Gene editing of the human embryo: tensions and controversies among scientists / Edição genética do embrião humano: tensões e controvérsias de posicionamentos entre cientistas

Objective: This study analyzed the relation between the position of scientists on embryo editing and the different types of knowledge involved. Methods: A lexical analysis of 151 scientific articles in the PubMed and Web of Science databases was conducted using the IRAMUTEQ software. Results: The results showed that gene editing in embryos is presented in two argumentative branches: the first refers to the editing technique and its possibilities; the second discusses the impacts of these techniques on the public arena. The results demonstrate a consensus regarding the potential of editing; however, dilemmas about its effectiveness were also highlighted. Conclusion: The presence of ethical conflicts with embryo editing among the specialists was evidenced especially regarding the birth of genetically modified babies. Therefore, gene editing is marked by conflicts that are not limited only to biological contexts, but that encompasses different aspects of social life.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi analisar a relação entre o posicionamento dos cientistas sobre a edição de embriões e os diferentes tipos de conhecimento envolvidos nesses debates. Método: Utilizando o software IRAMUTEQ realizou-se uma análise lexical de 151 artigos científicos nas bases de dados PubMed e Web of Science. Resultados: Os resultados demonstraram que a edição genética de embriões se apresenta em dois blocos argumentativos: o primeiro se refere à técnica de edição e suas possibilidades e o segundo discute os impactos dessas técnicas na arena pública. Os achados demonstram consenso sobre as potencialidades da edição, contudo dilemas sobre a sua eficácia foram também destacados. Conclusão: Evidenciou-se a presença de embates éticos sobre a edição de embriões entre os especialistas em relação ao nascimento de bebês geneticamente modificados. Observou-se que a edição genética é marcada por conflitos que não se limitam apenas a contextos biológicos, mas que tangem diferentes aspectos da vida social.

Ética de la edición genética en seres humanos

Propósito/Contexto. Este artículo analiza aspectos éticos de la edición genética en seres humanos. Metodología/Enfoque. Se describe el desarrollo de las principales aplicaciones de la tecnología genética en prevención, diagnóstico y terapéutica de enfermedades genéticas en las últimas décadas, culminando con la edición genética. Resultados/Hallazgos. Se definen los principales aspectos éticos que presenta la edición genética somática y germinal en seres humanos, incluyendo cuestiones de seguridad, especificidad, precisión y certeza. Se critica la edición genética germinal y el concepto de "mejoramiento" humano por vulnerar la autonomía individual, generar cambios genéticos heredables en la progenie y aceptar la falacia del reduccionismo genético de que los rasgos de las personas dependen exclusivamente de la constitución genética, independiente del ambiente. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. La edición genética somática puede ser ética si se siguen las normas éticas de la investigación biomédica. Por el contrario, la edición genética germinal no es pertinente ni necesaria para el tratamiento de enfermedades genéticas y presenta graves conflictos éticos, por lo cual, previo a su aplicación es necesario un consenso social por discusiones democráticas, amplias y profundas entre todos los actores sociales involucrados, seguido de mecanismos de gobernanza con regulación robusta por parte del estado, que impidan la vulneración de derechos humanos fundamentales.

Purpose/Context. This article discusses ethical aspects of gene editing in humans. Methodology/Approach. The main applications of genetic technology in the prevention, diagnosis and therapeutics of genetic diseases in recent decades, are described, culminating with genetic editing. Results/Findings. The main ethical aspects of somatic and germline gene editing in humans are discussed, including issues of safety, specificity, precision and certainty. Germline genetic editing and human "enhancement" are criticized for violating individual autonomy, for generating heritable genetic changes in the progeny and for accepting the fallacy of genetic reductionism that people's traits depend exclusively on genetic makeup, independent of the environment. Discussion/Conclusions/Contributions. Somatic gene editing can be ethical if the ethical standards of biomedical research are followed. However, germline genetic editing is not relevant nor necessary for the treatment of genetic diseases and, furthermore, it presents serious ethical conflicts. Therefore, prior to its application, a social consensus is necessary, obtained by democratic, broad and profound discussions among all the social players involved, followed by governance mechanisms with robust regulation by the state, which prevent the violation of fundamental human rights.

