal descriptivo y analítico cuyo tamaño de muestra calculado fue en 108 pacientes a quienes el médico tratante solicitó estudio de gasometría arterial. La muestra fue obtenida por saturación hasta alcanzar el tamaño mínimo calculado. Resultados: El disturbio ácido-base más frecuentemente hallado fue el trastorno mixto de la acidosis metabólica asociado con la alcalosis respiratoria (50% casos) coexistiendo en pacientes con disfunción renal aguda o crónica y shock, seguido del disturbio único de alcalosis respiratoria (26,2% casos) asociada a enfermedad respiratoria y gastrointestinal. Conclusiones: Los trastornos mixtos de acidosis metabólica con alcalosis respiratoria son altamente relevantes y la alcalosis respiratoria es el fenómeno puro más frecuente. (AU)

Objectives: To determine the frequency of acid-base disorders and their association with prevalent diseases in patients admitted to the emergency department of a national hospital in Lima. Methods: Cross-sectional study with a sample size of 108 patients in whom the treating physician requested arterial blood gases determination. The sample was attained by saturation until reaching the targeted sample size. Results: The most common acid-base disorder was mixed metabolic acidosis (50%) co-existing in patients with acute or chronic renal dysfunction and shock, followed by respiratory alkalosis (26.2%) associated to respiratory and gastro-intestinal disorders. Conclusions: Mixed metabolic acidosis and respiratory alkalosis are the most frequent acid-base abnormalities observed in this setting, respiratory alkalosis is the most common single acid-base disorder found. (AU)

Correlations between the strength of knee extensor and flexor muscles and jump performance in volleyball players: a review / Relação entre a força dos músculos extensores e flexores de joelho e o desempenho de saltos em jogadores de voleibol: uma revisão

ABSTRACT Jump tests and isokinetic dynamometer assessments are widely used in sports to identify parameters of strength and power development. Understanding the relationship between these variables can help in the selection of more specific parameters to assess the strength of knee joint muscles on isokinetic dynamometer in volleyball players. The objective of this literature review was to summarize studies that have analyzed the relationship between performance in jump tests with strength generation capacity in knee isokinetic dynamometry assessments among volleyball players, besides investigating whether muscle imbalances of the knee joint can interfere with jump performance. The reviewed studies resulted from a search on PubMed and Scielo databases. A total of 106 articles were found, 6 of which were used for final analysis. The capacity to generate strength in knee isokinetic dynamometry assessments correlates with jump performance. Strength imbalances from one limb to another do not seem to interfere with jump performance. Strength imbalances between knee flexors and extensors may be related to the functionality of volleyball players.

RESUMO Os testes de saltos e as avaliações no dinamômetro isocinético são amplamente utilizados no esporte para a identificação dos parâmetros de desenvolvimento de força e potência. A compreensão da relação entre essas variáveis pode auxiliar nas escolhas de parâmetros mais específicos na avaliação da força dos músculos da articulação do joelho no dinamômetro isocinético para os jogadores de voleibol. O objetivo da presente revisão de literatura foi reunir estudos que analisaram as relações entre o desempenho dos testes de saltos com a capacidade de geração de força em avaliações de dinamometria isocinética de joelho em jogadores de voleibol, além de investigar se os desequilíbrios musculares da articulação do joelho podem interferir no desempenho dos saltos. Os estudos revisados são provenientes da busca realizada nas bases de dados PubMed e Scielo. Foram encontrados 106 artigos dos quais 6 artigos foram utilizados para a análise final. A capacidade de gerar força nas avaliações de dinamometria isocinética de joelho é relacionada com o desempenho de salto. Os desequilíbrios de força de um membro para outro parecem não interferir no desempenho dos saltos. Os desquilíbrios de força entre os flexores e extensores de joelho podem ter relação com a funcionalidade dos jogadores de voleibol.

