Diagnóstico prenatal de clorhidrorrea congénita: reporte de caso / Prenatal diagnosis of congenital chloride diarrhea: A case report

La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolítico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutrición; el control médico y del desarrollo son complejos. Mejorar la detección prenatal es esencial para facilitar la atención del paciente, las intervenciones tempranas y el asesoramiento genético informado. Sin embargo, a pesar de los avances de la medicina, la naturaleza compleja y la escasa frecuencia de esta entidad, constituyen un desafío para la detección prenatal. En este estudio, se reporta el caso de una embarazada donde los estudios por imágenes de resonancia magnética fetales identificaron en forma efectiva las características típicas de la clorhidrorrea congénita. Se proveen conocimientos sobre las complejidades del diagnóstico y se sugieren caminos para las estrategias de detección temprana de esta enfermedad.

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare but significant genetic disorder characterized by severe electrolyte imbalances resulting from impaired intestinal chloride absorption. Affected children experience persistent diarrhea, dehydration, and malnutrition, complicating medical and developmental care. The enhancement of prenatal detection is crucial for improved patient management, early interventions, and informed genetic counseling. However, despite advancements in medicine, the complex nature and rarity of CCD make prenatal detection challenging. In this study, we report a fetal case where prenatal magnetic resonance imaging (MRI) effectively identified the distinctive characteristics of CCD, providing insights into the complexities of diagnosis and suggesting avenues for enhanced early detection strategies.

Manifestaciones orales del COVID-19 en Paraguay: resultados de una encuesta en línea

Introducción: Estudios previos han reportado que pacientes infectados con el virus del COVID-19, podrían manifestar sintomatologías a nivel de la cavidad oral. Objetivo: Evaluar la frecuencia de manifestaciones orales asociadas a COVID-19 en un segmento de la población paraguaya y determinar cuáles son las más prevalentes. Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal. Fue realizada una encuesta electrónica de enero a marzo del 2022. Los datos fueron presentados como frecuencias y porcentajes y analizados mediante la prueba de chi-cuadrado. El análisis estadístico se realizó con el software R versión 4.0.3. Resultados: La muestra estuvo compuesta por 478 personas. El 79,50 % correspondió al sexo femenino y el 45,19 % tenía entre 25 y 34 años. El 65,48 % informó haber experimentado al menos 1 síntoma o signo oral durante el curso de COVID-19. La pérdida de la sensación de sabores amargos, seguida de la alteración del sabor de los alimentos y la pérdida de la percepción dulce, fueron los síntomas más comunes. Se encontró una proporción significativamente mayor de manifestaciones orales en el rango de 18-24 años (χ²; p= 0,003). Entre las personas que desarrollaron COVID-19 de forma moderada a severa hubo mayor número de manifestaciones de síntomas orales (χ²; p= 0,044). Discusión: Se identificó una alta frecuencia de manifestaciones orales en pacientes con casos de moderados a severos de COVID-19, destacándose los trastornos del gusto como los más predominantes. Los individuos más jóvenes fueron los más afectados.

Introduction: Previous studies have reported that patients infected with the COVID-19 virus could manifest symptoms in the oral cavity. Objective: To evaluate the frequency of oral manifestations associated with COVID-19 in a segment of the Paraguayan population and determine the most prevalent ones. Methods: Descriptive cross-sectional study. An electronic survey was conducted from January to March 2022. The data were presented as frequencies and percentages and analyzed using the chi-square test. Statistical analysis was performed with R software version 4.0.3. Results: The sample consisted of 478 individuals. 79.50% were female, and 45.19% were between 25 and 34 years old. 65.48% reported having experienced at least 1 oral symptom or sign during the course of COVID-19. The loss of the sensation of bitter tastes, followed by the alteration of the taste of foods and the loss of sweetness perception, were the most common symptoms. A significantly higher proportion of oral manifestations was found in the 18-24 age range (χ²; p= 0.003). Among people who developed COVID-19 in a moderate to severe form, a greater number of oral symptom manifestations were observed (χ²; p= 0.044). Discussion: A high frequency of oral manifestations was identified in patients with moderate to severe cases of COVID-19, with taste disorders standing out as the most predominant. Younger individuals were the most affected.

El diagnóstico pedagógico personalizado del luchador, en la etapa de perfeccionamiento básico

Conocer las manifestaciones del comportamiento del luchador en la etapa inicial de ejecución del entrenamiento deportivo permite caracterizar, proyectar y controlar el proceso, con una dirección científica. Por ello la presente investigación plantea como objetivo proponer indicadores para el diagnóstico pedagógico personalizado del luchador, en la etapa de perfeccionamiento básico y lograr la efectividad en la formación integral de su personalidad. Ante la situación presentada se realizaron observaciones al comportamiento de los luchadores en el ambiente familiar, escolar, social y deportivo; además de encuestas y entrevistas que permitieron caracterizar el proceso investigado y pronosticar los posibles resultados, para luego desarrollar una eficiente intervención formativa. Las conclusiones derivadas del estudio y análisis de los resultados evidenciaron que los indicadores de diagnóstico pedagógico personalizado del luchador, en la etapa de perfeccionamiento básico contribuyeron con efectividad, en la formación integral de su personalidad.

Conhecer as manifestações do comportamento do lutador na etapa inicial do treinamento esportivo permite caracterizar, projetar e controlar o processo, com uma direção científica. Por essa razão, o objetivo desta pesquisa é propor indicadores para o diagnóstico pedagógico personalizado do lutador, na etapa de aperfeiçoamento básico, e alcançar a eficácia na formação integral de sua personalidade. Diante da situação apresentada, foram feitas observações do comportamento dos lutadores no ambiente familiar, escolar, social e esportivo; além de pesquisas e entrevistas que permitiram caracterizar o processo investigado e prever os possíveis resultados, para então desenvolver uma intervenção formativa eficiente. As conclusões derivadas do estudo e da análise dos resultados mostraram que os indicadores do diagnóstico pedagógico personalizado do lutador, na etapa de aperfeiçoamento básico, contribuíram efetivamente para a formação integral de sua personalidade.

Knowing the manifestations of the wrestler's behavior in the initial stage of sports training execution allows to characterize, project and control the process, with a scientific direction. Therefore, the objective of this research is to propose indicators for the personalized pedagogical diagnosis of the wrestlers, in the basic improvement stage and to achieve effectiveness in the comprehensive formation of his personality. Given the situation presented, observations were made of the behavior of the wrestlers in the family, school, social and sports environment; in addition to surveys and interviews that allowed to characterize the investigated process and predict possible results, to then develop an efficient training intervention. The conclusions derived from the study and analysis of the results showed that the personalized pedagogical diagnosis indicators of the wrestler, in the basic improvement stage, contributed effectively to the comprehensive formation of his personality.

