Sindrome de POEMS: a propósito de un caso con doble patrón monoclonal / POEMS Syndrome: a case with double monoclonal gammopathy

El Síndrome de POEMS es una patología sistémica poco frecuente de origen paraneoplásico. Se caracteriza por la presencia de una polineuropatía sensitivo-motora y otras manifestaciones como órganomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y lesiones de piel. Se describe un paciente de 47 años que cumple con los criterios diagnósticos de la enfermedad, con la particularidad de presentar un doble patrón monoclonal sérico, IgG e IgA, Lambda, confirmado mediante electrofocalización e inmunofijación.

POEMS Syndrome is an uncommon systemic paraneoplastic disorder characerized by the presence of a sensitive-motor polineuropathy with other manifestations like organo-megalia, endocrinopathy, monoclonal gammopathy and skin changes. We report a case of a 47 years old male with diagnostic criteria for this disorder, with the singularity of presenting a double monoclonal pattern in serum, IgG and IgA class Lambda type, confirmed by isoelectric focusing and immunofixation

Tecnicas moleculares: un avance en el diagnostico y conocimineto de patlogias oculares / Molecular techniques: progress in ocular pathology diagnosis and knowledge

Hace 40 años era imposible pensar en la manipulación genética; pero la marcha incensante que permitió la comprensión de algunos aspectos de la regulación génica en condiciones normales y patológicas, ha generado un amplio campo investigativo. El descubrimiento de la estructura doble del DNA, ls purificación del DNA y el conocimiento de la actividad que presenta ciertas enzimas (endonucleasas de restricción) sobre los ácidos nucleicos, puso en el escenario científico las herramientas necesarias para comprender ciertos procesos fisiológicos. Son muchas las disciplinas que han utilizado las tecnologías moleculares como puente para ampliar el conocimiento y sin duda, en las ciencias relacionadas con el estudio del ojo esta nueva herramienta ha generado un fuerte impacto. La correlación entre genotipo y fenotipo ha permitido precisar la clasificación de enfermedades oculares hereditaria como el albinismo. Igualmente ha generado un nuevo camino para la comprensión de la fisiología de enfermedades con un componente genético en su etiología, como en el caso del glaucoma. A partir de la genética molecular se han desarrollado técnicas, a nivel del DNA, para el diagnostico prenatal o presintomatico de patologías como la Retinitis Pigmentosa y el Retinoblstoma. El uso de la PCR (del ingles Polymerase Chain Reaction), el desarrollo del DNA recombinante y la ingeniería genética ha revolucionado por completo la biología, el estudio molecular ha sido la piedra angular para múltiples adelantos científicos. Mediante esta revisión se pretende realizar una síntesis de las principales metodologías moleculares y determinar en términos globales su contribución en las ciencias relacionadas con el estudio ocular.

40 years ago it was impossible to think about the genetic manipulation, but the continous breakthroughs that have permitted the comprehension of some aspects of the gene regulation in pathological and normal conditions has generated an extensive investigative field. The discovery of the DNA double structure, the purification of the DNA and the knowledge of activity of certain enzymes (endonucleasas of restriction) on nucleic acid, put in the scientific that have used the molecular technologies as a bridge to expand the knowledge and without a doubt in the sciences related to the study of the eye this new tool has generated a strong impact. The correlation among genotype and fenotype has helped to better classify the ocular heredity of illnesses with a genetic component in it’s a etiology, as in the case of the glaucoma. Techniques have been developed from molecular genetics, to the DNA level for the diagnostic of prenatal or presintomatico of pathologies as the Retinitis Pigmentosa and the Retinoblastoma. The use of the PCR (Polymerase Chain Reaction),. The development of the recombinant DNA and the genetic engineering have revolutionized completely the biology; the molecular study has been the cornerstone for many scientific advances. By means of this revision, a synthesis of the main molecular methodologies is to be conducted to determine globally its contribution to the related sciences with the ocular study.

Inmunoglobulinas y proteínas de fase aguda en niños atletas de alto rendimiento

En este estudio se cuantificaron las inmunoglobulinas G, A y M, las proteínas de fase aguda: alfa 1 antitripsina, haptoglobina y ceruloplasmina, así como las zonas de la electroforesis de proteínas, en 153 niños atletas de alto rendimiento y en 140 niños supuestamente sanos con actividad física normal para su edad, en busca de variaciones en estos parámetros con carácter permanente por la práctica sistemática de intensos ejercicios físicos. De las inmunoglobulinas dosificadas sólo estuvo marcadamente elevada la IgM y disminuida la zona alfa 2 en los niños atletas; sin embargo, no se obtuvieron diferencias en las proteínas de fase aguda dosificadas para ambos grupos, así como en las proteínas totales cuantificadas.

In this study, G, A and M immunoglobulins, the acute phase proteins: alpha 1-antitrypsin, haptoglobin and ceruloplasmin, as well as the zones of protein electrophoresis were quantified in 153 sportschildren of high performance and in 140 apparently sound children with normal physical activity according to their age, in order to look for variations in these parameters with permanent character due to the systematic practice of intensive physical exercises. Of the dosified immunoglobulins only IgM was significantly elevated, whereas the alpha 2 zone was diminished among sportschildren. Differences were found neither in the actue phase proteins dosified for both groups nor in the quantified total proteins.