¿Podría contribuir la resonancia magnética a detectar la ventriculomegalia fetal aislada aparte de otras anormalidades?

Objetivo. Determinar el papel de la resonancia magnética (RM) cerebral en fetos que presentan ventriculomegalia aislada (VMA) en la evaluación ecográfica del cerebro fetal. Métodos. Se evaluaron retrospectivamente los hallazgos por ecografía y RM de 197 fetos diagnosticados con VMA entre noviembre de 2018 y noviembre de 2020. Se excluyeron los fetos con cariotipos anormales, anomalías adicionales o etiologías relacionadas a ventriculomegalia. Se comparó los resultados de ecografía y RM tanto en términos de medidas ventriculares medias como de grado de VMA. Resultados. Las mediciones de la RM fueron significativamente mayores en la VMA leve (10,33±0,38 mm frente a 11,11±0,51 mm, p<0,001) en comparación con la ecografía. En la VMA leve, la RM midió los ventrículos más anchos que la ecografía, con una diferencia media de 0,78 mm. No hubo diferencias significativas en las mediciones por ecografía y RM en cuanto a los valores medios de la VMA moderada y grave. Hubo buena concordancia entre la ecografía y la RM en la detección de la gravedad de la VMA derecha, izquierda y la media (Κ=0,265, Κ=0,324 y Κ=0,261, respectivamente). Los análisis de regresión lineal revelaron una relación estadísticamente significativa entre las mediciones de ecografía y RM de la VMA derecha, izquierda y la media (p<0,001, p<0,001 y p<0,001, respectivamente). La RM mostró una concordancia perfecta con la ecografía en detectar la lateralidad de la VMA (Κ=1,0, p<0,001). Conclusiones. En fetos con VMA leve detectada por ecografía se debe considerar la evaluación por RM del cerebro fetal para un diagnóstico preciso. Este enfoque puede proporcionar una estrategia eficaz en el manejo prenatal y el asesoramiento de estos embarazos.

Objective: To assess the role of brain magnetic resonance imaging (MRI) in fetuses presenting with isolated ventriculomegaly (IVM) in the ultrasound (US) evaluation of the fetal brain. Methods: US and MRI findings of 197 fetuses diagnosed with IVM between November 2018 and November 2020 were retrospectively evaluated. Fetuses with abnormal karyotypes, additional anomalies, or known etiologies for ventriculomegaly were excluded. US and MRI findings were compared both in terms of mean ventricular measurements and IVM grade. Results: MRI measurements were significantly higher in mild IMV (10.33 ± 0.38 mm vs. 11.11 ± 0.51 mm, p< 0.001) compared to US. In mild IVM, MRI measured ventricles larger than US with a mean difference of 0.78 mm. There was no significant difference in US and MRI measurements in terms of mean values in moderate and severe IVM. There was good agreement between US and MRI in detecting right, left and mean IVM severity (Κ=0.265, Κ=0.324, and Κ=0.261, respectively). Linear regression analyses revealed a statistically significant relationship between US and MRI measurements of the right, left, and mean IVM (p<0.001, p<0.001, and p<0.001, respectively). MRI showed perfect agreement with US in detecting IVM laterality (Κ=1.0, p<0.001). Conclusions: In fetuses with mild IVM detected by US, fetal brain MRI evaluation should be considered for accurate diagnosis. This approach may provide effective strategies in the antenatal management and counseling of these pregnancies.

Infección por Virus Zika en el embarazo / Virus Zika infection in pregnancy

La infección viral por Zika se ha diseminado desde fechas recientes en las Américas. Venezuela no ha escapado a la emergente enfermedad, y al ser una población rica en población de mosquitos Aedes Aepypti y sin memoria inmunológica al virus nos hace muy susceptibles a tener una amplia distribución de la infección en muy corto tiempo, similar a lo ocurrido con otras enfermedades transmitidas por mosquitos como el Dengue y el Chikungunya. Las mujeres embarazadas tienen un potencial de infección y de transmisión materno fetal mucho mayor por los cambios fisiológicos en sus sistemas inmunológicos, y la transmisión vertical del virus implica un riesgo para que el feto tenga compromiso en su anatomía en diferentes regiones, principalmente afectando el SNC. En este trabajo se describe la problemática, métodos de diagnóstico materno y fetal de las complicaciones y resumen de protocolos sugeridos por instituciones de salud mundiales, orientadas a médicos, obstetras y otros prestadores de salud, actualizados hasta marzo del 2016. Al ser una enfermedad de aparición nueva, las publicaciones existentes a la fecha son también muy recientes, sin estudios científicos concluyentes en cuanto al verdadero riesgo que implica la infección para la embarazada, su progenie y para la población en general.