La táctica como fundamento esencial en el proceso de preparación del futbolista

El fútbol es un deporte de oposición, cooperación, donde se interrelacionan las estructuras y las funciones específicas que lo rigen, de carácter eminentemente táctico y de ahí la necesidad que tienen los jugadores de relacionarse para organizarse colectivamente con eficacia en las situaciones ofensivas, defensivas, y las transiciones de ambas acciones, las cuales van a surgir el resto de capacidades técnicas, físicas, de teóricas y psicológicas según las necesidades de la idea de juego. Esta investigación, enmarcada en el proceso de preparación táctica de la selección provincial de fútbol de mayores de Pinar del Río, tuvo objetivo determinar el estado en que se encuentra la preparación táctica de los jugadores según el modelo de juego planificado para enfrentar el torneo nacional y definir la metodología de entrenamiento sustentada en los sistemas modernos de preparación fundamentado en el componente táctico como dimensión rectora en el proceso. Con la utilización de métodos teóricos, empíricos, y de nivel estadístico, se guía todo el proceso de la investigación a través de observaciones a entrenamientos, entrevistas y mediciones del comportamiento táctico en partidos oficiales, con lo cual se pudo corroborar en los resultados alcanzados una serie de insuficiencias y limitaciones tácticas en las dimensiones e indicadores valorados que denota que problemas en la preparación para la competencia.

O futebol é um esporte de oposição, cooperação, onde as estruturas e funções específicas que o regem estão inter-relacionadas, de natureza eminentemente tática e daí a necessidade de os jogadores se relacionarem entre si para se organizarem coletivamente de forma eficaz em situações ofensivas e defensivas, e as transições de ambas as ações, que darão origem ao resto das capacidades técnicas, físicas, teóricas e psicológicas de acordo com as necessidades da ideia de jogo. Esta pesquisa, enquadrada no processo de preparação tática da equipe de futebol sênior provincial de Pinar del Río, teve como objetivo determinar o estado da preparação tática dos jogadores de acordo com o modelo de jogo planejado para enfrentar o torneio nacional e definir a metodologia de treinamento com base nos modernos sistemas de preparação baseados no componente tático como uma dimensão orientadora no processo. Com a utilização de métodos teóricos, empíricos e estatísticos, todo o processo da pesquisa foi orientado por meio de observações em sessões de treinamento, entrevistas e medições do comportamento tático em jogos oficiais, com os quais foi possível corroborar nos resultados alcançados uma série de insuficiências e limitações táticas nas dimensões e indicadores avaliados que denotam problemas na preparação para a competição.

Soccer is a sport of opposition and cooperation, where the specific structures and functions that govern it are interrelated, of an eminently tactical nature and hence the need for players to relate to organize themselves collectively effectively in offensive, defensive, and the transitions of both actions, from which the rest of the technical, physical, theoretical and psychological capacities will emerge according to the needs of the game idea. This research, framed in the tactical preparation process of the provincial senior soccer team of Pinar del Río, had the objective of determining the state of the tactical preparation of the players according to the game model planned to face the national tournament and define the training methodology supported by modern preparation systems based on the tactical component as a guiding dimension in the process. With the use of theoretical, empirical, and statistical methods, the entire research process is guided through observations of training, interviews, and measurements of tactical behavior in official matches, with which it was possible to corroborate in the results achieved a series of insufficiencies and tactical limitations in the valued dimensions and indicators that denote problems in preparation for the competition.

Síndrome de Rapunzel: atadura sicológica y simulación orgánica / Rapunzel syndrome: psychological bondage and organic simulation

Introducción. El síndrome de Rapunzel es una entidad infrecuente, que se presenta como un tricobezoar a causa de una aglomeración de cabello acumulado dentro del tracto gastrointestinal, por lo que simula otras patologías quirúrgicas. Caso clínico. Paciente femenina de 10 años de edad, con tricotilomanía y tricofagia, dolor abdominal y síntomas inespecíficos de obstrucción intestinal de ocho meses de evolución. Al examen físico se encontró abdomen con distensión y masa palpable en epigastrio y mesogastrio. La ecografía permitió hacer el diagnóstico de tricobezoar gástrico extendido hasta el intestino delgado, por lo que se llevó a cirugía para gastrotomía y se extrajo el tricobezoar, con evolución satisfactoria de la paciente. El abordaje integral permitió conocer la atadura sicológica por posible maltrato infantil. Resultado. La paciente tuvo una evolución satisfactoria y se dio egreso al quinto día de hospitalización. Actualmente se encuentra en seguimiento por sicología, siquiatría infantil y pediatría. Discusión. El caso clínico denota la importancia en reconocer situaciones de presentación infrecuente en pediatría, que puedan estar asociadas a alteraciones sicológicas o presunción de maltrato infantil y que se presenten como una condición orgánica recurrente que simule otras patologías abdominales frecuentes en la infancia. El retraso diagnóstico puede conducir a un desenlace no deseado con complicaciones. Conclusión. Se hace mandatorio el manejo integral del paciente pediátrico y aumentar la sensibilidad para reconocer situaciones de presunción de maltrato infantil, sobre todo en pacientes con una condición orgánica quirúrgica recurrente.

Introduction. Rapunzel syndrome is an uncommon condition that manifests as trichobezoars, which are hair bundles in the stomach or small intestine that can mimics other surgical illnesses. Multiple complications can arise from delayed diagnosis and treatment. Clinical case. A 10-year-old female patient with trichotillomania and trichophagia, with abdominal pain and nonspecific symptoms of intestinal obstruction of eight months of evolution. Physical examination revealed epigastric tenderness and a solid mass was palpable in the mesogastric and epigastric region. An abdominal ultrasound showed gastric trichobezoar that extended into the small intestine. A gastrotomy was performed and the trichobezoar was extracted with satisfactory evolution of the patient. The comprehensive approach allowed knowing the psychological bond due to possible child abuse. Results. The patient had a satisfactory evolution and was discharged on the fifth day of hospitalization. He is currently being monitored by psychology, child psychiatry and pediatrics. Discussion. This clinical case highlights the importance of recognizing situations that seldom present in pediatrics, which may have a psychological aspect due to the presumption of child abuse, and which present as a recurrent organic condition simulating other frequent abdominal pathologies in childhood; all of which may lead to an unwanted outcome due to diagnostic delay. Conclusion. The comprehensive management of the pediatric patient is mandatory to recognize situations of presumed child abuse, in the face of a recurrent surgical conditions.

Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Desafiante de Oposição: Dificuldades no diagnostico / Transtorno del Espectro Autista y Trastorno Negativista Desafiante: Dificultades en el diagnóstico / Autism Spectrum Disorder and Oppositional Defiant Disorder: Difficulties in diagnosis

Introdução: O Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Desafiante de Oposição, são desordens comumente diagnosticadas em indivíduos ainda na infância. Objetivo: Identificar possíveis fatores dificultadores no diagnóstico diferencial dos referidos transtornos. Metodologia: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura, a qual selecionou artigos nas bases de dados Biblioteca Virtual de Saúde, periódico Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior e Periódicos Eletrônicos de Psicologia entre os meses de setembro e outubro de 2021. Para tanto, foram utilizadas as palavras chaves Transtorno do Espectro Autista, autismo, Transtorno Desafiante de Oposição, Transtorno Opositor Desafiador, diagnóstico, comorbidades, comportamentos disruptivos e dificuldades diagnósticas. Resultados: Oito artigos foram selecionados para extração de dados. O diagnóstico correto desses transtornos pode ser desafiador devido à sobreposição de sinais com outros transtornos e comorbidades, bem como à diversidade presente no espectro autista e à variedade de manifestações dos transtornos disruptivos. Além disso, a maioria dos estudos destacam os prejuízos na área da comunicação, o comprometimento na área social e os graus de severidade, como sendo características semelhantes entre os dois transtornos, podendo serem possíveis fatores que podem dificultar no diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Desafiante de Oposição, de maneira diferencial ou concomitante. Conclusões: O número de pesquisas relacionadas aos transtornos citados acima é inferior ao que se faz necessário para melhor conhecimento sobre o tema. No que diz respeito as pesquisas de materiais científicos, foram encontradas dificuldades para obtenção de estudos que estivessem de acordo com a nossa pesquisa. Com isso, faz-se necessário mais pesquisas que tentem investigar e compreender o porquê da escassez de material que estudem tais diagnósticos de maneira concomitante (AU).

Introduction: Autism Spectrum Disorder and Oppositional Defiant Disorderare disorders commonly diagnosed in individuals in childhood. Objective:Identify possible factors that hinder the differential diagnosis of these disorders. Methodology:An integrative review of the literature was carried out, which selected articles from the Virtual Health Library databases, Coordination for the Improvement of Higher Education Personnel journal and Electronic Psychology Journalsdatabases between the months of September and October 2021. To this end, the keywords Autistic Spectrum Disorder, autism, Disorder Defiant Disorder, Opposition, Oppositional Defiant Disorder, diagnosis, comorbidities, disruptive behaviors and diagnostic difficulties.Results:Eight articles were selected for data extraction. Correctly diagnosing these disorders can be challenging due to overlapping signs with other disorders and comorbidities, as well as the diversity present in the autism spectrum and the variety of manifestations of disruptive disorders. Furthermore, most studies highlight losses in the area of communication, impairment in the social area and degrees of severity, as being similar characteristics between the two disorders, and may be possible factors that can make it difficult to diagnose Autism Spectrum Disorder and Oppositional Defiant Disorder, differentially or concomitantly. Conclusions:The number of studies related to the disorders mentioned above is lower than what is needed for a better understanding of the subject. With regard to research on scientific materials, difficulties were encountered in obtaining studies that were in accordance with our research. With this, more research is needed to try to investigate and understand the reason for the scarcity of material that studies such diagnoses concomitantly (AU).

Introducción: El Trastorno del Espectro Autista y el Trastorno Negativista Desafiante son trastornos comúnmente diagnosticados en individuos en la infancia. Objetivo: Identificar posibles factores que puedan dificultar el diagnóstico diferencial de los trastornos antes mencionados.Metodología:Se realizó una revisión integrativa de la literatura, que seleccionó artículos en las bases de datos Biblioteca Virtual en Salud, revista Coordinación para el Perfeccionamiento del Personal de Educación Superior y Revistas Electrónicas de Psicología entre septiembre y octubre de 2021. Para ello, se utilizaron las palabras clave Trastorno del espectro autista, autismo, Trastorno negativista desafiante, Trastorno negativista desafiante, diagnóstico, comorbilidades, conductas disruptivas y dificultades diagnósticas. Resultados: Se seleccionaron ocho artículos para la extracción de datos. El diagnóstico correcto de estos trastornos puede ser un desafío debido a la superposición de síntomas con otros trastornos y comorbilidades, así como a la diversidad presente en el espectro del autismo y la variedad de manifestaciones de los trastornos disruptivos. Además, la mayoría de los estudios destacan las deficiencias en el área de la comunicación, la deficiencia en el área social y los grados de gravedad, como características similares entre ambos trastornos, que pueden ser posibles factores que dificulten el diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista y Trastorno de Oposición Desafiante, ya sea de forma diferencial o concomitante. Conclusiones: El número de estudios relacionados con los trastornos antes mencionados es inferior al necesario para una mejor comprensión del tema. En cuanto a la investigación sobre materiales científicos, se encontraron dificultades para obtener estudios que estuvieran de acuerdo con nuestra investigación. Con esto, se necesita más investigación para tratar de investigar y comprender la razón de la escasez de material que estudie dichos diagnósticos de forma concomitante (AU).

Detección de las necesidades de capacitación de los asistentes de farmacia / Detection of training needs in pharmacy assistants

Introducción: La capacitación es, sin duda, uno de los temas actuales más importantes cuando se habla de competitividad, innovación y mejora continua de una empresa. Este proceso implica: detección de necesidades, planeación, implementación, evaluación, retroalimentación y seguimiento de resultados. El eje fundamental de este proceso es el Diagnóstico de Necesidades de Capacitación, pues señala de manera precisa los aspectos sobre los cuales ha de trabajar el capacitador. Objetivo: Realizar un diagnóstico de las necesidades de capacitación de los asistentes de farmacia del Municipio Santa Clara. Métodos: Para elaborar el Diagnóstico de Necesidades de Capacitación se utilizó el método comparativo. Este método se basa en la identificación de las discrepancias entre lo que es y lo debe ser, lo que posibilita constatar los requisitos que son necesarios cubrir. Se utilizaron como técnicas la entrevista y la encuesta. Resultados: Finalmente, después del análisis de todos los datos obtenidos de las matrices y preguntas abiertas, se elaboró el Diagnóstico de Necesidades de Capacitación final que se entregó a la Empresa Farmacias y Ópticas. Conclusiones: Estos resultados mostraron que esta empresa necesita de manera inmediata implementar actividades de capacitación a sus asistentes de farmacia en lo referente a conocimientos.

