Evaluation of the g473a polymorphism in the lysyl oxidase gene as a risk factor related to the occurrence of breast cancer in Brazilian women / Avaliação do polimorfismo g473a no gene da lisil oxidase como fator de risco relacionado à ocorrência de câncer de mama em mulheres brasileiras

Introdução: o câncer de mama é o tipo de câncer mais diagnosticado e a principal causa de morte entre as mulheres em todo o mundo. Aproximadamente 1,67 milhões de novos casos de câncer de mama foram diagnosticados em 2012, levando a mais de meio milhão de mortes. O câncer de mama foi responsável por 11,6% dos novos casos de cânceres diagnosticados (2.089 milhões) e 9,2% (787.000) das mortes relacionadas ao câncer para ambos os sexos e em todas as idades em todo o mundo em 2018.Objetivo: o câncer de mama como o carcinoma mais diagnosticado no mundo e a principal causa de morte entre as mulheres, é uma morbidade de grande importância, sendo o objetivo deste estudo avaliar a associação entre o polimorfismo do gene LOX G473A (rs1800449) a ocorrência de câncer de mama, potencialmente estabelecendo um novo achado na identificação de riscos, prevenção, e atendimento a um grupo específico de mulheres.Método: neste estudo de coorte retrospectivo, a frequência do polimorfismo LOX G473A foi avaliada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. Todas as pacientes responderam a um questionário para identificação de possíveis fatores de risco e posteriormente realizaram coleta de sangue periférico para estudo do gene LOX. O DNA foi extraído seguido da amplificação gênica via PCR, e o polimorfismo foi estudado por eletroforese de fragmentos específicos após digestão das amostras com a endonuclease de restrição do organismo Providencia stuartii.Resultados: este estudo identificou o uso de anticoncepcional oral e o antecedente familiar de câncer de mama como fatores de risco par a doença; o polimorfismo G473A na LOX não foi identificado como fator de risco.Conclusão: não foi observada relação entre o polimorfismo LOX G473A e a ocorrência de câncer de mama.

Introduction: breast cancer is the most diagnosed type of cancer and the leading cause of death among women worldwide. Approximately 1.67 million new cases of breast cancer were diagnosed in 2012, leading to more than half a million deaths. Breast cancer accounted for 11.6% of newly diagnosed cancers (2,089 million) and 9.2% (787,000) of cancer-related deaths for both sexes and at all ages worldwide in 2018.Objective: breast cancer, as the most diagnosed carcinoma in the world and the leading cause of death among women, is a morbidity of outstanding importance, and the object of this study is to evaluate the association between the LOX gene G473A (rs1800449) polymorphism and breast cancer occurrence, potentially establishing a new finding in the identification of risks, prevention, and care for a specific group of women.Methods:in this retrospective cohort study, LOX G473A polymorphism frequency was assessed in 148 women with breast cancer and 245 women without breast cancer. All patients completed a questionnaire to identify possible risk factors and subsequently underwent peripheral blood collection to study the LOX gene. DNA was extracted followed by gene amplification via PCR, and the polymorphism was studied by specific fragment electrophoresis after digestion of the samples with the restriction endonuclease Pstl.Results: this study identified the use of oral contraceptives and family history of breast cancer as risk factors for breast cancer; the G473A polymorphism in LOX was not identified as a risk factor.Conclusion: a relationship was not observed between the LOX G473A polymorphism and the occurrence of breast cancer.