Vulnerabilização em saúde ambiental: o caso da instalação do complexo automotivo no território de Goiana, Pernambuco, Brasil / Vulnerability in environmental health: the case of the installation of the automotive complex in the territory of Goiana, Pernambuco, Brazil

Esta pesquisa foi concebida a partir da reflexão sobre a abordagem integrada da Saúde Coletiva e da questão ambiental, considerando o cenário da chegada de empreendimentos industriais globais no contexto local brasileiro, fenômeno relacionado à reestrutura produtiva do capital, com evidência para o setor automotivo. O objetivo geral do estudo consistiu em analisar a vulnerabilização em saúde ambiental decorrente da instalação do complexo automotivo da FCA/Jeep no município de Goiana, Pernambuco, especialmente sobre a reserva extrativista Acaú-Goiana, com ênfase sobre a situação sanitária, econômica, político-social, cultural e ambiental do território. Em específico, nos implicamos em discutir a questão ambiental no campo da saúde coletiva em articulação teórica-conceitual com o campo da ecologia política; em compreender o perfil sociossanitário de Goiana/PE no pré e pós instalação do polo automotivo, bem como os impactos sobre os recursos hídricos do território e as consequências para saúde humana; em construir uma matriz explicativa a partir do framework FPSEEA, com sistematização de indicadores para o monitoramento dos impactos/efeitos à saúde da população local e ao ambiente; além de analisar a percepção das comunidades extrativistas tradicionais (Resex Goiana) sobre as dimensões dos processos de vulnerabilização desencadeadas pela construção do polo, utilizando as categorias da reprodução social (reprodução ecológica, biocomunal, comunal-cultural, societal-econômica e política). Trata-se, portanto, de um estudo de caso do tipo qualitativo, descritivo e exploratório, realizado in loco com presença de observador participante. Nosso percurso metodológico abarcou coleta de dados com triangulação de técnicas (dados primários e secundários): diário de campo, entrevista, sistematização de sistemas de informação/pesquisa documental. Os dados foram analisados mediante a utilização de dois modelos teóricos-metodológicos, a saber, o modelo de produção de indicadores em saúde ambiental proposto pela OMS (Força Motriz-Pressão-SituaçãoExposição-Efeito-Ação) e a matriz da reprodução social e saúde proposta por Samaja. Observou-se que o perfil sociossanitário de Goiana não melhorou após a instalação do complexo automotivo, houve agudização de agravos e doenças relacionados ao trabalho diante do novo cenário produtivo, aumento de vítimas de violência; expropriação da natureza, erosão, aumento de consumo energético e hídrico; também houve afetações no cenário cultural da cidade, como a retirada de feriados dos padroeiros, especulação imobiliária, gentrificação, migração populacional e exploração do trabalho. Nesse sentido, concluímos que o estudo sobre a vulnerabilização em saúde ambiental possibilita a compreensão dos agravamentos nos contextos locais, da natureza, das relações sociais e da vida singular e comunitária, resultantes das iniquidades e injustiças deflagradas pelo poder do Capital e do Estado em detrimento dos grupos sociais historicamente destituídos e dos sistemas socioecológicos (AU).

This research was based on the reflection on the integrated approach of Collective Health and the environmental issue, considering the scenario of the coming of global industrial enterprises in the Brazilian local context, related to the productive restructuring of capital, with evidence for the automotive sector. The general objective of the study was to analyze the environmental health vulnerability resulting from the installation of the FCA / Jeep automotive complex in the city of Goiana, Pernambuco, especially on the Acaú-Goiana extractive reserve, with emphasis on the health, economic, political-social, cultural and environmental aspects of the territory, in order to construct a predictive matrix of vulnerabilities. Specifically, we involve discussing the environmental issue in the field of collective health in a theoretical-conceptual articulation with the field of political ecology; to understand the socio-sanitary profile of Goiana/PE prior and post installation of the automotive hub, as well as the impacts on the water resources of the territory and the consequences for human health; to construct an explanatory matrix based on the FPSEEA framework, with systematization of indicators for the monitoring of impacts / effects on the health of the local population and the environment. In addition, to analyzing the perception of the traditional extractive communities (Resex Goiana) on the dimensions of the processes of vulnerability caused by the hub, using the categories of social reproduction (ecological, biocommunal, communal-cultural, societal-economic and political reproduction). It is a case study of the qualitative type, descriptive and exploratory, realized in loco with presence of participant observer. Our methodological course involved the data collect with triangulation of techniques (primary and secondary data): field diary, interview, systematization of information systems / documentary research. The data were analyzed through the use of two theoretical-methodological models: the model of the production of environmental health indicators proposed by the WHO (Motive Force-Pressure-Situation-Exposure-Effect-Action) and the matrix of social reproduction proposed by Samaja. It was observed that the sociosanitary profile of Goiana did not improve after the installation of the automotive complex, there were aggravation of diseases related to work in the new production scenario, increase of victims of violence; expropriation of nature, erosion, increase of energy and water consumption; there were also affectations in the cultural scene of the city, such as the remove of saint holidays, estate speculation, gentrification, population migration and labor exploration. So we concluded that the study on environmental health vulnerability makes it possible to understand the aggravations in local contexts, nature, social relations and singular and communitarian life, resulting from the inequities and injustices caused by the power of Capital and the State to the detriment of social groups historically destitute and socioecological systems (AU).

