Cystic fibrosis: when neonatal screening is unsatisfactory for early diagnosis / Fibrose cística: quando a triagem neonatal é insatisfatória para o diagnóstico precoce

Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to false-negative screening, while six (42.9%) were due to processing errors. Two samples collected after 30 days of life were incorrectly classified as negative, and four infants with a positive test could not be located due to screening processing errors. Cystic fibrosis diagnosis was confirmed at a median (IQR) age of 5.3 (4.2-7.4) months. Poor nutritional status was the most prevalent clinical sign at diagnosis, being present in 78.6% of infants. The mean (SD) weight-for-length and length-for-age Z-scores were -3.46 (0.84) and -3.99 (1.16), respectively. Half of the children had Pseudo-Bartter syndrome, and 42.9% had breathing difficulties. Twelve children (85.7%) required hospitalization, with a median (IQR) length of stay of 17.0 (11.5-26.5) days. Discussion: newborn screening had some faults, from incorrect collections to inefficient active search. Early identification of these children in which screening was unsatisfactory is essential, emphasizing the importance and efforts to not miss them. In the case of a failed test, healthcare professionals must be prepared to recognize the main symptoms and signs of the disease.

Resumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença. Descrição: quatorze crianças foram incluídas; oito (57,1%) com triagem falso-negativo e seis (42,9%) com erros processuais na triagem neonatal. Duas amostras foram coletadas tardiamente, sendo incorretamente classificadas como negativas e quatro lactentes com triagem positiva não foram localizados, por erros na busca ativa. Confirmou-se o diagnóstico da fibrose cística com idade mediana (IIQ) de 5,3 (4,2-7,4) meses. O Comprometimento nutricional precoce foi o sinal clínico mais prevalente ao diagnóstico, presente em 78,6% das crianças. Os Z escores médios (SD) do peso para altura e altura para idade foram -3,46 (0,84) e -3,99 (1,16), respectivamente. Metade das crianças teve síndrome de Pseudo-Bartter e 42,9% dificuldade respiratória. Doze crianças (85,7%) precisaram hospitalização com tempo mediano de permanência de 17 dias. Discussão: a triagem neonatal para fibrose cística apresentou falhas, desde testes falso-negativos, coletas incorretas, até problemas com a busca ativa. Entretanto, o diagnóstico ágil é essencial e os profissionais de saúde devem reconhecer os sintomas e sinais precoces da doença, mesmo quando a triagem neonatal não for satisfatória.

Results of laboratory tests not accessed in Brazilian private laboratories / Resultados de exames laboratoriais não acessados em laboratórios privados brasileiros

ABSTRACT Background: Laboratory medicine is an important part of the health care system and directly contributes to preventive actions, diagnostics, treatment, and management of diseases. The level and quality of laboratory resources utilization have been frequently questioned. A dissemination of conflicting data regarding the amount of laboratory tests not accessed by the requesting doctors or by the patients themselves is observed, although very often the sources and methodologies used to access these numbers are not properly clarified. Objective: The objective of this study was to obtain data on access to tests results performed in Brazilian private clinical analysis laboratories using the laboratory information system developed by SHIFT Consultoria e Sistemas (Consulting and Systems). Methods: The information was extracted from 81 laboratories, responsible for the performance of 93,240,651 tests, collected from 7,067,087 patients. Results: The total number of tests not accessed, considering all the regions, was 5,071,454, corresponding to a proportion of 5.4%. Due to the potential risks of adverse events or impacts on diagnostic and treatment management, including the economic impacts due to prolonged hospitalization time, the 17.9% proportion which was found to correspond to "not accessed" tests showing "abnormal" results. It is of particular concern, mainly if we observe that from these, 2.5% were related to "abnormal" test results processed by laboratories working in hospital units. Conclusion: Due to the relevance of the theme, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), will keep encouraging the monitoring and utilization of adequate laboratory resources, in order to enable sustainable health care systems.

RESUMEN Introducción: La medicina de laboratorio es una parte importante del sistema de salud y contribuye directamente a las acciones preventivas, diagnósticos, tratamiento y manejo de enfermedades. Elnivel y la calidadde la utilización de los recursos de laboratorio se han cuestionado con frecuencia. Se observa una diseminación de datos contradictorios sobre la cantidadde pruebas de laboratorio a las que no han accedido los médicos solicitantes o los propios pacientes, aunque muy a menudo las fuentes y metodologias utilizadas para obtener esas cifras no se aclaran adecuadamente. Objetivo: El objetivo de este estudio fue obtener datos sobre el acceso a los resultados de las pruebas realizadas en los laboratorios de análisis clínicos privados de Brasil que utilizan el sistema de información de laboratorio desarrolladopor SHIFT Consultoria e Sistemas. Métodos: La información se extrajo de 81 laboratorios, que fueron responsables del rendimiento de 93,240,651 pruebas, recolectadas de 7,067,087pacientes. Resultados: El número total de pruebas a las que no se accedió, considerando todas las regiones, fue de 5,071,454, lo que corresponde a una proporción del 5,4%. Ante los riesgos potenciales de eventos adversos o impactos en el manejo de diagnósticos y tratamientos, incluidos los impactos económicos debido al tiempo prolongado de hospitalización, la proporción del 17,9% que se encontró correspondiente a las pruebas "no accedidas" muestra resultados "anormales" es preocupante, principalmente si observamos que de ellos, el 2,5% se relacionó con resultados depruebas "anormales" procesadospor laboratorios que trabajan en la atención hospitalaria. Conclusión: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), ante la relevancia del tema, continuará estimulando el monitoreo y la utilización de recursos de laboratorio adecuados para permitir sistemas de salud sostenibles.

RESUMO Introdução: A medicina laboratorial é uma parte importante do sistema de saúde e contribui diretamente para ações preventivas e de diagnósticos, tratamento e monitoramento de doenças. O nível e a qualidade da utilização de recursos laboratoriais são frequentemente questionados. Observa-se uma disseminação de dados conflitantes em relação à quantidade de resultados de exames laboratoriais não acessados pelos médicos solicitantes ou pelos próprios pacientes, embora muitas vezes as fontes e as metodologias utilizadas para acessar esses números não sejam devidamente esclarecidas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi obter dados sobre o acesso aos resultados de testes realizados em laboratórios de análises clínicas privados brasileiros que utilizam o sistema de informações laboratoriais desenvolvido pela SHIFT Consultoria e Sistemas. Métodos: As informações foram extraídas de 81 laboratórios, responsáveis pelo desempenho de 93.240.651 testes, coletados de 7.067.087pacientes. Resultados: O total de resultados de exames não acessados, considerando todas as regiões, foi de 5.071.454, correspondendo a uma proporção de 5,4%. Diante dos riscos potenciais de eventos adversos ou de impactos na gestão de diagnósticos e tratamentos, incluindo os impactos econômicos decorrentes do tempo prolongado de internação, a proporção de 17,9% encontrada correspondente a testes não acessados com resultados "anormais" é preocupante, principalmente se observarmos que 2,5%foram relacionados com resultados de testes "anormais" processados por laboratórios que trabalham em unidades hospitalares. Conclusão: A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), diante da relevância do tema, continuará estimulando o monitoramento e a utilização de recursos laboratoriais adequados, a fim de permitir sistemas de saúde sustentáveis.