Introduction: training is, undoubtedly one of the most important current issues when talking about competitiveness, innovation and continuous improvement of a company. This process involves: detection of needs, planning, implementation, evaluation, feedback and monitoring of results. The fundamental axis of this process is the Diagnosis of Training Needs, since it indicates precisely the aspects on which the trainer must work. Objective: to carry out a diagnosis of the training needs in pharmacy assistants from Santa Clara municipality. Methods: the comparative method was use to prepare the Training Needs Diagnosis. This method is based on the identification of discrepancies between what is and what should be; it made possible to verify the necessary requirements to be met. Interviews and surveys were used as techniques. Results: Finally, after analyzing all the data obtained from the matrices and the open questions, a final Diagnosis of Training Needs was prepared and delivered to the Pharmacy and Optics Company. Conclusions: these results showed that this company needs to immediately implement training activities for their pharmacy assistants in terms of knowledge.

Carcinoma basocelular de vulva: relato de caso / Basal cell carcinoma of the vulva: case report

Introdução: O carcinoma basocelular (CBC) de vulva é uma condição rara que corresponde a menos de 0,4% dos casos de CBC e de 2% a 4% das neoplasias de vulva. O CBC de vulva é mais comum entre mulheres brancas, multíparas e na pósmenopausa, especialmente na sétima década de vida. O objetivo é relatar um caso de CBC de vulva no qual discutiram-se os aspectos do diagnóstico e tratamento. Relato de Caso: Mulher de 63 anos de idade, G1P1A0, chega ao consultório em janeiro de 2022 para tratamento de lesão persistente em vulva. Realizou-se biópsia incisional que mostrou tratar-se de provável carcinoma basocelular nodular com invasão da derme. A paciente submeteu-se a uma ressecção do tumor com margens macroscópicas livres e sutura primária. A cirurgia não teve complicações no pré-operatório e no pós-operatório. O histopatológico da peça cirúrgica mostrou tratar-se de carcinoma basocelular nodular com área irregular, plana, branco, medindo 0,7x0,4cm, com as margens laterais distando 7,0 e 5,0mm e profundas, 5,9mm; todas livres. Conclusão: O caso relatado é raro, tendo sido o tratamento de ressecção cirúrgica do CBC de vulva com margens bem-sucedido. Catorze meses após a cirurgia, a paciente encontra-se sem evidências de recidiva local ou regional.

Introduction: Basal cell carcinoma (BCC) of the vulva is a rare condition that accounts for less than 0.4% of BCC cases and 2% to 4% of vulvar neoplasms. BCC of the vulva is more common among white, multiparous and postmenopausal women, especially in the seventh decade of life. The aim is to report a case of BCC of the vulva in which aspects of diagnosis and treatment were discussed. Case report: A 63-year-old woman, G1P1A0, arrives at the office in January 2022 for treatment of a persistent lesion on her vulva. An incisional biopsy was performed and showed that it was likely nodular basal cell carcinoma with invasion of the dermis. The patient underwent tumor resection with free macroscopic margins and primary suture. The surgery had no complications preoperatively or postoperatively. The histopathology of the surgical specimen showed that it was a nodular basal cell carcinoma with an irregular, flat, white area, measuring 0.7x0.4cm, with the lateral margins 7.0 and 5.0mm apart and 5.9mm deep; all free. Conclusion: The reported case is rare, with surgical resection of BCC of the vulva with margins being successful. Fourteen months after surgery, the patient has no evidence of local or regional recurrence.

Nocardiosis diseminada a punto de partida de infeccion de piel y partes blandas. Serie de casos de un centro de tercer nivel / Disseminated nocardiosis at the starting point of skin and soft parts infection. Series of cases from a third level center

Nocardia es una bacteria grampositiva con amplia distribución en el medio ambiente. Puede producir variadas de infecciones. Si bien, las vías respiratorias son la principal puerta de entrada de Nocardia sp. ­y como consecuencia de lo mismo 50% de los pacientes posee compromiso pulmonar- las infecciones por Nocardia van desde infecciones de piel y partes blandas hasta abscesos cerebrales. La piel puede ser el órgano de afectación primaria y el primer signo clínico de infección o formar parte de una infección diseminada. La nocardiosis diseminada, es una grave enfermedad que involucra a dos sitios no contiguos de infección o el rescate del agente causal en hemocultivos. Afecta a pacientes debilitados con condiciones o con cierto grado de inmunodepresión; particularmente de inmunidad celular; como trasplantados de órganos sólido o hematopoyeticos, uso de corticoides, neoplasias, VIH, alcoholismo ­aunque se describen infecciones en pacientes inmunocompetentes­. El diagnóstico es dificultoso y la sospecha clínica es fundamental para el inicio de la terapéutica. Se describen dos casos de infecciones de piel y partes blandas ocasionadas por Nocardia; de evolución subaguda-cronica;. Una de ellas localizada: micetoma de pie, la segunda, una celulitis abdominal recurrente complicada con compromiso sistémico; en ambas estuvo presente la demora en el diagnóstico.

Nocardia is a gram-positive bacteria with wide distribution in the environment. It can cause a wide range of infections. Although the respiratory tract is the main entry point for Nocardia sp. ­ and as a consequence of the same, 50% of patients have lung involvement ­ nocardia infections range from skin and soft tissue infections to brain abscesses. The skin can be the primary organ of involvement and the first clinical sign of infection or be part of a disseminated infection, secondary to a primary pulmonary form. Disseminated nocardiosis is a serious disease that involves two non-contiguous sites of infection or the recovery of the causative agent in blood cultures. It commonly affects patients with weakened conditions or a certain degree of immunosuppression; particularly cellular immunity, such as solid or hematopoietic organ transplants, use of corticosteroids, neoplasms, HIV, alcoholism - although infections are described in immunocompetent patients. The diagnosis is difficult and clinical suspicion is essential for the initiation of therapy. Two cases of skin and soft tissue infections caused by Nocardia were described of subacute-chronic evolution. One of them localized: mycetoma of the foot, the second, a recurrent abdominal cellulites complicated with systemic involvement; Delay in diagnosis was present in both

