RESUMO
JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: O diagnóstico em genética clínica é extremamente complexo, devido à plêiade de apresen- tações das doenças e à dificuldade de definir uma síndrome a partir dos sinais clínicos observados no paciente. Geneticistas necessitam buscar em livros-textos ou bancos de dados, a par- tir de cada sinal, a doença de que suspeitam. O objetivo deste estudo foi desenvolver um software de inteligência artificial que auxilie no diagnóstico clínico em genética. MÉTODOS: Foram listadas as 200 doenças genéticas mais comuns e, para cada uma, foram elencados até 10 dos principais sinais ou sintomas neces- sários ao diagnóstico. Os dados foram incluídos em um pro- grama com banco de dados, que funciona no Microsoft Office Excel 2007©, por meio do preenchimento de uma ficha de anamnese e exame clínico com mais de 800 cancelas de dados. Após o preenchimento, o software lista as doenças mais prováveis, em ordem decrescente de semelhança com o caso clínico, com valor apresentado em porcentagem. O software foi aplicado em um teste alfa com 58 casos clínicos de diagnósticos concluídos no ambulatório de um serviço. RESULTADOS: No teste alfa, o software ?acertou? os diagnósticos em 74% das vezes e ?errou? em 8,6%. CONCLUSÃO: O software mostrou-se bastante promissor e, aperfeiçoado, deve permitir ao geneticista poupar horas de pesquisa, auxiliando o médico, e não o substituindo. Ainda é necessário o teste beta, preferencialmente interinstitucional.(AU)
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Performing a diagnosis in clinical genetics is a highly complex process due to the wide range of different presentation of a single genetic disease and to the difficulty of defining a disease based on the clinical signs of a patient. Specialists must look for each sign in textbooks or databases in order to find the disease they suspect. The objective of this study was to develop artificial intelligence software that support the clinical diagnosis in genetics. METHODS: The 200 most common genetic diseases were listed and the 10 main signs and/or symptoms necessary for the diagnosis were selected for each one of these disease. Data was included in a database program that runs on Microsoft Office Excel 2007©, through the filling of a chart that requires thorough anamnesis and clinical exam with over 800 open spaces for data. After filling, the software lists the most probable diseases in a decreasing order according to its resemblance to the case studied, presenting the findings in a percentage value. The software underwent an alpha testing with 58 clinical cases of defined diagnosed in our service. RESULTS: In the alpha testing, the software was ?accurate? in 74% of the cases, and ?inaccurate? in 8.6%. CONCLUSION: The software has shown to be very promising and, once enhanced, it may save the professional several hours in researching, directing the diagnosis and helping the doctor, rather than substitute the professional. It is still necessary to undergo an inter institutional beta-testing.(AU)