Efeitos do microagulhamento associado a radiofrequência no tratamento de flacidez abdominal em mulheres: Estudo experimental / Effects of microneedling associated radiofrequency in the treatment of abdominal sagging in women: Experimental study

A flacidez tissular abdominal é uma disfunção dermatológica que incomoda principalmente as mulheres. A radiofrequência e o microagulhamento são recursos utilizados para minimizar essa flacidez. Objetivo: Investigar os efeitos do microagulhamento associado a radiofrequência na flacidez tissular abdominal. Métodos: Trata-se de um estudo experimental, controlado e randomizado, com amostra de 20 mulheres, faixa etária entre 18 e 35 anos, dispostas em dois grupos: Grupo 1 (G1) foi aplicada 1 sessão de microagulhamento, após 15 dias reavaliação utilizando a plicometria e perimetria e Grupo 2 (G2) 1 sessão de microagulhamento, após 15 dias realizaram-se 4 sessões de radiofrequência com intervalo de 1 dia entre as sessões. Resultados: O G2 apresentou diminuição de flacidez do músculo reto abdominal direito apresentando p = 0,009, flanco direito p = 0,001 e flanco esquerdo p = 0,004, assim como a redução da circunferência abdominal. A avaliação de satisfação corporal do G2 teve escore final p = 0,029. Conclusão: O microagulhamento associado a radiofrequência promoveram uma melhora clínica da flacidez tissular abdominal e flancos. (AU)

Eyelid aging: pathophysiology and clinical management / Envelhecimento palpebral: fisiopatologia e considerações clínicas

ABSTRACTLife expectancy is increasing in most countries. With increasing age, many individuals may develop involutional ophthalmic diseases, such as eyelid aging. Dermatochalasis, ptosis, ectropion, and entropion are common disorders in middle-aged and older adults. This review outlines the pathophysiology and clinical management of these involutional eyelid disorders. Recently, a decrease in elastic fibers with ultrastructural abnormalities and an overexpression of elastin-degrading enzymes have been demonstrated in involutional ectropion and entropion. This may be the consequence of local ischemia, inflammation, and/or chronic mechanical stress. Eyelid aging with progressive loss of tone and laxity may affect the ocular surface and adnexal tissues, resulting in different clinical symptoms and signs. Surgical management depends on the appropriate correction of the underlying anatomical defect.

RESUMOA expectativa de vida está aumentando na maioria dos países. Com o envelhecimento, muitos indivíduos desenvolverão doenças oculares crônicas e involucionais, tais como o envelhecimento palpebral. Dermatocálase, ptose, ectrópio e entrópio são doenças frequentes em adultos e idosos. Esta revisão destaca a fisiopatologia e a clínica de doenças palpebrais involucionais. Recentemente, uma diminuição de fibras elásticas com anormalidades ultraestruturais e um aumento de enzimas degradantes de elastina foram demonstrados em ectrópio e entrópio involucionais. Isto pode ser consequência de isquemia local, inflamação e/ou estresse mecânico crônico. O envelhecimento palpebral com perda progressiva de tônus e flacidez pode afetar a superfície ocular e os anexos oculares, resultando em sinais e sintomas clínicos diferentes. O tratamento cirúrgico depende da correção apropriada do defeito anatômico subjacente.

Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão da literatura / Williams-Beuren sydrome: an updated review

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos, sua incidência estimada é de 1: 13.000 a 1: 25.000 nativivos. A ocorrência, na maioria das famílias, é esporádica, podendo porta-se de forma autossômica dominante. Objetivo: Revisão da literatura sobre a SWB. Métodos: Foram realizadas buscas nos bancos de dados científicos eletrônicos (MEDLINE, SciELO, Lilacs, Bireme), capítulos de livros e sites de organizações voltadas para o tema SWB. Neste estudo foram examinados artigos publicados no período entre 2000 e 2011. Foram selecionados 43 artigos, dos quais 34 foram usados como base para esta revisão. Critérios de exclusão: Os artigos excluídos não tinham como tema central a SWB ou não traziam atualização relevante sobre o tema. Critérios de inclusão: Artigos e teses que tivessem como tema central a SWB, abordando os mais diversos aspectos da patologia. A coleta de dados ocorreu entre janeiro e abril 2011. As alterações físicas mais comuns são as cardiovasculares (estenose aórtica supravalvular e pulmonar periférica), fácies característica, atraso de crescimento, além das alterações comportamentais e atraso mental que, pelas suas peculiaridades, motivam especial atenção. Não se conhecem as interações gene-gene ou gene-ambiente. O diagnóstico é clínico, tendo como exame padrão-ouro o teste de Fish. É necessário o encaminhamento desses pacientes para equipes multiprofissionais. Conclusões: Conclui-se que a SWB necessita ser mais conhecida e diagnosticada pelos médicos, em especial pelos pediatras, para fins terapêuticos e de manejo adequado do paciente portador.