Manejo y resultados de pacientes con diverticulitis aguda: experiencia de cinco años en el Hospital San Vicente Fundación / Management and results of patients with acute diverticulitis. Five year-experience at the San Vicente Fundación Hospital

Introducción. Los datos epidemiológicos de la diverticulitis en Colombia son limitados. El objetivo de este artículo fue caracterizar una población que ingresó con diverticulitis aguda al Hospital Universitario San Vicente Fundación, un centro de referencia de la ciudad de Medellín, Colombia, para analizar la presentación y comportamiento de la enfermedad en la población local, con estadísticas propias y desenlaces de la enfermedad en los últimos años. Métodos. Estudio observacional retrospectivo, descriptivo, entre enero de 2015 y diciembre de 2019. Se hizo un estudio exploratorio uni-, bi- y multivariado de factores de riesgo para fallo en el tratamiento y la mortalidad. Resultados. Se incluyeron 103 pacientes. Se presentó principalmente en mujeres y la edad promedio fue de 65 años. La diverticulitis Hinchey Ia fue la más frecuente (41,7 %) y el manejo médico fue exitoso en todos los casos, mientras que en las tipo III y IV, todos se manejaron de forma quirúrgica, con tasas de éxito entre el 50 y el 64 %. La presencia de signos de irritación peritoneal al examen físico, el recuento de leucocitos y la PCR, el ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos y la mortalidad aumentaron de forma directamente proporcional con el estadio de Hinchey. Conclusiones. Existe una relación directamente proporcional entre la clasificación de Hinchey y los signos de respuesta inflamatoria clínicos y paraclínicos, la necesidad de manejo quirúrgico, la estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos y la mortalidad.

Introduction. Epidemiological data on diverticulitis in Colombia are limited. The objective of this article was to characterize a population that was admitted with acute diverticulitis to the San Vicente Fundación University Hospital, a reference center in the city of Medellín, Colombia, to analyze the presentation and behavior of the disease in the local population, with its own statistics, and outcomes of the disease in recent years. Methods. Retrospective descriptive observational study between January 2015 and December 2019. An exploratory uni-, bi- and multivariate study of risk factors for treatment failure and mortality was performed. Results. A total of 103 patients were included. The most frequent Hinchey classification was Ia (41.7%). It occurs mainly in women, mean age 65 years. Hinchey Ia diverticulitis is the most frequent and medical management is successful in 100% of cases; while in III and IV, 100% were managed surgically with success rates between 50 and 64%. The presence of peritoneal signs on physical examination, leukocyte count and CRP, ICU admission and mortality increased directly proportional with Hinchey stage. Conclusions. There is a directly proportional relationship between Hinchey staging with clinical and paraclinical signs of inflammatory response, need for surgical management, ICU stay and mortality.

Tumor metastásico en tejido blando a nivel del sacro secundario a carcinoma de células claras de riñón. Reporte de caso / Metastatic tumor in soft tissue at the level of the sacrum secondary toclear cell carcinoma of the kidney. A case report

Introducción. El cáncer de riñón es la undécima neoplasia maligna más común en los Estados Unidos Mexicanos. El carcinoma de células claras de riñón (CCR) es considerado la estirpe más frecuente y representa el 2-3 % de todos los cánceres a nivel mundial. En el contexto de la enfermedad metastásica, por lo general se identifica un tumor renal primario y las metástasis se localizan en pulmón, hueso, hígado, cerebro y, raramente, en tejidos blandos. Los pacientes con metástasis a tejidos blandos no tienen síntomas en las etapas iniciales y generalmente se identifican sólo cuando las lesiones aumentan de tamaño o durante el estudio de la pieza de resección quirúrgica. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente en la séptima década de la vida, con una metástasis en tejidos blandos de la región sacra, de 10 años de evolución posterior a una nefrectomía secundario a CCR. Resultados. Hallazgos clínicos e imagenológicos de un tumor bien delimitado. Se realizó resección quirúrgica de la lesión, bajo anestesia regional, con extirpación completa. Conclusión. Se recomienda que los pacientes con un sitio metastásico resecable y solitario sean llevados a resección quirúrgica con márgenes libres, como fue el caso de nuestra paciente, por su fácil acceso y ser una lesión única. En el CCR, además de su tratamiento quirúrgico inicial, es indispensable una estrecha vigilancia con examen físico e imágenes transversales, para detectar la presencia de metástasis y con ello evitar tratamientos tardíos.

Introduction. Kidney cancer is the eleventh most common malignancy in the United States of Mexico. Carcinoma renal cell (CRC) is considered the most frequent type and represents 2-3% of all cancers worldwide. In the setting of metastatic disease, a primary renal tumor is usually identified, and metastases are located in the lung, bone, liver, brain, and rarely in soft tissue. Patients with soft tissue metastases do not have symptoms in the initial stages and are generally found only when the lesions increase in size or during the study of the surgical resection piece. Clinical case. In this case, we report a female patient in the seventh decade of life with a soft tissue metastasis located in the sacral region, 10 years after a nephrectomy secondary to CRC. Results. Clinical and radiological findings of a well-defined tumor. Surgical resection of the lesion is performed under regional anesthesia with complete excision. Conclusions. It is recommended that patients with a resectable and solitary metastatic site be candidates for surgical resection with free margins, as was the case with our patient due to its easy access and single lesion. In CRC, in addition to its initial surgical treatment, close surveillance with physical examination and cross-sectional images is essential to monitor the presence of metastases and thus avoid late treatments.

Resultados Perinatais e Seguimento em Longo Prazo de Tumores Cardíacos Fetais: Estudo de Coorte Histórica de 30 Anos / Perinatal Results and Long-Term Follow-Up of Fetal Cardiac Tumors: A 30-Year Historical Cohort Study

Resumo Fundamento: Seguimento de coorte retrospectiva de 30 anos que se aproxima da história natural dos tumores cardíacos diagnosticados no feto uma vez que nenhum caso foi submetido à interrupção da gestação. Objetivo: Avaliar a morbidade e mortalidade perinatal e em longo prazo em fetos com diagnóstico de tumor cardíaco. Como objetivo secundário avaliar os fatores que influenciaram os resultados perinatais e pós-natais. Método: Estudo de coorte retrospectiva envolvendo 74 gestantes com diagnóstico ecocardiográfico fetal de tumor cardíaco acompanhadas em dois serviços de referência no período de maio de 1991 a novembro de 2021. Foi realizada análise descritiva dos dados por meio de frequências absolutas (n) e relativas (%), mediana e intervalos interquartis. Para avaliar a associação entre as características ecocardiográficas e as manifestações clínicas com os resultados perinatais e pós-natais, foi aplicado o teste exato de Fisher. O cálculo da sobrevida global foi realizado pelo método de Kaplan-Meier e a comparação de curvas pelo teste de log-rank. O tempo de seguimento, calculado em meses, foi definido a partir da data de alta do hospital à data do status atual (vivo/censura ou óbito). O nível de significância considerado foi de 5% (p<0,05). Resultados: o rabdomioma é o tipo mais frequente (85%) de tumor cardíaco; apresenta alta morbidade (79,3%) e mortalidade geral de 17,4%; a presença de hidropisia fetal preditiva de óbito. Conclusão: A presença de hidropisia fetal teve impacto na mortalidade, sendo fator importante para aconselhamento e estabelecimento de prognóstico. A maioria dos óbitos ocorrem antes da alta hospitalar.

