RESUMO
ABSTRACT Introduction: The OEIS complex is a group of polymorphic defects with low incidence and prevalence worldwide. It is associated with epigenetic and genetic causes that occur in early blastogenesis, resulting in 4 classic malformations consisting of omphalocele, bladder/cloaca exstrophy, imperforate anus, and spinal cord injuries. Spina bifida, symphysis pubis diastasis and limb abnormalities may also be observed. Case presentation: 7-month-old female patient (at the time of writing this report). The mother was from a rural region of Colombia, and this was her third pregnancy, which was at high risk of obstetric complications. The infant was prenatally diagnosed with a caudal folding defect in the abdominal wall and a lipomeningocele. During birth, bladder exstrophy, imperforate anus and spinal dysraphism were observed, leading to a diagnosis of OEIS complex. Relevant interdisciplinary management was initiated. Conclusions: The OEIS complex is a fetal polymorphic malformation with characteristic signs and defects. Knowledge on its etiopathogenesis, pre- and postnatal diagnosis, genetic counseling and therapeutic approaches are essential to favor the early treatment of different comorbidities, alleviate acute symptoms, reduce multiple comorbidities and improve the patient's quality of life.
RESUMEN Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como resultado la asociación de cuatro malformaciones clásicas: onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y lesiones de la médula espinal. En ocasiones también se presenta espina bffida, diástasis de la sínfisis púbica y anormalidades en las extremidades. Presentación del caso. Paciente femenina de 7 meses de edad (al momento de la elaboración del presente reporte), procedente de un área rural colombiana, producto de una tercera gestación con alto riesgo obstétrico y diagnosticada prenatalmente con un defecto en el plegamiento caudal de la pared abdominal y un lipomeningocele. Durante el nacimiento se evidenció extrofia vesical, ano imperforado y disrafismo espinal, lo que permitió plantear el diagnóstico de complejo OEIS e iniciar manejo interdisciplinario pertinente. Conclusiones. El complejo OEIS es una poli-malformación fetal con signos y anomalías características, en donde los conocimientos sobre la etiopatogenia, el diagnóstico pre y postnatal, el asesoramiento genético y las propuestas terapéuticas son primordiales para favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades, aliviar la sintomatologia aguda, reducir múltiples comorbilidades y mejorar la calidad de vida del paciente.
RESUMO
Introduction: Neonatal bladder exstrophy repairs imply correcting the genitourinary malformation, and closing and stabilizing the pelvic girdle with external fixation and traction. Successful results are achieved in terms of reduced urinary incontinence, adequate aesthetic appearance, improved quality of life, reduction of the risk associated with neonatal surgery and minimization of the number of procedures associated with multistage repairs. In such procedures, prolonged perioperative anaesthesia is key for the patient to tolerate the traction and external fixation, to help osteotomy healing, and to reduce tension in the surgical wound. Patients' age and weight have an effect on the risk of toxicity from local anaesthetics and respiratory depression from opioid analgesics. The prolonged use of caudal catheters in the management of these cases is associated with infection at the insertion site. Case presentation: The article presents the cases of three infants between 7 months and 1 year of age taken to bladder exstrophy repair and pelvic osteotomy with tunnelled caudal catheter and continuous local anaesthetic infusion as perioperative anaesthetic management technique. The use of these techniques was aimed at reducing the risk of infection at the insertion site and the risks associated with prolonged pain management in infants. Conclusion: The cases suggest that tunnelled caudal catheter placement and continuous local anaesthetic infusion are safe techniques in the management of prolonged anaesthesia in infants, decreasing the risk of insertion site infection.
Introducción: La corrección de la extrofia vesical en el lactante menor implica la reparación de la malformación genitourinaria y el cierre y estabilización del anillo pélvico utilizando un tutor externo y tracción. Se obtienen resultados exitosos en la continencia urinaria del paciente, adecuado aspecto estético y buena calidad de vida reduciendo el riesgo que implica la cirugía neonatal y minimizando el número de procedimientos. La analgesia postoperatoria prolongada es fundamental para tolerar el tutor y/o la tracción, permitir la cicatrización de las osteotomías y reducir la tensión sobre la herida quirúrgica. La edad y el peso de estos pacientes aumentan el riesgo de toxicidad por anestésico local y de depresión respiratoria con el uso de opioides, al igual que el uso prolongado de catéteres caudales se asocia a infección del sitio de inserción. Presentación de caso: Se describen tres casos de lactantes de 7 meses a 1 ano de edad llevados a corrección de extrofia vesical y osteotomía pélvica mas fijación con tutor externo donde el manejo analgésico postoperatorio se realizó mediante la infusión de anestésico local por catéter caudal tunelizado para prolongar el tiempo de analgesia y reducir el riesgo de infección. Conclusión: Se señala el uso de la tunelización de los catéteres caudales y la infusión continua de anestésico local como técnica segura para el manejo analgésico prologado en el paciente lactante con reducción del riesgo de infección del sitio de inserción.