Elastin accumulation in actinic cheilitis with different degrees of epithelial dysplasia / Acumulación de elastina en queilitis actínica con diferentes grados de displasia epitelial

The extracellular matrix (ECM) plays an important role in the regulation of biological events such as the development of cell migration, proliferation and differentiation. Chronic sun exposure causes changes present in the ECM of actinic cheilitis (AC), a premalignant lesion of the lower lip which helps to understand the carcinogenesis of the lip. This study aimed to investigate elastin, the main component of solar elastosis alternating current in an attempt to establish the relationship between this protein and ECM in epithelial dysplasia. Paraffin embedded tissue sections of the lesions of 35 cases of AC were analyzed by immunohistochemistry for elastin, and became the association with the degree of epithelial dysplasia and age. Highest scores of elastin (+3) was predominant in 45.7 percent of cases of AC, especially in cases of severe dysplasia (n = 3). When comparing the scores of elastin between the different grades of epithelial dysplasia showed no significant difference (P> 0.05, Kruskal-Wallis). This study was not able to demonstrate the influence of elastin on the severity of epithelial dysplasia in AC. Additional studies on other ECM proteins must be conducted in an attempt to better understand the mechanism of malignant progression of the AC.

La matriz extracelular (MEC) juega un papel importante en la regulación de los eventos biológicos, tales como, el desarrollo de la migración celular, proliferación y diferenciación. La exposición solar crónica provoca cambios presentes en la MRC de la queilitis actínica (QA), una lesión premaligna del labio inferior que contribuye a entender la carcinogénesis del labio. Este estudio tuvo como objetivo investigar la elastina, el componente principal de la elastosis solar en corriente alterna en un intento de establecer la relación entre esta proteína y la MEC en displasia epitelial. Se incluyeron en parafina cortes de tejido de las lesiones de 35 casos de QC fueron analizadas mediante técnicas de inmunohistoquímica para elastina, y se hizo la asociación con los grados de displasia epitelial y la edad. La más alta puntuación de la elastina (+3) fue predominante en el 45,7 por ciento de los casos de QA, especialmente en los casos de displasia severa (n = 3). Al comparar las puntuaciones de elastina entre los diferentes grados de displasia epitelial, no mostró diferencia significativa (P> 0,05, Kruskall-Wallis). Este estudio no fue capaz de demostrar la influencia de la elastina sobre gravedad de la displasia epitelial en QA. Estudios adicionales sobre otras proteínas de la MEC deben llevarse a cabo en un intento por comprender mejor el mecanismo de progresión maligna de la QC.

Effects of plastic stenting in commom bile duct of rats: a quantitative reaction analysis using collagen and elastin morphometry / Efeitos de prótese plástica em hepatocolédoco de ratos: uma análise quantitativa utilizando morfometria do colágeno e elastina

Purpose: To evaluate the effects of biliary stenting in rats through analysis of collagen and elastin deposition in the bile ducts. Methods: Twenty male rats underwent midline laparotomy, duodenotomy and transampullary stenting of the common bile duct with a 22Fr plastic stent. Animals were randomized in 4 groups, with 5 components in each: (I) control, (II) biliary stenting for 7 days, (III) biliary stenting for 14 days, and (IV) biliary stenting for 30 days. Sections of the common bile duct were stained using Hematoxylin Eosin; Sirius Red to quantitate the amount of collagen present; and Weigert's Resorcin-fuchsin to quantitate the amount of elastin present. Results: The percentage of area stained for collagen was 13.4; 21.5; 29.5 and 32.8, for groups I to IV, respectively. The percentage of area stained for elastin fibers was 7.0; 5.2; 4.0 and 2.9, for groups I to IV, respectively. Collagen/Elastin ratio was 2.4; 5.1; 11.0 and 14.4 for groups I to IV, respectively. Conclusions: The biliary stenting leads to collagen and elastin deposition in the bile ducts; and collagen deposition and collagen/elastin ratio are proportional to the period of stenting.