Abstract Background: This was a 30-year retrospective cohort study that approximates closely to the natural history of cardiac tumors diagnosed in the fetus, since there was no case of pregnancy interruption Objective: To assess morbidity and mortality in the perinatal period and at long term in fetuses diagnosed with cardiac tumor. Our secondary objective was to assess the evaluating factors of perinatal and postnatal results. Methods: This was a retrospective cohort study with 74 pregnant women with an echocardiographic diagnosis of fetal cardiac tumor at two referral centers between May 1991 and November 2021. A descriptive analysis was performed, and data were expressed as absolute (n) and relative (%) frequencies, median and interquartile range. Fisher's exact test was used to evaluate the association of echocardiographic characteristics and clinical manifestations with perinatal and postnatal results. Global survival was calculated using the Kaplan-Meier method and the curves were compared by the log-rank test. The time of follow-up, calculated in months, corresponded to the time elapsed from hospital discharge to current status (survived/ censoring or death). The level of significance was set at 5% (p<0.05). Results: Rhabdomyoma is the most common type of cardiac tumor (85%), with a high morbidity (79.3%) and overall mortality of 17.4%. The presence of fetal hydrops was a predictor of death. Conclusion: The presence of fetal hydrops had an impact on mortality, and hence is an important factor in counselling and determining the prognosis. Most deaths occurred before hospital discharge.

Caso importado de malaria por Plasmodium vivax en El Salvador. Un abordaje epidemiológico / Imported Case of Malaria by Plasmodium vivax in El Salvador. An Epidemiological Approach

Presentación del caso. Paciente masculino de origen guatemalteco con historia de fiebre alta de tipo intermitente, mialgias, artralgias, debilidad generalizada, mareo y vómito de contenido gástrico. Fue tratado inicialmente en un hospital privado con diagnóstico de síndrome febril agudo y referido a un hospital de la red nacional con diagnóstico de dengue con signos de alarma, al tercer día de estancia hospitalaria se diagnostica como un caso de malaria importado por Plasmodium vivax. Intervención terapéutica. Se le dio tratamiento antimalárico con cloroquina y primaquina. Evolución clínica. Presentó mejoría clínica y las pruebas de laboratorio de control reportaron resultados negativos para Plasmodium vivax

Case presentation. Male patient of Guatemalan origin with history of intermittent high fever, myalgia, arthralgia, generalized weakness, dizziness, and vomiting of gastric contents. He was initially treated in a private hospital with a diagnosis of acute febrile illness and referred to a national network hospital with a diagnosis of dengue with warning signs. On the third day of hospital stay a diagnosis of an imported malaria case by Plasmodium vivax was presented. Treatment. The patient was given antimalarial treatment consisting of chloroquine and primaquine. Outcome. The patient presented clinical improvement, and control laboratory tests were negative for Plasmodium vivax.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso / Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome. A Case Report

Presentación del caso. Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. De manera incidental se identificó una lesión en el hemisferio cerebeloso derecho en una tomografía de senos paranasales, que fue confirmada a través de una resonancia magnética cerebral. La lesión presentaba una apariencia estriada, característica de gangliocitoma displásico del cerebelo o enfermedad de Lhermitte-Duclos. Considerando los antecedentes de diversos tipos de cáncer y los criterios de diagnóstico propuestos por el Consorcio Internacional Cowden y la Red Nacional Integral del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. Intervención terapéutica. Posteriormente, la paciente fue hospitalizada debido al crecimiento de una masa metastásica en el hemicuello derecho con afectación del plexo braquial, adenopatías cervicales, infraclaviculares y axilares derechas. Evolución clínica. En la actualidad, se encuentra recibiendo tratamiento paliativo con el objetivo de controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida, ya que expresó su negativa a someterse a una intervención quirúrgica de resección tumoral

Case presentation. The report is of a 45-year-old female patient with a history of high blood pressure and multiple surgeries for cancer, including thyroid cancer, parotid carcinoma, breast cancer, and endometrial cancer. Incidentally, a lesion in the right cerebellar hemisphere was identified in a tomography of the paranasal sinuses, which was later confirmed in a brain magnetic resonance. The lesion had a striated appearance, characteristic of dysplastic gangliocytoma of the cerebellum or Lhermitte-Duclos disease. Considering the history of various types of cancer and the diagnostic criteria proposed by the International Cowden Consortium and the National Comprehensive Cancer Network, the diagnosis of Cowden syndrome, which had gone unnoticed until now, was established. Treatment. Subsequently, the patient was hospitalized due to the growth of a metastatic mass in the right hemicollar with involvement of the brachial plexus, cervical, infraclavicular, and right axillary lymph nodes. Outcome. She is receiving palliative treatment to control the symptoms and improve her quality of life, since she expressed her refusal to undergo tumor resection surgery

Evaluación de la agudeza diagnóstica de la Ecografía Translaríngea Transcutánea (ETLTC) en la valoración de la movilidad de las cuerdas vocales en cirugía de tiroides y paratiroides / Evaluation of the diagnostic acuity of the Transcutaneous Translaryngeal Ultrasound (TCTLUS) in the assessment of the vocal cords mobility in thyroid and parathyroid surgery