Finalidade/Contexto. Este artigo discute aspectos éticos da edição de genes em humanos. Metodologia/Aproximação. Descreve o desenvolvimento das principais aplicações da tecnologia genética na prevenção, diagnóstico e terapia de doenças genéticas nas últimas décadas, culminando com a edição de genes. Resultados/Descobertas. São definidos os principais aspectos éticos da edição de genes somáticos e da linha germinal no ser humano, incluindo questões de segurança, especificidade, precisão e exactidão. A edição genética da Germline e o conceito de "melhoramento" humano são criticados por violarem a autonomia individual, gerando alterações genéticas hereditárias nos descendentes e aceitando a falácia do reducionismo genético de que as características das pessoas dependem exclusivamente da sua constituição genética, independente do ambiente. Discussão/Conclusões/Contribuições. A edição somática de genes pode ser ética se os padrões éticos da investigação biomédica forem seguidos. Pelo contrário, a edição genética na linha germinal não é relevante nem necessária para o tratamento de doenças genéticas e apresenta graves conflitos éticos. Por conseguinte, antes da sua aplicação, é necessário um consenso social através de discussões democráticas, amplas e profundas entre todos os actores sociais envolvidos, seguidas de mecanismos de governação com regulação robusta por parte do Estado, que impeçam a violação dos direitos humanos fundamentais.

Dignidad y eugenesia genética: a propósito del uso del crispr-cas en embriones humanos / Dignity and genetic eugenics: regarding the use of crispr-cas in human embryos / Dignidade e eugenia genética: sobre o uso do crispr-cas em embriões humanos

RESUMEN En el artículo se pretende abordar la discusión relativa a la dignidad y a la eugenesia genética, reflexionando si la utilización de métodos como el CRISPR-Cas en la edición genética de embriones humanos para su fecundación constituye una transgresión o una afirmación de la dignidad. Para tal propósito, se esboza un concepto de dignidad y se describe el proyecto del transhumanismo biológico, así como la edición genética en el proyecto de la eugenesia. Tras una revisión teórica y filosófica, se cuestiona la existencia de un deber de mejorar, y se argumenta la necesidad de una deliberación previa a reconocer o no un derecho a mejorar, al tratarse de una cuestión pública y no meramente privada.

ABSTRACT This article aims to address the discussion regarding dignity and genetic eugenics, reflecting on whether the use of methods such as CRISPR-Cas in the genetic editing of human embryos for their fertilization, constitutes a transgression or an affirmation of dignity. For this purpose, a concept of dignity is outlined, describing the project of biological transhumanism, as well as genetic editing in the eugenics project. After a theoretical and philosophical review, the existence of a duty to improve is questioned, and the need for a prior deliberation to recognize or not a right to improve is argued, as it is a public issue and not merely private.

RESUMO Este artigo tem como objetivo abordar a discussão a respeito da dignidade e da eugenia genética, refletindo sobre se a utilização de métodos como o CRISPR-Cas na edição genética de embriões humanos para sua fecundação constitui uma transgressão ou uma afirmação da dignidade. Para tanto, traça-se um conceito de dignidade e descreve-se o projeto do transumanismo biológico, assim como a edição genética no projeto eugênico. Após a revisão teórica e filosófica, questiona-se a existência de um dever de melhorar e discute-se a necessidade de uma deliberação prévia para reconhecer ou não o direito de melhorar, por se tratar de assunto público, e não apenas privado.

Crispr-cas9: el debate bioético más allá de la línea germinal / Crispr-cas9: the bioethical debate beyond the germline / Crispr-cas9: o debate bioético mais além da linhagem germinativa

Resumen El sistema CRISPR-Cas9 es una tecnología de edición genética que, además de ampliar las posibilidades en investigación científica, despierta reflexiones asociadas a la dignidad humana, el control biológico, la terapia y la mejora genética. Se revisaron las discusiones bioéticas asociadas a los desafíos y las repercusiones que suscita su aplicación. Como resultado, los cuestionamientos bioéticos tienden a problematizar la aplicación en organismos no humanos, en la investigación básica y en la línea somática y germinal humana. Para concluir, falta incrementar los niveles de seguridad y efectividad para que los beneficios superen los riesgos y, de esta forma, sea posible disminuir las preocupaciones bioéticas y aumentar la credibilidad en el uso de la técnica.

Abstract The CRISPR-Cas9 system is a genetic editing technology that, in addition to expanding the possibilities for scientific research, promotes reflections associated with human dignity, biological control, therapy, and genetic improvement. Bioethical discussions on the challenges and repercussions of the CRISPR-Cas9 system are reviewed. As a result, bioethical questions tend to problematize the application to non-human organisms, primary research, and the human somatic and germline. In brief, it is necessary to increase the levels of safety and effectiveness so that the benefits outweigh the risks, while reducing bioethical concerns and increasing the credibility of the technique.