Objetivo: Avaliar os efeitos da colocação de prótese biliar em ratos, analisando a deposição de colágeno e elastina no hepatocolédoco. Métodos: Vinte ratos machos foram submetidos à laparotomia mediana, duodenotomia e colocação transpapilar de uma prótese plástica 22Fr no hepatocolédoco. Os animais foram randomizados em 4 grupos, com cinco componentes cada: (I) controle, (II) prótese biliar por 7 dias, (III) prótese biliar durante 14 dias e (IV) prótese biliar por 30 dias. Cortes do hepatocolédoco foram corados com Hematoxilina Eosina; Sirius Red para quantificar o colágeno; e Resorcina-fucsina de Weigert para quantificar a elastina. Resultados: A porcentagem de área corada para colágeno foi de 13,4; 21,5; 29,5 e 32,8 para os grupos I a IV, respectivamente. A porcentagem de área corada para fibras de elastina foi de 7,0; 5,2; 4,0 e 2,9, para os grupos I a IV, respectivamente. A razão colágeno / elastina foi de 2,4, 5,1, 11,0 e 14,4 para os grupos I a IV, respectivamente. Conclusões: O implante da prótese biliar leva à deposição de colágeno e elastina nos ductos biliares; e a deposição de colágeno e a relação colágeno / elastina são proporcionais ao tempo de permanência da prótese.

Systemic sclerosis and idiopathic interstitial pneumonia: histomorphometric differences in lung biopsies / Esclerose sistêmica e pneumonia intersticial idiopática: diferenças histomorfométricas em biópsias pulmonares

OBJECTIVE: The aim of this study was to examine the parenchymal and extracellular matrix remodeling process in two histologic patterns-nonspecific interstitial pneumonia (NSIP) and usual interstitial pneumonia (UIP)-in cases of idiopathic and sclerosis/systemic sclerosis (SSc)-associated interstitial pneumonia. METHODS: We examined 15 cases of idiopathic NSIP, 10 cases of idiopathic UIP, 5 cases of SSc-UIP and 9 cases of SSc-NSIP. In the lung parenchyma, epithelial cells, endothelial cells and myofibroblasts were evaluated by immunohistochemical staining, whereas histochemical staining was used in order to evaluate collagen/elastic fibers in the extracellular matrix. RESULTS: The percentage of surfactant protein A-positive epithelial cells was significantly greater in idiopathic NSIP than in SSc-NSIP, as well as being greater in idiopathic UIP than in SSc-UIP. Idiopathic NSIP and idiopathic UIP presented significantly higher immunoexpression of alpha smooth muscle actin in myofibroblasts than did SSc-NSIP and SSc-UIP. The percentage of CD34 endothelial cells in the pulmonary microvasculature was significant lower in idiopathic UIP than in SSc-UIP. The density of collagen fibers was significantly greater in idiopathic NSIP and idiopathic UIP than in SSc-NSIP and UIP. In contrast, the elastic fiber density was significantly lower in idiopathic UIP than in SSc-UIP. CONCLUSIONS: Increased collagen synthesis, destruction of elastic fibers, high myofibroblast proliferation and poor microvascularization might represent a remodeling process found in idiopathic interstitial pneumonia, whereas the reverse might represent a repair process in SSc-associated interstitial pneumonia.

OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi examinar o processo de remodelamento no parênquima e na matriz extracelular em dois padrões histológicos-pneumonia intersticial não-específica (PINE) e pneumonia intersticial usual (PIU)-em casos associados à esclerose idiopática/esclerose sistêmica (ES). MÉTODOS: Investigamos 15 casos de PINE idiopática, 10 casos de PIU idiopática, 5 casos de PIU associada à ES (PIU-ES) e 9 de PINE associada à ES (PINE-ES). No parênquima pulmonar, as células epiteliais, células endoteliais e miofibroblastos foram avaliados através de coloração imuno-histoquímica, ao passo que a coloração histoquímica foi utilizada para avaliar as fibras elásticas e de colágeno na matriz extracelular. RESULTADOS: A porcentagem de células epiteliais positivas para proteína A do surfactante foi significativamente maior nos casos de PINE idiopática do que nos de PINE-ES, assim como nos casos de PIU idiopática do que nos de PIU-ES. A PINE e a PIU idiopáticas apresentaram valores significativamente maiores de imunoexpressão de alfa actina de músculo liso nos miofibroblastos do que a PINE-ES e a PIU-ES. A porcentagem de células endoteliais CD34 na microvasculatura pulmonar foi significativamente menor na PIU idiopática do que na PIU-ES. A densidade de fibras do colágeno foi significativamente maior em ambas as formas idiopáticas de PINE e PIU do que na PINE-ES e PIU-ES. Em contraste, a densidade de fibras elásticas foi significativamente menor na PIU idiopática do que na PIU-ES. CONCLUSÕES: A síntese aumentada de colágeno, a destruição de fibras elásticas, a alta proliferação miofibroblástica e a microvascularização diminuída podem representar um processo de remodelamento encontrado na pneumonia intersticial idiopática, enquanto o reverso pode representar mais um processo de reparo na pneumonia intersticial associada à ES.

Fibras elásticas na parede abdominal anterior: expressão imuno-histoquímica e morfometria / Elastic fibers inanteriorabdominl wall: immunohistochemistry expression and morphometry

Objetivo: avaliar as fibras elásticas na linha Alba de pacientes portadores de hérnias da parede anterior (epigástricas, umbilicais e incisionais), comparando os achados com os de um grupo controle de cadáveres sem hérnias. Métodos: foram avaliados 30 pacientes portadores de hérnias da parede anterior do abdome. Destes pacientes foram obtidas amostras da linha Alba para a avaliação qualitativa e quantitativa da elastina. Resultados: as avaliações iniciais (trabalho em andamento) mostram uma menor quantidade de fibras elásticas nos pacientes com hérnias quando comparados com o grupo controle de cadáveres sem hérnias. Conclusões: existe uma tendência de que os indivíduos portadores de hérnias da parede abdominal anterior apresentem menores quantidades de elastina que os indivíduos sem hérnias.

Background and aims: the purpose of this study was to evaluate the elastic fibers in the linea alba in patients with ventral hernias (epigastric, umbilical and incisional) comparing the data with those obtaine dinacadaver control group without hernias. Methods: thirty patients harvesting ventral hernias were evaluated. In this patients samples were obtained of the linea alba for the quantitative and qualittive evaluation of the elastin. Results: the initial results (the study is still ongoing) shows that there is a decreased amount of alastic fibers in the patients with hernias when compared with the control group without hernias. Conclusions: there are a tendency for individuals with ventral hernias to show adecreased amounto felastin compared with individuals without hernias.

Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo / A Case of Williams-Beuren Syndrome

En este artículo se presenta el caso de una enfermedad considerada rara, el síndrome de Williams-Beuren. Éste se caracteriza clínicamente por la tétrada de retraso mental leve o moderado, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia y rasgos faciales dismórficos característicos, denominados de gnomo o duendecillo. El síndrome se debe a una alteración genética, a una eliminación en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), que hace que se pierda el gen que codifica para la elastina. Prácticamente todos los casos se producen de novo, por lo tanto, cuando se hereda lo hace como un rasgo autosómico dominante.

Williams-Beuren syndromeis a rare disease. Characterización by clinical mild or moderate mental retardation, aortic supravalvular stenosis, hipercalcemia and typically dismorphic elfinlike faces. The syndrome is due to a genetic disorder, generally deletion of the long arm of chromosome 7 (7q11.23), producing loss of gene codification for elastin. Every case is produced of new , when it is inherited it does so as an autosomic dominant character.