Implementación asistencial de estudios genómicos aplicados al diagnóstico molecular / Implementation of genomic studies applied to molecular diagnostics

El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico molecular a partir de la secuenciación masiva en paralelo de múltiples genes. El presente trabajo describe el proceso de implementación de los estudios de secuenciación de nueva generación y el desarrollo de la Unidad de Genómica en un hospital público pediátrico de alta complejidad, así como su impacto en las capacidades diagnósticas de enfermedades poco frecuentes de origen genético. La creación del Grupo Interdisciplinario de Estudios Genómicos constituyó la vía institucional para la toma de decisiones que implican la implementación de nuevos estudios genómicos y el establecimiento de prioridades diagnósticas, extendiendo la disponibilidad del diagnóstico molecular a más disciplinas. La Unidad de Genómica trabaja en diseñar las estrategias que permitan la mayor optimización de los recursos con los que cuenta el hospital, teniendo en cuenta el equipamiento disponible, las prioridades establecidas y la frecuencia de las distintas patologías. Se demuestra el salto significativo operado en nuestras capacidades diagnósticas, tanto en la variedad de enfermedades como en el número de genes analizados, habiendo estudiado a la fecha alrededor de 2.000 pacientes, muchos de los cuales ven de este modo finalizada su odisea diagnóstica. Los estudios de NGS se han convertido en una herramienta de la práctica diaria para la atención de un número importante de pacientes de nuestro hospital. Continuaremos trabajando para ampliar su aplicación a la mayor cantidad de patologías, a través de los mecanismos institucionales ya existentes (AU)

The Garrahan Hospital has been a pioneer in the molecular diagnosis of pediatric diseases in Argentina. The technological advances of the last decades in the area of molecular biology have laid the foundations for the optimization and expansion of molecular diagnostics through massive parallel sequencing of multiple genes. This study describes the process of implementation of next-generation sequencing studies and the development of the Genomics Unit in a public pediatric tertiary hospital, and its impact on the capacity to diagnose rare diseases of genetic origin. The creation of the Interdisciplinary Group of Genomic Studies constituted the institutional pathway for decision-making involving the implementation of new genomic studies and the establishment of diagnostic priorities, extending the availability of molecular diagnostics to additional disciplines. The Genomics Unit is working to design strategies that allow for optimization of the resources available to the hospital, taking into account the equipment available, the priorities established, and the frequency of the different diseases. It demonstrates the significant leap in our diagnostic capabilities, both in the variety of diseases and in the number of genes analyzed. To date, around 2,000 patients have been studies, many of whom have thus completed their diagnostic odyssey. NGS studies have become a tool in daily practice for the care of a significant number of patients in our hospital. We will continue working to expand its application to as many diseases as possible, through the existing institutional mechanisms (AU)

Estudio Transversal: Prevalencia de Infecciones por Virus Sincitial Respiratorio en Pacientes Ingresados en el Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga, 2017 / Cross- sectional study: Prevalence of Human Respiratory Syncytial Virus Infections in Patients Admitted at the Hospital José Carrasco Arteaga, 2017

