RESUMO
ABSTRACT Introduction: Pompe disease is characterized by the deficiency of the acid alfa glucosidase enzyme, which leads to a glycogen accumulation mainly in cardiac and skeletal muscles. Its onset may be early or late; the late form is more difficult to handle given the variety of presentations. Enzyme replacement therapy has shown to improve gross motor function and lung function in patients. Case description: Female patient who presented chronic quadriparesis. She was diagnosed with Pompe disease, which required enzyme replacement therapy that helped improve the symptoms, which was evident with the performance of rapid functional evaluation tests. Discussion: Enzyme replacement therapy in Pompe disease modifies the natural history of the disease. A brief review of the literature about the functional tests that can be used to assess a patient with this disorder is presented. Conclusion: The 10-meter walk test, one-leg stance test, cervical flexion in supine position, five times sit to stand test, and coin rotation task are useful for clinical evaluation in patients with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy.
RESUMEN Introducción. La enfermedad de Pompe se caracteriza por una alteración de la enzima alfa glucosidasa ácida lisosomal que produce acumulación de glicógeno, principalmente en el músculo esquelético y cardiaco. Se presentan formas de inicio temprano y tardío, esta última de más difícil manejo dada la múltiple variedad de presentaciones. La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado mejorar la función motora gruesa y pulmonar de los pacientes con esta patología. Presentación del caso. Paciente femenino quien presentó cuadro crónico de cuadriparesia y a quien se le documentó enfermedad de Pompe, por lo que requirió terapia de reemplazo enzimático con mejoría franca de sintomatología, objetivizada con la realización de pruebas rápidas de evaluación funcional. Discusión. La terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe modifica la historia natural de la enfermedad. Se realiza una breve revisión de la literatura acerca de las pruebas funcionales que pueden ser utilizadas dentro de la evaluación del paciente con este trastorno. Conclusiones. La prueba de caminata de 10m, de equilibrio monopodal, de flexión cervical en supino, de levantarse-sentarse cinco veces y de la moneda resultan útiles para la evaluación clínica de los pacientes con enfermedad de Pompe en terapia de remplazo enzimático.
RESUMO
Objetivo: Presentar un enfoque práctico y útil de las escalas más usadas en el áreamusculoesquelética con su respectiva diferencia mínima clínicamente importante paraque los interesados puedan utilizar e interpretar correctamente los hallazgos de losestudios clínicos.Metodología: Revisión narrativa en donde a través de un consenso con especialistas dereumatología y ortopedia se seleccionaron las escalas que evaluaban función o dolor enhombro, codo, cadera y rodilla, y que tuvieran una puntuación metodológica ≥ 5/6 para serdescritas; además, se realizó una búsqueda en PubMed acerca del número de citaciones decada una de las escalas de medición evaluadas.Resultados: Fueron analizadas 23 escalas de funcionalidad y dolor: 6 de hombro, 4 de codo,3 de cadera, 4 de rodilla, 4 de cadera/rodilla y 2 generales, para las cuales se reportan lasrespectivas diferencias mínimas clínicamente importantes.Conclusiones: La diferencia mínima clínicamente importante es una herramienta útil quepermite a los clínicos en el área de enfermedades musculoesqueléticas utilizar e interpretarcorrectamente las escalas de medición y los efectos de las intervenciones medidas en losestudios clínicos...
Objective: To present a practical and useful approach to the most used scales in the musculoskeletal area with its own "Minimal Clinically Important Difference" (MCID) for those interested in using and interpreting the findings of clinical studies.Methods: A Narrative review, in which, by consensus with rheumatology and orthopedic specialists, a selection was made of the scales that evaluate function or pain in shoulder, elbow, hip and knee, and had a methodological score ≥ 5/6. , A PubMed search was also conducted to find the number of citations of each of the measurement scales evaluated.Results: A total of 23 scales of function and pain were analyzed: shoulder 6, elbow 4, hip 3, 4 knee, 4 hip/knee, and 2 general, in which the respective minimum clinically important difference was reported.Conclusions: The minimum clinically important differences is a useful tool for clinicians in the area of skeletal use and interpretation of measurement scales, and the effects of intervention measures in clinical studies on muscle diseases...