Zika virus infection has spread in the Americas in the recent years. Venezuela has not escaped this emerging disease, and as we own a rich population of Aedes mosquitoes and also people without immunological memory to the virus makes us very susceptible to a wide distribution of the infection in a very short time, similar to what happened with other diseases spread by mosquitoes such as Dengue and Chikungunya. Pregnant women have an increased potential for infection and its transmission to their offspring due to their physiological changes in the immune system, and the vertical transmission of the virus poses a risk to the fetus, who has a higher chance to be affected mainly in the CNS, as recent publications claim. In this paper we summarize the problem, diagnosis data according to Venezuela and we resume guidelines to physicians in different fields, updated until March 2016. As Zika infection is a new emerging disease, published papers are few and non-conclusive about the true risk it implies to the pregnant women, her offspring and for the general population.

Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras / Prenatal diagnosis and management of rare diseases

El diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras involucra un estudio multidisciplinario. Desde una visión obstétrica, herramientas de imagenología como la ultrasonografía y en menor medida la resonancia magnética fetal (RMF) son esenciales para el diagnóstico de anomalías morfológicas y sospecha de defectos cromosómicos. Para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas el estudio de cariograma obtenido de vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal mediante técnicas invasivas tal como biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis ha sido hasta hace poco el gold standard del diagnóstico. Nuevas técnicas moleculares capaces de detectar microdeleciones como es el microarray nos ha permitido aproximarnos al origen de las enfermedades raras. Se revisarán además algunos de los defectos anatómicos raros y su enfoque neonatal.

Prenatal diagnosis and management of rare diseases is a multidisciplinary task. From the obstetric vision, prenatal diagnosis is based on fetal images obtained by ultrasound or magnetic resonance and fetal chromosomes study. The study of fetal morphology allows us the diagnosis of fetal abnormalities and the suspicion of chromosomal defects. Fetal chromosomal study is obtained either by chorionic villus sampling, amniocentesis and cordocentesis, all associated to fetal risk. New screening techniques such as fetal DNA on maternal blood or the study of fetal micro deletions using micro Array on amniotic fluid has extended diagnostic opportunity of rare fetal diseases. We will review some of the most common rare diseases and the neonatal approach.

Automatic Segmentation of the Cerebellum in Ultrasound Volumes of the Fetal Brain / Segmentación automática del cerebelo en volúmenes de ultrasonido del cerebro fetal

The size of the cerebellum in ultrasound volumes of the fetal brain has shown a high correlation with gestational age, which makes it a valuable feature to detect fetal growth restrictions. Manual annotation of the 3D surface of the cerebellum in an ultrasound volume is a time consuming task, which needs to be performed by a highly trained expert. In order to assist the experts in the evaluation of cerebellar dimensions, we developed an automatic scheme for the segmentation of the 3D surface of the cerebellum in ultrasound volumes, using a spherical harmonics model. In this work we present our validation results on 10 ultrasound volumes in which we have obtained an adequate accuracy in the segmentation of the cerebellum (mean Dice coefficient of 0.689). The method reported shows potential to effectively assist the experts in the assessment of fetal growth in ultrasound volumes.

El tamaño del cerebelo, en un volumen de ultrasonido del cerebro fetal, ha mostrado una alta correlación con la edad gestacional, lo que hace importante a esta medición para la detección de restricciones del crecimiento del feto. La anotación manual de la superficie 3D del cerebelo en un volumen de ultrasonido es una tarea demandante, que debe ser realizada por un experto. Con el propósito de apoyar a los expertos en la evaluación de las dimensiones del cerebelo fetal, hemos desarrollado un método automático para la segmentación de la superficie 3D del cerebelo en volúmenes de ultrasonido, utilizando un modelo de harmónicos esféricos (spherical harmonics). En este trabajo presentamos los resultados de una evaluación del método automático en 10 volúmenes de ultrasonido con los que hemos obtenido un valor adecuado de exactitud (coeficiente promedio de Dice de 0.689). El método reportado tiene potencial para asistir de manera efectiva a los expertos en la evaluación del crecimiento fetal, utilizando volúmenes de ultrasonido.