Resumo O sistema CRISPR-Cas9 é uma tecnologia de edição de genes que, além de ampliar as possibilidades em pesquisa científica, desperta reflexões associadas com a dignidade humana, o controle biológico, a terapia e o aperfeiçoamento genético. Foram revisadas as discussões bioéticas relacionadas aos desafios e às repercussões que sua aplicação suscita. Como resultado, os questionamentos bioéticos tendem a problematizar a aplicação em organismos não humanos, na pesquisa básica e na linhagem somática e germinativa humana. Para concluir, falta aumentar os níveis de segurança e efetividade para que os benefícios sejam maiores do que os riscos, e assim, seja possível diminuir as preocupações bioéticas e aumentar a credibilidade no uso da técnica.

How the gene-editing in medicine and public health practice could stand the test of bioethics / De qué forma la tecnología de edición génica en medicina y salud pública puede ser aceptada al someterse a la reflexión bioética / Como a edição de genes na prática médica e de saúde pública poderia apoiar o teste da bioética

Abstract: 13. In recent years, gene editing is increasingly used as one of the technical means to solve public health problems. The great progress made in the field of life science and gene-editing technology has made it possible for humans to control and alter human physiological characteristics through gene-editing technology and created a broad application prospect for this technology. However, gene-editing technology has faced with many significant ethical risks, and human gene editing experiments have been banned for a long time in the past. Realistic technological breakthroughs and the emergence of real cases force the ethics circle to re-examine this issue. Through the analysis and trade-off of the potential benefits and ethical risks of human gene-editing technology, it can be found that different applications of human gene editing for different purposes are considered to have different acceptability. Among them, human gene editing for medical purposes has no fundamental moral barriers, human gene editing for purposes of enhancement cannot be allowed by ethics and reality in the current social environment, and human gene editing for purposes of transformation fundamentally violates ethical norms. Therefore, gene editing can be allowed if it is only used to solve human medical and public health problems.

Resumen: 17. En años recientes, se usa cada vez más la edición génica como medio técnico para resolver problema de salud pública. El gran progreso realizado en el campo de las ciencias de la vida y la tecnología de edición génica ha hecho posible que el ser humano controle y altere las características fisiológicas humanas, usando esta tecnología y abriéndose una amplia perspectiva de aplicación. Sin embargo, esta tecnología enfrenta problemas éticos significativos, y los experimentos de edición génica en humanos han sido prohibidos por mucho tiempo en el pasado. Los avances tecnológicos realistas y la emergencia de casos reales ejerce presión sobre el círculo de reflexión ética para volver a examinar el tema. Mediante el análisis y balance de los potenciales beneficios y riesgos éticos de la tecnología de edición génica, se puede encontrar que las diferentes aplicaciones de ésta tecnología, para propósitos diferentes, tienen distinta aceptabilidad. Entre ellos, el uso de edición génica para propósitos médicos no tiene barreras morales fundamentales; la edición génica humana para propósitos de mejoramiento no debería permitirse en la realidad social actual, y la edición génica humana para propósitos de transformación viola fundamentalmente las normas éticas. Por lo tanto, la edición génica podría permitirse solamente para resolver problemas médicos y de salud pública en humanos.

Resumo: 21. Em anos recentes, a edição de genes é cada vez mais usada como um recurso técnico para resolver problemas de saúde pública. O grande progresso feito no campo das ciências da vida e da tecnologia de edição de genes tornou possível para os humanos controlarem e alterarem as características fisiológicas humanas através da tecnologia da edição de genes e criou uma ampla perspectiva de aplicação para esta tecnologia. Entretanto, a tecnologia de edição de genes enfrentou muitos riscos éticos significativos e os experimentos de edição de genes humanos foram banidos por muito tempo no passado. Avanços tecnológicos realísticos e a emergência de casos reais forçaram o círculo ético a reexaminar esta questão. Através da análise e do equilíbrio entre os benefícios potenciais e riscos éticos da tecnologia de edição de genes humanos, pode ser encontrado que diferentes aplicações da edição de genes humanos para diferentes propósitos são consideradas ter diferentes aceitações. Dentre elas, a edição de genes humanos com objetivos médicos não tem barreiras morais fundamentais, edição de genes humanos objetivando aprimoramento não pode ser permitida pela ética e realidade do ambiente social atual, e edição de genes humanos objetivando transformação fundamentalmente viola normas éticas. Portanto, edição de genes pode ser permitida somente se usada para resolver problemas médicos humanos e de saúde pública.