INTRODUCCIÓN: El virus sincitial respiratorio es una de las principales causas de infección respiratoria baja en pacientes menores de 5 años; constituye además una de las principales causas de mortalidad pediátrica a nivel mundial. El objetivo del presente estudio fue determinar la prevalencia de infección por virus sincitial respiratorio en pacientes ingresados en el Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga. METODOLOGÍA: Se realizó un estudio transversal, el universo incluyó a pacientes pediátricos con edades comprendidas entre los 0 y 5 años, que hayan sido ingresados en el Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga con diagnóstico de infección respiratoria baja. Se usó la inmunocromatografía como prueba para detección del virus, los datos fueron tabulados mediante el programa estadístico SPSS versión 22.0. RESULTADOS: 186 pacientes fueron incluidos en el estudio; de estos el 76.35% (n=142) fue diag-nosticado de neumonía, 19.35% (n=36) de bronquiolitis y 4.30% (n=8) de bronquitis aguda. La prevalencia de infecciones por virus sincitial respiratorio en pacientes pediátricos fue del 44% (n=82). Los factores analizados en busca de asociación con la infección fueron: edad 24 ­ 60 meses (p= 0.012), sexo masculino (p= 0.236), parto por cesárea (p= 0.853), patología crónica de base (p=0.060), esquema de vacunación incompleto (p= 0.010), lactancia materna no exclusiva (p= 0.176), tabaquismo pasivo (p= 0.609) y nivel socio económico bajo (p= 0.609). CONCLUSIÓN: La prevalencia general de infección por virus sincitial respiratorio en pacientes menores a 5 años es del 43%. De los factores analizados, la edad (24 ­ 60 meses) y el esquema de vacu-nación incompleto presentaron asociación estadísticamente significativa con la presencia de la infección. Esta investigación no reportó asociación con sexo masculino, parto por cesárea, patología crónica de base, lactancia materna incompleta, tabaquismo previo o nivel socio económico bajo.(AU)

BACKGROUND: Human Respiratory Syncytial Virus is one of the main causes of lower respiratory infections in patients under 5 years of age; it is also one of the main causes of pediatric mortality worldwide. The aim of this study was to determine the prevalence of respiratory syncytial virus infection in patients admitted to Hospital José Carrasco Arteaga. METHODS: A cross-sectional study was performed; the universe included pediatric patients between 0 and 5 years old, who had been admitted to Hospital José Carrasco Arteaga with a diagnosis of low respiratory infection. Immunochromatography was used as a test for virus detection; the data was tabulated using the statistical software SPSS version 22.0. RESULTS: 186 patients were included; 76.35% (n=142) were diagnosed with pneumonia, 19.35% (n=36) of bronchiolitis and 4.30% (n=8) of acute bronchitis. The prevalence of human respiratory syncytial virus infections in pediatric patients was 44% (n=82). The factors analyzed in search of association with the infection were: age 24 - 60 months (p= 0.012), male sex (p= 0.236), cesarean delivery (p= 0.853), chronic base pathology (p= 0.060), incomplete vaccination scheme (p= 0.010), non-exclusive breastfeeding (p= 0.176), passive smoking (p= 0.609) and low socio-economic status (p= 0.609). CONCLUSION: The overall prevalence of human respiratory syncytial virus infection in patients younger than 5 years is 43%. Of the analyzed factors, age (24 - 60 months) and incomplete vaccination scheme showed a statistically significant association with the presence of the infection. This investigation did not report association with male sex, cesarean delivery, chronic basic pathology, incomplete breastfeeding, previous smoking or low socio-economic status.

Pediatic: desarrollo de competencias en TIC a través del aprendizaje por proyectos / Pediatic: development of competencies in ICT through project-based learning

Se describe el resultado del proyecto Pediatic luego de año y medio de ejecución cuyo objetivo era contribuir al desarrollo de competencias en Tecnologías de la información y la comunicación (TIC) a través de la elaboración de recursos digitales sobre enfermedades pediátricas. En él participaron los estudiantes de 4to semestre de medicina que cursaron la asignatura Telemática II en la Universidad de La Sabana durante el 2008 y 2009. Dentro de sus principales resultados está el desarrollo de competencias en TIC en más del 85 por ciento de los estudiantes y la elaboración de más de 50 recursos educativos digitales sobre enfermedades pediátricas.

The results of the Pediatic project one and a half year after being implemented were described. The objective of the project was to support the development of competencies in ICT by means of the creation of digital resources aimed at pediatric diseases. The students in the fourth semester of the medical studies, who had Telematic II subject in their curricula in Universidad de La Sabana during 2008 and 2009, participated. Some of the main results were the development of competencies in ICT management in 85 percent of students along with the creation of over 50 digital educational resources about pediatric diseases.