IgG4-related disease associated with immune thrombocytopenia: A clinical case report

Autoimmune pancreatitis is a characteristic manifestation of the spectrum of the disease related to IgG4, a rare autoimmune disorder that presents clinically with obstructive jaundice due to the infiltration of plasma cells and fibrosis in the pancreas. There may be other symptoms in case of involvement of other organs, and in very rare cases there is hematological involvement. We present the case of an adult man with signs of cholestasis secondary to type I autoimmune pancreatitis, with involvement of other organs and associated with thrombocytopenia that improved with systemic corticosteroid-based immunosuppressive treatment, after which the patient showed favorable clinical and analytical evolution over time.

La pancreatitis autoimmune es una manifestación característica del espectro de la enfermedad relacionada con IgG4, trastorno raro de tipo autoinmune que se presenta clínicamente con ictericia obstructiva debido a la infiltración de células plasmáticas y fibrosis en el páncreas; puede presentarse con otra sintomatología en caso de afectación de otros órganos y en muy raras ocasiones hay compromiso hematológico. Se presenta el caso de un hombre adulto con signos de colestasis secundaria a una pancreatitis autoinmune tipo i, con compromiso de otros órganos y asociada con trombocitopenia que mejoró con el tratamiento inmunosupresor a base de corticoide sistémico, luego del cual se observó una evolución favorable en cuanto a la clínica y analítica en el transcurso del tiempo.

Autoimmune pancreatitis diagnosis based on immunoglobulin G4 levels: Case report / Diagnóstico de pancreatitis autoinmune basado en niveles de inmunoglobulina G4: reporte de caso

Abstract Introduction: Autoimmune pancreatitis is a rare form of chronic pancreatitis, with an estimated prevalence of 1 case per 100 000 inhabitants in the general population. It is characterized by the presence of painless obstructive jaundice and imaging findings of a diffusely enlarged pancreas and loss of its lobularity. Depending on its features, it can be classified as subtype 1 or 2, and its diagnosis is reached based on imaging, serological, and histological findings, as well as the patient's response to corticosteroid therapy, which in turn is the indicated treatment for this disease. Case presentation: A 62-year-old man was admitted to the emergency department of a quaternary care hospital in Bogotá D.C. due to generalized jaundice associated with choluria and acholia. Upon admission, the patient was assessed by the general surgery and gastroenterology services and diagnosed with autoimmune pancreatitis based on immunoglobulin G4 levels and imaging and laboratory findings compatible with this disease. He was successfully treated with corticosteroids, obtaining satisfactory clinical outcomes and a complete resolution of symptoms. Conclusions: Autoimmune pancreatitis is a disease that should be suspected in patients with symptoms of painless obstructive jaundice, thus avoiding misdiagnoses and providing timely treatment that allows the resolution of symptoms and proper management of the disease.

Resumen Introducción. La pancreatitis autoinmune es una forma de pancreatitis crónica poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 100 000 habitantes en la población general. Se caracteriza por la presencia de ictericia obstructiva indolora y hallazgos imagenológicos de un páncreas aumentado de tamaño con forma difusa y pérdida de su lobularidad. Se clasifica en subtipo 1 o 2, dependiendo de sus características, y el diagnóstico se realiza de acuerdo con los hallazgos imagenológicos, serológicos, histológicos y la respuesta a la corticoterapia, que a su vez es el tratamiento indicado para esta enfermedad. Presentación del caso. Hombre de 62 años quien ingresó al servicio de urgencias de un hospital de cuarto nivel de atención en Bogotá D.C., Colombia, por cuadro clínico de ictericia generalizada acompañada de coluria y episodios de acolia. Fue valorado por el servicio de cirugía general en conjunto con gastroenterologia y diagnosticado con pancreatitis autoinmune basándose en los niveles de inmunoglobulina G4 y los hallazgos imagenológicos y de laboratorio compatibles con esta enfermedad. El paciente fue tratado de manera exitosa con terapia corticoide, logrando resultados clínicos satisfactorios y resolución de la sintomatologia. Conclusiones. La pancreatitis autoinmune es una enfermedad que debe sospecharse en pacientes con sintomatologia de ictericia obstructiva indolora, evitando de esta forma diagnósticos erróneos y brindando un tratamiento oportuno que permita la resolución de los síntomas y un manejo adecuado de la enfermedad.