Introducción. La evaluación de la movilidad de las cuerdas vocales en cirugía de tiroides y paratiroides hace parte de la adecuada valoración integral. Aunque la laringoscopia directa es prueba de referencia, su uso real no es rutinario por lo que se propone la ecografía translaríngea como alternativa de evaluación. Métodos. Estudio prospectivo de evaluación de una prueba diagnóstica de la movilidad de las cuerdas vocales pre y posoperatoria, comparando la ecografía translaríngea con la video laringoscopia, en pacientes con cirugía de tiroides y paratiroides, de febrero 1° a noviembre 30 de 2022. Se describieron las variables usando frecuencias absolutas y relativas. En el análisis univariado se calcularon Chi cuadrado y T de Student y en el bivariado, regresión logística binaria. La agudeza diagnóstica se determinó con sensibilidad, especificidad y valores predictivos; se consideró la significancia estadística con p < 0,05. Resultados. Se incluyeron 267 pacientes, 219 mujeres y 48 hombres; 196 pacientes (73,4%) tenían malignidad. Se encontró en el preoperatorio, sensibilidad 100 %, especificidad 99,6 %, VPP 83,3 %, VPN 100 %, odds de probabilidad positiva 83 % y Odds de probabilidad negativa 0,004 %. En el posoperatorio, sensibilidad 82,8 %, especificidad 99,2 %, VPP 92,3 % VPN 97,9 %, odds de probabilidad positiva 92 % y odds de probabilidad negativa 0,2 %. Conclusiones. La ecografía translaríngea en nuestro medio tiene alta agudeza diagnóstica. Podría ser usada en el abordaje inicial de la evaluación de la movilidad de las cuerdas vocales y reemplazar la laringoscopia directa, dejando ésta para cuando la visualización ecográfica no sea adecuada, o en casos de afectación o sospecha de invasión, para su confirmación.

Introduction. The evaluation of the mobility of the vocal cords in thyroid and parathyroid surgery is part of the adequate comprehensive assessment. Altough, direct laryngoscopy is the gold standard, its real use is not routine, so translaryngeal ultrasound approach is proposed as an alternative. Methods. A prospective diagnostic test study was carried out to evaluate the translaryngeal ultrasound compared with video laryngoscopy in visualizing vocal mobility in patients with thyroid and parathyroid surgery from February 1 to November 30, 2022. Patients were described using absolute and relative frequencies. Univariate statistical analysis with Chi-square and Student's t tests. T. Bivariate analysis using binary logistic regression. Diagnostic acuity was calculated with sensitivity, specificity, PPV, NPV. Statistical significance with p< 0.05, 95% confidence interval. Results. 267 patients undergoing thyroid or parathyroid surgery were included, 219 women and 48 men. Malignant: thyroid neoplasm 196 patients (73.4%). The findings were for the preoperative period, 100% sensitivity, 99.6% specificity, PPV 83.33%, NPV 100%, 83% positive probability odds, and 0.004% negative probability odds. For the postoperative period, 82.8% sensitivity, 99.2% specificity, 92.3% PPV, 97.9% NPV, 92% positive probability odds, and 0.2% negative probability odds were found.Conclusions. Translaryngeal ultrasound in our series has high diagnostic acuity. It could be used as the initial approach to evaluate vocal mobility and might replace direct laryngoscopy, leaving it when its visualization is not adequate or in cases of involvement or suspected invasion for confirmation.

Estomas: complicaciones, manejo y prevención. Una revisión actual / Stomas: complications, management, and prevention. An updated review

Introducción. La resección segmentaria del intestino y su derivación temporal o definitiva es un procedimiento frecuente en la práctica quirúrgica, que implica la construcción de un estoma. La enfermedad que lleva a la cirugía, las condiciones clínicas del paciente y los aspectos técnicos en la construcción de la ostomía son puntos claves en la evolución posoperatoria. Métodos. Se realizó una revisión de la literatura identificando las complicaciones asociadas a la construcción de estomas, con el objetivo de ofrecer herramientas de tratamiento y toma de decisiones al personal médico involucrado en la atención de estos pacientes. Resultados. La cirugía de urgencia, la inmunosupresión, la obesidad y la técnica en la apertura del orificio en la pared abdominal, favorecen la aparición de complicaciones tempranas que requieren manejo médico o reintervención quirúrgica. Conclusiones. Todo paciente con estoma debe ser valorado minuciosamente por el cirujano y la terapista enterostomal en las primeras 72 horas luego de la cirugía.

Introduction. Segmental resection of the intestine and its temporary or permanent bypass is a frequent procedure in surgical practice, which involves the construction of a stoma. The disease that leads to surgery, the clinical conditions of the patient and the technical aspects in the construction of the ostomy are key points in the postoperative evolution. Methods. A review of the literature was performed, identifying the complications associated with the construction of stomas, with the aim of offering treatment and decision-making tools to the medical personnel involved in the care of these patients. Results. Emergency surgery, immunosuppression, obesity, and the technique used to open the orifice in the abdominal wall favor the appearance of early complications that require medical management or surgical reintervention. Conclusions. Every patient with a stoma must be carefully evaluated by the surgeon and the enterostomal therapist in the first 72 hours after surgery.

Up-regulation of GINS1 highlighted a good diagnostic and prognostic potential of survival in three different subtypes of human cancer / A regulação positiva de GINS1 destacou um bom potencial diagnóstico e prognóstico de sobrevivência em três subtipos diferentes de câncer humano

Abstract Cancer is a fatal malignancy and its increasing worldwide prevalence demands the discovery of more sensitive and reliable molecular biomarkers. To investigate the GINS1 expression level and its prognostic value in distinct human cancers using a series of multi-layered in silico approach may help to establish it as a potential shared diagnostic and prognostic biomarker of different cancer subtypes. The GINS1 mRNA, protein expression, and promoter methylation were analyzed using UALCAN and Human Protein Atlas (HPA), while mRNA expression was further validated via GENT2. The potential prognostic values of GINS1 were evaluated through KM plotter. Then, cBioPortal was utilized to examine the GINS1-related genetic mutations and copy number variations (CNVs), while pathway enrichment analysis was performed using DAVID. Moreover, a correlational analysis between GINS1 expression and CD8+ T immune cells and a the construction of gene-drug interaction network was performed using TIMER, CDT, and Cytoscape. The GINS1 was found down-regulated in a single subtypes of human cancer while commonly up-regulated in 23 different other subtypes. The up-regulation of GINS1 was significantly correlated with the poor overall survival (OS) of Liver Hepatocellular Carcinoma (LIHC), Lung Adenocarcinoma (LUAD), and Kidney renal clear cell carcinoma (KIRC). The GINS1 was also found up-regulated in LIHC, LUAD, and KIRC patients of different clinicopathological features. Pathways enrichment analysis revealed the involvement of GINS1 in two diverse pathways, while few interesting correlations were also documented between GINS1 expression and its promoter methylation level, CD8+ T immune cells level, and CNVs. Moreover, we also predicted few drugs that could be used in the treatment of LIHC, LUAD, and KIRC by regulating the GINS1 expression. The expression profiling of GINS1 in the current study has suggested it a novel shared diagnostic and prognostic biomarker of LIHC, LUAD, and KIRC.