Categorização de suplementos nutricionais para o doente renal crônico dialítico / Categorization of nutritional supplements for chronic renal dialysis patient

Introdução: Pacientes em tratamento hemodialítico apresentam perdas nutricionais e alterações metabólicas importantes, necessitando de acompanhamento nutricional e, muitas vezes, de suplementos. O objetivo deste estudo foi analisar e comparar os diferentes suplementos quanto aos teores de macro e micronutrientes: potássio, cálcio, fósforo e ferro, destinados aos doentes renais crônicos em hemodiálise, assim como ao custo e a forma de acesso desses. Método: A pesquisa foi realizada em sites e folders de fornecedores. Os cálculos foram realizados para 100 mL dos suplementos e, para a análise nutricional, utilizaram-se as informações contidas nos rótulos dos mesmos. Resultados: Foram encontrados 4 suplementos, os quais apresentaram variações importantes quanto aos teores de macro e micronutrientes analisados, assim como ao custo. O local de acesso não se mostrou diferente entre eles. Conclusão: Não existe um suplemento que se sobressaia em relação aos demais. Todos apresentam suas vantagens e desvantagens, sendo necessária uma conduta profissional individualizada conforme as especificidades de cada paciente.

Laberintectomía quirúrgica / Surgical labyrinthectomy

El tratamiento quirúrgico del vértigo se puede dividir en dos grandes grupos: no ablativos y ablativos, dentro de éstos últimos se encuentra la laberintectomía quirúrgica, técnica con la cual se produce cofosis. Su principal indicación es la sintomatología vestibular periférica invalidante, unilateral, que no mejora con medidas farmacológicas ni con terapia psiquiátrica, asociado a hipoacusia sensorioneural severa a profunda. Existen dos tipos de abordajes para realizar la laberintectomía quirúrgica: transmastoidea y transcanal, siendo la primera el gold standard para eliminar la función vestibular. Se presentarán dos casos clínicos de pacientes sometidos a estos procedimientos, uno por vía transmastoidea y otro por vía transcanal.

The surgical treatment of vertigo can be classified into two main groups: non-ablative and ablative. The surgical labyrinthectomy is an ablative treatment in which no hearing is preserved. Its main indication is the disabling peripherical and unilateral vestibular symptoms that do not improve with pharmacological measures or with psychiatric therapy, in patients with severe to profound sensorineural hearing loss. There are two types of approaches for labyrinthectomy, transmastoid and transcanal, the first is the gold standard to eliminate the vestibular function. Here, we present two cases of patients undergoing these procedures, one by transmastoid approach and the other by transcanal approach.