Enfermedad relacionada con IgG4, según criterios ACR/EULAR 2019 sin evidencia de IgG4 en sangre / IgG4-related disease according to ACR/EULAR 2019 criteria without evidence of IgG4 in blood

INTRODUCCIÓN. La enfermedad relacionada con IgG4 es una patología fibroinflamatoria multiorgánica, de origen desconocido, que simula trastornos malignos, infecciosos e inflamatorios. Los criterios del American College of Rheumatology y la European League against Rheumatism 2019, son útiles para el diagnóstico diferencial de ésta enfermedad cuando se no se cuenta con evidencia de inmunoglobulina G4 en sangre. CASO CLÍNICO. Paciente hombre de 45 años de edad, nacido en Ambato-Ecuador, con ingreso en noviembre del 2017, en emergencias del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, con presencia de tos con hemoptisis leve, febrícula, astenia, pérdida de peso e hiporexia de dos semanas de evolución. Se realizó múltiples exámenes, tras observar infiltrados pulmonares intersticiales, con elevación de inmunoglobulina G en suero, negativas para malignidad; se sospechó de enfermedad relacionada a inmunoglobulina G4. Se ampliaron los estudios para descartar otras patologías más prevalentes y cuyo diferencial es primordial. Se inició tratamiento con prednisona y micofenolato con buena respuesta clínica; durante dos años. DISCUSIÓN. La evidencia científica registró que el hallazgo más importante en la enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4 fue un aumento de sus niveles séricos. La recurrencia de la enfermedad en un órgano afectado o la aparición de un nuevo órgano involucrado pudo conducir al diagnóstico en el caso presentado. CONCLUSIÓN. La enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4 al ser una patología heterogénea, inmunomediada, al simular otras afecciones puede retrasar el diagnóstico; se debe tener una alta sospecha clínica, si al excluir otros procesos infecciosos, autoinmunes y/o eoplásicos, hay evidencia de patología fibroesclerosante multiorgánica sin causa establecida.

INTRODUCTION. IgG4-related disease is a multiorgan fibroinflammatory pathology of unknown origin that mimics malignant, infectious, and inflammatory disorders. The criteria of the American College of Rheumatology and the European League against Rheumatism 2019 are useful for the differential diagnosis of this disease when there is no evidence of immunoglobulin G4 in blood. CLINICAL CASE. 45-year-old male patient, born in Ambato-Ecuador, with admission in November 2017, in the emergency room of the Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, with the presence of cough with mild hemoptysis, fever, asthenia, weight loss and hyporexia of two weeks of evolution. Multiple tests were performed, after observing interstitial pulmonary infiltrates, with elevated serum immunoglobulin G, negative for malignancy; immunoglobulin G4-related disease was suspected. Studies were extended to rule out other more prevalent pathologies whose differential is paramount. Treatment with prednisone and mycophenolate was started with good clinical response; for two years. DISCUSSION. The scientific evidence recorded that the most important finding in immunoglobulin G4-related disease was an increase in its serum levels. Recurrence of the disease in an affected organ or the appearance of a new involved organ could have led to the diagnosis in the presented case. CONCLUSION. Immunoglobulin G4-related disease, being a heterogeneous, immune-mediated pathology, by simulating other conditions may delay diagnosis; a high clinical suspicion should be maintained if, when other infectious, autoimmune and/or neoplastic processes are excluded, there is evidence of multiorgan fibrosclerosing pathology without established cause.