Edição de humanos por meio da técnica do Crispr-cas9: entusiasmo científico e inquietações éticas / Human editing using the Crispr-cas9 technique: scientific enthusiasm and ethical concerns

RESUMO Esta reflexão crítica se dá em torno da ética científica do Crispr-Cas9, e estrutura-se em cinco momentos: 1) inicia-se recordando o filme 'Gattaca' e o experimento de edição de embriões humanos por meio da técnica Crispr-Cas9, protagonizado por He Jiankui, no final de 2018, na China, e que chocou o mundo científico; 2) a seguir, faz-se uma incursão em busca de compreensão sobre a descoberta do Crispr-Cas9 e que tipo de implicações éticas traz à humanidade; 3) nessa etapa, fazem-se considerações em torno da pesquisa científica dessa revolucionária técnica de edição de genes, que tem que continuar e evoluir, mas respeitando diretrizes éticas; 4) necessita-se de diretrizes éticas para a governança das técnicas de edição do genoma humano - alguns princípios éticos gerais são propostos; 5) finaliza-se a reflexão apontando para a necessidade de fazer uma ciência com consciência, prudência e responsabilidade, para construir um futuro com esperança ética, evitando o alarmismo apocalíptico (tecnofobia) de um lado, bem como o utopismo tecnológico ingênuo (tecnoutopia) de outro.

ABSTRACT This critical reflection takes place around the scientific ethics of Crispr-Cas9, and is structured in five moments: 1) it starts by remembering the film 'Gattaca' and the experiment of editing human embryos using the Crispr-Cas9 technique, by He Jiankui, in late 2018, in China, and which shocked the scientific world; 2) next, there is an inroad in search of understanding about the discovery of Crispr-Cas9 and what kind of ethical implications it brings to humanity; 3) at this stage, considerations are made around the scientific research of this revolutionary gene editing technique, which has to continue and evolve, while respecting ethical guidelines; 4) ethical guidelines are needed for the governance of human genome editing techniques - some general ethical principles are proposed; 5) the reflection ends by pointing to the need to make science with conscience, prudence and responsibility, to build a future with ethical hope, avoiding apocalyptic alarmism (technophobia) on the one hand, as well as naive technological utopianism (technoutopia) from another.

Edição genética: riscos e benefícios da modificação do DNA humano / Gene editing: the risks and benefits of modifying human DNA / Edición génica: riesgos y beneficios de la modificación del ADN humano

Resumo O artigo analisa discussões sobre edição genética humana encontradas em artigos científicos, declarações institucionais e proferidas no International Summit on Gene Editing realizado em 2015. Objetiva-se explicitar e refletir sobre argumentos favoráveis e contrários à modificação do DNA. A edição genética pode desenvolver novas terapêuticas, organismos-modelo para pesquisa biomédica de base e alimentos transgênicos, entre outras aplicações. Contudo, os debates buscam determinar os riscos dessa tecnologia, e seus interlocutores assumem posicionamentos divergentes, condenando a edição genética, enaltecendo-a ou recomendando cautela na execução de experimentos. O artigo analisa criticamente discursos científicos sobre o tema, buscando evidenciar as estratégias argumentativas presentes nos debates.

Abstract The article analyzes discussions on human genetic editing found in scientific articles, institutional statements and delivered at the International Summit on Gene Editing held in 2015. This analysis has the objective of to explaining and reflecting on arguments favorable and contrary to DNA modification. Gene editing techniques have benefits such as: the treatment of diseases; creation of model organisms for basic biomedical research; development of transgenic foods, among other applications. However, discussions have been held in order to determine the risks of this technology. The Interlocutors, in these discussions, assume divergent positions, condemning gene editing, praising it or recommending caution in the execution of experiments. The article critically analyzes scientific discourses around the theme, seeking to highlight the argumentative strategies present in the debates.

Resumen El artículo analiza debates sobre edición génica humana encontrados en artículos científicos, declaraciones institucionales y proferidas en el International Summit on Gene Editing realizado en 2015. Se tiene como objetivo explicitar y reflexionar sobre los argumentos favorables y contrarios a la modificación del ADN. La edición génica puede desarrollar nuevos tratamientos, organismos-modelo para la investigación biomédica de base y alimentos transgénicos, entre otras aplicaciones. No obstante, los debates buscan determinar los riesgos de esta tecnología, y sus interlocutores asumen posiciones divergentes, condenando la edición génica, enalteciéndola o recomendando cautela en la ejecución de experimentos. El artículo analiza críticamente los discursos científicos en torno al tema, buscando evidenciar las estrategias argumentativas presentes en los debates.