Resumo O câncer é uma doença maligna fatal e sua crescente prevalência mundial exige a descoberta de biomarcadores moleculares mais sensíveis e confiáveis. Investigar o nível de expressão de GINS1 e seu valor prognóstico em cânceres humanos distintos, usando uma série de abordagens in silico em várias camadas, pode ajudar a estabelecê-lo como um potencial biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de diferentes subtipos de câncer. O mRNA de GINS1, a expressão da proteína e a metilação do promotor foram analisados ​​usando UALCAN e Human Protein Atlas (HPA), enquanto a expressão de mRNA foi posteriormente validada via GENT2. Os valores prognósticos potenciais de GINS1 foram avaliados por meio do plotter KM. Em seguida, o cBioPortal foi utilizado para examinar as mutações genéticas relacionadas ao GINS1 e as variações do número de cópias (CNVs), enquanto a análise de enriquecimento da via foi realizada usando DAVID. Além disso, uma análise correlacional entre a expressão de GINS1 e células imunes T CD8 + e a construção de uma rede de interação gene-droga foi realizada usando TIMER, CDT e Cytoscape. O GINS1 foi encontrado regulado negativamente em um único subtipo de câncer humano, enquanto comumente regulado positivamente em 23 outros subtipos diferentes. A regulação positiva de GINS1 foi significativamente correlacionada com a sobrevida global pobre (OS) de Carcinoma Hepatocelular de Fígado (LIHC), Adenocarcinoma de Pulmão (LUAD) e Carcinoma de Células Claras Renais de Rim (KIRC). O GINS1 também foi encontrado regulado positivamente em pacientes LIHC, LUAD e KIRC de diferentes características clínico-patológicas. A análise de enriquecimento de vias revelou o envolvimento de GINS1 em duas vias diversas, enquanto poucas correlações interessantes também foram documentadas entre a expressão de GINS1 e seu nível de metilação do promotor, nível de células imunes T CD8 + e CNVs. Além disso, também previmos poucos medicamentos que poderiam ser usados ​​no tratamento de LIHC, LUAD e KIRC, regulando a expressão de GINS1. O perfil de expressão de GINS1 no estudo atual sugeriu que é um novo biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de LIHC, LUAD e KIRC.

Up-regulation of GINS1 highlighted a good diagnostic and prognostic potential of survival in three different subtypes of human cancer

Abstract Cancer is a fatal malignancy and its increasing worldwide prevalence demands the discovery of more sensitive and reliable molecular biomarkers. To investigate the GINS1 expression level and its prognostic value in distinct human cancers using a series of multi-layered in silico approach may help to establish it as a potential shared diagnostic and prognostic biomarker of different cancer subtypes. The GINS1 mRNA, protein expression, and promoter methylation were analyzed using UALCAN and Human Protein Atlas (HPA), while mRNA expression was further validated via GENT2. The potential prognostic values of GINS1 were evaluated through KM plotter. Then, cBioPortal was utilized to examine the GINS1-related genetic mutations and copy number variations (CNVs), while pathway enrichment analysis was performed using DAVID. Moreover, a correlational analysis between GINS1 expression and CD8+ T immune cells and a the construction of gene-drug interaction network was performed using TIMER, CDT, and Cytoscape. The GINS1 was found down-regulated in a single subtypes of human cancer while commonly up-regulated in 23 different other subtypes. The up-regulation of GINS1 was significantly correlated with the poor overall survival (OS) of Liver Hepatocellular Carcinoma (LIHC), Lung Adenocarcinoma (LUAD), and Kidney renal clear cell carcinoma (KIRC). The GINS1 was also found up-regulated in LIHC, LUAD, and KIRC patients of different clinicopathological features. Pathways enrichment analysis revealed the involvement of GINS1 in two diverse pathways, while few interesting correlations were also documented between GINS1 expression and its promoter methylation level, CD8+ T immune cells level, and CNVs. Moreover, we also predicted few drugs that could be used in the treatment of LIHC, LUAD, and KIRC by regulating the GINS1 expression. The expression profiling of GINS1 in the current study has suggested it a novel shared diagnostic and prognostic biomarker of LIHC, LUAD, and KIRC.

Resumo O câncer é uma doença maligna fatal e sua crescente prevalência mundial exige a descoberta de biomarcadores moleculares mais sensíveis e confiáveis. Investigar o nível de expressão de GINS1 e seu valor prognóstico em cânceres humanos distintos, usando uma série de abordagens in silico em várias camadas, pode ajudar a estabelecê-lo como um potencial biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de diferentes subtipos de câncer. O mRNA de GINS1, a expressão da proteína e a metilação do promotor foram analisados usando UALCAN e Human Protein Atlas (HPA), enquanto a expressão de mRNA foi posteriormente validada via GENT2. Os valores prognósticos potenciais de GINS1 foram avaliados por meio do plotter KM. Em seguida, o cBioPortal foi utilizado para examinar as mutações genéticas relacionadas ao GINS1 e as variações do número de cópias (CNVs), enquanto a análise de enriquecimento da via foi realizada usando DAVID. Além disso, uma análise correlacional entre a expressão de GINS1 e células imunes T CD8 + e a construção de uma rede de interação gene-droga foi realizada usando TIMER, CDT e Cytoscape. O GINS1 foi encontrado regulado negativamente em um único subtipo de câncer humano, enquanto comumente regulado positivamente em 23 outros subtipos diferentes. A regulação positiva de GINS1 foi significativamente correlacionada com a sobrevida global pobre (OS) de Carcinoma Hepatocelular de Fígado (LIHC), Adenocarcinoma de Pulmão (LUAD) e Carcinoma de Células Claras Renais de Rim (KIRC). O GINS1 também foi encontrado regulado positivamente em pacientes LIHC, LUAD e KIRC de diferentes características clínico-patológicas. A análise de enriquecimento de vias revelou o envolvimento de GINS1 em duas vias diversas, enquanto poucas correlações interessantes também foram documentadas entre a expressão de GINS1 e seu nível de metilação do promotor, nível de células imunes T CD8 + e CNVs. Além disso, também previmos poucos medicamentos que poderiam ser usados no tratamento de LIHC, LUAD e KIRC, regulando a expressão de GINS1. O perfil de expressão de GINS1 no estudo atual sugeriu que é um novo biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de LIHC, LUAD e KIRC.