Sobrecarga hídrica em crianças submetidas à ventilação mecânica / Fluid overload in children undergoing mechanical ventilation

RESUMO Os pacientes admitidos em uma unidade de terapia intensiva estão sujeitos à sobrecarga fluídica acumulada e recebem volume endovenoso pela ressuscitação agressiva, preconizada nas recomendações de tratamento do choque séptico, além de outras fontes de líquidos relacionadas às medicações e ao suporte nutricional. A estratégia liberal de oferta hídrica tem sido associada a maiores morbidade e mortalidade. Apesar de haver poucos estudos prospectivos pediátricos, novas estratégias estão sendo propostas. Esta revisão não sistemática discute a fisiopatologia da sobrecarga fluídica, suas consequências e as estratégias terapêuticas disponíveis. Durante a síndrome da resposta inflamatória sistêmica, o glicocálice endotelial é danificado, favorecendo o extravasamento fluídico, traduzido em edema intersticial. O extravasamento para o terceiro espaço se traduz em maior tempo de ventilação mecânica, maior necessidade de terapia de substituição renal e mais tempo de internação na unidade de terapia intensiva e no hospital, entre outros. A monitorização hemodinâmica adequada, bem como a infusão cautelosa de fluídos, pode minimizar estes danos. Uma vez instalada a sobrecarga fluídica acumulada, o tratamento com o uso crônico de diuréticos de alça pode levar a uma resistência ao uso destas medicações. A utilização precoce de vasopressores (norepinefrina) para melhora do débito cardíaco e perfusão renal, a associação de diuréticos e uso da aminofilina para indução de diurese, e a utilização de protocolos de sedação e mobilização precoce são algumas estratégias que podem reduzir morbimortalidade na unidade de terapia intensiva.

ABSTRACT Patients admitted to an intensive care unit are prone to cumulated fluid overload and receive intravenous volumes through the aggressive resuscitation recommended for septic shock treatment, as well as other fluid sources related to medications and nutritional support. The liberal liquid supply strategy has been associated with higher morbidity and mortality. Although there are few prospective pediatric studies, new strategies are being proposed. This non-systematic review discusses the pathophysiology of fluid overload, its consequences, and the available therapeutic strategies. During systemic inflammatory response syndrome, the endothelial glycocalyx is damaged, favoring fluid extravasation and resulting in interstitial edema. Extravasation to the third space results in longer mechanical ventilation, a greater need for renal replacement therapy, and longer intensive care unit and hospital stays, among other changes. Proper hemodynamic monitoring, as well as cautious infusion of fluids, can minimize these damages. Once cumulative fluid overload is established, treatment with long-term use of loop diuretics may lead to resistance to these medications. Strategies that can reduce intensive care unit morbidity and mortality include the early use of vasopressors (norepinephrine) to improve cardiac output and renal perfusion, the use of a combination of diuretics and aminophylline to induce diuresis, and the use of sedation and early mobilization protocols.

Avaliação da rotulagem de biscoitos recheados comercializados em Salvador, BA: enfoque na qualidade nutricional / Evaluation of the labeling of filled biscuits marketed in Salvador, BA: focus on nutritional quality

A obesidade infantil vem crescendo em todo mundo devido às mudanças na alimentação. Os alimentos industrializados, especialmente os biscoitos recheados, representam um risco para o desenvolvimento de doenças, pois podem apresentar uma composição nutricional desequilibrada. O objetivo deste estudo foi avaliar a composição nutricional de biscoitos recheados comercializados em hipermercados da cidade de Salvador, Bahia. As amostras foram representadas por dez marcas de biscoitos, de sabor chocolate e morango, ambos para cada marca, totalizando 20 amostras. A rotulagem nutricional foi avaliada conforme declaração de valor calórico, carboidratos, gorduras totais, saturadas e trans e teor de sódio para cada porção de 30g. O valor comercial e a lista de ingredientes declarados também foram avaliados. Os valores de gorduras totais, saturadas e sódio apresentaram maiores variações entre as marcas. O valor comercial dos produtos não apresentou relação com uma melhor qualidade nutricional. Todos os produtos apresentaram gordura vegetal hidrogenada e corantes na composição. Os biscoitos recheados analisados não apresentam equilíbrio nutricional devido à alta densidade calórica e altos teores de gorduras saturadas, sódio e carboidratos (açúcares) descritos. É importante a implementação de estratégias de educação nutricional para auxiliar e instruir a população para fazer melhores escolhas alimentares.(AU)