Evolución de niños con anomalías del tracto urinario y propuesta de interrupción del embarazo / Progress of children with urinary tract anomalies and proposal of pregnancy cessation

Introducción: el ultrasonido diagnóstico prenatal realizado en los embarazos normales ha demostrado que por cada 500 embarazos debe aparecer una anomalía importante del tracto urinario. En diferentes situaciones puede sugerirse o recomendarse la interrupción del embarazo, que puede ser aceptado o rechazado por los padres. Objetivos: comparar el diagnóstico pre y posnatal, y valorar la evolución en 8 pacientes en los que se propuso la interrupción, pero el embarazo continuó. Resultados: en 6 de los fetos se propuso la interrupción por el diagnóstico de hidronefrosis bilateral; en uno, por quistes renales bilaterales, y en otro por hidronefrosis unilateral y displasia renal multiquística contralateral. En 2 recién nacidos hubo coincidencia total entre el diagnóstico prenatal y el posnatal, en uno con reflujo de alto grado se encontró ureterohidronefrosis bilateral en el estudio prenatal, mientras que en 2 solamente hidronefrosis; un paciente tiene megauréter bilateral no obstructivo, y otro pielectasia bilateral. En el feto que se plantearon los quistes renales bilaterales, el estudio posnatal mostró un doble sistema excretor derecho con el superior obstruido, y reflujo vesicoureteral grado III del inferior con riñón izquierdo normal. Durante el tiempo de seguimiento la conducta médica varió de acuerdo con el diagnóstico posnatal. Al concluir el período de seguimiento, un paciente tiene una enfermedad renal crónica etapa 3, y los 7 restantes tienen función renal conservada. Conclusiones: la indicación de interrupción del embarazo por el diagnóstico ultrasonográfico prenatal de una anomalía renal o de tracto urinario tiene un margen de error que es necesario seguir estudiando y buscar indicadores de alto riesgo vital, porque los factores predictivos no están bien precisados

Introduction: prenatal ultrasound diagnosis performed in normal pregnancies has shown that one significant urinary tract anomaly occurs per 500 pregnancies. Under different circumstances, termination of pregnancy may be suggested or recommended, which may be accepted or rejected by parents. Objectives: to compare the pre-and postnatal diagnoses, and to assess the progress in 8 patients who were recommended to terminate their pregnancies, but they rejected this idea. Results: in 6 cases, the termination of pregnancy was suggested on account of bilateral hydronephrosis diagnosis in their fetuses; in one case due to bilateral renal cysts diagnosis and in the other case due to unilateral hydronephrosis and contralateral multicystic renal dysplasia. There was full agreement between the prenatal and postnatal diagnoses in 2 newborns; in a neonate with high grade reflux, the prenatal study revealed bilateral ureterohydronephrosis whereas this study showed just hydronephrosis for other two fetuses. One patient has non-obstructive bilateral megaureter and the other presents bilateral pyelectasy. The fetus with bilateral renal cysts presented, according to the postnatal study, a double right excretory system, being the upper obstructed and the lower with grade III vesicoureteral reflux, but his left kidney was normal. In the follow-up period, the medical behavior varied according to the postnatal diagnoses. Upon finishing this period, one patient had phase III chronic renal disease and the other seven had preserved renal function. Conclusions: the indication of termination of pregnancy based on the prenatal ultrasonographic diagnosis of a renal or urinary tract anomaly has an error index that must be further studied, and it is necessary to look for high life risk indicators because the predictive factors are not well detailed

Fetal Sonography for the Detection of Chromosomal Abnormality

Over the past decade, women's health clinicians have witnessed a shift of the paradigm for the approach to prenatal screening for chromosomal abnormalities. From an emphasis on age-based invasive diagnostic tests, women are now being offered a variety of noninvasive screening tests. Although there is exciting research and innovation in the field of noninvasive testing for fetal aneuploidy, there are currently two tests, and both are invasive, that are used in a routine manner to determine the presence of fetal aneuploidy: chorionic villous sampling and amniocenthesis. The aim of this review was to investigate the effectiveness of prenatal sonography, including first trimester nuchal translucency screening and second trimester genetic sonography, for obtaining valid chromosomal abnormality screening test results.