Hypertrophic pachymeningitis, IgG4-related disease: case report / Paquimeningite hipertrófica, doença relacionada com a IgG4: relato de caso

ABSTRACT The IgG4-related disease (IgG4-RD) is a systemic disease recently characterized as an inflammatory condition generally related to the increase in serum IgG4 levels, a subclass of immunoglobulins (IgG) which corresponds to less than 6% of the total serum IgG, with singular histopathological features. The involvement of the central nervous system is rare and may be isolated or associated with other organs, mimicking tumors. Commonly, it involves the hypophysis, presenting hypophysitis as the main manifestation, but it can also affect the dura mater, presenting as IgG4-related hypertrophic pachymeningitis (IgG4-RHP). Neurological manifestations occur as a result of mass effect, typically due to vascular or nervous structures compression, resulting in functional deficits according to the anatomical site of the lesion. The main histopathological features are dense lymphoplasmacytic infiltrate, fibrosis arranged, at least focally, in a storiform pattern, and obliterative phlebitis, associated with increased numbers of IgG4+ plasma cells or an increased IgG4/IgG ratio in tissue. In this disease, the serum IgG4 levels are usually increased. The objective of this article is to report the case of a 37-year-old male patient who presented a pulsatile headache associated with diplopia and blurred vision. After radiological, histopathological and immunohistochemical studies, the diagnosis of IgG4-RHP was confirmed, besides presenting a literature review about IgG4-RD and IgG4-RHP.

RESUMEN La enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4 (ER-IgG4) es una enfermedad sistémica recientemente caracterizada como condición inflamatoria que se relaciona con el aumento sérico de IgG4, una subclase de inmunoglobulinas (IgG) que incluye menos de 6% del total de IgG séricas, con características histopatológicas propias. El acometimiento del sistema nervioso central (SNC) es raro y puede ser aislado o asociado a otros órganos; es muy confundido con tumores. Es más común en la hipófisis, siendo la hipofisitis su principal manifestación, pero puede acometer también la duramadre, manifestándose como paquimeningitis hipertrófica relacionada con IgG4 (PHR-IgG4). Las presentaciones neurológicas se atribuyen al efecto de masa, tipicamente por compresión de estructuras vasculares o nerviosas, produciendo déficits funcionales según la ubicación anatómica de la lesión. Los hallazgos histológicos más comunes son infiltrado linfoplasmocítico denso, fibrosis (disposta, por lo menos focalmente, en un patrón estoriforme) y flebitis obliterante, además de elevación del número de células plasmáticas IgG4+ o de la proporción IgG4/IgG en el tejido. En esa enfermedad, los niveles séricos de IgG suelen estar elevados. El objetivo de este trabajo es reportar el caso de un paciente masculino con cuadro de cefalea pulsátil asociada a diplopía y visión borrosa. Luego de estudio radiológico, histopatológico y inmunohistoquímico, se obtuvo el diagnóstico de PHR-IgG4. Aún presentamos una revisión de literatura sobre la ER-IgG4 y la PHR-IgG4.

RESUMO A doença relacionada com a imunoglobulina G4 (DRIgG4) é uma enfermidade sistêmica recentemente caracterizada como condição inflamatória que se relaciona com o aumento sérico de IgG4, uma subclasse de imunoglobulinas (IgG) que compreende menos de 6% do total de IgG séricas, com características histopatológicas singulares. O acometimento do sistema nervoso central (SNC) é raro e pode ser isolado ou associado a outros órgãos; é muito confundido com tumores. É mais comum na hipófise, sendo a hipofisite sua principal manifestação, mas pode acometer também a dura-máter, manifestando-se como paquimeningite hipertrófica associada à IgG4 (PH-DRIgG4). As apresentações neurológicas são creditadas ao efeito de massa, tipicamente por compressão de estruturas vasculares ou nervosas, propiciando déficits funcionais de acordo com o sítio anatômico da lesão. Os achados histológicos mais comuns são infiltrado linfoplasmocitário denso, fibrose (em arranjo, pelo menos focalmente, de padrão estoriforme), e flebite obliterativa, além de elevação do número de plasmócitos IgG4+ ou da razão IgG4/IgG no tecido. Nessa doença, os níveis séricos de IgG4 geralmente estão elevados. O objetivo deste artigo é relatar o caso de um paciente do sexo masculino com quadro de cefaleia pulsátil associada à diplopia e turvação visual. Após estudo radiológico, histopatológico e imuno-histoquímico, foi obtido o diagnóstico de PH-DRIgG4. Apresentamos, ainda, uma revisão de literatura sobre DRIgG4 e PH-DRIgG4